5.3人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦“人类遗传病”，系统涵盖类型（单基因、多基因、染色体异常）、检测预防（遗传咨询、产前诊断）及人群调查方法，通过“先天性疾病是否为遗传病”等思考问题导入，从概念辨析到实例连线、发病机理分析，再到调查与预防，构建逻辑学习支架。 其特色在于以问题引领驱动科学思维，如通过21三体综合征配子形成过程分析归纳遗传病遗传特点；设计完整调查流程（确定目的、制定计划等）培养探究实践能力。结合典型例题及变式训练，强化生命观念与社会责任，学生能深化理解，教师可高效开展教学。

第3节　人类遗传病 课标定位 1.人类遗传病 结合具体实例,概述人类遗传病的类型;举例说明人类遗传病的检测和预防方法。 2.调查人群中的遗传病 初步学会调查和统计人类遗传病的方法;通过对几种人类遗传病的调查,了解这几种遗传病的发病情况并探讨其预防措施。 素养阐释 1.分析具体实例并通过归纳与概括,比较不同类型的人类遗传病及其产生的原因,并能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。 2.制订调研计划,调查人类遗传病的发病率或遗传方式,培养获取分析数据的能力。 3.关注人类遗传病的检测和预防工作,关注人体健康;明确遗传病检测和预防的重要性,强化社会责任。 自主预习·新知导学 合作探究·释疑解惑 素 养 提 升 课 堂 小 结 自主预习·新知导学 一、人类常见遗传病的类型 1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.类型(连线) 【思考】 先天性疾病均为遗传病吗? 提示:先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠期间缺碘导致胎儿出生后患克汀病。 3.调查人群中的遗传病 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 二、遗传病的检测和预防 1.主要手段 (1)遗传咨询 (2)产前诊断 2.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 【预习检测】 1.判断正误。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(　　) (2)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。(　　) (3)21三体综合征是由染色体异常引起的。(　　) (4)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。(　　) (5)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。 (　　) (6)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(　　) × × √ × × √ 2.下列遗传病属于染色体异常遗传病的是(　　) A.多指　　 B.先天性聋哑 C.冠心病 D.猫叫综合征 答案:D 解析:多指、先天性聋哑都属于单基因遗传病;冠心病属于多基因遗传病;猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的,属于染色体结构异常遗传病。 3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是(　　) A.患白化病的女性与正常男性结婚,应选择生女孩 B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 C.羊水检查是产前诊断的唯一手段 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 答案:B 解析:白化病是一种常染色体隐性单基因遗传病,患病概率不存在性别的差异。产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断。羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段。遗传咨询的第一步是了解家族病史,对是否患某种遗传病作出诊断。 合作探究·释疑解惑 知识点一 知识点二 人类常见遗传病的类型 问题引领 1.下列单基因遗传病中,哪些属于显性遗传病?哪些属于隐性遗传病? ①多指　②白化病　③镰状细胞贫血　④软骨发育不全　⑤并指　⑥红绿色盲　⑦苯丙酮尿症　⑧抗维生素D佝偻病 提示:显性遗传病为①④⑤⑧;隐性遗传病为②③⑥⑦。 2.下图是苯丙酮尿症的发病机理,据图回答下列问题。 (1)该病属于单基因遗传病还是多基因遗传病?判断理由是什么? 提示:该病属于单基因遗传病。分析该病的发病机理可知,该病由一对等位基因控制,为单基因遗传病。 (2)患病个体的基因型是什么?该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径? 提示:该病是隐性遗传病,患病个体的基因型是aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。 3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回答下列问题。 a b (1)这2个过程中,产生异常卵细胞的原因分别是什么? 提示:a过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅰ后期2条21号染色体没有分离;b过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅱ后期21号染色体中的姐妹染色单体分开后形成的2条子染色体没有分离。 (2)21三体综合征患者能否产生正常的配子?以男性为例,1个精原细胞经过减数分裂形成的精子类型及其比例如何?(只分析21号染色体) 提示:能。3条21号染色体中的2条可以联会,联会的2条21号染色体在减数分裂Ⅰ后期正常分开,没有联会的21号染色体和联会并分开的染色体随机组合,所以1个精原细胞经过减数分裂后可以形成2个正常的精子(含1条21号染色体)和2个异常的精子(含2条21号染色体),二者比例为1∶1。 (3)21三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少? 提示:能,概率为1/2。 归纳提升 不同类型人类遗传病的特点及实例 易错提醒 先天性疾病、家族性疾病与遗传病辨析   (1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠的前三个月感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病要在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。 知识拓展 开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因检测可以检测基因异常病。 典型例题 人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此判断,下列叙述正确的是(　　) A.该患儿的致病基因来自父亲 B.参与受精的卵细胞有2条21号染色体,从而产生了该患儿 C.参与受精的精子有2条21号染色体,从而产生了该患儿 D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50% 答案:C 解析:该患儿的父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,21三体综合征患儿的基因型为++-,所以该病是由精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因,而是21号染色体多了一条,属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。 【变式训练】 1.下列关于人类白化病、猫叫综合征和青少年型糖尿病的叙述,正确的是(　　) A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B.患者父母不一定患病 C.都是遗传病,患者的后代都会患病 D.都是由基因突变引起的 答案:B 解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是否异常进行判断。