内容正文:
第六单元 遗传的分子基础
第4讲 基因表达与性状的关系
资料1:苹果在果实成熟期,果皮会逐渐变红。
Q1、果皮这个性状由什么控制?
Q2、基因会通过哪些途径来控制生物的性状呢?
基因控制生物体的性状。
途径1:通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状(直接途径)
途径2:通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状(间接途径)
一、遗传信息的转录和翻译
资料1:苹果果皮变红是含有花色苷,其合成与花色苷结构基因密切相关,花色苷是一种水溶性的类黄体酮类天然色素。
Q3、苹果果皮变红属于基因对性状控制的哪条途径?
途径2:通过控制酶的合成来控制生物体内的生化反应,进而控制生物体的性状(间接途径)。
花色苷是由花色苷结构基因所编码的多种关键酶催化形成。
一、遗传信息的转录和翻译
判断:下列例子中属于基因直接控制生物性状的有_______,属于基因间接控制生物性状的有___________。
①白化 ②豌豆的圆粒与皱粒 ③囊性纤维病
④S型细菌荚膜的形成 ⑤苯丙酮尿症 ⑥镰状细胞贫血症
③⑥
①②④⑤
资料2:苹果果皮变红是含有花色苷,其合成与花色苷结构基因密切相关,花色苷是一种水溶性的类黄体酮类天然色素。
实例1:白化病——酪氨酸酶将酪氨酸转变为黑色素。某人合成酪氨酸酶的基因异常,体内缺少酪氨酸酶,从而表现出白化症状。
基因→酶的合成→代谢过程→性状
实例2:豌豆的圆粒与皱粒
实例3:囊性纤维化
实例4:镰状细胞贫血症
【典例1】如图反映了基因表达与性状的关系,下列说法正确的是
A.④⑤过程的结果不同是基因表达过程受到调控导致的
B.人体衰老引起白发的原因是图中酪氨酸酶不能合成
C.基因控制囊性纤维化与基因2控制性状的方式相同
D.基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
√
考点训练
实质
基因的选择性表达
蛋白质种类不同
细胞分化
细胞形态、结构、生理功能出现差异
mRNA不同
遗传物质相同
细胞内的在哪里表达
高低都是受到调控
二、基因的选择性表达与细胞分化
1.细胞分化的本质: 。
基因的选择性表达
3.管家基因:所有细胞中都表达的基因,指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
奢侈基因:只在某些细胞中特异性表达的基因。
2.细胞分化的标志:从分子水平来看是 ______ 。
从细胞水平来看是 ______ 。
合成某种细胞特有的蛋白质
形成不同种类的细胞
判断:下列基因中属于管家基因的有:______________
属于奢侈基因的是:______________
①核糖体蛋白基因 ②ATP合成酶基因 ③血红蛋白基因 ④呼吸酶基因 ⑤卵清蛋白基因 ⑥胰岛素基因 ⑦抗体基因 ⑧唾液淀粉酶基因
③⑤⑥⑦⑧
①②④
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控基因是否表达
调控基因表达多少
基因的选择性表达与基因表达的调控有关
三、表观遗传
资料2:甲基化转移酶基因的表达促进花色苷结构基因甲基化。添加到花色苷结构基因的甲基基团足够多,使染色质呈紧密折叠状态,会影响基因和某些蛋白质相结合,从而抑制花色苷的生成。
思考2:花色苷结构基因被甲基化的过程中遗传信息发生改变了吗?DNA甲基化引起的变异属于基因突变吗?
1.表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
表观遗传普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。例如,基因组成相同的同卵双胞胎所具有的细微差异就与表观遗传有关。
思考3:依据资料和图解推测甲基化程度影响基因表达的机制是什么?
推测:甲基化影响了RNA聚合酶与该区域的识别和结合,导致发生甲基化的基因转录过程受到抑制,进而无法完成翻译过程,影响了相关性状的表达。
思考4:这种改变能否遗传给下一代?
