第5章 第3节 人类遗传病-【名师导航】2026-2027学年高中生物必修2 遗传与进化教师用书配套课件（人教版）

该高中生物学课件围绕人类遗传病的类型、调查方法及检测预防展开，通过课标要求和“遗传病患者是否携带致病基因”等微思考导入，衔接基因突变与变异知识，构建自主梳理与任务驱动的学习支架。 其亮点在于以唐氏综合征机理分析等任务驱动科学思维，结合人群遗传病调查实践培养探究能力，通过遗传咨询案例渗透生命观念。学生能深化理解，教师可借助系统资料提升教学效率。

第5章　基因突变及其他变异 第3节　人类遗传病 课 标 要 求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 第3节　人类遗传病 知识点1　人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 通常是指由________改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受____________控制的遗传病。 遗传物质 一对等位基因 (2)类型和实例 ①由__性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。 ②由__性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受______________________控制的遗传病。 (2)特点：在____中的发病率比较高。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 显 隐 两对或两对以上等位基因 群体 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由__________引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体____异常，如猫叫综合征等。 ②染色体____异常，如21三体综合征等。 染色体变异 结构 数目 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 微思考 遗传病患者一定携带致病基因吗？举例说明。 提示：不一定。染色体异常遗传病患者不携带致病基因。 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 1．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。 (　　) 2．携带遗传病基因的个体会患遗传病。 (　　) 3．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。 (　　) 4．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。 (　　) × × × × 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 提示：1．×　人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。 2．×　隐性遗传病的携带者不患病。 3．×　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 4．×　青少年型糖尿病是多基因遗传病，由两对或两对以上的等位基因控制。 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 分析染色体异常遗传病发病机理 唐氏综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，是由亲本产生的异常配子通过受精作用导致的。如图是异常卵细胞的形成过程。 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 1．该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？ 提示：没有致病基因。唐氏综合征形成的原因有减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 2．唐氏综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示：能。概率为1/2，唐氏综合征女性患者产生的卵细胞含有一条21号染色体的概率是1/2，含有两条21号染色体的概率也是1/2。 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 3．克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者，原因是什么？ 提示：母亲的卵原细胞减数分裂形成Xb型卵细胞，父亲的精原细胞减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 [深化归纳] 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 比较项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现出同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 比较项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 联系 注：大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 √ 1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律 B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 C．X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者 D．人类遗传病一定含致病基因 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 C　[线粒体DNA的遗传属于细胞质遗传，不遵循孟德尔遗传规律，A错误；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误；男性只有一条X染色体，女性有两条X染色体，故X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，C正确；人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体异常遗传病不含致病基因，D错误。] √ 2．临床上发现，每出生 1 000 个男婴，就有一人的细胞中多出一条X染色体，核型为(47，XXY)，他们大多身材较高，但没有胡须和喉结等男性第二性征，称为“克氏综合征”。一对正常夫妻生出了一个患克氏综合征的孩子，下列分析错误的是(　　) A．