第5章 第1节 第1课时 基因突变-【名师导航】2026-2027学年高中生物必修2 遗传与进化教师用书配套课件（人教版）

该高中生物学课件聚焦基因突变核心知识点，以镰状细胞贫血为实例，通过自主梳理、微思考搭建从碱基替换到蛋白质结构改变再到性状变化的学习支架，衔接DNA结构与基因表达知识，为后续变异类型学习铺垫。 其亮点在于融合生命观念（结构与功能观：基因突变影响蛋白质结构）、科学思维（对比碱基替换/增添/缺失对氨基酸序列的影响），通过任务分析（如航天育种应用）和分层练习深化理解。帮助学生构建知识网络，教师可高效实施核心素养导向的教学。

第5章　基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 第1课时　基因突变 课 标 要 求 1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。 第1课时　基因突变 知识点1　基因突变的实例和概念 1．镰状细胞贫血的原因 (1)直接原因：血红蛋白分子中______被______替换。 (2)根本原因：控制血红蛋白合成的基因中碱基对______被替换为______。镰状细胞贫血是基因中的__________改变引起的一种遗传病，是基因通过控制____________直接控制生物体性状的典例。 谷氨酸 缬氨酸 A—T T—A 一个碱基对 蛋白质的结构 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 微思考 1．用显微镜__(填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化，用显微镜____(填“能”或“不能”)观察到碱基的替换。 能 不能 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 2．基因突变的概念 DNA分子中发生碱基的________________，而引起的____________的改变。 替换、增添或缺失 基因碱基序列 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 微思考 2．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，一定会引起基因突变吗？为什么？ 提示：不一定。基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段上也可发生碱基的改变。 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 3．基因突变对后代的影响 (1)若发生在____中，可以传递给后代。 (2)若发生在______中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过________遗传。 配子 体细胞 无性生殖 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 1．镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的，不能借助显微镜进行诊断。 (　　) 2．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失都属于基因突变。 (　　) 3．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。 (　　) 4．体细胞发生的基因突变，一定不能遗传给后代。 (　　) × × √ × 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 提示：1．×　镰状细胞贫血患者的红细胞为镰刀状，可以借助显微镜进行诊断。 2．×　DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失引起基因碱基序列改变时才属于基因突变。 3．√ 4．×　体细胞发生的基因突变，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 分析基因突变的本质及影响 如图1表示双链DNA分子上的若干片段，如图2表示基因突变的几种类型，请据图分析回答下列问题： 基因1 非基因片段 基因2 非基因片段 基因3 …… 图1 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 1．图2方式1、2、3中，碱基对分别发生了________________，上述突变若发生在图1中的非基因片段上，则______(填“属于”或“不属于”)基因突变，原因是__________________________。 2．如图1代表皱粒豌豆的某DNA片段，基因2中插入了一段外来的800个碱基对DNA序列，______(填“改变”或“不改变”)基因的数量和位置，会产生__________________。 增添、替换、缺失 不属于 没有引起基因碱基序列的改变 不改变 等位基因(新基因) 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 3．图2三种方式的碱基对变化中，哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些？为什么？ 提示：方式2。发生碱基对的替换时，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；而发生碱基对的增添或缺失，影响插入或缺失位置后的序列对应的多个氨基酸。 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 4．基因突变______(填“一定”或“不一定”)导致生物性状的改变，原因可能是__________(填标号)。 ①由于密码子的简并，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸　②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变　③基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中　④改变蛋白质中的个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变　⑤性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来 不一定 ①②③④⑤ 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 [深化归纳] 1．基因突变对氨基酸序列的影响 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列 缺失 大 一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 2．基因突变可改变生物性状的原因 (1)导致肽链不能合成。 (2)肽链延长(终止密码子推后)。 (3)肽链缩短(终止密码子提前)。 (4)肽链中氨基酸种类改变。 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 3．基因突变未改变生物性状的原因 (1)突变部位：真核生物基因突变发生在基因的非编码区或内含子等非编码序列。 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 (2)密码子的简并：基因突变发生后，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 (3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如基因型AA中的一个基因A突变为基因a，此时其控制的性状一般也不改变。 (4)环境影响：在某些环境条件下，基因突变可能并不会在性状上表现出来。 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 √ 1．(不定项)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　) A．DNA分子中碱基的替换、增添或缺失即为基因突变 B．有些植物体细胞中发生的基因突变可通过嫁接等方式遗传 C．发生在配子中的基因突变不可遗传给后代 D．基因突变通常发生在DNA复制时期 √ 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 AC　[若碱基的替换、增添或缺失发生在没有遗传效应的DNA片段中，就不会引起基因突变，A错误；基因突变若发生在配子中，可以通过有性生殖遗传给后代，C错误。] √ 2．某二倍体的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是(　　) A．基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子 B．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同 C．基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高 D．基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 B　[基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，由于终止密码子不编码氨基酸，所以转录而来的mRNA上至少有64个密码子，A正确；由于基因内部插入了三个连续的碱基对，如果插在一个氨基酸对应的碱基内，使转录后终止密码子提前出现，则可能有多个氨基酸不同，B错误；突变基因的内部插入了三个连续的碱基对，氢键增多，所以热稳定性升高，C正确；由于a是隐性基因，所以基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状，D正确。] 知识点2　基因突变的原因、特点和意义 1．基因突变的原因 (1)外界因素(连线) (2)内部因素：由于___________ ___________等原因自发而生。 DNA复制偶尔发生错误 2．基因突变的特点 随机性 等位基因 低频性 很低 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 [提醒] (1)普遍性和随机性的区分：强调基因突变的范围——普遍性；强调基因突变的时间、位置——随机性。 (2)随机性和不定向性的区分：强调单个基因的多方向变化——不定向性；强调多个基因发生突变——随机性。 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 3．基因突变的意义 (1)对生物体的意义 ①有害突变：破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：如植物的__________、__________等。 ③中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致________出现。 抗病性突变 耐旱性突变 新的性状 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 (2)对进化的意义 ①是产生______的途径。 ②是生物变异的________。 ③为生物的进化提供了____________。 新基因 根本来源 丰富的原材料 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 教材隐性知识 (P83相关信息)利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以__________，创造人类需要的生物新品种。 提高突变率 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 1．