第16讲 伴性遗传与人类遗传病（复习课件）（江苏专用）高考生物一轮复习讲练测

该高中生物学高考复习课件聚焦“伴性遗传和人类遗传病”专题，覆盖基因在染色体上的实验证据、伴性遗传规律及应用、人类遗传病类型及检测预防等核心考点。依据高考评价体系，分析2022-2025年江苏卷及全国卷真题，明确伴性遗传推导（40%）、遗传病类型辨析（30%）等高频考点，归纳摩尔根实验辨析、致死问题分析等常考题型，构建系统复习框架。 课件亮点在于“真题溯源+考向突破+素养提升”策略，含2025年高考真题及长句作答训练。以摩尔根实验为例，用“假说—演绎法”培养科学思维；通过剪秋罗配子致死遗传图解、21三体综合征病因分析，强化探究实践。设易错点警示（如XY同源区段与伴X遗传辨析），助力学生掌握得分技巧，教师可依托体系化考点和分层训练实现精准复习。

第16讲 伴性遗传和 人类遗传病 2026年高考一轮复习 讲师：xxx 江苏专用 | 高考生物 1 01 考情解码·考点定标 智能导览·极速定位 02 体系构建·思维领航 03 考点突破·考向探究 04 真题感知·命题洞见 考点一 基因在染色体上 知识点1 萨顿的假说 知识点2 基因位于染色体上的实验证据 考向1 摩尔根实验辨析，考查科学思维 考点二　伴性遗传的特点和应用 知识点1 性别决定 知识点2 伴性遗传的概念 知识点3 伴性遗传的类型 知识点4 伴性遗传在实践中的应用 知识点5 性染色体传递规律 考向1 性染色体遗传规律，考查科学思维 考向2 伴性遗传辨析与推导 考向3 伴性遗传中的致死问题 考点三　人类遗传病 知识点1 人类遗传病 知识点2 遗传病的检测与预防 知识点3 调查遗传病 考向1 围绕人类遗传病的类型和特点，考查生命观念 考向2 结合遗传病的检测和预防，考查科学思维、社会责任 05 学以致用·能力提升 含2025高考真题 长句作答类 01 考情解码·考点定标 考情解码·考点定标 考点要求 考查形式 高考真题 1.基因位于染色体上的实验证据 选择题 非选择题 2023·江苏卷，23；2022·江苏卷，11 2.伴性遗传的遗传规律及应用 选择题 非选择题 2024·全国甲卷，6；2024·江西卷，15；2024·甘肃卷，20；2024·浙江1月选考，14；2023·新课标卷，34；2023·广东卷，16；2023·湖北卷，14；2023·山东卷，7、23； 2023·江苏卷，23；2023·北京卷，4；2022·广东卷，19；2022·海南卷，6；2022·辽宁卷，20；2022·山东卷，5 3.人类遗传病的类型及特点 选择题 非选择题 2023·江苏卷，8； 4 考情解码·考点定标 考情分析 1.从命题题型和内容上看，高考命题单独考分离定律较少，性状分离比的模拟实验在选择题考察概率高。考察方向主要从以下几方面：豌豆一对相对性状的杂交实验过程及应用、假说-演绎法探究孟德尔分离定律，个体基因型、表型的推导以及相情关概率的计算。 2.从命题思路上看结合教材内容及生活中的常识进行命题，考查学生的基础知识。 复习过程中理解并掌握孟德尔分离定律的实质以及在实际情境中应用知识。 复习目标 1.阐明有性生殖中基因的分离使得子代的基因型和表型有多种可能，并可由此预测子代的遗传性状。 2.活动：模拟动物或植物性状分离的杂交实验。 3.阐明有性生殖中基因的分离使得子代的基因型和表型有多种可能，并可由此预测子代的遗传性状。 5 02 体系构建·思维领航 体系构建·思维领航 03 考点突破·考向探究 萨顿的假说 内容 原因 基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。 基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。 表现 类别 比较项目 基因的行为 染色体的行为 生殖过程 存在 体细胞 配子 体细胞中 来源 形成配子时 基因在杂交过程中保持完整性和独立性 染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构 成对 成对 只有成对基因中一个 只有成对染色体中一条 成对的基因一个来自父方，一个来自母方 同源染色体也是如此 等位基因分离 非等位基因自由组合 同源染色体分开 非同源染色体自由组合 1.萨顿的假说（以蝗虫为实验材料） ——类比推理 考点一 基因在染色体上 知识夯基 考向研析 主要科学家：摩尔根 果蝇体细胞染色体图解 优点： ①易饲养，繁殖快； ②后代多； ③相对性状多且明显； ④染色体数目少，便于观察 XY型性别决定方式： 雌性：3对常染色体+XX 雄性：3对常染色体+XY 实验材料：果蝇 2.基因位于染色体上的实验证据 考点一 基因在染色体上 知识夯基 考向研析 （1）观察现象，提出问题 3/4 1/4 P × 白眼（雄） 红眼（雌） F1 红眼 F2 白眼（雄） 红眼（雌、雄） （雌、雄交配） 提出问题 为什么F2代的白眼性状总是与性别相联系？如何解释这一现象？ 考点一 基因在染色体上 知识夯基 考向研析 2.基因位于染色体上的实验证据 （如：XX、XYA、XYa） （如：XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XaYa、XAYa、XaYA） （如：XAXA、XAXa、XaXa、 XAY、XaY） 伴X染色体遗传 伴Y染色体遗传 Y的非同源区段 X、Y的同源区段 X的非同源区段 考点一 基因在染色体上 知识夯基 考向研析 X、Y染色体上基因的遗传 （2）分析问题，作出假设 做出假说 假说③：控制眼色的基因是在Y染色体上， X染色体上没有它的等位基因。 假说①：控制眼色的基因是在X染色体上， Y染色体上没有它的等位基因。 假说②：控制眼色的基因在X、Y染色体 的同源区段上。 F2 白眼（雄） 红眼（雌、雄） 3/4 1/4 P × 白眼（雄） 红眼（雌） F1 红眼 （雌、雄交配） 实验一 请按上述假说在学案上写出实验一的遗传图解 考点一 基因在染色体上 知识夯基 考向研析 13 假说①和假说②均能解释摩尔根的实验现象。两种假说的根本区别在于Y染色体上是否有基因，而Y上没有基因与有隐性基因表现相同 考点一 基因在染色体上 知识夯基 考向研析 假说③不成立的理由是_____________ ____________________________。 