板块2 情境命题最前沿9 “剂量补偿效应”与伴性遗传-【备考最优解】2025版高考生物学二轮专题复习教用word

该高中生物学高考复习资料聚焦剂量补偿效应及伴性遗传核心考点，整合X染色体失活机制、表观遗传修饰、遗传系谱分析等内容，通过考点梳理（如Xist基因作用）、方法指导（遗传系谱推理）、真题训练（典型例题解析）环节，帮助学生构建知识网络，突破难点。 资料特色在于结合实例与真题，运用科学思维（遗传推理、数据逻辑分析）和生命观念（结构与功能观），如通过猫毛色遗传案例分析X染色体随机失活，真题解析中分步拆解遗传系谱图，设置分层练习，保障复习效果，提升学生应考能力，为教师把控复习节奏提供支撑。

“剂量补偿效应”指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失活。研究表明，X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码XistRNA分子。XistRNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X染色体比细胞内其他染色体的乙酰化程度要低很多，而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关。XistRNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化，可以诱导染色质高度螺旋形成巴氏小体。 猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制(黑色B、橙色b)。B对b为完全显性，但杂合子的毛色却表现为黑、橙斑块的混合体，取名“玳瑁猫”。 1．雌性哺乳动物在胚胎发育早期，细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，该细胞分裂产生的体细胞中这条X染色体也处于失活状态，但产生配子时又恢复正常。Lesch－Nyhan综合征是由于患者缺乏HGPRT(由X染色体上的基因编码的一种转移酶)，使嘌呤聚集于神经组织和关节中的代谢性疾病。结合下图分析，下列叙述正确的是(　　) A．巴氏小体的形成原理为染色体数目变异 B．控制HGPRT合成的基因为隐性基因 C．Ⅱ－4的基因型是XAXa，由含a基因的X染色体失活形成巴氏小体 D．Ⅲ－8的致病基因不可能来自Ⅰ－2 解析：选C。细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，即X染色体并未消失，染色体数目并未发生改变，未发生染色体数目变异，A错误；分析题干可知，Lesch－Nyhan患者缺乏HGPRT(由X染色体上的基因编码的一种转移酶)，说明控制该病的基因位于X染色体上，结合遗传系谱图，Ⅱ－4和Ⅱ－5均为正常个体，生出了患病子女Ⅲ－6和Ⅲ－8，故该病为伴X染色体隐性遗传病，控制HGPRT合成的基因为显性基因，B错误；由B选项分析，可知Ⅱ－4的基因型是XAXa且表型正常，结合题干“雌性哺乳动物在胚胎发育早期，细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，该细胞分裂产生的体细胞中这条X染色体也处于失活状态”，可以推测Ⅱ－4体内含a基因的X染色体失活形成巴氏小体，XA正常表达，C正确；由B选项分析，可知Ⅱ－4和Ⅱ－5基因型分别为XAXa、XAY，故Ⅲ－8基因型为XaY，a基因来自Ⅱ－4，而Ⅰ－1为正常个体(XAY)，故Ⅱ-4的a基因只能来自Ⅰ－2，D错误。 2．基因剂量补偿是指染色体数目不同而导致基因剂量(数量)出现差别，但基因的表达量与正常二倍体的表达量近似相等的现象。在XY型性别决定生物中，X染色体基因剂量补偿已被广泛研究。回答下列问题： (1)以果蝇为材料，研究者提出基因平衡假说，以解释基因剂量补偿的分子基础。由基因剂量(数量)改变而引起的基因表达量的变化称为基因剂量效应，包括正向剂量效应和反向剂量效应两种影响。下表表示X染色体数量不同的个体中，基因剂量效应对该染色体上基因表达量的影响。 染色体组成 二倍体雌性 二倍体雄性 三体 (XXX) 正向剂量效应 100% 50% 150% 反向剂量效应 100% 200% 67% 剂量补偿 100% 100% 100% 由表格可知，正向剂量效应、反向剂量效应是指基因表达量与基因剂量分别呈现__________、__________(填“正相关”或“负相关”)。受反向剂量效应的影响，细胞中的MSL复合蛋白可特异性使正常二倍体雄性果蝇X染色体上的蛋白质乙酰化，从而使X染色体结构变得更加________(填“松散”或“螺旋化”)，同时促使基因________处的RNA聚合酶富集约2.2倍，从而促进相关基因表达。 (2)三体(XXX)果蝇细胞中，反向剂量效应会使其基因组表达水平整体下降至67%，推测该三体果蝇出现性状异常的主要原因可能是______________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ ______________________________________________________________。 (3)哺乳动物中的基因剂量补偿是通过随机失活雌性2条X染色体中的1条实现的，失活的X染色体称为巴氏小体。一只黑色雌猫(XBXB)与一只黄色雄猫(XbY)交配生下一只毛色黄黑相间(XBXbY)的雄猫，该雄猫毛色形成的原因是__________________________________________________________。 若该雄猫与黄色雌猫杂交(三条性染色体联会后，任意两条染色体分别移向两极，第三条染色体随机移向一极)，假设子代均能成活，则后代毛色为黄黑相间且细胞中能观察到2个巴氏小体的个体所占的比例是________。 解析：(1)X染色体上的基因数量在二倍体雄性、二倍体雌性、三体(XXX)中依次增多，正向剂量效应下基因表达水平依次为50%、100%、150%，反向剂量效应下基因表达水平依次为200%、100%、67%，所以正向剂量效应、反向剂量效应是指基因表达量与基因剂量分别呈现正相关、负相关。正向剂量效应促进基因表达，染色体螺旋化程度低有利于基因表达，所以MSL复合蛋白可使X染色体结构变得更加松散，RNA聚合酶识别和结合的位点是启动子，所以其富集的部位是基因的启动子。(2)正、反向剂量效应同时作用于常染色体和性染色体上的基因，在二者的影响下，该三体果蝇性染色体上的基因表达量为100%，但常染色体上的基因表达量下降至67%，因此该三体果蝇出现性状异常。(3)哺乳动物细胞中的2条X染色体会有1条随机失活，导致其上的基因不能表达，所以基因型为XBXbY的个体由于含B、b基因的X染色体随机失活，因此不同细胞中分别表达B或b基因，使该雄猫毛色表现为黄黑相间。毛色为黄黑相间且细胞中能观察到2个巴氏小体的个体的基因型为XBXbXb或XBXBXb。亲本组合为XBXbY×XbXb，产生基因型为XBXbXb子代的概率为1/6(XBXb精子)×1(Xb卵细胞)＝1/6。 答案：(1)正相关　负相关　松散　启动子　(2)正、反向剂量效应同时作用于常染色体和性染色体上的基因，在二者的影响下，该三体果蝇性染色体上的基因表达量为100%，但常染色体上的基因表达量下降至67%　(3)细胞中含B、b基因的X染色体随机失活，导致不同细胞中分别表达B或b基因　1/6 学科网（北京）股份有限公司 $