11.必修2 第五章 基因突变及其他变异-高中生物·2025年高考真题分类

【 高中生物 】 2025年高考真题-按章分类 必修2 遗传与进化 第五章 基因突变及其他变异 15个单选题 + 2个多选题 + 6个非选择题 ---- 教 师 版 ---- 一、单选题 1.(2025高考·贵州)非整体倍现象的出现通常是配子形成时个别染色体分离异常造成的。下图为人体精子形成时性染色体异常的示意图(不考虑其他突变及染色体互换)。下列叙述正确的是(　　) A.人体中细胞①和②的染色体数相同 B.图甲细胞③中染色体组成类型有223种可能 C.图乙细胞④中所示染色体为同源染色体 D.产生XYY个体的异常配子来源于图乙途径 1.D 细胞①为精原细胞，染色体数为46条；细胞②为次级精母细胞，发生了减数分裂，所以人体中细胞①和②的染色体数不相同，A错误。图甲中，细胞①(初级精母细胞)在减数第一次分裂时，性染色体没有分离(X和Y不分离)，且不考虑其他突变及染色体互换，细胞③为次级精母细胞，其染色体组成类型为222种可能(不含X和Y)，B错误。图乙中细胞④是减数第二次分裂产生的精细胞，减数第二次分裂时同源染色体已经分离，所以细胞④中所示染色体为非同源染色体，C错误。产生XYY个体的异常配子是含有YY的精子，这种情况是由于减数第二次分裂时，Y染色体的着丝粒分裂后，两条Y染色体没有分离，对应图乙途径，D正确。 2.(2025高考·贵州)结肠癌是一种消化道恶性肿瘤，临床上常用药物5-氟尿嘧啶(抑制DNA合成)治疗。研究发现，结肠癌患者肠道内多种细菌数量发生显著变化，部分细菌产生具有致癌的毒素，与肿瘤发生密切相关。下列叙述错误的是(　　) A.肠道内细菌分泌毒素的过程需高尔基体和溶酶体参与 B.人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关 C.取可疑癌变组织进行镜检观察细胞的形态可初步诊断 D.利用5-氟尿嘧啶治疗结肠癌可将癌细胞阻断在分裂间期 2.A 肠道内的细菌属于原核生物，其细胞结构中不含高尔基体和溶酶体，分泌毒素的过程依赖细胞膜和细胞质基质中的相关酶，无需高尔基体和溶酶体参与，A错误。结肠癌的发生是原癌基因(调控细胞周期)和抑癌基因(阻止细胞异常增殖)发生突变导致的，B正确。癌细胞的形态结构会发生显著改变(如细胞变圆、核增大等)，通过显微镜观察可疑组织的细胞形态可初步判断是否癌变，C正确。5-氟尿嘧啶通过抑制DNA合成阻止癌细胞增殖，而DNA复制发生在分裂间期(S期)，因此该药物可将癌细胞阻断在分裂间期，D正确。 3.(2025高考·贵州)研究发现，椪柑中CrMER3基因编码区单碱基T缺失，突变为CrMER3a基因。该突变基因转录的mRNA上终止密码子提前出现，无法编码功能性CrMER3蛋白，导致无法形成正常四分体，表现为果实无子。下列叙述错误的是(　　) A.CrMER3a基因编码的多肽比CrMER3基因编码的短 B.CrMER3蛋白发挥作用的时期是减数分裂Ⅰ前期 C.CrMER3基因突变为CrMER3a基因是人工选择的结果 D.在生产实践中宜选用无性繁殖的方式培育无子椪柑 3.C CrMER3a基因因单碱基缺失导致终止密码子提前，翻译出的多肽链长度缩短，A正确。CrMER3蛋白参与四分体形成，而四分体出现在减数分裂Ⅰ前期，B正确。基因突变是自发或诱变的结果，人工选择是对变异的筛选，而非直接导致突变，C错误。无子性状因减数分裂异常无法形成正常配子，无性繁殖可保留该性状，D正确。 4.(2025高考·浙江)某二倍体雄性动物的基因型为AaBb，在其精原细胞有丝分裂增殖或减数分裂产生精子过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间可在如图所示的位点发生交叉互换。 下列叙述错误的是(　　) A.若有丝分裂中发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为 Aabb和AaBB B.若有丝分裂中未发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为AaBb C.若减数分裂中发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为AB、aB、Ab和ab D.若减数分裂中未发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为aB和 Ab 4.A 有丝分裂过程中，若发生如图所示的交叉互换，两条染色体的基因情况为aB/ab和AB/Ab，后期着丝粒分裂可能产生AaBB(aB+AB)、Aabb(ab+Ab)的子细胞或者2个AaBb子细胞(aB+Ab和ab+AB)，A错误。有丝分裂中未发生交换，精原细胞进行有丝分裂，遗传物质精确复制后平均分配到两个子细胞中，该细胞产生的子细胞基因型与亲代细胞相同，为AaBb，B正确。若减数分裂中发生交换，两条染色体的基因情况为aB/ab和AB/Ab，经过减数第一次分裂同源染色体分离，减数第二次分裂姐妹染色单体分离，该细胞会产生四种精细胞，基因型为AB、aB、Ab和ab，C正确。若减数分裂中未发生交换，两对等位基因连锁，位于一对同源染色体上，AaBb的精原细胞产生的精细胞基因型为aB、Ab，D正确。 5.(2025高考·浙江)作物甲与乙都是六倍体，它们杂交产生的F1体细胞中有42条染色体，其中3个染色体组来自甲，3个染色体组来自乙。F1减数分裂过程中部分染色体不能正常联会。下列叙述错误的是(　　) A.用亲本甲的花药离体培养成的植株为三倍体 B.亲本乙的体细胞中含有6个染色体组 C.杂交产生的 F1个体具有高度不育的特性 D.杂交产生的 F1体细胞中可能存在成对的同源染色体 5.A 甲为六倍体，其花药(配子)含三个染色体组，离体培养得到的植株由配子发育而来，应称为单倍体，A错误。六倍体的体细胞含六个染色体组，乙为六倍体，故其体细胞含六个染色体组，B正确。F1为异源六倍体，减数分裂时染色体联会紊乱，无法形成正常配子，具有高度不育性，C正确。来自甲、乙的三个染色体组里有可以配对的同源染色体，D正确。 6.(2025高考·江西)某水稻品种的R基因突变为r后，会造成细胞分裂时染色体在赤道板上的排列受到干扰，且分离时滞后或分配错误。为了解该突变对水稻细胞分裂的具体影响，研究人员观察了相关表型(如表)。下列关于该突变的推测，不合理的是( ) 基因型 株高 根系 花粉 RR 正常 正常 正常 rr 矮 短 无 A.导致了某些细胞的有丝分裂失败 B.导致了花药中发生的减数分裂全部失败 C.影响纺锤体进而干扰有丝分裂 D.在减I前期和后期干扰减数分裂 6.D 染色体排列和分离异常可能导致有丝分裂失败，这与表型中rr植株矮小(细胞分裂受阻影响生长)和根系短(细胞分裂异常)一致，A正确。由表格数据可知，rr植株无花粉，说明可能导致减数分裂完全失败，无法形成可育配子，B正确。赤道板排列异常可能与纺锤体功能受损有关，进而干扰有丝分裂，C正确。分析题意可知，某水稻品种的R基因突变为r后，会造成细胞分裂时染色体在赤道板上的排列受到干扰，赤道板排列通常发生在中期，而减数I前期(同源染色体联会)与赤道板排列无直接关联，D错误。 7.(2025高考·重庆)细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列说法合理的是(  ) A.M基因和F基因都属于原癌基因 B.M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶 C.在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖 D.在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡 7.C 一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡，由图可知，正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录，癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录，说明M基因属于抑癌基因，F基因属于原癌基因，A错误。DNA聚合酶参与DNA复制，M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用，所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶，B错误。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，在癌细胞中，X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋白，促进F蛋白进入细胞核，若过量表达X蛋白，可能会导致部分X蛋白与F蛋白结合，使进入细胞核内的F蛋白减少，从而减缓癌细胞增殖，C正确。正常细胞中F蛋白与X蛋白结合，已然无法发挥作用，即使去除F蛋白，X蛋白也不会结合未乙酰化的M蛋白，不影响正常细胞原有的生命活动，即M蛋白依然在细胞核中促进凋亡基因转录，则不会抑制正常细胞凋亡，D错误。 8.(2025高考·湖南)单一使用干扰素-γ治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但同时加入干扰素-γ能破坏线粒体膜结构，促进癌细胞凋亡。下列叙述错误的是(　　) A.癌细胞凋亡是由基因决定的 B.蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡 C.线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放 D.抑制蛋白V合成会减弱肿瘤治疗的效果 8.D 细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，癌细胞凋亡也不例外，A正确。根据题意，降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但与干扰素-γ同时作用能促进癌细胞凋亡，由此推测蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡，B正确。线粒体是半自主性细胞器，含有少量DNA，线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放出来，C正确。