第5章基因突变及其他变异单元教学设计实施建议课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

高一生物必修2第5章 《基因突变与其他变异》 教学设计实施建议 北京市第一六一中学高一备课组 罗红梅 邵小涵 1 内容： 一、课程标准的要求 二、单元教材分析 三、学生实践活动的设计和实施 四、具体课时教学实施建议 2 生命观念、科学探究、科学思维、社会责任 一、课程标准的要求 大概念 重要概念 次位概念 3.3 由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的 3.3.1 概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的 改变 全色盲的发病病因、遗传特点和预防治疗 （一）内容要求 事实证据 核心素养 3 遗传信息控制生物性状，并代代相传 3.3.2 阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果 3.3.3 描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变 3.3.4 阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，而使子代出现变异 3.3.5 举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡 3.3.6 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 第 1 节 第 2 节 第3节 3 4 一、课程标准的要求 （一）内容要求 第2章第1节《减数分裂和受精作用》 4 5 减数第一次分裂前期细分为五个时期：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。其中前四个时期的染色体形态如下： 一、课程标准的要求 （一）内容要求 5 一、课程标准的要求 （一）内容要求 双线期 后交叉 粗线期 先互换 调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 一、课程标准的要求 （二）教学提示 （三）学业要求 1.基于证据，论证可遗传的变异来自基因重组、基因突变和染色体变异（科学思维、科学探究）； 2.运用统计与概率的相关知识，解释并预测种群内某一遗传性状的分布及变化（科学思维、科学探究）； 3.运用遗传与变异的观点，解释常规遗传学技术在现实生产生活中的应用（生命观念、社会责任）； 7 （二）《遗传与进化》主线：人类对基因的探索历程 《遗传与进化》主线：人类对基因的探索历程 细胞水平 分子水平 个体水平 分子水平 细胞水平 个体水平 基因探索的层面 基因突变和基因重组 染色体变异 人类遗传病 群体水平（主要） 二、单元教材分析 （一）本单元与其他单元的关系 承 上 启 下 8 （二）《遗传与进化》主线：人类对基因的探索历程 二、单元教材分析 （二）学情分析 已有概念 初中 1．变异包括可遗传变异和不可遗传变异 2. 引起变异的原因 （书旁小资料：基因结构改变、染色体结构和数量改变） 3. 变异与育种（只举实例，没有名称） 4．人的性别决定方式 5．禁止近亲结婚 高中 分子水平：基因的分子结构、传递规律和对性状的控制 调查问卷： 不清楚癌症发病的根本原因； 对红绿色盲、全色盲、夜盲等疾病是否是遗传病判断不准确。 癌症发病根本原因比例调查结果 基因突变 基因重组 染色体数目变异 染色体结构变异 环境因素 0.284122562674095 0.0445682451253482 0.0389972144846797 0.0752089136490251 0.557103064066852 基因突变 基因重组 染色体数目变异 染色体结构变异 环境因素 56 7 6 16 107 基因突变 基因重组 染色体数目变异 染色体结构变异 环境因素 25 4 2 5 60 基因突变 基因重组 染色体数目变异 染色体结构变异 环境因素 13 4 2 3 24 基因突变 基因重组 染色体数目变异 染色体结构变异 环境因素 8 1 4 3 9 基因突变 基因重组 染色体数目变异 染色体结构变异 环境因素 102 16 14 27 200 5种疾病是否为遗传病调查结果 是 夜盲 全色盲 红绿色盲 高度近视 先天性愚型 0.293413173652695 0.511976047904192 0.55688622754491 0.446107784431138 0.479041916167665 否 夜盲 全色盲 红绿色盲 高度近视 先天性愚型 0.706586826347305 0.488023952095808 0.44311377245509 0.553892215568862 0.520958083832335 项目 目录 课时建议 第5章 基因突变与其他 变异 第1节 基因突变和基因重组 2 第2节 染色体变异 2+1节实验 第3节 人类遗传病 1 将细胞癌变调整至此 （三）课时建议 二、单元教材分析 （二）《遗传与进化》主线：人类对基因的探索历程 二、单元教材分析 （四）单元教学重点和难点 1.