5.1 基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦基因突变和基因重组核心内容，涵盖变异类型区分、基因突变的实例与特点、基因重组的类型与应用等，通过问题探讨从生物变异现象切入，结合表现型=基因型+环境的关系构建知识脉络，以合作探究、核心归纳等为学习支架衔接知识点。 其亮点在于通过“素养提升”中残翅果蝇实验培养探究实践能力，“合作探究”分析基因突变与性状关系发展科学思维，细胞癌变部分渗透态度责任，助力学生构建生命观念，既帮助学生深化对变异本质的理解，也为教师提供高效教学支持。

三、表观传 表观遗传形成的原因： 环境 1、DNA甲基化； 2、构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化。 诱发 影响 基因的表达 表型发生可遗传的改变 导致 表观遗传的特点： ① 基因碱基序列不改变。 ② 可遗传性：通过有丝分裂或减数分裂，在细胞个体间遗传。 ③ 可逆性的基因表达： 甲基化，可影响基因的表达； 去甲基化，可恢复基因的表达。 考点三、表观遗传 组蛋白甲基化 1 一个性状可以受到多个基因影响。 如人的身高由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用 一个基因可以影响多个性状。 如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 一个基因控制一种性状。 红绿色盲、白化病等单基因遗传病。 表型 = 基因型 + 环境 环境也会影响生物性状 考点四：基因决定生物体的性状 素养提升 请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释 正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 残翅果蝇 提出假说：（1）翅的发育需要经过酶催化的反应 （2）酶的活性受温度、pH等条件影响。 注意：环境影响不遗传，不是表观遗传。（称为：表观模拟不遗传） 3 第5章　基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组（第1课时）　 基因突变 染色体变异 基因重组 表现型（性状）　　　 基因型　　　　 环境　　　 （改变） （改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） 生物可遗传变异类型判断依据：遗传物质是否改变 （不遗传的变异） （改变） （遗传物质未发生改变） （改变） 生物的变异: 问题探讨 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 原因？ 2021年神州十三号载人飞船利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因突变，然后在地面选择优良的品种进行育种 1.航天育种的生物学原理是什么？ 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 2.如何看待基因突变所造成的结果？ S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 1.具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。 6 第1节 基因突变和基因重组 7 一、基因突变的实例——镰状细胞贫血症 1910年一个黑人青年前往医院看病，症状为发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，这种病就被称为镰刀型细胞贫血症，这是人们第一次认识到这种特殊的贫血症。 这种病的病因是什么呢？ 资料1： 教材80页 镰状细胞贫血形成的原因 （1）请根据教材P67的密码子表完成左图图解。 （2）结合基因表达的过程，分析是 什么导致了氨基酸的替换？ 【思考】 研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。 A G G mRNA C T C A G G DNA U G G C C A G G T 谷氨酸 蛋白质异常 氨基酸 蛋白质 缬氨酸 蛋白质正常 红细胞 正常 镰状 教材81页 直接原因： 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代 根本原因： 基因中发生了一个碱基对的替换 模板链 1.基因突变的定义：P81 基因（DNA分子）中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_____ __的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 一、基因突变 2.发生时间： 通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 有时也可自发产生。 教材81页 笔记 结果：一定会产生新基因。（只变质不变量） 基因2 基因1 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7 若发生在非基因间区不属于基因突变 10 ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 DNA ··· A T T C G C ··· ··· T A A G C G ··· 替换 异亮氨酸 精氨酸 ···A U C C G C··· mRNA 异亮氨酸 精氨酸 ···A U U C G C··· 蛋白质结 构未改变 异亮氨酸 丝氨酸 ···A U C U C G C··· ··· A T C T C G C ··· ··· T A G A G C G ··· 增添 异亮氨酸 ···A U C G C··· ··· A T C G C ··· ··· T A G C G ··· 缺失 蛋白质结构 一定改变 蛋白质结 构改变 一、基因突变 类型分析： 11 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 ____ 一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列 增添 ____ 一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列 缺失 ____ 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列 一 不改变 小 大 前 后 大 前 后 6.请分析基因突变对氨基酸序列的影响? 密码子的简并性 （2）显性突变（aa→Aa），生物性状改变。 （3）密码子的简并性,生物性状不一定改变。 合作探究一：基因突变一定改变生物体的性状吗？ （1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。 