F1出现红眼雄果蝇(或F1没有白眼雄果蝇) 分析： XwXw × XWYW XWX w F1： P： 配子： 白眼（雌） 红眼（雄） Xw Xw XW YW XwYW 红雌 红雄 XWY × XwXw XWX w 红雌 XwY 白雄 F1： P： 配子： 红眼（雄） 白眼（雌） XW Xw Y 测交1 测交2 （3）设计实验，演绎推理——测交 实验思路：选择 雄果蝇和 雌果蝇杂交，观察后代表现型及比例。 野生型纯合红眼 白眼 考点一 基因在染色体上 知识夯基 考向研析 （4）实验验证 测交结果 子代中雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼。 控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因，基因在染色体上。通过实验把一个特定的基因和一条特定的染色体——X染色体联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。从此，摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。 考点一 基因在染色体上 知识夯基 考向研析 （5）得出结论 控制白眼的基因（用w表示）在X染色体上，Y染色体上不含有它的等位基因。 假说演绎法 步骤 观察现象 提出问题 作出假说 演绎推理 实验验证 得出结论 在纯合亲本杂交和F1雌雄个体相互交配遗传实验基础上提出问题 白眼性状的表现，总是与性别相联系。” 如何解释这一现象？ 设计测交实验，F1雄果蝇与白眼雌果蝇的杂交。 实施测交实验，子代中雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼。 控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因，基因在染色体上 考点一 基因在染色体上 知识夯基 考向研析 3.基因与染色体的关系 短硬毛 棒状眼 深红眼 朱红眼 截翅 红宝石眼 白眼 黄身 基因在染色体上呈线性排列。 摩尔根和他的学生们，设计测量出：第一个果蝇各种基因在染色体上排列图谱。 人只有23对染色体，却有约2.6万个基因。 一条染色体上应该有许多个基因。 果蝇只有4对染色体，携带的基因有1.3万多个； 考点一 基因在染色体上 知识夯基 考向研析 考向　摩尔根实验辨析，考查科学思维 1.(2025·江苏南通月考)利用荧光标记技术得到果蝇一个初级精母细胞中部分基因在一对同源染色体上的相对位置图(一个黑点代表一个基因)。相关叙述错误的是(　　) C A.摩尔根等通过实验证明了基因位于染色体上 B.该图可以说明基因在染色体上呈线性排列 C.图中方框内黑点代表的两个基因不可能是等位基因 D.减数分裂形成的精子中可同时有图示两条染色体上的基因 考点一 基因在染色体上 知识夯基 考向研析 方框中的黑点位置相同，说明这两个基因可能是相同基因(染色体复制)，也可能是等位基因(同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换) 2.(2025·江苏南通期中)摩尔根用白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交，F1雌雄果蝇均为红眼，F1雌雄果蝇杂交，F2果蝇表型及比例如图。已知X染色体与Y染色体存在同源区段和非同源区段，X、Y染色体同源区段上存在等位基因，而非同源区段不存在对应的等位基因。据此下列叙述错误的是(　　) C A.摩尔根利用“假说—演绎法”证明基因位于染色体上 B.根据F2中的表型及比例，可判断眼色遗传符合基因分 离定律 C.演绎推理的内容是：若假说成立，F2中红眼与白眼果 蝇之比为3∶1 D.仅利用上述实验材料通过一次杂交实验无法验证相关基因是否位于X、Y染色体同源区段 考点一 基因在染色体上 知识夯基 考向研析 F2中红眼与白眼果蝇之比为3∶1属于已知的实验结果，演绎推理的内容是根据假说，预测白眼雄果蝇与F1雌果蝇杂交的后代的表型比例为红眼∶白眼＝1∶1 3.(2025·江苏南京模拟)果蝇的性别决定是XY型，已知果蝇的眼色红眼和白眼由一对等位基因控制，摩尔根通过果蝇杂交实验(如图)证明基因在染色体上，现代科学家发现果蝇和人的性染色体组成和性别的关系如下表所示： 性染色体组成 XX XXY X XY 果蝇的性别 ♀ ♀ ♂ ♂ 人的性别 ♀ ♂ ♀ ♂ 考点一 基因在染色体上 知识夯基 考向研析 下列有关分析错误的是(　　) A.F1中无论雌、雄果蝇均表现为红眼，说明红眼是显性性状，白眼是隐性性状 B.若让红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交，则可通过子代的眼色来判断性别 C.F2白眼雄性个体与F1雌性个体杂交，雌雄后代中表型比均为1∶1，可验证基因在X染色体上 D.Y染色体在人的性别决定中具有决定性的作用，但对果蝇的性别决定没有决定性的影响 C 考点一 基因在染色体上 知识夯基 考向研析 当白眼基因在X、Y染色体同源区段上时也能得到题图和该选项所述结果 1.性别决定方式 性别决定类型 不同性别的表示方法 典型生物举例 性染色体决定性别 XY型 XX为_____ XY为_____ 哺乳动物、许多昆虫(如果蝇)等 ZW型 ____为雌性 ____为雄性 鸟类(如鸡)、鳞翅目昆虫(如蚕)等 雌性 雄性 ZW ZZ 染色体组数目决定性别 ________一般是雌性 _________一般是雄性 蜜蜂、白蚁等 环境因子决定性别 如鳄鱼孵化时温度影响性别 龟鳖类、鳄鱼等 二倍体 单倍体 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 [深度思考] 1.所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？ (1)并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。 (2)性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。 2.雄蜂等生物的体细胞染色体数目减少一半，仍能正常生活。如何解释这一现象？ 这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体。这一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 2.