第五章 基因突变及其他变异（讲义，全国通用）（学考速览+3大必备知识+3大高频考点+实战训练）生物学业水平考试合格考总复习

该高中生物学讲义围绕基因突变、基因重组、染色体变异及人类遗传病核心考点，按分子到个体水平构建知识体系，通过学考要求速览、必备知识梳理、考点精讲（含解题通法）及真题训练，系统突破变异类型辨析等难点，体现复习的系统性与针对性。 资料特色在于用“解题通法”（如四个“关于”区分变异）培养科学思维，“易错提醒”强化严谨态度，分层练习覆盖不同难度。例如考点三通过对比互换与易位，助学生精准判断变异类型，提升应考能力，为教师把控复习节奏提供清晰框架。

第五章 基因突变及其他变异 目录 学考要求速览 必备知识梳理（3大必备知识） 高频考点精讲 考点一：基因突变 考点二：基因重组 考点三：染色体变异 实战能力训练 课标大概念 重要概念 次位概念 考查水平 考试预测 生物的变异 9.1 简述基因重组及其意义 9.1.1 简组述基因重组及其意义 素养1水平二 本专题的内容在学业水平考试中主要以以选择题为主，非选择题可能会涉及人类遗传病的分析和简单的计算，或者是染色体变异的考查，重点考查考生对可遗传变异基 础知识的了解和实际理解。 9.1.2简述基因重组与杂交育种 素养1水平二 9.2举例说明基因突变的特征和原因 9.2.1阐明基因突变的概念及其意义 素养1水平二 9.2.2举例说明基因突变的原因及其特点 素养1水平二 9.2.3简述基因突变与诱变育种 素养1水平二 9.3 简述染色体结构变异和数目变异 9.3.1 简述染色体结构的变异 素养1水平一 9.3.2简述染色体数目的变异 素养1水平一 9.3.3 简述染色体组，比较二倍体、多倍体和单倍体 素养1水平一 9.3.4 简述单倍体育种与多倍体育种 素养1水平一 人类遗传病 10.1举例说明人类遗传病的监测和预防 10.1.1举例说明单基因病、多基因病和染色体病 素养1水平二 10.1.2列举人类遗传病对人体的危害 素养4水平一 10.1.3举例说出优生的措施 素养4水平一 10.1.4简述人类基因组计划 素养1水平1 10.1.5描述基因诊断与治疗 素养1水平1 必备知识1　基因突变和基因重组 一、基因突变 1.基因突变 （1）基因突变概念：DNA分子中发生碱基的 ，而引起的 的改变，叫做基因突变。 （2）基因突变与遗传：基因突变 遗传给后代。基因突变若发生在配子中，将遵循 传递给后代。若发生在体细胞中，一般 遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 传递。 2.细胞癌变 （1）与癌变相关的基因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因： 。一般来说， 表达的蛋白质是 所必需的，而 表达的蛋白质能 细胞的生长和增殖，或者促进 。 （2）细胞癌变： 或 表达而导致相应蛋白质活性 ，就可能引起细胞癌变。 而导致相应蛋白质活性 或 ，也可能引起细胞癌变。 （3）癌细胞特征：癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够 ， 发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质 ，细胞之间的黏着性显著 ，容易在体内 ，等等。 （4）癌症的预防： 是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离 ，选择 。 二、基因突变的原因 1.诱发产生：易诱发生物发生 并提高 的因素可分为三类： 。例如，紫外线、X射线及其他辐射能 ；亚硝酸、碱基类似物等能改变 ；某些病毒的遗传物质能影响 ,等等。。 2.自发产生：在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子 偶尔发生错误、DNA的 等原因自发产生。 三、基因突变的特点 1.自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会 ，因此，基因突变在生物界是 。 2.由于DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的，因此，基因突变具有 。 3.据估计，在高等生物中，105～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。这说明，在自然状态下，基因突变的 。 四、基因突变的意义 1.基因突变对生物体的影响：对生物体来说，基因突变可能破坏 的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是 的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。还有些基因突变 ，是中性的。例如，有的基因突变不会导致 出现，就属于中性突变。 2.基因突变的意义：基因突变是 的根本来源，为生物的进化提供了丰富的 。 五、基因重组 1.概念：基因重组是指 。 2.类型：在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合， 也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的 ，从而使子代产生变异。另一种类型的基因重组发生在减数分裂形成 时期，位于 上的等位基因有时会随着 而发生交换，导致 上的基因重组。 3.意义：一般认为，有性生殖过程中的基因重组有利于物种在 的环境中生存。所以说，基因重组也是 的来源之一，对 也具有重要的意义。 【名师提醒】基因突变不一定导致生物性状改变的原因：（意义：有利于维持生物体遗传性状的相对稳定） ①密码子的简并性：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ②隐性突变：基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 ③有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 ④突变部位：基因突变可能发生在基因的非编码序列。 必备知识2　染色体变异 一、染色体数目的变异 1.类型：染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内 的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以 为基数成倍地 。 2.二倍体和多倍体： （1）二倍体： 细胞中含有 的个体叫作二倍体。例如，野生马铃薯为二倍体，其 细胞中有 个染色体组，每个染色体组包括12条 不同的 染色体。在自然界，几乎 都是二倍体。多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。 （2）多倍体： 细胞中含有 的个体，统称为多倍体。在多倍体中，四倍体可以通过 形成含有两个染色体组的配子。三倍体因为原始生殖细胞中有三套 染色体，减数分裂时出现 ，因此不能形成 的配子。在自然界，多倍体在 中很常见，在 中极少见。 （3）多倍体植株特点：与二倍体植株相比，多倍体的植株常常是茎秆 ，叶片、果实和种子都 ， 等营养物质的含量都有所增加。因此，人们常常采用 多倍体的方法来获得多倍体，培育新品种。 （4）人工诱导多倍体：人工诱导多倍体的方法很多，如 处理等。目前最常用而且最有效的方法，是用秋水仙素来处理 。当秋水仙素作用于 的细胞时，能够 的形成，导致 ，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行 分裂，将来就可能发育成多倍体植株。 3.单倍体： （1）概念：在生物的体细胞中，染色体数目不仅可以成倍地增加，还可以成套地 。体细胞中的染色体数目与 染色体数目相同的个体，叫作单倍体。 （2）单倍体植株特点：与正常植株相比，单倍体植株长得 ，而且高度 。但是，利用单倍体植株培育新品种却能明显 育种年限。 （3）单倍体育种：育种工作者常常采用 的方法来获得单倍体植株，然后经过 使染色体数目加倍，恢复到正常植株的染色体数目。用这种方法培育得到的植株，不仅能够正常 ，而且每对染色体上的成对的基因都是 的，自交的后代不会发生 。 二、染色体的结构变异 1.类型：在 的影响下，染色体发生的结构变异主要有下图4种类型。图1表示染色体中 引起变异，图2表示染色体中 引起变异，图3表示染色体的 引起变异，图4表示染色体中 引起变异。 2.结果及影响：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的 发生改变，而导致 的变异。大多数染色体结构变异对生物体是 ，有的甚至会导致生物体 。 