可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子 B．可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的精子 C．可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞 D．可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 B　[母亲提供性染色体组成为XX的配子，父亲提供性染色体组成为Y的配子，这种情况下导致产生XXY个体的原因是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞，或者母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞；母亲提供性染色体组成为X的配子，父亲提供性染色体组成为XY的配子，这种情况下导致产生XXY个体的原因是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子，B错误。] 易错提醒　 (1)携带致病基因≠患病，如隐性遗传病致病基因的携带者(Aa)不患病。不携带致病基因≠不患遗传病，如唐氏综合征患者。 (2)多基因遗传病的遗传不符合孟德尔遗传规律。 (3)遗传病不一定都遗传给后代，如染色体异常导致的遗传病不一定遗传给后代，杂合的遗传病患者，其子女也不一定患病；但能遗传的疾病一定是遗传病。 (4)遗传病的致病基因不都是由亲代传给子代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物等。 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 知识点2　调查人群中的遗传病 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的______遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2．调查某种遗传病的发病率时，应该在____中________调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% 单基因 群体 随机抽样 3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在________中调查，并绘制遗传系谱图。 患者家系 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 4．调查流程 目的和要求 计划 调查活动 调查结论 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 调查人群中的遗传病 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 1．对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。 提示：红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 2．某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。 提示：A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 √ (不定项)某学校生物学兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论正确的是(　　) A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 √ √ 知识点1 知识点2 知识点3 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 知识点3　遗传病的检测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 家族病 史 传递方式 再发 风险率 终止妊娠 2．产前诊断 基因检测 遗传病 先天性疾病 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 3．基因检测 (1)概念：通过检测人体细胞中的__________，以了解人体的基因状况。 (2)意义 ①可以精确地诊断病因。 ②可以预测个体__________，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ③预测后代患病概率。 DNA序列 患病的风险 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 (3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 4．意义：在一定程度上能够有效地预防__________________。 遗传病的产生和发展 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 微思考 有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 教材隐性知识 (P95小字)基因治疗是指用正常基因__________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 取代或修补 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 1．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 (　　) 2．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (　　) 3．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。 (　　) 4．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。 (　　) × √ × × 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 提示：1．×　遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和预防。 2．√ 3．×　唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过遗传咨询来确定胎儿是否患有唐氏综合征。 4．×　近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是近亲结婚可增加后代隐性遗传病的发病风险。 