周测卷(十五) 基因突变，基因重组，染色体变异-【鱼跃龙门卷】2025-2026学年高三生物一轮复习周测卷

15 条版老n春 6.人类的14号和21号染色体可以在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带 2025一2026学年度高三一轮复习周测卷（十五） 者具有正常的表型，在减数分裂I后期14/21平衡易位染色体和正常的14号和21号染色体 生物学·基因突变，基因重组，染色体变异 存在如图三种分离情况。不考虑染色体互换，下列说法错误的是 (考试时间40分钟，总分100分) 14/21平阀 14/21平 421平衔 豆化色都 一、选择题：本题共10小题，每小题4分，共40分。每小题只有一个选项符合题意。 1.脆性X综合征主要是与X染色体上的FMRI基因的5'端非编码氨基酸的CGG/GCC序列重 14号染色体 14号染色体 14号染色体 复有关。CGG/GCC序列高度重复后，会导致该基因在神经细胞和睾丸精原细胞中高度表达。 第①种情况 第2种情况 第3种情况 导致该病的主要原因是 A.观察平衡易位染色体可以选择有丝分裂中期的细胞 A.基因重组 B.染色体变异 C.基因突变 D.表观遗传 B.第①种情况下，携带者与正常异性婚配，后代的表型均正常 2.两条非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位（图，图中染色体上的数字表示染色 体的区段)。某分裂过程中会出现十字形图像（图b)。随着分裂过程的进行会形成环形或8 C.第②和③种情况下，携带者与正常异性婚配，后代都可能患有21三体综合征 D.图中所示的3种情况下，携带者与正常异性婚配，后代染色体数目正常的概率相等 字形图，染色体分离时约有1/2属于邻近离开（图c),1/2属于交互离开（图d)。下列说法正 确的是 7.人体正常的血红蛋白是由4个含铁的血红素分子和4条珠蛋白肽链组成的四聚体。编码B珠 A.图示分裂过程可能是有丝分裂或减数分 L234 蛋白的基因位于11号染色体上，该基因点突变可能导致生成的mRNA的稳定性降低或形成 裂I 无功能的RNA,不能合成正常的3链而产生3-地中海贫血。下列分析不合理的是 B.相互易位的花粉母细胞减数分裂产生异 A.B珠蛋白基因点突变不会改变11号染色体上的基因数量 常精子的概率为3/4 B.基因点突变后无功能的mRNA的形成是翻译出错导致的 C.相互易位的花粉母细胞进行有丝分裂产 C.产前诊断可在一定程度上预防B地中海贫血患者的出生 生的子细胞有1/2正常 D.适当补充铁剂达不到治愈B地中海贫血疾病的目的 D.图b中含有两对同源染色体、4条染色体、4个DNA分子 8.脊髓性肌萎缩(SMA)是由于脊髓前角α运动神经元退化变性引起的遗传性疾病，一对夫妇前 3.和隐性基因相对应的同源染色体上显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，这一现象称为 假显性。果蝇某一条染色体上有P,Q、R、S,T,U6个基因。这几个基因位置很接近，但是不 来咨询，医生根据其叙述绘制了相关系谱图。下列分析错误的是 知道它们的顺序。查找果蝇的缺失突变体的有关资料，结果发现：(1)缺失突变体1表现p、q、 正常男性 s三种隐性性状：(2)缺失突变体2表现p、5、r、u四种隐性性状，(3)缺失突变体3表现t,u: ()正常女性 (4)缺失突变体4表现q,s。这6个基因在染色体上的排列顺序最可能是 患病男性 A.PQSRUT B.PQRSTU C.QSPRUT D.PQSTUR (○惠病女性 4.