由题可知，降低线粒体蛋白V合成，再同时加入干扰素-γ能促进癌细胞凋亡，所以抑制蛋白V合成会增强肿瘤治疗的效果，而不是减弱，D错误。 9.(2025高考·河南)植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲(雄性不育株，38条染色体)和乙(可育株，39条染色体)两份油菜。甲与正常油菜(38条染色体)杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是(　　) A.正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等 B.甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因 C.乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育 D.乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等 9.D 正常油菜有38条染色体，正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数=染色体数=38个，经过间期复制，核DNA分子数有76个，不相等，A正确。甲乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体，可知可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因，且核恢复基因位于第39条染色体，B正确。乙为可育株，含39条染色体，配子有两种：19和20条染色体，20条染色体的配子中含核恢复基因，故经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育，C正确。乙的核恢复基因位于第39条染色体，经复制初级精母细胞中的核恢复基因有2个，次级精母细胞中的核恢复基因数目为0或2个，故也可能相等，D错误。 10.(2025高考·湖北)研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血清中生长素的水平：生长素通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是(　　) A.自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用 B.富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果 C.患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果 D.该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗 10.D 因为E酶是自由基清除酶，生长素抑制E酶活性增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，这意味着自由基对癌细胞有毒害作用，而自由基在细胞内普遍存在，会攻击细胞结构，导致细胞损伤，对正常细胞也有毒害作用，A正确。由于色氨酸可提高血清中生长素的水平，而生长素能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善治疗效果，所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果，B正确。人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素能影响化疗效果，不同患者个体肠道微生物种群有差异，可能会导致合成、分泌的生长素量不同，从而影响癌症化疗效果，C正确。生长素是通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，并不是作为一种潜在的化疗药物直接用于癌症治疗，D错误。 11.(2025高考·江苏)用秋水仙素处理大花葱(2n=16)，将其根尖制成有丝分裂装片，图示2个细胞分裂相。下列相关叙述正确的是(  ) A.解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂象 B.取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片 C.图乙是有丝分裂后期的细胞分裂象 D.由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍 11.C 解离时间过长，会使细胞过于酥软，导致细胞结构被破坏，不利于观察到如图甲所示的清晰分裂象，A错误。解离后的根尖，应先进行漂洗，洗去解离液，然后染色，再置于载玻片上，滴加清水并压片，B错误。图乙中细胞的着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，分别向细胞两极移动，符合有丝分裂后期的特征，C正确。图甲细胞不处于有丝分裂后期，且明显看出染色体数目多于16条，是秋水仙素诱导染色体数目加倍的结果，而图乙细胞处于正常的有丝分裂后期，着丝粒分裂导致其染色体数目加倍，并不是秋水仙素诱导的结果，D错误。 12.(2025高考·黑吉辽蒙卷)某二倍体(2n)植物的三体(2n+1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体(2n+2)细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为(  ) A.3/5 B.3/4 C.2/3 D.1/2 12.A 据题分析，配子类型：三体(2n+1)减数分裂产生n(正常)和n+1(多一条)两种配子，各占1/2。父本精子受精率：n+1型花粉仅50%受精，故实际参与受精的精子中，n型占2/3(n型全受精，n+1型半受精)，n+1型占1/3。子代组合：n(卵细胞)×n(精子)→2n(正常)，概率1/2×2/3=1/3；n(卵细胞)×n+1(精子)→2n+1(三体)，概率1/2×1/3=1/6；n+1(卵细胞)×n(精子)→2n+1(三体)，概率1/2×2/3=1/3；n+1(卵细胞)×n+1(精子)→2n+2(四体，死亡)，概率1/2×1/3=1/6(淘汰)。因此三体比例：存活子代中三体总概率为(1/6+1/3)=1/2，占总存活的(1/3+1/6+1/3)=5/6，故比例为(1/2)÷(5/6)=3/5。A正确，BCD错误。 13.(2025高考·安徽)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(  ) A.缺失碱基数目是3的整倍数 B.缺失碱基数目是3的整倍数 C.缺失碱基数目是3的整倍数+1 D.缺失碱基数目是3的整倍数+2 13.B 已知突变体合成的蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。这说明转录是以Z基因起始，然后连接到Y基因进行转录的，所以野生型菌株中基因的排列顺序应该是Z基因在前，Y基因在后，且共用一个启动子P，转录时，模板链的方向是 3'→5'，因此图示的方向应为3'- P-Z-Y-5'，符合该特征的是BC选项的图示，由于该蛋白质氨基端有Z蛋白的部分序列，羧基端有Y蛋白的部分序列，说明缺失突变后，转录形成的mRNA依然可以编码氨基酸，没有造成移码突变(移码突变会导致突变位点后的氨基酸序列全部改变)。因为一个氨基酸由mRNA上的一个密码子(3个相邻碱基 )决定，所以缺失的碱基数目应该是3的整倍数，这样才不会改变后续的阅读框，保证氨基端和羧基端的氨基酸序列分别与Z、Y蛋白部分序列一致，综上，B正确，ACD错误。 14.(2025高考·浙江)某哺乳动物的体细胞核DNA含量为2C，对其体外培养细胞的核DNA含量进行检测，结果如图所示，其中甲、乙、丙表示不同核DNA含量的细胞及其占细胞总数的百分比。 下列叙述错误的是(  ) A.甲中细胞具有核膜和核仁 B.乙中细胞进行核DNA复制 C.丙中部分细胞的染色体着丝粒排列在细胞中央的平面上 D.若培养液中加入秋水仙素，丙占细胞总数的百分比会减小 14.D 据图可知，甲中细胞核DNA含量为2C的细胞，在甲乙丙三组细胞占比最大，说明此时细胞处于分裂间期的G1期，DNA还未进行复制，此时细胞具有核膜和核仁，A正确。据图可知，乙中细胞核DNA含量为2C-4C，说明细胞处于S期，细胞进行DNA复制，B正确。据图可知，丙中细胞核DNA含量为4C，说明细胞处于G2期和分裂期。当细胞处于有丝分裂中期时，细胞中染色体着丝粒排列在细胞中央的平面上，C正确。秋水仙素抑制纺锤体形成，若培养液中加入秋水仙素，细胞无法完成细胞分裂，丙占细胞总数的百分比会增加，D错误。 15.(2025高考·浙江)调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是(  ) A.常染色体上的隐性基因 B.X染色体上的隐性基因 C.常染色体上的显性基因 D.X染色体上的显性基因 15.B 题干中男性红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子以及男女患病比例差异较大，男性患病多于女性患者，符合伴X染色体隐性遗传病的特点，所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因控制，B正确。 二、多选题 16.(2025高考·江西)有研究表明，基因突变对生物适应性的影响并不是非益即害的，大量的基因突变是中性的。以下能支撑中性突变学说的事实有(　　) A.减数分裂过程中非姐妹染色单体的交叉互换可产生新的配子类型 B.很多突变改变了氨基酸的序列，但没有改变蛋白质的功能 C.基因中对应密码子第三位碱基的多态性远高于前两位碱基 D.很多突变产生的新等位基因在长期进化中取代原基因或完全消失 16.BC 减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换属于基因重组，不属于基因突变的范畴，A不选。很多突变改变了氨基酸的序列，但没有改变蛋白质的功能，这符合中性突变的定义，因为尽管序列变化，但功能未变，说明突变的影响是中性的，无益无害，B入选。