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 实例分析遗传病的检测和预防 一对表现正常且已生育一健康女孩的夫妇，想再要一个孩子，开始备孕二胎。但丈夫的姐姐和妻子的弟弟均患有某单基因遗传病X，他们得知自己所生孩子是有患该病的风险的，于是找了遗传咨询师进行优生咨询。 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 1．遗传咨询师通过问询得知：丈夫的父母均表现正常，妻子的父亲表现正常，但母亲因为去世多年未知其性状表现，请画出该家族的遗传系谱图。 提示： 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 2．根据以上系谱图确定遗传病X的遗传方式，并写出判断依据。 提示：常染色体隐性遗传。 丈夫的父母表现正常，但生出了患病的女儿(即丈夫的姐姐)。 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 3．为进一步排除二胎的患病风险，咨询师建议丈夫做了一个基因检测，拿到检测结果后，咨询师对该对夫妇说：“恭喜你们，你们可以放心生育二胎了！”丈夫听了，开心地说道：“我们的孩子不会患病了，那我们孩子的孩子也就不会患病了！”你觉得丈夫的说法正确吗？为什么？ 提示：不正确。由于妻子可能携带致病基因，所以他们的孩子即使不患病，也有可能携带致病基因，若他们的孩子与遗传病X的患者或者携带者婚配，则孩子的孩子有可能会患病。 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 4．该对夫妇都不是21三体综合征患者，在孕期不需要做染色体筛查，这种说法正确吗？请说明理由。 提示：不正确。虽然该对夫妇都表现正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，产生的后代就会患21三体综合征。 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 [深化归纳] 遗传咨询与优生 优生措施 具体内容 禁止近 亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生 进行遗 传咨询 ①体检，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算出后代的再发风险率 ④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等) 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 优生措施 具体内容 提倡适龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育 开展产 前诊断 ①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(染色体异常遗传病检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因检测(遗传性地中海贫血检查) 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 1．(链接P94图5-11)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是(　　) A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲 B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征 C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征 √ 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 B　[借助染色体筛查技术，能诊断胎儿是否患染色体异常遗传病，不能诊断基因异常遗传病，A错误；唐氏综合征是染色体异常遗传病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，可诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；青少年型糖尿病是多基因遗传病，基因在光学显微镜下不能被直接观察到，故用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的，是由染色体结构变异引起的遗传病，故通过对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。] 2．(不定项)有效地检测和预防遗传病的发生和发展，是推进健康中国建设的重要举措。下列关于人类遗传病及其研究的叙述，错误的是(　　) A．多基因遗传病是受多对等位基因控制的疾病 B．B超检查可以判断胎儿是否患有白化病 C．基因检测可以精确诊断所有遗传病的病因 D．禁止近亲结婚可杜绝所有遗传病的发生 √ √ √ 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 BCD　[多基因遗传病是受多对等位基因控制的疾病，A正确；白化病是单基因遗传病，通过B超检查不能判断胎儿是否患有白化病，B错误；基因检测不能精确诊断所有遗传病的病因，如染色体异常遗传病不能通过基因检测出来，C错误；禁止近亲结婚并不能杜绝所有遗传病的发生，D错误。] 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 3．多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 4．遗传病的检测和预防包括遗传咨询、产前诊断等。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 课堂检测 素养测评 √ 1．遗传病不仅给人类健康带来巨大的威胁，也给家庭带来无尽的悲惨。下列关于遗传病的说法，正确的是(　　) A．用于基因检测的材料可以是人的毛发、血液，但不能是唾液 B．遗传病的表现与性别相关联的现象不一定是伴性遗传 C．携带致病基因的个体不一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病 D．抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，XDY与XDXD、XDXd患病程度一致 B　[人的血液、唾液、毛发中都有DNA，都可用于基因检测，A错误；遗传病的表现与性别相关联的现象不一定是伴性遗传，也可能是从性遗传，B正确；不携带致病基因的个体可能患染色体异常遗传病，C错误；抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，这种病受显性基因(D)控制，当女性的基因型为XDXD、XDXd时，都是患者，但后者比前者发病轻，男性患者的基因型只有一种情况，即XDY，发病程度与XDXD相似，即XDY与XDXD患病程度比XDXd重，D错误。] √ 2．