专题4 重难点3 电泳及DNA测序与遗传系谱分析(Word教参)-【精讲精练】2026年高考生物二轮专题辅导与训练（B版）

重难点3　电泳及DNA测序与遗传系谱分析

1．(2025·浙江1月卷)某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是(　　)

A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同

B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为

C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的

D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能

解析　若电泳的结果只有图乙下面一种条带，基因型可能是AA2(正常)或A2A2(患病)，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同；若正常个体的基因型分别为AA、AA2，电泳结果是前者无条带，后者有一个条带，结果不同，A错误；若Ⅱ3电泳结果有2个条带，则Ⅱ3基因型为A1A2。Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅰ1与Ⅰ2婚配后代的基因型及比例为A1A∶A1A2∶AA2∶A2A2＝1∶1∶1∶1，Ⅱ2可能的基因型及概率为A1A2、A2A2、A1A。由于Ⅱ1基因型为AA，其后代个体必定含有A基因，而Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型为A1A，推知Ⅱ2的基因型不可能为A2A2，其基因型及概率为A1A2、A1A。Ⅱ3(A1A2)与Ⅱ4(AA2)婚配后代的基因型及比例为A1A∶A1A2∶AA2∶A2A2＝1∶1∶1∶1，由于Ⅲ3为患者，其基因型及概率是A1A、A1A2、A2A2。因此Ⅱ2个体和Ⅲ3个体的基因型相同的概率为×＋×＝，B正确；Ⅱ1基因型为AA，Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病后代，只能是A1导致的，C错误；由以上分析可知，Ⅱ5的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ6正常，其基因型为AA2或AA，若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，由于其患病，所以Ⅲ5的基因型可能为A1A或A2A2，则Ⅱ62种基因型均有可能，D错误。

答案　B

2．(多选)(2025·河北卷)X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500。某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是(　　)

A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500

B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同

C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变

D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病

解析　某患病男孩其母亲没有患病，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多于女性，在男性中发病率为1/3500，则该致病基因的基因频率为1/3500，正常基因D的基因频率为3499/3500，女性中携带者的占比为2×1/3500×3499/3500，A错误；由题干可知，X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。分析题图，母亲有与患病男孩一样的电泳条带，而母亲不患病，可判断母亲为该病的携带者，所以用R1和R2对母亲的DNA进行PCR检测，结果是有扩增产物，而对患儿的DNA进行PCR检测，结果是无扩增产物，B错误；该男孩的染色体倒位，故与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变，C正确；利用S1和S2进行PCR检测，有扩增产物则含有正常D基因，若无扩增产物，则D基因异常，个体患病，故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病，D正确。

答案　AB

1．电泳与遗传系谱图谱分析

(1)电泳的概念

通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物学考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。

由于等位基因A和a含有的碱基对数量(bp)不同，或碱基顺序不同(单基因突变)，故而可以通过酶切后电泳来区分。

(2)两种常考的电泳结果分析

①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同

②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同

若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的识别位点仅A基因有，a基因没有。

在下图中，假定基因A和a长度均为1350 bp，因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。

2．DNA测序结果分析

(1)Sanger法DNA测序的原理

将含有适量待测单链DNA模板、引物、四种脱氧核苷三磷酸(dNTP)和DNA聚合酶等