5.3人类遗传病导学案-2024-2025学年高一下学期生物学人教版必修2

该高中生物学导学案聚焦“人类遗传病”，涵盖类型、监测预防及人类基因组计划核心内容。以“问题探讨”（胖瘦与基因、环境关系）衔接基因突变知识，通过课前预习填空、课堂探究实例归类与情景分析为支架，引导学生构建知识体系。 特色在于探究活动设计，如遗传咨询情景分析和基因组计划资料解读，培养科学思维与探究实践能力。当堂检测结合系谱图分析，课后反思强化优生优育态度责任，概念图构建助力生命观念形成，提升解决实际问题能力。

第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 导学案 班级： 姓名： 学号： __ 【一、学习目标】 知识与技能： 1.列举人类遗传病的主要类型，并举例说明。 2.探讨人类遗传病的监测和预防方法。 3.简述人类基因组计划及其意义。 过程与方法： 1.通过调查常见的人类遗传病，学习搜集、分析信息的方法。 2.通过讨论遗传病的监测和预防，提升分析、解决实际问题的能力。 情感态度与价值观： 1.关注遗传病对个人、家庭和社会的危害，认同优生优育的重要性。 2.养成科学健康的生活习惯和态度。 【二、学习重难点】 重点：人类遗传病的主要类型；人类遗传病的监测和预防。 难点：遗传咨询和产前诊断的理解；近亲结婚危害的原因分析。 【三、课前预习·自主探究】 一、问题探讨（阅读课本P92“问题探讨”） 1.人的胖瘦由基因决定吗？________________________ 2.人的胖瘦与后天生活环境有关吗？________________________ 二、基础梳理 1.人类常见遗传病的类型 （1）单基因遗传病： ①概念：受________等位基因控制的遗传病。 ②分类及实例： 常染色体显性：______________、______________、______________ 常染色体隐性：______________、______________、______________ 伴X染色体显性：______________ 伴X染色体隐性：______________、______________ 伴Y染色体遗传：______________ （2）多基因遗传病： ①概念：受________基因控制的人类遗传病。 ②特点：常表现出________现象；易受________影响；在群体中发病率较________。 ③实例：______________、______________、______________、______________等。 （3）染色体异常遗传病： ①概念：由________引起的遗传病。 ②实例：______________（21三体综合征），病因：______________；性腺发育不良（______________），病因：______________。 2.遗传病的监测和预防 （1）手段：主要包括________和________等。 （2）遗传咨询的内容和步骤：________ → ________ → ________ → ________。 （3）产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段（如________、________、________以及________等）确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （4）提倡“适龄生育”：________岁以下生育，过晚生育（如超过________岁）后代患遗传病的概率会增加。 （5）禁止近亲结婚：原因是夫妻双方从共同祖先那里继承________的概率大大增加。 3.人类基因组计划与人体健康 （1）人类基因组计划的目的：测定人类基因组的________，解读其中包含的________。 （2）人类基因组：人体________所携带的全部________。 （3）意义：认识到人类基因的________、________、________及其相互之间的关系，对于人类________的诊治和预防具有重要意义。 【四、课堂探究·合作学习】 探究一：人类遗传病类型的判断与分析 1.实例归类：将下列遗传病与所属类型用线连接起来。 原发性高血压 抗维生素D佝偻病 a. 单基因遗传病 先天性愚型（唐氏综合征） b. 多基因遗传病 白化病 c. 染色体异常遗传病 青少年型糖尿病 2.讨论：单基因遗传病和多基因遗传病在遗传特点上有何主要区别？______________________________________________________________________________________________________________________ 探究二：遗传病的监测和预防 1.情景分析：一对准备结婚的青年，男方的哥哥是白化病患者（其父母正常）。请你为他们进行简单的遗传咨询。 （1）病情诊断：白化病是________染色体________性遗传病。 （2）系谱分析：画出该家庭的遗传系谱图（简要），并推断男方及其父母的可能基因型（用A、a表示）。 （3）发病风险估计：男方是携带者（Aa）的概率是________。如果女方正常且家族无病史（基因型可视为AA），他们生下患病孩子的概率是________。 （4）提出对策建议：________________________________________________________________________。 2.讨论：为什么近亲结婚会导致后代患隐性遗传病的概率大大增加？______________________________________________________________________________________________________________________ 探究三：人类基因组计划 （原创）资料分析：阅读下面关于人类基因组计划的材料，尝试回答： 人类基因组计划 ( Human Genome Project, HGP ) 是一项规模宏大、跨国跨学科的科学工程，被誉为生命科学的“登月计划”。该计划于1990年正式启动，由美国、英国、法国、德国、日本和中国六国科学家共同参与，旨在测定组成人类染色体（单倍体）中所包含的约30亿个碱基对序列，绘制完整的人类基因组图谱，破译人类遗传信息。 2003年4月，国际科研团队宣布人类基因组计划的测序工作正式完成，公布了覆盖人类基因组99.99%的草图。然而，受当时技术限制，仍有约8%的复杂区域（如高度重复的着丝粒、端粒等）未被破解。2022年3月，科学家们公布了首个完整、无间隙的人类基因组序列，填补了这些空白，为研究基因功能变异和疾病机制提供了更全面的视角。 