在“调查人群中的遗传病”的活动中，下列做法错误的是(　　) A．保护被调查人的隐私 B．调查人类某种遗传病的遗传方式时，以家庭为单位逐个调查 C．调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 D．唐氏综合征患者可以通过染色体检查确定病因 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 C　[在调查人群中的遗传病时，需要保护被调查人的隐私，A正确；在调查人类某种遗传病的遗传方式时，应该调查患者的家庭，以家庭为单位逐个进行调查，B正确；在调查某遗传病的发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，原因是多基因遗传病不仅受基因控制，同时受环境因素影响较大，C错误；唐氏综合征患者有3条21号染色体，可以通过染色体检查确定病因，D正确。] √ 3．我国有20%～25%的人患遗传病，因此遗传病的监测和预防有着深刻的社会意义。下列有关说法正确的是(　　) A．通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率 B．先天性疾病都是遗传病 C．产前诊断可以确定胎儿是否患唐氏综合征 D．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 C　[通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式，不能推算该病在人群中的发病率，A错误；先天性疾病不都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病，关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的，B错误；唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断(羊水检查)确定，C正确；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，不能通过基因诊断来确定，D错误。] 4．如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。下列叙述正确的是(　　) A．唐氏综合征属于多基因遗传病 B．母亲40岁以前生育后代不会患唐氏综合征 C．唐氏综合征患者不能产生正常的配子 D．对胎儿进行产前检测可以降低唐氏综合征的发病率 √ 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 D　[唐氏综合征又称21三体综合征，属于染色体异常遗传病，A错误；从图中信息可知，母亲40岁以前生育后代患唐氏综合征的概率较低但不是0，B错误；由于唐氏综合征仅是21号染色体多出1条，而其他染色体数目正常，所以唐氏综合征患者也可以产生正常的配子，C错误；由于唐氏综合征是染色体数目异常引起的遗传病，所以对胎儿进行产前检测可以降低唐氏综合征的发病率，D正确。] 5．某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如图。 (1)据图判断，该病最可能的遗传方式为________________遗传。 伴X染色体隐性 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 (2)若该病为(1)所示疾病，Ⅳ6长大后与一正常男性结婚，则生出正常孩子的概率是________。 (3)①若该病为(1)所示疾病，为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中个体________应注意进行遗传咨询和产前诊断。 ②进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的______。 A．核糖核苷酸　　　　 B．基因 C．氨基酸 D．脱氧核苷酸 15/16 2、4、6 B 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 (4)若该病为(1)所示疾病，一对健康夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有该病的男孩；于是向法院提出诉讼，要求核电站和化工厂都作出赔偿，请问核电站和化工厂对此是否可能要负责任？请说明理由：_________________________________________________________________________________________。 核电站无责任，化工厂可能有责任，理由是患该病男孩的致病基因只能来自母亲，不可能来自父亲 知识点3 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第3节　人类遗传病 [解析]　(1)Ⅲ1、Ⅲ2正常但生出患病的孩子，说明该病是隐性遗传病，该家族中患者为男性，存在性别差异，因此该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传。 (2)若该病为(1)所示疾病，即为伴X染色体隐性遗传病，用B、b表示相关疾病，Ⅰ1基因型为XBY，Ⅰ2基因型为XBXb，Ⅱ2基因型为XBY，Ⅱ3基因型为XBXb，故Ⅲ5基因型为1/2XBXb、1/2XBXB，Ⅲ6基因型为XBY，利用配子法计算：Ⅲ5产生的配子为3/4XB、1/4Xb，Ⅲ6产生的配子为1/2XB、1/2Y，故Ⅳ6为、1/4XBXb，与一正常男性XBY结婚，则生出正常孩子的概率是1－1/8×1/2＝15/16。 (3)①Ⅳ1是患者，他的致病基因来自Ⅲ2，Ⅲ2可能会把致病基因传给Ⅳ2；Ⅳ5是患者，他的致病基因来自Ⅲ3，Ⅲ3可能会把致病基因传给Ⅳ4；Ⅲ7是患者，他的致病基因来自Ⅱ3，Ⅱ3可能会通过Ⅲ5把患病基因传递给Ⅳ6，故第Ⅳ代中的2、4、6表型正常，但可能带有致病基因，应注意进行遗传咨询和产前诊断。②可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因，A、C、D错误，B正确。 (4)若该病为(1)所示疾病，则患有该病的男孩的致病基因只能来自其母亲，不可能来自父亲，由此可推知核电站无责任，化工厂可能有责任。 课时分层作业(21)　人类遗传病 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 √ 题组一　人类常见遗传病的类型和特点 1．下列关于四种遗传病遗传特点的叙述，错误的是(　　) A．常染色体隐性遗传病白化病患者的致病基因来自父母双方的概率相同 B．伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性 C．多基因遗传病唇腭裂患者的近亲发病率一般比普通人群高 D．