3.4人类遗传病可以检测和预防课件-2024-2025学年高一下学期生物沪科版必修2

该高中生物学课件聚焦人类遗传病，系统涵盖单基因、多基因及染色体病的类型、特点、调查方法与预防措施，通过遗传病发病率数据导入，以系谱图分析、案例讨论为支架，构建“类型辨析—调查实践—预防干预”的知识脉络。 其亮点在于融合科学思维（系谱图归纳遗传病特点）与探究实践（遗传咨询案例、调查方案设计），通过小组讨论、遗传图解绘制等活动，培养学生分析问题与解决实际问题的能力。助力学生形成健康意识与社会责任，为教师提供结构化教学实例，提升教学实效。

3.4 人类遗传病可以检测和预防 世界上最大的白化病家族 统计表明，我国病人中约有25%～30%的人患有遗传病！ 一.人类遗传病有多种类型 1.遗传病的概念 由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病统称为遗传病。 白化病 苯丙酮尿症 并指、多指 遗传病与先天性疾病、家族性疾病是否等同？ 案例一：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。 案例二：一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，导致胎儿心脏发育异常，使胎儿患上先天性心脏病。 案例三：由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。 先天性疾病 遗传病 家族性疾病 遗传病 ≠ ≠ 有些遗传病从出生即可发病，而有些遗传病在特定年龄期才表现出症状（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。 一.人类遗传病有多种类型 1. 遗传病的概念 由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病统称为遗传病。 2.类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 单基因遗传病5000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体病500多种 6 白化病 软骨发育不全 红绿色盲症 抗维生素D佝偻病 常染色体显性遗传病 伴X染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 【自主学习】完成下列连线题 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 白化病 缺乏 BB、Bb（正常） 苯丙氨酸羟化酶 bb患者 缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸 损伤神经系统，并从尿液中大量排出。 积累 酪氨酸酶 苯丙酮尿症 无黑色素 资料1：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，而导致体细胞中缺少一种酶，这样，体内的苯丙氨酸就不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。 活动一：尝试构建单基因遗传病的发病机制——以苯丙酮尿症为例 【思考】 1、控制哪种酶的基因突变会导致苯丙酮尿症的发生？ 2、控制哪种酶的基因突变会导致白化病的发生？ 3、从这个例子可以看出基因、蛋白质和性状这三者之间有什么关系？ 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸 积累 活动二：通过分析系谱图，尝试构建单基因遗传病的类型及特点 从系谱图可以归纳常染色体隐性遗传病的特点： 男女患病机会 。 隔代遗传。 系谱图 均等 活动二：通过分析系谱图，尝试构建单基因遗传病的类型及特点 从系谱图可以归纳常染色体显性遗传病的特点： 男女患病机会 。 连续遗传。 系谱图 软骨发育不全 并指、多指 均等 活动二：通过分析系谱图，尝试构建单基因遗传病的类型及特点 从系谱图可以归纳伴X染色体隐性遗传病的特点： 患者男性 女性。 交叉遗传。 女患者的父亲、儿子一定患病。 系谱图 色盲症 血友病 多于 活动二：通过分析系谱图，尝试构建单基因遗传病的类型及特点 从系谱图可以归纳伴X染色体显性遗传病的特点： 患者 多于 。 连续遗传。 男患者的 、 一定患病。 系谱图 抗维生素D佝偻病 女性 男性 母亲 女儿 由一对等位基因控制的遗传病 常染色体遗传 常显 性染色体遗传 常隐 并指、多指、软骨发育不全 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 软骨发育不全 并指、多指 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血 白化病 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 常染色体遗传 伴X显 性染色体遗传 伴X隐 抗维生素D佝偻病 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病 外耳道多毛症 色盲症 血友病 进行性肌营养不良 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 单基因遗传病 资料2：原发性高血压常见的心血管疾病之一，是世界上流行最广，发病率很高、危害最重的一种心血管疾病。目前认为原发性高血压是一种由血管紧张素原基因、血管紧张素转换酶基因等多基因引起的疾病。有群集于某些家族的倾向。流行病学调查发现，高血压患者的孪生子女高血压的患病率明显提高，尤其是单卵双生者；父母均患高血压者，其子女患高血压概率高达45%，相反，双亲血压均正常者，其子女患高血压的概率仅为3%。同时还与饮酒、吸烟、血脂异常、糖尿病、超重和肥胖、高钠、低钾膳食等环境因素有关。 活动三：尝试构建多基因遗传病的机制及特点——以原发性高血压为例 【小组讨论】 1、原发性高血压受一对等位基因还是多对等位基因控制？ 2、通过资料2你能得出原发性高血压在遗传上有何特点？ ①家庭 现象；②易受 影响； ③在群体中发病率 。 多对 聚集 环境因素 高 多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 哮喘 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病 资料3：先天性愚型（唐氏综合征）：患者智力低下，身体发育迟缓，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌长伸出口外，又叫舌样痴呆，在人群中发病率为1/600到1/800。 