可以。
资料3:研究表明,对苹果果实进行低温处理,去甲基化基因ROS1的表达水平在低温处理后显著升高,花色苷结构基因的启动子甲基化水平显著降低,苹果颜色变红。
资料2:甲基化转移酶基因的表达促进花色苷结构基因甲基化。添加到花色苷结构基因的甲基基团足够多,使染色质呈紧密折叠状态,会影响基因和某些蛋白质相结合,从而抑制花色苷的生成。
三、表观遗传
活动1:请结合资料,用文字、箭头解释低温导致苹果果实变红的机制。3min。
促进
低温
环境→基因→基因表达产物调控基因的表达。
资料3:甲基化转移酶基因的表达促进花色苷结构基因甲基化。研究表明,对苹果果实进行低温处理,去甲基化基因ROS1的表达水平在低温处理后显著升高,花色苷结构基因的启动子甲基化水平显著降低,苹果颜色变红。
ROS1表达
甲基化转移酶
抑制
抑制
三、表观遗传
甲基化转移酶基因
转录
翻译
RNA
基因与性状并不是简单的一一对应关系
活动2:结合下图总结基因、环境与性状的关系。3min。
一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果。
RNA干扰:主要靠直接结合特异的靶标mRNA,从而阻止该mRNA进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。
siRNA
互补配对
思考5:除了低温处理外,你还能提出什么措施促进苹果果实着色?
三、表观遗传
考点训练
【典例2】(四川卷T7)为杀死蜜蜂寄生虫瓦螨,研究人员对蜜蜂肠道中的S菌进行改造,使其能释放特定的双链RNA(dsRNA)。进入瓦螨体内的dsRNA被加工成siRNA后,能与瓦螨目标基因的mRNA特异性结合使其降解,导致瓦螨死亡。下列叙述正确的是
A.siRNA的嘌呤与嘧啶之比和dsRNA相同
B.dsRNA加工成siRNA会发生氢键的断裂
C.瓦螨死亡的原因是目标基因的转录被抑制
D.用改造后的S菌来杀死瓦螨属于化学防治
√
三、基因的选择性表达与表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
定义
存在时期
常见类型
表观
遗传
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
特征
②非编码RNA干扰(例如siRNA)
①DNA甲基化修饰
③组蛋白甲基化、乙酰化等
可遗传性、可逆性、DNA不变性
知识构建
酶
代谢过程
控制
基因
生物的性状
控制
蛋白质
指导
蛋白质的结构
选择性表达
蛋白质种类、数量、细胞形态、结构、生理功能出现差异
调控作用的基因
环境影响
表观遗传修饰
DNA甲基化、siRNA干扰、蛋白质甲基化、乙酰化等
【典例1】研究发现,水稻株型表现为紧凑型还是松散型与组蛋白的乙酰化有关。染色质主要由DNA和组蛋白组成,DNA带负电荷,组蛋白带正电荷,因此组蛋白与DNA结合得非常紧密。下图是水稻细胞染色体上组蛋白乙酰化的过程。下列有关叙述错误的是( )
A.组蛋白乙酰化会导致染色体发生结构变异进而改变生物性状
B.上述现象导致的株型改变能遗传给后代
C.推测组蛋白乙酰化后所带正电荷减少,导致其易松脱
D.推测组蛋白乙酰化可促进相关基因的转录
√
【课后拓展】表观遗传的几种类型
【典例2】(2024·江苏)图示果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失,引起染色质结构变化,导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是
A.PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集,抑制了基因表达
B.细胞增殖失控可由基因突变引起,也可由染色质结构变化引起
C.DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D.图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
√
类型1:组蛋白修饰
①组蛋白甲基化:促进组蛋白与DNA结合,使染色体螺旋化程度提高,抑制基因表达;
②组蛋白乙酰化:促进基因的表达
【课后拓展】表观遗传的几种类型
【典例3】m7G修饰是指发生在RNA鸟嘌呤第7个N原子上的甲基化修饰。m7G修饰的活性及功能主要受甲基转移酶调控。如RNA鸟嘌呤-7甲基转移酶(简称RNMT)介导mRNA的m7G修饰以增加mRNA的稳定性,调节mRNA转录延伸、前体mRNA剪接、出核和翻译等;甲基转移酶1/WD重复结构域4催化酶复合物(简称METTL1/WDR4)缺失会导致tRNA上m2G修饰水平降低,增加核糖体在m2GtRNA依赖密码子处暂停,降低与多种生物功能相关的基因的表达。下列叙述错误的是
A.m7G修饰导致的表观遗传不遵循孟德尔遗传定律
B.m7G修饰未改变基因的碱基序列,但能影响基因的转录和翻译
C.m2GtRNA上的反密码子与mRNA上的密码子不能够互补配对
D.METTL1/WDR4缺失时可能影响抑癌基因的表达进而引起细胞癌变
√
【课后拓展】表观遗传的几种类型
2.DNA甲基化:指在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰。
基因碱基甲基化程度较高导致基因不表达的原因可能是其与_________酶的结合受阻。在胰岛B细胞中,呼吸酶基因、胰岛素基因处于_____