染色体异常遗传病唐氏综合征的致病基因位于21号染色体上 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 D　[白化病为常染色体隐性遗传病，白化病患者的致病基因一个来自父方，一个来自母方，因此来自父母双方的概率相同，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，男性只有一条X染色体，而女性有两条X染色体，其中任何一条X染色体带有显性致病基因就会患病，因此抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性，B正确；近亲结婚获得多基因遗传病的致病基因的概率比普通人群更高，因此多基因遗传病唇腭裂患者的近亲发病率一般比普通人群高，C正确；染色体异常遗传病唐氏综合征没有致病基因，只是比正常人多了一条21号染色体，D错误。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 √ 2．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的精子成功地与一个正常的卵细胞受精，子女最可能患上的遗传病是(　　) A．镰状细胞贫血 B．猫叫综合征(患者第5号染色体短臂缺失) C．21三体综合征 D．先天性卵巢发育不全(XO型，也叫特纳氏综合征) 数智分层作业 知识点1 知识点2 知识点3 课堂检测 第3节　人类遗传病 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 C　[题图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，类型A的精子中染色体数目多了一条，与一个正常的卵细胞受精，受精卵中多了一条染色体，故子女患上的遗传病为染色体异常遗传病，21三体综合征是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病，可由图中异常的精子(含2条21号染色体)和一个正常的卵细胞(含1条21号染色体)结合而来，与图示相符，C符合题意。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 √ 题组二　调查人群中的遗传病 3．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其顺序正确的是(　　) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现　②汇总结果，统计分析　③设计记录表格及调查要点　④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 数智分层作业 知识点1 知识点2 知识点3 课堂检测 第3节　人类遗传病 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 C　[开展调查的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设计用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告，因此顺序是①③④②，C正确。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 4．某遗传病调查小组对某女性单基因遗传病患者的家系成员进行了调查，结果如下表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析错误的是(　　) 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 ＋ － － ＋ － － ＋ ＋ － 数智分层作业 知识点1 知识点2 知识点3 课堂检测 第3节　人类遗传病 A．根据调查结果推测该病为伴X染色体遗传病 B．所调查的家系成员中患病男性基因型均相同 C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D．该女性与正常男性婚配所生子女发病率为2/3 √ 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 数智分层作业 知识点1 知识点2 知识点3 课堂检测 第3节　人类遗传病 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 A　[根据调查结果可知，该女性的父母均为患者，但其弟弟表现正常，说明该病为显性遗传病，又因为该女性的父亲患病，但其祖母表现正常，说明该病为常染色体显性遗传病，A错误；由于该病为常染色体显性遗传病，用A/a表示，且该女性的祖母、外祖母、姑姑和舅舅均表现正常，基因型均为aa，进而可推测所调查的家系成员中患病男性及该女性的母亲的基因型均为Aa，B正确；调查某种遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，C正确；由B选项的分析可知，该女性的父亲和母亲的基因型均为Aa，则该女性的基因型为1/3AA和2/3Aa，其与正常男性(基因型为aa)婚配所生子女发病率为1－2/3×1/2＝2/3，D正确。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 √ 题组三　遗传病的检测和预防 5．人类许多疾病与基因有关，下列有关人类疾病的叙述，正确的是(　　) A．基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的 B．通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生 C．遗传病不都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病 D．基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因情况，人的血液、唾液、毛发、汗液等都可以用来进行基因检测 数智分层作业 知识点1 知识点2 知识点3 课堂检测 第3节　人类遗传病 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 A　[基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的，A正确；通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以降低遗传病的发生风险，但不能完全避免遗传病的发生，B错误；遗传病不都是先天性疾病，先天性疾病也不都是遗传病，比如孕妇在怀孕期间因病毒感染导致胎儿心脏畸形，不属于遗传病，C错误；基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因情况，人的血液、唾液、毛发等都可以用来进行基因检测，而汗液中一般不含细胞，所以通常不能用于基因检测，D错误。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 6．