教学重点： 2.教学难点： （1）基因突变的概念、原因和意义 （2）染色体数目的变异 （3）人类常见遗传病的类型 （4）遗传病的检测和预防方法 （1）基因突变的意义、基因重组的类型 （2）染色体组和单倍体的概念 （3）低温诱导植物细胞染色体数目变化的实验（学生实践活动） （4）开展和组织好人类遗传病的调查活动（学生实践活动） 14 （五）单元知识框架 二、单元教材分析 表现型 = 基因型 + 环境因素 不可遗传变异 可遗传变异 突变 基因重组 基因突变 染色体变异 人类遗传病 实例 概念 原因 特点 种类 结果 意义 应用 细胞癌变 特点 诱因 预防治疗 概念 种类 检测预防 治疗 概念 种类 意义 应用 种类 结果 应用 概念 意义 （六）单元重点知识教学“情境连续剧”的构建 二、单元教材分析 连续剧1 全色盲发病的分子机制是什么？ 第1节 基因突变 连续剧2 全色盲遗传与其他性状遗传的关系是什么？ 第1节 基因重组 连续剧3 携带全色盲等所有基因的染色体能发生哪些变异？ 第2节 染色体变异 连续剧4 全色盲等遗传病如何预防和治疗？ 第3节 人类遗传病 一境到底 人体色觉如何形成？色觉障碍患者眼中的世界什么样？ 正常 红绿色盲 全色盲 分析视锥细胞的CNGA3基因中碱基替换、缺失、增添对CNGA3蛋白的影响 色觉的成因 （六）单元重点知识教学“情境连续剧”的构建 二、单元教材分析 连续剧1 全色盲发病的分子机制是什么？ 连续剧2 全色盲遗传与其他性状遗传的关系是什么？ 连续剧3 携带全色盲等所有基因的染色体能发生哪些变异？ 连续剧4 全色盲等遗传病如何预防和治疗？ 一境到底 第1节 基因突变 第1节 基因重组 第2节 染色体变异 第3节 人类遗传病 1.右图为某一全色盲患者家系图，请判断全色盲的遗传方式？ 常染色体隐性遗传病 2号染色体是人类所拥有的第二大染色体，其占有的DNA大小是细胞中DNA总数的7.9%。在其上大约有1281个基因。 CNGA3基因 突变 全色盲 D基因 突变 耳聋 1. 全色盲和耳聋均为常染色体隐性遗传病，分别由CNGA3基因和E基因控制(患者基因型可分别简写为aa和ee); 现有携带两种致病基因的正常人婚配，生出了同时患有两种疾病的变异后代，请尝试分析原因。 ♀ ♂ 2. 在13号染色体上GJB2基因突变是导致遗传性耳聋最主要的因素之一，耳聋患者基因型为gg； 现有携带两个致病基因（a基因和g基因）的正常人婚配，生出了同时患有两种疾病的变异后代，请尝试分析原因。 ♀ ♂ （六）单元重点知识教学“情境连续剧”的构建 二、单元教材分析 连续剧1 全色盲发病的分子机制是什么？ 连续剧2 全色盲遗传与其他性状遗传的关系是什么？ 连续剧3 携带全色盲等所有基因的染色体能发生哪些变异？ 连续剧4 全色盲等遗传病如何预防和治疗？ 一境到底 第1节 基因突变 第1节 基因重组 第2节 染色体变异 第3节 人类遗传病 23 全色盲 BDMR综合征：2号染色体片段缺失 患者表现为短指畸形和面部畸形 突变 缺失 BDMR综合征 2三体综合征： BDMR综合征 2号染色体 缺失 染色体变异:生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化 三体 2三体综合征 染色体结构变异 染色体数目变异 （六）单元重点知识教学“情境连续剧”的构建 二、单元教材分析 连续剧1 全色盲发病的分子机制是什么？ 连续剧2 全色盲遗传与其他性状遗传的关系是什么？ 连续剧3 携带全色盲等所有基因的染色体能发生哪些变异？ 连续剧4 全色盲等遗传病如何预防和治疗？ 一境到底 第1节 基因突变 第1节 基因重组 第2节 染色体变异 第3节 人类遗传病 全色盲患者与夜盲患者发病根本原因是否一致？ 正常人 夜盲患者 全色盲 CNGA3基因突变 夜盲 缺乏维生素A 遗传病： 由遗传物质改变而引起的人类疾病 全色盲的基因治疗 视杆细胞正常感光 核心素养 学习目标 关键问题 核心任务 评价方式 课时 生命观念 科学思维 科学探究 社会责任 通过分析基因突变、基因重组、染色体变异发生的机制及其意义，形成信息观、结构与功能观、进化与适应观。能够认识生物的多样性独特性，形成科学的自然观和世界观 通过分析全色盲产生分子机制，归纳概括基因突变的概念；通过分析癌症产生的原因，构建生物因果关系；通过分析变异的意义，辩证的认识生命活动中的变化 通过分析全色盲和癌症的发病机制、调查癌症等疾病、低温诱导染色体数目变异实验等活动，探索变异的原因及结果等 通过了解癌症和遗传病的病因、危害、检测及治疗方法，形成远离致癌因子、注重健康生活、尊重关爱遗传病患者的责任和意识 全色盲发病的分子机制是什么？ 