第18讲 伴性遗传 课件-2026届高三生物一轮复习（人教版）

该高中生物学高考复习课件聚焦“伴性遗传及人类遗传病”核心专题，依据课标要求覆盖基因在染色体上的证据、伴性遗传类型及应用、遗传病图谱分析等高频考点，通过考情分析明确2022-2025年高频繁出的遗传规律应用、概率计算等考查维度，归纳遗传图谱分析、实验设计等常考题型，体现备考针对性。 课件亮点在于“真题引领+解题建模+素养渗透”，含2023-2025年高考真题训练，通过“遗传方式判断三步法”“致死问题分类解析”等突破技巧，培养科学思维与探究实践素养。如以摩尔根果蝇实验为例构建假说演绎模型，助力学生掌握遗传推断答题模板，教师可据此精准定位学生薄弱点，提升复习效率。

必修二 第18讲 伴性遗传及人类遗传病 Never 1 考情分析 课标 要求 1.说出基因在染色体上的理论依据 2.掌握摩尔根证明基因在染色体上的过程。 3.概述性染色体上的基因传递与性别相关联 4.掌握遗传病概率计算的基本方法 考点 由高考知核心知识点 预测 伴性遗传和人类遗传病 (2025·广东卷）伴性遗传规律及遗传图谱 (2024·广东卷）遗传系谱图的判断 (2023·广东卷）伴性遗传规律及遗传图谱 (2022·广东卷）伴性遗传规律及遗传图谱 (2021·广东卷）伴性遗传规律及遗传图谱 本部分内容单选题、主观题均有，常与基因工程、遗传变异、电泳图等内容相结合作为命题热点，考查考生的科学思维和社会责任感。 2 思维导图 伴性遗传 萨顿假说 基因在染色体上的实验证据 伴性遗传 基因在染色体上 性别决定方式 类型及特点 在实践中应用 01 基因在染色体上的假说与证据 03 伴性遗传的类型，特点及应用 考点 02 人类遗传病及遗传图谱分析 4 基因在染色体上的假说与证据 01 5 实验材料：1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。 萨顿（W.Sutton） 美国遗传学家 体细胞 24条 染色体 精子 12条 卵细胞 12条 受精卵 受精作用 24条 减数分裂 发现孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。 一、萨顿的假说 随即，提出了萨顿假说，即遗传因子位于染色体上！ 6 受精作用 受精卵 亲代 配子 子代 染色体行为 基因行为 DD dd D d Dd Dd 受精作用 看不见的 染色体 基因在染色体上 推理 基因 看得见的 平行关系 高茎 矮茎 高茎 矮茎 萨顿的假说为解释孟德尔遗传定律提供了物质基础，即染色体是遗传物质的载体。 上面介绍的萨顿的推理，也是类比推理。 他将看不见的基因与看得见的染色体的行为进行类比，根据其惊人的一致性，提出基因位于染色体上的假说。应当注意的是，类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。 7 R r 基因行为 染色体行为 YyRr Y y YR Yr yR yr 等位基因分离 非等位基因自由组合 同源染色体分离 非同源染色体自由组合 基因在染色体上 基因和染色体的行为 存在着明显的平行关系 这种方法称为： 类比推理 比较项目 遗传因子（基因）的行为 染色体的行为 传递中 的性质 杂交过程中保持： ____________________________ 配子形成和受精作用： . 体细胞中 存在形式 _________存在 _________存在 在配子中 存在形式 只有成对遗传因子中的________ 只有成对染色体中的________ 体细胞 中的来源 成对的遗传因子 一个来自______一个来自______　 同源染色体 一条来自______一条来自______ 形成配子 组合方式 控制不同性状的遗传因子：______________ 非同源染色体： ______________ 自由组合 完整性和独立性 也具有相对稳定的形态结构 成对 成对 一个 一条 父方 母方 父方 母方 自由组合 遗传因子和染色体的行为比较 9 1.萨顿假说在遗传学发展史上占有重要地位。下列不属于提出萨顿假说依据的是( ) A.细胞的核基因在染色体上呈线性排列 B.在体细胞中基因和染色体都是成对存在的 C.体细胞中成对的基因和同源染色体均一个(条)来自父方，一个(条)来自母方 D.非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也是自由组 合的 A 课堂随练 2.下列关于基因和染色体的叙述，错误的是(　　) A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性 B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方 C.减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子 D.雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 D 10 二、基因位于染色体上的证据 我不相信孟德尔，更 难以相信萨顿毫无 事实根据的臆测！ 我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！ 萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。 类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。 我是一个文明有风度的黑粉！ 11 一、选择正确的实验材料 1. 个体小，易饲养 2.繁殖快，后代多 3.具有易于区分的相对性状 4.雌雄易区分，在低倍镜下就能观察 1908年，正当摩尔根一筹莫展的时候，在纽约冷泉港卡内基实验室工作的卢茨，向他推荐了一种常见的果蝇，学名称为黑腹果蝇。 