【易错提醒】互换与易位的区别 项目 交叉互换 易位（移接） 区别 发生于同源染色体上的非姐妹染色单体之间 发生于非同源染色体之间 属于基因重组 属于染色体结构变异 染色体上基因的数目和排列排列顺序不变，性状不一定改变（因为密码子具有简并性） 染色体上基因的数目和排列顺序改变，性状不一定改变 必备知识3　人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病：单基因遗传病是指受 控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有8000多种。单基因遗传病可能由 致病基因引起，如多指、 并指、软骨发育不全等；也可能由 致病基因引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 2.多基因遗传病：多基因遗传病是指受 控制的遗传病。多基因遗传病主要包括 ，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在 的发病率比较高。 3.染色体异常遗传病：由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的 。 【名师提醒】调查人群中的遗传病 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。 ②调查对象 调查内容 调查对象 结果分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 发病率＝某种遗传病的患者数/被调查的总人数 遗传方式 患者家系 分析基因显隐性及位置 二、遗传病的监测和预防 1.手段及目的：通过 等手段，对遗传病进行 ，在一定程度上能够有效地 。 2.遗传咨询：下图为遗传咨询的内容和步骤，其中①、②处所填写内容应为： 。 3.产前诊断：产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 等手段，确定胎儿是否患有 。 （1）羊水检查：羊水检查是产前检测的手段之一，检测过程中需抽取子宫内羊水，经 处理后对液体成分进行分析，对细胞进行培养，细胞培养可用于 等。 （2）基因检测： ①概念：基因检测也是产前检测的手段之一，基因检测是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的 。人的 等，都可以用来进行基因检测。 ②益处：基因检测可以精确地 ；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测 , 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测 。 ③争议：基因检测也存在争议，人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 考点一：基因突变 【解题通法】基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因碱基序列发生改变 原有基因的重新组合 发生时间 通常发生细胞分裂前的间期 减数分裂I四分体时期、减数第分裂I后期 适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物 结果 产生新基因(等位基因)，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因 意义 生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 生物变异的重要来源，有利于生物进化 原因 物理、化学、生物因素引起 ↓ 碱基的增添、缺失、替换 ↓ 导致基因序列的改变 交换、自由组合 ↓ 基因重新组合 联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 （2025高一上·福建·学业考试）某种白化病是编码酪氨酸酶基因的部分碱基序列发生改变导致的，如图所示。这种改变是酪氨酸酶基因中碱基发生了（　　） A．增添 B．缺失 C．颠倒 D．替换 1.（2025高一下·浙江·学业考试）我国科研人员早在1987年就利用太空中的特殊环境进行航天育种研究，培育出了一系列优质品种作物，取得了极大的经济效益。若要判断哪些作物种子发生了基因突变，可检测不同种子细胞中的（　　） A．DNA中碱基的种类 B．DNA中碱基的排列顺序 C．DNA中脱氧核苷酸的种类 D．DNA中脱氧核糖和磷酸基团的排列顺序 2．（2024高一下·福建·学业考试）镰刀型细胞贫血症是由于基因突变导致的一种遗传病。患者的红细胞是弯曲的镰刀状，容易破裂，患溶血性贫血。这是由于编码血红蛋白基因的碱基序列发生改变，导致血红蛋白异常，如图所示。这种改变是血红蛋白基因中碱基发生了（    ） A．增添 B．缺失 C．易位 D．替换 考点二：基因重组 （2025高一下·浙江·学业考试）某个基因型为AaBb的卵原细胞，形成的初级卵母细胞如图所示，此时已完成非姐妹染色单体的片段互换。不考虑基因突变和染色体变异，下列关于该初级卵母细胞减数分裂的叙述，正确的是（    ） A．若卵细胞是AB，则次级卵母细胞一定是AaBB B．若卵细胞是aB，则次级卵母细胞一定是AaBb C．若卵细胞是Ab，则次级卵母细胞可能是AaBb D．若卵细胞是ab，则次级卵母细胞可能是aabb 1.（2025高一下·陕西·学业考试）关于基因突变和基因重组，下列说法错误的是（　　） A．自然状态下基因突变的频率很高 B．基因突变是生物变异的根本来源 C．基因重组使减数分裂产生的配子具有多样性 D．基因重组对生物进化有重要意义 2．（2024高一下·辽宁·学业考试）“一母生九子，九子各不同。”下列不属于同一双亲后代多样性原因的是（　　） A．精子与卵细胞的随机结合 B．减数分裂使生殖细胞中染色体数目减半 C．同源染色体上的非姐妹染色单体片段互换 D．减数分裂过程中非同源染色体的自由组合 考点三：染色体变异 【解题通法】利用四个“关于”区分三种可遗传的变异 (1)关于“互换” 司源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组:非同源染色体之间交换片段,属于染色体结构变异中的易位。 (2)关于“增添或缺失” DNA 分子中若干基因的增添或缺失,属于染色体结构变异;基因中碱基的增添或缺失,属于基因突变。 (3)关于变异的水平 基因突变、基因重组属于分子水平上的变化,在光学显微镜下观以观察到。 (4)关于变异的“质”和“量”若把基因视为染色体上的一个“点”，染色体视为其所在的“线段”，则: ①基因突变--“点”的变化(“点”的质变，但数目不变)。 ②基因重组--“点”的结合或交换(“点”的质与量一般不变)。 ③染色体变异--“线段”发生结构或数目的变化。 a.染色体结构变异--“线段”的部分片段重复、缺失、倒位、易位(“点”的质不变,数目或位置变化)。 b.染色体数目变异--个别“线段”增添、缺失或“线段组”成倍增加、成套减少(“点”的质不变,数目变化)。 （2025高一下·山东枣庄·学业考试）慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致。这种变异属于（    ） A．基因突变 B．染色体结构变异 C．基因重组 D．染色体数目变异 1.（2025高一下·浙江衢州·学业考试）科学家们计划培育三倍体植物新品种，下列图像可表示三倍体植物细胞的是（　　） A．图1 B．图2 C．图3 D．图4 2．（2025高一·浙江·学业考试）减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环。右图为某雄性动物细胞中观察到的倒位环，其中1、2、3、4为四个染色单体，a、b、c、d、e表示染色体片段，不考虑图示外的其他变异。下列叙述错误的是（　　） A．该细胞是处于前期I的初级精母细胞 B．联会时，染色单体3和4的交换会导致基因重组 C．染色单体1和3上的基因的排列顺序存在差异 D．减数分裂结束，1、2、3、4进入不同的精细胞 一、单选题 1．镰状细胞贫血是一种遗传病。下列叙述错误的是（    ） A．该病是由编码血红蛋白的基因碱基对发生替换导致 B．血红蛋白的氨基酸序列异常改变直接引起红细胞变形 C．弯曲的镰刀状红细胞容易破裂会导致人患溶血性贫血 D．该病可通过光学显微镜观察染色体结构进行初步诊断 2．下列关于基因突变的叙述，错误的是（    ） A．诱变育种的原理是基因突变 B．真核细胞和原核细胞中均可以发生基因突变 C．基因突变不仅具有随机性，还具有低频性 D．基因突变只有在人工诱导下才能发生 3．一种果蝇的突变体在21°C的气温下，生存能力很差，当气温上升到25°C时.突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明（    ） A．基因突变是不定向的 B．基因突变是随机发生的 C．