伴性遗传的概念 位于__________上的基因控制的性状，在遗传上总是与______相关联的遗传方式。 性染色体 性别 3.伴性遗传的类型 (1)伴X染色体隐性遗传 实例： 人类红绿色盲(如图) 注：带阴影的个体为患者。 特点： ①患者中男性远多于女性；②男性患者的色盲基因只能从______那里传来，以后只能传给女儿（交叉遗传）；③一个女性携带者表现正常，她的父亲和儿子可能都患病，在家系中表现为隔代遗传；④若女性为患者，则她的____________一定是患者；若男性正常，则他的____________也一定正常 母亲 父亲和儿子 母亲和女儿 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 (2)伴X染色体显性遗传 实例： 抗维生素D佝偻病(如图) 注：带阴影的个体为患者。 特点： ①患者中女性______男性，但部分女性患者症状较轻；②男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常；③患者家系往往每代都有患者，即呈现世代连续遗传；④若男性为患者，则其____________一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常 多于 母亲和女儿 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 (3)伴Y染色体遗传 实例： 外耳道多毛症(如图) 注：带阴影的个体为患者。 特点： ①患者全为____性，____性全部正常； ②父传子，子传孙，具有世代连续性 男 女 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 4.伴性遗传在实践中的应用 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配 生育建议 男正常×女色盲 生____孩，原因：______________________ 男抗维生素D佝偻病×女正常 生____孩，原因：______________________ 女 该夫妇所生男孩均患病 男 该夫妇所生女孩全患病 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 (2)根据性状推断后代性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本：_____________________________________________。 ②请写出遗传图解。　 选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 5.性染色体传递规律 (1)人体内X、Y染色体的来源及传递规律 ①X1Y中X1来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y只能传给儿子。 ②X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。 ③一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生育两个女儿，则女儿染色体中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 (2)X、Y染色体上基因的遗传 ①在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如图。 伴X染色体遗传 伴Y染色体遗传 Y的非同源区段 X、Y的同源区段 X的非同源区段 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 ②XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因) 基因的位置 该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会 雌性基因型 3种：XBXB、XBXb、XbXb 雄性基因型 4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb 遗传特点 遗传与性别有关，如以下两例： 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 6.伴性遗传中特殊情况的分析 ①配子致死型 某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。 如剪秋罗植物叶形的遗传： 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 ②个体致死型 某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如图为X染色体上隐性基因使雄性个体致死： 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 ③性染色体相关“缺失”下的传递分析 染色体变异后,仍然遵循基因的分离定律和自由组合定律, 可用遗传图解解决。 部分基因缺失: 可用 <m></m> 代替缺失的基因,然后分析遗传图解, 如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成 XAXO×XAY→XAXA、XAY、XAXO、XOY。 染色体缺失: 可用 <m></m> 代替缺失的染色体,然后分析遗传图解, 如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成 XAO×XAY→XAXA、XAY、YO、XAO。 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 考向1　性染色体遗传规律，考查科学思维 1.(2024·重庆卷，9)白鸡(tt)生长较快，麻鸡(TT)体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV(逆转录病毒)后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状(由性染色体的R、r控制，快羽为隐性)鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是(　　) A.