12 雌性果蝇 性染色体 （1对） 常染色体 （3对） 雄性果蝇 5.染色体数目少（3对常染色体+1对性染色体），且形态大小等均有明显差异，易于观察。 Q:雌雄果蝇体细胞中染色体组成有何异同？ 常染色体：与性别决定无关的染色体。 性染色体： 与性别决定有关的染色体，如X、Y染色体。 染色体的类型 13 X Y Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1.非同源区段： (1)基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上 (2)基因只存在Y（Ⅲ区段）上 X、Y同源区段的基因是成对存在的。 2.同源区段： 基因的表示方法： X X - - 雌性： X Y - 雄性： 如果基因在常染色体上: 如果基因在性染色体上: DD、Dd、dd 先写性染色体后写基因。 XY - 雄性： X X - - 雌性： X Y - 雄性： - Ⅰ、Ⅲ Ⅱ Y染色体特有 X染色体特有 X和Y共有部分 二、认识性染色体 14 位置 不同表 现型个体 常染 色体 X染色体的非同源区段 Y染色体的非同源区段 X、Y染色体的同源区段 显性个体基因型（雌） 显性个体基因型（雄） 隐性个体基因型（雌） 隐性个体基因型（雄） AA、Aa XAXA、XAXa XAXAXAXa XAY XAYA、XAYa 、 XaYA aa XaXa XaXa XaY XaYa 课堂随练 用等位基因A和a填写下表基因型 15 红眼对白眼为显性. 符合，F1红眼雌雄个体交配，F2红眼:白眼为3:1。 Q1、眼色性状的显隐性？ Q2、是否符合孟德尔的分离定律？解释？ Q3、果蝇眼色的遗传有何特殊之处？ F2白眼果蝇都是雄性， 白眼性状的表现与性别相关联。 1.观察现象，提出问题： 如果按照萨顿的假说---“基因位于染色体上”，那么，控制白眼的基因应该位于什么染色体上呢？ ? 三、摩尔根的果蝇杂交实验 白眼性状的表现，总是与性别相联系。” 如何解释这一现象？ 摩尔根看到此结果也开始认同孟德尔的理论。 性别决定与性染色体有关,而果蝇的红白眼色的遗传与性别有关,说明什么!学生能将上述资料与实验结果相关联,提出:控制果蝇红白眼色的基因有可能位于性染色体上。 16 假说1:控制白眼的基因在Y染色体上，而X染色体上不含有它的等位基因。 假说2:控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因。 假说3:控制白眼的基因在X、Y染色体同源区上。 用w表示控制眼睛颜色的基因：红眼W，白眼w. 写出三种假说对应的亲本基因型 P × 红眼 白眼 Y染色体特有 X Y Ⅰ Ⅲ X染色体特有 共有部分 Ⅱ XX，XYw XW XW， Xw Y XW XW ，Xw Yw 2.提出假设:控制白眼性状的基因可能在性染色体上。 17 （1）假说1:伴Y遗传 控制白眼的基因（用w表示） 红眼雌果蝇 X X P F1 × 白眼雄果蝇 X Yw 比例 X X 红眼雌 X Yw 白眼雄 1 : 1 × ♀ P ♂ F1 ♀♂ 红眼 白眼 红眼 解释不通 18 红 ：白 = 3 ：1 P F1 F2 × 红眼雌果蝇 XWXW 白眼雄果蝇 XwY 比例 XWXw红眼雌 XWY 红眼雄 × XWXW 红雌 XWXw 红雌 XWY 红雄 XwY 白雄 × ♀ P ♂ F1 F2 自由交配 ♀♂ ♀ ♂ 红 ：白 = 3 : 1 ♂ 红眼 白眼 红眼 （2）假说2:伴X遗传 控制白眼的基因（用w表示） 可以解释 19 XWXW红眼（雌） × XwY白眼（雄） XW Y Xw XWY红眼（雄） XWXw红眼（雌） × P F2 F1 配子 Xw XW Y XW XWXW红眼（雌） XWXw红眼（雌） XWY红眼（雄） XwY白眼（雄） ♀ ♂ 课堂随练 写出遗传图谱 20 （3）假说3:伴X和Y遗传 控制白眼的基因（用w表示） × ♀ P ♂ F1 F2 自由交配 ♀♂ ♀ ♂ 红 ：白 = 3 : 1 ♂ 红眼 白眼 红眼 红 ：白 = 3 ：1 P F1 F2 × 红眼雌果蝇 XWXW 白眼雄果蝇 XwYw 比例 XWXw红眼雌 XWYw 红眼雄 × XWXW 红雌 XWXw 红雌 XWYw 红雄 XwYw 白雄 可以解释 21 假说2和3均能解释实验现象 假说2:伴X遗传 控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。 假说3:伴X和Y遗传 控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。 如何验证假说？ 设计测交实验，F1与隐性纯合子杂交。 F1中的红眼雌与白眼雄测交、 F1中的红眼雄与白眼雌测交 22 3.根据假说，演绎推理 （1）F1中的红眼雌与白眼雄测交 ①假说2:伴X遗传 红眼雌 白眼雄 P F1 XWXw XwY × XWXw 红眼雌 XwXw 白眼雌 XWY 红眼雄 XwY 白眼雄 红雌：白雌：红雄：白雄 = 1：1：1：1 比例 ②假说3:伴X和Y遗传 红眼雌 白眼雄 P F1 XWXw XwYw × XWXw 红眼雌 XwXw 白眼雌 XWYw 红眼雄 XwYw 白眼雄 比例 红雌：白雌：红雄：白雄 = 1：1：1：1 均符合 23 （2）F1中的红眼雄与白眼雌测交 红眼雄 白眼雌 P F1 XWY XwXw × XWXw 红眼雌 XWXw 红眼雌 XwY 白眼雄 XwY 白眼雄 红雌 ：白雄 = 1 ：1 比例 ①假说2:伴X遗传 ②假说3:伴X和Y遗传 红眼雄 白眼雌 P F1 XWYw XwXw × XWXw 红眼雌 XWXw 红眼雌 XwYw 白眼雄 XwYw 白眼雄 红雌 ：白雄 = 1 ：1 比例 均符合 24 用野生型红眼雄与白眼雌XwXw测交 红眼雄 白眼雌 P F1 XWY XwXw × XWXw 红眼雌 XWXw 红眼雌 XwY 白眼雄 XwY 白眼雄 红雌 ：白雄 = 1 ：1 比例 红眼雄 白眼雌 P F1 XWYW XwXw × XWXw 红眼雌 XWXw 红眼雌 XwYW红眼雄 XwYW 红眼雄 全红 比例 假说3不符合 ①假说2:伴X遗传 ②假说3:伴X和Y遗传 再次验证： 25 实验1： 实验2： 控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因，基因在染色体上。