基因中对应密码子第三位碱基的多态性远高于前两位碱基，这支持中性学说，因为第三位碱基的突变常因密码子简并性而不改变编码的氨基酸，属于中性突变，C入选。很多突变产生的新等位基因在长期进化中取代原基因或完全消失，不确定产生的基因对生物体是有益还是有害，D不选。 17.(2025高考·湖南)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　) A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 17.BD 听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的 DNA 上，只是突变后可能引发耳聋，A正确。遗传病是因遗传物质发生改变(突变或缺陷)引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错误。丙家系线粒体基因G变g，部分携带g但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度(阈值效应)才会致耳聋，C正确。耳聋基因可能涉及多个致病基因(比如E、F、G突变所致),但通常是由一个明确的基因突变所致,属于单基因遗传病范畴，D错误 三、非选择题 18.(2025高考·贵州)某品种鸡2N=78的胫色主要由Z染色体上的等位基因A/a和20号染色体上的等位基因B/b控制。胫色在a基因纯合时都表现为黑色，基因A和B同时存在时也表现为黑色，含A且b纯合时表现为黄色。回答下列问题： (1)该种鸡的一个染色体组含有的染色体数是 ，性染色体组成为异型的性别是 。 (2)仅考虑A/a和B/b基因，黄色胫雄鸡的基因型为 。为了在雏鸡时根据胫色选育雌鸡，可用基因型为 的亲本进行杂交，保留子代中胫色表型为 的个体。 (3)进一步研究发现，胫色还受24号染色体上的等位基因E/e影响。E基因存在时，会使黑色变浅为青色，黄色变浅为白色，而e纯合时，对色没有影响。现用基因型为与的亲本交配，子一代胫色表型为 ，子一代雌雄个体互相交配，子二代雌鸡中胫色表型及比例为 。 18.【答案】(1)39；雌性 染色体组是指细胞中形态和功能各不相同、携带着控制生物生长发育全部遗传信息的一组非同源染色体，已知该鸡2N=78(二倍体染色体数)，因此一个染色体组含有的染色体数为 78÷2=39；鸡的性别决定为ZW型，雌性性染色体组成为ZW，雄性为ZZ，性染色体组成为异型的性别是为雌性。 (2)bbZAZA 或 bbZAZa；bbZAW和bbZaZa；黑色 据题干信息，含A且b纯合时表现为黄色，黄色胫雄鸡的基因型为bbZAZA 或 bbZAZa；为了在雏鸡时根据胫色选育雌鸡，可用基因型为bbZAW和bbZaZa的亲本进行杂交，后代个体为bb ZAZa(黄色雄鸡)、bbZaW(黑色雌鸡)，保留子代中胫色表型为黑色个体即为雌鸡。 (3)青色；青色：黑色：白色：黄色=21:7:3:1 与亲本杂交，子一代为BbEeZAZa和BbEeZAW，由题意得三对基因分别位于三对同源染色体上遵循基因的自由组合定律，可以先分别考虑每一对基因，子一代雌雄个体互相交配后，子二代B-：bb=3:1、E-:ee=3:1、子二代雌鸡为ZAW：ZaW=1:1，根据胫色在a基因纯合时都表现为黑色，基因A和B同时存在时也表现为黑色，含A且b纯合时表现为黄色，(3B-：1bb)×(1ZAW：1ZaW)=3B-ZA黑色：3B-ZaW黑色：1bbZaW黑色：1bbZAW黄色=7黑色:1黄色；又E基因存在时，会使黑色变浅为青色，黄色变浅为白色，而e纯合时，对色没有影响，(E-:ee=3:1)×(7黑色:1黄色)=青色：黑色：白色：黄色=21:7:3:1。 19.(2025高考·北京)Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。 19.【答案】(1)①2/3 已知 USH 是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系1中I-1和I-2表现正常，生了一个患病的儿子II-1(基因型为aa)，根据基因的分离定律，可知I-1和I-2的基因型均为Aa。II-2表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系1的II- 2是携带者(Aa)的概率为2/3。 ②家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的 因为已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致 USH，家系1和家系2的 USH 是由不同基因突变引起的。假设家系1是A基因发生突变导致的，家系2 是B基因发生突变导致的(A、B为不同基因位点)，家系1的II-1基因型可能为aaBB，家系2的II-2基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。 (2)ggRr、Ggrr 已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。 (3)绿色荧光强度较强，红色荧光强度不变 因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。 (4)a.不能表达病毒基因，避免触发免疫反应b.不能整合到染色体中，避免潜在的突变风险c.不能在细胞内增殖，避免伤害细胞 d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 (合理即可) 用作载体的病毒满足的条件有：a.病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性；b.不能整合到染色体中，避免潜在的突变风险；c.病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害；d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能。 20.(2025高考·黑吉辽蒙卷)科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础，以下为部分实验，回答下列问题。 (1)将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的 定律。 (2)然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象 (填“能”或“不能”)用基因突变来解释，原因是 。 (3)定位于6号染色体上的基因D/d可能与(2)中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“+”、“-”分别表示有、无相应基因型的个体。 腋生表型 顶生表型 基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff DD + + - DD - - + Dd + + - Dd - - + dd + + + dd - - - 结果证实了上述假设，则F2中腋生:顶生的理论比例为 ，并可推出(2)中顶生亲本的基因型是 。 (4)研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y-1和y-2，基因结构示意图如下。Y突变为y-1导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y-2导致 。y-1和y-2纯合突变体都表现为绿色子叶。 在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？ (填“①”或“②”或“③”)。若此F1个体的20个花粉母细胞(精母细胞)在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生 个具有正常功能Y基因的子细胞。 20.【答案】(1)分离 豌豆花腋生和顶生性状属于相对性状，其由一对等位基因F/f控制，即一对等位基因控制的一对相对性状；大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的分离定律。 (2)不能；基因突变的频率很低 基因突变具有低频性，即频率很低，若发生基因突变，某顶生个体自交，不可能出现子代个体中20%以上表现为腋生。即某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象不能用基因突变来解释，原因是基因突变出现的频率很低。 (3)13：3；ffDd 分析题表可知，F2中F_D_+F_dd+ffdd为腋生，ffD_为顶生，可见F2属于9：3：3：1变式，即F2中腋生(F_D_+F_dd+ffdd=9+3+1=13)：顶生(ffD_=3)=13：3，可见(2)中顶生亲本的基因型为ffDd。 (4)基因无法正常表达；②；20/二十 分析题图可知，Y基因非编码区启动子区缺失了部分序列使得Y基因突变为y-2，导致RNA聚合酶无法识别并结合启动子，基因无法正常表达。 根据题意可知，Y控制黄色子叶，y-1因为编码区插入了一段DNA序列导致其表达的蛋白功能丧失，而y-2因为启动子区缺失了部分序列导致基因无法正常表达；在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。分析题图可知，图中y-1与y-2②位点发生断裂并交换，能产生正常Y基因，可解释上述现象。在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F1基因型为y-1y-2，1个基因型为y-1y-2的花粉母细胞经过减数分裂且减数分裂中发生一次②位点的交换，产生4个精细胞，其中只有1个具有正常功能Y基因，则F1个体的20个花粉母细胞(精母细胞)在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生20个具有正常功能Y基因的子细胞。 21.(2025高考·全国二卷)水稻为一年生植物，每次收获后需要重新播种。我国科学家展开了培育多年生水稻的相关研究。 (1)甲品系具有地下茎，地下茎可使水稻进行无性繁殖，从而具备多年生特性。将无地下茎的乙品系与甲品系进行如下图所示的杂交实验。结果显示，F2的性状分离比接近 ，由此判断这一相对性状由位于非同源染色体上的2对等位基因控制。 (2)若要进一步验证上述结论，可设计的杂交方案和预期结果为 。研究者将2个控制地下茎的基因分别命名为R2和R3。 (3)DNA中存在许多简单重复序列(SSR)，可作为基因定位的分子标记。通过对F2群体分子标记与表型的关联性分析，最终确定了R2和R3的位置，甲品系的基因和SSR在染色体上的位置关系如下图所示，乙品系的相关分子标记用小写字母表示，如m1。 F1在减数分裂过程中，有16.2%的初级精母细胞在R2基因和M1标记之间发生了一次互换，推测F1雄配子中m1R2配子所占比例为 %。 (4)由于乙品系高产、口感好，且生育周期短，能实现一年两熟甚至三熟，适合在我国大面积种植。欲利用杂交育种，培育可稳定遗传的具有地下茎的新型乙品系，请完善育种流程 。 21.【答案】(1)9:7 根据F2有地下茎：无地下茎=3024:2237≈9:7，可知这一相对性状由位于非同源染色体上的2对等位基因控制。 (2)将F1与乙品系进行测交，预期结果为子代中有地下茎与无地下茎的比例为1:3 要验证上述结论(即这一相对性状由位于非同源染色体上的2对等位基因控制)，可采用测交的方法。即让F1(双杂合子)与乙品系(隐性纯合子)杂交。若遵循自由组合定律，测交后代的基因型及比例为R1r1R2r2：R1r1r2r2：r1r1R2r2：r1r1r2r2 = 1:1:1:1，表现型及比例为有地下茎 : 无地下茎=1:3。 (3)4.05 已知有16.2%的初级精母细胞在R2基因和M1标记之间发生了一次互换。一个初级精母细胞减数分裂能产生4个配子，发生互换的初级精母细胞产生的4个配子中有1个是m1R2。设初级精母细胞总数为N，发生互换的初级精母细胞数为0.162N，这些细胞产生的m1R2配子数为0.162N，未发生互换的初级精母细胞不产生m1R2配子。所以F1雄配子中m1R2配子所占比例为0.162N÷4N=4.05%。 (4)乙品系高产、口感好，且生育周期短，能实现一年两熟甚至三熟，适合在我国大面积种植。利用杂交育种，培育可稳定遗传的具有地下茎的新型乙品系，育种流程为：将甲品系与乙品系杂交，获得F1(含有控制地下茎的基因，但为杂合子)；让F1与乙品系杂交，在后代中筛选含M1~M4分子标记的植株，继续与乙品系杂交，每代筛选含M2、M3分子标记的植株，最后让该类型植株自交，筛选可稳定遗传的具有地下茎的植株。图解如下： 22.(2025高考·全国二卷)斑翅果蝇是农业害虫。我国研究者利用基因编辑技术培育带有雌性不育基因的斑翅果蝇，若将其释放到野外可降低野生斑翅果蝇种群数量。 (1)CRISPR/Cas9基因编辑系统中的gRNA与靶基因特异性结合，引导Cas9酶切断靶基因。断裂的DNA可能发生非同源末端连接修复，导致靶基因中发生碱基的 ，引起基因突变；也可能发生同源重组修复，导致靶基因被供体DNA中的片段替换(图1)。 (2)果蝇2号染色体上T基因控制合成一种信号物质，该物质由神经细胞分泌，是雌蝇产卵的必需信号，对雄蝇育性无影响。研究者制备图2所示供体DNA，将其与靶向T基因的gRNA和Cas9酶共同注入果蝇受精卵。继续培养后在低倍镜下挑选出 的成蝇，即为成功实现驱动片段替换的个体——G0。 (3)理论上，当细胞中1个T基因被驱动片段替换后，会表达靶向T基因的gRNA和Cas9酶，同时作为同源重组修复的模板，导致 ，使雌蝇不育。用G0雄蝇与野生型雌蝇杂交，F1雌蝇育性情况为 。 (4)有的G0果蝇受精卵中T基因发生末端连接修复，突变为t基因。t基因既不能正常表达，也不能被gRNA识别。用携带t基因的G0雄蝇与野生型雌蝇杂交，F1自由交配，若整个过程中没有t基因的新发产生，F2雌蝇中可育个体占比为 ，可见t基因对驱动片段在种群中的传播有抵抗作用。 (5)研究者对驱动片段进行改造，将其中编码gRNA的基因增加为3个，分别靶向T基因中不同的位点。请评价改造后的驱动片段的优点 。 22.【答案】(1)增添、缺失或替换 基因突变是指碱基对的增添、缺失或替换。故断裂的DNA可能发生非同源末端连接修复，导致靶基因中发生碱基的增添、缺失或替换，引起基因突变。 (2)发出红色荧光 将供体DNA与靶向T基因的gRNA和Cas9酶共同注入果蝇受精卵，实质是基因工程中将基因表达载体注入受体细胞，需要根据标记基因挑选，图2中红色荧光蛋白基因是标记基因，所以在低倍镜下挑选出发出红色荧光的成蝇，即为成功实现驱动片段替换的个体——G0。 (3)另1个T基因也被驱动片段替换；均不育 当细胞中1个T基因被驱动片段替换后，会表达靶向T基因的gRNA和Cas9酶，而gRNA可以与T基因特异性结合，同时Cas9酶在特定位点将其切割，所以导致另1个T基因也被驱动片段替换，用G0雄蝇与野生型雌蝇杂交，杂交子代中一对同源染色体上T基因被替换，而另一条没有被替换，但根据前面分析，最终这对染色体上的T基因都会被替换，所以F1雌果蝇均不育。 (4)3/8 有的C0果蝇受精卵中T基因发生末端连接修复，突变为t基因。t基因既不能正常表达，也不能被gRNA识别，t基因本身也是发生了基因突变，所以tt是不育的，但不能将野生型2号染色体上的T基因进行驱动片段替换，因此如果果蝇同时含有t和野生型基因，是可育的。 用携带t基因的C0雄蝇(记为Tt)与野生型雌蝇(记为++)杂交，子代T+：t+=1:1，T+变为TT，在雌果蝇中表现不育，所以F1自由交配，雄果蝇产生的配子T：t：+=2:1:1，雌果蝇产生的配子t：+=1:1，随机结合F2中Tt：T+：tt：t+：++=2:2:1:2:1，所以雌果蝇中可育个体比例为3/8。 (5)T基因中即使发生末端连接修复，也可以被其它gRNA识别，引发同源重组修复，降低t基因产生概率 对驱动片段进行改造，将其中编码gRNA的基因增加为3个，分别靶向T基因中不同的位点的好处是T基因中即使发生末端连接修复，也可以被其它gRNA识别，引发同源重组修复，降低t基因产生概率。 四、实验题 23.(2025高考·安徽)水稻籽粒外壳(颖壳)表型有黄色、黑色、紫色和棕红色等，种植颖壳表型不同的彩色稻，既可满足国家粮食安全需要，又可形成优美画卷，用于旅游开发。回答下列问题。 (1)研究发现，水稻颖壳的紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的形成与类黄酮化合物的代谢有关。假设显性基因C、R、A控制颖壳色素的形成，且独立遗传，相应的隐性等位基因不具有该效应。色素合成代谢途径如图。 现有基因型为CcRrAa与CcRraa的两品种水稻杂交，F1中颖壳表型为紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为 。F1中，颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为 。 (2)野生稻的颖壳为黑色，经过突变和驯化，目前栽培稻的颖壳多为黄色。黑色和黄色颖壳由一对等位基因控制，且黑色(Bh)对黄色(bh)为显性。科研小组对多个品种进行分析，发现有两个黄色颖壳突变类型(栽培稻1、2)，推测两者的突变可能是来自同一个基因。设计一个杂交实验，以验证该推测，并说明判断理由 。 (3)科研小组采用PCR技术，扩增出野生稻和栽培稻Bh/bh基因的片段，电泳结果见图1。 说明：野生型Bh基因的部分序列为：5'-GATTCGCTCACA-3'，该链为非模板链，编码的肽链为天冬氨酸-丝氨酸-亮氨酸-苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。 与野生稻相比，栽培稻2是由于Bh基因发生了 ，颖壳表现为黄色。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致，科研小组进行了DNA测序，结果见图2(图中仅显示两者含有差异的部分序列，其余序列一致；A、T、C、C表示4种碱基)。比较两者DNA碱基序列，发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列发生 ，导致 ，颖壳表现为黄色。 26.【答案】(1)9：9：6：8；11/32 据色素合成代谢途径图可知，颖壳颜色紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色对应的基因型分别是C_R_A_、C_R_aa、C_rr_ _、cc_ _ _ _，三对基因独立遗传，可以单独考虑各对基因的遗传。CcRrAa与CcRraa杂交，单独考虑C/c，子代基因型及比例为3C_：1cc；单独考虑R/r，子代基因型及比例为3R_：1rr；单独考虑A/a，子代基因型及比例为1Aa：1aa。三对基因自由组合，故F1中颖壳表型为紫色(C_R_A_)、棕红色(C_R_aa)、黄绿色(C_rr_ _)和浅绿色(cc_ _ _ _ )的比例为9：9：6：8。F1中颖壳颜色在后代持续保持不变的个体比例为8cc_ _ _ _ ：2CCrr_ _ ：1CCRRaa，故这些个体所占比例为：11/(9+9+6+8)=11/32。 (2)栽培稻1和栽培稻2杂交，统计子代表型。若子代颖壳全为黑色，则两者的突变不是来自同一个基因；若子代颖壳全为黄色，两者的突变可能是来自同一个基因 依题意，黑色对黄色为显性，若栽培稻1、2都是由Bh基因突变而来，则栽培稻1的基因型可假设为bh1bh1、栽培稻2的基因型可假设为bh2bh2。栽培稻1、2杂交，子代基因型为bh1bh2，全表现黄色；若栽培稻1、2不是由同一个基因突变而来，则可假设栽培稻1的基因型为AhAhbhbh，栽培稻2的基因型为ahahBhBh，栽培稻1、2杂交，子代基因型为AhahBhbh，全表现黑色。 (3)碱基对的缺失；碱基对的替换(C-G替换为A-T)；相应的mRNA上的密码子UCG变为UAG，导致终止密码提前出现，其指导合成的肽链缩短 据图1可知，野生稻的电泳条带比栽培稻2电泳条带距离进样口近，故野生稻的相关基因比栽培稻的相关基因长，故可知，与野生稻相比，栽培稻2是由于Bh基因发生了碱基对的缺失。据图2可知，野生型Bh基因的部分序列为：5'-GATTCGCTCACA-3' (该链为非模板链)，栽培稻1相应的碱基序列是5'-GATTAGCTCACA-3'，故可知，发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列中C-G碱基对被替换成了A-T碱基对，导致相应的mRNA上的密码子UCG变为UAG，导致终止密码提前出现，其指导合成的肽链变短，颖壳表现为黄色。 