_____(填“甲基化”或“非甲基化”)的状态。
RNA聚合
非甲
基化
【典例4】(2023·广东,17节选)放射性心脏损伤是由电离辐射诱导大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明,circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡,调控机制如图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA,可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA,可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合,从而提高mRNA的翻译水平。回答下列问题:
(1)前体mRNA是通过_________酶以DNA的一条链为模板合成的,可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对________的竞争性结合,调节基因表达。
RNA聚合
miRNA
【课后拓展】表观遗传的几种类型
(2)据图分析,miRNA表达量升高可影响细胞凋亡,其可能的原因是
_______________________________________________________________
_________________________________________________________。
P蛋白能抑制细胞凋亡,miRNA表达量升高,与P基因的mRNA结合并将其降解的概率提高,导致合成的P蛋白减少,无法抑制细胞凋亡
(3)根据以上信息,除了减少miRNA的表达之外,试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路________________________________________________
_______________________________________________________________。
可通过增大细胞内circRNA的含量,靶向结合miRNA使其不能与P基因的mRNA结合,从而提高P基因的表达量,抑制细胞凋亡
3.RNA干扰:主要靠直接结合特异的靶标mRNA,从而阻止该mRNA进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。
【课后拓展】表观遗传的几种类型
【典例5】已知猫的毛色中有黑色对黄色为显性,且由位于X染色体上的基因A、a控制。当体细胞中存在两条X染色体时,只有一条X染色体上的基因能正常表达,另一条X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体(如图所示),猫的毛色可能呈现黄、黑相间的玳瑁色。下列叙述错误的是( )
A.利用高倍镜观察巴氏小体的有无可确定正常猫的性别
B.若出现黑黄相间的雄猫,则其基因型可能为XAXaY
C.只有黑猫和黄猫杂交,才能获得最大比例的玳瑁猫
D.由图示早期胚胎细胞发育而成的猫,其毛色最可能是黑色
D项: 该早期胚胎细胞中同时含A、a基因, 其中一条X染色体随机失活。该猫的毛色很可能是玳瑁色。
C项: XAXA和XaY或XaXa和XAY,后代出现玳瑁猫的比例均为1/2.即达到最大比例;
D
4.X染色体失活:雌性动物体细胞中不管有多少条X染色体,除了一条以外其余的都失活。
【课后拓展】表观遗传的几种类型
【典例6】遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象,DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。印记是在配子发生过程中获得的,在个体发育过程中得以维持,在下一代配子形成时印记重建。下图为遗传印记对转基因鼠的 Igf2 基因(存在有功能型A和无功能型a两种基因)表达和传递影响的示意图,被甲基化的基因不能表达。
(1)雌配子中印记重建后,A基因碱基序列_____,表达水平发生可遗传变化的现象叫做 ____________ 。
(2)由图中配子形成过程中印记发生的机制,可以断定亲代雌鼠的A基因来自它______(填父方或母方或不确定), 理由是____________________
______________________
。
不变
表观遗传
父方
雄配子中印记重建去甲基化,雌配子中印记重建甲基化,雌鼠的A基因未甲基化
(3)亲代雌、雄鼠的基因型均为Aa,但表型不同,原因是
(4)亲代雌鼠与雄鼠杂交,子代小鼠的表现型及比例为
体细胞里发生甲基化的等位基因不同,且甲基化的基因不能表达
生长正常鼠:生长缺陷鼠 = 1:1
【课后拓展】表观遗传的几种类型
5.基因(组)印记:亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象。在印记基因中,来自亲本的“印记”在子一代体细胞的有丝分裂中保持终生;但在子一代的原始生殖细胞中,甲基化都会被清除,然后形成配子时,甲基化模式都会重新设定。
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