2026届高三生物一轮复习课件人类遗传病

该高中生物学高考复习课件聚焦人类遗传病及遗传图谱分析核心考点，覆盖遗传病类型及特点、遗传系谱图与电泳图谱解析等高考高频内容，严格对标课标要求，结合2024-2025年山东、湖南、新课标等多卷真题考情，明确单基因遗传病特点、系谱图推理等权重考点，归纳选择与非选择题型答题框架，体现高考备考的精准性。 课件以“遗传咨询师情景”为主线，融合2024山东卷系谱图分析、2025湖南卷真题等实战训练，通过系谱图绘制步骤、电泳条带匹配方法等技巧指导，培养科学思维与探究实践素养。设“真题练一练”“巩固练”模块，助力学生掌握遗传病发病率计算、基因组成推断等得分要点，教师可依托此课件高效开展针对性复习，提升学生应试能力。

人类遗传病及遗传图谱分析 304班 2025.9.17 课标要求 1.掌握遗传图谱的判断、遗传病的类型特点和电泳图谱等。 2.了解调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 3.提高关注遗传病的意识，关注人体健康。 考情分析 1.人类遗传病的类型及特点 2024·山东卷，8；2025·湖南卷，16；2023·江苏卷，8； 2025·浙江，20；2022·广东卷，16 2.遗传系谱图和电泳图谱 2024·山东卷，24；2024·新课标卷，5；2025·湖北卷，18；2024·黑吉辽卷，20；2024·广东卷，18；2024·安徽卷，19； 2023·浙江，24；2023·湖南卷，19； 2023·重庆卷，13；2023·辽宁卷，20 情景：陈同学从南方医科大学毕业后，顺利地成为了惠来人民医院的遗传咨询师。这天，小陈的诊室来了一对刚怀孕的新婚夫妇，想要得到小陈医生的帮助，以避免生下患有遗传病的孩子。 考点一 人类遗传病的类型及特点 1.概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2.类型 单基因遗传病： 多基因遗传病 染色体异常遗传病(染色体病) 由一对等位基因控制的遗传病； 由两对或两对以上等位基因控制的遗传病； 由染色体变异引起的遗传病。 注意：遗传病不一定有致病基因，有致病基因的个体不一定患遗传病。 3.遗传病特点 （1）单基因遗传病 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染 色体 显性 隐性 伴X染色体 显性 隐性 伴Y染色体 男女患病概率相等；世代连续遗传 男女患病概率相等；隔代遗传 女患多于男患；世代连续遗传；男患母女病 男患多于女患；隔代遗传；女患父子病 患者只有男性，男性代代传递。 多指、并指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血等 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 （2）多基因遗传病 ①在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象；容易受环境因素的影响。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。 较常见的有原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。 （3）染色体异常遗传病： 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 染色体结构异常 染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常 猫叫综合征 21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 Turner综合征（XO） Klinefelter综合征（XXY） Triple X综合征（XXY） XYY综合征（XYY） + 1．(2025高考.湖南卷)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（　　） A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D．甲、乙家系的耳聋是单基因遗传病 【真题练一练】 B 解析:C项丙家系线粒体基因 G 变 g，部分携带 g 但听力正常，说明含基因 g 的线粒体积累到一定程度（阈值效应）才会致耳聋 （1）请根据已知情况画出遗传系谱图。 （2）若要推算出后代的发病率，还需要什么信息？可以通过什么调查方式获得？ 情景：小陈对新婚夫妇进行了身体检查，二人都没有遗传病。小陈又询问了他们的家庭成员情况，得知：丈夫张三有一个患白化病的姐姐，其他成员都正常；妻子李华自小与亲生父母走失，无法得知家族病史。 ？ 还需要获得李华的基因组成，可通过对李华家族成员的患病情况进行调查后推测得出，但由于“李华自小与亲生父母走失，无法得知家族病史”，故可通过社会随机抽样调查后，推测李华携带致病基因的概率。 考点二 遗传病遗传系谱图分析 4.调查人群中的遗传病 设计调查方案 确定调查范围 明确遗传病类型 设计记录形式 明确小组分工 实施调查方案 汇总数据计算 发病率较高的单基因遗传病 某遗传病的发病率= 某遗传病的患病人数 某遗传病的被调查人数 ×100% 注意：如果要调查某种遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查。 注意：如果要调查某种遗传病的发病率时，应该在人群中随机取样调查，并保证调查的群体足够大。 1.（2025.安徽模拟）人类遗传病的调查包括发病率的调查和遗传方式的调查，下列相关叙述，正确的是(　　) A.为调查高度近视的发病率，对某高中全部学生进行调查 B.对调查白化病的遗传方式，在广大人群中随机抽样调查 C.调查红绿色盲发病率时，取样时不必考虑性别、年龄等因素 D.