全色盲遗传与其他性状遗传的关系是什么？ 携带全色盲等所有基因的染色体能发生哪些变异？ 全色盲等遗传病如何预防和治疗？ 探究全色盲发病的根本原因，建构基因突变概念；概括基因突变特点；了解基因突变的应用及意义 构建细胞癌变原因的概念模型；了解癌细胞特征和致癌因子 建构基因重组概念及类型，总结基因重组的意义 分析果蝇染色体结构变异实例，阐明染色体结构变异的类型及特点 过程性评价： 1.课堂学习资料完成情况 2.讨论、小组合作情况 3.倾听、回答问题情况 4.实验操作情况 结果性评价： 1.调查报告完成情况 2.课后作业完成情况 1.5 2 3—5 6 二、单元教材分析 （七）单元导航图 分析不同生物体的染色体组成，说出染色体组、单倍体、多倍体概念，阐明染色体数目变异的种类、概念、意义和应用 分析遗传病实例，了解遗传病类型、检测、预防和治疗措施 29 三、学生活动的设计和实施 （一）“低温诱导植物细胞染色体数目变化实验”的设计和实施 1.设计建议： 将该实验与必修1第6章“观察植物细胞有丝分裂实验”合二为一，设置常温组和低温组作为相互对照。 2.实施建议： （1）实验材料：蒜(2n=16） （2）同桌两位同学，一位同学做常温组，另一位同学做低温组。 （3）实验步骤： 30 三、学生活动的设计和实施 （一）“低温诱导植物细胞染色体数目变化实验”的设计和实施 教材 改进方法 ①低温诱导 48—72小时 72小时 ②常温处理 无 24小时 ③固定 0.5-1小时 省略 （3）实验步骤： ①低温诱导组根尖的培养和处理： 31 三、学生活动的设计和实施 （一）“低温诱导植物细胞染色体数目变化实验”的设计和实施 常温 低温 三、学生活动的设计和实施 （一）“低温诱导植物细胞染色体数目变化实验”的设计和实施 （3）实验步骤： ②制作临时装片： 步骤 教材 改进 解离 时间3—5分钟 时间10分钟 漂洗 漂洗10分钟 倒掉解离液，用清水冲洗三次 染色 培养皿中染色3-5分钟 载玻片上、弄碎、1滴染液、2min 制片 取出根尖、载玻片上、弄碎、盖片、拇指压 吸去染液、滴清水、盖片，拇指压、左手固定盖玻片、右手轻敲呈云雾状 三、学生活动的设计和实施 （一）“低温诱导植物细胞染色体数目变化实验”的设计和实施 常温（目镜10×） 低温（目镜10×） 三、学生活动的设计和实施 （一）“低温诱导植物细胞染色体数目变化实验”的设计和实施 常温前期 低温前期 三、学生活动的设计和实施 （一）“低温诱导植物细胞染色体数目变化实验”的设计和实施 常温中期 低温中期 三、学生活动的设计和实施 （一）“低温诱导植物细胞染色体数目变化实验”的设计和实施 常温后期 低温后期 三、学生活动的设计和实施 （一）“低温诱导植物细胞染色体数目变化实验”的设计和实施 常温后期 低温后期 三、学生活动的设计和实施 （二）“人类某些疾病调查活动”的设计和实施 1.设计建议： 将遗传病的调查与癌症调查合二为一，在本单元开始前就发给学生，由学生做调查，既可以了解学生学情，又可以为细胞癌变和人类遗传病的教学提供资料。 2.实施建议：问卷分为两部分。 三、学生活动的设计和实施 （二）“人类某些疾病调查活动”的设计和实施 40 调查总人数 6189 患癌人数 290 发病率 4.69% 各种类癌症发病率 发病率 肺癌 乳腺癌 胃癌 膀胱癌 肝癌 食道癌 甲状腺癌 淋巴癌 结肠癌 骨癌 骨髓癌 胰腺癌 宫颈癌 其他 0.217241379310345 0.155172413793103 0.131034482758621 0.0275862068965517 0.0793103448275862 0.0344827586206897 0.0241379310344828 0.0241379310344828 0.096551724137931 0.00689655172413793 0.00689655172413793 0.0379310344827586 0.0206896551724138 0.137931034482759 肺癌 乳腺癌 胃癌 膀胱癌 肝癌 食道癌 甲状腺癌 淋巴癌 结肠癌 骨癌 骨髓癌 胰腺癌 宫颈癌 其他 63 45 38 8 23 10 7 7 28 2 2 11 6 40 发病率 癌症发病年龄段比例 0-10岁 11-20岁 21-30岁 31 -40岁 41-50岁 51-60岁 61-70岁 71-80岁 80岁 以上 0 0.00344827586206897 0.00689655172413793 0.0689655172413793 0.137931034482759 0.244827586206897 0.306896551724138 0.206896551724138 0.0241379310344828 0-10岁 11-20岁 21-30岁 31-40岁 41-50岁 51-60岁 61-70岁 71-80岁 80岁以上 0 0 