2 / 22 学科网（北京）股份有限公司 $ 【 高中生物 】 2025年高考真题-按章分类 必修2 遗传与进化 第五章 基因突变及其他变异 15个单选题 + 2个多选题 + 6个非选择题 ---- 学 生 版 ---- 一、单选题 1.(2025高考·贵州)非整体倍现象的出现通常是配子形成时个别染色体分离异常造成的。下图为人体精子形成时性染色体异常的示意图(不考虑其他突变及染色体互换)。下列叙述正确的是(　　) A.人体中细胞①和②的染色体数相同 B.图甲细胞③中染色体组成类型有223种可能 C.图乙细胞④中所示染色体为同源染色体 D.产生XYY个体的异常配子来源于图乙途径 2.(2025高考·贵州)结肠癌是一种消化道恶性肿瘤，临床上常用药物5-氟尿嘧啶(抑制DNA合成)治疗。研究发现，结肠癌患者肠道内多种细菌数量发生显著变化，部分细菌产生具有致癌的毒素，与肿瘤发生密切相关。下列叙述错误的是(　　) A.肠道内细菌分泌毒素的过程需高尔基体和溶酶体参与 B.人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关 C.取可疑癌变组织进行镜检观察细胞的形态可初步诊断 D.利用5-氟尿嘧啶治疗结肠癌可将癌细胞阻断在分裂间期 3.(2025高考·贵州)研究发现，椪柑中CrMER3基因编码区单碱基T缺失，突变为CrMER3a基因。该突变基因转录的mRNA上终止密码子提前出现，无法编码功能性CrMER3蛋白，导致无法形成正常四分体，表现为果实无子。下列叙述错误的是(　　) A.CrMER3a基因编码的多肽比CrMER3基因编码的短 B.CrMER3蛋白发挥作用的时期是减数分裂Ⅰ前期 C.CrMER3基因突变为CrMER3a基因是人工选择的结果 D.在生产实践中宜选用无性繁殖的方式培育无子椪柑 4.(2025高考·浙江)某二倍体雄性动物的基因型为AaBb，在其精原细胞有丝分裂增殖或减数分裂产生精子过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间可在如图所示的位点发生交叉互换。 下列叙述错误的是(　　) A.若有丝分裂中发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为 Aabb和AaBB B.若有丝分裂中未发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为AaBb C.若减数分裂中发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为AB、aB、Ab和ab D.若减数分裂中未发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为aB和 Ab 5.(2025高考·浙江)作物甲与乙都是六倍体，它们杂交产生的F1体细胞中有42条染色体，其中3个染色体组来自甲，3个染色体组来自乙。F1减数分裂过程中部分染色体不能正常联会。下列叙述错误的是(　　) A.用亲本甲的花药离体培养成的植株为三倍体 B.亲本乙的体细胞中含有6个染色体组 C.杂交产生的 F1个体具有高度不育的特性 D.杂交产生的 F1体细胞中可能存在成对的同源染色体 6.(2025高考·江西)某水稻品种的R基因突变为r后，会造成细胞分裂时染色体在赤道板上的排列受到干扰，且分离时滞后或分配错误。为了解该突变对水稻细胞分裂的具体影响，研究人员观察了相关表型(如表)。下列关于该突变的推测，不合理的是( ) 基因型 株高 根系 花粉 RR 正常 正常 正常 rr 矮 短 无 A.导致了某些细胞的有丝分裂失败 B.导致了花药中发生的减数分裂全部失败 C.影响纺锤体进而干扰有丝分裂 D.在减I前期和后期干扰减数分裂 7.(2025高考·重庆)细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列说法合理的是(  ) A.M基因和F基因都属于原癌基因 B.M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶 C.在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖 D.在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡 8.(2025高考·湖南)单一使用干扰素-γ治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但同时加入干扰素-γ能破坏线粒体膜结构，促进癌细胞凋亡。下列叙述错误的是(　　) A.癌细胞凋亡是由基因决定的 B.蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡 C.线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放 D.抑制蛋白V合成会减弱肿瘤治疗的效果 9.(2025高考·河南)植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲(雄性不育株，38条染色体)和乙(可育株，39条染色体)两份油菜。甲与正常油菜(38条染色体)杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是(　　) A.正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等 B.甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因 C.乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育 D.乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等 10.(2025高考·湖北)研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血清中生长素的水平：生长素通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是(　　) A.自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用 B.富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果 C.患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果 D.该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗 11.(2025高考·江苏)用秋水仙素处理大花葱(2n=16)，将其根尖制成有丝分裂装片，图示2个细胞分裂相。下列相关叙述正确的是(  ) A.解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂象 B.取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片 C.图乙是有丝分裂后期的细胞分裂象 D.由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍 12.(2025高考·黑吉辽蒙卷)某二倍体(2n)植物的三体(2n+1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体(2n+2)细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为(  ) A.3/5 B.3/4 C.2/3 D.1/2 13.(2025高考·安徽)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(  ) A.缺失碱基数目是3的整倍数 B.缺失碱基数目是3的整倍数 C.缺失碱基数目是3的整倍数+1 D.缺失碱基数目是3的整倍数+2 14.(2025高考·浙江)某哺乳动物的体细胞核DNA含量为2C，对其体外培养细胞的核DNA含量进行检测，结果如图所示，其中甲、乙、丙表示不同核DNA含量的细胞及其占细胞总数的百分比。 下列叙述错误的是(  ) A.甲中细胞具有核膜和核仁 B.乙中细胞进行核DNA复制 C.丙中部分细胞的染色体着丝粒排列在细胞中央的平面上 D.若培养液中加入秋水仙素，丙占细胞总数的百分比会减小 15.(2025高考·浙江)调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是(  ) A.常染色体上的隐性基因 B.X染色体上的隐性基因 C.常染色体上的显性基因 D.X染色体上的显性基因 二、多选题 16.(2025高考·江西)有研究表明，基因突变对生物适应性的影响并不是非益即害的，大量的基因突变是中性的。以下能支撑中性突变学说的事实有(　　) A.减数分裂过程中非姐妹染色单体的交叉互换可产生新的配子类型 B.很多突变改变了氨基酸的序列，但没有改变蛋白质的功能 C.基因中对应密码子第三位碱基的多态性远高于前两位碱基 D.很多突变产生的新等位基因在长期进化中取代原基因或完全消失 17.(2025高考·湖南)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　) A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 三、非选择题 18.(2025高考·贵州)某品种鸡2N=78的胫色主要由Z染色体上的等位基因A/a和20号染色体上的等位基因B/b控制。胫色在a基因纯合时都表现为黑色，基因A和B同时存在时也表现为黑色，含A且b纯合时表现为黄色。回答下列问题： (1)该种鸡的一个染色体组含有的染色体数是 ，性染色体组成为异型的性别是 。 (2)仅考虑A/a和B/b基因，黄色胫雄鸡的基因型为 。为了在雏鸡时根据胫色选育雌鸡，可用基因型为 的亲本进行杂交，保留子代中胫色表型为 的个体。 (3)进一步研究发现，胫色还受24号染色体上的等位基因E/e影响。E基因存在时，会使黑色变浅为青色，黄色变浅为白色，而e纯合时，对色没有影响。现用基因型为与的亲本交配，子一代胫色表型为 ，子一代雌雄个体互相交配，子二代雌鸡中胫色表型及比例为 。 19.