4.2基因表达与性状的关系课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦“基因的表达与性状的关系”，涵盖基因通过控制酶合成间接或蛋白质结构直接控制性状，基因选择性表达及表观遗传等核心内容。课堂导入以苏云金杆菌、转基因抗虫棉等实例的问题探讨为支架，衔接基因→RNA→蛋白质→性状的过程，构建前后知识脉络。 其亮点在于通过皱粒豌豆、白化病等实例及表格对比，渗透结构与功能观（生命观念），结合细胞mRNA检测等思考讨论培养科学思维，联系吸烟影响甲基化等生活实例强化探究实践。系统小结助学生构建知识网络，也为教师提供清晰教学框架，提升教学效率。

4.2 基因表达与性状的关系 第4章 基因的表达 1 问题探讨 普通棉花 转基因抗虫棉 苏云金杆菌 DNA（基因） RNA 蛋白质 转录 翻译 生物的性状 基因如何控制性状？有哪些途径呢？ 蛋白质与性状有什么关系？ 2 基因表达产物与性状的关系 为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆？根本原因是什么？直接原因是什么？ 实例1：皱粒豌豆的形成机制 根本原因：皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列 直接原因：淀粉分支酶（蛋白质）异常导致淀粉含量降低 资料1：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。 3 编码淀粉分支酶的基因 正常 淀粉分支酶正常， 活性较高 淀粉合成正常 淀粉含量高， 有效保留水分 插入DNA序列 淀粉分支酶异常， 活性较低 淀粉合成受阻 淀粉含量低， 失水皱缩 基因 酶的合成 性状 控制 调节 表现 代谢过程 4 实例2：白化病的病因 基因表达产物与性状的关系 1. 为什么会出现白化症状？根本原因是什么？直接原因是什么？ 2. 用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。 资料2：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。 基因的改变可能会改变生物的性状，导致疾病的产生。 老人头发变白的原因？ 5 基因表达产物与性状的关系 DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶不能正常合成 蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低 淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩 缺乏黑色素，表现为白化病 编码酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸酶不能合成 酪氨酸→黑色素 途径一： 基因通过控制___________来控制___________，进而控制生物体的性状 酶的合成 代谢过程 基因 酶的合成 性状 控制 调节 表现 代谢过程 × 间接控制 6 基因表达产物与性状的关系 实例3：囊性纤维化 成因 资料3：囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。 正常气管 囊性纤维化气管 气流大小 患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损，常于幼年时死于肺部感染。 囊性纤维病形成的机制是什么？ 7 CFTR蛋白基因 编码转运蛋白(CFTR)的基因缺失3个碱基对 CFTR蛋白结构异常，导致CFTR转运Cl-功能异常 患者支气管黏液增多，管腔受阻,细菌大量繁殖,肺功能严重受损 第508位缺苯丙氨酸 缺失了3个碱基 囊性纤维病的直接病因： 根本病因： CFTR蛋白结构异常 CFTR基因缺失3个碱基。 实例3：囊性纤维化 成因 基因表达产物与性状的关系 编码血红蛋白的基因中一个碱基变化 血红蛋白结构发生变化 血红蛋白功能异常 红细胞形态呈镰刀状，易破裂，患溶血性贫血 血红蛋白基因正常 血红蛋白基因异常 实例4：镰状细胞贫血病 途径二： 基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状 蛋白质的结构 直接 基因 蛋白质结构 性状表现 蛋白质功能 9 比较项目 间接途径 直接途径 作用对象 酶（或激素） 结构蛋白 作用过程 基因→酶→代谢→性状 基因→结构蛋白→性状 实例 皱粒豌豆、白化病、苯丙酮尿症 镰状细胞贫血、囊性纤维化 特点 作用于代谢过程，间接影响性状 直接作用于蛋白质结构， 直接影响性状 知识归纳 10 生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。 同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的， 而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？ 基因的选择性表达与细胞分化 P72 P72 思考·讨论 卵清蛋白 珠蛋白 胰岛素 蛋白质种类不完全相同 细胞中并不是所有基因都表达，基因的表达存在选择性。 只在某类细胞中特异性表达的基因。 其产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与功能。 如：卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因 1、不同细胞中表达基因的分类 基因 管家基因 奢侈基因 在所有细胞中都表达的基因。 指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。 如：核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因 某细胞中奢侈基因表达说明___________________ 细胞已经发生分化 基因的选择性表达与细胞分化 P72 2、细胞分化的本质： 胚胎干细胞 细胞分裂 细胞分化 肌肉细胞 红细胞 神经细胞 上皮细胞 受精卵 受精卵基因 A C D E B 胚胎干细胞基因 A C D E B A C D E B A C D E B A C D E B A C D E B 体细胞基因 基因的选择性表达 基因的选择性表达与 有关 基因表达的调控 基因什么时候表达 在哪种细胞中表达 表达水平的高低 基因的选择性表达与细胞分化 P72 表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段，什么是表观遗传？它调控基因表达的机理是什么呢？ 植株A 植株B 花的形态不同 Lcyc基因 Lcyc基因甲 基化程度低 开花时Lcyc基因表达 Lcyc基因 Lcyc基因甲 基化程度高 开花时Lcyc基因不表达 碱基序列相同 甲基化程度不同 表达情况不同 资料1 表观遗传 科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似； F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。 植株A Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 植株B Lcyc基因能表达，表现为显性 × P F1 讨论1：F1的花为什么与植株A的相似？ F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。 植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性； 植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。 因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。 植株A Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 植株B Lcyc基因能表达，表现为显性 × P F1 讨论2：在F2中，绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似？ F2少数植株含有两个Lcyc基因都来自植株B；由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制。即DNA的甲基化修饰导致的表型的变化可以遗传。 绝大部分与植株A相似 S z L w h aa AvyAvy × 表现出不同毛色的Avya小鼠 【资料2】小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。 小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？ 表观遗传 无甲基化，Avy基因正常表达—黄色 部分甲基化，Avy基因表达受抑制，毛色加深 甲基化程度高，Avy基因表达被抑制更明显，毛色更深 Avy基因 前端 Avy基因 甲基 前端 Avy基因 甲基 前端 研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当发生甲基化时，甲基化程度越高，该基因表达时受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。 上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么？ 柳穿鱼花：Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化； 小鼠毛色：Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。 发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制， 进而影响性状。 上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点？ 