一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性。 (　　) 2．病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变。 (　　) 3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。 (　　) × √ × 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 提示：1．×　一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的不定向性。 2．√ 3．×　基因突变是普遍存在的，在DNA复制的过程中，碱基有可能发生错配。 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 分析基因突变的特点及应用 如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变。a丢失　　，b由　　变为　　，c由　　变为　　，d由 　　变为　　。假设4种突变都单独发生。 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 1．基因突变为什么容易发生在分裂间期？ 提示：因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。 2．图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？ 提示：体现了基因突变的随机性；基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 3．材料：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 基于上述材料，试分析基因突变的有利还是有害取决于什么？ 提示：环境条件。 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 4．航天育种的基本原理为基因突变，创造了许多人类需要的生物新品种，但也有盲目性强、需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因。 提示：基因突变具有不定向性，所以航天育种难以控制突变方向，具有一定的盲目性；且基因突变产生的有利个体少，所以需要处理大量实验材料。 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 √ 1．(链接P83正文)下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是(　　) A．用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率 B．基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系 C．无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息 D．虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 B　[基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确的因果关系，B错误。] √ √ 2．(不定项)我国利用返回式卫星将作物种子带入太空，利用太空的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。下列叙述错误的是(　　) A．太空高辐射等特殊环境可以提高作物基因突变的频率 B．太空育种过程中只能在细胞进行 DNA 复制时发生基因突变 C．太空育种过程中发生的基因突变可能不会导致新性状的出现 D．基因突变因可发生在一个 DNA 分子的不同部位而具有不定向性 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 BD　[引发基因突变的因素有物理因素、化学因素等，太空高辐射等特殊环境可以提高作物基因突变的频率，A正确；太空育种过程中主要在细胞进行DNA复制时发生基因突变，B错误；由于密码子的简并、发生隐性突变等，太空育种过程中发生的基因突变可能不会导致新性状的出现，C正确；基因突变因可发生在一个DNA分子的不同部位而具有随机性，D错误。] 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 1．基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 2．诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。 3．基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 课堂检测 素养测评 √ 1．人类镰状细胞贫血是一种遗传病，患者会出现面色苍白、头晕、乏力等症状。此病形成的根本原因是(　　) A．红细胞变形导致运输氧气能力改变 B．血红蛋白分子中氨基酸被替换 C．mRNA上碱基的排列序列发生改变 D．控制血红蛋白合成的基因发生突变 D　[血红蛋白基因中一对碱基对发生了替换，从而导致一个谷氨酸被缬氨酸所替代，形成了异常的血红蛋白，使红细胞成为镰刀状，运输氧气的能力下降，此病形成的根本原因是控制血红蛋白合成的基因发生突变，D正确，A、B、C错误。] √ 2．关于基因突变的叙述，正确的是(　　) A．基因突变一定会引起基因所携带的遗传信息的改变 B．基因突变一定会引起基因所控制的遗传性状的改变 C．碱基的缺失、增添、替换方式中对性状影响较小的通常是增添 D．