转座子是一段可以在染色体上转移位置的DNA序列，其有两种类型：逆转录转座子，通过“复 1、2号为该对夫妇 制一粘贴”机制进行转座；非复制型DNA转座子，通过“剪切一粘贴”机制进行转座。下列说 A.脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病 法错误的是 B.该对夫妇生育患病男孩的概率为1/18 A.两种类型的转座子的转座机制不同，但都可能引起染色体结构变异 C.建议孕妇在产前诊断时进行染色体分析以排除SMA B.逆转录转座子转移位置的过程中，可能用到RNA聚合酶和逆转录酶 D.该出生缺陷主要由遗传因素引起，也与环境因素有关 C.转座子转移位置的过程中，一定会导致基因组中基因数目增多 D.两类转座子转座过程中，都有可能影响到基因的结构和表达 9.亨廷顿舞蹈症是一种单基因遗传病，致病机理是HTT基因中出现36次以上的CAG重复序 5.如图表示精原细胞减数分裂过程中某时期的细胞图（仅显示一对同源染色 列，使细胞产生含多聚谷氨酰胺的异常蛋白。一定浓度的异常蛋白自发聚集将影响神经细胞 体)。相关叙述正确的是 的功能，且该现象呈现时间滞后性，因此该病的发病年龄在40岁左右。下列说法正确的是 A.该细胞为初级精母细胞，染色体数是核DNA数的2倍 A.CAG重复次数增加会改变DNA中骠呤的比例 B.图中姐妹染色单体发生了互换，非等位基因重新组合 B.HTT基因中出现CAG序列是致病的根本原因 C.该细胞正常分裂产生的两子细胞可能都含有等位基因 人234 C,导致HTT基因序列改变的原因是基因突变 D.正常情况下，含有②或③的精子发生染色体结构变异 D.40岁以前该病患者体内的HTT基因不表达 生物学·周测卷（十五）第1页（共4页） 生物学·周测卷（十五）第2页（共4页） 班级 10,在某单基因遗传病的研究调查中发现，一对正常夫妻育有一患病儿子，为确定再次怀孕的胎 母本 候选父本 三倍体 口抗早基因■抗冻基因 儿是否患该病，用某种限制酶对致病基因和正常基因所在的DNA进行切割，形成长度为 沃柑 砂糖橘红江橙白心橙 23kb、19kb的片段（一个基因只能形成一种片段），对该家庭4个成员的DNA样本用该酶 姓名 处理后，电泳结果如图所示。不考虑XY染色体同源区段及其他变异。下列分析错误的是 A.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 样本1样本2样本3样本4 得分 二倍体沃柑三倍体】三倍体2 B.通过DNA检查结果分析，可以确定胎儿患该病 图1 图2 C.母亲的电冰结果应该为图中的样本1或样本4 ■23kb (3)进一步评估沃柑二倍体、三倍体的抗逆性差异，测定相关植株抗早、抗冻基因的表达量见 D.23kb的片段中不一定含有该病的致病基因 ■19k 二、非选择题：本题共3小题，共60分。 图2，结果显示 表明基因的加倍增强了沃柑的抗逆能力；而且三倍体2中相关基因表达的增加量多于三 11.(20分)机体编码V型胶原蛋白的基因有A1、A,和A。三种，其中A,和A,基因位于2号染 倍体1，表明 选择题 色体上，A,基因位于X染色体上，A,A和A。基因发生突变（相关异常基因用A,,A,和 (4)对所获得沃柑三倍体的应用潜力进行全面评价，还应在个体水平上比较 答题栏 A表示)，会导致各自编码的a4、a和a:蛋白肽链异常，任意一个异常蛋白都可能导致机体 的差异。 1 患遗传性肾炎。某患者的父亲正常，母亲患病，并有一个正常的姐姐。患者及其父母的基因 13.(21分)近年来我国对甜玉米的需求量不断增多，科研人员对其育种过程进行了系列研究。 2 检测结果如表所示(“十”表示阳性，“一”表示阴性)，回答下列问题： (1)科研人员发现一株甜玉米突变体甲，用该株玉米与野生型非甜玉米杂交，若F,表型为 项目 A, A A A A ,则说明甜玉米性状由隐性基因控制。 