2 9 26 31 48 37 2 0-10岁 11-20岁 21-30岁 31-40岁 41-50岁 51-60岁 61-70岁 71-80岁 80岁以上 0 1 0 6 10 23 21 16 3 0-10岁 11-20岁 21-30岁 31-40岁 41-50岁 51-60岁 61-70岁 71-80岁 80岁以上 0 0 0 4 3 10 13 5 2 0-10岁 11-20岁 21-30岁 31-40岁 41-50岁 51-60岁 61-70岁 71-80岁 80岁以上 0 0 0 1 1 7 7 2 0 0-10岁 11-20岁 21-30岁 31-40岁 41-50岁 51-60岁 61-70岁 71-80岁 80岁以上 0 1 2 20 40 71 89 60 7 癌症患者不健康生活现象比例 肥胖 吸烟 喝酒 熬夜 压力大 情绪不良 运动少 饮食不健康 接触有害物质 其他 0.0527210884353742 0.154761904761905 0.137755102040816 0.076530612244898 0.110544217687075 0.146258503401361 0.124149659863946 0.115646258503401 0.0238095238095238 0.0578231292517007 肥胖 吸烟 喝酒 熬夜 压力大 情绪不良 运动少 饮食不健康 接触有害物质 其他 2 6 5 2 2 6 2 4 0 5 肥胖 吸烟 喝酒 熬夜 压力大 情绪不良 运动少 饮食不健康 接触有害物质 其他 7 8 7 6 9 14 12 10 3 2 肥胖 吸烟 喝酒 熬夜 压力大 情绪不良 运动少 饮食不健康 接触有害物质 其他 11 27 22 15 19 23 17 20 4 6 肥胖 吸烟 喝酒 熬夜 压力大 情绪不良 运动少 饮食不健康 接触有害物质 其他 11 50 47 22 35 43 42 34 7 21 肥胖 吸烟 喝酒 熬夜 压力大 情绪不良 运动少 饮食不健康 接触有害物质 其他 31 91 81 45 65 86 73 68 14 34 五种疾病发病率 （调查总人数：6019） 疾病名称 发病率 夜盲 1.063% 全色盲 0.017% 红绿色盲 1.163% 高度近视 7.692% 先天性愚型 0.050% 三、学生活动的设计和实施 （二）“人类某些疾病调查活动”的设计和实施 内容： 一、课程标准的要求 二、单元教材分析 三、学生实践活动的设计和实施 四、具体课时教学实施建议 46 第1节 基因突变和基因重组 课标分析 概念3 遗传信息控制生物性状，并代代相传 3.3 由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可遗传的 3.3.1 概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变 3.3.2 阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果 3.3.3 描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变 3.3.4 阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异 学习目标 通过分析全色盲发病根本原因，说明基因突变是由于DNA分子中发生的碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变； 通过讨论结肠癌发病原因，说明癌变与基因突变的关系，提升远离致癌因子、选择健康生活方式的社会责任感； 借助具体实例，说明基因突变的特点及意义； 基于自由组合定律和减数分裂过程，结合实例分析，理解基因重组类型和意义。 生命观念 科学思维 科学探究 社会责任 核心素养 通过分析全色盲发病根本原因，说明基因突变是由于DNA分子中发生的碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 基因突变的原因、特点及意义是什么？ 关键问题 学习任务 学习评价 课时 1 2 通过讨论结肠癌发病原因，说明癌变与基因突变的关系，提升远离致癌因子、选择健康生活方式的社会责任感 基于自由组合定律和减数分裂过程，结合实例分析，理解基因重组类型和意义 借助具体实例，说明基因突变的特点及意义 基因重组有哪些类型，如何应用，意义是什么？ 探究全色盲发病直接原因及根本原因，建构基因突变概念；思考基因突变是否一定造成性状改变，理解密码子简并性及隐性突变 分析结肠癌发病原因，构建细胞癌变原因的概念模型；比较癌细胞与正常细胞，了解癌细胞特征；思考可能诱发结肠癌的致癌因子，并总结生活中常见的致癌因子 分析CNGA3基因突变的不同表现及实例，概括基因突变特点；结合实例，了解基因突变的应用及意义 实例分析两类产生重组类型后代的原因，建构基因重组概念及重组类型，总结基因重组的意义；分析杂交育种实例，了解基因重组应用 课前及课上学习： 课前调查问卷完成情况； 课堂学案完成情况； 思考分析问题情况； 小组讨论合作情况； 过程性评价 学习目标 课后作业完成情况 本节导航图 结果性评价 50 课程导入 人体色觉如何形成？