2026届高三生物一轮复习基因突变的实例：镰状细胞贫血教学设计

一轮复习基因突变的实例：镰状细胞贫血教学设计 课程基本信息 课题 一轮复习基因突变的实例：镰状细胞贫血 课型 一轮复习 学科 生物 年级 高三 学段 高中 版本章节 人教版必修2第5章第1节 教学目标 （一）生命观念 1.理解基因突变是DNA分子水平的变化，形成“结构与功能相适应”的生物学观念,如血红蛋白结构改变导致红细胞形态、功能异常。 2.通过镰状细胞贫血对生物性状和健康的影响，认识生物性状由基因控制且受环境制约，建立进化与适应观,如镰状细胞贫血杂合子在疟疾区的生存优势。 （二）科学思维 1.分析镰状细胞贫血中“碱基对替换→蛋白质结构→性状改变”的因果逻辑，培养演绎推理与批判性思维。 2.对比基因突变的类型（替换、增添、缺失），归纳其本质特征，提升归纳概括与模型构建能力。 （三）科学探究 1.通过模拟基因检测、分析疾病案例等活动，发展“提出问题→分析数据→得出结论”的科学探究能力。 2.以“镰状细胞贫血的诊断与治疗”为任务，尝试设计实验方案，培养创新思维与实践能力。 （四）社会责任 1.关注镰状细胞贫血的疾病负担与区域分布，理解生物科学对人类健康的影响，增强社会责任感。 2.结合中国碱基编辑疗法治愈案例，体会科技创新的价值，树立民族自信与科技报国的志向。 教学重难点 （一）教学重点 1.基因突变的概念。 2.基因突变的原因与结果。 3.以镰状细胞贫血为例，理解基因突变通过“基因→mRNA→蛋白质→性状”的通路影响生物性状。 （二）教学难点 1.从DNA分子层面解释“碱基对替换如何导致性状改变”。 2.认识基因突变的本质差异。 3.运用进化与适应观，解释“镰状细胞贫血杂合子在疟疾区的生存优势”。 学情分析 1.知识基础：学生已掌握DNA结构、基因概念、减数分裂、染色体结构变异等知识，但对“基因突变的分子机制”缺乏直观认知，需通过具象化案例搭建知识桥梁。 2.认知能力：具备初步的逻辑推理能力，但对“分子水平的因果关系”（如碱基对变化→蛋白质功能改变→性状异常）的理解存在困难。 3.兴趣点：对“疾病与遗传”“生物科技应用”话题兴趣浓厚，可结合前沿案例（如中国碱基编辑疗法）激发探究欲，渗透社会责任。 教学准备 学案材料：学习任务单（含诊断方法讨论、基因突变类型分类练习）、案例分析表（疟疾与镰状细胞贫血的地区关联）、拓展阅读（中国碱基编辑疗法新闻稿节选） 教学过程 教学任务 教学内容 设计意图 创新设计 1.导入新课：以镰状细胞贫血为例的疾病情境，锚定主题 [资料]：镰状细胞贫血是基因突变导致的疾病。该病主要影响血红蛋白的结构和功能，导致红细胞形态异常，呈现镰刀状，进而影响红细胞的携氧能力和生存周期。该病在全球范围内均有分布，尤其在非洲、地中海沿岸、印度次大陆以及中美洲等地区发病率较高。在我国，南方部分地区的发病率也相对较高。 展示镰状细胞贫血的资料，初步了解他的发病情况。 从生活实际（疾病）切入，引发好奇心。 结合疾病与健康的议题激发探究。 2.镰状细胞贫血的诊断 思考： 1.从细胞层次如何初步判断病人是否镰状细胞贫血携带者？ 2.提出1种对镰状细胞贫血携带者进行确诊的办法？ 细胞层次初步判断通过形态学观察实现快速筛查，分子诊断确诊通过基因检测确保精准性，二者结合形成“初筛-确诊”分层策略。 创新性地将传统显微镜技术与现代基因检测整合，为镰状细胞贫血的防控提供了经济且可靠的解决方案 3.基因突变的概念 [资料]：经研究发现，镰状细胞贫血是由于正常血红蛋白基因的某一处序列CCTGAGG突为CCTGTGG而导致的。 教师展示资料，学生思考以下问题： 1. 上述资料中，血红蛋白基因的碱基对发生了怎样的变化吗？ 2. 基因中的碱基对还有其他类型的变化吗？ 3.什么是基因？ 4.DNA碱基序列的改变一定是基因突变吗？ 通过DNA→mRNA→蛋白质→性状的推理，认识镰状细胞贫血是由于碱基对的替换引起的基因突变，再通过问题层层深入，构建基因突变的概念。 采用问题链+模型构建模式，将基因突变的概念突破。 