一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B.快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4 C.可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别 D.t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同 B 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 解析　由题干信息可知，雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW，雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr或TTZrZr，一次杂交子代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW或TtZRZr、TtZrW，不能获得T基因纯合麻鸡，快羽麻鸡(TtZrW)在F1代中所占的比例可为1/4，A错误，B正确； 若F1的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，只考虑快慢羽，F2的基因型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW，无法通过快慢羽区分F2代雏鸡性别，C错误； t基因为双链的DNA结构，ALV为逆转录病毒，其核酸为单链的RNA结构，二者的结构不同，D错误。 考向2　伴性遗传辨析与推导 2.(2025·江苏徐州七中调研)下图为纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇杂交的相关实验，F2中每种表型都有雌、雄个体。下列推测正确的是(　　) D A.根据F1的表型可知，控制翅型的基因位于 X染色体上 B.F2红眼残翅果蝇中雌雄个体比例不等 C.F2中白眼长翅果蝇有2种基因型 D.F2红眼长翅果蝇间自由交配，出现白眼残翅雄果蝇的概率为1/36 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 解析　根据F1的表型可知，只能确定长翅是显性性状，无法确定控制翅型的基因是否位于X染色体上，A错误； 白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性，若用A/a表示控制眼色的基因，F1关于眼色的基因型分别为XAXa、XaY，因此F2中红眼个体基因型及比例为XAXa∶XAY＝1∶1，雌雄比例相等，B错误；长翅和残翅在各代均与性别无关，位于常染色体上，且长翅为显性性状，若用B/b表示控制翅型的基因，F1的基因型分别为BbXAXa、BbXaY，因此F2中白眼长翅果蝇的基因型有BBXaXa、BBXaY、BbXaXa、BbXaY，共4种基因型，C错误； F2红眼长翅果蝇中BB∶Bb＝1∶2，XAXa∶XAY＝1∶1，自由交配出现白眼雄果蝇的概率为1/2×1/2＝1/4，出现残翅果蝇的概率是2/3×2/3×1/4＝1/9，因此出现白眼残翅雄果蝇的概率为1/4×1/9＝1/36，D正确。 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 3.(2023·北京卷，4)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。 A 根据杂交结果，下列推测错误的是(　　) A.控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B.F1雌果蝇只有一种基因型 C.F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D.上述杂交结果符合自由组合定律 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对残翅为显性，F2中无论雌雄均表现为长翅∶残翅＝3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上。 考向3　伴性遗传中的致死问题 4.(2025·常州五校联考)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是(　　) A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 C 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 当窄叶雄株作父本时，由于含基因b的花粉不育，故后代只有雄性个体 D A.若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子 B.若ZeW个体致死，则子一代ZE的基因频率是80% C.若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表型不同 D.若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种 考点二 伴性遗传的特点和应用 知识夯基 考向研析 5.(2025·江苏南京东山高中调研)家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代♀∶♂＝1∶2，下列相关叙述不合理的是(　　) 若ZEW个体致死，则该家鸡种群中雌性基因型为ZeW，雄性基因型为ZEZe、ZeZe，共有3种 （1）概念：由_________改变而引起的人类疾病，主要可以分为______遗传病、 _______遗传病和__________遗传病三大类。 遗传物质 单基因 多基因 染色体异常 1、人类遗传病 遗传病中的5个“不一定” ①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。 ②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 ③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 ⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。　　　 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 （2）人类遗传病的常见类型 I. 单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病 常染色体遗传 常显： 伴X显： 性染色体遗传 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病： 外耳道多毛症 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 （2）人类遗传病的常见类型 II. 多基因遗传病 概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 ①特点： a.易受环境因素的影响；在 中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。 b.遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。 ②实例 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 群体 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 （2）人类遗传病的常见类型 III. 染色体异常遗传病 ①概念：由染色体变异引起的遗传病。 ②特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。 (唐氏综合征、先天性愚型) ③类型： 染色体结构异常，如猫叫综合征等。 染色体数目异常，如21三体综合征、特纳氏综合征等。 (5号染色体短臂缺失) （性别女） 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 Q: 简述21三体综合征形成的原因？ 亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子。 第一种情况： 第二种情况： 减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞。 减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞。 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 Q: 简述XXY和XYY形成的原因？ （1）XXY的形成原因: XX丨Y ①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 ②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自母方 减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自父方 X丨XY XX丨Y 或 X丨XY （2）XYY的形成原因: X丨YY 异常配子来自父方。 减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 ①多基因遗传病在成年以后发病率较高 ←多基因遗传病 ←染色体异常遗传病 单基因遗传病 ↓ ②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高 ③三类遗传病在青春期的发病率都较低 ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病与遗传病的关系 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病，有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 遗传病 （一定/不一定）生下来就表现出来，如____ 不一定 秃顶 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 2.遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括__________和__________等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。 遗传咨询 产前诊断 预防 (3)遗传咨询的内容和步骤 家族病史 传递方式 再发风险率 产前诊断 终止 妊娠 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 （4）产前诊断 胎儿出生前 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 时间 手段 目的 ——胎儿外观和性别 ——染色体数目和结构 ——血细胞形态和数量，筛选遗传性地中海贫血病 ——检测基因异常病 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 ①概念：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 DNA序列 基因检测 ②意义 a.基因检测可以精确地 ；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 b.基因检测也存在争议，人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 诊断病因 缺陷基因 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 52 基因治疗 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 （5）禁止近亲结婚 ①我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。 ②目的：降低 性遗传病的发病率。 ③每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. ④近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 因此， 是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。 隐 禁止近亲结婚 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 （5）禁止近亲结婚 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 3.人类基因组计划与人体健康 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的______________，解读其中包含的_________。 (2)不同生物的基因组测序 全部DNA序列 遗传信息 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序染色体数 原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 (3)意义：认识到人类基因的_________________及其相互关系，有利于___________人类疾病。 组成、结构、功能 诊治和预防 24(22常＋X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 (1)调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图 确定调查的目的和要求 制定调查计划 实施调查活动 整理、分析调查资料 讨论调查时应注意的问题 得出调查结论,撰写调查报告 以小组为单位,确定组内人员 确定调查病例 制定调查记录表 明确调查方式 4.遗传病发病率与遗传方式的调查 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 ①调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群中随机抽样 考虑____________等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 __________ 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 年龄、性别 患者家系 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 考向1　围绕人类遗传病的类型和特点，考查生命观念 1.(2025·江苏丹阳高级中学模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律 C.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基的序列 D.调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查 A 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 属于染色体异常遗传病 测定全部24条DNA中碱基的序列 在人群中随机调查，且样本要大 考向2　结合遗传病的检测和预防，考查科学思维、社会责任 2.(2025·江苏连云港期中)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀形细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) C A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 考点三 人类遗传病 知识夯基 考向研析 女儿的基因型为1/3AA或2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3 04 真题感知·命题洞见 1.(2022·江苏卷，11)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是(　　) A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性 B.F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上 C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期 D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致 D 白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交，后代雄蝇(XaY)全部为白眼，雌蝇全为红眼(XAXa)，若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明。 真题感知·命题洞见 2.(2024·北京卷，6)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，相关叙述正确的是(　　) A A.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 B.所示基因在Y染色体上都有对应的基因 C.所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律 D.四个与眼色表型相关基因互为等位基因 果蝇X染色体上一些基因的示意图 解析：X染色体和Y染色体存在非同源区段，所以Y染色体上不一定都含有与所示基因对应的基因，B错误；在性染色体上的基因(位于细胞核内)仍然遵循孟德尔遗传规律，因此，题图所示基因在遗传时遵循孟德尔分离定律，C错误；等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上，控制同一性状不同表现类型的基因，题图中四个与眼色表型相关基因位于同一条染色体上，其基因不是等位基因，D错误。 真题感知·命题洞见 3.