高频考点16 人类遗传病与遗传系谱图判定-【百强名校168优化组合卷】2026年高考生物高三二轮复习卷

高频考点16　人类遗传病与遗传系谱图判定 (时间:25分钟　分值:22分) 选择题1~11小题,每小题2分,共22分。 考向一　人类遗传病 1.(2025·湖北咸宁期末)2024年2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布利用基因治疗技术协助一名15岁遗传性耳聋少年恢复听力。该患者患病原因为otof基因突变,属于常染色体隐性遗传,下列有关叙述错误的是(　　) A.禁止近亲结婚可以降低这种病的发病率 B.运用腺病毒运送正常基因到患者体内前,要对腺病毒进行修饰改造 C.用基因治疗治愈的该病患者,和正常女性婚配,后代仍有可能会患这种病 D.人类所有遗传病都可以采用基因治疗的方法进行医治 2.(2025·湖南张家界期末)林奇综合征又称遗传性非息肉性结直肠癌,是由DNA错配修复基因(MMR)突变引起的常染色体显性遗传病。若MMR突变,不能纠正DNA复制的错误,错误会迅速积累,导致细胞癌变。患者可能会同时患多种肿瘤,其中患结直肠癌和子宫内膜癌的风险最高。下列叙述错误的是(　　) A.MMR突变会导致基因的位置或数量改变 B.林奇综合征的发病率在男女中没有差异 C.患者的后代可能出现一定比例的正常个体 D.可通过遗传咨询和产前诊断预防后代患病 3.(2025·河南平顶山模拟)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　　) A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降 B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发 4.(2024·甘肃张掖模拟)自毁容貌综合征是一种伴X染色体隐性遗传病,患者体内的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏活性,导致嘌呤累积,引起尿酸增多,损害身体多个系统。患者会出现强迫性自残行为,如不能抑制地咬自己的手、嘴唇,基本活不过20岁。下列推断正确的是(　　) A.患儿应避免摄入嘌呤含量不足的食物,增加饮水量,并采用保护装置 B.该疾病说明基因通过影响结构蛋白的功能直接控制生物性状 C.可通过检测孕妇血液中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的活性进行产前诊断 D.患者几乎均为男性,患者的姐妹可接受基因检测以判断是否为异常基因携带者 考向二　遗传系谱图综合 5.(2025·广东揭阳联考)某隐性遗传病的致病基因有d、d'两种形式。如图表示该病某家族系谱图及成员携带致病基因的情况,Ⅱ1的性染色体组成为XXY。不考虑新的变异,下列分析错误的是(　　) A.该病是伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1的减数分裂Ⅰ异常导致 C.若Ⅰ1与Ⅰ2再生育,儿子患病的概率为1/2 D.Ⅱ2与正常女性婚配,子女患病的概率是1/4 6.(2024·河南新乡一模)家蚕的性别决定方式为ZW型,其蚕丝颜色白色和彩色受一对等位基因控制(设相关基因为B、b,基因型为ZBW、ZbW 的个体可视为纯合子)。一对表型相同的亲本杂交,得到了一个雌性和一个雄性的子代个体。对家蚕的亲子代的相关基因进行检测并电泳,电泳的实验结果如图所示(不考虑W染色体上基因的遗传)。已知①号和②号为亲本的电泳结果,③号的表型为白色蚕丝。下列有关叙述正确的是(　　) A.彩色蚕丝为显性性状 B.相关基因在常染色体上 C.④号个体为雌性家蚕 D.条带2表示显性基因 7.(2024·广东一模)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是(　　) A.a B.b C.c D.d 8.(2024·广东湛江模拟)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图1)。对该患儿及其父母的11号染色体上的A基因(A1~A4)进行PCR扩增,经凝胶电泳后,结果如图2所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是(　　) A.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3 B.若父母生育第三孩,此孩携带该致病基因的概率是3/4 C.考虑同源染色体互换,可能是卵原细胞减数第二次分裂11号染色体分离异常 D.不考虑同源染色体互换,可能是卵原细胞减数第二次分裂11号染色体分离异常 综合提升 9.(2024·湖南益阳一模)如图表示某一家庭四个成员关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果,其中1、2代表亲代,3、4代表子代。不考虑基因突变,下列说法错误的是(　　) A.据图可知, 1、3为杂合子, 2、4为纯合子 B.仅根据电泳图,无法判断致病基因的显隐性 C.若1、2为正常父母,则再生一个男孩正常的概率为1 D.若3、4为正常子代,则该致病基因只位于 X染色体上 10.