（视频1） 课程导入 人体色觉如何形成？（视频1） 色觉障碍患者眼中的世界是什么样？ 学习任务1： 探究全色盲发病直接原因及根本原因，建构基因突变概念；思考基因突变是否一定造成性状改变，理解密码子简并性及隐性突变。 1. 全色盲患者的视锥细胞完全丧失功能，无法分辨任何颜色。右图为正常人色觉形成过程，请结合图示解释全色盲发病原因： 学习任务1 2. CNGA3蛋白是组成CNG通道的重要蛋白之一，若该蛋白功能丧失，则CNG通道功能丧失。请从结构与功能观的角度分析，CNGA3蛋白为什么会丧失功能？ 54 学习任务1 3. 研究发现，正常CNGA3蛋白第427位氨基酸是丙氨酸，全色盲患者第427位氨基酸变为苏氨酸。请结合中心法则，完成右图图解，并分析全色盲发病直接原因和根本原因： 基 因 （DNA） mRNA 氨基酸 蛋白质 性状 色觉正常 ________正常 丙氨酸 __CC __CC ____ 全色盲 _____________ __CC 苏氨酸 ____ ____ G CNGA3蛋白 G CGG CNGA3蛋白异常 A ACC TGG 直接原因 根本原因 碱基 替换 55 4. CNGA3基因中碱基增添或缺失是否会产生异常CNGA3蛋白？ 学习任务1 A G T C C G T C G G C A 正常CNGA3基因 异常CNGA3基因 A G T C 碱基 替换 碱基 缺失 T A A A T C C G T T G G C A A G T C T A 异常CNGA3蛋白 T C C T A A T A G G T T A A G C G C C G T C C T A T A G G T A A G C G C C G C C C A C G A G G G G C T T G G C C 碱基 增添 C C C G C G A G G G G C T C T G A G C C 56 学习任务1 非模板链 模板链 正常CNGA3蛋白 ……精氨酸—缬氨酸—丝氨酸…… ……精氨酸—缬氨酸—丙氨酸…… 异常CNGA3蛋白 ……146 — 147 — 148…… ……146 — 147 — 148…… 4. CNGA3基因中碱基增添或缺失是否会产生异常CNGA3蛋白？ 碱基 缺失 T C C T A A T A G G T T A A G C G C C G T C C T A T A G G T A A G C G C C G 正常CNGA3基因 异常CNGA3基因 学习任务1 非模板链 模板链 ……634 — 635 — 636…… ……634 — 635 — 636…… 正常CNGA3基因 异常CNGA3基因 ……甘氨酸—甘氨酸—色氨酸…… ……甘氨酸—甘氨酸—亮氨酸…… C C C A C G A G G G G C T T G G C C 碱基 增添 C C C G C G A G G G G C T C T G A G C C 正常CNGA3蛋白 异常CNGA3蛋白 4. CNGA3基因中碱基增添或缺失是否会产生异常CNGA3蛋白？ 4. CNGA3基因中碱基增添或缺失是否会产生异常CNGA3蛋白？ 学习任务1 A G T C C G T C G G C A 正常CNGA3基因 异常CNGA3基因 A G T C 碱基 替换 碱基 缺失 T A A A T C C G T T G G C A A G T C T A 异常CNGA3蛋白 T C C T A A T A G G T T A A G C G C C G T C C T A T A G G T A A G C G C C G C C C A C G A G G G G C T T G G C C 碱基 增添 C C C G C G A G G G G C T C T G A G C C DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 新基因 59 基因突变 A A A A A A A a AA Aa aa Aa 隐性突变 显性突变 4. CNGA3基因中碱基增添或缺失是否会产生异常CNGA3蛋白？ 