2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，主题为“关注地贫，筛诊治并重”。地中海贫血是一种遗传性贫血。以下是某个患β-地中海贫血(基因用H/h表示)的家族遗传系谱图，Ⅱ4带有致病基因。下列叙述错误的是(　　) 数智分层作业 知识点1 知识点2 知识点3 课堂检测 第3节　人类遗传病 A．β-地中海贫血是常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子患β-地中海贫血的概率为1/6 C．Ⅲ1为致病基因携带者的概率为1/2 D．开展遗传咨询和产前诊断能有效避免地中海贫血的产生和发展 √ 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 数智分层作业 知识点1 知识点2 知识点3 课堂检测 第3节　人类遗传病 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 C　[Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，根据“无中生有女必为常隐”可判断地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Hh，A正确；由Ⅱ4带有致病基因但表现正常可知，Ⅱ4的基因型为Hh，Ⅱ3的基因型为1/3HH、2/3Hh，Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子患地中海贫血的概率为1/4×2/3＝1/6，B正确；Ⅱ3(1/3HH、2/3Hh)和Ⅱ4(Hh)所生后代为HH＝1/2×1/3＋1/4×2/3＝1/3、Hh＝1/2×1/3＋1/2×2/3＝1/2、hh＝1/4×2/3＝1/6，表现正常的Ⅲ1为2/5HH、3/5Hh，即Ⅲ1为致病基因携带者的概率为3/5，C错误；开展遗传咨询和产前诊断能有效避免地中海贫血的产生和发展，D正确。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 √ 7．(2024·福建卷)人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是(　　) A．人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因 B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病 C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2 D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8 数智分层作业 知识点1 知识点2 知识点3 课堂检测 第3节　人类遗传病 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 C　[分析题意，COL1A1和COL1A2基因分别位于17号和7号染色体上，两个基因属于非等位基因，A正确；检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2，即一个基因突变后就患病，说明该病是显性遗传病，又因为相关基因位于常染色体，故是常染色体显性遗传病，B正确；丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生说明丈夫为COL1A1杂合子，其体内存在1个正常的COL1A1编码正常的α1链、一个异常的COL1A1编码异常的α1链，人体Ⅰ型胶原蛋白有两条α1链，只有当两条α1链均正常时，Ⅰ型胶原蛋白结构才正常，因此丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白异常的概率大于1/2，C错误；设相关基因分别是A/a、B/b, 夫妻基因型分别是Aabb、aaBb，该夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2(aabb)×1/2(女孩)＝1/8, D正确。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 √ 8．(不定项)先天性肌强直病有Becker病(显性遗传病)和Thomsen病(隐性遗传病)两种类型。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下列叙述错误的是(　　) A．该病是由一个基因控制的单基因遗传病 B．该病是由多个基因控制的多基因遗传病 C．携带该病致病基因的个体不一定患遗传病 D．不携带该病致病基因的个体不会患遗传病 √ √ 数智分层作业 知识点1 知识点2 知识点3 课堂检测 第3节　人类遗传病 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 ABD　[由题分析可知，该病是由一对等位基因控制的单基因遗传病，A、B错误；Thomsen病是隐性遗传病，则含有该病致病基因的个体不一定患遗传病，可能为该病的携带者，C正确；不携带该病致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，D错误。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 √ √ 9．(不定项)腓骨肌萎缩症(CMT)是一种特殊的遗传病，遗传方式有多种类型，可能是常染色体遗传病，也可能是伴X染色体遗传病，显隐性也未知。某一CMT患者的母亲也患该病，但其父亲、哥哥和妹妹都不患病。下列相关分析一定正确的是(　　) A．若该病为伴X染色体显性遗传病，则母亲一定为杂合子 B．若该患者为女性，则该患者的哥哥为隐性纯合子 C．若该患者的父亲是携带者，则其妹妹也是携带者 D．若该患者为女性，其母亲是杂合子，则该患者也是杂合子 √ 数智分层作业 知识点1 知识点2 知识点3 课堂检测 第3节　人类遗传病 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 ACD　[假设该基因用A/a表示，若该病为伴X染色体显性遗传病，患者的哥哥和妹妹不患病，则母亲一定为杂合子XAXa，A正确；若该患者为女性，若该病为常染色体隐性遗传病，则该患者的基因型可表示为aa，其母亲的基因型也为aa，其哥哥正常，应该为Aa，为杂合子，B错误；若该患者的父亲是携带者，则该患者的基因型为aa，该病一定为常染色隐性遗传，母亲的基因型为aa，则其妹妹也是Aa，是携带者，C正确；若该患者为女性，其母亲是杂合子，则为显性遗传，则该患者也是杂合子，D正确。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 10．(10分)21三体综合征又称唐氏综合征，患者智力低于常人、体格发育迟缓、面容特殊。人21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因，三条染色体共有三个控制相对性状的基因)。