(2025·湖南娄底联考)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A/a、B/b和D/d表示。甲病是伴性遗传病,Ⅱ7不携带乙病的致病基因,若Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、携带丙病致病基因的概率是1/100。在不考虑家系内发生基因突变的情况下,下列叙述错误的是(　　) A.乙病和丙病的遗传方式分别是伴X隐性和常染色体隐性 B.Ⅱ6基因型为DDXABXab或DdXABXab C.Ⅲ13患两种遗传病的原因是初级卵母细胞在减数分裂时发生交换,产生了XAb的配子 D.Ⅲ15和Ⅲ16结婚,所生的子女两病同患的概率是1/1 200 11.(2024·河北衡水模拟)某家系中甲(A/a)、乙(B/b)两种单基因遗传病的遗传系谱如左图,两病独立遗传且相关基因都不位于Y染色体上,其中一种为伴性遗传。下图是用限制酶对乙病相关个体基因处理并进行电泳的结果图。下列叙述错误的是(　　) A.乙病属于常染色体隐性遗传病 B.根据电泳结果,可确定Ⅰ2基因型为Bb,Ⅱ4比Ⅰ2少一个条带,则基因型为BB C.若人群中乙病的发病率为1/256,Ⅲ1 与某正常男性结婚,所生孩子正常的概率为25/51 D.Ⅲ3同时患甲病和乙病,基因型为bbXAXa 学科网（北京）股份有限公司 $©学科网书城四 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.zxxk.com 您身边的互联网+教辅专家 高频考点16人类遗传病与遗传系谱图判定 1.D禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，由题可知，该病是常染色体隐性遗传病，故禁止 近亲结婚可以降低这种病的发病率，A正确：运用腺病毒运送正常基因到患者体内前，要对腺病毒进 行修饰改造，避免其对人体造成侵染，B正确；该病属于常染色体隐性遗传，用基因治疗治愈的该病患 者，其生殖细胞未被改造，配子中仍可能含有致病基因，和正常女性婚配，后代仍有可能会患这种病，C 正确：并非所有遗传病都可以采用基因治疗的方法进行医治，如染色体异常遗传病无法通过采用基因 治疗的方法进行医治，D错误。] 2.ADA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变，基 因突变会产生新的等位基因，不会改变基因的位置和数量，A错误：依题意林奇综合征是常染色体显 性遗传病，基因不在性染色体上，该性状的遗传与性别不相关，因此，其发病率在男女中没有差别，B正 确：依题意，林奇综合征是常染色体显性遗传病，若患者为显性杂合子，则其子代可能是正常个体，C正 确：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传 病的产生和发展。因此，可通过遗传咨询和产前诊断预防后代患林奇综合征，D正确。] 3B[由图可知，染色体异常遗传病在胎儿期的患病个体数量较高，可导致婴儿存活率下降，A错误： 青春期发病风险低使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确：图示表明！ 早期胎儿含多基因遗传病的致病基因，C错误：图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗 传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。] 4.D[由题可知，患者体内的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏活性，导致嘌呤累积，从而导致疾 病，所以患儿应避免摄入嘌呤含量过多的食物，增加饮水量，并采用保护装置，A错误；该疾病说明基因 通过影响酶的合成，进一步通过酶促反应间接控制生物性状，B错误；应检测羊水中次黄嘌呤-鸟嘌呤 磷酸核糖转移酶的活性进行产前诊断，C错误；由题可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，男患者多于 女患者，即患者几乎均为男性，由于男性患病，说明亲本含有致病基因，患者的姐妹可接受基因检测以 判断是否为异常基因携带者，D正确。】 5.D题意显示，某隐性遗传病的致病基因有d、d'两种形式，I,的致病基因为d,若该病为常染色隐 性遗传病，其基因型为dd,则Ⅱ2应携带d,不符合题意，故该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确：由题 可知，I1的基因型为XY,I2的基因型为XDXd,Ⅱ，的基因型为XXd'Y,IⅡ，的染色体变异由I,提 ·独家授权侵权必究· ©学科网书城四 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.zxxk.com 您身边的互联网+教辅专家 供XY的精子引起的，该异常精子的产生是由于减数分裂I异常导致的，B正确；I,的基因型为 XY,I2的基因型为XDXd,二者再生育，所生儿子患病的概率为1/2，C正确：Ⅱ2的基因型为X'Y,其 与表型正常的女性XDXD或XDXd或XDXd)婚配，侧子女患病的概率为0或1/2，D错误。] 