一、基因突变 与性状的关系： 当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化。 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 通过有性生殖可传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生基因突变，可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 植物组织培养 合作探究二：基因突变一定会遗传给后代吗？ 一、基因突变 与遗传的关系： 教材81页 16 合作探究三：基因突变一定会产生新基因，一定是等位基因吗？ 合作探究四： 基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？ 在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会 大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 不一定，如病毒、原核细胞、细胞质基因。 特别对于RNA病毒，呈单链状，更易发生基因突变。 一、基因突变 与遗传的关系： 一般是单个存在的，不存在等位基因。 17 练习： 拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是( ) A. 根尖成熟区细胞一般均可发生此过程 B. 该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变 C. 若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止 D. 若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小 C 18 判断对错： 1、DNA分子中碱基发生增添、替换或缺失就是基因突变 （ ） 2、若没有外界因素影响，基因就不会发生突变 （ ） 3、基因突变改变了基因的数量和位置 （ ） 4、基因中碱基的替换、增添和缺失中，对性状影响最小的是替换。 （ ） 5、基因突变的结果一定是产生等位基因 (　 　) 6、基因突变在光学显微镜下不可见 (　　 ) × × × √ 引起基因碱基序列的改变 基因突变可以自发产生 不改变基因数量 √ × 不一定，如病毒、原核细胞、细胞质基因。 特别对于RNA病毒，呈单链状，更易发生基因突变。 不一定改变生物体的性状 20 1.基因突变的“一定”和“不一定” (1)基因突变一 定能引起基因中碱基排列顺序的改变。 (2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。 (3)基因突变不一定都能遗传给后代 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物的 体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。 ②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 (4)基因突变不一定都能产生等位基因：病毒和原核细胞的基因组结构简单， 基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒 和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。 核心归纳 二、基因突变的实例——细胞的癌变 2020年全球新发癌症病例1929万例，其中中国457万，美国228万，印度132万，日本103万，德国63万，巴西59万，俄罗斯59万，法国47万，英国46万，意大利42万。 细胞癌变与基因突变有关吗？ 教材82页 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 思考·讨论 结肠癌发生的原因 1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？ 【思考】 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。 存在 3.正常细胞为什么会转化成癌细胞？ 教材82页 癌症的发生并不是单一基因突变，至少在1个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予 癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因） 细胞的癌变的原因 原癌基因 抑癌基因 细胞正常生长和增殖所必需的 正常表达 过量 表达 突变 表观遗传修饰 不表达 正常表达 抑制细胞生长和增殖/促进细胞凋亡 表达产物活性过高 表达产物的量过高 表达产物的量过低 表达产物活性过低 可能 致癌因子？ 突变 表观遗传修饰 细胞癌变 可能 目前还缺少治疗癌症晚期患者的有效手段。远离致癌因子，选择健康生活可避免癌症的发生。 两者相互拮抗 无机化合物，如石棉； 有机化合物，如黄曲霉素 物理致癌因子 主要指辐射， 如紫外线、X射线 病毒致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因 以及与致癌有关的核酸序列 二、基因突变的原因 【任务】阅读教材P83第一段，归纳总结易诱发生物发生基因突变并提高 突变频率的因素有哪些（外因）？ 25 如何才能减少癌症的发生？ 清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品 经常参加体育运动 作息时间正常，不抽烟、不酗酒 饮食 生活习惯 运动 1.癌细胞的特征： ①能够无限增殖 名叫海拉的女性宫颈癌症患者,这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。 ②形态结构发生显著变化 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞间的黏着性显著降低 →容易在体内分散和转移。 分裂能力改变 形态结构改变 细胞膜改变 二、基因突变的实例——细胞的癌变 (1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 (2)细胞癌变的根本原因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变。 (3)正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。 (4)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 (5)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与 抑癌基因突变累积的结果。 核心归纳 笔记 笔记 练题：下列关于癌细胞的叙述，错误的是 A.癌细胞具有无限增殖的能力 B.细胞癌变可以由病毒感染引发 C.