现有一21三体综合征患儿，其遗传标记的基因型记为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。 (1)若该21三体综合征患儿为女孩，其体细胞的染色体组成是_____________，从变异的角度分析，三体的形成属于____________变异。 45＋XX 染色体(数目) (2分) 数智分层作业 知识点1 知识点2 知识点3 课堂检测 第3节　人类遗传病 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 (2)该患儿出现此情况的原因是双亲中________的第21号染色体在减数分裂________中未正常分离。 (3)母亲怀孕时年龄越大，后代该病的发病率越高。高龄孕妇为避免生出21三体综合征患儿，需进行________(如羊水检查)来确定胎儿是否患病。 (4)研究人员发现，21三体综合征男性患者多不育，女性患者可产生后代。某女性21三体综合征患者(遗传标记的基因型为NNn，减数分裂时，三条染色体两条配对，一条成单)理论上可产生的配子种类及比例为________________________________。 父亲 Ⅱ 产前诊断 N∶NN∶Nn∶n＝2∶1∶2∶1(2分) 数智分层作业 知识点1 知识点2 知识点3 课堂检测 第3节　人类遗传病 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 (5)人体中的多数常染色体均可以存在三体型，但21三体综合征患者常见，而20、19、18等染色体三体综合征患者却很少见，你认为最可能原因是____________________________________________________________________________________________________________。 这些染色体三体型可能会造成个体在胚胎时期就流产死亡(2分) 数智分层作业 知识点1 知识点2 知识点3 课堂检测 第3节　人类遗传病 [解析]　(1)正常女孩体细胞的染色体组成为 44＋XX，21三体综合征患者的体细胞中，其染色体数目较正常人多了一条21号常染色体，所以若该21三体综合征患儿为女孩，其体细胞的染色体组成是45＋XX；从变异的角度分析，三体的形成属于染色体数目变异。 (2)该患儿遗传标记的基因型记为NNn，父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn，说明父亲减数分裂产生了NN型的精子，故出现此情况的原因是双亲中父亲的第21号染色体在减数分裂Ⅱ后期含N的姐妹染色单体未正常分离。 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 (3)根据题意，母亲怀孕时年龄越大，后代21三体综合征的发病率越高，因此高龄孕妇为21三体综合征患儿，需进行产前诊断(如羊水检查)来确定胎儿是否患病。 (4)某女性21三体综合征患者遗传标记的基因型为NNn，减数分裂时，三条染色体中的两条配对，一条成单，因此理论上可产生的配子种类及比例为N∶NN∶Nn∶n＝2∶1∶2∶1。 (5)根据题意，21三体综合征在染色体病患者中较常见，而20、19、18等染色体三体综合征患者却很少见，可能的原因是这些染色体三体型可能会造成个体在胚胎时期就流产死亡。 √ (教师用书独具) 1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．人类遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 数智分层作业 知识点1 知识点2 知识点3 课堂检测 第3节　人类遗传病 D　[人类遗传病通常是指遗传物质改变而引起的人类疾病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，如营养不良、环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病，但无法预测染色体异常引起的遗传病，C错误；只有确定遗传病的类型，才能更有效地估算遗传病的再发风险率，D正确。] √ 2．人类遗传病是指由遗传物质异常所引起的疾病，包括细胞水平的染色体异常和分子水平的基因异常。下列有关人类遗传病叙述错误的是(　　) A．人类白血病、血友病等单基因遗传病是受一个基因控制的 B．可用显微镜观察组织细胞切片，判断待测者是否患有21三体综合征 C．近亲带有相同隐性致病基因的可能性较大，婚配后代患病的可能性增大 D．受精卵或母体受到环境的影响引起子代遗传物质改变时可导致遗传病 数智分层作业 知识点1 知识点2 知识点3 课堂检测 第3节　人类遗传病 A　[单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；21三体综合征属于染色体数目变异引起的疾病，胎儿出生前，可用显微镜观察组织细胞切片，判断待测者是否患有21三体综合征，B正确；亲缘关系越近，其相同的基因就越多，隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来，近亲结婚使所生后代隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多，C正确；受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的遗传物质改变形成的疾病，称为遗传病，D正确。] 3．我国目前已实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率，提高人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述，正确的是(　　) A．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 B．不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 C．禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚会增加所有遗传病的发病率 D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 √ 数智分层作业 知识点1 知识点2 知识点3 课堂检测 第3节　人类遗传病 B　[遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，A错误；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，B正确；禁止近亲结婚是因为近亲结婚的双方从共同祖先那里获得相同的致病基因，使后代患隐性遗传病的机会大大增加，不是所有的遗传病发病率都会增加，C错误；调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，D错误。] $