第5章 基因突变及其他变异复习归纳-【重难点手册】2025-2026学年高中生物必修第二册（人教版）

铺重难点手册高中生物学必修2遗传与进化RJ。 单元复习归纳 MIMMM 知识体系构建 IIIIIIHIIIIIII 基因突变及其他变异 基因工程 遗传咨询 单基因遗传病 产前诊断 预防 基因治疗 人类遗传病 分类 多基因遗传病 禁止近亲结婚 产生 染色体异常遗传病 可遗传变异 表型 基因突变及其他变异 细胞的癌变 包括 不可遗 人体健康 传变异 基因突变 特点 基因重组 染色体变异 实质 减数 包括 基因结构 不 普遍性 随 低 分裂 的改变 性 性 染色体结 染色体数 包括 性 交叉互换 自由组合 构变异 目变异 碱基对的增添、 群 包括 包括 缺失、替换 生 有性 用缺失、重复 结果 多种 种群中突变基因 于倒位、 易位 非整倍体整倍体 等位基因 种类、数 生殖 应用 可能 量丰富 有害 产生 单倍体育种 多倍体育种 中性 现有环境 多种 提供 新性状 进化原材料 杂交育种 有利+ 用于 诱变育种 前沿热点与题型建模 1.基因检测与基因治疗 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因治疗是指用正常基因取 代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 2.遗传图谱口诀 (1)无中生有为隐性， (3)有中生无为显性， 生女患病为常隐 生女正常为常显 (2)若隐性，母患病，儿 (4)若显性，母正常，儿 正常，必常隐 窗结合 患病，必常显 结合 图例：口○正常男性、女性题象患病男性、女性 170 第5章基因突变及其他变异通 高考创新题型 1i1 例1[新视角：USH综合征的病因与治疗 的检测结果是 思路](2025·北京卷节选)Usher综合征 (USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐 解析(1)①已知USH是常染色体隐性遗传病， 性遗传病，分为α型、B型和Y型。已经发现至 设控制该病的基因为a。家系1中I-1和I-2表现正 少有10个不同基因的突变都可分别导致 常，生了一个患病的儿子Ⅱ-1（基因型为aa),根据基 USH。在小鼠中也存在相同情况。 因的分离定律，可知I-1和I-2的基因型均为Aa。 (1)两个由单基因突变引起的a型USH Ⅱ-2表现正常，其基因型可能为AA或Aa,AA的概 的家系如图。 率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系1的Ⅱ-2是携带 家系1 家系2 者(Aa)的概率为2/3。②因为已经发现至少有10个 正常男性 不同基因的突变都可分别导致USH,家系1和家系2 正常女性 男性患者 的USH是由不同基因突变引起的。假设家系1是A 女性忠者 2 基因发生突变导致的，家系2是B基因发生突变导致 ①家系1的Ⅱ-2是携带者的概率为 的(A、B为不同基因位，点)，家系1的Ⅱ-1基因型可能 ②家系1的Ⅱ-1与家系2的Ⅱ-2婚配，所 为aaBB,家系2的Ⅱ-2基因型可能为AAbb,他们之 生子女均正常，原因是 间婚配，后代基因型为AaBb,均表现正常。(2)表型 正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常 9/16、a型3/8、Y型1/16，说明F1中a型个体的基因 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。 例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg 型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型 有ggRr,Ggrr。(3)因为红色荧光蛋白与某蛋白的融 表现为α型，rr表现为Y型，而双突变体小鼠 合蛋白以及绿色荧光蛋白与R的融合蛋白都通过蛋 ggrr表现为a型。表型正常的GgRr小鼠间杂 白酶体降解，药物要求在增强R稳定性的同时，不抑 交，F表型及占比为：正常9/16、α型3/8、Y型 制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对 1/16。F1的a型个体中杂合子的基因型有 比，绿色荧光蛋白与R的融合蛋白降解减少，绿色荧 光强度较强；而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋 :正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。 白易于降解，导致USH。因此，抑制R降解 答案(1)①2/3。②家系1和家系2的USH是 是治疗USH的一种思路。已知R通过蛋白 由不同基因突变引起的。(2)ggRr、Ggrr。(3)绿 酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞：色荧光强度较强，红色荧光强度不变。 凋亡，因而用于治疗的药物需在增强R稳定 例☑[新技术：利用基因编辑技术培育带 性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋： 有雌性不育基因的斑翅果蝇](2025·全国乙卷) 白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与 斑翅果蝇是农业害虫。我国研究者利用基因 R的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者编辑技术培育带有雌性不育基因的斑翅果蝇，若 制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不 将其释放到野外可降低野生斑翅果蝇种群数量。 加入某种药物和加入某种药物时分别测定两 (1)CRISPR/Cas9基因编辑系统中的 种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后 gRNA与靶基因特异性结合，引导Cas9酶切 171 重难点手册高中生物学：必修2遗传与进化RJ 断靶基因。如图1，断裂的DNA可能发生非同 G。雄蝇与野生型雌蝇杂交，F1自由交配，若整 源末端连接修复，导致靶基因中发生碱基的 个过程中没有t基因的新发产生，F2雌蝇中可 ,引起基因突变；也可能发生同源重组 育个体占比为 ,可见t基因对驱动片 修复，导致靶基因被供体DNA中的片段替换。 段在种群中的传播有抵抗作用。 Cas9 M (5)研究者对驱动片段进行改造，将其中 gRNA I 靶基因影mm< mm 31 编码gRNA的基因增加为3个，分别靶向T基 因中不同的位点。请评价改造后的驱动片段 金NA双3西匹m立零， 链断裂 的优点： 非同源末端 连接修复 同源重组修复 亚，亚 1 彰亚 X 解析(1)断裂的DNA可能发生非同源末端连接 ,t。 5供体 DN 修复，导致靶基因中发生碱基的增添、缺失或替换，引 影新mr彯 起基因突变。(2)图2中红色荧光蛋白基因是标记基 ,mmm血3 因，所以在低倍镜下挑选出发出红色荧光的成蝇，即 图1 为成功实现驱动片段替换的个体G。