通过实验把一个特定的基因和一条特定的染色体——X染色体联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。从此，摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。 4.设计实验，验证假说 5.得出结论 （1）F1中的红眼雌与白眼雄测交 红雌：白雌：红雄：白雄 = 1：1：1：1 （2）F1中的红眼雄与白眼雌测交 红雌 ：白雄 = 1 ：1 用野生型红眼雄与白眼雌XwXw测交 F1：全红 1．萨顿、摩尔根等科学家对“基因在染色体上”观点的提出和验证做出了巨大贡献，为孟德尔遗传规律的现代解释提供了理论依据，下列相关分析错误的是（     ） A．萨顿通过分析基因与染色体的平行关系推测“基因在染色体上” B．白眼雄果蝇（XAY）和红眼雌果蝇（XAXA）杂交，通过眼色可判断子代果蝇的性别 C．摩尔根根据果蝇杂交实验，推测红、白眼基因在X染色体上属于“假说”内容 D．摩尔根等运用了假说—演绎法证明了控制果蝇眼色的基因在性染色体上 B 课堂随练 2.(2024·深圳调研)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上。现有一只红眼雌果蝇与一只红眼雄果蝇交配，F1中约有1/4为白眼。下列叙述错误的是( 　 ) A.亲本雌雄果蝇的基因型为XRXr和XRY B.子代中白眼果蝇只有雄性 C.白眼雌果蝇的子代中，雄性个体均为白眼 D.果蝇决定红眼和白眼性状的基因与性别决定有关 D 3.摩尔根用果蝇杂交实验证明了基因在染色体上。下图显示其中部分实验结果。相关叙述错误的是（     ） A．通过杂交一可判断红眼为显性性状 B．杂交一中白眼性状的表现与性别相关联 C．杂交二结果可证明红、白眼基因位于Ⅹ染色体 D．若白眼雌蝇和红眼雄蝇杂交，通过眼色可判断子代性别 C 课堂随练 4.摩尔根偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇。摩尔根用这只白眼雄果蝇与群体中的红眼雌果蝇交配，结果F1全为红眼。然后他让F1雌雄果蝇相互交配。F2中，雌果蝇全为红眼，雄果蝇既有红眼，又有白眼，且F2中红眼果蝇数量约占3/4 。下列叙述中不合理的是（　　） A．通过F1中红眼雄果蝇作为父本进行测交，可证明白眼的基因只位于X染色体上 B．萨顿依据基因和染色体的行为平行关系，提出“基因位于染色体上”的假说。 C．白眼的基因只位于X染色体上或位于X和Y染色体的同源区段都可以解释F1和F2的性状及比例 D．果蝇具有易饲养、繁殖快、培养周期短、子代数量多等优点 A 课堂随练 资料分析：果蝇的体细胞有4对染色体，携带的基因有1.3万多个。人的体细胞有23对染色体，携带的基因有2.6万多个。 ②基因在染色体上呈线性排列。 ①一条染色体上有许多个基因。 结论 长芒 短芒 长翅 短翅 灰身 黑身 红眼 紫眼 直翅 卷翅 红眼 棕眼 果蝇染色体 三、基因与染色体的关系 基因在染色体上呈_________。 染色体是基因的__________， ________________也是基因的载体。 根据基因的存在部位，可将其分为 和 。 短硬毛 棒状眼 深红眼 朱红眼 截翅 红宝石眼 白眼 黄身 1.真核生物基因的载体有 染色体、线粒体、叶绿体 拟核、细胞质（质粒） 2.原核生物基因的载体有 线性排列 主要载体 核基因 质基因 线粒体、叶绿体 荧光标记法 Q：所有的基因都在染色体上呈线性排列吗？ （核基因） 31 基因的分离定律的实质是： A a A a 四、孟德尔遗传定律的现代解释 在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代 基因的自由组合定律的实质是： A a B b A B a b A b a B 位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 伴性遗传的类型，特点及应用 02 34 1.XY型性别决定： （普遍存在于生物界） 雄性： 异型性染色体（XY） 雌性： 同型性染色体（XX） 人 类 性 染 色 体 果蝇性染色体 X染色体短 Y染色体长 X染色体长 Y染色体短 一、性别决定方式 Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因 雄性： 同型性染色体，体细胞含两条Z染色体。（ZZ） 雌性： 异型性染色体，体细胞含Z和W两条染色体。（ZW） （鸟类、爬行类和少数昆虫类） 2.ZW型性别决定： 雄鸡性染色体组成：ZZ 雌鸡性染色体组成：ZW 雄性：性染色体组成是XO（即只有一条X染色体，而没有Y染色体） 雌性：性染色体组成是XX。 雌性：性染色体组成是ZO(即只有一条Z染色体，没有W染色体)。 雄性：性染色体组成是ZZ 3.XO型性别决定： （如蝗虫，蟑螂等） 4.ZO型性别决定： （极少数鳞翅目昆虫） 5.染色体组数决定型： （蚂蚁、蜜蜂等） 其性别与染色体的倍数有关，雄性为一个染色体组，雌性为两个染色体组。 6.环境决定性别 乌龟卵在20～27℃条件下孵出的个体为雄性，在30～35℃时孵出的个体为雌性。 