5.1基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

基因突变和基因重组 基因突变及其他变异 航天育种的生物学原理是什么？ 问题探讨 　　我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我们已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 讨论 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。 航天育种成果展 2 如何看待基因突变所造成的结果？ 问题探讨 　　我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我们已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 讨论 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 航天育种成果展 3 基因突变的病例 镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症） 症状：是一种遗传病，红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂、使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 4 基因突变的病例 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸 异常血红蛋白部分氨基酸序列 正常血红蛋白和异常血红蛋白中的部分氨基酸序列发生了什么变化？ 正常血红蛋白部分氨基酸序列 血红蛋白分子的部分氨基酸序列 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 红细胞的主要成分是血红蛋白，对患者红细胞中血红蛋白分子的分析发现： 谷氨酸→缬氨酸 思考 Thinking 5 　　氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。请查密码子表，对比找出谷氨酸转变成缬氨酸时密码子发生的变化，并推导出基因的变化。 基因突变的病例 思考 6 21种氨基酸的密码子表 第一个碱基 第二个碱基 第三个碱基 U C A G U 苯丙氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 亮氨酸 丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 酪氨酸 酪氨酸 终止 终止 半胱氨酸 半胱氨酸 终止、硒代半胱氨酸 色氨酸 U C A G C 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 组氨酸 组氨酸 谷氨酰胺 谷氨酰胺 精氨酸 精氨酸 精氨酸 精氨酸 U C A G A 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸（起始） 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸 丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸 U C A G G 缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸、甲硫氨酸 (起始) 丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 天冬氨酸 谷氨酸 谷氨酸 甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸 U C A G 7 基因突变的病例 缬氨酸的密码子 GUA、GUC、GUA、GUG 谷氨酸的密码子 GAA、GAG 　GAA→GUA 或GAG→GUG G A G G U G C C T A G G C C A G G T DNA mRNA 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 正常 异常 蛋白质 8 　　若编码蛋白质的基因的碱基发生替换，一定会引起氨基酸的种类发生改变吗？为什么？ 基因突变 思考 　　除上述情况外，编码蛋白质的基因的碱基发生替换，还会引起哪些后果？ 9 基因突变 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？ 思考 10 G U G C A C C U G A C U C C U G G G A G G A A A … … G T G C A C C T G A C T C C T G G G A G G A A A T G C A C G G A C T T T T T G G G A A C C C C C … … 基因突变 氨基酸序列 mRNA中的碱基序列 DNA中的碱基序列 ① ② 讨论 如果①处或②处增添了1对或2对碱基，那么通过转录和翻译，得到的氨基酸序列会发生什么变化？所对应的性状呢？ 如果①或②处的后面缺失了1对或2对碱基呢？ 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 … … 11 基因突变 G U G C A C C U G A C U C C U G G G A G G A A A 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 G T G C A C C T G A C T C C T G G G A G G A A A T G C A C G G A C T T T T T G G G A A C C C C C 氨基酸序列 mRNA中的碱基序列 DNA中的碱基序列 ① ② 讨论 如果①处或②处增添了3对碱基呢？ ①或②处的后面缺失了3对碱基呢？ … … … … … … 12 引起 基因突变的定义 DNA分子 碱基的替换 基因碱基序列改变 碱基的增添 碱基的缺失 对象 变化内容 结果 发生 13 基因突变的类型 生殖细胞突变 将遵循遗传规律传递给后代 体细胞突变 一般不能遗传，如癌变。 配子中发生基因突变 体细胞中发生基因突变 有些植物可以通过无性生殖遗传 类型 14 【思考·讨论】结肠癌发生的原因 1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。 讨论 正常结肠上皮细胞 癌 癌细胞转移 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 抑癌基因Ⅱ突变 15 【思考·讨论】结肠癌发生的原因 2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。 