患若 + X (2)为确定甲植株的产生原因进行了进一步研究。 父亲 十 ①基因检测发现，甲植株位于4号染色体上的B2基因的模板链发生了如图所示变化， 6 母亲 导致该基因表达的多肽链第22位氨基酸由 转变为 ,进而影响了性状。 启动子 (1)A、A和A基因 (填“属于”或“不属于”)等位基因，A、A和A基因都能发生 野生非甜玉米 OGTTGGGAATD =8:2 9 突变，体现了基因突变具有 的特点。 部分氨基酸的密码子表： 0 bp 甘氨酸：GGG喻氨酸：CCC 10 (2)A和A,A和A的显隐性关系分别是 谷氨酸：GAG亮氨酸：CUC 甜玉米 GTTGAGAAT (3)表中患者的性别是 ,该患者患病的原因最可能是 蛋白肽链异常，编码 60 bp 该异常蛋白的基因来自其 (填“父亲”“母亲”或“父亲和母亲”)。 ②B2基因是编码ADP葡萄糖焦磷酸化酶的基因之一，ADP葡萄糖焦磷酸化酶在玉米 (4)患者的姐姐的基因型可能是 。患者的双亲想再生一个 可溶性糖转化为淀粉的过程中发挥重要催化作用。综合上述结果完善甜玉米形成过程。 孩子，为了彻底阻断上述致病基因的传递，他们决定采用试管墨儿技术。该技术需要对 B2基因突变—→ADP葡萄糖焦磷酸化酶 填“正常”成“失活”) 他们的精子和卵细胞进行基因检测，如果你是医院里的医生，请对他们的精子和卵细胞 要选择检测基因的种类提出1个合理的方案： 陆玉米 积累←一 (3)研究者后续又发现乙、丙两个品系的甜玉米突变体，甲，乙、丙杂交及F自交结果如下表 12.(19分)沃柑(2n=18)深受消费者欢迎，但果实多籽影响其商品性，培育无籽沃相是品种改良 所示： 的一个重要方向。某农科院在果园里栽培有可相互传粉的沃柑、砂糖橘、红江橙、白心橙等 组别 杂交组合F,表型及比例 F:表型及比例 它们属于同一物种下的不同品种，现欲从收集的沃柑种子中发掘天然三倍体并进行遗传鉴 1 甲X乙 均为野生型 野生型：甜玉米9：7 定。回答下列问题： 甲×丙 均为甜玉米 均为甜玉米 (1)对足量的沃柑种子促前发后，将初筛得到的疑似三倍体进行根尖染色体计数鉴定：剪取 乙×丙 均为野生型野生型1甜玉米≈9：7 3mm根尖，制作装片，在显微镜下观察处于有丝分裂中期的细胞，若细胞中染色体数为 则鉴定为三倍体。 推测乙、丙的突变基因可能分别为： (2)为研究天然三倍体的染色体来源，用特定的引物对个体基因组进行PCR,扩增产物的电 :.位于4号染色体上的ADP葡萄糖焦磷酸化酶另一编码基因 泳结果见图1，分析结果可知：三倍体2是由 杂交形成，且2n b.位于9号染色体上的ADP葡萄糖焦磷酸化酶另一编码基因 配子来自 (填“母本”或“父本”)。 c.位于4号染色体上的B2的等位基因 生物学·周测卷（十五）第3页（共4页） 生物学·周测卷（十五）第4页（共4页】高三一轮复习周测卷 (3)不管半乳糖存在与否，三种基因都能表达 结构会发生改变，在此状态下GAL3p可与 (4)只有半乳糖存在时基因表达、合成相应的酶，减 GAL80p结合，从而将其保留在细胞质中，从而让 少物质和能量的浪费（合理即可） GAL4p在细胞核内启动基因转录。 【解析】(1)根据图1的箭头方向，GAL7、GAL10 (3)酿酒酵母的基因GAL1、GAL7、GAL10三种基 的转录方向是从b链的5′端到3'端，所以基因 因的表达受环境中半乳糖的调控，如果GAL80p发 GAL7、GAL10是以a链为模板链进行转录的， 生突变，则可能会导致其失去正常功能。由于 GAL1是以b链为模板链进行转录的，转录需要酶 GAL8Op在无半乳糖时会抑制GAL基因的表达， 的催化才能进行，RNA聚合酶识别并结合启动子， 它的突变可能使这个抑制作用失效，从而导致 启动转录。 