专题4 考点3 人类遗传病与遗传系谱图(课件PPT)-【零起点考大学】2026年高考生物高效备考方案

真题大数据 考点 核心知识 考频 年份与卷别 人类遗传病与遗传系谱图 人类遗传病与检测 12次 2025：湖南卷、江苏卷、北京卷、河南卷（2） 2024：湖北卷、福建卷（2）、安徽卷、贵州卷 2023：江苏卷、浙江第二次卷 遗传方式的判断 7次 2025：湖北卷 2024：山东卷、湖北卷、广东卷、重庆卷、安徽卷 2023：湖南卷、浙江第二次卷 患病概率的计算 12次 2025：湖北卷、北京卷、陕晋宁青卷 2024：广东卷、黑吉辽卷、安徽卷、天津卷 2023：湖南卷、河北卷、辽宁卷、重庆卷、浙江第二次卷 考点3 人类遗传病与遗传系谱图 1.人类遗传病 单基因遗传病 白化病aa 多指PP或Pp 色盲XbXb或XbY 抗维生素D佝偻病XDX-、XDY 男女患病比例一致 男多女少 女多男少 仅男性 外耳道多毛症 常隐 常显 伴X隐 伴X显 伴Y 一对等位基因控制 典型病例及患者基因型 单基因遗传病 遗传特点 多基因遗传病 青少年型糖尿病 哮喘 原发性高血压 冠心病 典型病例 多基因遗传病 遗传特点 在群体中发病率高 受环境影响大 常出现家族聚集 两对或两对以上等位基因控制 考点3 人类遗传病与遗传系谱图 染色体异常遗传病 唐氏 综合征 猫叫 综合征 染色体 数量异常 染色体 结构异常 典型病例 染色体异常遗传病 遗传特点 往往造成严重后果，甚至胚胎期致死。 唐氏综合征 智力低于常人，身体发育缓慢，具有特殊面容等 猫叫综合征 哭声像猫叫，两眼距离宽，生长发育慢，先天性心脏病，严重智障 考点3 人类遗传病与遗传系谱图 遗传病的检测与预防 遗传咨询 产前诊断 基因检测 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况 身体检查，家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断 分析遗传方式 推算再发风险 提出防治对策、建议，如产前诊断、终止妊娠等 时间：出生前 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 染色体、性别、基因 器官、系统 检测手段 胎儿细胞 培养 羊水 羊水 液体成分 胎儿细胞 离心 培养基 考点3 人类遗传病与遗传系谱图 2.遗传系谱图 确定是否为Y染色体遗传 判断依据 易错点 当所给样本少的时候，不能轻易判断为Y染色体遗传 ①系谱图中患者皆为男性； ②且患者的男性后代全患病 考点3 人类遗传病与遗传系谱图 确定显隐性 显性的判断依据：有中生无 隐性的判断依据：无中生有 无法判断 考点3 人类遗传病与遗传系谱图 判断是性染色体还是常染色体 显性情况下 常染色体显性遗传病 父病女必病，子病母必病 最可能是伴X显性遗传病（如抗维生素D佝偻病） 父病女正常，子病母正常 考点3 人类遗传病与遗传系谱图 判断是性染色体还是常染色体 隐性情况下 母病子必病，女病父必病 最可能是伴 X隐性遗传病（如红绿色盲） 母病子正常，女病父正常 常染色体隐性遗传病 考点3 人类遗传病与遗传系谱图 遗传系谱题技巧 多种遗传病患病概率 只患甲病:m-mn 只患乙病:n-mn 同时患甲病和乙病:mn 只患一种病:m+n-2mn 患病:m+n-mn 不患病:(1-m)(1-n) “正常人群”中杂合子的取值 患病男孩和男孩患病 考点3 人类遗传病与遗传系谱图 应考基础练习 1.遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述错误的是（ ） A.白化病是一种常染色体隐性遗传病 B.伴X染色体遗传病的遗传特点是“传女不传男” C.重症联合免疫缺陷病可以用基因治疗方法医治 D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关 2.如图是一种伴性遗传病的家系图，下列叙述错误的是（ ） A.该病是显性遗传病，Ⅱ4是杂合子 B.Ⅲ7与正常男性结婚，子女都不患病 C.Ⅲ8与正常女性结婚，儿子都不患病 D.该病在男性人群中的发病率高于女性人群 B D 3.如图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ9的红绿色盲致病基因来源于（ ） A.Ⅰ1 B.Ⅰ2 C.Ⅰ3 D.Ⅰ4 B $