内容正文:
第七单元 生物的变异和进化
第33讲 基因突变和基因重组
一轮复习:必修2 遗传与进化
课标要求 核心素养
1.阐明基因重组及其意义。
2.结合实例,分析基因突变的
概念、原因。
3.阐明基因突变的特征和意义。
4.描述某些基因突变能导致细胞
分裂失控,甚至发生癌变。 1.通过基因结构改变,可引起生物性状出
现变异这一事实,培养结构与功能观。
2.通过探究基因突变与基因重组的原因, 培养应用归纳与概括、演绎与推理的能力。
3.通过显性突变与隐性突变类型的判断,
培养实验探究能力与逻辑推理能力。
4.了解引起人类疾病的细菌、病毒的变异,
形成关注科学发展新动向,关注影响人
类健康的相关内容的意识。
第33讲 基因突变和基因重组
自主梳理课本必修2《遗传与进化细胞》P79-86
1.基因突变:
(1)概念?原因?5个特点?主要发生的时期?意义?
(2)基因突变一定改变生物体的性状吗?基因突变一定会遗传给后代吗?
(3)细胞癌变的原因?癌细胞的特征?
2.基因重组:概念? 类型?本质?意义?
(1)什么是基因重组?基因重组发生在什么时期?有哪些类型。
(2)基因重组的结果是什么?有什么意义?
(3)在我们日常生活中基因重组的运用有哪些?请举例
(4)请列表比较基因突变与基因重组的异同。
生物变异的类型
表型
基因型
+ 环境
(改变)
(改变)
(改变)
不可遗传变异
可遗传变异
基因突变
基因重组
染色体变异
(遗传物质未发生改变)
(遗传物质改变)
(光镜下可见)
光镜下不可见
表观遗传
病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传变异指:__________
人的体细胞发生基因突变属于:_________
基因突变
可遗传变异
——DNA(基因)碱基序列不变
(减数分裂)
(所有生物)
基因突变
基因重组
1
2
第33讲 基因突变和基因重组
考 点
5
一、基因突变的概念:
DNA分子中发生碱基的_______、______或_____,
而引起的 的改变,叫作基因突变。
替换
增添
缺失
基因碱基序列
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
注意:①如碱基对的替换、增添、缺失发生在非基因区,不算基因突变。
②基因突变只改变基因的内部结构,不改变基因的数目和位置。
考点一:基因突变
二、实例1——镰状细胞贫血
对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现,患者血红蛋白的肽链上,发生了氨基酸的替换。
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
正常红细胞
镰状红细胞
考点一:基因突变
GAG
CTC
GTG
CAC
DNA
mRNA
GAG
GUG
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
蛋白质
正常
红细胞
正常
异常
镰状
复制
转录
翻译
镰状红细胞易破裂
使人患溶血性贫血
多肽链中一个
谷氨酸被缬氨酸替换
基因中发生了一个碱基对的替换
根本原因
直接原因
光学显微镜下看不到基因突变,但能用光镜观察红细胞形态判断是否患病!
二、实例1——镰状细胞贫血
基因中
碱基对替换
基因突变
血红蛋
白异常
考点一:基因突变
1.细胞癌变的概念:
2.癌细胞的主要特征:
3.细胞癌变机理:
正常细胞
癌细胞
原癌基因
(原癌基因:表达水平一般较低,其适量表达
是细胞正常生长和分裂所必需的)
抑癌基因
(抑癌基因:在细胞增殖过程中主要起到负调控作
用,抑制细胞增殖、促进细胞凋亡)
(多基因累计突变)
二、实例2——细胞癌变
①在适宜条件下无限增殖;
③胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移。
细胞增殖和分裂具有重要作用的基因发生突变,将会使细胞的增殖和分裂失去控制,甚至可能引发癌变。
细胞的癌变与细胞中与原癌基因和抑癌基因的突变有关。
②形态结构发生显著变化;
→突变或过量表达
→蛋白质活性增强
→突变
→蛋白质活性减弱或无活性
考点一:基因突变
1.癌细胞的特征之一是在适宜条件下能无限增殖,需要消耗大量的葡萄糖,
产生大量的代谢产物和CO2,使pH降低;同时癌细胞快速增殖会加速O2的
消耗,使癌细胞所处的微环境O2含量低,因此癌细胞所处的微环境中O2
含量低,pH较低。
2.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存
在原癌基因和抑癌基因。
3.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
4.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
深度理解
考点一:基因突变
思考:基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小?基因突变一定会改变性状吗?