基因突变可以用光学显微镜直接观察 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 A　[基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变，基因突变一定会引起基因所携带的遗传信息的改变，A正确；由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起基因所控制的遗传性状的改变，B错误；基因中碱基的缺失、增添和替换方式中对性状影响较小的通常是替换，C错误；基因突变是在分子水平上发生的改变，在光学显微镜下观察不到，D错误。] √ 3．α射线、β射线等辐射作用于生物体可通过两种途径诱发机体基因突变，一是高能粒子直接与DNA分子发生作用引发基因突变；二是高能粒子使细胞中的水电离产生自由基，导致相应核苷酸被修饰，引发基因突变。下列相关叙述正确的是(　　) A．两种途径均能使染色体上的基因数目或位置发生改变 B．高能粒子诱发基因突变可在短时间内获得大量有利变异 C．自由基攻击DNA分子使核苷酸被修饰，可能导致基因失活 D．高能粒子诱发的基因突变一定会导致生物的性状发生改变 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 C　[两种途径都是引发基因突变的方式，不会改变染色体上的基因数目或位置，A错误；基因突变具有少利多害性和不定向性，要获得大量有利变异，需长时间的筛选，B错误；自由基攻击DNA分子使核苷酸被修饰，可能会导致基因失活，C正确；由于密码子的简并等，高能粒子诱发的基因突变不一定会导致生物的性状发生改变，D错误。] 4．(不定项)某实验小组利用诱变技术获得突变基因Y。对正常基因及Y的非转录链相关区域进行碱基测序，发现仅有一处碱基出现变化。突变结果和部分密码子与氨基酸的对应关系如图、表所示。下列分析正确的是(　　) 注：158表示蛋白质Y的第158位氨基酸。 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 密码子 氨基酸 5′－AUU－3′ 异亮氨酸 5′－UAA－3′、5′－UGA－3′ 终止 5′－ACU－3′ 苏氨酸 5′－AAU－3′ 天冬酰胺 5′－AGU－3′ 丝氨酸 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 √ A．突变基因发生碱基替换，合成的肽链的长度不变 B．突变基因发生碱基替换，密码子变为终止密码子 C．突变基因合成的蛋白质的第160位氨基酸是苏氨酸 D．突变使蛋白质第162位氨基酸由丝氨酸替换为天冬酰胺 √ 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 AC　[mRNA的碱基序列与非转录链除用U代替了DNA链中的T外，其余碱基相同，转录、翻译都是从5′端开始的。据图所示，突变后在第160位氨基酸的密码子处发生了碱基替换。根据密码子表，正常基因第160位氨基酸的密码子是5′－AUU－3′，决定异亮氨酸，突变基因第160位氨基酸的密码子是5′－ACU－3′，决定苏氨酸，即合成的肽链的长度不变，A、C正确，B、D错误。] 5．镰状细胞贫血是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。镰刀状的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡，其病因如下图所示。(本题可能用到的密码子：组氨酸CAU/CAC；缬氨酸GUU/GUG；谷氨酸GAA/GAG) 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 请回答下列问题： (1)该病例表明基因通过控制_____________的结构直接控制生物体的性状，图中①过程通过碱基对的__________(填改变的方式)引发基因序列改变。 (2)②表示的生理过程以________(填“α”或“β”)链为模板链并需要_________酶参与。 蛋白质(分子) 替换 α RNA聚合 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 (3)γ链所编码的氨基酸为________，参与③过程的核酸分子除了mRNA外还有_____________。若正常基因片段中的CTC变成CTT，则由此控制的生物性状是否发生改变？________，原因是_____________________________________________________________________。 (4)用中心法则表示图中遗传信息的表达过程：_______________________________________。 缬氨酸 tRNA、rRNA 否 密码子改变后与原密码子编码的是同一种氨基酸 血红蛋白基因 mRNA血红蛋白 知识点1 知识点2 数智分层作业 课堂检测 第1课时　基因突变 [解析]　(1)基因控制性状的两条途径：基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状；基因通过控制蛋白质(分子)的结构来直接控制性状。图中该病例表明基因通过控制蛋白质(分子)的结构直接控制生物体的性状。由图可知，图中①过程通过碱基对的替换(T/A替换成了A/T)引发基因序列改变。 (2)根据碱基互补配对可知，mRNA的GAG和DNA的α链上的CTC互补配对，说明②表示的生理过程(转录)以α链为模板链。②转录过程需要RNA聚合酶的参与。 (3)γ链上的密码子为GUG，由题干可知，GUG所编码的氨基酸为缬氨酸。参与③过程(翻译)的核酸分子除了mRNA外还有tRNA(识别并转运氨基酸)、rRNA(核糖体的组成成分之一)。若图中正常基因片段中CTC突变为CTT，则mRNA上的密码子由GAG突变为GAA，GAG和GAA都是编码谷氨酸，即密码子改变后与原密码子编码的是同一种氨基酸，则翻译形成的氨基酸没有改变，所以由此控制的生物性状不变。 (4)图中遗传信息的表达过程包括转录和翻译，用中心法则表示如下： 血红蛋白基因mRNA血红蛋白。 课时分层作业(17)　基因突变 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 √ 题组一　基因突变的实例和概念 1．某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是(　　) A．