样本足够大时，发病率等于患病人数占所调查总人数的百分比 D 【基础练一练】 4.区分先天性疾病(a)、家族性疾病(b)、遗传病的关系 a.母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 b.由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症 5.请对遗传系谱图进行补充完善，并对张三夫妇给出合理的建议。 情景：在社会调查的过程中，很幸运地找到了李华失散多年的亲人。询问得知，李华家族无白化病史，但其母亲为红绿色盲患者，且家庭成员大多患有夜盲症。 注意：遗传病 ≠ 先天性疾病； 遗传病 ≠ 家族性疾病； ？ aa Aa Aa ⅓AAXBY ⅔AaXBY XbXb AAXBXb 结论：子代不会患白化病，但若为儿子，会有患色盲的风险（½），女儿则没有。 建议：进行产前诊断 5.遗传病的检测和预防 时间：胎儿出生前 手段 目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 遗传 咨询 身体检查、了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 遗传病的检测与预防 产前 诊断 向咨询对象提出防治对策和建议 检测染色体是否异常，性别确定 检查胎儿外观、性别 筛查地中海贫血 检测是否有致病基因 基因检测 遗传病 先天性疾病 （1）羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。 （2）绒毛取样(CVS)：是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8～10周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。 6.基因治疗 用正常基因取代或修补患者中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 1．(2024年高考山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 【真题练一练】 D 解析：B项若II1不携带该病致病基因，由于III3是患者，他的致病基因只能来自II2。假如该病为常隐，无论II2是Aa还是aa，由于II1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的III3。这样，该病还剩3种情况: 常显，X显，X隐。在这三种情况下，II2都是杂合子 情景：在遗传咨询的实际场景中，遗传咨询师小陈常常需要借助两大“分析工具”：一边是通过绘制遗传系谱图，梳理家族中遗传病的传递脉络；另一边则是利用电泳图谱，精准解析患者的基因组成，为判断遗传方式、评估发病风险提供关键依据。 （1）电泳图谱分析（区分基因片段的 “分子标尺”） 电泳的原理：其本质是带电粒子在电场的作用下发生迁移的过程中，由于待分离样品中各种分子带电性质的差异以及分子本身的大小、形状的不同，使带电分子产生不同的迁移速率，从而实现样品中各种分子的分离。 基因A 基因a 样品1 样品2 样品3 样品1代表含有A基因 样品2代表含有A、a基因 样品3代表含有a基因 考点三 遗传病电泳图谱分析 限制酶可识别特定碱基序列（酶切位点），若基因突变导致酶切位点 “消失” 或 “新增”，酶切后产生的 DNA 片段长度和数量会改变（通过电泳显示）。 I的基因型为AA，由A突变为a产生了一个限制酶切割位点。从纯合突变型细胞中获取相应基因片段，用限制酶处理后进行电泳得到II，从杂合子中获取相应基因片段后电泳结果为图中的Ⅲ。 根据酶切位点变化对应的电泳条带，确定 “正常基因（A）”“突变基因（a）” 的条带特征；结合系谱图中个体的表型，匹配其基因型。 （2)电泳图谱与遗传系谱图综合 1.(2025·安徽芜湖模拟)葡糖脑苷脂病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病，由于缺乏葡糖脑苷脂酶，导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病。如图为两个家庭的GD遗传系谱图及相关基因电泳带谱，下列相关叙述错误的是(　 　) A.仅根据家庭甲或乙即可判断出该病为常染色体隐性遗传 B.家庭甲和家庭乙中基因型相同的个体最多有5个，最少有1个 C.家庭甲4号与家庭乙4号个体结婚后生下患病男孩的概率为1/8 D.家庭乙Ⅰ－1与Ⅰ－2欲再生一孩子，可通过产前基因检测来判断胎儿是否患GD病 B 【基础练一练】 1、（2025·天津·一模）下图是《红楼梦》中部分人物关系遗传图谱。假如贾宝玉和林黛玉结婚，下列叙述不正确的是（    ） A．Ⅲ3是贾宝玉，Ⅲ4是林黛玉 B．两人的后代患家族遗传病的概率增加 C．两人所生的孩子中生男孩的概率是1/2 D．通过染色体分析可判断是否有囊性纤维化疾病 贾宝玉和林黛玉属于近亲，近亲结婚会使后代患隐性遗传病的概率增加，因为近亲之间可能携带相同的隐性致病基因 D 伴X染色体隐性遗传病特点①男患者多于女患者；②男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）。 2、伴X染色体显性遗传病特点：女患者多于男患者。 3、常染色体显性遗传病特点：患者多，多代连续得病，且与性别无关。 4、常染色体隐性遗传病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续 【本节巩固练一练】 （2025·浙江·高考）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是（      ） A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 B $