(3)当细胞 (2)果蝇2号染色体上T基因控制合成一 中1个T基因被驱动片段替换后，会表达靶向T基因 种信号物质，该物质由神经细胞分泌，是雌蝇 的gRNA和Cas9酶，而gRNA可以与T基因特异性 产卯卵的必需信号，对雄蝇育性无影响。研究者 结合，同时Cas9酶在特定位，点将其切割，所以导致另 制备如图2所示供体DNA,将其与靶向T基因 一个T基因也被驱动片段替换，用G。雄蝇与野生型 的gRNA和Cas9酶共同注入果蝇受精卵。继 雌蝇杂交，杂交子代中一对同源染色体上T基因被替 续培养后在低倍镜下挑选出 的成蝇， 换，而另一条没有被替换，但根据前面的分析，最终这 即为成功实现驱动片段替换的个体 G0。 对染色体上的T基因都会被替换，所以F1雌果蝇均 驱动片段 不育。(4)有的G果蝇受精卵中T基因发生末端连 供体」 T县因 PRNA Caxg 红色荧光T基因 接修复，突变为t基因。t基因既不能正常表达，也不 DNA 上游序列基因 基因门蛋白基因 下游序列 gRNA识别位点 能被gRNA识别，t基因本身也是发生了基因突变，所 以t是不育的，但不能将野生型2号染色体上的T基 果蝇2号染 I基因 "I基因 色体DXNA 十游序列 下游序列 因进行驱动片段替换，因此如果果蝇同时含有t和野 T基因 生型基因，是可育的。用携带t基因的G。雄蝇（记为 图2 Tt)与野生型雌蝇（记为十+）杂交，子代T+:t十 (3)理论上，当细胞中1个T基因被驱动 1:1,T+变为TT,在雌果蝇中表现不育，所以F1自 片段替换后，会表达靶向T基因的gRNA和 由交配，雄果蝇产生的配子T:t:十=2：1：1，雌果 Cas9酶，同时作为同源重组修复的模板，导致 蝇产生的配子t:十=1：1，雌雄配子随机结合，F2中 Tt:T十：tt:t十：十十=2：2：1：2：1，所以雌果 使雌蝇不育。用G,雄蝇与野生型雌蝇杂交， 蝇中可育个体比例为3/8。(5)对驱动片段进行改造， F,雌蝇育性情况为 将其中编码gRNA的基因增加为3个，分别靶向T基 (4)有的G。果蝇受精卵中T基因发生末 因中不同的位，点的好处是T基因中即使发生末端连 端连接修复，突变为t基因。t基因既不能正常 :接修复，也可以被其他gRNA识别，引发同源重组修 表达，也不能被gRNA识别。用携带t基因的复，降低t基因产生概率。 172 第5章基因突变及其他变异通 答案(1)增添、缺失或替换。(2)发出红色荧 ①妻子的H蛋白表达下降 光。(3)另一个T基因也被驱动片段替换；均不育。 ②丈夫的G蛋白表达上升 (4)3/8。(5)T基因中即使发生末端连接修复，也 ③妻子的H蛋白表达正常 可以被其他gRNA识别，引发同源重组修复，降低t: ④丈夫的G蛋白表达下降 基因产生概率。 ⑤妻子的H蛋白表达上升 例3[新情境：全色盲夫妻做遗传 ⑥丈夫的G蛋白表达正常 咨询并检查](2025·重庆卷)全色盲是 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫 由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫 妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的 妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传 基因型分别是 (H、G表示显性基因， 咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检 h、g表示隐性基因)。 查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所 解析(1)分析图1，正常的父母生出了患病的女 致。妻子患病是G基因突变所致。 儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正 DNA模板链 丈夫的 I T 常，说明该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合图2 A 母亲 H基因 DNA序列分析，丈夫的父亲有①②两个突变基因，表 ①基因 现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为 O-白O0b 丈夫的 ②基因 父亲 T 正常，丈夫只能从母亲那里获得突变后的①基因，若 ①基因 从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基因型一 图1 图2 致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的 1303aa 574-670aa G蛋白 均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的 304-573aa g蛋白 父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突 图3 变对生物的影响是中性的。(3)妻子表达G蛋白而导 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗 致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析G基因 传方式是 表达的G蛋白比g基因表达的g蛋白氨基酸序列更 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基：短，可能是终止密码子提前出现造成的，终止密码子 因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2：提前出现可能是DNA上碱基的缺失、增添或替换造 所示。据此分析，导致丈夫患病的H基因是 成的。(4)妻子是由G基因突变导致的患病，妻子体 (填编号)。丈夫的父亲有两个突变 内突变的G基因会抑制H基因的表达，导致H基因 基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物 的表达量下降，①正确；丈夫是由H基因突变导致的 患病，体内没有突变的G基因，所以丈夫体内的G蛋 的影响是 白表达正常，⑥正确。(5)由于G基因和H基因任意 (3)妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋 突变都会导致患病，只有GH基因型的个体表现为 白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为 正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫 g基因发生的变化是 妻基因型分别为Gghh和ggHh时生育健康孩子的概 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意 率为1/4。 突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制 答案(1)常染色体隐性。(2)①：无益也无害 H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 :(或中性)。(3)碱基的缺失增添或替换。(4)①⑥。 (填两个编号)。 (5)Gghh、ggHh. 173