学习任务1 A G T C C G T C G G C A 正常CNGA3基因 异常CNGA3基因 A G T C 碱基 替换 碱基 缺失 T A A A T C C G T T G G C A A G T C T A T C C T A A T A G G T T A A G C G C C G T C C T A T A G G T A A G C G C C G C C C A C G A G G G G C T T G G C C 碱基 增添 C C C G C G A G G G G C T C T G A G C C DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 新基因 等位基因 61 学习任务1 替换 …… ACC UCA AGA UAC CGU UAA… ……苏氨酸 ……苏氨酸 丝氨酸 精氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止 ……苏氨酸 丝氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止 替换 …… ACC UCA AAG UAC CGU UAA…… 正常 …… ACC UCA AAA UAC CGU UAA…… 终止 丝氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 替换 …… ACC UGA AAA UAC CGU UAA… ……苏氨酸 终止 碱基替换是否一定引起蛋白质改变？ 学习任务1 ……苏氨酸 正常 …… ACC UCA AAA UAC CGU UAA…… 缺失 …… ACC UCA AAU ACC GUU AA…… ……苏氨酸 丝氨酸 天冬酰氨 苏氨酸 缬氨酸…… 缺失 …… ACC UCA UAC CGU UAA…… ……苏氨酸 丝氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止 缺失 …… ACC UCA AUA CCG UUA A…… ……苏氨酸 丝氨酸 异亮氨酸 脯氨酸 亮氨酸…… 终止 丝氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 碱基缺失是否一定引起蛋白质改变？ 学习任务1 ……苏氨酸 正常 …… ACC UCA AAA UAC CGU UAA…… 增添 …… ACC UCA UAA AUA CCG UUA A…… ……苏氨酸 丝氨酸 终止 增添 …… ACC UCA UUA AAU ACC GUU AA…… ……苏氨酸 丝氨酸 增添 …… ACC UCA UUU AAA UAC CGU UAA…… ……苏氨酸 丝氨酸 苯丙氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止 亮氨酸 天冬酰胺 苏氨酸 缬氨酸…… 终止 丝氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 碱基增添是否一定引起蛋白质改变？ 4. CNGA3基因中碱基增添或缺失是否会产生异常CNGA3蛋白？ 学习任务1 DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 基因突变一定造成性状的改变吗？ AA Aa 密码子的简并性 不一定 学习任务2： 分析结肠癌发病原因，构建细胞癌变原因的概念模型；比较癌细胞与正常细胞，了解癌细胞特征；思考可能诱发结肠癌的致癌因子，并总结生活中常见的致癌因子。 高一年级癌症发病情况调查结果显示，结肠癌发病率为9.7% 癌症发病根本原因调查结果如图： 学习任务2： 1. 癌症是由于基因突变导致的吗？ GAU GAT CTA 天冬氨酸 甘氨酸 GGU GGT CCA 碱基替换 正常人K-ras基因 结肠癌患者K-ras基因 学习任务2： 1. 癌症是由于基因突变导致的吗？ CAC CAC GTG 组氨酸 精氨酸 CGC CGC GCG 碱基替换 正常人p53基因 结肠癌患者p53基因 学习任务2： 1. 癌症是由于基因突变导致的吗？ 原癌基因如：K-ras基因 抑癌基因如：p53基因 人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。 突变 结肠癌 学习任务2： 2.请结合原癌基因和抑癌基因的作用完成右图图解： 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的； 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 促进 促进 生长 增殖 凋亡 抑制 70 学习任务2： 促进 促进 生长 增殖 凋亡 抑制 3.癌细胞能够无限增殖，请根据原癌基因和抑癌基因作用，解释其突变后导致细胞癌变的原因。 原癌基因突变后，所表达蛋白质活性增强，细胞生长和增殖加快；抑癌基因突变后，所表达蛋白质活性减弱，对细胞生长和增殖的抑制作用减弱，对细胞凋亡的促进作用减弱，在两种基因共同作用下，细胞无限增殖，引起细胞癌变。 71 学习任务2： 4. 观看视频，归纳癌细胞与正常细胞相比，具有哪些特点？ 学习任务2： 4. 观看视频，归纳癌细胞与正常细胞相比，具有哪些特点？ 学习任务2： 4. 观看视频，归纳癌细胞与正常细胞相比，具有哪些特点？ ① 癌细胞形态结构改变，能无限增殖； ② 表面糖蛋白减少，易扩散； ③ 能释放毒素，损伤人体正常器官或组织； ④ 变形运动，可进出血管，转移至其他组织； ⑤ 能促进肿瘤血管的生成，获取更多的营养。 学习任务2： 5. 致癌因子是导致癌症的重要因素，讨论有哪些致癌因子会导致结肠癌？ 实验表明，重度酗酒者发生结肠癌的危险比戒酒者或少量饮酒者高出近2倍。男性吸烟者死于结肠癌的危险性比不吸烟者高34％，女性吸烟者危险性比不吸烟者高43％。 化学因素 研究人员认为烟草中的化学物质会直接引起或诱发基因突变。 计算显示，每天抽一盒烟的人，一年内会引起与肺癌、喉头癌、口腔癌相关的基因突变数量平均分别为150个、97个、23个。 化学因素 学习任务2： BrdU（胸腺嘧啶类似物）： 可代替T掺入DNA分子中与A配对，但BrdU变构后，更容易与G配对。 化学因素 学习任务2： HPV疫苗 生物因素 HPV（人乳头瘤病毒）： DNA病毒，能引起人体皮肤、黏膜的鳞状上皮增殖，促使感染细胞癌变；我国每年约有13万新发宫颈癌,且发病率和死亡率有增加趋势。 学习任务2： 紫外线(UV) 相邻胸腺嘧啶交联 DNA复制停止或错误 皮肤癌 物理因素 学习任务2： 紫外线(UV) 胸腺嘧啶二聚体 扭结 2021年4月9日，日本政府正式决定：将福岛第一核电站上百万吨核污水经过滤并稀释后排入大海，排放在2023年后开始； 2023年3月17日，福岛第一核电站核污水排海的部分相关设备开始运行。 物理因素 学习任务2： 核辐射 核辐射后的食物 80 C 脱氨基 U 细胞自发 （自发突变） 亚硝酸盐 （诱发突变） C G U G 第一次复制 A U G C 第二次复制 T A 学习任务2： 诱发突变： 基因突变的原因 自发突变： 诱变因素 物理因素：核辐射、紫外线等 化学因素：亚硝酸、碱基类似物等 生物因素：病毒等 DNA分子复制偶尔发生错误 学习任务2： 6. 总结归纳基因突变的原因： 82 学习任务3： 分析CNGA3基因突变的不同表现及实例，概括基因突变特点；结合实例，了解基因突变的应用及意义。 1. 分析CNGA3基因突变有关实例的特点，完成连线： 不同全色盲患者体内CNGA3基因可以发生不同突变 所有生物体中都会发生CNGA3基因突变 105~108个生殖细胞中才有1个发生突变 基因突变常引起全色盲等多种人类遗传病 CNGA3基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，不同DNA分子上，同一DNA分子不同部位 特点 普遍性 多害性 低频性 不定向性 随机性 实例 83 学习任务3： 2. 结合基因突变应用实例，理解基因突变的意义： 我国在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究； 神舟十四号和神舟十五号载人飞船共搭载1300余份作物种子、微生物菌种等航天育种材料，如：番茄、水稻、芽孢杆菌、酿酒酵母菌等。 诱变育种 学习任务3： 2. 结合基因突变应用实例，理解基因突变的意义： 基因突变产生新的基因 有害突变 有利突变 中性突变 新性状 不同的环境 基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 学习任务4： 实例分析两类产生重组类型后代的原因，建构基因重组概念及重组类型，总结基因重组的意义；分析杂交育种实例，了解基因重组应用。 1.右图为某一全色盲患者家族遗传系谱图，请判断全色盲的遗传方式？ 常染色体隐性遗传病 学习任务4： 2号染色体是人类所拥有的第二大染色体，其占有的DNA大小是细胞中DNA总数的7.9%。在其上大约有1281个基因。 CNGA3基因 突变 全色盲 D基因 突变 耳聋 学习任务4： 全色盲和耳聋均为常染色体隐性遗传病，分别由CNGA3基因和D基因控制(患者基因型可分别简写为aa和dd); 现有各携带两个致病基因的两位正常人婚配，产生了同时患有两种疾病的变异后代，请尝试分析原因。 ♀ ♂ 四分体 互换 初级精母细胞 次级精母细胞 4 种精细胞 同源染色体的非姐妹染色单体互换 精原细胞 学习任务4： 2. 在13号染色体上GJB2基因突变是导致遗传性耳聋最主要的因素之一，耳聋患者基因型为gg； 现有各携带两个致病基因（a基因和g基因）的两位正常人婚配，产生了同时患有两种疾病的变异后代，请尝试分析原因。 ♀ ♂ 非同源染色体自由组合 初级精母细胞 次级精母细胞 精细胞 精原细胞 非同源染色体自由组合 初级精母细胞 次级精母细胞 精细胞 精原细胞 学习任务4： 4. 构建基因重组的概念及重组类型，思考基因重组的意义： 基因重组： 生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 同源染色体非姐妹染色单体互换 非同源染色体自由组合 亲代细胞 配子种类多样化 减数分裂 受精作用 子代基因 组合多样化 更适应 多变的环境 基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。 