基因突变与温度有关 D．突变的有害和有利取决于环境条件 4．人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者。该病属于（    ） A．常染色体隐性遗传病 B．X连锁隐性遗传病 C．常染色体显性遗传病 D．染色体异常遗传病 5．癌症严重威胁人类健康。结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下列叙述错误的是（　　） A．癌细胞能够无限增殖，形态结构发生显著变化 B．癌细胞的细胞膜上糖蛋白等物质减少，导致癌细胞容易分散和转移 C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因 D．良好的生活习惯、避免接触过多致癌因子是预防癌症的有效措施 6．利用二倍体西瓜经多倍体育种可获得三倍体无子西瓜。该育种方法主要依据的遗传学原理是 A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 7．下列有关变异的说法正确的是（    ） A．21三体综合征属于染色体结构变异 B．染色体变异用光学显微镜不能直接观察到 C．同源染色体上非姐妹染色单体之间的片段交换属于易位 D．秋水仙素能抑制纺锤体的形成而使染色体数目加倍 8．杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了（　　） A．基因重组 B．染色体重复 C．染色体易位 D．染色体倒位 9．秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是（　　） A．促进细胞融合 B．诱导染色体多次复制 C．促进染色单体分开，形成染色体 D．抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成 10．下图中代表只含有1个染色体组的是（　　） A．   B．   C．   D．   11．袁隆平率领的科研团队不忘初心，努力实现“杂交水稻覆盖全球梦”。杂交水稻是二倍体生物，配子中含有的染色体组数是（　　） A．1 B．2 C．5 D．7 12．蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同。像雄蜂这样的个体叫作（    ） A．二倍体 B．单倍体 C．四倍体 D．多倍体 13．慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致。这种变异属于（    ） A．表观遗传 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 14．野生马铃薯是二倍体，体细胞中含24条染色体，经过诱导使染色体数目加倍后，可培育成具有优良性状的栽培新种。下列相关叙述错误的是（    ） A．可用秋水仙素诱导染色体数目加倍 B．该新种体细胞中含有2个染色体组 C．该新种可能具有块茎较大的优良性状 D．该新种的优良性状可以遗传给后代 15．关于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验,下列说法正确的是(    ) A．低温会抑制纺锤体的形成 B．固定和解离后的漂洗液都是体积分数为95%的酒精 C．制作装片的顺序为:解离、染色、漂洗和制片 D．显微镜下可看到细胞染色体数目加倍的变化过程 16．下列关于基因表达与性状之间关系的叙述，正确的是（    ） A．基因能通过控制蛋白质的结构间接控制生物体的性状 B．基因的碱基序列不变，生物体性状一定不会发生改变 C．一种基因表达的蛋白质可能会影响生物体的多种性状 D．基因碱基序列的改变一定会引起生物体性状的改变 17．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是    (    ） A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D．不含致病基因的个体不会患遗传病 18．下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（    ） A．原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病 B．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 C．多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病 D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定 19．通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。下列检测手段不属于产前诊断的是（    ） A．羊水检查 B．了解家族病史 C．B超检查 D．孕妇血细胞检查 二、非选择题 20．先天性脊柱骨髓发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸被丝氨酸替换（如下图所示）。请回答问题： (1)过程①称为 ，完成此过程所需要的酶是 。此过程碱基互补配对的方式是 。 (2)过程②中，碱基对发生改变的现象属于变异类型中的 ，此变异的意义是 。③的碱基序列为 。在细胞内某基因发生了过程②，但是指导合成的蛋白质的结构没发生变化，合理的解释是 。 (3)过程④在遗传学上称为 ，需要 作为原料，场所是 。 21．已知西瓜早熟（A）对晚熟（a）为显性，皮厚（B）对皮薄（b）为显性，沙瓤（C）对紧瓤（c）为显性，控制上述三对性状的基因独立遗传。现有三个纯合的西瓜品种甲（AAbbcc）、乙（aabbCC）、丙（AABBcc），进行如图所示的育种过程。请分析并回答问题： (1)为获得早熟、皮薄、沙瓤的纯种西瓜，最好选用品种 和 进行杂交。 (2)杂交育种的原理是 。 (3)获得⑦幼苗常采用的技术手段是 ；单倍体育种相对于杂交育种来说，其明显具有的优点是 ；⑨植株的染色体组数为 组。 (4)按图中所示的育种方案，④植株最不容易获得AAbbCC品种，原因是 。 (5)图中的⑥植株和⑤植株比较，⑥植株属于新物种，原因是 。 22．某校学生进行 了人类遗传病方面的调查研究，下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图（显、隐性基因用A、a表示）。请分析回答： (1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的 基因遗传病，Ⅲ7号个体婚前应进行 ，以防止生出有遗传病的后代。 (2)在不考虑基因突变的条件下，通过 个体可以排除这种病是显性遗传病。 (3)若Ⅱ4号 个体不带有此致病基因，则可确定该致病基因位于 染色体上。 (4)目前已发现的人类遗传病有数千种，其中的多基因遗传病常表现出 等特点。预防遗传性疾病发生的最有效的方法是 。 3 / 3 学科网（北京）股份有限公司 $ 第五章 基因突变及其他变异 目录 学考要求速览 必备知识梳理（3大必备知识） 高频考点精讲 考点一：基因突变 考点二：基因重组 考点三：染色体变异 实战能力训练 课标大概念 重要概念 次位概念 考查水平 考试预测 生物的变异 9.1 简述基因重组及其意义 9.1.1 简组述基因重组及其意义 素养1水平二 本专题的内容在学业水平考试中主要以以选择题为主，非选择题可能会涉及人类遗传病的分析和简单的计算，或者是染色体变异的考查，重点考查考生对可遗传变异基 础知识的了解和实际理解。 9.1.2简述基因重组与杂交育种 素养1水平二 9.2举例说明基因突变的特征和原因 9.2.1阐明基因突变的概念及其意义 素养1水平二 9.2.2举例说明基因突变的原因及其特点 素养1水平二 9.2.3简述基因突变与诱变育种 素养1水平二 9.3 简述染色体结构变异和数目变异 9.3.1 简述染色体结构的变异 素养1水平一 9.3.2简述染色体数目的变异 素养1水平一 9.3.3 简述染色体组，比较二倍体、多倍体和单倍体 素养1水平一 9.3.4 简述单倍体育种与多倍体育种 素养1水平一 人类遗传病 10.1举例说明人类遗传病的监测和预防 10.1.1举例说明单基因病、多基因病和染色体病 素养1水平二 10.1.2列举人类遗传病对人体的危害 素养4水平一 10.1.3举例说出优生的措施 素养4水平一 10.1.4简述人类基因组计划 素养1水平1 10.1.5描述基因诊断与治疗 素养1水平1 必备知识1　基因突变和基因重组 一、基因突变 1.基因突变 （1）基因突变概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 （2）基因突变与遗传：基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。 