5.3人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第五章 第三节 人类遗传病 同学们好。今天我们一起来学习高一生物第5章《基因突变及其他变异》的第3节《人类遗传病》一课。我们已经知道基因重组、基因突变和染色体变异会产生可遗传的变异，其中基因突变和染色体变异往往会导致不利的甚至灾难性的后果。如果研究对象是人类，则表现为人类遗传病。科学研究的目的之一就是提高人类的生活质量。所以我们要对遗传病的病因、特点进行深入的了解，才能对症下药。 判断哪些属于遗传病？ 1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病 根据已有的遗传学知识和生活经验，判断下面的几种疾病，哪些属于遗传病，并说出你的理由。我们通过前面的学习，知道白化病、 色盲、 血友病、 抗维生素D佝偻病属于遗传病，因为患者有致病基因。另外，我们不太熟悉的猫叫综合征、青少年型糖尿病也属于遗传病。因为这些病的病因与艾滋病、狂犬病、细菌性痢疾等不同，不是病毒、细菌等的感染，而是个体的遗传物质发生了改变。我们就把这些因为遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类遗传病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。为了对遗传病进行有效的预防、检测和治疗，研究者对遗传病进行了更细致的分类。 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病 遗传病 遗传病 单基因遗传病：一对等位基因控制 多基因遗传病：两对或两对以上等位 基因控制 染色体异常遗传病 单基因遗传病 典型病例及患者基因型 遗传特点 白化病 aa 多指、并指 AA或Aa 色盲 XbXb或XbY 抗维生素D佝偻病 XDXD、 XDXd 、 XDY 男女患病 比例一致 男多女少 女多男少 仅男性 外耳道多毛症 常隐 常显 伴X隐 伴X显 伴Y 根据基因的显隐性和所在染色体的类型，分为五类：常染色体隐性、常染色体显性、X染色体隐性、X染色体显性和伴Y染色体遗传病 白化病属于常染色体隐性基因致病，简称常隐。 多指等属于常染色体显性基因致病，简称常显。 常显和常隐遗传病的特点是男女患病比例一致。 色盲、血友病等属于伴X染色体隐性基因致病，简称伴X隐，男性患者多于女性患者。 抗维生素D佝偻病等则属于伴X显，女性患者多于男性。 外耳道多毛症属于伴Y染色体遗传病，则父传子，子传孙只有男性患病。 隐性基因致病，则常表现为隔代传递，亲代携带致病基因，自身表型正常，后代可能继承亲代的致病基因而患病。 显性基因致病，一般表现为代代相传，即，从患病的个体往上代上上代推，每一代都有患病个体。因为患病个体的基因是从上一代传递下来的。 多基因遗传病 典型病例： 青少年型糖尿病，哮喘、 原发性高血压、冠心病、唇裂 遗传特点： 在群体中发病率高 受环境影响大 常出现家族聚集 常见的有青少年型糖尿病，哮喘、原发性高血压、冠心病、唇裂等多种遗传病。这一类疾病的遗传特点非常明显：在群体中发病率高，受环境影响大，常常出现家族聚集。 染色体异常遗传病 由于染色体的结构或者数量改变引起的遗传病 唐氏综合征 猫叫综合征 染色体异常遗传病是由于染色体的结构或者数量改变引起的遗传病，例如21三体综合征、猫叫综合征。 唐氏综合征患者，发病特点是：智力低于常人，身体发育缓慢，具有特殊面容，如眼距过宽、鼻梁低平、舌头大外伸等。致病原因是患者的21号染色体有三条。猫叫综合征的症状是猫叫样哭声、生长发育障碍和严重的智力低下；具有特殊面容，例如小头、圆脸、眼距宽等。致病原因是5号染色体有部分片段缺失，导致染色体结构发生变异。 染色体变异产生的后果通常是有害的，甚至造成死亡。据调查，自然流产中50%是染色体异常导致的。我们看到的三体患者，相对而言是病症较轻的。 人类遗传病的调查 1.调查的范围： 调查的目的：遗传方式、发病率 患病家族、 在人群中随机抽样 2.调查的性状：发病率相对高的单基因遗传病， 例如红绿色盲、白化病 遗传病的检测和预防 身体检查，家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断 分析遗传方式 推算再发风险 提出防治对策、建议，如产前诊断、终止妊娠等 怀孕前 1.遗传咨询 例如：色盲的女性XbXb与正常男性XBY结婚，医生会给出什么建议？ 生女孩 例如：色盲的女性XbXb与正常男性XBY结婚，医生会给出什么建议？这对夫妻如果生育男孩，都会色盲，生育女孩，均不色盲，建议生女孩。 遗传病的检测和预防 2.产前诊断 时间：出生前 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 染色体等 器官、系统 检测手段 目的：胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 虽然建议生女孩，但是仅仅通过遗传咨询并不能保证这对夫妇生育的一定是女孩还是女孩。所以一旦怀孕，在孩子出生前需要进行产前诊断。 产前检查 B超检查 孕10周 孕36周 孕29周 孕中期 无创检查 无创DNA检测 1500元左右 羊水穿刺检查 7000元左右 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 作用：精确的诊断疾病。 材料：血液、唾液、毛发和生物组织等。 基因检测 2500元左右 3.适龄婚育 女性24---29岁 超过35岁必须进行产前诊断 除了孕前的遗传咨询，怀孕后的产前诊断，其实从结婚到生育的各个时间段都有相应的措施来检测或预防遗传病。同学们看图。横坐标是母亲的生育年龄，纵坐标是唐氏综合征发病率，从图中可以看到：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。因此提倡适龄婚育。女性生育的最佳年龄为24-29岁。我国相关法规要求 35 岁以上的孕妇必须进行产前诊断，对 35 岁以上的孕妇要进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生，有效地提高人口质量，同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。 4.禁止近亲结婚 《婚姻法》：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。 降低隐性遗传病的发病率 遗传病的检测和预防 禁止近亲结婚 适龄婚育 遗传咨询 产前诊断 结婚 生育 怀孕 产前 基因治疗 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 基因治疗 基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 第一例基因治疗在1990年，美国科学家对一例严重免疫缺陷个体进行的。患者与免疫有关的基因具有缺陷，不能合成相关的酶，免疫力严重不足。 取出她的白细胞，把能合成相关酶的正常基因导入细胞中，再将导入了正常基因的白细胞输入她的体内，检测发现其免疫力明显改善。 经过几十年的发展，基因治疗取得了不少进展，但是安全性、稳定性问题还没有完全解决。 虽然给患者输入了正常基因，但是致病的基因仍旧存在，你能设想一种技术彻底的把“不好基因”改成“好”基因吗？ 基因组编辑 对基因进行定点“修改”，以改变目的基因的序列和功能，让“不好”的基因变成“好”的基因，就可以进行基因治疗和物种改良。 随着对基因研究的深入，科学家可以对基因进行定点“修改”，以改变目的基因的序列和功能，让“不好”的基因变成“好”的基因，就可以进行基因治疗和物种改良。这叫组基因组编辑。这项技术不仅能把无功能的基因改造成有功能的，也可以把有功能的基因改造成不能表达的。不仅能对致病基因进行治疗，还可以对物种进行改良。我国科学家在2014年对猴进行了基因组编辑并获得成功。这项技术也存在着精确性不够的风险，如果对人类基因进行改造，还会涉及到伦理的问题。在技术真正应用到生产和生活中之前，这些都是需要解决的。 课堂小结 1.人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 4.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 3.调查遗传病的发病率应在人群中随机调查，调查遗传病的遗传方式，应该在患病家族中调查。 Lavf58.12.100 $