2026届高三生物一轮复习课件第24讲 人类遗传病及遗传图谱分析

该高中生物学高考复习课件聚焦“人类遗传病及相关图谱分析”核心考点，依据新课标要求覆盖遗传咨询、产前诊断、系谱图分析等高考高频内容，结合2022-2024年山东、河北等多省真题考情，明确遗传病类型判断（占比约45%）、概率计算（占比约30%）等权重考点，归纳系谱图分析、电泳图谱解读等常考题型，实现备考精准对接。 课件亮点在于“真题情境+方法建模+核心素养”融合，如以2023江苏卷唐氏综合征题为例，通过“四步法”系谱图判断（排除伴Y→显隐性→常/X染色体→概率计算）培养科学思维，结合遗传咨询案例探究实践提升分析能力。特设“易错点警示”（如“患病男孩”与“男孩患病”概率辨析），助力学生掌握答题技巧，教师可依托此课件实现考点突破与学情精准把控，高效备战高考。

（3课时） 第4单元 第16讲 细胞的增殖 第24讲 人类遗传病及相关图谱分析 考点1：人类遗传病 考点2：遗传病相关图谱分析 课标要求 1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 2.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 考情分析 1.人类遗传病的类型及特点 2024·山东卷，8；2023·河北卷，5；2023·江苏卷，8；2022·浙江1月选考，24；2022·广东卷，16 2.遗传系谱图和电泳图谱 2024·新课标卷，5；2024·湖北卷，22;2024·黑吉辽卷，20；2024·广东卷，18；2024·山东卷,24;2024·安徽卷，19；2023·浙江6月选考，24；2023·湖南卷，19；2023·重庆卷，13；2023·辽宁卷，20 人类遗传病 考点1 3 情景：叶同学从医学院毕业后，顺利地成为了本市一家三甲医院的遗传咨询师。这天，小叶的诊室来了一对刚怀孕的新婚夫妇，想要得到小叶医生的帮助，以避免生下患有遗传病的孩子。 思考：小叶医生对该夫妇进行遗传咨询的内容和一般步骤有哪些？ 知识点1 了解遗传咨询的内容和步骤 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的遗传方式 ③推算出后代再发风险率 ④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 资料1：小叶对新婚夫妇进行了身体检查，二人都没有遗传病。 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 小叶又询问了他们的家庭成员情况，得知：丈夫张三有一个患白化病的姐姐，其父母、祖父母都正常；妻子小莉自小与亲生父母走失，无法得知家族病史。 ②分析遗传病的遗传方式 ③推算出后代再发风险率 ④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 思考：在完成上述咨询后，小叶医生可能会如何推断该夫妇是否携带致病基因？ 通过绘制家族遗传系谱图，再根据该病特点，推导遗传方式 [任务1]：请根据已知情况绘制该夫妇的家族遗传系谱图 （提醒：思考遗传系谱图绘制的基本要点有哪些？） ？ Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 1 2 3 正常男女 患病女 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的遗传方式 ③推算出后代再发风险率 ④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 ？ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 1 2 3 正常男女 患病女 思考：若要推算出后代的发病率，还需要什么信息？ 思考：可以通过什么调查方式获得？ 还需要获得小莉的基因组成，可通过对小莉家族成员的患病情况进行调查后推测得出。 但由于“小莉自小与亲生父母走失，无法得知家族病史” 可通过社会随机抽样调查后，推测小莉携带致病基因的概率。 [任务2]：回忆调查人群中的遗传病基本步骤和要点 Ⅰ 知识点2 了解调查人群中遗传病的步骤和要点 设计调查方案 确定调查范围 明确遗传病类型 设计记录形式 明确小组分工 实施调查方案 汇总数据计算 发病率较高的单基因遗传病 某遗传病的发病率= 某遗传病的患病人数 某遗传病的被调查人数 ×100% 注意：如果要调查某种遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查。 注意：如果要调查某种遗传病的发病率时，应该在人群中随机取样调查，且要考虑年龄、性别等因素并保证调查的群体足够大。 人类遗传病的调查包括发病率的调查和遗传方式的调查，下列相关叙述，正确的是(　　) A.为调查高度近视的发病率，对某高中全部学生进行调查 B.对调查白化病的遗传方式，在广大人群中随机抽样调查 C.调查红绿色盲发病率时，取样时不必考虑性别、年龄等因素 D.样本足够大时，发病率等于患病人数占所调查总人数的百分比 D 【基础练一练】 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的遗传方式 ③推算出后代再发风险率 ④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 资料2：在社会调查的过程中，很幸运地找到了小莉失散多年的亲人。询问得知，小莉家族无白化病史，但其母亲为红绿色盲患者，且家庭成员大多患有夜盲症，有个成员还患有先天性白内障。 思考：小莉家族成员所患疾病是否都是遗传病？ [任务3]：会区分先天性疾病、家族性疾病、遗传病的关系 并不都是，夜盲症不属于遗传病，先天性白内障不一定是遗传病 知识点3 了解先天性疾病、家族性疾病、遗传病的关系 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 发病时间 病发人群 发病原因 三者关系 ①先天性疾病________（填一定/不一定/一定不）是遗传病， ②家族性疾病________（填一定/不一定/一定不）是遗传病， ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病________（填一定/不一定/一定不）不是遗传病 不一定 不一定 不一定 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； 如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； 遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病。 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的遗传方式 ③推算出后代再发风险率 ④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 资料3：在社会调查的过程中，很幸运地找到了小莉失散多年的亲人。