2.细胞癌变 （1）与癌变相关的基因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，而抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 （2）细胞癌变：原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 （3）癌细胞特征：癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 （4）癌症的预防：致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。 二、基因突变的原因 1.诱发产生：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA,等等。。 2.自发产生：在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。 三、基因突变的特点 1.自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。 2.由于DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的，因此，基因突变具有随机性和不定向性。 3.据估计，在高等生物中，105～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。这说明，在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 四、基因突变的意义 1.基因突变对生物体的影响：对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。还有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。 2.基因突变的意义：基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 五、基因重组 1.概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2.类型：在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。另一种类型的基因重组发生在减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 3.意义：一般认为，有性生殖过程中的基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。所以说，基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。 【名师提醒】基因突变不一定导致生物性状改变的原因：（意义：有利于维持生物体遗传性状的相对稳定） ①密码子的简并性：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ②隐性突变：基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 ③有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 ④突变部位：基因突变可能发生在基因的非编码序列。 必备知识2　染色体变异 一、染色体数目的变异 1.类型：染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。 2.二倍体和多倍体： （1）二倍体：体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。例如，野生马铃薯为二倍体，其体细胞中有两个染色体组，每个染色体组包括12条形态和功能不同的非同源染色体。在自然界，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。 （2）多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。在多倍体中，四倍体可以通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子。三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。在自然界，多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。 （3）多倍体植株特点：与二倍体植株相比，多倍体的植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。因此，人们常常采用人工诱导多倍体的方法来获得多倍体，培育新品种。 （4）人工诱导多倍体：人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理等。目前最常用而且最有效的方法，是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可能发育成多倍体植株。 3.单倍体： （1）概念：在生物的体细胞中，染色体数目不仅可以成倍地增加，还可以成套地减少。体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。 （2）单倍体植株特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。但是，利用单倍体植株培育新品种却能明显缩短育种年限。 （3）单倍体育种：育种工作者常常采用花药（花粉）离体培养的方法来获得单倍体植株，然后经过人工诱导使染色体数目加倍，恢复到正常植株的染色体数目。用这种方法培育得到的植株，不仅能够正常生殖，而且每对染色体上的成对的基因都是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。 二、染色体的结构变异 1.类型：在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有下图4种类型。图1表示染色体中某一片段缺失引起变异，图2表示染色体中增加某一片段引起变异，图3表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体引起变异，图4表示染色体中某一片段位置颠倒引起变异。 2.结果及影响：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 【易错提醒】互换与易位的区别 项目 交叉互换 易位（移接） 区别 发生于同源染色体上的非姐妹染色单体之间 发生于非同源染色体之间 属于基因重组 属于染色体结构变异 染色体上基因的数目和排列排列顺序不变，性状不一定改变（因为密码子具有简并性） 染色体上基因的数目和排列顺序改变，性状不一定改变 必备知识3　人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有8000多种。单基因遗传病可能由显性致病基因引起，如多指、 并指、软骨发育不全等；也可能由隐性致病基因引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 2.多基因遗传病：多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 3.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。 【名师提醒】调查人群中的遗传病 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。 ②调查对象 调查内容 调查对象 结果分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 发病率＝某种遗传病的患者数/被调查的总人数 遗传方式 患者家系 分析基因显隐性及位置 二、遗传病的监测和预防 1.手段及目的：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 2.遗传咨询：下图为遗传咨询的内容和步骤，其中①、②处所填写内容应为：①分析遗传病的传递方式、②推算出后代的再发风险率。 3.产前诊断：产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （1）羊水检查：羊水检查是产前检测的手段之一，检测过程中需抽取子宫内羊水，经离心处理后对液体成分进行分析，对细胞进行培养，细胞培养可用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等。 （2）基因检测： ①概念：基因检测也是产前检测的手段之一，基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ②益处：基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险, 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 ③争议：基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 考点一：基因突变 【解题通法】基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因碱基序列发生改变 原有基因的重新组合 发生时间 通常发生细胞分裂前的间期 减数分裂I四分体时期、减数第分裂I后期 适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物 结果 产生新基因(等位基因)，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因 意义 生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 生物变异的重要来源，有利于生物进化 原因 物理、化学、生物因素引起 ↓ 碱基的增添、缺失、替换 ↓ 导致基因序列的改变 交换、自由组合 ↓ 基因重新组合 联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 （2025高一上·福建·学业考试）某种白化病是编码酪氨酸酶基因的部分碱基序列发生改变导致的，如图所示。这种改变是酪氨酸酶基因中碱基发生了（　　） A．增添 B．缺失 C．颠倒 D．替换 【答案】A 【详解】结合图示可知，与正常碱基序列片段相比较，异常碱基序列片段增加了一个碱基“C”，其余碱基序列没有变化，表明酪氨酸酶基因中碱基发生了增添，A正确，BCD错误。 （2025高一下·浙江·学业考试）我国科研人员早在1987年就利用太空中的特殊环境进行航天育种研究，培育出了一系列优质品种作物，取得了极大的经济效益。若要判断哪些作物种子发生了基因突变，可检测不同种子细胞中的（　　） A．DNA中碱基的种类 B．DNA中碱基的排列顺序 C．DNA中脱氧核苷酸的种类 D．DNA中脱氧核糖和磷酸基团的排列顺序 【答案】B 【详解】基因突变是DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失引起的基因结构的改变。基因突变会导致生物的遗传信息改变，要判断是否发生基因突变，需检测DNA序列是否发生变化。DNA中碱基的种类，DNA中脱氧核苷酸的种类，DNA中脱氧核糖和磷酸基团的排列顺序每个DNA分子都是相同的不属于基因突变，B正确，ACD错误。 3．（2024高一下·福建·学业考试）镰刀型细胞贫血症是由于基因突变导致的一种遗传病。患者的红细胞是弯曲的镰刀状，容易破裂，患溶血性贫血。这是由于编码血红蛋白基因的碱基序列发生改变，导致血红蛋白异常，如图所示。这种改变是血红蛋白基因中碱基发生了（    ） A．增添 B．缺失 C．易位 D．替换 【答案】D 【详解】结合图示可知，图中DNA由A-T变成T-A，导致模板链改变，引起mRNA上的密码子由GAG变成GUG，导致蛋白质的结构发生改变，引起血红蛋白异常。因此，这种改变是血红蛋白基因中碱基发生了替换。D正确，ABC错误。 考点二：基因重组 （2025高一下·浙江·学业考试）某个基因型为AaBb的卵原细胞，形成的初级卵母细胞如图所示，此时已完成非姐妹染色单体的片段互换。不考虑基因突变和染色体变异，下列关于该初级卵母细胞减数分裂的叙述，正确的是（    ） A．若卵细胞是AB，则次级卵母细胞一定是AaBB B．若卵细胞是aB，则次级卵母细胞一定是AaBb C．若卵细胞是Ab，则次级卵母细胞可能是AaBb D．若卵细胞是ab，则次级卵母细胞可能是aabb 【答案】A 【分析】减数分裂过程：（1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体可能会交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂：①前期：染色体散乱的排布与细胞内；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 【详解】A．若卵细胞是AB，说明次级卵母细胞在减数第二次分裂后应含单体的A和B，则无论是哪种组合，次级卵母细胞都是AaBB，A正确； B．若卵细胞是aB，次级卵母细胞在减数第一次分裂后应含a和B（同源染色体已分离），则次级卵母细胞是AaBB，B错误； C．若卵细胞是Ab，次级卵母细胞在减数第一次分裂后应含A和b，基因型可能为AAbb，C错误； D．若卵细胞是ab，次级卵母细胞在减数第一次分裂后应含a和b，基因型可能为Aabb，D错误。 1.（2025高一下·陕西·学业考试）关于基因突变和基因重组，下列说法错误的是（　　） A．自然状态下基因突变的频率很高 B．基因突变是生物变异的根本来源 C．基因重组使减数分裂产生的配子具有多样性 D．基因重组对生物进化有重要意义 【答案】A 【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换．基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性、随机性、不定向性、多害少利性；基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同形状的非等位基因重新组合，是形成生物多样性的重要原因之一，也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。 【详解】A、自然状态下基因突变的频率很低，人工诱变能提高突变的频率，A错误； B、基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料，B正确； C、基因重组通过同源染色体间的交叉互换和非同源染色体的自由组合，增加了配子的种类，是配子多样性的重要原因，C正确； D、基因重组产生多种基因型，增加了生物变异的多样性，为自然选择提供更多原材料，对生物进化有重要意义，D正确。 2．（2024高一下·辽宁·学业考试）“一母生九子，九子各不同。”下列不属于同一双亲后代多样性原因的是（　　） A．精子与卵细胞的随机结合 B．减数分裂使生殖细胞中染色体数目减半 C．同源染色体上的非姐妹染色单体片段互换 D．减数分裂过程中非同源染色体的自由组合 【答案】B 【分析】在有性生殖过程中，减数分裂形成的配子，其染色体组合具有多样性，导致了不同配子遗传物质的差异，加上受精过程中卵细胞和精子结合的随机性，同一双亲的后代必然呈现多样性。 【详解】A、精子与卵细胞的随机结合增加了受精卵的多样性，属于后代差异的原因，A正确； B、减数分裂使染色体数目减半是维持物种染色体数目稳定的机制，与遗传多样性无关，B错误； C、减数分裂Ⅰ前期发生的同源染色体的非姐妹染色单体互换属于基因重组，可导致配子多样性，C正确； D．非同源染色体的自由组合属于基因重组，可以增加配子种类，从而导致子代多样性，D正确。 考点三：染色体变异 【解题通法】利用四个“关于”区分三种可遗传的变异 (1)关于“互换” 司源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组:非同源染色体之间交换片段,属于染色体结构变异中的易位。 (2)关于“增添或缺失” DNA 分子中若干基因的增添或缺失,属于染色体结构变异;基因中碱基的增添或缺失,属于基因突变。 (3)关于变异的水平 基因突变、基因重组属于分子水平上的变化,在光学显微镜下观以观察到。 (4)关于变异的“质”和“量”若把基因视为染色体上的一个“点”，染色体视为其所在的“线段”，则: ①基因突变--“点”的变化(“点”的质变，但数目不变)。 ②基因重组--“点”的结合或交换(“点”的质与量一般不变)。 ③染色体变异--“线段”发生结构或数目的变化。 a.染色体结构变异--“线段”的部分片段重复、缺失、倒位、易位(“点”的质不变,数目或位置变化)。 b.染色体数目变异--个别“线段”增添、缺失或“线段组”成倍增加、成套减少(“点”的质不变,数目变化)。 （2025高一下·山东枣庄·学业考试）慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致。这种变异属于（    ） A．基因突变 B．染色体结构变异 C．基因重组 D．