GAL1、GAL7、GAL10基因在无半乳糖条件下也会 (2)根据图2，存在半乳糖的情况下，GAL3p、 表达。 GAL80p为调控蛋白，与半乳糖、ATP结合，其空间 生物学（十五） 1.C【解析】脆性X综合征主要与X染色体上的 下，携带者产生的配子为含有14/21平衡易位染色体 FMRI基因的5'端非编码氨基酸的CGG/GCC序列 的配子和正常的配子，与正常异性婚配，后代的染色 重复有关，属于基因突变中的碱基的增添 体组成要么正常，要么为14/21平衡易位染色体携带 2.B【解析】图示分裂过程有同源染色体联会和分离， 者（具有正常表型），所以后代的表型均正常。在第 因此为减数分裂工。发生相互易位后，由图a可知， ②种情况下，携带者会产生含有两条21号染色体的 有两条正常的非同源染色体，减数分裂I进入同一 异常配子，与正常异性婚配，后代可能会因为多了一 次级精母细胞的概率为1/4，因此减数分裂产生正常 条21号染色体而患有21三体综合征，而第③种情况 精子的概率为1/4，产生异常精子的概率为3/4。有 下，后代不会患21三体综合征。图中3种情况下，产 丝分裂所有染色体复制再平分，因此相互易位的花 生染色体数目正常的配子的概率都是1/2，与正常异 粉母细胞进行有丝分裂产生的子细胞都不正常。图 性婚配，后代染色体数目正常的概率相等，都为1/2。 b为联会时期，含有两对同源染色体、4条染色体、8 7.B8.C 个DNA分子。 9.C【解析】据题干信息，该病发生的根本原因是 3.C HTT基因中出现36次以上的CAG重复序列。亨 4.C【解析】若转座子从一条染色体转移到另一条染 廷顿舞蹈症致病基因的出现，是由于基因中碱基的 色体改变了染色体结构，属于染色体结构变异，故两 增添，变异类型属于基因突变。根据题干信息，患者 种类型的转座子的转座机制不同，但都可能引起染 发病较迟是因为细胞中异常蛋白自发聚集的现象有 色体结构变异。逆转录转座子转录需要RNA聚合 滞后性，并非HTT基因不表达。 酶，以mRNA为模板合成DNA需要逆转录酶的参 10.D【解析】根据题目信息，从父母正常儿子患病，推 与。转座子转移位置的过程中，不一定会导致基因 知该病为隐性遗传病，父母应为杂合子，各有两个 组中基因数目增多。两类转座子转座过程中，都有 条带，对应样本1和4，根据题目信息和4个样本的 可能影响到基因的结构和表达。 电泳结果，另外两个个体都有同一位置的条带，两 5.C【解析】由图可知，该细胞处于减数分裂I前期， 个子代应该都为患者，对应样本2和3，且确定 为初级精母细胞，每条染色体上有2个DNA,因此核 23kb的片段含有致病基因，19kb的片段含有正常 DNA数是染色体数的2倍。图中非姐妹染色单体发 基因。 生了互换。同源染色体的非姐妹染色单体之间发生 11. (1)不属于随机性 互换可能导致姐妹染色单体上存在等位基因，该细 (2)A3对A3为显性，A对A,为显性 胞产生的两个子细胞可能都含有等位基因。互换不 (3)男性a母亲 属于染色体结构变异，属于基因重组。 6.C【解析】有丝分裂中期染色体形态稳定、数目清 (4)A3A3A4A4XXs或A3AA4A4XXs精子 晰，是观察染色体的最佳时期，所以观察平衡易位染 只要检测A3基因是否正常，卵细胞要检测A?基因 色体可以选择有丝分裂中期的细胞。在第①种情况 和A。基因是否都正常 ·16· ·生物学· 参考答案及解析 【解析】(1)一个基因可能有多个等位基因，但在细 母亲的X染色体，会编码异常的蛋白肽链，其父 胞中，同源染色体相同位置上只有两个位点，所以 亲不含异常基因A,其父亲X染色体上的A基因 只存在多个等位基因中的两个。