(2025高考·北京)Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。 20.(2025高考·黑吉辽蒙卷)科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础，以下为部分实验，回答下列问题。 (1)将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的 定律。 (2)然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象 (填“能”或“不能”)用基因突变来解释，原因是 。 (3)定位于6号染色体上的基因D/d可能与(2)中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“+”、“-”分别表示有、无相应基因型的个体。 腋生表型 顶生表型 基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff DD + + - DD - - + Dd + + - Dd - - + dd + + + dd - - - 结果证实了上述假设，则F2中腋生:顶生的理论比例为 ，并可推出(2)中顶生亲本的基因型是 。 (4)研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y-1和y-2，基因结构示意图如下。Y突变为y-1导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y-2导致 。y-1和y-2纯合突变体都表现为绿色子叶。 在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？ (填“①”或“②”或“③”)。若此F1个体的20个花粉母细胞(精母细胞)在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生 个具有正常功能Y基因的子细胞。 21.(2025高考·全国二卷)水稻为一年生植物，每次收获后需要重新播种。我国科学家展开了培育多年生水稻的相关研究。 (1)甲品系具有地下茎，地下茎可使水稻进行无性繁殖，从而具备多年生特性。将无地下茎的乙品系与甲品系进行如下图所示的杂交实验。结果显示，F2的性状分离比接近 ，由此判断这一相对性状由位于非同源染色体上的2对等位基因控制。 (2)若要进一步验证上述结论，可设计的杂交方案和预期结果为 。研究者将2个控制地下茎的基因分别命名为R2和R3。 (3)DNA中存在许多简单重复序列(SSR)，可作为基因定位的分子标记。通过对F2群体分子标记与表型的关联性分析，最终确定了R2和R3的位置，甲品系的基因和SSR在染色体上的位置关系如下图所示，乙品系的相关分子标记用小写字母表示，如m1。 F1在减数分裂过程中，有16.2%的初级精母细胞在R2基因和M1标记之间发生了一次互换，推测F1雄配子中m1R2配子所占比例为 %。 (4)由于乙品系高产、口感好，且生育周期短，能实现一年两熟甚至三熟，适合在我国大面积种植。欲利用杂交育种，培育可稳定遗传的具有地下茎的新型乙品系，请完善育种流程 。 22.(2025高考·全国二卷)斑翅果蝇是农业害虫。我国研究者利用基因编辑技术培育带有雌性不育基因的斑翅果蝇，若将其释放到野外可降低野生斑翅果蝇种群数量。 (1)CRISPR/Cas9基因编辑系统中的gRNA与靶基因特异性结合，引导Cas9酶切断靶基因。断裂的DNA可能发生非同源末端连接修复，导致靶基因中发生碱基的 ，引起基因突变；也可能发生同源重组修复，导致靶基因被供体DNA中的片段替换(图1)。 (2)果蝇2号染色体上T基因控制合成一种信号物质，该物质由神经细胞分泌，是雌蝇产卵的必需信号，对雄蝇育性无影响。研究者制备图2所示供体DNA，将其与靶向T基因的gRNA和Cas9酶共同注入果蝇受精卵。继续培养后在低倍镜下挑选出 的成蝇，即为成功实现驱动片段替换的个体——G0。 (3)理论上，当细胞中1个T基因被驱动片段替换后，会表达靶向T基因的gRNA和Cas9酶，同时作为同源重组修复的模板，导致 ，使雌蝇不育。用G0雄蝇与野生型雌蝇杂交，F1雌蝇育性情况为 。 (4)有的G0果蝇受精卵中T基因发生末端连接修复，突变为t基因。t基因既不能正常表达，也不能被gRNA识别。用携带t基因的G0雄蝇与野生型雌蝇杂交，F1自由交配，若整个过程中没有t基因的新发产生，F2雌蝇中可育个体占比为 ，可见t基因对驱动片段在种群中的传播有抵抗作用。 (5)研究者对驱动片段进行改造，将其中编码gRNA的基因增加为3个，分别靶向T基因中不同的位点。请评价改造后的驱动片段的优点 。 四、实验题 23.(2025高考·安徽)水稻籽粒外壳(颖壳)表型有黄色、黑色、紫色和棕红色等，种植颖壳表型不同的彩色稻，既可满足国家粮食安全需要，又可形成优美画卷，用于旅游开发。回答下列问题。 (1)研究发现，水稻颖壳的紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的形成与类黄酮化合物的代谢有关。假设显性基因C、R、A控制颖壳色素的形成，且独立遗传，相应的隐性等位基因不具有该效应。色素合成代谢途径如图。 现有基因型为CcRrAa与CcRraa的两品种水稻杂交，F1中颖壳表型为紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为 。F1中，颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为 。 (2)野生稻的颖壳为黑色，经过突变和驯化，目前栽培稻的颖壳多为黄色。黑色和黄色颖壳由一对等位基因控制，且黑色(Bh)对黄色(bh)为显性。科研小组对多个品种进行分析，发现有两个黄色颖壳突变类型(栽培稻1、2)，推测两者的突变可能是来自同一个基因。设计一个杂交实验，以验证该推测，并说明判断理由 。 (3)科研小组采用PCR技术，扩增出野生稻和栽培稻Bh/bh基因的片段，电泳结果见图1。 说明：野生型Bh基因的部分序列为：5'-GATTCGCTCACA-3'，该链为非模板链，编码的肽链为天冬氨酸-丝氨酸-亮氨酸-苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。 与野生稻相比，栽培稻2是由于Bh基因发生了 ，颖壳表现为黄色。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致，科研小组进行了DNA测序，结果见图2(图中仅显示两者含有差异的部分序列，其余序列一致；A、T、C、C表示4种碱基)。比较两者DNA碱基序列，发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列发生 ，导致 ，颖壳表现为黄色。 第五章 基因突变及其他变异 ---- 参考答案及解析 ---- 一、单选题 1.D 细胞①为精原细胞，染色体数为46条；细胞②为次级精母细胞，发生了减数分裂，所以人体中细胞①和②的染色体数不相同，A错误。图甲中，细胞①(初级精母细胞)在减数第一次分裂时，性染色体没有分离(X和Y不分离)，且不考虑其他突变及染色体互换，细胞③为次级精母细胞，其染色体组成类型为222种可能(不含X和Y)，B错误。图乙中细胞④是减数第二次分裂产生的精细胞，减数第二次分裂时同源染色体已经分离，所以细胞④中所示染色体为非同源染色体，C错误。产生XYY个体的异常配子是含有YY的精子，这种情况是由于减数第二次分裂时，Y染色体的着丝粒分裂后，两条Y染色体没有分离，对应图乙途径，D正确。 2.A 肠道内的细菌属于原核生物，其细胞结构中不含高尔基体和溶酶体，分泌毒素的过程依赖细胞膜和细胞质基质中的相关酶，无需高尔基体和溶酶体参与，A错误。结肠癌的发生是原癌基因(调控细胞周期)和抑癌基因(阻止细胞异常增殖)发生突变导致的，B正确。癌细胞的形态结构会发生显著改变(如细胞变圆、核增大等)，通过显微镜观察可疑组织的细胞形态可初步判断是否癌变，C正确。5-氟尿嘧啶通过抑制DNA合成阻止癌细胞增殖，而DNA复制发生在分裂间期(S期)，因此该药物可将癌细胞阻断在分裂间期，D正确。 3.C CrMER3a基因因单碱基缺失导致终止密码子提前，翻译出的多肽链长度缩短，A正确。CrMER3蛋白参与四分体形成，而四分体出现在减数分裂Ⅰ前期，B正确。基因突变是自发或诱变的结果，人工选择是对变异的筛选，而非直接导致突变，C错误。无子性状因减数分裂异常无法形成正常配子，无性繁殖可保留该性状，D正确。 4.A 有丝分裂过程中，若发生如图所示的交叉互换，两条染色体的基因情况为aB/ab和AB/Ab，后期着丝粒分裂可能产生AaBB(aB+AB)、Aabb(ab+Ab)的子细胞或者2个AaBb子细胞(aB+Ab和ab+AB)，A错误。有丝分裂中未发生交换，精原细胞进行有丝分裂，遗传物质精确复制后平均分配到两个子细胞中，该细胞产生的子细胞基因型与亲代细胞相同，为AaBb，B正确。若减数分裂中发生交换，两条染色体的基因情况为aB/ab和AB/Ab，经过减数第一次分裂同源染色体分离，减数第二次分裂姐妹染色单体分离，该细胞会产生四种精细胞，基因型为AB、aB、Ab和ab，C正确。若减数分裂中未发生交换，两对等位基因连锁，位于一对同源染色体上，AaBb的精原细胞产生的精细胞基因型为aB、Ab，D正确。 5.A 甲为六倍体，其花药(配子)含三个染色体组，离体培养得到的植株由配子发育而来，应称为单倍体，A错误。六倍体的体细胞含六个染色体组，乙为六倍体，故其体细胞含六个染色体组，B正确。F1为异源六倍体，减数分裂时染色体联会紊乱，无法形成正常配子，具有高度不育性，C正确。来自甲、乙的三个染色体组里有可以配对的同源染色体，D正确。 6.D 染色体排列和分离异常可能导致有丝分裂失败，这与表型中rr植株矮小(细胞分裂受阻影响生长)和根系短(细胞分裂异常)一致，A正确。由表格数据可知，rr植株无花粉，说明可能导致减数分裂完全失败，无法形成可育配子，B正确。赤道板排列异常可能与纺锤体功能受损有关，进而干扰有丝分裂，C正确。分析题意可知，某水稻品种的R基因突变为r后，会造成细胞分裂时染色体在赤道板上的排列受到干扰，赤道板排列通常发生在中期，而减数I前期(同源染色体联会)与赤道板排列无直接关联，D错误。 