4.基因突变与性状的关系 [资料1]：镰状细胞贫血的根本原因在于编码珠蛋白的基因发生突变。珠蛋白是血红蛋白的主要组成部分，由α和β两种多肽链组成。经检测发现，β珠蛋白链的第6位谷氨酸被缬氨酸替代，因而造成镰状细胞贫血的患者的血红蛋白分子运输氧气的能力下降。 教师展示资料，学生思考以下问题： 1.镰状细胞贫血的发病机理是什么？ 2.镰状细胞贫血的发病机理说明基因控制生物性状的方式是什么？ 3.除上述方式，基因还可通过哪些途径控制生物性状？ [资料2]：真核生物的核基因分为起调控作用的非编码区和转录形成mRNA的编码区，编码区又分为真正指导氨基酸序列的外显子和不指导氨基酸序列的内含子，如下图所示。真核生物核基因的表达包括转录、mRNA的加工（切去内含子对应区段，将外显子对应区段连接）和翻译等过程。 教师展示资料，学生思考以下问题： 1. 从基因的角度分析，哪两种情况发生基因突变不会导致生物性状改变？ 2. 基因突变不改变性状的原因还可能有哪些？（至少写出两种）。 借助镰状细胞贫血经典案例，引导学生理解基因突变的分子机制（碱基对替换导致性状改变）及基因通过“控制蛋白质结构直接控制性状”的途径；结合真核生物核基因结构（编码区、非编码区、外显子/内含子）与表达过程的知识，为学生理解“基因突变不一定改变性状”提供理论支撑。 案例与理论的深度融合。问题驱动的进阶式学习。 5.验证镰状细胞贫血病变的直接原因 镰状细胞贫血的根本原因在于编码珠蛋白的基因发生突变。珠蛋白是血红蛋白的主要组成部分，由α和β两种多肽链组成。经检测发现，β珠蛋白链的第6位谷氨酸被缬氨酸替代，因而造成镰状细胞贫血的患者的血红蛋白分子运输氧气的能力下降。 从基因的角度，以镰状细胞贫血患者的自身造血干细胞为材料，写出证实结论的实验思路。 从蛋白质分子的层次验证验证镰状细胞贫血病变的直接原因。 培养学生的验证性思维。 6.基因突变的结果 思考： 1.突变后的基因是不是原来的基因？ 2.新基因和原来的基因是什么关系？是否控制同一性状？ 通过问题链引导学生明确“新基因的产生必须依赖基因突变”这一核心概念。 7.基因突变的意义——基因突变与进化的关系 [资料]：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。镰状细胞贫血的纯合子，即镰状细胞贫血患者在早期就死亡了。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，但对疟疾具有较强的抵抗力。在疟疾发病区，疟疾对正常血红蛋白纯合子的致死率远远高于对杂合子的致死率。 阅读资料，完成下面的知识框架。自然选择 突 变 基因→ → 基因型→ → 生物性状 接着，归纳基因突变的意义。 让学生了解基因突变与进化的关系，同时了解基因突变对个体和群体的影响是不同的。 从个体和群体了解遗传学。 8.镰状细胞贫血的治疗措施 思考： 1.列举镰状细胞贫血的常规疗法有哪些？至少列出2种方法。 2.这些常规疗法有什么优缺点？ 3.提出1种即可以彻底治愈还不会出现免疫排斥的治疗方法？ 接着，教师展示中国首次通过碱基编辑疗法治愈镰刀型细胞贫血病的成功案例。 通过技术对比体会医疗的进步。 将知识和现在社会热点医学技术结合。 9.引起基因突变的因素以及如何健康生活。 1.讨论：生活中，哪些因素可能引起基因突变？ 2.讨论：我们应拥有哪些健康的生活方式？ 让学生知道引起基因突变的因素，进而养成健康生活的观念。 作业设计 1.镰状细胞贫血发生的根本原因是 DNA 编码链上 CTC 替换成了 CAC，导致相应位点的谷氨酸被缬氨酸取代。该突变的发生（　　） A．说明生物的变异是不定向的 B．改变了 DNA 分子中嘌呤碱基的比例 C．说明 mRNA 上的密码子具有简并性 D．不改变基因长度，但是改变基因结构 2.下列关于基因突变的说法正确的是（    ） A．基因A可能突变为基因a1或a2等 B．基因发生突变后表型一定发生改变 C．DNA分子中碱基对改变就会引起基因突变 D．