询问得知，小莉家族无白化病史，但其母亲为红绿色盲患者，且家庭成员大多患有夜盲症，有个成员还患有先天性白内障。 [任务4]：请对遗传系谱图进行补充完善 ？ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 1 2 3 正常男女 患白化病女 Ⅰ 通过绘制家族遗传系谱图，再根据该病特点，推导遗传方式 [任务5]：人类遗传病有哪些类型？相应的有哪些特点？ 3 4 患红绿色盲病女 知识点4 总结人类遗传病的类型、实例和遗传特点 [自主学习]阅读教材P92-95（时间3min） 遗传病类型 遗传特点 举 例 单基 因遗 传病 常染色体遗传 显性 隐性 伴X染色体遗传 显性 隐性 伴Y染色体遗传 多基因遗传病 染色体异常遗传病 由遗传物质改变引起的人类疾病。 知识点4 总结人类遗传病的类型、实例和遗传特点 遗传病由遗传物质改变引起的人类疾病。 遗传病类型 遗传特点 常 用 举 例 单基 因遗 传病 常染色体遗传 显性 隐性 伴X染色体遗传 显性 隐性 伴Y染色体遗传 多基因遗传病 染色体异常遗传病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，有隔代遗传的现象 ①男女患病概率相等；②连续遗传 ①患者女性多余男性；②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病。 ①患者男性多余女性；②有隔代交叉现象③女患者的父亲和儿子一定患病 具有“男性代代传”的特点 ①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产。 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 特别提醒：遗传病还有质基因引起的遗传病 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A．由一个基因控制的遗传病称为单基因遗传病 B．不携带遗传病致病基因的人就不会患遗传病 C．遗传病致病基因不一定会随着父母亲的配子遗传给子代 D．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 E．调查某种遗传病的发病率时，最好选择发病率较高的遗传病，如：白化病、抗维生素D佝偻病、青少年型糖尿病等 C 【基础练一练】 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的遗传方式 ③推算出后代再发风险率 ④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 正常男女 患白化病女 ？ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 1 2 3 Ⅰ 3 4 [任务6]：推断张三夫妇的基因型，推算其后代患白化病（a）和患红绿色盲病（b）的风险率，并给出合理建议 患红绿色盲女 Aa Aa XbXb aa ⅓AAXBY ⅔AaXBY AAXBXb 结论：子代不会患白化病，但若为儿子，会有患色盲的风险（½），女儿则没有。 建议：进行产前诊断 知识点5 产前诊断的时间、目的和手段 胎儿出生前 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 手段： 产前 诊断 时间： 目的： 基因检测等 主要检查胎儿外观、性别 知识点5 产前诊断的时间、目的和手段 胎儿出生前 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 手段： 产前 诊断 时间： 目的： 基因检测等 主要检查胎儿染色体是否异常，性别确定 知识点5 产前诊断的时间、目的和手段 胎儿出生前 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 手段： 产前 诊断 时间： 目的： 基因检测等 主要筛查地中海贫血 主要检测是否有致病基因，更能精确地诊断病因 利用人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 1.PCR+结合荧光标记探针或电泳技术等； 2.测序技术，如Sanger测序、二代测序等； 3.基因芯片： 4.FISH（荧光原位杂交）： 知识拓展——基因检测的常用技术 将已知序列的探针固定在芯片表面，通过杂交反应检测样本中的基因变异或表达水平。 用荧光标记的DNA探针与染色体或细胞中的靶基因结合，观察基因位置或拷贝数变化，常用于癌症染色体异常检测。 荧光原位杂交图谱 电泳图谱 基因探针技术，杂交发应模式图 基因治疗 用正常基因取代或修补患者中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 1.(2023·江苏卷，8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　　) A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 C 巩固练习 2.(2025·广东佛山调研)遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是(　　) A.一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子 B.一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，说明该夫妇可能产生了染色体异常的配子 C.对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上 D.妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断 C 巩固练习 3.(2022·广东卷，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀形细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) C A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 巩固练习 4.(2025·八省联考河南卷，7)脆性X综合征由X染色体上的FMRI基因突变所致。FMRI基因不编码蛋白质区域的CGG序列重复次数呈现多态性，正常时重复次数少于55，前突变时重复次数为55～200(不致病)，而全突变时重复次数多于200(可致病)。男性的前突变传递给下一代时，重复次数不变或减少；女性的前突变传递给下一代时，重复次数增加，可生出全突变的孩子。下列叙述正确的是(　　) A.CGG重复次数的多态性影响FMRI编码多肽链的长度 B.女性的前突变只能来自母亲，以后可能传递给她的儿子 C.