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
①基因突变可能引发肽链不能合成;
②肽链延长(终止密码子延后);
①突变部位:基因的非编码区;
③隐性突变:如AA中其中一个A→a ;
④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸,但该蛋白质的功能不变。
拓展:基因突变与生物性状的关系
小
大
大
只改变1个氨基酸的种类或不改变
插入位置前不影响,
影响插入位置后的序列
缺失位置前不影响,
影响缺失位置后的序列
替换的结果也可能使肽链合成提前终止肽链变短或推后终止肽链变长
①增添或缺失的位置越靠前,
对肽链的影响越大;
②增添或缺失的碱基数是3或3的
倍数,则一般仅影响个别氨基酸
基因突变改变性状的原因:
基因突变不改变性状的原因:
③肽链中氨基酸种类改变。
②密码子的简并性;
考点一:基因突变
11
A
A
a
A
①结果:产生的是它的 ,即产生了 。
②改变: 、遗传信息、 。
③不变: 、遗传规律 。
④可能改变:氨基酸、蛋白质、生物性状
等位基因
密码子
基因型
三、基因突变的结果:
产生新基因和新的性状
一般是原来基因的等位基因
原核生物、病毒增殖都可能发生基因突变产生新基因并不是等位基因
基因数目和位置
新基因
考点一:基因突变
四、基因突变的时间
真核生物主要发生在 。
有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期
基因突变
发生在
配子中
发生在
体细胞中
可遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
思考:基因突变一定会遗传给后代吗?
体细胞和生殖细胞中均可能发生基因突变。在有性生殖过程中,只有发生了基因突变的生殖细胞参与受精,突变基因才可能传给下一代。
考点一:基因突变
五、基因突变的原因
2.外因
1.内因(自发突变):
(1)物理因素:
(3)化学因素:
(2)生物因素:
自然条件下DNA复制偶尔出错,自发产生突变
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
例如:乙肝病毒诱发肝癌,HPV病毒诱发宫颈癌。
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
亚硝酸盐、黄曲霉素、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
黄曲霉素
亚硝酸盐
槟榔素
(诱发突变,提高突变频率)
5-溴尿嘧啶
考点一:基因突变
可以发生在所有生物体中
2.随机性
自然条件下,基因突变发生的频率很低
(除病毒外,复制一次突变率10-11-10-9之间)
同一位点的碱基改变有多种可能
5.多为
中性
发生时间:
发生部位:
中性:有些基因突变既无害也无益,是中性的
有害:可能破坏生物体与现有环境的协调关系
有利:如植物的抗病性突变、耐旱性突变等(<0.01%)
1.普遍性:
3.低频性:
4.不定向性:
六、基因突变的特点
生物个体发育的任何时期均可发生。
任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的,则体现了基因突变的 性。
若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的,则体现了基因突变的 性。
随机
不定向
考点一:基因突变
七、基因突变的意义:
基因突变
产生新基因的途径
原核生物是新基因;
真核生物核基因是等位基因
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原始材料
1.新基因产生的途径;
2.生物变异的根本来源;
3.生物进化的原始材料。
考点一:基因突变
1.定义:利用物理、化学等因素诱发突变,可使生物的基因突变率提高成百上千倍,并结合常规杂交育种技术选育新品种,可以在短期内快速产生极其丰富的新类型以供选择,大大缩短了育种周期。诱发突变并不是定向地产生某种突变类型,而是提高了各种突变类型产生的频率,所以耗材多。
2.实例:我国通过返回式卫星和神舟飞船搭
载,在太空中诱导生物材料发生基因突变,
然后在地面进行选育,现已培育出包括水稻、
小麦、番茄、烟草、西瓜等上百个农作物新
品种,表现出高产、优质、抗病等突出性状。
八、基因突变应用
考点一:基因突变
(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列
的改变,叫作基因突变( )
(2)基因突变改变了基因的数量和位置( )
(3)基因突变的结果一定是产生等位基因( )
(4)基因突变在光学显微镜下不可见( )
(5)一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,
这体现了基因突变的随机性。( )
(6)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因。
( )
(7)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。( )
(8)基因甲基化引起的变异属于基因突变。( )
×
×
×
√
易错辨析
×
×
×
×
考点一:基因突变
下图为果蝇一个DNA分子中a、b、c3个基因的分布状况,图中I、Ⅱ为无遗传效应的序列。基因a发生突变后,转录出的mRNA长度不变,但翻译出肽链的氨基酸数目只有正常肽链的3/4。下列有关叙述正确的是( )
A.基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变具有普遍性
B.I、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换,属于基因突变
C.基因a最可能是发生了碱基对缺失,导致终止密码子前移
D.若基因b中碱基发生了增添、缺失或替换,果蝇性状不一定改变
D
典例分析
考点一:基因突变
19
基因突变
基因重组
1
2
第33讲 基因突变和基因重组
考 点
20
一、基因重组的概念
在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
前提
本质
B
b
A
D
a
d
非同源染色体
非等位基因
同源染色体
非等位基因
发生范围:真核生物
思考:如何实现控制不同性状
基因的重新组合?