染色体数目变异 【答案】B 【详解】慢性髓细胞性白血病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致，非同源染色体之间互换片段属于易位，属于染色体结构变异，A、C、D错误，B正确。 1.（2025高一下·浙江衢州·学业考试）科学家们计划培育三倍体植物新品种，下列图像可表示三倍体植物细胞的是（　　） A．图1 B．图2 C．图3 D．图4 【答案】C 【详解】A、图1含两个染色体组，A错误； B、图2基因组成无重复，为单倍体，B错误； C、图3含三个染色体组（形态相同染色体有三条），是三倍体，C正确； D、图4含两个染色体组（等位基因成对），是二倍体，D错误。 2．（2025高一·浙江·学业考试）减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环。右图为某雄性动物细胞中观察到的倒位环，其中1、2、3、4为四个染色单体，a、b、c、d、e表示染色体片段，不考虑图示外的其他变异。下列叙述错误的是（　　） A．该细胞是处于前期I的初级精母细胞 B．联会时，染色单体3和4的交换会导致基因重组 C．染色单体1和3上的基因的排列顺序存在差异 D．减数分裂结束，1、2、3、4进入不同的精细胞 【答案】B 【详解】A、根据题干信息，减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环。该细胞是存在倒位环的雄性动物细胞，是处于前期I的初级精母细胞，A正确； B、联会时，同源染色体上的非姐妹染色单体的交换会导致基因重组，染色单体3和4是同一条染色体上的姐妹染色单体，B错误； C、染色单体3上发生了染色体倒位，因此和染色单体1上的基因的排列顺序存在差异，C正确； D、减数分裂结束，由于同源染色体会发生分离以及着丝粒分裂，故1、2、3、4进入不同的精细胞，D正确。 一、单选题 1．镰状细胞贫血是一种遗传病。下列叙述错误的是（    ） A．该病是由编码血红蛋白的基因碱基对发生替换导致 B．血红蛋白的氨基酸序列异常改变直接引起红细胞变形 C．弯曲的镰刀状红细胞容易破裂会导致人患溶血性贫血 D．该病可通过光学显微镜观察染色体结构进行初步诊断 【答案】D 【详解】A、镰状细胞贫血由血红蛋白基因中一个碱基对的替换（如T→A）导致，属于点突变，A正确； B、血红蛋白的氨基酸序列异常导致其结构改变，使红细胞在缺氧时变形为镰刀状，B正确； C、镰状红细胞脆性增加，易破裂引发溶血性贫血，C正确； D、该病为基因突变，染色体结构未改变，无法通过观察染色体诊断；但可通过显微镜观察红细胞形态初步判断，D错误。 2．下列关于基因突变的叙述，错误的是（    ） A．诱变育种的原理是基因突变 B．真核细胞和原核细胞中均可以发生基因突变 C．基因突变不仅具有随机性，还具有低频性 D．基因突变只有在人工诱导下才能发生 【答案】D 【分析】有关基因突变，考生需要注意以下几方面： 1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。 2、基因突变的类型：自发突变和人工诱变。 3、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性。 4、体细胞突变一般不遗传给子代，生殖细胞突变一般可以遗传给子代。 5、基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。 【详解】A、诱变育种的原理是基因突变，A正确； B、基因突变具有普遍性，真核细胞和原核细胞中均可以发生基因突变，B正确； C、基因突变不仅具有随机性，还具有低频性、多害少利性，C正确； D、基因突变除了在人工诱导下可发生，也能自发突变，D错误。 3．一种果蝇的突变体在21°C的气温下，生存能力很差，当气温上升到25°C时.突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明（    ） A．基因突变是不定向的 B．基因突变是随机发生的 C．基因突变与温度有关 D．突变的有害和有利取决于环境条件 【答案】D 【分析】基因突变的特征：（1）基因突变在自然界是普遍存在的；（2）变异是随机发生的、不定向的；（3）基因突变的频率是很低的；（4）多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。 【详解】由题意知，一种果蝇的突变体在21℃的气温下，生存能力很差（基因突变的有害性），但是，当气温上升到25.5℃时，突变体的生存能力大大提高了（有利性），这说明同一种变异在不同环境条件下对于生存能力的影响不同，即基因突变的有害或有利取决于环境条件。ABC错误，D正确。 4．人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者。该病属于（    ） A．常染色体隐性遗传病 B．X连锁隐性遗传病 C．常染色体显性遗传病 D．染色体异常遗传病 【答案】B 【解析】几种常见的单基因遗传病及其特点： 1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。 2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传。 3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。 4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。 【详解】ABC、人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者，说明该病与性别有关，可判断基因位于X染色体上，根据分析可知，男性患者多于女性患者是伴X隐性遗传的特点，由此可见人类的血友病为X连锁隐性遗传病，AC错误，B正确； D、人类的血友病由一对等位基因控制，属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D错误。 5．癌症严重威胁人类健康。结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下列叙述错误的是（　　） A．癌细胞能够无限增殖，形态结构发生显著变化 B．癌细胞的细胞膜上糖蛋白等物质减少，导致癌细胞容易分散和转移 C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因 D．良好的生活习惯、避免接触过多致癌因子是预防癌症的有效措施 【答案】C 【分析】1、癌细胞是指受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。 2、细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。 3、癌细胞的主要特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物质减少。 【详解】AB、癌细胞的主要特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物质减少，导致癌细胞容易分散和转移，AB正确； C、正常细胞中也含有原癌基因和抑癌基因，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，C错误； D、良好的生活习惯、避免接触过多致癌因子是预防癌症的有效措施，D正确。 6．利用二倍体西瓜经多倍体育种可获得三倍体无子西瓜。该育种方法主要依据的遗传学原理是 A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 【答案】D 【详解】二倍体西瓜幼苗经秋水仙素处理后成为四倍体西瓜，与二倍体西瓜杂交，得到三倍体种子。第二年播种三倍体种子得到三倍体西瓜植株，成熟时用二倍体西瓜花粉刺激子房发育，得到三倍体无子西瓜。所有的育种原理是染体色数目变异。故选D。 7．下列有关变异的说法正确的是（    ） A．21三体综合征属于染色体结构变异 B．染色体变异用光学显微镜不能直接观察到 C．同源染色体上非姐妹染色单体之间的片段交换属于易位 D．秋水仙素能抑制纺锤体的形成而使染色体数目加倍 【答案】D 【分析】染色体变异包括染色体结构、数目的改变，与基因突变不同，染色体变异的结果可以用显微镜看见。基因重组有非同源染色体的自由组合和同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换两类。前者发生在减数第一次分裂的后期（非同源染色体的自由组合），后者发生在减数第一次分裂的四分体（同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换）。 