A3和A4基因位 没有传递给患者，说明父亲传递给患者的是Y染色 于2号染色体上，但患者及其父母都同时具有A、 体，故患者为男性。 A3和A4基因，A3是由A3突变而来的，是A3的12.(1)27 等位基因，所以A4不是A?的等位基因，A,基因位 (2)母本沃柑和父本砂糖橘母本 于X染色体上，也不是A,和A4的等位基因。A3、 (3)三倍体沃柑的抗旱、抗冻基因表达量高于二倍 A和A,基因都能发生突变，体现了基因突变具有 体不同来源的三倍体抗逆性存在差异 随机性的特点。 (4)果实品质、产量等 (2)据表可知，其父亲具有正常的A?基因和异常的13.(1)非甜玉米 A基因，但表型正常，说明A3对A为显性，其母 (2)脯氨酸亮氨酸Bt2基因突变→ADP-葡萄糖 亲同时含有正常基因A,和异常基因A;,但其母亲 焦磷酸化酶失活→可溶性糖无法转化为淀粉→可 患病，说明A为显性基因。 溶性糖积累→甜玉米 (3)bc (3)该患者（基因型为AAA,A,XAY)不含A,基 因，其患病的原因是含异常基因A,该基因来自其 生物学（十六） 1.C 7.D【解析】不同岛屿上的蟋蟀形成的是不同的基因 2.B【解析】基因突变具有随机性，可以发生在任何一 库。基因突变具有不定向性。由于协同进化，可能 个DNA分子或DNA的任何一个位点，所以细胞色 会出现能识别“沉默”蟋蟀的雌性蟋蟀和寄生蝇。 素c“恒定部位”的氨基酸序列对应的碱基序列也可 8.C 能发生突变。在不同的生物中细胞色素c功能相同，9.B【解析】一个种群内的全部基因称为该种群的基 所以其“多变部位”的氨基酸序列改变可能不会影响 因库，不仅仅包括X和X基因。由于该种群雌雄 蛋白质的功能。 比例接近1：1，假定X的基因频率为x,整个种群 3.B【解析】姬林蛙和镇海林蛙虽然外观相似，但它们 中XY的概率为x/2,已知基因型为XY的个体占 是不同的物种，具有不同的基因库。 1%,因此该种群中X的基因频率为2%。 4.D【解析】应从接触到抑菌圈边缘的菌落中挑选细 10.C 菌，接种培养下一代，因为这些细菌具有相对较强的11.(1)常 AaXBY 1/16 耐药性，能更好地探究选择作用，而不是从没有接触 (2)9/89自然选择不会Aa个体能存活并传递 到抑菌圈的菌落中挑选。测量每个实验组中抑菌圈 a基因环境 的直径，应取平均值为实验结果，这样可以减小误 (3)遗传平衡ABCD 差。从图中可以看出，随着代数增加，氨苄西林的抑 【解析】(1)两只正常翅深色昆虫作为亲本互相交 菌圈直径先不变后减小，说明金黄色葡萄球菌对氨 配，F,出现了浅色雌性个体和浅色雄性个体，即子 苄西林的耐药性是增强的。 代浅色性状在雌雄中均有出现，与性别无关，所以 5.B【解析】分子钟理论可以为生物进化提供分子生 体色基因位于常染色体上。因为子代出现了性状 物学证据，而非细胞学证据。不同物种的DNA单链 分离，既有深色又有浅色，所以亲本关于体色的基 之间互补程度不同，杂交形成双链的部位越多，说明 因型均为Aa;又因为残翅个体均为雄性，说明翅形 物种间的亲缘关系越近，因此可使用DNA分子杂交 相关基因位于X染色体上，且亲本均为正常翅，子 方法进行物种间亲缘关系的鉴定。生物进化过程中 代出现残翅，所以亲本关于翅形的基因型为XX 可能受到多种复杂因素的影响，如基因突变的随机 (雌)和XY(雄)，综合起来亲本雄虫的基因型为 性、环境因素等，所以不能依据分子钟理论准确推断 AaXBY。Aa×Aa得到aa(浅色)的概率为l/4, 出任意两个物种共同祖先分化的时间。 XX×XY得到XY(残翅雄)的概率为1/4，所以 6.C F,中浅色残翅雄虫(aaXY)所占比例为1/4×1/4 ·17·