鳄鱼在30℃及以下温度孵化时，全为雌性；32℃孵化时，雄性约占85%，雌性占15%。 黄鳝在发育过程2龄前皆为雌性；3龄转变为雌雄间体，卵巢退化，精巢形成，到6龄全部反转为雄性。 7.年龄决定性别 39 8.基因决定性别 某些植物的性别由一对或几对基因来控制,如玉米,其基因型与性别对应关系如表所示,已知B、b和T、t分别位于两对同源染色体上。 基因型 B和T同时存在(B_T_) T存在,B不存在(bbT_) T不存在(B_tt或bbtt) 性别 雌雄同株异花 雄株 雌株 BBTT(常见类型) 考点二　细胞的多样性和统一性 （一）概念： 位于 染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和__________相关联，这种现象叫作伴性遗传 性 性别 （如：XX、XYA、XYa） （如：XAXa、XAYa、XaYa等） （如：XAXa、XAY等） 伴X染色体遗传 伴Y染色体遗传 Y的非同源区段 X、Y的同源区段 X的非同源区段 二、伴性遗传 1.伴X隐性遗传病 人类红绿色盲 道尔顿 症状： 色觉障碍，红绿不分。 又称为道尔顿症 （二）类型： 42 项目 女性 男性 基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY 表型 正常 正常 （携带者） 色盲 正常 色盲 （1）基因型及表现型 有关红绿色盲的基因型共有 种，任意男女婚配共有 种婚配方式 5 6 ①XBXB　× XBY ③ XBXB　× XbY ② XbXb　× XbY ⑥ XbXb　× XBY ④ XBXb　× XBY ⑤ XBXb　× XbY 43 XBXB XBY × XBXb XBY × XbXb XBY × XBXB XbY × XBXb XbY × XbXb XbY 无色盲 男：50％ 女：0 男：100％ 女：0 男：50％ 女：50％ 都色盲 无色盲 6. 5. 4. 3. 1. 2. × 特点一：男患者多于女患者 （2）特点 44 XBXB × XBY XbXb × XBY XBXb × XBY XBXb × XbY XBXB × XbY XbXb × XbY 情境一：A小姐是色觉正常并不携带红绿色盲基因，她的丈夫患有红绿色盲，请分析后代患色盲症的情况。 亲代 女性正常 X 男性色盲 配子 子代 XB XB XBXb XbY XB Xb Y XBY 女性携带者 男性正常 1 ： 1 证明： 男性色盲基因 只能传给他女儿 情境二：B小姐是一名红绿色盲基因症携带者，她的丈夫色觉正常，请分析后代患色盲症的情况。 证明： 男性色盲基因只能从母亲那里传来 XBXB × XBY XbXb × XBY XBXb × XbY XBXB × XbY XbXb × XbY XBXb × XBY 亲代 女性携带者 X 男性正常 配子 子代 XB Xb XBY XBXB XB XB Y XBY Xb XBXb XbY 女性正常女性携带者男性正常 男性色盲 1 ： 1 ： 1 ： 1 XbY XbY XBXb I II III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 男性的红绿色盲基因只能从母亲那里获得，以后只能传给他的女儿。 红绿色盲基因不能从男性传到男性。 特点二：在遗传学上叫做交叉遗传，且是隔代遗传。 47 情境三：C小姐是一名红绿色盲基因携带者，她的丈夫是红绿色盲症患者，请分析后代患色盲症的情况。 证明： 女儿色盲，父亲一定是色盲。 XBXB × XBY XbXb × XBY XBXb × XBY XbXb × XbY XBXb × XbY XBXB × XbY 亲代 女性携带者 X 男性色盲 配子 子代 XB Xb XbY XBXb XB Xb Y XBY Xb XbXb XbY 女性携带者女性色盲男性正常 男性色盲 1 ： 1 ： 1 ： 1 情境三：C小姐是一名红绿色盲基因携带者，她的丈夫是红绿色盲症患者，请分析后代患色盲症的情况。 证明： 父亲正常，女儿一定正常，母亲色盲，儿子一定色盲。 XBXB × XBY XBXb × XBY XBXb × XbY XBXB × XbY XbXb × XbY XbXb × XBY 亲代 女性色盲 X 男性正常 配子 子代 Xb Xb XBY XBXb Xb XB Y XbY 女性携带者 男性色盲 1 ： 1 I II III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 XbXb XbY XbY XbY 特点三：女病，其父子皆病；男正，其母女皆正 50 小结：伴X隐性遗传病特点 男性多于女性 隔代交叉遗传 女病，其父子皆病 实例： 红绿色盲 、血友病 、果蝇眼色的遗传 维生素D有什么作用？ 观察图片，说出患者的主要症状。 患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 促进生物体对磷、钙的吸收。 抗维生素D佝偻病 2.伴X显性遗传病 女性 男性 基因型 表现型 患者 患者 正常 患者 正常 XDXD XDXd XdXd XDY XdY 尝试写出所有的婚配组合并推出后代的基因型和发病情况。 ①　XDXD　× XDY ③　XdXd　× XDY ②　XDXd　× XDY ⑤　XDXd　× XdY ④　XDXD　× XbY ⑥　XdXd　× XdY （1）基因型及表现型 53 XDXD XDY x （1） （2） （3） （5） （4） （6） XDXd XDY x XdXd XDY x XDXD XdY x XDXd XdY x XdXd XdY x 全患病 男：50％ 女：100% 男：0 女：100% 男：50％ 女：50％ 全正常 全患病 特点一：患者中女性多于男性 女性患者中XDXd比XDXD发轻，XDY与XDXD症状一样。 （2）特点 　 IV I II III 25 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 正常 患病 　 IV I II III 25 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 正常 患病 特点二：具有世代连续性，代代遗传 　 IV I II III 25 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 正常 患病 特点三：男病，其母女皆病；女正，其父子皆正。 女性多于男性 世代连续遗传 男病，其母女皆病 实例： 抗维生素D佝偻病 小结：伴X显性遗传病的特点 表示正常男女 表示患者 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 5 3 4 7 9 10 6 11 8 印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录 ①患者全为男性，女性全部正常。 ②没有显隐性之分。 ③父传子，子传孙，具有世代连续性 外耳道多毛症 3.伴Y遗传病 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 基因位置 Y染色体上 X染色体上 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病 模型图解 遗传特点 小结：类型和特点： 没有显隐之分， 患者全为男性 ①存在隔代遗传 ②男患者多于女患者 ③女病，其父子皆病 ①连续遗传 ②女患者多于男患者 ③男病，其母女皆病 1．右图为果蝇的性染色体简图,Ⅰ为、 染色体的同源区段,Ⅱ、Ⅲ是非同源区段。下列叙述正确的是 ( ) A.在有丝分裂过程中,也存在、 染色体联会行为 B.若等位基因位于Ⅰ区段,则性状表现与性别无关联 C.控制果蝇红眼与白眼的基因位于Ⅲ区段 D.若基因、 位于Ⅰ区段,则种群中相关的基因型有7种 D 课堂随练 2．某种鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色素）和白色（无色素）3种。该性状由2对基因控制，分别是Z 染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h （H 基因控制黄色素的合成）。对图中杂交子代的描述，正确的是( ) A.黑羽、黄羽和白羽的比例是 B.黑羽雄鸟的基因型是 C.黄羽雌鸟的基因型是 D.白羽雌鸟的基因型是 A 课堂随练 3．纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。 中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是( ) A.控制两对相对性状的基因都位于 染色体上 B. 雌果蝇只有一种基因型 C. 白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D.上述杂交结果符合自由组合定律 A 课堂随练 1.推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生 ；原因：_________________________ ___________ 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生 ；原因：________________________ ___________ 女孩 该夫妇所生男孩均患色盲， 而女孩正常 男孩 该夫妇所生女孩均患病， 而男孩正常 三、伴性遗传理论在实践中的应用 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本： 。 ②遗传图解 非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交 2.根据性状推断性别，指导生产实践 芦花鸡 非芦花鸡 人类遗传病及遗传图谱分析 03 66 1.概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 基因或染色体改变 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 2.类型： 一、人类遗传病 Q:先天性疾病、家族性疾病是遗传病吗？ 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； 不一定 如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； 1、为什么不测定全部46条染色体，而只测定24条？ 人类基因组计划（HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程，于1990年正式启动。 67 3.特点： （1）单基因遗传病 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染 色体 显性 隐性 伴X染色体 显性 隐性 伴Y染色体 男患≈女患；世代连续遗传 男患≈女患；隔代遗传 女患＞男患；世代连续遗传； 男患，母女必病 男患＞女患；隔代遗传；女患父子病 患者只有男性，男性代代传递。 多指、并指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血等 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 68 （2）多基因遗传病 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 在群体中的发病率比较高； 常表现为家族聚集现象； 容易受环境因素的影响 遗传一般 孟德尔的遗传定律。 