患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同 B．患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同 C．患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同 D．此病症可通过电子显微镜观察进行检测 11 C　[由于患者红细胞中血红蛋白基因的碱基序列发生改变，因此转录形成的mRNA的碱基序列发生改变，与正常人不同，A正确；患者红细胞中血红蛋白的空间结构发生了改变，B正确；患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有发生改变，与正常人相同，C错误；此病症可通过电子显微镜观察红细胞的形态进行检测，D正确。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 √ 2．某膜蛋白基因在5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述错误的是(　　) A．CTCTT重复次数改变可能引起基因突变 B．CTCTT重复次数对该基因中嘧啶碱基的比例影响不大 C．CTCTT重复序列过多可能影响该基因的表达 D．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列一定改变 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 数智分层作业 知识点1 知识点2 课堂检测 第1课时　基因突变 D　[重复序列位于膜蛋白基因编码区，CTCTT重复次数的改变即基因中碱基数目的改变，会引起基因突变，A正确；基因中碱基A＝T，G＝C，故基因中嘧啶碱基(C＋T)的比例＝嘌呤碱基(G＋A)的比例＝50%，CTCTT重复次数的改变不会影响该比例，B正确；CTCTT重复序列过多可能引起mRNA上碱基序列改变，进而影响该基因的表达，C正确；CTCTT重复6次，即增加30个碱基对，由于基因中碱基对数目与所编码氨基酸数目的比例关系为 3∶1, 则正好增加了10个氨基酸，重复序列后编码的氨基酸序列不变，D错误。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 √ 3．人体apo-B基因在肝细胞与小肠细胞中控制合成的蛋白质分别由4 563、2 153个氨基酸组成，其原因是小肠细胞中的脱氨酶将该基因表达产物mRNA上的一个碱基C转变成了U，下列叙述错误的是(　　) A．脱氨酶能识别并结合mRNA B．脱氨酶的作用导致该基因发生了突变 C．同一基因在不同的细胞中可以控制合成不同的蛋白质 D．mRNA上碱基C转变成U后，终止密码子可能提早出现 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 数智分层作业 知识点1 知识点2 课堂检测 第1课时　基因突变 B　[脱氨酶将apo-B基因表达产物mRNA上碱基进行替换，因此脱氨酶可以识别并结合mRNA，A正确；根据题干，脱氨酶将apo-B的mRNA上的一个碱基C转变成了U，没有改变apo-B基因的碱基序列，B错误；根据题干，同一基因在不同细胞表达的蛋白质氨基酸数目不同，由此可知同一基因在不同的细胞中可以控制合成不同的蛋白质，C正确；小肠细胞中的脱氨酶将apo-B基因表达产物mRNA上的一个碱基C转变成了U，导致其合成的蛋白质中氨基酸数量少于肝细胞，由此可以推测可能是终止密码子提前，翻译提前结束，D正确。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 4．由CSS基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种X连锁隐性遗传病，以全身发育迟缓、智力障碍为特征，下图为相关基因表达机制图。下列相关叙述正确的是(　　) 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 数智分层作业 知识点1 知识点2 课堂检测 第1课时　基因突变 A．DNA中碱基的替换、增添或缺失即基因突变 B．CSS基因转录和翻译的原料分别是脱氧核苷酸和氨基酸 C．CSS基因突变导致终止子提前出现，翻译提前终止 D．克里斯蒂安森综合征的女性患者所生孩子未必患病 √ 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 数智分层作业 知识点1 知识点2 课堂检测 第1课时　基因突变 D　[基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，A错误；CSS基因转录的产物是RNA，因此原料是核糖核苷酸，B错误；CSS基因突变导致mRNA上的终止密码子提前出现，翻译提前终止，C错误；克里斯蒂安森综合征是一种X连锁隐性遗传病，若克里斯蒂安森综合征的女性患者和正常男性结婚，所生的女孩不患病，D正确。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 √ 题组二　基因突变的原因、特点和意义 5．基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素，其原因是基因突变(　　) A．能产生大量有利变异 B．发生的频率高 C．能产生新基因 D．能改变生物的表型 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 数智分层作业 知识点1 知识点2 课堂检测 第1课时　基因突变 C　[基因突变是不定向的，不能保证产生大量有利变异，A错误；基因突变具有低频性，即发生的频率低，B错误；基因突变能产生新基因，C正确；基因突变不一定能改变生物的表型，如隐性突变，D错误。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 √ 6．基因突变具有随机性，下列不能体现这一特点的是(　　) A．基因突变可以发生在生物体不同基因上 B．