第5章 基因突变及其他变异 综合检测 -2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

密 ○ 封 ○ 装 ○ 订 ○ 线 密 ○ 封 ○ 装 ○ 订 ○ 线 密 封 线 内 不 要 答 题 第5章　 基因突变及其他变异 综合检测 一、选择题(本题共16小题,共40分。其中1~12小题,每小题2分;13~16小题,每小题4分。每小题只有一个选项符合题目要求。)　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 1.(2024山东日照期末)下列关于生物变异的叙述,正确的是(　　) A.生物新表型的出现都是由基因突变和基因重组导致的 B.所有生物都可能发生基因突变,说明基因突变的频率很高 C.突变发生了遗传物质改变,所以都会遗传给后代 D.基因重组不会产生新的基因但可产生新的基因型,出现新的重组性状 2.(2024河北邯郸五校期中联考)大量临床资料表明,冠心病可能具有家族遗传倾向。某校生物研究性学习小组为了探究临床资料的可靠性并了解该病在人群中的发病率,其科学的调查方法是(　　) A.在人群中调查并计算该病在一个家族中的发病率 B.在每个家族中随机抽样调查一人,研究该病的家族遗传倾向 C.仅在患者家族中调查并计算该病的发病率 D.在人群中随机抽样调查并计算该病的发病率 3.(2024河南郑州期中)自然界中蝴蝶的性别决定方式为ZW型。有一种极为罕见的阴阳蝶,是具有一半雄性一半雌性特征的嵌合体。如图是其成因遗传解释示意图,则阴阳蝶的出现是早期胚胎细胞发生了(　　) A.基因突变　　　　　　B.基因重组 C.染色体结构变异　　　　　　D.染色体数目变异 4.(2024山东济宁邹城一中月考)如图表示四个不同种生物的体细胞的染色体或基因组成,相关叙述错误的是　(　　) A.图甲~丁都可能是来自单倍体的细胞 B.图甲所示基因型既可对应图丙,也可对应图乙 C.图乙的“三体”现象是由亲本减数分裂异常引起的 D.图中可称作三倍体的是甲、乙、丙 5.(2024河南信阳期中)下列关于遗传变异的说法,错误的是(　　) A.二倍体无子番茄(通过人工阻止花受粉形成)的无子性状不能遗传给后代 B.经秋水仙素处理后得到的四倍体西瓜,与二倍体西瓜杂交即可在母本上得到三倍体无子西瓜 C.小黑麦由普通小麦(六倍体)和黑麦(二倍体)杂交后,再经过染色体数目加倍培育而成,其体细胞中有8个染色体组 D.对豌豆(2N=14)的基因组进行测序,需要测定7条染色体的DNA序列 6.(2024陕西西安月考)遗传性耳聋是一种遗传病,具有很强的遗传异质性,即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍,而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了一种与耳聋相关的基因,并对其进行测序,结果如图所示。下列分析不正确的是(　　) A.氨基酸序列合成的场所是核糖体,该过程至少需要三种RNA的参与 B.不同位点的耳聋致病基因均可能发生突变,体现了基因突变具有随机性 C.图中的基因序列即该基因转录的模板链 D.突变的基因C控制合成的蛋白质的结构发生改变 7.(2023云南玉溪一中期末)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤,结肠上皮细胞癌变后,细胞膜上的GLUT蛋白数量增加。如图表示结肠癌细胞的部分代谢过程,字母表示物质,虚线表示与正常细胞相比,癌细胞中会加强的异常代谢过程。下列叙述正确的是(　　) A.根据图示可以判断出物质A是丙酮酸,GLUT蛋白是一种受体蛋白 B.由图可知,结肠癌细胞内多种代谢过程强于正常细胞,从而导致癌细胞容易扩散 C.由图可知,结肠癌细胞中无氧呼吸强度增加,葡萄糖消耗量减少,这可快速为癌细胞供能 D.开发药物,靶向破坏癌细胞膜上的GLUT蛋白,遏制癌细胞葡萄糖的供应可以是治疗结肠癌的思路 8.已知某植株中1号染色体发生片段缺失,无正常1号染色体的种子不能萌发。该植株体内控制宽叶(B)和窄叶(b)的基因在1号染色体上的位置如图所示。现用该植株自交,F1出现了窄叶植株,下列关于窄叶植株出现原因的推测不合理的是(　　) A.环境因素影响基因表达 B.基因B突变为基因b C.基因B发生了甲基化修饰 D.基因B和b发生了基因重组 9.(2024河北邯郸六校期中联考)14号环状染色体综合征是一种罕见的由染色体异常引起的疾病。人的14号环状染色体的形成机制如图所示,已知含有环状染色体的细胞能正常进行分裂。