7.C 一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡，由图可知，正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录，癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录，说明M基因属于抑癌基因，F基因属于原癌基因，A错误。DNA聚合酶参与DNA复制，M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用，所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶，B错误。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，在癌细胞中，X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋白，促进F蛋白进入细胞核，若过量表达X蛋白，可能会导致部分X蛋白与F蛋白结合，使进入细胞核内的F蛋白减少，从而减缓癌细胞增殖，C正确。正常细胞中F蛋白与X蛋白结合，已然无法发挥作用，即使去除F蛋白，X蛋白也不会结合未乙酰化的M蛋白，不影响正常细胞原有的生命活动，即M蛋白依然在细胞核中促进凋亡基因转录，则不会抑制正常细胞凋亡，D错误。 8.D 细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，癌细胞凋亡也不例外，A正确。根据题意，降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但与干扰素-γ同时作用能促进癌细胞凋亡，由此推测蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡，B正确。线粒体是半自主性细胞器，含有少量DNA，线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放出来，C正确。由题可知，降低线粒体蛋白V合成，再同时加入干扰素-γ能促进癌细胞凋亡，所以抑制蛋白V合成会增强肿瘤治疗的效果，而不是减弱，D错误。 9.D 正常油菜有38条染色体，正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数=染色体数=38个，经过间期复制，核DNA分子数有76个，不相等，A正确。甲乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体，可知可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因，且核恢复基因位于第39条染色体，B正确。乙为可育株，含39条染色体，配子有两种：19和20条染色体，20条染色体的配子中含核恢复基因，故经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育，C正确。乙的核恢复基因位于第39条染色体，经复制初级精母细胞中的核恢复基因有2个，次级精母细胞中的核恢复基因数目为0或2个，故也可能相等，D错误。 10.D 因为E酶是自由基清除酶，生长素抑制E酶活性增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，这意味着自由基对癌细胞有毒害作用，而自由基在细胞内普遍存在，会攻击细胞结构，导致细胞损伤，对正常细胞也有毒害作用，A正确。由于色氨酸可提高血清中生长素的水平，而生长素能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善治疗效果，所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果，B正确。人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素能影响化疗效果，不同患者个体肠道微生物种群有差异，可能会导致合成、分泌的生长素量不同，从而影响癌症化疗效果，C正确。生长素是通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，并不是作为一种潜在的化疗药物直接用于癌症治疗，D错误。 11.C 解离时间过长，会使细胞过于酥软，导致细胞结构被破坏，不利于观察到如图甲所示的清晰分裂象，A错误。解离后的根尖，应先进行漂洗，洗去解离液，然后染色，再置于载玻片上，滴加清水并压片，B错误。图乙中细胞的着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，分别向细胞两极移动，符合有丝分裂后期的特征，C正确。图甲细胞不处于有丝分裂后期，且明显看出染色体数目多于16条，是秋水仙素诱导染色体数目加倍的结果，而图乙细胞处于正常的有丝分裂后期，着丝粒分裂导致其染色体数目加倍，并不是秋水仙素诱导的结果，D错误。 12.A 据题分析，配子类型：三体(2n+1)减数分裂产生n(正常)和n+1(多一条)两种配子，各占1/2。父本精子受精率：n+1型花粉仅50%受精，故实际参与受精的精子中，n型占2/3(n型全受精，n+1型半受精)，n+1型占1/3。子代组合：n(卵细胞)×n(精子)→2n(正常)，概率1/2×2/3=1/3；n(卵细胞)×n+1(精子)→2n+1(三体)，概率1/2×1/3=1/6；n+1(卵细胞)×n(精子)→2n+1(三体)，概率1/2×2/3=1/3；n+1(卵细胞)×n+1(精子)→2n+2(四体，死亡)，概率1/2×1/3=1/6(淘汰)。因此三体比例：存活子代中三体总概率为(1/6+1/3)=1/2，占总存活的(1/3+1/6+1/3)=5/6，故比例为(1/2)÷(5/6)=3/5。A正确，BCD错误。 13.B 已知突变体合成的蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。这说明转录是以Z基因起始，然后连接到Y基因进行转录的，所以野生型菌株中基因的排列顺序应该是Z基因在前，Y基因在后，且共用一个启动子P，转录时，模板链的方向是 3'→5'，因此图示的方向应为3'- P-Z-Y-5'，符合该特征的是BC选项的图示，由于该蛋白质氨基端有Z蛋白的部分序列，羧基端有Y蛋白的部分序列，说明缺失突变后，转录形成的mRNA依然可以编码氨基酸，没有造成移码突变(移码突变会导致突变位点后的氨基酸序列全部改变)。因为一个氨基酸由mRNA上的一个密码子(3个相邻碱基 )决定，所以缺失的碱基数目应该是3的整倍数，这样才不会改变后续的阅读框，保证氨基端和羧基端的氨基酸序列分别与Z、Y蛋白部分序列一致，综上，B正确，ACD错误。 14.D 据图可知，甲中细胞核DNA含量为2C的细胞，在甲乙丙三组细胞占比最大，说明此时细胞处于分裂间期的G1期，DNA还未进行复制，此时细胞具有核膜和核仁，A正确。据图可知，乙中细胞核DNA含量为2C-4C，说明细胞处于S期，细胞进行DNA复制，B正确。据图可知，丙中细胞核DNA含量为4C，说明细胞处于G2期和分裂期。当细胞处于有丝分裂中期时，细胞中染色体着丝粒排列在细胞中央的平面上，C正确。秋水仙素抑制纺锤体形成，若培养液中加入秋水仙素，细胞无法完成细胞分裂，丙占细胞总数的百分比会增加，D错误。 15.B 题干中男性红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子以及男女患病比例差异较大，男性患病多于女性患者，符合伴X染色体隐性遗传病的特点，所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因控制，B正确。 二、多选题 16.BC 减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换属于基因重组，不属于基因突变的范畴，A不选。很多突变改变了氨基酸的序列，但没有改变蛋白质的功能，这符合中性突变的定义，因为尽管序列变化，但功能未变，说明突变的影响是中性的，无益无害，B入选。基因中对应密码子第三位碱基的多态性远高于前两位碱基，这支持中性学说，因为第三位碱基的突变常因密码子简并性而不改变编码的氨基酸，属于中性突变，C入选。很多突变产生的新等位基因在长期进化中取代原基因或完全消失，不确定产生的基因对生物体是有益还是有害，D不选。 17.BD 听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的 DNA 上，只是突变后可能引发耳聋，A正确。遗传病是因遗传物质发生改变(突变或缺陷)引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错误。丙家系线粒体基因G变g，部分携带g但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度(阈值效应)才会致耳聋，C正确。耳聋基因可能涉及多个致病基因(比如E、F、G突变所致),但通常是由一个明确的基因突变所致,属于单基因遗传病范畴，D错误 三、非选择题 18.【答案】(1)39；雌性 染色体组是指细胞中形态和功能各不相同、携带着控制生物生长发育全部遗传信息的一组非同源染色体，已知该鸡2N=78(二倍体染色体数)，因此一个染色体组含有的染色体数为 78÷2=39；鸡的性别决定为ZW型，雌性性染色体组成为ZW，雄性为ZZ，性染色体组成为异型的性别是为雌性。 (2)bbZAZA 或 bbZAZa；bbZAW和bbZaZa；黑色 据题干信息，含A且b纯合时表现为黄色，黄色胫雄鸡的基因型为bbZAZA 或 bbZAZa；为了在雏鸡时根据胫色选育雌鸡，可用基因型为bbZAW和bbZaZa的亲本进行杂交，后代个体为bb ZAZa(黄色雄鸡)、bbZaW(黑色雌鸡)，保留子代中胫色表型为黑色个体即为雌鸡。 (3)青色；青色：黑色：白色：黄色=21:7:3:1 与亲本杂交，子一代为BbEeZAZa和BbEeZAW，由题意得三对基因分别位于三对同源染色体上遵循基因的自由组合定律，可以先分别考虑每一对基因，子一代雌雄个体互相交配后，子二代B-：bb=3:1、E-:ee=3:1、子二代雌鸡为ZAW：ZaW=1:1，根据胫色在a基因纯合时都表现为黑色，基因A和B同时存在时也表现为黑色，含A且b纯合时表现为黄色，(3B-：1bb)×(1ZAW：1ZaW)=3B-ZA黑色：3B-ZaW黑色：1bbZaW黑色：1bbZAW黄色=7黑色:1黄色；又E基因存在时，会使黑色变浅为青色，黄色变浅为白色，而e纯合时，对色没有影响，(E-:ee=3:1)×(7黑色:1黄色)=青色：黑色：白色：黄色=21:7:3:1。 