基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上 C．基因突变可以发生在生物体发育的任何时期 D．一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 数智分层作业 知识点1 知识点2 课堂检测 第1课时　基因突变 D　[基因突变可以发生在生物体不同基因上，说明基因突变具有随机性，A不符合题意；基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上，说明基因突变具有随机性，B不符合题意；基因突变可以发生在生物体发育的任何时期，说明基因突变具有随机性，C不符合题意；一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因，说明基因突变是不定向的，D符合题意。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 √ 7．某植株的核基因A具有多种复等位基因(A1、A2、A3……)，且花粉中含有的A基因与卵细胞中相同时不萌发。下列叙述正确的是(　　) A．复等位基因的出现体现了基因突变的普遍性 B．A1、A2、A3互为等位基因，均可作为进化的原材料 C．基因型为A1A2和A2A3的个体相互杂交，后代共有4种基因型 D．A1、A2、A3……基因的遗传遵循基因的自由组合定律 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 数智分层作业 知识点1 知识点2 课堂检测 第1课时　基因突变 B　[复等位基因的出现是基因突变的结果，复等位基因的出现体现了基因突变的不定向性，A错误；A1、A2、A3是复等位基因，互为等位基因，均可作为进化的原材料，B正确；基因型为A1A2和A2A3的个体杂交，若不考虑特殊情况，后代的基因型应该为A1A2、A2A2、A2A3、A1A3，但花粉中含有的A基因与卵细胞中相同时不萌发，故后代共有3种基因型(A1A2、A2A3、A1A3)，C错误；A1、A2、A3……基因是同源染色体相同位置上的复等位基因，遗传不遵循基因的自由组合定律，遵循基因的分离定律，D错误。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 √ 8．神舟十七号飞船完成太空任务后，成功载回了一些植物种子，这些种子经历了11个月舱外辐射。以下分析错误的是(　　) A．太空中独特的环境——高真空、微重力和空间射线，可提高突变频率 B．即使没有太空因素的影响，基因突变也可能因DNA复制错误自发产生 C．种植这些种子一定可以得到产量更高、品质更好和抗性更强的新品种 D．有的基因突变不会导致新的性状出现，既无害也无益，属于中性突变 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 数智分层作业 知识点1 知识点2 课堂检测 第1课时　基因突变 C　[高真空、微重力和空间射线能诱导发生基因突变，可提高突变频率，A正确；基因突变的原因有内因和外因，即使没有太空因素的影响，基因突变也可能因DNA复制错误自发产生，B正确；由于基因突变具有不定向性，种植这些种子不一定可以得到产量更高、品质更好和抗性更强的新品种，C错误；基因突变具有不定向性，有的基因突变不会导致新的性状出现，既无害也无益，属于中性突变，D正确。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 9．某植物中控制花色的基因有B、b1和b2，其表型及基因型的关系如下表所示。对3种基因编码的蛋白质进行检测，结果如图所示。下列相关叙述错误的是(　　) 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 数智分层作业 知识点1 知识点2 课堂检测 第1课时　基因突变 基因B、b1和b2的表达产物分别为PB、Pb1和Pb2 表型 红色 黄色 白色 基因型 BB Bb1 Bb2 b1b1 b1b2 b2b2 A．3种基因显隐性关系为B>b1>b2 B．表中所有植株分别自交，其中有3种基因型能发生性状分离 C．与基因B相比，基因b1发生了碱基替换 D．与基因b1相比，基因b2缺少编码第376位氨基酸后的碱基 √ 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 数智分层作业 知识点1 知识点2 课堂检测 第1课时　基因突变 D　[根据表格的基因型和表型可知，有基因B则为红色，没有基因B，有基因b1则为黄色，故3种基因显隐性关系为B>b1>b2，A正确；表中所有植株分别自交，其中有3种基因型(Bb1、Bb2和b1b2)能发生性状分离，B正确；与基因B相比，基因b1对应的肽链长度不变，但是氨基酸种类发生改变，可推测发生了碱基替换，C正确；与基因b1相比，基因b2对应的肽链长度变短，推测基因突变导致终止密码子提前出现，肽链变短，D错误。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 10．(不定项)周期性共济失调是一种编码细胞膜上钙离子通道蛋白基因发生突变导致的遗传病，该突变基因转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，使通道蛋白结构异常而致病。下列有关叙述，错误的是(　　) A．翻译的多肽链缩短说明编码基因一定发生了碱基对的缺失 B．该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状 C．突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变 D．