男性的前突变只能来自母亲，以后只能传递给他的女儿 D.检测前突变女性的CGG重复次数可推断后代是否患病 C 巩固练习 情景2：在遗传咨询的实际场景中，遗传咨询师常常需要借助两大“分析工具”： 一边是通过绘制遗传系谱图，梳理家族中遗传病的传递脉络； 另一边则是利用电泳图谱，精准解析患者的基因组成，为判断遗传方式、评估发病风险提供关键依据。 [任务7]：总结遗传系谱图和电泳图谱[解题技巧] 人类遗传病相关图谱分析 考点2 27 知识点1 遗传系谱图中遗传方式的判断 高中阶段涉及到的遗传病遗传方式的判断，基本是以下6种： “常染色体显性遗传”、 “常染色体隐性遗传”、 “伴X染色体显性遗传”、 “伴X染色体隐性遗传”、 “伴Y染色体”、 “细胞质遗传”。 利用这些遗传方式的典型特征去确定或排出 一般步骤 首先排除容易伴Y遗传（限雄遗传）和细胞质遗传（母系遗传），这两种特征非常明显 判断显隐性 再判断是“常”还是“伴X” 无法典型特征的可利用假设法确定和排出 知识点1 遗传系谱图中遗传方式的判断 排除细胞质遗传：母病，子女全患病 较少需要判断 普遍的情况都是这种 这些情况，一般题干都有一些附加条件 例、（《步步高》P149第7题）遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。某家族具有成骨发育不全和Joubert综合征两种遗传病，为了解后代的发病风险，进行家系分析和Joubert综合征相关基因的PCR电泳检测，结果如图。不考虑突变和染色体互换，下列叙述正确的是（ ） A.Joubert综合征是常染色体隐 性遗传病 B.家系中Ⅲ－1与Ⅲ－3的基因 型不同 C.Ⅱ－3与Ⅱ－4再生一个不患病孩子的概率是7/16 D.Ⅲ－5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有2个条带 C 1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式 患患者全为男性，女性全部正常； 父传子，子传孙，具有世代连续性。 考点2：遗传系谱图和电泳图谱分析 第一步：确定是否为伴Y染色体遗传病 1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式 第二步：确定是显性遗传病还是隐性遗传病 (1)双亲正常，子代有患者，为隐性，即无中生有为隐性。 (2)双亲患病，子代有正常，为显性，即有中生无为显性。 (3)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。 1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式 第三步：确定是否是伴X染色体遗传病 (1)隐性遗传病：看女患者 ①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。(图4、5) ②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7) 1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式 第三步：确定是否是伴X染色体遗传病 (2)显性遗传病：看男患者 ①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8) ②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。(图9、10) 第四步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；若在系谱图中隔代遗传，则最可能为隐性遗传病，再根据患者性别比例进一步确定。 1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式 注意：有的遗传病是由细胞质中的基因控制的。 特点：只要母病，子女全病； 母正常，子女全正常，即子代的表现总是和母亲一致。（“母系遗传的特点”） 1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式 遗传方式的判断——遗传系谱图解题方法 排除细胞质遗传：母病，子女全患病 较少需要判断 根据不同的遗传病的特点分析或运用反证法证明 2．电泳图谱分析 电泳的原理：电泳是常用的分离、鉴定技术，其本质是带电粒子在电场的作用下发生迁移的过程中，由于待分离样品中各种分子带电性质的差异以及分子本身的大小、形状的不同，使带电分子产生不同的迁移速率，从而实现样品中各种分子的分离。 基因A 基因a 样品1 样品2 样品3 样品1代表含有A基因 样品2代表含有A、a基因 样品3代表含有a基因 3．遗传系谱图中的概率计算 (1) 男孩患病概率≠患病男孩概率 ①由常染色体上的基因控制的遗传病 a.男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 b.患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 ②由性染色体上的基因控制的遗传病 a.男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 b.患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率。 序号 类 型 计算公式 3 只患甲病的概率 4 只患乙病的概率 5 同患两种病的概率 6 只患一种病的概率 7 患病概率 8 不患病概率 m(1－n)＝m－mn n(1－m)＝n－mn mn 1－mn－(1－m)(1－n)或m(1－n)＋n(1－m) m(1－n)＋n(1－m)＋mn或1－(1－m)(1－n) (1－m)(1－n) 3．遗传系谱图中的概率计算 深度学习 自主学习 创设情境 迁移应用 (2) 用集合理论解决两病概率计算问题 独立遗传的甲、乙两种病的患病概率分别为m、n（如右图） 3、（《66练》P470第7题）(2022·广东，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　 　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 C 【迁移应用】 4、（《66练》P471第9题）（2025四川适应性考试）甲病（由M、m控制）和乙病（由N、n控制）均为人类神经系统遗传病。下图为这两种遗传病的家系图，其中Ⅱ6不携带乙病致病基因，男性人群中甲病隐性基因占1/1000。下列叙述正确的是（     ）   A．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2为甲病致病基因携带者，Ⅱ7与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3 C．Ⅲ3患甲病概率是1/3000 D．Ⅱ8只患一种病的概率是3/8 D 【迁移应用】 $