(2023·江苏卷，8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　　) A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 C 真题感知·命题洞见 解析　唐氏综合征的发病与母亲的年龄密切相关，病因主要为母亲的卵母细胞减数分裂时第21号染色体不分离，A正确； 染色体变异可以通过观察染色体组型进行产前诊断，B正确； 唐氏综合征患者减数分裂时出现联会紊乱，但仍能形成一定比例的可育配子，C错误； 由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。 4.(2017·江苏卷，6)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 D 真题感知·命题洞见 解析　遗传病是由遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误； 具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病，就不是遗传病，B错误； 杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，对于显性遗传病没有作用，C错误； 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，不同遗传病类型再发风险率不同，D正确。 5.(2024·江苏卷，24)有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，有色基因B对白色基因b为显性，基因I存在时抑制基因B的作用，使花色表现为白色，基因i不影响基因B和b的作用，现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题： 真题感知·命题洞见 (1)甲和丙的基因型分别是________、________。 (2)组别①的F2中有色花植株有________种基因型。若F2中有色花植株随机传粉，后代中白色花植株比例为________。 (3)组别②的F2中白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为________。 (4)组别③的F1与甲杂交，后代表型及比例为____________________。组别③的F1与乙杂交，后代表型及比例为__________________________。 iiBB IIBB 2 1/9 1/2 白色∶有色＝1∶1 白色∶有色＝3∶1 真题感知·命题洞见 (5)若这种植物性别决定类型为XY型，在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX＋Y和IiBbX＋Xk的植株杂交，F1中雌雄植株的表型及比例为____________________________________________________；F1中有色花植株随机传粉，后代中有色花雌株比例为________。 白色♀∶有色♀∶白色♂∶有色♂＝26∶6∶13∶3 32/63 解析　(1)分析题干，植物的花色受常染色体上两对独立遗传的等位基因控制，其中有色基因B对白色基因b为显性，基因I对基因B有抑制作用，则有色基因型是iiB_，白色基因型是I_B_、I_bb、iibb，组别②中甲(有色) ×丙(白色)，F1都是白色，自交后白色∶有色＝3∶1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为I_BB，说明F1的基因型是IiBB，据此可推知甲的基因型应是iiBB，丙的基因型是IIBB。 真题感知·命题洞见 (2)组别①中甲(iiBB) ×乙(白色)，F1都是有色，自交后有色∶白色＝3∶1，说明F1是单杂合子，F2有色花植株的基因型为iiB_，说明F1 的基因型是iiBb，乙的基因型是iibb。F1 自交后F2有色花的基因型有2种，包括iiBB和iiBb; F2有色花的基因型及比例是1/3iiBB、2/3iiBb，产生的配子及比例是2/3iB、1/3ib，随机传粉，后代中白色花植株(iibb)的比例＝1/3×1/3＝1/9。 (3)由上述分析可知，组别②F1的基因型是IiBB，F2白色花植株的基因型为I_BB，包括1/3IIBB、2/3IiBB, 产生的配子是2/3IB、1/3iB，随机传粉，后代白色花植株的基因型及比例为4/9IIBB、4/9IiBB，所以后代白色花植株中杂合子占1/2。 真题感知·命题洞见 (4)组别③乙(iibb)×丙(IIBB)，F1基因型是IiBb(产生配子类型及比例是IB∶iB∶Ib∶ib＝1∶1∶1∶1)，F1与甲(iiBB)杂交，后代基因型及其比例为IiBB∶iiBB∶IiBb∶iiBb＝1∶1∶1∶1，所以后代表型及比例为白色∶有色＝1∶1; 组别③中F1与乙(iibb)杂交，后代基因型及其比例为IiBb∶iiBb∶Iibb∶iibb＝1∶1∶1∶1，所以后代表型及比例为白色∶有色＝3∶1。 真题感知·命题洞见 真题感知·命题洞见 2026年高考一轮复习 讲师：xxx 江苏专用 | 高考生物 感谢观看 THANK YOU 72 (5)基因型为IiBbX＋Y和IiBbX＋Xk的植株杂交，逐对考虑，F1关于花色的基因型及比例为I_B_∶I_bb∶iiB_∶iibb＝9∶3∶3∶1，所以F1中关于花色的表型及比例为白色∶有色＝13∶3，X＋Y和X＋Xk的植株杂交，F1关于性别的基因型及比例为X＋X＋∶X＋Xk∶X＋Y∶XkY (致死)，即F1中雌性∶雄性＝2∶1，所以F1中雌雄植株的表型及比例为白色♀∶有色♀∶白色∶有色＝26∶6∶13∶3。F1中有色花植株随机传粉，其中有色花雌性基因型有iiB_X＋X＋、iiB_X＋Xk，雄性基因型是iiB_X＋Y，考虑花色相关基因，其中iiB_的比例为1/3iiBB、2/3iiBb，产生的配子及比例是2/3iB、1/3ib, 随机交配后有色个体(iiB_) 占8/9，考虑性染色体上相关基因，雌配子及比例是3/4X＋、1/4Xk，雄配子及比例是1/2X＋、1/2Y，随机交配后子代是3/8X＋X＋、1/8X＋Xk、3/8X＋Y 、1/8XkY (致死)，即雌株∶雄株＝4∶3，故后代中有色花雌株比例8/9×4/7＝32/63。 $