第24讲 人类遗传病及遗传系谱图分析——2026届高中生物学 一轮复习课件

第24讲 人类遗传病及遗传系谱图分析 贺老师 大概念四 遗传信息控制生物性状并代代相传 1 考点1：人类遗传病 1 概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 基因或染色体改变 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 2 类型： 1、为什么不测定全部46条染色体，而只测定24条？ 人类基因组计划（HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程，于1990年正式启动。 2 ①先天性疾病________（填一定/不一定/一定不）是遗传病， ②家族性疾病________（填一定/不一定/一定不）是遗传病， ③携带遗传病致病基因的个体 患遗传病。 ④不携带遗传病致病基因的个体 不患遗传病。 易错辨析：举例区分先天性疾病、家族性疾病、遗传病的关系 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 三者关系 不一定 不一定 不一定 考点1：人类遗传病 发病时间 病发人群 发病原因 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； 如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； 如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。 如21三体综合征等（不携带致病基因，由染色体异常所致） 不一定 3 考点1：人类遗传病 3 特点： （1）单基因遗传病 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染 色体 显性 隐性 伴X染色体 显性 隐性 伴Y染色体 男患≈女患；世代连续遗传 男患≈女患；隔代遗传 女患＞男患；世代连续遗传； 男患，母女必病 男患＞女患；隔代遗传；女患父子病 患者只有男性，男性代代传递。 多指、并指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血等 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 4 考点1：人类遗传病 3 特点： （2）多基因遗传病 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 在群体中的发病率比较高； 常表现为家族聚集现象； 容易受环境因素的影响 遗传一般 孟德尔的遗传定律。 不符合 多基因遗传病不符合孟德尔遗传定律的根本原因在于其遗传机制涉及多基因互作、环境影响及统计规律，而非单一基因的显隐性分离。这一复杂性使得多基因遗传病的研究需借助全基因组关联分析（GWAS）、生物信息学等现代遗传学方法，而非传统的孟德尔遗传分析框架。 5 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病： 唐氏综合征 猫叫综合征 5号染色体短臂缺失 21号染色体多一条 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 考点1：人类遗传病 3 特点： （3）染色体异常遗传病 猫叫综合征 21三体综合征 提问XXY的形成原因 6 1．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（    ） A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 C 真题必刷 胚胎发育早期有丝分裂中，若1条X染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部分细胞为45，X（少一条X）和47，XXX（多一条X），而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型 7 4 调查人群中的遗传病： 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。 一般不选用青少年型糖尿病，因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 (2)如何调查遗传病的遗传方式和发病率？ ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 (1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？ 8 考点1：人类遗传病 5 遗传病的检测和预防 （1）手段： 主要包括 和 等。 遗传咨询 产前诊断 羊水检查：可分析胎儿染色体、确定性别等 B超：可观察胎儿外观和性别等 基因检测：可检测胎儿是否有致病基因等 色盲基因 禁止近亲结婚是预防遗传病（隐性遗传病）发生的最简单、最有效的方法。 如何确定胎儿会不会患红绿色盲？ 9 用正常基因取代或修补患者中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 考点1：人类遗传病 6 基因治疗 ada基因是免疫系统和代谢平衡的关键调控因子，其缺陷导致严重的免疫缺陷疾病， 病毒的作用： 作为载体 （作用类似于质粒） 10 考点2：遗传系谱图和电泳图谱分析 父患子必患 伴Y遗传 细胞质遗传 可 判 断 显 隐 “无中 生有” 为隐性 看女 患者 父子无病 父子都病 一定为常染色体隐性遗传 最可能为伴X染色体隐性遗传 “有中 生无” 看男 患者 为显性 母女无病 母女都病 一定为常染色体显性遗传 最可能为伴X染色体显性遗传 连续遗传 隔代遗传 若 可能 可能 隐性遗传 显性遗传 常染色体遗传 伴性遗传 最可能 最可能 1 遗传系谱图分析 排除伴Y遗传或质遗传 随母不随父 不可判断显隐 患者男女比例相当 患者男女比例不相当 常染色体 显性遗传病2024.广东卷 若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 11 (1)图1最可能的遗传方式是__________________________。 (2)图2最可能的遗传方式是__________________________。 (3)图3的遗传方式是________________________________。 (4)图4最可能的遗传方式是__________________________。 (5)图5的遗传方式是________________________________。 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 常染色体显性遗传 1.遗传系谱图中遗传方式的判断 下图为人类不同遗传病的遗传系谱图，据图判断相应遗传病的遗传方式。 12 考点2：遗传系谱图和电泳图谱分析 练习：判断下列家系图中遗传病的遗传方式。 7 8 1 2 3 4 5 6 9 10 已知6不携带致病基因 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 7 8 1 2 3 4 5 6 9 已知Ⅱ6不携带任何致病基因 甲病男性 乙病女性 甲病为 伴X染色体隐性遗传病 乙病为 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 13 1．（2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题： (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是           。 真题必刷 常染色体显性遗传病 14 2.(2024·安徽卷，19)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病___________________________；乙病___________________________。 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 真题必刷 15 考点2：遗传系谱图和电泳图谱分析 2 电泳图谱分析 (1)电泳的概念 通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分。 琼脂糖凝胶具有网络结构（孔径） 每一横行代表基因（DNA片段）相同 每一纵行代表同一个体的全部相关基因 琼脂糖凝胶电泳中，DNA 片段越小，迁移速度越快（条带越远离加样孔）；通过条带位置和数量反映基因片段的长度差异。相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。 16 (2)两种常考的电泳结果分析 考点2：遗传系谱图和电泳图谱分析 2 电泳图谱分析 ①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同 基因A 基因a 样品1 样品2 样品3 样品1：AA 样品2：Aa 样品3：aa 为什么基因A和a所含碱基对数量(bp)不同？ 基因突变导致基因A和a所含碱基对数量不同（如缺失 / 增添） 或酶切后片段变化，可以利用电泳来区分 “等位基因”（正常基因 vs 突变基因） --，电泳条带会出现差异（如条带数量、位置不同）。 17 (2)两种常考的电泳结果分析 2 电泳图谱分析 ①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同 若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同。如何通过电泳区分等位基因A和a？ 二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。 AA aa Aa 已知基因A=a=1000bp，限制酶SamⅠ的识别位点仅a基因有，A基因没有。则样本Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ的基因型分别为？ I的基因型为AA，由A突变为a产生了一个限制酶切割位点。从纯合突变型细胞中获取相应基因片段，用限制酶处理后进行电泳得到II，从杂合子中获取相应基因片段后电泳结果为图中的Ⅲ。 18 1.(2024·新课标卷，大本p160)某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是(　　) D A.①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤ B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带 C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同 D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2 真题必刷 19 $