5.3人类遗传病 课件 2025—2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦“人类遗传病”，系统涵盖概念界定、类型划分（单基因、多基因、染色体异常）、人群调查及检测预防等核心知识。通过“问题探讨+案例分析+数据呈现”导入，从现象（如肥胖基因ob）到本质（遗传物质改变），构建“辨识-分类-应用”的知识支架。 其特色在于以案例驱动（如达尔文近亲结婚后果）、数据支撑（我国遗传病现状）及实践指导（遗传咨询步骤、调查方法），融合科学思维（遗传方式判断逻辑）、探究实践（人群发病率调查）与态度责任（优生优育意识）。助力学生构建生命观念，教师可高效开展情境化教学，提升学生分析解决实际问题的能力。

第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 本节聚焦 1.什么是遗传病？ 2.如何检测和预防遗传病？ 3.对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？ 讨论： 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，有何依据？你同意这种观点吗？ 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 由多种原因造成的： 有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。 基因ob 瘦素 （蛋白质） 人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病； 有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。 问题探讨 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。 ①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 ②我国人口中，患21三体综合征人数高达60万 ③自然流产儿中，50%是染色体异常引起 ④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 ⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 我国遗传病的现状 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 3 一、人类遗传病 概念 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发育异常,使胎儿患上先天性心脏病。 案例1 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。 案例2 案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 案例二中家族性夜盲症是遗传病吗?为什么? 请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致。 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致。 细胞中的遗传物质改变。 4 人类遗传病： 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ 一、人类遗传病 概念 疾病 传染病 非传染病 遗传病 物理和化学损伤 免疫类疾病 其他疾病 新冠肺炎，非典，艾滋病等 癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。 5 人类遗传病： 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 人类遗传病 与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系？ 先天性疾病_________是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 后天性疾病_________是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。如进行性肌营养不良。 家族性疾病_________是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 不一定 不一定 也可能 一、人类遗传病 概念 6 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 二、人类遗传病的类型 人类遗传病： 由 遗传物质 改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 基因或染色体 7 常显 伴X显 常隐 伴X隐 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病 外耳道多毛症 常染色体遗传 性染色体遗传 1、单基因遗传病 二、人类遗传病的类型 指受一对等位基因控制的遗传病 人类红绿色盲 外耳道多毛症 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 并指 苯丙酮尿症 白化病 8 二判断遗传病的显隐性 一 看 患 病 是 否 全 男 性 全男性， 父传子、子传孙 有中生无，显性 伴Y 非全男性 无中生有，隐性 患病女的 父亲和儿子 患病，可能伴X隐 三看 三看 患病男的 母亲和女儿 不患病，常隐 患病，可能伴X显 不患病，常显 ——遗传方式的判断 二、人类遗传病的类型 1、单基因遗传病 ——苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病） 新闻资料 关爱苯丙酮尿症患者、关爱遗传病患者 二、人类遗传病的类型 1、单基因遗传病 国家卫计委启动这个项目有什么意义？ 积累过多 ——苯丙酮尿症、白化病的致病机理 食物中含苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酪氨酸酶 相应基因A （AA 或 Aa） 患者aa 无法合成 白化病 相应基因B （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统 和智力发育障碍 苯丙酮尿症 二、人类遗传病的类型 1、单基因遗传病 11 ①易受环境因素影响； ②群体中发病率比较高； ③常有家族聚集现象； ④遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律。 （1）病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 2、多基因遗传病 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 二、人类遗传病的类型 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 （2）特点： 12 概念辨析 携带遗传病致病基因的个体是否一定患遗传病？ 不携带遗传病致病基因的个体是否一定不患遗传病？ 携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。 如女性红绿色盲基因携带者XBXb,不患色盲；白化病基因携带者Aa,不患白化病。 不携带遗传病致病基因的个体可能患遗传病。 可能患染色体异常遗传病，如21三体综合征、猫叫综合征等。 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病 3、染色体异常 遗传病 二、人类遗传病的类型 染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 5号染色体短臂缺失 （结构变异） 21号染色体多一条 （数目变异） 猫叫综合征 21三体综合征(唐氏综合征) 特纳氏综合征（XO）、克氏综合征（XXY）、 超雄综合征（XYY） 14 21号染色体同源染色体未分离 多一条 21号染色体 21号 21号 21号 21号 缺少 21号染色体 缺少 21号染色体 染色单体分开 染色单体分开 多一条21号染色体的配子 唐氏综合征发生的原因: 二、人类遗传病的类型 3、染色体异常遗传病 原因一：在减数分裂Ⅰ时，21号染色体同源染色体未正常分离 21号 21号 21号 21号 多一条21号染色体的配子 21号染色体 同源染色体 正常分离 21号染色体 姐妹染色单体 分开后移向了同一极 唐氏综合征发生的原因: 二、人类遗传病的类型 3、染色体异常遗传病 在减数分裂Ⅱ时，21号染色体姐妹染色单体 未正常分离（分开后移向了同一极） 二、人类遗传病的类型 3、染色体异常遗传病 XXY的形成原因？ XYY的形成原因？ XXY的形成原因: XX丨Y 或 X丨XY XX丨Y ①减Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 ②减Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自母方 异常配子来自父方 X丨XY 减Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离， 移向同一极，进入同一个子细胞 XYY的形成原因: X丨YY 二、人类遗传病的类型 3、染色体异常遗传病 减Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体， 移向同一极，进入同一个子细胞 18 (2)如何调查遗传病的遗传方式和发病率？ ——在患者家系中展开调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 (1)调查人群中遗传病一般选择哪类遗传病？不选用哪类遗传病？为什么？ 三、调查人群中的遗传病 一般选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 一般不选多基因遗传病作为调查对象；因为多基因遗传病易受环境因素的影响，不便分析。 19 调查过程： 确定调查的目的要求 制定调查计划 得出调查结论，撰写调查报告 实施调查活动 整理分析调查资料 ①以组为单位,确定组内人员分工 ②确定调查遗传病病例 ③绘制调查记录表 ④明确调查对象 ⑤讨论调查注意事项 ①分析遗传病的遗传方式 ②计算遗传病的发病率 三、调查人群中的遗传病 (3)我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。 如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。 三、调查人群中的遗传病 可能是本次调查的样本量不够大而产生误差； 可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等，如地中海贫血症在两广地区的发病率较高，在北方发病率较低。 遗传病对人类有什么危害呢？ ①危害人类健康，降低人口素质； ②给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； ③给后代造成痛苦。 如何预防遗传病的发生？ 21 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么检测？ 和谁生？ 为让每一个家庭生育出健康的孩子，需要考虑哪些问题？ 甜蜜的婚姻，苦涩的果  达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 为什么要禁止近亲结婚？ 四、遗传病的检测和预防 每个人都携带多个不同的隐性致病基因； 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加。 23 ——禁止近亲结婚 （最简单有效） 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 和谁生？ 四、遗传病的检测和预防 24 ——提倡“适龄生育” 什么时候生？ 从图中你可以得出什么结论？ 过晚生育由于体内积累的致病突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 0 20 25 30 35 40 45 50 5 10 15 20 25 母亲的生育年龄/岁 唐氏综合征发病率/‰ 四、遗传病的检测和预防 1、唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。 2、母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 25 能不能生？ ——遗传咨询 （主要手段） 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 四、遗传病的检测和预防 遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断。 分析遗传病的传递方式。 推算出后代的再发风险率。 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。 26 生之前？ ——产前诊断（重要措施） 孕妇血细胞检查 B超检查 羊水检查 基因检测 时间： 手段 目的： 确定胎儿是否患 某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 ——胎儿外观、性别 ——染色体数目和结构 ——血细胞形态和数量（地中海贫血等血液类疾病） 离心 羊水 细胞 液体 (成分分析) 细胞 细胞培养 (用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等) 羊水检查示意图 四、遗传病的检测和预防 ——通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况， 能够精确的诊断病因。 27 血清生化筛查 B超检查 羊水检查 基因检测 四、遗传病的检测和预防 ——产前诊断（重要措施） 检测孕妇血清中相关蛋白和激素水平，评估染色体变异和神经管缺陷等的发生风险。 羊水中含有胎儿的游离细胞，进行细胞培养后可以进行染色体分析、性别确定、序列测定和分析等。 监测胎儿宫内生长发育状况；检测胚胎发育是否异常。 常用的方法是无创DNA检测，提取孕妇外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序和分析，检测胎儿是否患有染色体疾病或某些单基因遗传病。 基因检测： 1、检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 （2）预测个体患病的风险 3、争议： 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 （1）精确地诊断病因 2、意义： 四、遗传病的检测和预防 通过检测人体细胞中的DNA序列， 以了解人体的基因状况。 例如：某些疾病的发病与基因突变有关，找到突变基因，就可以形成精确地诊断报告，帮助医生对症下药。 “基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。 29 5．（等级考）一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测（　　） 答案：D 选项 患者 胎儿性别 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 6．国家开放三胎政策后，计划生育三胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“三宝”。下列叙述正确的是（　　） A．遗传病患者都含致病基因 B．隐性遗传病的男女患病概率相同 C．通过显微观察可检测镰状细胞贫血 D．调查遗传病的发病率要在患病家系中调查 答案：C 遗传病的检测和预防贯穿于从婚姻到生育的整个过程： 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 进行产前诊断 四、遗传病的检测和预防 进行遗传咨询 1、概念：基因治疗是指用正常基因取代或修补 患者细胞中有缺陷的基因， 从而达到治疗疾病的目的。 2、临床应用 基因治疗 3、趋势和问题 1990 年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦。由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA），ADA 缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。 科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。 现在，经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。 33 课堂小结 人类遗传病 遗传咨询 羊水检查、 B超检查、 孕妇血细胞检查、 基因检测等 产前诊断 群体中发病率较高的单基因遗传病 在患者家系中调查 检测和 预防 调查 对象 发病率 在足够大的群体中随机调查 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 群体发病率比较高 有家族聚集现象 易受环境影响 常染色体显（隐）性遗传病 伴X染色体显（隐）性遗传病 伴Y染色体性遗传病 34 教材课后习题·概念检测 1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 (1)先天性疾病都是遗传病。( ) (2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。( ) (3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生( ) 2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是( ) A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 × × C × 由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为a，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。 1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询? 教材课后习题·概念检测 2.如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率的关系。 (1)从图中你可以得出什么结论？ 从图中可以得出的结论是：子女唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 教材课后习题·概念检测 (2)我国法律规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？ 当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。 $