19.【答案】(1)①2/3 已知 USH 是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系1中I-1和I-2表现正常，生了一个患病的儿子II-1(基因型为aa)，根据基因的分离定律，可知I-1和I-2的基因型均为Aa。II-2表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系1的II- 2是携带者(Aa)的概率为2/3。 ②家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的 因为已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致 USH，家系1和家系2的 USH 是由不同基因突变引起的。假设家系1是A基因发生突变导致的，家系2 是B基因发生突变导致的(A、B为不同基因位点)，家系1的II-1基因型可能为aaBB，家系2的II-2基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。 (2)ggRr、Ggrr 已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。 (3)绿色荧光强度较强，红色荧光强度不变 因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。 (4)a.不能表达病毒基因，避免触发免疫反应b.不能整合到染色体中，避免潜在的突变风险c.不能在细胞内增殖，避免伤害细胞 d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 (合理即可) 用作载体的病毒满足的条件有：a.病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性；b.不能整合到染色体中，避免潜在的突变风险；c.病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害；d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能。 20.【答案】(1)分离 豌豆花腋生和顶生性状属于相对性状，其由一对等位基因F/f控制，即一对等位基因控制的一对相对性状；大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的分离定律。 (2)不能；基因突变的频率很低 基因突变具有低频性，即频率很低，若发生基因突变，某顶生个体自交，不可能出现子代个体中20%以上表现为腋生。即某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象不能用基因突变来解释，原因是基因突变出现的频率很低。 (3)13：3；ffDd 分析题表可知，F2中F_D_+F_dd+ffdd为腋生，ffD_为顶生，可见F2属于9：3：3：1变式，即F2中腋生(F_D_+F_dd+ffdd=9+3+1=13)：顶生(ffD_=3)=13：3，可见(2)中顶生亲本的基因型为ffDd。 (4)基因无法正常表达；②；20/二十 分析题图可知，Y基因非编码区启动子区缺失了部分序列使得Y基因突变为y-2，导致RNA聚合酶无法识别并结合启动子，基因无法正常表达。 根据题意可知，Y控制黄色子叶，y-1因为编码区插入了一段DNA序列导致其表达的蛋白功能丧失，而y-2因为启动子区缺失了部分序列导致基因无法正常表达；在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。分析题图可知，图中y-1与y-2②位点发生断裂并交换，能产生正常Y基因，可解释上述现象。在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F1基因型为y-1y-2，1个基因型为y-1y-2的花粉母细胞经过减数分裂且减数分裂中发生一次②位点的交换，产生4个精细胞，其中只有1个具有正常功能Y基因，则F1个体的20个花粉母细胞(精母细胞)在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生20个具有正常功能Y基因的子细胞。 21.【答案】(1)9:7 根据F2有地下茎：无地下茎=3024:2237≈9:7，可知这一相对性状由位于非同源染色体上的2对等位基因控制。 (2)将F1与乙品系进行测交，预期结果为子代中有地下茎与无地下茎的比例为1:3 要验证上述结论(即这一相对性状由位于非同源染色体上的2对等位基因控制)，可采用测交的方法。即让F1(双杂合子)与乙品系(隐性纯合子)杂交。若遵循自由组合定律，测交后代的基因型及比例为R1r1R2r2：R1r1r2r2：r1r1R2r2：r1r1r2r2 = 1:1:1:1，表现型及比例为有地下茎 : 无地下茎=1:3。 (3)4.05 已知有16.2%的初级精母细胞在R2基因和M1标记之间发生了一次互换。一个初级精母细胞减数分裂能产生4个配子，发生互换的初级精母细胞产生的4个配子中有1个是m1R2。设初级精母细胞总数为N，发生互换的初级精母细胞数为0.162N，这些细胞产生的m1R2配子数为0.162N，未发生互换的初级精母细胞不产生m1R2配子。所以F1雄配子中m1R2配子所占比例为0.162N÷4N=4.05%。 (4)乙品系高产、口感好，且生育周期短，能实现一年两熟甚至三熟，适合在我国大面积种植。利用杂交育种，培育可稳定遗传的具有地下茎的新型乙品系，育种流程为：将甲品系与乙品系杂交，获得F1(含有控制地下茎的基因，但为杂合子)；让F1与乙品系杂交，在后代中筛选含M1~M4分子标记的植株，继续与乙品系杂交，每代筛选含M2、M3分子标记的植株，最后让该类型植株自交，筛选可稳定遗传的具有地下茎的植株。图解如下： 22.【答案】(1)增添、缺失或替换 基因突变是指碱基对的增添、缺失或替换。故断裂的DNA可能发生非同源末端连接修复，导致靶基因中发生碱基的增添、缺失或替换，引起基因突变。 (2)发出红色荧光 将供体DNA与靶向T基因的gRNA和Cas9酶共同注入果蝇受精卵，实质是基因工程中将基因表达载体注入受体细胞，需要根据标记基因挑选，图2中红色荧光蛋白基因是标记基因，所以在低倍镜下挑选出发出红色荧光的成蝇，即为成功实现驱动片段替换的个体——G0。 (3)另1个T基因也被驱动片段替换；均不育 当细胞中1个T基因被驱动片段替换后，会表达靶向T基因的gRNA和Cas9酶，而gRNA可以与T基因特异性结合，同时Cas9酶在特定位点将其切割，所以导致另1个T基因也被驱动片段替换，用G0雄蝇与野生型雌蝇杂交，杂交子代中一对同源染色体上T基因被替换，而另一条没有被替换，但根据前面分析，最终这对染色体上的T基因都会被替换，所以F1雌果蝇均不育。 (4)3/8 有的C0果蝇受精卵中T基因发生末端连接修复，突变为t基因。t基因既不能正常表达，也不能被gRNA识别，t基因本身也是发生了基因突变，所以tt是不育的，但不能将野生型2号染色体上的T基因进行驱动片段替换，因此如果果蝇同时含有t和野生型基因，是可育的。 用携带t基因的C0雄蝇(记为Tt)与野生型雌蝇(记为++)杂交，子代T+：t+=1:1，T+变为TT，在雌果蝇中表现不育，所以F1自由交配，雄果蝇产生的配子T：t：+=2:1:1，雌果蝇产生的配子t：+=1:1，随机结合F2中Tt：T+：tt：t+：++=2:2:1:2:1，所以雌果蝇中可育个体比例为3/8。 (5)T基因中即使发生末端连接修复，也可以被其它gRNA识别，引发同源重组修复，降低t基因产生概率 对驱动片段进行改造，将其中编码gRNA的基因增加为3个，分别靶向T基因中不同的位点的好处是T基因中即使发生末端连接修复，也可以被其它gRNA识别，引发同源重组修复，降低t基因产生概率。 四、实验题 23.【答案】(1)9：9：6：8；11/32 据色素合成代谢途径图可知，颖壳颜色紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色对应的基因型分别是C_R_A_、C_R_aa、C_rr_ _、cc_ _ _ _，三对基因独立遗传，可以单独考虑各对基因的遗传。CcRrAa与CcRraa杂交，单独考虑C/c，子代基因型及比例为3C_：1cc；单独考虑R/r，子代基因型及比例为3R_：1rr；单独考虑A/a，子代基因型及比例为1Aa：1aa。三对基因自由组合，故F1中颖壳表型为紫色(C_R_A_)、棕红色(C_R_aa)、黄绿色(C_rr_ _)和浅绿色(cc_ _ _ _ )的比例为9：9：6：8。F1中颖壳颜色在后代持续保持不变的个体比例为8cc_ _ _ _ ：2CCrr_ _ ：1CCRRaa，故这些个体所占比例为：11/(9+9+6+8)=11/32。 (2)栽培稻1和栽培稻2杂交，统计子代表型。若子代颖壳全为黑色，则两者的突变不是来自同一个基因；若子代颖壳全为黄色，两者的突变可能是来自同一个基因 依题意，黑色对黄色为显性，若栽培稻1、2都是由Bh基因突变而来，则栽培稻1的基因型可假设为bh1bh1、栽培稻2的基因型可假设为bh2bh2。栽培稻1、2杂交，子代基因型为bh1bh2，全表现黄色；若栽培稻1、2不是由同一个基因突变而来，则可假设栽培稻1的基因型为AhAhbhbh，栽培稻2的基因型为ahahBhBh，栽培稻1、2杂交，子代基因型为AhahBhbh，全表现黑色。 (3)碱基对的缺失；碱基对的替换(C-G替换为A-T)；相应的mRNA上的密码子UCG变为UAG，导致终止密码提前出现，其指导合成的肽链缩短 据图1可知，野生稻的电泳条带比栽培稻2电泳条带距离进样口近，故野生稻的相关基因比栽培稻的相关基因长，故可知，与野生稻相比，栽培稻2是由于Bh基因发生了碱基对的缺失。据图2可知，野生型Bh基因的部分序列为：5'-GATTCGCTCACA-3' (该链为非模板链)，栽培稻1相应的碱基序列是5'-GATTAGCTCACA-3'，故可知，发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列中C-G碱基对被替换成了A-T碱基对，导致相应的mRNA上的密码子UCG变为UAG，导致终止密码提前出现，其指导合成的肽链变短，颖壳表现为黄色。 2 / 22 学科网（北京）股份有限公司 $