若不考虑其他变异,下列分析错误的是(　　) A.染色体环化不会改变其子细胞中的染色体数目 B.该病属于染色体结构异常遗传病,无法使用光学显微镜进行观察,以作出诊断 C.图示染色体环化可能导致染色体上基因的数目减少 D.通过羊水检查可判断胎儿是否患该病 10.(2024四川成都石室中学月考)某雌雄异株植物的花色有红色与浅粉色(aa),分别由2号常染色体上的一对等位基因A、a控制,但当三个隐性基因叠加时呈粉色。受到某种废水污染的影响,该植株会突变形成可育的三体植株(2号染色体有3条)。现有红色雄株甲与浅粉色雌株乙杂交,所得的F1中红色∶浅粉色∶粉色=3∶2∶1,让F1中的所有红色雄株与浅粉色雌株杂交,则子代中红色植株所占的比例为(上述植株减数分裂均正常)(　　) A.1/12　　　　　　B.3/25 C.7/18　　　　　　D.1/2 11.(2024山东日照期中)马蛔虫的体细胞有4条染色体,其体内某细胞(基因型为AaBb)的部分分裂过程如图所示。下列有关叙述错误的是(　　) A.甲为初级精母细胞,其同源染色体联会形成2个四分体 B.乙中存在两对等位基因,均为基因突变的结果 C.丙处于减数分裂Ⅱ的后期,含有2个染色体组 D.该过程发生了可遗传变异,为生物进化提供原材料 12.(2023黑龙江西北部八校期中联考)假设小麦的低产基因用A表示,高产基因用a表示;抗病基因用B表示,不抗病基因用b表示,两对基因独立遗传。如图是利用低产抗病小麦(AABB)及高产不抗病小麦(aabb)两个品种,通过多种育种方式培育出高产抗病小麦(aaBB)新品种的过程图解,以下说法正确的是(　　) A.经过⑥过程一定能获得高产抗病小麦(aaBB)新品种 B.⑤过程可以用秋水仙素处理幼苗或者种子,原理是抑制纺锤体形成 C.经过①②③过程培育出高产抗病小麦(aaBB)新品种的育种原理是基因重组 D.④过程发生了基因重组,将花粉经花药离体培养获得单倍体的过程就是单倍体育种 13.(2024湖南娄底一中期中)先天性睾丸发育不全(XXY)是一种性染色体异常疾病,为了分析某患儿的病因,对该患儿及其父母的X染色体上的A基因(A1~A3)进行电泳,结果如图所示。不考虑互换,关于该患儿致病原因的叙述,正确的是(　　) A.母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ时两条X染色体分离异常 B.父亲精原细胞减数分裂Ⅰ时X与Y染色体分离异常 C.母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ时两条X染色体分离异常 D.父亲精原细胞减数分裂Ⅱ时两条X染色体分离异常 14.(2024黑龙江双鸭山一中期中)控制番茄叶型的基因位于6号染色体上。野外发现一株“三体”番茄含有三条6号染色体,其叶型正常。利用该“三体”正常叶型番茄与马铃薯叶型的二倍体番茄杂交,F1均为正常叶型。选择F1中的“三体”番茄与二倍体马铃薯叶型番茄杂交,后代马铃薯叶型植株占1/6。下列相关分析不正确的是(　　) A.“三体”番茄存在染色体数目变异 B.马铃薯叶型对正常叶型是隐性性状 C.马铃薯叶型番茄的配子含一个染色体组 D.F1中“三体”番茄的配子含三条6号染色体 15.“卵子死亡”是我国科学家发现的一种新型常染色体显性遗传病。致病机理是PANX1基因发生突变后,引起PANX1通道蛋白异常激活,使卵子萎缩、退化,最终导致不育。PANX1突变基因在男性个体中不表达。下列说法错误的是(　　) A.PANX1基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状 B.通过基因检测在一定程度上能够有效地预防和减少该病产生和发展 C.此病男女中发病率相等,患者的致病基因来自母方的概率是1/2 D.基因型杂合的男性与正常女性结婚,生下患病小孩的概率是1/4 16.(2024山东德州期中)杜氏肌营养不良(DMD)是一种单基因遗传病,图1为该病一个家系图,图2是对该家族成员相关基因进行电泳的结果,相关叙述错误的是(　　) A.DMD是伴X染色体隐性遗传病 B.3和6都是致病基因的携带者 C.该家系中的致病基因一定来自2 D.该基因突变是由碱基增添引起的 二、非选择题(本题共5小题,共60分。) 17.(9分)(2024河北保定唐县一中月考)研究发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。研究者以诱变剂处理野生型水稻品系后,经筛选得到叶绿素含量较低的黄化突变品系甲(突变基因用C1表示)。 (1)研究发现基因C1纯合时幼苗期致死,可推知基因C突变成C1属于　　　　(填“显性突变”或“隐性突变”),理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。突变体甲连续自交两代,F2成年植株中绿色叶植株占　　　　。  (2)水稻是两性花植物,在进行杂交时,人工授粉前需对母本进行　　　　　　操作。  (3)科研人员进一步对野生型和甲进行测序,获得叶色突变基因C1的相关信息如图。 据图可知甲的C1基因发生碱基对　　　　,导致蛋白质中的氨基酸发生的变化是　　　　　　　　　,从而引起蛋白质结构改变。  18.(12分)(2024河南新蔡第一高级中学开学考)安农S-1是我国发现的第一个籼稻温敏不育系突变体,其在温度高于25 ℃时表现为花粉败育。水稻可进行自花传粉,其雄性可育与TMS5基因和Ub基因有关。TMS5基因编码核酸酶(RNaseZS1)用于切割Ub基因转录出的mRNA,避免产生过多的Ub蛋白。野生型的TMS5基因在第70、71位碱基对发生了替换,形成雄性不育突变体的tms5基因。图1仅显示基因中非模板链部分碱基序列。高温诱导Ub基因过量表达,若Ub蛋白含量过多将导致花粉败育,如图2所示。请回答下列问题: (1)利用雄性不育突变体进行杂交水稻育种,该过程中不需要　　　。  (2)将野生型与雄性不育突变体杂交,F1均为野生型,F1自交后代中野生型与雄性不育的性状分离比为3∶1,说明雄性不育性状由　　　　性基因控制。  (3)结合图1推断RNaseZS1失活的原因:TMS5基因突变为tms5基因,第70、71位碱基对发生替换,导致mRNA上提前出现　　　　　　　　　　　　　　　　,进而使RNaseZS1　　　　发生改变,功能丧失。结合图1、图2,从分子水平说明安农S-1在高温下花粉败育的原因:在温度高于25 ℃时,Ub基因过量表达,而突变体中无正常的RNaseZS1,不能切割Ub　　　　　,Ub蛋白在细胞内含量过多导致花粉败育。在　　　　籼稻中同时含有正常RNaseZS1和失活的RNaseZS1,高于25 ℃时,表现为花粉可育。  19.(14分)果蝇是一种常见的昆虫,也是遗传学研究的良好材料,其性染色体组成与性别及育性的对应关系如表1所示。回答下列问题: 表1 性染色体组成 XX XY XXY XO XYY 性别及育性 雌性、可育 雄性、可育 雌性、可育 雄性、不育 雄性、可育 注:性染色体组成为YO、XXX、YY的个体均在胚胎时期死亡。 (1)由表1分析可知,果蝇的性别具体是由　　　　(填“X”或“Y”)染色体的数量决定的,Y染色体的作用是　　　　　　　　　　。  (2)果蝇的眼色有红眼和白眼,分别由W和w基因控制。现以正常的白眼雌果蝇和红眼雄果蝇为亲本相互交配,其子一代雌性几乎均表现为红眼,雄性几乎均表现为白眼,但存在少数例外,每600个子一代中有一个白眼雌果蝇或红眼雄果蝇,且红眼雄果蝇总是不育。 ①研究人员首先排除基因突变的可能,从基因突变的特点分析,排除该可能的理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　。  ②进一步推测,在配子形成过程中发生了染色体不分离的现象,即本该分别进入两个子细胞的染色体进入细胞同一极。根据性染色体组成与性别的对应关系,发生染色体不分离现象的亲本是　　　　。随后研究人员通过显微观察确定该推测是正确的。  (3)研究人员继续让子一代的白眼雌果蝇与正常的红眼雄果蝇交配,子二代的表型及各表型所占百分比如表2所示。已知性染色体组成为XXY的雌果蝇在减数分裂Ⅰ前期存在两种配对情况:情况一,两条X染色体配对,Y染色体游离,两条X染色体相互分离的同时Y染色体随机进入细胞一极;情况二,X和Y染色体相互配对,另一条X染色体游离,X、Y染色体相互分离的同时另一条游离的X染色体随机进入细胞一极。其余分裂时期正常。 表2 表型 胚胎死亡 红眼♀ 白眼 白眼♀ 红眼(可育) 百分比 4% 46% 46% 2% 2% ①上述两种配对情况中发生概率较小的是情况　　　　(填“一”或“二”),从染色体结构方面分析,原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。  ②根据子二代的结果推断,性染色体组成为XXY的雌果蝇在减数分裂时,X和Y染色体相互配对的概率是　　　　(用百分比表示)。  20.(9分)(2024河北名校联考期中)科研人员对猫叫综合征患者进行家系分析和染色体检查,结果如图1和图2所示。请分析回答下列问题: (1)据图2分析,Ⅲ1和Ⅲ3的5号染色体发生了染色体结构变异中的　　　　,导致其上的基因数目　　　　。  (2)Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色体异常的原因是5号染色体DNA发生　　　　后与8号染色体DNA错误连接。  (3)Ⅱ5的初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ前期,5号和8号两对同源染色体出现图3(图中①~④为染色体编号)所示的　　　　(填染色体行为)现象。若减数分裂Ⅰ后期四条染色体随机两两分离(不考虑同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换),Ⅱ5会形成　　　　种类型的卵细胞,其中含有编号为　　　　染色体的配子是正常配子。  (4)若Ⅱ5和Ⅱ6想生一个健康的孩子,请提出可行的建议:　　　　　　　　　　　　　　　　　　。  21.(16分)(2024河北邢台期末)我国的水稻种植历史悠久。生产实践中获得具有杂种优势的杂合种子是提高水稻产量的重要途径,寻找粒宽、耐高温等优良基因对水稻遗传改良具有重要意义。回答下列问题: (1)水稻存在无融合生殖现象(不发生雌、雄配子的融合而产生种子的一种繁殖过程)。含基因A的植株形成雌配子时,减数第一次分裂异常,导致雌配子染色体数目加倍;含基因B的植株产生的雌配子不经过受精作用,只能直接发育成胚;雄配子的发育不受基因A、B的影响。结合图1,推测品系M的基因型为　　　　;子代aaBb个体自交后代的基因型是　　　　。  (2)雄性不育是杂交水稻育种过程中的重要性状,在“二系法”杂交水稻研究中,光/温敏雄性不育系具有一系两用的突出优点,其育种过程如图2所示: ①水稻光/温敏雄性不育系一系两用说明　　　　　　　　两者之间存在着复杂的相互作用,共同调控生物的性状。水稻光/温敏雄性不育植株的花粉不能正常发育,在杂交过程中只能作为　　　　。  ②在长日照条件下,水稻的光/温敏雄性不育系有一定比例的自交结实率,严重影响了杂交育种的进程。水稻幼叶鞘的紫色和绿色受一对等位基因D和d控制,紫色为显性性状。请利用水稻的这对相对性状,设计一代杂交实验解决上述问题:以　　　　　　　　　　　　　　性状作母本,　　　　　　　　　　　　　　性状作父本,在　　　　环境条件下进行杂交,选择子代表型为　　　　的植株留种,即为杂交种。  (3)工作人员经诱变获得甲、乙两突变品系,分别具有耐高温和宽粒性状,且已确定相关突变基因都位于水稻2号染色体。为进一步确定其在2号染色体上的具体位置,科研人员用染色体上带有多种分子标记的耐高温宽粒的纯合水稻与染色体未标记的野生型水稻(WT)进行两次杂交如图3(a)所示,再用获得的F2植株自交获得F3纯合重组植株R1~R5。 ①图3(a)所示,F2不同个体之间染色体分子标记状况不完全相同的具体原因是　　　　　　　　　　　　　,该种变异发生的时期为　　　　　　　。  ②图3(b)和(c)分别是R1~R5染色体分子标记监测结果和植株耐高温率、宽粒比率统计的结果,分析可知耐高温突变基因大约位于　　　　　　　　(填分子标记名称)之间,宽粒基因大约位于　　　　　　　　(填分子标记名称)之间。  答案 1.D　 2.D　 3.D　 4.D　 5.B　 6.C　 7.D　 8.D　 9.B　 10.D　 11.B　 12.C　 13.C　 14.D　 15.C　 16.C　 17.答案　(每空1分)(1)显性突变　基因C1纯合时幼苗期致死,说明突变体甲是杂合子,杂合子表现出突变性状,说明控制突变性状的基因C1为显性基因(2分,体现出杂合子表现为突变性状或突变性状带有两种基因即可得分)　3/5(2分)　(2)去雄、套袋(少一项不得分)　(3)替换　甘氨酸变为缬氨酸(2分) 18.答案　(每空2分)(1)去雄　(2)隐　(3)终止密码子UAG,使翻译提前终止　空间结构　mRNA　杂合子 19.答案　(每空2分)(1)X　决定雄性果蝇的育性　(2)①基因突变的频率很低　②母本　(3)①二　与Y染色体相比,两条X染色体形状、大小相同,配对概率更高　②16% 20.答案　(每空1分)(1)缺失　减少　(2)断裂　(3)联会　6(2分)　①④　(4)进行染色体筛查,对染色体异常胎儿终止妊娠等(2分) 21.答案　(每空1分)(1)aabb　aB、ab(少一项不得分)　(2)①基因与环境　母本　②绿色叶鞘光/温敏雄性不育系　紫色叶鞘正常株　长日照　紫色叶鞘　(3)①同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换(2分)　减数分裂Ⅰ前期(2分)　②caps3~caps4(2分)　caps4~caps5(2分) 学科网（北京）股份有限公司 $