考点二 伴性遗传和人类遗传病-【红对勾】2025年高考生物二轮复习讲与练

考点二 伴性遗传和人类遗传病 [点拨：(1)患病男孩（或女孩）的概率≠男孩（或女 主干 整合9 孩)患病的概率。 1.性染色体不同区段 (2)调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者 ○Ⅱ非同源区段：其基因“”遗传 在人群中随机调查（社会调查），而后者在某种遗传 病患病家系中调查（家系调查）。 I同源区段：雌、雄性均含等位或相同基因 4.电泳图谱 Ⅱ，非同源区段：只有性含等位基因 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子 量不同，在电场中移动距离（或速度）不同的 2.位于性染色体上的基因的遗传特点 原理分离分子或离子的方法。在人类遗传病 (1)仅位于X染色体上的基因的遗传特点 分析中，确定个体基因型可以采用电泳分离 位于X染 ①患者中女性 男性 色体上的 ②连续遗传 的方法以确定待测个体的基因型。如某个体 遗传特 显性基因 ③男患者的母亲和女儿一定患病 的基因型为Aa,等位基因Aa经限制酶切开 位于X染 ④患者中男性 女性 后，由于相关片段分子量等的差异，在电场中 色体上的 ⑤隔代遗传 隐性基因 移动的距离不同，从而使两种基因得以分离， ⑥女患者的父亲和儿子一定患病 出现两种条带；某个体基因型为AA(或aa), (2)X、Y染色体同源区段上的基因的遗传特 点（以A/a为例） 电泳后只能得到一种条带。 050 女性的基因型为 题组 训练⑧ 遗传特点 男性的基因型为 ①KXXXYA,子代女性全表现为 题组1〉考查伴性遗传的相关分析与计算 遗 隐性性状，男性全表现为显性性状 1.(2024·浙江卷)某昆虫的性别决定方式为 律 ②XX×XAY,子代女性全表现为 显性性状，男性全表现为隐性性状 XY型，张翅(A)对正常翅(a)是显性，位于常 [点拔 (1)只有具有性别分化的生物才有性染 染色体；红眼(B)对白眼(b)是显性，位于X染 色体。 色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性 (2)性染色体上基因都随性染色体传递，性状表现都 白眼张翅突变体，假设个体生殖力及存活率 与性别有关，但并不都决定性别，也并不是只在生殖 相同，将此突变体与红眼正常翅个体杂交，子 细胞中才表达，如红绿色盲基因。 代群体中有张翅个体和正常翅个体且比例 3.遗传系谱图中遗传病类型的分析 相等，若子一代随机交配获得子二代，子二代 否确定是否“父病子全病” 无是最大可能为 女性患者 遗传病 中出现红眼正常翅个体的概率为 “无中生有 :是最大可能为 A.9/32 B.9/16 :看女患者的父、 遗传病 :子是否都患病 香，常染色体隐性遗传病 C.2/9 D.1/9 性 病 “有中生无 是最大可能为 方法技巧0 为 显 看男患者的母、 遗传病 隐 性 女是否都患病 性 香，常染色体显性遗传病 本题可分别计算常染色体概率和性染色体概 率，然后再相乘；或先计算出群体产生的不同基因型 连续遗传→最大可能为 遗传病 不能判断显隐性： 隔代遗传隐性遗传病 雌配子或雄配子的概率，再将雌、雄配子概率相乘。 患者男女例相一最大可能为 遗传病 2.(2024·河北衡水模拟)在XY型性别决定的 患者男女此例差别大！一最大可能为一遗传病 哺乳动物中，性染色体上的基因在两种性别 ☑一红网勾讲与练·高三二轮生物★ 中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效 方法技巧0 应，称为“剂量补偿效应”，因此雌性哺乳动物 遗传系谱图题目一般解题思路 体内有一条X染色体是失活的。已知某种家 确定伴Y染 色体遗传 男全有，女全无 猫毛色由X染色体基因(A/a)控制，雄性个体 有黑色和橙色两种毛色，雌性个体有黑色、黑 无中生有为隐性： 确定显隐性 判断遗传方式 有中生无为显性 橙花斑色和橙色三种毛色。科研人员进行了 确定伴X染色 相关实验，结果如下表所示。 体或常染色体 一般用反证法、 遗传 逐一排除法 亲本 子代 根据个体的表型及亲子代关系推断相 甲（母本）×乙雌猫1/2黑橙花斑色，1/2黑色； 确定基因型 关个体的基因型及比例 (黑色父本) 雄猫1/2橙色，1/2黑色 分别考虑每一种病后代的患病和正常 丙（母本）×丁1/4橙色雄猫，1/4橙色雌猫，1/4 计算相关概率 的概率，最后进行组合 (橙色父本) 黑色雄猫，1/4黑橙花斑色雌猫 4.