6.C依据题干，亲本表型相同，结合电泳检测结果可知，①的基因型为ZBZ少，②的基因型为ZBW,个 体③的电泳分布与②相同，且表型为白色蚕丝，故③的基因型为ZZB,④的基因型为Z心W,且白色蚕 丝为显性基因，相关基因位于Z染色体，④号个体为雌性，条带2表示隐性基因（彩色蚕丝），A、B、D 错误，C正确。] 7D[甲遗传系谱图若是X染色体上隐性基因决定的遗传病，父亲患病、母亲正常，可以生出正常的 男孩和女孩，A不符合题意；乙中女患者的父亲患病，可能是X染色体上隐性基因决定的遗传病，不符 合题意，B不符合题意：丙中女患者的儿子患病，可能是X染色体上隐性基因决定的遗传病，C不符合 题意，丁中女患者的父亲正常，不可能是伴X染色体隐性基因决定的遗传病，D符合题意。1 8.D[女儿表型正常，基因型为AA或Aa,只有Aa才有致病基因，23Aa传递致病基因的概率为1/2. 则其将致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2=1/3，A正确：其父母基因型均为Aa,生育第三个小孩， 只有AA才不携带致病基因，因此携带致病基因的概率为3/4，B正确：患者11号染色体有3条，属于 三体，因为拥有A2和A3,所以是卵细胞形成过程出现错误。因为有同源染色体的A2和A3,可能是 减数第一次分裂同源染色体分离出现异常（不考虑互换），若考虑互换，也可能是减数第二次分裂着丝 粒分裂，染色体移向细胞两极时出现异常，C正确，D错误。] 9.C根据电泳条带可以判断，1、3为杂合子，2、4为纯合子，A正确：仅根据电泳图，可判断1、3为 杂合子，2、4为纯合子，若相关基因用A/a表示，则它们的基因型可分别表示为Aa、AA(aa、Aa、 aa(AA),若没有四个个体相关的性状信息，则无法做出显隐性的判断，B正确：若1、2为正常父母，则 二者的基因型可能为Aa和AA,而根据电泳图判断相关子代的基因型为Aa和aa,亲代无法生出基 因型为a的个体，显然相关基因应该位于X染色体上，而亲本的基因型为XAXa和XAY,则再生一个 男孩正常的概率为1/2，C错误：若3、4为正常子代，则相关基因型可表示为Aa和AA,而亲本的基因 型不可能是AA,因此该致病基因只位于X染色体上，D正确。] 10.D[Ⅱ。号和Ⅱ，不患乙病，但生出患乙病的儿子，说明乙病是隐性遗传病，又因为题干中说明Ⅱ7 不携带乙病致病基因，所以乙病是伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ10和Ⅱ1都不患丙病，但他们生出一个 患丙病的女儿，因此丙病属于常染色体隐性遗传病，题干中说明甲病是伴性遗传病，其中Ⅲ4患甲病 女性的父亲Ⅱ，正常，说明不是伴X染色体隐性遗传病，即甲病是伴X染色体显性遗传病。若只考虑 ·独家授权侵权必究 ©学科网书城四 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.zxxk.com 您身边的互联网+教辅专家 甲、乙两种病，因为I1只患甲病，所以基因型为XABY,他会将XAB传递给Ⅱ6，又因为Ⅲ2只患乙病！ 基因型为XabY,其中Xb是IⅡs传递来的，可推出IⅡs基因型为XABXab,又因为题干中并未说明该家族 是否携带丙病致病基因，所以Ⅱ6的基因型为DDXAB Xab或DdXABXab,A、B正确：若只考虑甲、乙 两种病，Ⅱ6号的基因型为XABXab,Ⅲ13患甲、乙两种遗传病，应是Ⅱ6的卵母细胞在减数分裂过程中， 两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生了Xb的配子，C正确：由题干可知，Ⅲ5的基因 型为1/100 DdxaB Xab,Ⅲ1s的基因型为l/3 DDXaBY或2/3 DdXaBY,所以，后代患丙病(dd)的概率为 1/100×2/3×1/4=1/600,后代患乙病XbY)的概率为1/4，所以所生的子女两病同患的概率是1/600× 1/4=1/2400,D错误。] 11.B根据Ⅱ2×Ⅱ3→Ⅲ3可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A正确：乙病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ3 患乙病，基因型为bb,则Ⅱ2和Ⅱ3基因型均为Bb,I2基因型为BB或Bb,由于Ⅱ4、Ⅲ5基因型均为 bb,则Ⅱ，基因型为Bb,因此对比不同个体的电泳条带可知，下面两条条带是b基因被限制酶切割后 电泳的结果，而最上面的一条条带表示B基因，因此I2的基因型是Bb,Ⅱ4的基因型为bb,B错误；甲 病为伴性遗传病，根据Ⅲ3和Ⅲ4子代不患甲病可知，甲病为伴X染色体显性遗传，Ⅱ2只患甲病，而Ⅲ3 同时患甲病和乙病，可推知IⅡ2的基因型为BbXAY,则Ⅱ3的基因型为BbXaxa,Ⅲ1只患甲病，则其基 因型为1/3 BBXAXa、2/3 BbXAXa,若Ⅲ1与正常男性(BXaY)结婚，由于人群中乙病的发病率为1/256. 故b的基因频率为1/16，B的基因频率为15/16，正常人群中Bb的概率为(2×1/16×15/16)： (1-1/256)=217,所生子代患乙病的概率为2/17×2/3×1/4=1/51，不患乙病的概率为50/51，患甲病的概率 为1/2，不患甲病的概率为1/2，故所生孩子正常的概率为50/51×1/2-25/51，C正确：Ⅱ3基因型为 Bbxaxa,故3关于甲病的基因型为XAXa,Ⅲ3的基因型为bbXAxa,D正确。] ·独家授权侵权必究