板块2 情境命题最前沿8 基因检测与遗传系谱图分析-【备考最优解】2025版高考生物学二轮专题复习教用word

1．DNA分子杂交法 (1)杂交的原理：碱基互补配对。 (2)主要流程 ①构建探针：用已知序列的正常基因或突变基因DNA单链构建探针，探针通常要带上标记(如荧光标记、放射性标记等)。 ②处理待测DNA：对待测个体的DNA进行高温变性处理，获得待测的单链DNA。 ③杂交：将DNA探针与待测的DNA单链进行分子杂交。 ④结果记录：依据探针标记记录杂交结果(如阳性或阴性)。 2．电泳分析法 DNA电泳是基因检测中最基本的技术之一，其原理是利用带电粒子的带电性质以及DNA分子本身的大小和形状不同，使带电分子在电场作用下产生不同的迁移速率，进而达到分离和鉴定的目的。 1．亨廷顿舞蹈症(HD)是编码亨廷顿蛋白的基因(IT15基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致。某HD家系所有成员目前的表型及各成员相关基因CAG重复序列经扩增后的电泳结果如下图所示。下列叙述错误的是(　　) A．亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传病 B．IT15基因中CAG重复次数越多，染色体重复片段就越多，个体也越容易发病 C．与正常基因相比，患者体内编码亨廷顿蛋白的基因中嘌呤的比例不变 D．与Ⅰ1相比，Ⅱ1暂未患病，表明是否发病可能与年龄有关 解析：选B。由图1可知，Ⅰ1患病，但Ⅱ2未患病，所以该病一定不是伴X染色体显性遗传病，Ⅱ3为女性患者，说明该病也不是伴Y染色体遗传病，且由电泳条带可知，Ⅰ1含有两条条带，Ⅱ2只含有一条条带，据此可判断该病是显性遗传病且相关基因位于常染色体上，A正确；基因中碱基的替换、增添或缺失为基因突变，因此IT15基因中CAG重复属于基因突变，不属于染色体片段重复，B错误；DNA分子由两条链组成，且遵循碱基互补配对原则，故DNA分子中嘌呤数等于嘧啶数，故与正常基因相比，患者体内编码亨廷顿蛋白的基因中嘌呤的比例不变，C正确；Ⅰ1与Ⅱ1的电泳条带相同，与Ⅰ1相比，Ⅱ1暂未患病，所以推测该病会伴随年龄的增长呈渐进性发病，故是否发病可能与年龄有关，D正确。 2．某病是由M蛋白异常导致的常染色体显性遗传病，人群中60%患者发生的是M蛋白第301位甘氨酸(Gly301)缺失。研究者设计了两种探针：探针Ⅰ和Ⅱ，分别能与Gly301正常和Gly301缺失的M蛋白基因结合。利用上述两种探针对甲、乙、丙三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图所示。下列叙述正确的是(　　) A．三个家系中患者的M蛋白均发生了Gly301的缺失 B．7号个体是纯合子的概率为1/2 C．9号个体和10号个体所含致病基因的突变位点相同 D．12号个体用这两种探针检测出两个条带的概率为2/3 解析：选D。根据题意可知，探针Ⅰ和Ⅱ分别能与Gly301正常和Gly301缺失的M蛋白基因结合，结合分子杂交结果可知，1、2、3、9号患者的M蛋白发生了Gly301的缺失，5、6、7、10号患者的M蛋白没有发生Gly301的缺失，12号患者的情况未知，A错误；由题图可知，5、6号个体患病而8号个体正常，故5、6号个体为杂合子，则7号患者是纯合子的概率为1/3，B错误；由分子杂交的结果可知，9号患者的M蛋白发生了Gly301的缺失(出现了探针Ⅱ的条带)，而10号患者只有探针Ⅰ的条带，即10号个体的M蛋白没有发生Gly301的缺失，故9号个体和10号个体所含致病基因的突变位点不同，C错误；假设由于M蛋白发生了Gly301的缺失而致病的基因为A，由于其他突变而致病(M蛋白没有发生Gly301的缺失)的基因为A1，正常基因为a，由C项可知，9号个体的基因型为Aa，10号个体的基因型为A1a，二者后代为患病(1AA1＋1Aa＋1A1a)∶正常(1aa)＝3∶1，故12号个体(患者)用这两种探针检测出两条条带(AA1＋Aa)的概率＝1/3＋1/3＝2/3，D正确。 3．(2024·河北部分学校高三联考)甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，已知甲病在人群中的发病率为1/100。图1为两个家庭的遗传系谱图，图2为2号家庭部分成员与乙病相关基因的电泳结果图。已知1号家庭中的Ⅱ7携带甲病致病基因，不考虑X、Y染色体的同源区段。下列叙述正确的是(　　) A．甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2均携带甲病致病基因 B．乙病为伴X染色体隐性遗传病，人群中女性患者多于男性患者 C．2号家庭中Ⅱ9与Ⅰ4基因型相同的概率为1/4 D．2号家庭中Ⅱ9与Ⅱ10生一个两病均患男孩的概率为1/264 解析：选D。1号家庭Ⅱ6和Ⅱ7均不患甲病，生育一患甲病儿子，说明甲病为隐性遗传病，根据Ⅱ7携带甲病致病基因，可确定致病基因位于常染色体上，且Ⅱ6携带甲病致病基因，但不能确定Ⅰ1和Ⅰ2均携带甲病致病基因，A错误；据题图2判断，Ⅰ3不携带乙病致病基因，故Ⅱ11的乙病致病基因只来自Ⅰ4，由此确定乙病为伴X染色体隐性遗传病，人群中男性患者多于女性患者，B错误；由以上分析可知，2号家庭中Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，Ⅱ9与Ⅰ4基因型相同的概率为(2/3)×(1/2)＝1/3，C错误；Ⅱ9关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，关于乙病的基因型为1/2XBXb、1/2XBXB，根据甲病在人群中的发病率为1/100，可知a基因的频率为1/10、A基因的频率为9/10，AA的基因型频率为(9/10)×(9/10)，Aa的基因型频率为2×(1/10)×(9/10)，Ⅱ10表型正常，故其基因型为Aa的概率为[2×(1/10)×(9/10)]/[(9/10)×(9/10)＋2×(1/10)×(9/10)]＝2/11，Ⅱ10关于乙病的基因型为XBY，故Ⅱ9与Ⅱ10生育一个两病均患男孩的概率为(2/3)×(2/11)×(1/4)×(1/2)×(1/4)＝1/264，D正确。 学科网（北京）股份有限公司 $