【详解】A、21三体综合征属于染色体数目变异，A错误； B、染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，均可在光学显微镜下直接观察到，B错误； C、同源染色体上非姐妹染色单体之间的片段交换属于基因重组，C错误； D、秋水仙素能抑制纺锤体的形成而使染色体数目加倍，D正确。 8．杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了（　　） A．基因重组 B．染色体重复 C．染色体易位 D．染色体倒位 【答案】A 【分析】本题考查基因重组的相关知识，要求考生识记基因重组的概念、类型及意义，尤其是基因重组的类型，再结合题干信息做出准确的判断即可。基因重组的两种类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合；（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。 【详解】根据题干信息“同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换”可知，在配子形成过程中发生了交叉互换型的基因重组，进而导致配子具有多样性。 A正确，B、C、D错误，故选A。 9．秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是（　　） A．促进细胞融合 B．诱导染色体多次复制 C．促进染色单体分开，形成染色体 D．抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成 【答案】D 【详解】A、促进细胞融合是细胞工程中的技术（如聚乙二醇诱导融合），与秋水仙素无关，不符合题意，A错误； B、染色体复制发生在有丝分裂间期，秋水仙素不影响DNA复制，B错误； C、染色单体分开是着丝粒分裂的结果，秋水仙素不直接促进此过程，而是阻止染色体分到子细胞中，C错误； D、秋水仙素通过抑制纺锤体的形成，使染色体不能被拉向两极，导致细胞无法分裂，染色体数目加倍，最终形成多倍体，D正确。 10．下图中代表只含有1个染色体组的是（　　） A．   B．   C．   D．   【答案】C 【分析】细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组。 【详解】A、同种形态的染色体有3条，所以是三个染色体组，A不符合题意； B、同种形态的染色体有2条，所以是两个染色体组，B不符合题意； C、同种形态的染色体有1条，所以是1个染色体组，C符合题意； D、同种形态的染色体有4条，所以是四个染色体组，D不符合题意。 11．袁隆平率领的科研团队不忘初心，努力实现“杂交水稻覆盖全球梦”。杂交水稻是二倍体生物，配子中含有的染色体组数是（　　） A．1 B．2 C．5 D．7 【答案】A 【解析】1、染色体组是细胞中含有控制生物生长发育、遗传变异的全部遗传信息的一组非同源染色体。 2、由受精卵发育而成的个体，若体细胞含两个染色体组，则为二倍体，若含三个或三个以上染色体组的则为多倍体。 3、单倍体是体细胞中含本物种配子染色体数的个体，二倍体生物的单倍体只含一个染色体组，而多倍体生物的单倍体则可以含多个染色体组。 【详解】根据题意分析，已知杂交水稻是二倍体生物，说明其体细胞中含有2个染色体组，则其原始生殖细胞经过减数分裂形成的生殖细胞（配子）中的染色体组数应该减半为1个。 12．蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同。像雄蜂这样的个体叫作（    ） A．二倍体 B．单倍体 C．四倍体 D．多倍体 【答案】B 【分析】由配子直接发育而来的个体称为单倍体，即如果某个体由本物种的配子不经受精直接发育而成，则不管它有多少染色体组都叫“单倍体”。 【详解】体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体叫单倍体，单倍体也是直接由配子发育而来，B正确，ACD错误。 13．慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致。这种变异属于（    ） A．表观遗传 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 【答案】C 【分析】染色体结构变异的基本类型：（1）缺失：染色体中某一片段的缺失。（2）重复：染色体增加了某一片段。（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列。（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。 【详解】根据题意分析可知：慢性髓细胞性白血病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致的，发生在非同源染色体之间，说明发生了染色体结构变异中的易位。C正确，ABD错误。 14．野生马铃薯是二倍体，体细胞中含24条染色体，经过诱导使染色体数目加倍后，可培育成具有优良性状的栽培新种。下列相关叙述错误的是（    ） A．可用秋水仙素诱导染色体数目加倍 B．该新种体细胞中含有2个染色体组 C．该新种可能具有块茎较大的优良性状 D．该新种的优良性状可以遗传给后代 【答案】B 【分析】染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。 【详解】A、秋水仙素通过抑制分裂细胞内纺锤体的形成使染色体数目加倍，A正确； B、该新种体细胞中含有4个染色体组，B错误； C、马铃薯经加倍后形成四倍体，该新种可能具有块茎较大的优良性状，C正确； D、该变异属于染色体数目的变异，其优良性状可以遗传给后代，D正确。 15．关于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验,下列说法正确的是(    ) A．低温会抑制纺锤体的形成 B．固定和解离后的漂洗液都是体积分数为95%的酒精 C．制作装片的顺序为:解离、染色、漂洗和制片 D．显微镜下可看到细胞染色体数目加倍的变化过程 【答案】A 【详解】低温诱导多倍体形成的原理是能抑制纺锤体的形成，从而使染色体数目加倍，A正确。固定后的漂洗液是95%的酒精，但解离后的漂洗液是清水，B错误。制作装片的顺序为：解离、漂洗、染色和制片，C错误。细胞在解离时已经死亡，所以不能看到染色体数目加倍的过程，D错误。 16．下列关于基因表达与性状之间关系的叙述，正确的是（    ） A．基因能通过控制蛋白质的结构间接控制生物体的性状 B．基因的碱基序列不变，生物体性状一定不会发生改变 C．一种基因表达的蛋白质可能会影响生物体的多种性状 D．基因碱基序列的改变一定会引起生物体性状的改变 【答案】C 【分析】生物体的性状是由基因控制的，基因通过控制酶的合成来控制 代谢过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 【详解】A、基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，A错误； B、DNA 甲基化修饰等不改变基因的碱基序列，但会使基因的表达情况发生改变，进而导致生物体性状发生改变，B错误； C、一种基因表达的蛋白质可能会影响生物体的多种性状，如水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，还对水稻的生长、发育和产量都有重要作用，C正确； D、因为密码子具有简并性等，基因碱基序列的改变不一定会引起生物体性状的改变，D错误。 17．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是    (    ） A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D．不含致病基因的个体不会患遗传病 【答案】B 【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率比较高，常有家族聚集现象。染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的遗传病。21三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条21号染色体。 【详解】A、单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误； B、多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确； C、21 三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误； D、不含致病基因的个体可能患染色体异常遗传病，D错误。 18．