不符合 多基因遗传病不符合孟德尔遗传定律的根本原因在于其遗传机制涉及多基因互作、环境影响及统计规律，而非单一基因的显隐性分离。这一复杂性使得多基因遗传病的研究需借助全基因组关联分析（GWAS）、生物信息学等现代遗传学方法，而非传统的孟德尔遗传分析框架。 69 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病： 唐氏综合征 猫叫综合征 5号染色体短臂缺失 21号染色体多一条 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 （3）染色体异常遗传病 猫叫综合征 21三体综合征 提问XXY的形成原因 70 （1）实验原理 ①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 （2）注意事项 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 ②保证调查的群体足够大。 ③在人群中随机抽查。 4.调查人群中的遗传病： （3）调查遗传病发病率及遗传方式的比较 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 × 100％ 调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查 71 5.遗传病的检测和预防 （1）手段： 主要包括 和 等。 遗传咨询 产前诊断 羊水检查：可分析胎儿染色体、确定性别等 B超：可观察胎儿外观和性别等 基因检测：可检测胎儿是否有致病基因等 色盲基因 禁止近亲结婚是预防遗传病（隐性遗传病）发生的最简单、最有效的方法。 如何确定胎儿会不会患红绿色盲？ 72 用正常基因取代或修补患者中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 6.基因治疗 ada基因是免疫系统和代谢平衡的关键调控因子，其缺陷导致严重的免疫缺陷疾病， 病毒的作用： 作为载体 （作用类似于质粒） 73 1．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（    ） A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 C 课堂随练 74 概率计算或解答有关问题 首先确定是不是细胞质遗传、伴Y染色体遗传 先确定系谱中的遗传病是显性还是隐性遗传病 再判断是常染色体遗传，还是性染色体遗传 确定有关个体的基因型 二、伴性遗传解题规律 （1）细胞质遗传 以母亲表现型为主 若系谱图中母亲患病，子女全患病； 母亲正常，则子女全正常，与父亲是否患病无关， （2）伴Y遗传 患者均为男，且“父—子—孙” 1.先确定是细胞质遗传还是伴Y遗传 如图所示： 判断基因位于细胞核还是位于细胞质 1.实验方法： 进行正交和反交实验。 ①若 ，则该基因位于细胞核中   正交： ♀aa × ♂AA → Aa  反交： ♂aa× ♀AA → Aa  2.实验结果与结论： 找不同： 位于细胞核的基因由父本和母本各提供一半，后代受父本和母本的控制； 位于细胞质的基因仅由母本，后代表现型与母本有关 ②若 且 ，则基因位于细胞质中 正交：♀红花 × ♂白花→红花  反交：♀白花 × ♂红花→白花 正、反交结果相同 正、反交结果不同 子代性状始终与母方相同 说明该基因与性别有关 说明该基因只与母方有关 77 （1）双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)。(图1) （2）双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)。(图2) （3）亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(图3) 2.确定该遗传病的显隐性 ①性状的显隐性是“未知的”，且亲本为纯合子时： 正反交实验 位于常染色体上 位于X染色体上 类型一：探究基因位于常染色体上还是X染色体上 （1）杂交实验法： 若正交反交子代♀♂表型不同 若正交反交子代♀♂表型相同 已知果蝇刚毛和截毛这对相对性状由一对等位基因控制。现有纯合的雌雄刚毛和截毛果蝇，要求设计杂交实验判断这对等位基因是只位于X染色体还是常染色体。 找不同： 基因位于常染色体上，后代 ； 基因位于X染色体上，后代 ； 表型和性别无关 表型和性别相关联 3.判断该遗传病是常染色体遗传还是性染色体遗传 79 (2)性状的显隐性是“已知的”—— 隐性 dd × F1 （♂） （♀） DD 显性 P XDXd　 XdY　 隐性 后代 （♂） （♀） 显性 亲代 × XdXd　 XDY　 实验结果预测及结论： 显性 隐性 （♂） （♀） 显性 Dd （♂♀） ①若 ，则基因位于常染色体上。 ②若后代 ，则基因位于X染色体上。 可进行隐雌与显雄杂交实验 雌雄个体全为显性 雌性全为显性，雄性全为隐性 选择隐性雌性个体与显性雄性个体杂交，可以简化实验分析过程。因为子代中雌雄个体的性状表现将直接反映基因的位置：如果性状与性别关联，则基因位于X染色体上；如果性状与性别无关，则基因位于常染色体上。 80 XDXd　 XdY　 杂合 F1 （♂） （♀） 显性 P × XDXd　 XDY　 ①若后代 ，则基因位于常染色体上。 ②若后代 ，则基因位于X染色体上。 