原癌基因只存在于癌细胞中 D.癌细胞的转移与细胞间黏着性降低有关 C (2)随机性——基因突变是随机发生的 ①发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。 ②发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 三、基因突变的特点 基因突变在生物界是普遍存在的。 （1）普遍性 A a1 a2 a3 a5 a7 a8 a6 a4 (3)不定向性——基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因 三、基因突变的特点 随机性体现在时间随机和部位随机； 突变方向受基因碱基序列限制，并不完全随机，故称为不定向性。 基因突变在生物界是普遍存在的。 普遍性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 随机性 不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 在自然状态下基因突变的频率是很低的：10-5- 10-8 低频性 W+（红眼） 白眼 血 红 眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼 W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco 三、基因突变的特点 多害少利性（利害不确定性） 大多数突变是有害的 练题：如图表示基因A与a1、a2、a3之间的关系，该图不能表明的是 A.基因突变是不定向的 B.等位基因的出现是基因突变的结果 C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D.这些基因的转化遵循自由组合定律 D 笔记：基因突变是有害、有利还是中性取决于环境。 诱变育种：（原理：基因突变） 1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。 Artificial transmutation of the gene 《基因的人工诱变》 诱发突变：有什么缺点？ 课本83页 优点：大幅改良品种的优良性状 缺点：盲目性高，需处理大量材料 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，为生物进化提供丰富的原材料 产生新基因 生物进化的原始材料 (等位基因的来源） 对生物进化的意义 基因突变的结果 三、基因突变的意义 (1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 发生范围:真核生物 控制不同性状基因：非等位基因 二、基因重组 ➊前提 ②本质 B b A D a d 非同源染色体 非等位基因 同源染色体 非等位基因 如何实现控制不同性状基因的重新组合？ 发生时间：减数分裂 原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。 笔记 基因重组 02 有性生殖由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。 1、杂合高茎豌豆（Dd）自交，子代出现高茎和矮茎属于基因重组吗 2、精子和卵细胞结合形成受精卵 34 的分离，_________________上的　　　 自由组合 A D a d 减数分裂Ⅰ后期 Ad和aD AD和ad A D a d 同源染色体 (2)类型：①自由组合型 二、基因重组 非同源染色体 非等位基因 自由组合型=自由组合定律 ①概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的 优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。 ②优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。 杂交育种：（原理：基因重组） 杂交 自交 选优 选良性状纯种 多次自交 选种 A A B a a b B b A A B a a b b B 减数分裂Ⅰ前期/四分体时期 可产生的配子类型： AB和ab 重组后新增的配子类型： Ab和aB 位于同源染色体上的 基因有时会随着 之间的互换 而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如下图)。 二、基因重组 (2)类 型：②互换型 等位 非姐妹染色单体 易错点：雌雄配子的随机结合不是基因重组 笔记：基因突变的频率低，互换的频率较高 ④肺炎链球菌的转化③基因工程对DNA的剪切、拼接 ③不同个体或物种间基因的重组 肺炎链球菌的转化 基因工程的原理：基因重组 二、基因重组 (2)类 型： 转基因技术（DNA重组技术 ） 1.肺炎链球菌的转化——S型细菌的DNA与R型细菌的DNA重组。 2.基因工程—将不同种的生物的基因转入另外种类的生物的细胞内，两种生物的基因发生重组。 练题：如图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是（ ） A.①②④⑤ B.①②③ C.④⑤ D.③⑥ √ S z L w h S z L w h 五花鱼 朝天泡眼金鱼 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。 与社会的联系 判断基因突变和重组的方法： 1 基因内部结构发生变化—— 2 产生新的基因—— 基因突变 基因突变 思考:基因重组是否产生新的基因？ 不会 3 产生新的基因型—— 基因重组 导致　　　　 出现 导致　　　　 出现 重组性状 新性状 基因突变的意义：生物变异的根本来源（产生新基因） 基因重组的意义：生物变异来源之一，是形成生物多样性的重要原因， 对生物的进化也具有重要的意义。 比较项目 基因突变 基因重组 定义 时期 类型 适用范围 结果 意义 应用 发生可能性 碱基对的增添、缺失或替换 而引起的基因结构的改变 有性生殖过程中，控制 不同性状的基因重新组合 主要在细胞分裂间期 减数分裂Ⅰ前期、后期 自发突变、诱发突变 自由组合、交叉互换 产生新的基因 产生新的基因型 生物变异的根本来源 生物变异的来源之一 所有生物 真核生物有性生殖细胞核遗传 可能性小 非常普遍 诱变育种 杂交育种 基因工程 课堂小结 基因重组 基因突变 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 普遍性、随机性、不定向性、低频性 概念 特点 意义 原因 外因：诱发突变（物理因素、化学因素、生物因素） 内因：自发突变（DNA分子复制时偶尔发生错误） 是生物变异的根本来源，是产生新基因的途径，为生物的进化提供了丰富的原材料 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 概念 类型 意义 自由组合、交叉互换 是生物变异的来源之一，提供进化的原材料 诱变育种 杂交育种 基因工程 43 $