患该病的原因可能是基因中碱基的替换而导致mRNA上终止密码子提前出现 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 √ √ √ 数智分层作业 知识点1 知识点2 课堂检测 第1课时　基因突变 ABC　[题干信息：正常基因和突变基因转录出的mRNA长度相同，但突变基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，可能原因是基因中碱基发生替换，使对应的密码子变为终止密码子，导致mRNA上终止密码子提前出现，A错误；周期性共济失调是一种编码细胞膜上钙离子通道蛋白基因发生突变导致的遗传病，说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，B错误；DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变，突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则改变，C错误；由A项分析可知，患该病的原因可能是基因中碱基的替换而导致mRNA上终止密码子提前出现，D正确。] 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 11．(9分)野生型二倍体水稻(自花传粉)植株叶形表现为窄叶，种群中偶然出现宽叶植株甲和乙。已知宽叶水稻是基因突变的结果，为确定宽叶突变是显性突变还是隐性突变，研究小组进行了一系列的探究实验。回答下列问题： (1)水稻的窄叶基因和宽叶基因的根本区别是______________________________。 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 脱氧核苷酸(或碱基)的序列不同 数智分层作业 知识点1 知识点2 课堂检测 第1课时　基因突变 (2)请以野生型水稻和宽叶水稻为实验材料，设计最简便的实验，探究宽叶突变是显性突变还是隐性突变(注意：若为显性突变，只考虑单个基因突变)。 实验思路：_________________________________________________。 预测实验结果和结论：_______________________________________ ___________________________________________________________ ___________________________________________________________。 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 让宽叶水稻自交，观察并统计子代的表型及比例 若子代出现宽叶∶窄叶＝3∶1，则说明宽叶突变是显性突变；若子代全为宽叶，则说明宽叶突变是隐性突变(2分) 数智分层作业 知识点1 知识点2 课堂检测 第1课时　基因突变 (3)若已经确定宽叶植株甲和乙都为隐性突变，为了确定甲和乙是否发生同一基因的突变，应________________，若________________，则甲和乙为同一基因突变；若________________，则甲和乙发生不同基因的突变。 (4)若植株甲和乙发生的是不同基因的隐性突变，证明控制水稻叶形的两对基因独立遗传的实验思路是_________________________________________________。若__________________________，则控制水稻叶形的两对基因独立遗传。 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 让甲和乙杂交 F1全为宽叶植株 F1全为窄叶植株 让甲和乙杂交得F1，让F1自交，观察F2的表型及比例 F2中窄叶∶宽叶＝9∶7 数智分层作业 知识点1 知识点2 课堂检测 第1课时　基因突变 [解析]　(1)水稻的窄叶基因和宽叶基因的根本区别是脱氧核苷酸(或碱基)的序列不同。(2)由于水稻在自然情况下进行自交，因此最简单的实验思路是让宽叶水稻自交，观察并统计子代的表型及比例。若子代出现宽叶∶窄叶＝3∶1，则说明宽叶突变是显性突变；若子代全为宽叶，则说明宽叶突变是隐性突变。(3)已经确定宽叶植株甲和乙都为隐性突变，若甲和乙为同一基因突变，则F1全为宽叶植株；若甲和乙发生不同基因的突变，则F1全为窄叶植株。(4)若植株甲和乙发生的是不同基因的突变，则让甲和乙杂交得F1，再让F1自交，观察F2的表型及比例。若F2中窄叶∶宽叶＝9∶7，则控制水稻叶形的两对基因独立遗传。 题号 1 3 5 2 4 6 8 7 9 10 11 √ (教师用书独具) 1．如图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是(　　) A．在减数分裂的四分体时期，b、c之间可发生互换 B．若b中碱基对替换，则b中嘌呤碱基的比例不变 C．若c中碱基对发生变化，个体性状一定会发生改变 D．基因在染色体上呈线性排列，基因的首端存在起始密码子 数智分层作业 知识点1 知识点2 课堂检测 第1课时　基因突变 B　[在减数分裂中互换一般发生在同源染色体非姐妹染色单体之间，b、c位于同一条染色体上，A错误；b中碱基对替换，嘌呤数仍等于嘧啶数，嘌呤碱基的比例不变，B正确；c中碱基对变化发生基因突变，由于密码子的简并，基因通过转录、翻译控制合成的蛋白质不一定改变，并且该突变基因可能为隐性基因，故而生物体性状不一定改变，C错误；起始密码子位于mRNA上，不在基因上，基因的首端存在启动子，D错误。] √ √ 2．(不定项)亚硝基化合物可使基因中的某一个腺嘌呤(A)脱氨基后变成次黄嘌呤(I)，I不能再与T配对，但能与C配对。下列叙述错误的是(　　) A．基因中的A变成I后，遗传信息也随之改变 B．基因中碱基一旦替换就会改变相应蛋白质的功能 C．经过两次复制，突变位点的碱基对由A—T替换为G—C D．利用亚硝基化合物可以对基因进行定向突变 数智分层作业 知识点1 知识点2 课堂检测 第1课时　基因突变 BD　[遗传信息是DNA中碱基的排列顺序，基因中的A变成I后，会改变基因的碱基序列，遗传信息也会随之发生改变，A正确；由于密码子的简并，基因中碱基改变时氨基酸可能不变，故蛋白质的功能可能不变，B错误；基因突变之后由A—T变成I—T，复制一次后变为I—C、T—A，复制第二次时，会产生I—C、C—G，所以经过两次复制，突变位点的碱基对由A—T替换为G—C，C正确；基因突变是不定向的，D错误。] $