考点二:基因重组
染色体互换型
自由组合型
转基因
细菌转化
自然的
基因重组
非自然的
基因重组
二、基因重组的类型
(四分体时期)
(减I后期)
(DNA重组技术)
(R型菌转化为S型菌)
考点二:基因重组
三、基因重组的结果:
只产生新的基因型,并未产生新的基因
1
只出现原有性状的重新组合,不会出现新的性状。
2
四、基因重组的意义:
意义
是生物变异的主要来源
1
是形成生物多样性的重要原因
2
为生物进化提供了原材料
3
猫毛色
龙种金鱼
考点二:基因重组
注意事项
减Ⅰ前期(四分体时期),通过同源染色体的非姐妹染色
单体的互换,实现了同源染色体上的非等位基因的重组。
1
减Ⅰ后期,通过非同源染色体的自由组合,
实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。
2
雌雄配子的随机结合不是基因重组;一对等位基因不存在基因重组。
3
自然状态下,原核细胞、病毒不进行有性生殖,不能发生基因重组。
4
考点二:基因重组
项目 基因突变 基因重组
本质及结果
发生范围
及原因
可能性
意义
联系
基因碱基序列发生改变。
产生了新基因,出现了新的性状。
控制不同性状的基因重新组合。
产生新的基因型和表型。
生物变异的根本来源,
是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一,
是形成生物多样性的重要原因.
所有生物:DNA分子复制时,由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。
真核生物有性生殖过程中:减数分裂Ⅰ后期,非同源染色体的自由组合;四分体时期的染色体互换。
可能性小,突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中
①都使生物产生可遗传变异;
②两者均产生新的基因型,可能产生新的表型;
③在长期进化过程中,基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合
的新基因,基因重组使突变的基因以多种形式传递。
归纳小结
考点二:基因重组
25
①如果是Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是 ;
②如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是 。
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同,则为 ;
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,可能发生 。
基因突变
基因突变或基因重组
基因突变
姐妹染色单体上等位基因来源的判断
①如果是有丝分裂后期图像,两条子染
色体上的两基因不同,则为 的结果,如图甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(同白或
同黑)上的两基因不同,则为 的结果,如图乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(颜色不
一致)上的两基因不同,则为 的结果,如图丙。
4.依据变异个体数量判定:
基因突变
基因重组
基因突变
基因突变
基因重组
变异个体数如果是偶尔出现一个即为 ;
如果出现一定比例即为 。
3.依据细胞分裂图:
1.依据亲子代基因型:
2.依据细胞分裂方式:
基因突变或
基因重组
考点二:基因重组
1.雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重组( )
2.原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组( )
3.非同源染色体上的非等位基因和同源染色体上的非等位基因都可能发生
基因重组( )
4.同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关( )
5.基因突变能使染色体上原来基因的位置出现其等位基因。( )
6.基因型为Aa的个体自交,基因重组导致子代发生性状分离。( )
7.一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体存在基因重组。( )
8.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导
致基因重组( )
×
×
√
√
√
×
×
√
易错辨析
考点二:基因重组
1.造成“一母生九子,九子各不同”的主要原因是
____________________________________________。
父母在产生后代的过程中发生了基因重组
2.某植株发生基因突变后,该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状
的原因是什么?
该突变为隐性突变,且基因突变发生在该植株的体细胞中,不能通过有性生殖传递给子代
3.有人认为自然条件下基因突变率很低,且大多有害,故不会为生物进化提
供原材料,这是否正确?
不正确。对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。然而,一个种群往往是由许多个体组成的,就整个种群来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。因此,基因突变能够为生物进化提供原材料。
规范表达
第33讲 基因突变和基因重组
[2024·河北·高考真题]核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合,被激活后参与DNA修复,同时可诱导抗氧化酶基因H的表达。
下列分析错误的是( )
A.细胞在修复受损的DNA时,抗氧化能力也会提高
B.ATM在细胞质合成和加工后,经核孔进入细胞核发挥作用
C.H蛋白可减缓氧化产生的自由基导致的细胞衰老
D.ATM基因表达增强的个体受辐射后更易患癌
D
高考真题演练
[2022·湖南·高考真题]关于癌症,下列叙述错误的是( )
A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性
C
高考真题演练
[2025·重庆·高考真题]细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白,从而阻止被结合的蛋白进入细胞核,具体机制如图。下列说法合理的是( )
A.M基因和F基因都属于原癌基因
B.M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶
C.在癌细胞中过量表达X可能会减
缓癌细胞增殖
D.在正常细胞中去除F蛋白,可能
会抑制正常细胞凋亡
C
高考真题演练
31
同一起跑线
只争朝夕 不负韶华
幸福是奋斗出来的
撸起袖子加油干
$