(多选)(2024·湖南邵阳模拟)控制色觉的基 下列叙述错误的是 因位于X染色体上，正常色觉基因B对色弱 A.甲和丙的基因型相同，均为XAX 基因B、色盲基因b为显性，色弱基因B对 B.若一只橙色雌猫和乙交配，子代雌性可能 色盲基因b为显性。图1为某家族系谱图，图 是黑橙花斑色 2为同种限制酶处理第二代成员色觉基因的 结果，序号①~⑤表示电泳条带。下列叙述 C.雌性个体中X染色体随机失活，造成杂合 正确的是 ( 雌性猫的皮毛可能出现黑橙花斑色 051 D.黑橙花斑色的出现是因为雌猎的一半细胞 口○正常男、女 ○色弱男、女 内表达X基因，一半细胞内表达X基因 色盲男 题组2〉考查遗传系谱图的分析判断与概率计算 图1 3.(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病 Ⅱ-1Ⅱ-2Ⅱ-3Ⅱ-4 的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突 点样孔口口口口 ①+■ 变，下列推断错误的是 ②十■ ③十■■ 〓牛周 图2 A.基因B、基因B和基因b存在限制酶的酶 Ⅲ中口 切位点数分别是1、0、1 B.基因B和基因b转录得到的mRNA部分 ☐正常男性☐患病男性○正常女性 ○患病女性②女性，未知患病情况 碱基序列可能相同 C.Ⅱ-1与正常男性结婚，后代出现色弱男孩 A.该致病基因不位于Y染色体上 的概率为1/4 B.若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为 D.在不考虑其他变异的情况下，人类关于色 杂合子 觉的基因型有9种 C.若Ⅲ-5正常，则Ⅱ2一定患病 D.若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ2是否患病可确定该 病遗传方式 请完成课时作业4 练 第一部分 专题突破一闭6.D实验①宽叶矮茎植株(Abb)自交， 是Aa还是aa,由于Ⅱ-l不携带该致病 相同且子代的表型与性别无关，其属于 子代中宽叶矮茎：窄叶矮茎=2：1， 基因，所以不可能生出患病的Ⅲ-3，这 常染色体遗传。再分析翅型性状，正 可推知亲本宽叶矮茎植株的基因型为 样，该病还剩3种情况：常染色体显性 反交结果不同且子代的表型与性别相 Aabb,子代中宽叶矮茎植株的基因型 遗传、伴X染色体显性遗传、伴X染色 关联，进一步分析可知其为伴X染色 也为Aabb,A基因纯合致死；实验②窄 体隐性遗传，在这三种情况下，Ⅱ-2都 体遗传。进而推出杂交①和杂交②亲 叶高茎植株(aaB)自交，子代中窄叶高 是杂合子，B正确；若Ⅲ-5正常，则该病 本的基因型分别为RRXX和 茎：窄叶矮茎=2：1，可推知亲本窄 为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正 rrXY、rrX'X和RRXTY。(3)杂交① 叶高茎植株的基因型为aaBb,子代中 常，其基因型为aa,而Ⅲ-3患病，其基 子代中长翅红眼雌蝇的基因型为 窄叶高茎植株的基因型也为aaBb,B 因型为Aa,可推出Ⅱ-2一定患病，C正 RXTX,杂交②子代中裁翅红眼雄蝇 基因纯合致死，A、B正确。由以上分 确：若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐 的基因型为RXY,两者杂交，子代的 析可知，A基因纯合致死，B基因纯合 性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病 基因型及概率为3/16RXTX(长翅红 致死，若发现该种植物中的某个植株表 为常染色体隐性遗传，若Ⅲ-2正常，则 眼雌蝇)、3/16RXX(截翅红眼雌蝇)、 现为宽叶高茎，则其基因型为AaBb,C正 不能推出该病具体的遗传方式， 1/16rrXX(长翅紫眼雌蝇)、1/16rrXX 确。将宽叶高茎植株(ABb)进行自交， D错误 (截翅紫眼雌蝇)、3/16RXY(长翅红 子代植株的基因型及概率为4/9AaBb、 4.BCD由家系图可知，Ⅱ-2为色弱男 眼雄蝇)、3/16RXY(截翅红眼雄蝇)、 2/9Aabb、2/9aaBb、1/9aabb,其中纯合 性，Ⅱ-4为色盲男性，前者的基因型为 1/16 IrXTY(长翅紫眼雄蝇)、1/16rrXY 子所占的比例为1/9，D错误。 XBY,后者的基因型为XY,由图2 (截翅紫眼雄蝇)。 考点二伴性遗传和人类遗传病 显示的电泳条带可知，②③表示色弱 2.