讨论 正常结肠上皮细胞 癌 癌细胞转移 抑制基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑制基因Ⅲ突变 抑制基因Ⅱ突变 16 【思考·讨论】结肠癌发生的原因 3. 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 呈球形、增殖快、容易发生转移等。 讨论 正常结肠上皮细胞 癌 癌细胞转移 抑制基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑制基因Ⅲ突变 抑制基因Ⅱ突变 17 细胞的癌变的机理 表达 蛋白质 细胞正常生长和增殖所必需 表达 蛋白质 人和动物细胞DNA 抑制细胞正常生长和增殖 促进细胞凋亡 细胞癌变 突变 相应蛋白质活性减弱 或失去活性 导致 突变或过量表达 相应蛋白质活性过强 导致 原癌基因 存在 抑癌基因 存在 18 癌细胞的特征 能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 19 细胞癌变的预防 在日常生活中应远离致癌因子 选择健康的生活方式 20 基因突变的原因 物理因素：例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。 化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。 生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA，等等。 1927年，美国遗传学家缪勒 果蝇 玉米、大麦 突变体数量大大增加 X射线照射 X射线和γ射线照射 结果 结果 实 验 环境诱发(外因) 自发产生(内因) 诱发突变、提高变异频率的因素 此后发现 因素 ：在没有外来因素的影响时，基因突变会由于DNA复制偶尔发生 　错误等原因自发产生。 21 基因突变的特点 普遍性 随机性和不定向性 低频性 原因：自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。 原因：DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的。 表现： 随机性：基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 有害性 基因突变有些对生物体有害（原因是可能破坏生物体与现有环境的协调关系），有些对生物体是有利的，有些无害也无益，是中性的。 22 基因突变的意义 意义 产生新基因的途径 生物变异的根本来源 生物进化的原材料 更好适应环境 产生新的生物类型 原材料 23 基因突变的应用 诱变育种 利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。 方法 可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 特点 用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 举例 24 1.下列关于基因突变的叙述，错误的是( ) A.DNA分子中碱基的缺失、增添或替换都属于基因突变 B.基因突变会导致基因中碱基序列的改变 C.基因突变不会改变基因的位置和数量 D.基因突变不一定改变生物的性状 课堂检测 A 2.基因突变为生物进化提供原材料。下列有关基因突变的叙述，错误的是 A.基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系( ) B.紫外线可诱发基因突变 C.在自然状态下，基因突变的频率很低 D.若发生在体细胞中，一定不能遗传 课堂检测 D 3.下列关于细胞癌变的叙述，不正确的是( ) A.癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖 B.同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传物质相同 C.癌细胞具有细胞增殖失控的特点 D.若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期 课堂检测 B 4.结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是( ) A.原癌基因是结肠癌发病的致病基因 B.抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞 的生长和增殖 C.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 D.癌细胞具有无限增殖、容易分散和转移等特点 课堂检测 A 时期：减数分裂I后期 基因重组的类型 染色体行为：非同源染色体自由组合 基因行为：非等位基因自由组合 结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。 遗传规律：基因的自由组合定律 染色体间的基因重组 图 解 29 时期：减数分裂I四分体时期 基因重组的类型 染色体行为：同源染色体间的非姐妹染色单体的互换 基因行为：等位基因的交换 结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。 遗传规律：基因的连锁交换定律 染色单体上的基因重组 图 解 30 基因重组的定义 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 31 基因重组的意义 对于生物的进化具有重要的意义 有性生殖过程中的基因重组 配子种类多样化 基因组合多样化的后代 无法预测的环境变化 适应某种变化的、生存所必需的基因组合生存下来 导致 产生 作用 生物变异的来源之一 32 基因重组的应用 杂交育种 内容详见“孟德尔的豌豆杂交实验（二）” 医学实践 33 5.下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是( ) A.基因突变和基因重组都能产生新的基因 B.有丝分裂和减数分裂过程中都可以发生基因突变、基因重组 C.S型细菌的DNA与R型细菌混合培养，出现S型细菌是基因突变的结果 D.基因突变和基因重组都能为生物的进化提供原材料 课堂检测 D 6.基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异，对生物的进化起重要作用。下列叙述正确的是( ) A.自然状态下，基因突变和基因重组一般仅存在于进行有性生殖的生物中 B.基因突变使基因的碱基序列发生改变，而基因重组是不同基因的重新 组合 C.基因突变和基因重组都是生物变异的根本来源 D.基因突变和基因重组都能产生新的基因型，从而形成新的表型 课堂检测 B 本节小结 基因突变的实例 重组DNA技术的基本工具 基因突变 基因突变和重组的意义 实例一：镰状细胞贫血 基因重组 实例二：细胞的癌变 基因突变的概念 基因突变的原因 基因突变的特点 基因重组的概念 基因重组的类型 $