下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（    ） A．原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病 B．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 C．多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病 D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定 【答案】B 【分析】多基因遗传病: （1）概念:由两对以上等位基因控制的人类疾病。 （2）特点:①易受环境因素的影响;②在群体中发率较高;③常表现为家族聚集。 （3）实例:腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压等。 【详解】A、原发性高血压、冠心病等都是多基因遗传病，而唐氏综合征属于染色体异常遗传病，A错误; B、多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点，B正确; C、多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的遗传病，C错误; D、多基因遗传病属于基因病，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定，D错误。 19．通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。下列检测手段不属于产前诊断的是（    ） A．羊水检查 B．了解家族病史 C．B超检查 D．孕妇血细胞检查 【答案】B 【分析】产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。随着致病基因的不断发现和基因诊断技术的不断改进，人们能够更好地监测和预防遗传病。 【详解】ACD、产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，ACD不符合题意； B、了解家族病史不属于产前诊断，B符合题意。 二、非选择题 20．先天性脊柱骨髓发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸被丝氨酸替换（如下图所示）。请回答问题： (1)过程①称为 ，完成此过程所需要的酶是 。此过程碱基互补配对的方式是 。 (2)过程②中，碱基对发生改变的现象属于变异类型中的 ，此变异的意义是 。③的碱基序列为 。在细胞内某基因发生了过程②，但是指导合成的蛋白质的结构没发生变化，合理的解释是 。 (3)过程④在遗传学上称为 ，需要 作为原料，场所是 。 【答案】(1) 转录 RNA聚合酶 A-U、T-A、G-C、C-G (2) 基因突变 新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 AGU 发生基因突变后转录出的密码子对应的氨基酸种类没变（密码子的简并性） (3) 翻译 氨基酸 核糖体 【分析】分析图形可知：转录是DNA形成RNA的过程，翻译为合成白质的过程，发生在核糖体上。①表示转录、②表示基因突变、③表示密码子AGU，④表示翻译。 【详解】（1）图中过程①表示遗传信息的转录，是DNA形成RNA的过程，需要RNA聚合酶的催化。转录过程中DNA的碱基（含有A、G、C、T）与RNA的相应碱基（含有A、G、C、U）会发生碱基互补配对，其碱基互补配对的方式是A-U、T-A、G-C、C-G。 （2）图中②过程中发生了碱基对的替换，表示基因突变；基因突变的意义是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。由①过程可知，转录的模板链是DNA分子上面那条链，则根据碱基互补配对原则，③的碱基序列应为AGU。由于密码子具有简并性，即不同种类的密码子可以决定同一种氨基酸，蛋白质的结构与氨基酸的种类、数目以及排列顺序等有关，在细胞内某基因发生了过程②，但是指导合成的蛋白质的结构没发生变化，合理的解释是发生基因突变后转录出的密码子对应的氨基酸种类没变。 （3）过程④合成蛋白质，在遗传学上称为翻译，需要氨基酸作为原料，合成蛋白质的场所是核糖体。 21．已知西瓜早熟（A）对晚熟（a）为显性，皮厚（B）对皮薄（b）为显性，沙瓤（C）对紧瓤（c）为显性，控制上述三对性状的基因独立遗传。现有三个纯合的西瓜品种甲（AAbbcc）、乙（aabbCC）、丙（AABBcc），进行如图所示的育种过程。请分析并回答问题： (1)为获得早熟、皮薄、沙瓤的纯种西瓜，最好选用品种 和 进行杂交。 (2)杂交育种的原理是 。 (3)获得⑦幼苗常采用的技术手段是 ；单倍体育种相对于杂交育种来说，其明显具有的优点是 ；⑨植株的染色体组数为 组。 (4)按图中所示的育种方案，④植株最不容易获得AAbbCC品种，原因是 。 (5)图中的⑥植株和⑤植株比较，⑥植株属于新物种，原因是 。 【答案】(1) 甲 乙 (2)基因重组 (3) 花药离体培养 获得的子代均为纯合子，且可以明显缩短育种年限 三/3 (4)基因突变是不定向的，且产生有利变异频率较低 (5)⑥与⑤杂交获得为三倍体，三倍体不育，二者存在生殖隔离 【分析】分析图①②③④表示诱变育种，③⑤⑧表示杂交育种，③⑥表示多倍体育种，③⑦⑩表示单倍体育种；⑤是二倍体，⑥是四倍体，两者杂交得到的⑨是三倍体。 【详解】（1）提供的三个纯合的西瓜品种甲（AAbbcc）、乙（aabbCC）、丙（AABBcc），为获得早熟、皮薄、沙瓢的纯种西瓜（AAbbCC），最好选用品种甲和乙进行杂交。 （2）杂交育种的原理是基因重组。 （3）获得⑦幼苗常采用花药离体培养将花药培养为单倍体幼苗；⑤植株自交得到的⑧会发生性状分离，而单倍体育种的优点就是所得的后代全为纯合子，可以明显缩短育种年限。无子西瓜为三倍体，是二倍体与四倍体杂交获得的，因此图中⑨植株能代表无子西瓜，有三个染色体组。 （4）按图中所示的育种方案，④植株最不容易获得AAbbCC品种，原因是基因突变是不定向的，且产生有利变异频率较低。 （5）图中的⑥植株属于新物种，其原因是⑥与⑤杂交获得为三倍体，三倍体不育，二者存在生殖隔离。 22．某校学生进行 了人类遗传病方面的调查研究，下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图（显、隐性基因用A、a表示）。请分析回答： (1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的 基因遗传病，Ⅲ7号个体婚前应进行 ，以防止生出有遗传病的后代。 (2)在不考虑基因突变的条件下，通过 个体可以排除这种病是显性遗传病。 (3)若Ⅱ4号 个体不带有此致病基因，则可确定该致病基因位于 染色体上。 (4)目前已发现的人类遗传病有数千种，其中的多基因遗传病常表现出 等特点。预防遗传性疾病发生的最有效的方法是 。 【答案】(1) 单 遗传咨询 (2)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8 (3)X (4) 易受环境因素的影响，群体中的发病率比较高，家族有聚集现象 禁止近亲结婚 【分析】Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但他们却有一个患病的儿子Ⅲ8 ， 所以该病是隐性遗传病。可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，可根据题中条件再作具体判断。 【详解】（1）为了便于调查和统计，调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病进行调查；根据图可知，Ⅲ7号个体可能携带该病隐性基因，为了防止生出有该遗传病的后代，Ⅲ7号个体婚前应进行遗传咨询。 （2）根据题意分析已知，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但他们却有一个患病的儿子Ⅲ8， 所以该病是隐性遗传病，即通过Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8个体可以排除这种病是显性遗传病。 （3）已知该病是隐性遗传病，Ⅱ4号个体不带有此致病基因，若为常染色隐性遗传病，则后代不会患病，与题图不相符合，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。 （4）多基因遗传病的特点是易受环境因素的影响，群体中的发病率比较高，家族有聚集现象。预防遗传病发生的最简单最有效的方法是禁止近亲结婚，因为近亲结婚使隐性遗传病的患病率升高。 3 / 3 学科网（北京）股份有限公司 $