(1)不遵循结合表中信息可以看出， 主干整合 基因电泳产生，②④⑤表示色盲基因 精子的基因型中aB:Ab=1:1,因而 电泳产生，由此可推知Ⅱ-1、Ⅱ-3的基 可推测，等位基因A、a和B、b位于一 1.限雄雌 对同源染色体上能 2.(1)①多于④多于(2)XAXA 因型分别为XX、XX,同时可得 X4XXX XAY4,X4Y,XYAXY 出①由正常色觉基因电泳产生，故基 B D (2) 3.伴Y染色体伴X染色体隐性伴X 因B、基因B和基因b存在限制酶的 b d 染色体显性显性常染色体伴性 酶切位点数分别是0、1、2，A错误；基 解析：(1)题中显示，表中该志愿者12 题组训练 因B和基因b酶切后电泳具有相同 个精子的基因组成种类和比例与该志 1.A分析题意可知，雌性白眼张翅突变 的条带②，所以基因B和基因b转录 愿者理论上产生的配子的基因组成种 体的基因型为AXX,红眼正常翅雄 得到的mRNA部分碱基序列可能相 类和比例相同，结合表中信息可以看 性个体的基因型为aaXY,由题千信 同，B正确：Ⅱ-1（基因型为XX)与 出，精子的基因型中aB:Ab=1:1, 息“将此突变体与红眼正常翅个体杂 正常男性(XY)结婚，后代出现色弱男 因而可推测，等位基因A、a和B、b位 交，子一代群体中有张翅个体和正常 于一对同源染色体上，其遗传不遵循 翅个体且比例相等”可知，该雌性白眼 孩的概率为1/2（产生X的概率）× 自由组合定律。表中显示含有e的配 1/2(产生Y的概率)=1/4，C正确；在 张翅突变体的基因型为AaXX,子 子和不含e的配子的比例为1：1，可 代群体的基因型及比例为aaX"X: 不考虑其他变异的情况下，人类关于 推测e基因位于X或Y染色体上，根 Aax"X aax"Y AaXY=1:1: 色觉的基因型有9种，包括男性3种 据表中精子的类型和比例可以看出， 1:1。子一代随机交配，雌性个体产 (XY、XY、XbY)和女性6种(XX、 A、a与E、e这两对等位基因表现为自 生的配子类型及比例为AXB：AX: XX、XX、XX、XX、XBX) 由组合，因而能排除等位基因A、a位 aX:aX=1:1:3:3,雄性个体产 D正确。 于X、Y染色体同源区段上。(2)统计 生的配子类型及比例为AX:aX: 结果显示，该志愿者关于B、b和D、d 链接高考（五）命题热点 AY:aY=1:3:1:3,故子二代中出 基因的配子种类及比例为Bd:bD: 现红眼正常翅个体(aaXY、aaXX")的 遗传实验设计 BD:bd=2:2:1:1,某遗传病受等 概率为3/8×3/8十3/8×3/8=9/32 链接真题 位基因B、b和D、d控制，且只要有1 A正确。 1.(1)长翅杂交①亲代长翅果蝇与截 个显性基因就不患该病。该志愿者与 2.D根据两组子代中雄性个体均有两 翅果蝇杂交，子代全部为长翅 某女性婚配，预期生一个正常孩子的 种表型可知，甲和丙的基因型相同，均 (2)翅型（长翅和截翅）关于翅型的 概率为17/18，即生出患病孩子bbdd 为XAX”,A正确；若一只橙色雌猫（纯 正反交结果不一样，且杂交②子代的 的概率为1/18=1/6×1/3，说明该女 合子)和乙（黑色）交配，子代雌性是杂 翅型与性别相关联RRXTXT和 性产生bd的卵细胞的比例为1/3，而 合子，可能表现为黑橙花斑色，B正确； rrX'Y rrX'X和RRXTY 产生BD、Bd、bD的比例分别为1/3、 雌性杂合子由于不同的细胞中失活的 (3)长翅红眼雌蝇：截翅红眼雌蝇： 1/6、1/6,由题意可知Bd、bD属于重组 X染色体不同，可能会出现黑橙花斑 长翅紫眼雌蝇：截翅紫眼雌蝇：长翅 配子，说明该女性体内的相关基因具 色，C正确：黑橙花斑色的出现是因为 红眼雄蝇：截翅红眼雄蝇：长翅紫眼 有连锁关系，即应该为B和D连锁，b 雌猫的一部分细胞内表达XA基因，一 雄蝇：截翅紫眼雄蝇=3：3：1：1： 和d连锁，据此画出该女性的这2对等 部分细胞内表达X基因，D错误。 3:3:1:1 位基因在染色体上的相对位置关系图 3D由于该家系中有女患者，所以该致 解析：(1)由题意可知，杂交①亲代长 (见答案)。 病基因不位于Y染色体上，A正确：若 翅红眼果蝇与截翅紫眼果蝇杂交，子追踪集训 Ⅱ-1不携带该致病基因，由于Ⅲ-3是 代全部表现为长翅红眼，则长翅和红1.A由题可知，基因型为AaSsDd的多 患者，他的致病基因只能来自Ⅱ-2，假 眼为显性性状，截翅和紫眼为隐性性 翅脉短刚毛钝圆平衡棒的雌果蝇与纯 如该病为常染色体隐性遗传，无论Ⅱ-2 状。(2)仅分析眼色性状，正反交结果：合隐性的雄果蝇进行杂交，属于测交 -259- 参考答案一具业