人类基因组计划的研究成果对医学和生物学产生了深远影响。例如，通过对1号染色体的分析，发现了与癌症、帕金森氏症、阿尔茨海默病等350多种疾病相关的基因；完整基因序列的破译还为遗传疾病诊断、新药研发和个性化医疗提供了基础。此外，该计划推动了基因测序技术的革新，如长读长测序技术能够检测结构变异，助力癌症和罕见病研究。 1.人类基因组计划需要测定________条染色体的DNA序列？为什么？__________________________________________________________________________________________________________________。 2.人类基因组计划的研究成果主要有哪些应用？_______________________________________________________________________________________________________________________________________。 3.人类基因组计划于________年正式启动，又在________年宣布测序工作正式完成。 4.2022年公布的首个完整人类基因组序列，最主要的突破是什么？_______________________________________________________________________________________________________________________ 5.通过对________号染色体的分析发现了与数百种疾病相关的基因。 【五、课堂小结·知识体系】 （请用概念图的形式，构建本节的知识体系，核心应包括：人类遗传病的类型、遗传病的检测和预防） 【六、当堂检测·巩固提升】 一、选择题 1.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A.遗传病一定是先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传病 B.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 C.多基因遗传病在群体中的发病率比较高 D.染色体异常遗传病是由于染色体结构异常引起的，不涉及基因数量的改变 2.我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是（ ） A.近亲结婚的后代必患遗传病 B.人类遗传病都是由隐性基因控制的 C.近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会增加 D.近亲结婚的后代患显性遗传病的机会增加 二、填空题 1.人类遗传病主要分为________、________和________三大类。 2.遗传病的监测和预防手段主要包括________和________。 三、简答题 如图为血友病家族系谱图，根据社会调查，已知该病在男女群体中都有患病个体，且男性患者多于女性患者，请回答下列问题： （1）血友病是_______（“显性/隐性”）遗传病。 （2）血友病基因是位于_______（“常/X/Y”）染色体（不考虑X、Y同源区段）。 （3）假如与血友病相关的等位基因为A、a，请写出Ⅱ5个体的基因型_______。 （4）与血友病遗传方式相同的还有_______疾病。 【七、课后反思】 1.学习本节内容后，我对“优生优育”的重要性有了新的认识：_______________________________________________________________ 2.我认为在预防遗传病方面，除了遗传咨询和产前诊断，个人和社会还可以做的是：___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ 参考答案 【三、课前预习·自主探究】 一、1.不完全由基因决定，但受基因影响。 2.有关，如饮食习惯、运动量等。 二、1.一对；多指；并指；软骨发育不全；白化病；先天性聋哑；苯丙酮尿症；抗维生素D佝偻病；红绿色盲；血友病；外耳道多毛症；两对以上的；家族聚集；环境；高；原发性高血压；冠心病；哮喘；青少年型糖尿病；染色体异常；唐氏综合征；患者体细胞中多了一条21号染色体；特纳氏综合征；患者体细胞中少了一条X染色体 2.遗传咨询；产前诊断；身体检查，了解家庭病史；判断遗传病的类型；推算出后代的再发风险率；提出对策和建议；羊水检查；B超检查；孕妇血细胞检查；基因诊断；24；35；同一种隐性致病基因 3.全部DNA序列；遗传信息；DNA；遗传信息；组成；结构；功能；疾病 【四、课堂探究·合作学习】 探究一：1.原发性高血压—b；抗维生素D佝偻病—a；先天性愚型—c；白化病—a；青少年型糖尿病—b 2.单基因遗传病受一对等位基因控制，遵循孟德尔遗传规律；多基因遗传病受两对以上等位基因控制，不遵循孟德尔遗传规律，易受环境影响，具有家族聚集现象。 探究二：1.（1）常；隐 （2）（系谱图略）男方父母基因型均为Aa；男方基因型为1/3AA或2/3Aa。 （3）2/3；2/3(Aa)×1(AA)→患病(aa)概率为0，但需告知其携带者情况。 （4）建议进行遗传咨询和产前诊断（尽管本次生育患病风险为0，但需了解其携带者身份对未来婚配的影响）。 2.因为近亲个体从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的概率更高，当双方都是同一种隐性致病基因的携带者时，后代患病的概率会显著增加。 探究三：1.（1）24条（22条常染色体+X+Y）；因为人类染色体包含22对常染色体和1对性染色体（X与Y），而常染色体的同对染色体序列高度相似，因此只需测定22条常染色体加上X、Y两条性染色体，共24条。 （2）①疾病研究：解析与癌症、帕金森氏症、阿尔茨海默病等数百种疾病相关的基因，为病因诊断和治疗提供线索；②医学发展：促进遗传疾病诊断、新药研发和个性化医疗的进步；③技术突破：推动长读长测序等技术发展，精准检测结构变异，助力罕见病和癌症研究。 （3）1990；2003 （4）填补了2003年基因组草图中约8%的复杂空白区域（如高度重复的着丝粒、端粒等），实现了首个完整、无间隙的人类基因组序列。 （5）1号 【六、当堂检测·巩固提升】 一、1.C 2.C 二、1.单基因遗传病；多基因遗传病；染色体异常遗传病 2.遗传咨询；产前诊断 三、（1）隐性 （2）X （3）XAXa （4）红绿色盲 第 1 页 共 7 页 学科网（北京）股份有限公司 $