实验结果预测及结论： XDXD　 XDY　 显性 隐性 （♂） （♀） 显性 （♀） 显性 （♂） 显性：隐性=3:1 杂合 Dd × F1 （♂） （♀） Dd 显性 P （♂♀） Dd DD dd (3)在确定雌性个体为杂合子的条件下—— 可设置杂合雌与显雄杂交实验 雌性全为显性，隐性性状只出现于雄性 雌、雄个体都有显隐性性状 81 类型二：探究基因仅位于X染色体上还是X、Y染色体同源区段上 显性（♂） 隐性（♀） XDY × XdXd ↓ XDXd XdY 显性 隐性 （♀） （♂） 显性（♂） 隐性（♀） XDY × XdXd ↓ XDXd XdY 显性 D D 显性 （♀） （♂） 实验结果预测及结论： （1）若后代 ，则基因位于X染色体非同源区段上。 （2）若后代雌性个体和雄性个体全为显性，则基因位于XY染色体的同源区段上。 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 (1)可设置纯合隐雌与纯合显雄杂交实验 雌性全为显性，雄性全为隐性 若Y染色体上含有隐性基因，则其遗传结果与伴X染色体遗传相似，所以设计实验时应选择Y染色体上带有显性基因的个体进行杂交，如XaXa×XAYA、XaXa×XaYA、XAXa×XaYA等。 82 显性（♂） 杂合（♀） XDY × XDXd ↓ XDXd XDXD XDY XdY 显性 隐性 （♀） （♂） 显性（♂） 杂合（♀） XDY × XDXd ↓ XDXd XDXD XDYD XdYD 显性 D 显性 （♀） （♂） 实验结果预测及结论： ①若后代 ， 则基因位于只位于X染色体上。 ②若后代 ，则基因位于XY染色体的同源区段上。 (2)可设置杂合显性雌与纯合显雄杂交实验 显性 （♂） 雌雄全为显性 雌性全为显性，雄性个体既有显性又有隐性 83 1．（2025·北京丰台·二模）摩尔根果蝇杂交实验中，红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1全为红眼，F2中两只果蝇眼色表型一致的概率为（　　） A．3/4 B．5/8 C．1/16 D．9/16 B 课堂随练 2.（2025·北京朝阳·一模）FFEVF癫痫病是一种单基因遗传病。正常基因的PCR产物被NdeI酶切成230bp和31bp两段，致病基因的PCR产物（252bp）不能被切割。下图为某家族系谱图及部分个体的PCR产物酶切结果。下列分析正确的是（    ） A．II-2和II-4均含致病基因 B．FFEVF是常染色体显性遗传病 C．IV-1与正常男性婚配子女均不患病 D．此病是正常基因发生碱基替换所致 B 3.（2025·北京石景山·一模）引起人类患亨廷顿舞蹈症的基因位于4号染色体上。下图为某家庭遗传系谱图及家庭成员该基因的酶切电泳结果。下列判断不正确的是（　　） D 课堂随练 4.（2025·北京丰台·一模）遗传学家摩尔根用偶然发现的一只白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇杂交，F1全为红眼，F1雌雄交配，F2中红眼雌蝇:红眼雄蝇:白眼雄蝇=2:1:1．下列杂交实验能将白眼基因定位于图中Ⅰ区段的是（    ） A．白眼雄蝇×F1红眼雌蝇 B．白眼雌蝇×野生型红眼雄蝇 C．白眼雌蝇×F1红眼雄蝇 D．白眼雌蝇×F2红眼雄蝇 A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B．该致病基因发生了碱基对的增添 C．Ⅱ1与正常女子结婚，生育正常孩子的概率为1/2 D．Ⅱ3患4-三体的原因是I1的卵原细胞减数分裂II后期异常 B 1.X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 五、伴性遗传中的致死问题 2.X染色体上隐性基因使雄性个体致死 XAXa　×　XAY 正常♀　 　正常♂ ↓ XAXA　 　XAXa 　　XAY　　　XaY 正常♀　　正常♀　　正常♂　　死亡♂ 拓展：性染色体相关“缺失”下的传递分析 染色体变异后,仍然遵循基因的分离定律和自由组合定律, 可用遗传图解解决。 1.部分基因缺失: 可用 <m></m> 代替缺失的基因,然后分析遗传图解, 如XAXa × XAY 若a基因缺失，则变成XAXO × XAY→XAXA，XAY，XAXO，XOY 2.染色体缺失: 可用 <m></m> 代替缺失的染色体,然后分析遗传图解, 若Xa缺失，则变成XAO × XAY→XAXA，XAY，XAO，OY 如XAXa × XAY 1．某 型的雌雄异株植物，其叶形有阔叶和窄叶两种类型，受一对等位基因控制，用纯种品系进行杂交，实验如下。下列有关分析错误的是( ) 实验①：窄叶♀×阔叶♂阔叶♀、 窄叶♂ 实验②：阔叶♀×窄叶♂阔叶♀、 阔叶♂ A.实验①就能说明控制叶形的基因位于 染色体上 B.仅根据实验②无法判断两种叶形的显隐性关系 C.实验①和实验②子代中的雌性植株基因型相同 D.实验②子代雌、雄植株杂交的后代不出现雌性窄叶 B 课堂随练 2．某种二倍体高等植物的性别决定类型为 型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因位于 染色体上, 含有基因 的花粉不育。下列叙述错误的是( ) A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中 B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株 C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株 D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子 C 课堂随练 3．果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇 ,星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇。缺刻翅、正常翅由 染色体上的一对等位基因控制,且 染色体上不含其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇 ,雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得,下列关于 的说法错误的是( ) A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等 B.雌果蝇中纯合子所占比例为 C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍 D.缺刻翅基因的基因频率为 D 课堂随练 4.果蝇的眼型和体色依次受两对等位基因A/a、B/b控制（若在性染色体上，不考虑X与Y同源区段）。一只灰体正常眼雌果蝇与一只黄体正常眼雄果蝇交配，F1全为灰体。F1雌雄果蝇相互交配得F2，结果如下表，下列说法错误的是（    ） A．亲本雌雄果蝇的基因型分别为BBXAXA、bbXAY B．F1雌果蝇的基因型有两种，且比例为1：1 C．F2中雌性无棒眼的原因可能是含XA的雄配子致死 D．F2雌雄性个体的基因型分别有4种和6种 F2 表型 灰体正常 眼雌性 黄体正常 眼雌性 灰体正 常眼雄性 灰体棒 眼雄性 黄体正 常眼雄性 黄体棒 眼雄性 数量 438 146 657 219 219 73 D 课堂随练 5.雌雄异株女娄菜（XY型）的叶片形态有宽叶和窄叶两种类型，有一对等位基因控制。已知在自然种群中，雌株没有窄叶个体。某宽叶雌、雄株杂交，F1表型及比例为宽叶（♀）：宽叶（♂）：窄叶（♂）=2:1:1。下列相关叙述错误的是（     ） A．若F₁宽叶雌株与宽叶雄株杂交，后代宽叶雄株占3/8 B．用宽叶雄株进行测交，可判断叶片形态基因在染色体上的位置 C．用题述实验中的母本与F₁窄叶雄株杂交，可验证基因的分离定律 D．若多个宽叶雌株与窄叶雄株杂交，后代只有雄株，可推测含窄叶基因的花粉致死 B 课堂随练 知识构建 基因在染色体上 萨顿假说：基因与染色体行为存在平行关系 伴性遗传 基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 伴性遗传 定义：位于性染色体上的基因所控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 X 染色体隐性遗传：患者中男性远多于女性；交叉遗传：男性患者的基因只能来自母亲，以后只能传给女儿。 X 染色体显性遗传：患者中女性远多于男性，交叉遗传：男性患者与正常女性婚配，后代中女性都是患者，男性正常。 伴Y遗传：患者中只有男性没有女性。 1．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（    ） A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 C 真题跟练 2.（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 D 真题跟练 3．（2023·广东·高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（    ） A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样 B．分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退 C．为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交 D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 C 真题跟练 4.（2023·浙江·高考真题）某昆虫的性别决定方式为 XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1 只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，且比例相等。不考虑突变、互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（ ） A．若F₁每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体 B．若 F₁ 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于 X 染色体 C．若F₁有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体 D．若F1 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体 D 真题跟练 5.（2023·河北·高考真题）某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是（　　） A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同 B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换 C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子D．Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2 C 真题跟练 THANKS 拜拜 100 $