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。这3种病都属于遗传病,但是患者的父母和后代不一定都患病。 2.(不定项选择题)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是(　　) A.短指的发病率男性等于女性 B.红绿色盲女患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 答案:AB 解析:常染色体遗传病男女发病率相等,A项正确。伴X染色体隐性遗传病女患者的父亲和儿子均患有该病,B项正确。伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性,C项错误。白化病为常染色体隐性遗传病,通常表现为隔代遗传,D项错误。 人类遗传病的调查及预防 问题引领 1.分析下列资料,回答相关问题。 资料1　某地是地中海贫血发病率较高的地区,经调查得知,该地区地中海贫血患病率为2.43%。 资料2　着色性干皮病是一种罕见的先天性隐性遗传病。患者体内缺少一种酶,对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累,极易引发严重的皮肤癌变。 (1)通过调查后,资料1中的发病率是如何计算得来的?在调查过程中需特别注意什么问题? (2)若要对资料2中遗传病的遗传方式进行调查,应该怎样选取调查的样本?在调查的基础上,怎样确定该遗传病的遗传方式? 提示:在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果,绘制遗传系谱图,分析遗传病的遗传方式。 (3)采用调查的方法了解青少年型糖尿病的发病率和遗传方式是否可行?请说明理由。 提示:否。青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不便于分析。 2.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一人表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带该遗传病的致病基因。 (1)若丈夫为患者,胎儿是男性,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么? 提示:需要。因为表现正常的妻子有可能是致病基因的携带者,她与患病丈夫所生的男性胎儿可能是患者。 (2)若妻子为患者,表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么? 提示:女性。因为患病妻子与正常丈夫所生的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的显性基因。 (3)预防遗传病的发生可采取哪些措施? 提示:遗传咨询、产前诊断等。 归纳提升 1.发病率与遗传方式的调查 2.注意问题 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率= (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。 (4)依据遗传调查所得数据进行推断 典型例题 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列选择调查的遗传病及采用的方法,最合理的是(　　) A.猫叫综合征,在学校内随机抽样调查 B.青少年型糖尿病,在患者家系中调查 C.白化病,在全市中抽样调查 D.红绿色盲,在患者家系中调查 答案:D 解析:研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该患者的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病。 【变式训练】 1.某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究,下列选择调查的遗传病以及采用的方法,正确的是(　　) A.白化病,在熟悉的4~10个家庭中调查 B.抗维生素D佝偻病,在患者家系中调查 C.血友病,在学校内随机抽样调查 D.21三体综合征,在人群中随机抽样调查 答案:B 解析:白化病和21三体综合征不属于伴性遗传病;由于研究的是发病特点而不是发病率,所以应该在患者家系中调查。 2.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是(　　) A.详细了解家族病史 B.对胎儿进行基因检测 C.推算后代遗传病的再发风险率 D.提出防治对策和建议 答案:B 解析:遗传咨询的内容和步骤是对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向咨询对象提出防治对策和建议。基因检测可直接判断胎儿是否存在致病基因,是产前诊断的内容,不属于遗传咨询范畴。 素 养 提 升 人类遗传病的调查流程 已知某种遗传病是受一对等位基因控制的,但是不知道致病基因的位置。某校动员全体学生参与该遗传病的调查,为了使调查更为科学准确,请你完善下列调查步骤,并分析致病基因的位置。 [调查步骤] ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。 ②设计记录表格及调查要点如下。 ③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。 ④汇总总结,统计分析结果。 (1)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 (2)若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是　　　　遗传病。  (3)若男女患病比例不等,且男多于女,可能是　　　　　遗传病。  (4)若男女患病比例不等,且女多于男,可能是　　　　　遗传病。  (5)若只有男性患病,可能是　　　　　　　　遗传病。  答案:(1)双亲都正常　母亲患病,父亲正常　父亲患病,母亲正常　双亲都患病 (2)常染色体隐性 (3)伴X染色体隐性 (4)伴X染色体显性 (5)伴Y染色体 解析:从题干信息中可以看出,进行人类遗传病的调查时,需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、调查总数、子女的性别以及患病情况等,便于结果的分析。在进行结果分析时,要注意结合所学的遗传学知识进行分析。若男女患病比例相等,且发病率较低,表明致病基因与性染色体无关,可能是常染色体隐性遗传病;若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病;若男女患病比例不等,且女多于男,可能是伴X染色体显性遗传病;若只有男性患病,则致病基因位于Y染色体上,是伴Y染色体遗传病。 课 堂 小 结 遗传病类型 遗传特点 举例 单基 因遗 传病 常染 色体 遗传 显性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 伴X 染色 体遗 传 显性 ①患者中女性多于男性 ②连续遗传 ③男性患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 隐性 ①患者中男性多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女性患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴Y染色体遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 遗传病类型 遗传特点 举例 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 提示:遗传病的发病率=×100%。在调查时要随机抽取人群样本。 比较项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 调查遗传病的发病率 在人群中随机抽样 考虑年龄、性别等因素,调查群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 调查遗传病的遗传方式 患者家系 区分正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 ×100%。　 双亲性状 调查家 庭个数 子女 子女患病人数/人 男 女 a.　　　　　　　  b.　　　　　　　  c.　　　　　　　  d.　　　　　　　  总计 $