基因发生突变后其遗传信息可能不发生改变 3.下图所示的基因编码区序列，编码的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……。下列叙述错误的是（    ） A．甲链是转录的模板链，其左侧是3'端，右侧是5'端 B．6号碱基对由A/T替换为G/C后，合成的肽链不变 C．5号和6号碱基对之间插入G/C，合成的肽链变短 D．甲链和乙链上均有终止密码子，可使转录终止 4.DMD基因中一对碱基出现异常导致基因突变，从而使其编码的mRNA变短，导致出现杜氏肌营养不良。下列叙述正确的是（　　） A．突变基因发生了碱基的缺失 B．突变基因与DMD基因是一对非等位基因 C．与DMD基因相比，突变基因的遗传信息发生了改变 D．可通过光学显微镜观察到杜氏肌营养不良的根本病因 5.镰状细胞贫血是一种严重的遗传病，患者红细胞中血红蛋白分子的β珠蛋白第6位谷氨酸被缬氨酸替代，形成了异常的血红蛋白。缺氧时红细胞变为镰刀状，容易发生溶血，从而堵塞血管。为实现镰状细胞贫血的早筛查早治疗，科研人员设计了如图1的诊断方案。回答下列问题： (1)镰状细胞贫血患者红细胞异常的根本原因是 。图所示诊断方案是 水平的诊断方式，其优点是 。 (2)对β珠蛋白基因进行诊断分析时，取材时应选取 (填“红细胞”、“白细胞”或“红细胞或白细胞”),原因是 。欲扩增出β珠蛋白基因，必须设计合适的 。 (3)扩增得到的β珠蛋白基因需进行酶切，酶切原理如图2(图中bp为核苷酸对)。把1—3号个体的酶切产物进行电泳，结果如图3。据此推测 号个体为镰状细胞贫血患者。 (4) 研究发现，在人的胎儿出生前，血红蛋白由a珠蛋白和y珠蛋白组成；出生后胎儿γ珠蛋白的表达将被抑制，其后人体血红蛋白主要由α珠蛋白和β珠蛋白组成；γ珠蛋白可以有效重构血红蛋白，从而缓解镰状细胞贫血的症状。请据此为镰状细胞贫血患者提出可行的基因治疗方案： 。 6.黄瓜是一种具有较高经济价值的作物。野生型黄瓜具有单性结实（果实发育无需受精）的性状，该性状可解决授粉不良导致的低产问题。请回答下列问题： (1)研究过程中发现单性结实关键调控基因NPF1，人工培育的非单性结实黄瓜的NPFI基因与单性结实黄瓜存在较大不同。这种不同是通过 选择不断积累形成的。由如图可知发生基因突变的区域是发生了 的变化，该变化 （“会”或“不会”）使对应的氨基酸种类发生改变，原因是 。 氨基酸和对应的密码子如下：亮氨酸（CUA）、谷氨酰胺（CAA），AUG为起始密码子 7.中国女科学家屠呦呦因从青蒿中分离出青蒿素并应用于疟疾治疗获得了2015年诺贝尔生理学或医学奖。已知野生型青蒿为二倍体，茎秆中白色（Y）对紫色（y）为显性，叶片中稀裂叶（R）对分裂叶（r）为显性，这两对性状独立遗传。分析回答问题： (1)用X射线照射分裂叶青蒿以后，r基因中一小段碱基序列发生变化，使分裂叶转变为稀裂叶，这种变异属于可遗传变异中的 。 (2)基因突变产生的 ，通过有性生殖过程中的 ，可以形成多种多样的基因型，从而使青蒿种群中出现多种多样可遗传的变异类型。上述过程为生物进化提供了 。 板书设计 一、认识镰状细胞贫血的病因 1.形态异常：红细胞镰刀状 2.分子机制：β-珠蛋白基因碱基对替换→氨基酸替换→血红蛋白结构改变 二、基因突变的核心内涵 1.定义：DNA分子中碱基对的替换、增添、缺失→基因碱基序列改变 2.类型：替换、增添、缺失 3.本质：基因结构改变 三、基因突变与性状的关联 基因→mRNA→蛋白质→性状（以镰状细胞贫血为例） 四、基因突变的意义：为生物进化提供原材料 教学反思 1.成功经验：以“疾病”为线索贯穿始终，将抽象知识具象化，学生参与度高；融入中国碱基编辑疗法等本土案例，增强学科时代感与育人价值；通过“问题串+模型构建”突破重难点。 2.改进方向：部分学生对“中心法则的分子机制”理解仍存障碍，后续可开发AI资源（模拟基因突变对蛋白质的影响）；小组讨论深度不足，需设计分层讨论支架（如发放“问题引导卡”）。 学科网（北京）股份有限公司 $