活动四：尝试构建染色体病的发病机制——以唐氏综合征为例 【小组讨论】 从细胞分裂角度分析21三体综合征个体形成的可能原因，完成下列图像并用文字说明？（只研究21号染色体）     从细胞分裂角度分析21三体综合征个体形成的可能原因，完成下列图像并用文字说明？（只研究21号染色体） 因染色体变异而引起的遗传病 唐氏综合征 (21三体综合征) 染色体数目异常 染色体结构异常 猫叫综合征 (5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良 （特纳氏综合征） 染色体病 （1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病 G.性染色体病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ • 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 • 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 • 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致 • 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 1.这些数据是怎么得到的？ 2.怎么判断遗传病的遗传方式？ 人类常见遗传病的调查分析和预防宣传 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 2.调查类型及调查对象？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 人类常见遗传病的调查分析和预防宣传 3.调查过程 设计调查方案 实施调查方案 汇总数据计算 ①选取调查遗传病的种类。 ②随机抽样保证群体足够大。 发病率： 遗传方式： 广大人群随机抽样 患者家系 确定调查病例 设计记录表格 明确调查方式 讨论调查问题 调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病 人类常见遗传病的调查分析和预防宣传 活动五：小组交流几种常见的人类遗传病的调查结果 采取积极措施检测和预防遗传病 严重的遗传病患者，不仅给家庭带来了沉重的精神负担，而且给家庭和社会带来了沉重的经济、就业等负担。 遗传病的危害： ①给患者个人带来痛苦。 ②给家庭和社会造成负担 （经济、就业、精神等负担）。 ③给后代造成痛苦。 检测和预防方法： 采取积极措施检测和预防遗传病 遗传咨询 产前诊断 禁止近亲结婚，提倡婚前体检和适龄生育 环境控制和人为干预 活动六：小组讨论禁止近亲结婚，提倡婚前体检和适龄生育的意义 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 孙 外孙 兄弟 叔、伯 姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 堂兄弟 堂姊妹 表兄弟表姊妹 堂侄 外甥 子女 侄 表侄 外甥 堂侄孙 外孙 侄孙 外孙 自己 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 表兄弟 表姊妹 表侄 外甥 外孙 姐妹 甥 外孙 婚前体检还有必要吗？ 活动六：小组讨论禁止近亲结婚，提倡婚前体检和适龄生育的意义 提倡适龄生育 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 · · · · 20 25 30 35 40 45 50 25 20 15 10 5 0 母亲生育年龄/岁 唐氏综合征发病率/‰ 早于20岁怀孕生育或年龄过大生育可能产生怎样的后果？ 活动六：小组讨论禁止近亲结婚，提倡婚前体检和适龄生育的意义 活动七：通过分析遗传咨询案例，尝试构建遗传咨询的意义 1.病情诊断 2.系谱分析确定遗传方式 3.再发风险率估计 4.提出预防措施 遗传咨询的基本程序 活动七：通过分析遗传咨询案例，尝试构建遗传咨询的意义 资料4：血友病是一种遗传性的出血性疾病，属于伴X染色体隐性遗传病，一般出现在男孩身上，发病率约为1/10000。血友病是因为体内缺乏凝血的第八因子所致，会引起身体自发性出血，出血后由于体内缺乏血液凝固因子，容易造成大量出血，若不及时救治则会危及生命。现有一对表现正常的夫妇，妻子的父亲患有血友病，丈夫的父亲也患有血友病。假设你是医生，该夫妇生育小孩前向你进行遗传咨询： 【小组讨论】 （1）你给他们的建议是什么？请用遗传图解表示。（用B或b表示） （2）若该妻子已经怀孕，你给他们的建议又是什么？具体用什么手段才可避免患病小孩的出生? 30 产前诊断方法有哪些？ 31 活动八：小组讨论几种产前诊断方式的的意义 B超 羊水检查 胎儿细胞检查 胎儿外观性别 染色体数目和结构 生化和基因检测，染色体组成分析 基因检测 争议： 由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇 环境控制和人为干预 对于一些发病机理非常明确的遗传病，可以通过改变环境减少发病的可能性。 比如，射线、烟草、酒精等环境因素会提高基因突变频率，因此在备孕和孕期要避免接触这些因素，以降低突变风险。 对于苯丙酮尿症新生儿，可采取低苯丙氨酸奶粉喂养来避免发病。2009 年，我国启动了“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”，为苯丙酮尿症新生患儿免 费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助这些特殊孩子和家庭。 人类遗传病 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病： 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 染色体病： 由染色体异常引起的遗传病。 概念： 类型 检测与预防 禁止近亲结婚，提倡婚前体检和适龄生育 遗传咨询 由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病 （病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病） （病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂） （病例：21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征） 课堂小结 产前诊断 环境控制和人为干预 Lavf58.51.100 Lavf58.51.100 Lavf59.6.100 Bilibili VXCode Swarm Transcoder v0.4.17 $