这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ 两个例子展示的遗传现象都表现为：基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。 这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。 表观遗传 1.定义： 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 2.发生时期： 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 DNA甲基化，组蛋白发生甲基化、乙酰化等 3.类型： 4.特点： ①碱基序列保持不变 ②可遗传性 ③可逆性（可以去甲基化） 表观遗传 注意：在表观遗传中，对于基因修饰之后所表现出来的性状一般不符合孟德尔遗传规律。 5、实例 基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异； 一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同； 持续吃蜂王浆 幼虫期只吃三天蜂王浆 蜂王 工蜂 表观遗传 表观遗传与生活联系 我只对自己造成影响，不改变遗传物质，所以对下一代没有影响！ 吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。 还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 环境 DNA甲基化 诱发 在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系， 基因的表达受到很多因素影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。 表观遗传 24 大多数生物性状是由一对(个)基因控制的； 生物体有一些性状是由多对基因控制的； 有的基因也可以影响多个性状； 生物体的性状由基因决定，也受环境影响； 基因与性状的关系 1 2 3 4 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用。这种相互作用形成一个错综复杂的网络，精细的调控着生物体的性状。 水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。 人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 生物表现型=基因型+环境 基因与性状并不是简单的一一对应关系 基因与性状的关系 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 裸露在空气中的叶 浸在水中的叶 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 讨论： 一样 环境因素 基因与性状的关系 P71 问题探讨 生物的性状不完全是由基因决定的，环境对性状也有的重要的影响 环境 通过改变遗传物质(如基因突变，染色体变异等)，使性状发生改变。可遗传。 通过影响基因的表达，导致产生性状差异。可遗传。（表观遗传） (外因) 仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传。（表型模拟） 正常培养温度25℃下孵化的 残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 残翅果蝇 假说：果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。 此现象不能遗传，所以并非表观遗传。 此现象属不属于表观遗传？为什么？ 提出假说 思维训练 p75 基因表达与性状的关系 基因表达产物与性状的关系 课堂小结 基因的选择性表达与细胞分化 表观遗传 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 表达的基因的种类: 管家基因 奢侈基因 细胞分化的本质: 基因的选择性表达 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 (1)概念: (2)特点: ③DNA碱基序列不发生改变。 ①可遗传性 ②可逆性的基因表达 (3)常见的调控机制: ① DNA甲基化修饰 ③组蛋白甲基化 ②组蛋白乙酰化非 28 1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。 （1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ） （2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ） X √ 2. 我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ） A.该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子 B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因 C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因 D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因 C 课后习题 【练习与应用】P75 1. 有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。” 你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。 有道理； 基因通常是有遗传效应的DNA片段，蕴含着遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。 课后习题 【练习与应用】P75 2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和 9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 （1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和 9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。 ①基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形； ②核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律； 课后习题 【练习与应用】P75 （2）你怎样看待科学实验的可重复性？ 科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。 科学实验的可重复性包括两方面： ①实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数； ②任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。 由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。 课后习题 【练习与应用】P75 3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。 哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。 雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛； 同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 课后习题 【练习与应用】P75 1.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。 （1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。 在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。 （2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。 否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。 （3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是 。 要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。 以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因；②去除B基因；③同时去除A基因和B基因；④不去除基因的家鸽（对照组）； 分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。 1.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。 无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。 （1）哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液 中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。苯丙酮尿症是苯丙酮尿积累 2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。 缺乏酶①，会使人患苯丙酮尿症 缺乏酶⑤，会使人患白化病 缺乏酶③，会使人患尿黑酸症 $