学习任务4： 4. 构建基因重组的概念及重组类型，思考基因重组的意义： 基因重组过程中产生新的基因了吗？ 基因重组没有产生新的基因，是原有基因的重新组合。 基因重组 子代 性状多样化 学习任务4： 5.现有纯合的高秆抗锈病的小麦（DDTT）和矮秆不抗锈病的小麦（ddtt），怎样才能得到矮秆抗病的优良品种（ddTT）？ 高杆抗锈病 (DdTt) P：高杆抗锈病DDTT×矮杆不抗病ddtt  F1： F2： 9 D_T_ 高抗 3ddT_ 3D_tt 1ddtt 高不抗 矮抗 矮不抗  1/3ddTT 2/3ddTt  ddTT 1/4ddTT 1/2ddTT 1/4ddtt 杂交育种 95 基因突变 基因重组 概念 类型 特点 原因 结果 应用 意义 小结： DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变 生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合 自发突变、诱发突变 普遍性、随机性、低频性、 多害性、不定向性 化学、物理、生物因素诱发; 复制自发错误 产生新的等位基因 诱变育种 基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料 同源染色体非姐妹染色单体互换、 非同源染色体自由组合 基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义 产生新的基因组合 杂交育种 第2节 染色体变异 课标分析 概念3 遗传信息控制生物性状，并代代相传 3.3 由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可遗传的 3.3.5 举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡 学习目标 通过对细胞中染色体形态和数目的观察与统计，形成染色体组的概念，阐明二倍体、多倍体和单倍体的概念； 列举染色体数目变异的类型并分析其原因； 结合生产实际，分析单倍体育种和多倍体育种过程； 列举染色体结构变异的类型； 生命观念 科学思维 科学探究 社会责任 核心素养 通过对细胞中染色体形态和数目的观察与统计，形成染色体组的概念，阐明二倍体、多倍体和单倍体的概念 染色体数目变异类型有哪些？生产实践中有哪些应用？ 关键问题 学习任务 学习评价 课时 1 2 列举染色体数目变异的类型并分析其原因 结合生产实际，分析单倍体育种和多倍体育种过程 列举染色体结构变异的类型 染色体结构变异类型有哪些？ 观察野生马铃薯和栽培马铃薯染色体组成，说出染色体组、二倍体和多倍体的概念；基于细胞分裂过程，分析多倍体成因；举例说明多倍体特点；结合生产实际，说明多倍体育种方法，并区分同源多倍体与异源多倍体 观察雄蜂、工蜂和蜂王染色体图，说出单倍体的概念；联系生产实际，分析单倍体育种过程及其特点 观察果蝇正常染色体和异常染色体形态，描述其变化，说出染色体结构变异的类型；了解染色体结构变异的原因 课前及课上学习： 课堂学案完成情况； 思考分析问题情况； 小组讨论合作情况； 过程性评价 学习目标 课后作业完成情况 本节导航图 结果性评价 通过细胞内个别染色体数量变化实例，分析其变化原因；总结染色体数量变异种类 100 全色盲 课程导入 BDMR综合征： 2号染色体片段长臂片段缺失，患者表现为面部畸形和短指畸形。 突变 缺失 BDMR综合征 课程导入 2三体综合征： BDMR综合征 2号染色体 缺失 染色体变异:生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化 三体 2三体综合征 染色体结构变异 染色体数目变异 学习任务1： 观察野生马铃薯和栽培马铃薯染色体组成，说出染色体组、二倍体和多倍体的概念；基于细胞分裂过程，分析多倍体成因；举例说明多倍体特点；结合生产实际，说明多倍体育种方法，并区分同源多倍体与异源多倍体。 1.据图分析野生马铃薯体细胞及配子中染色体数目，完成表格： 体细胞染色体数/条 配子染色体数/条 配子中染色体情况 （同源染色体/一套非同源染色体） 野生马铃薯的配子染色体组成 24 12 一套非同源染色体 染色体组： 细胞中的一组非同源染色体，它们在形态、大小和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的一套遗传信息。 二倍体： 体细胞中含有两个染色体组。 栽培马铃薯的染色体组成 多倍体： 体细胞中含三个或三个以上染色体组。 学习任务1 2.基于细胞分裂过程，分析四倍体产生原因。 父本（2n） 母本（2n） 减数分裂 雄配子（n） 雌配子（n） 受精作用 受精卵（2n） 子代（2n） 有丝分裂 4n 4n 减数分裂 2n 2n 有丝分裂 4n c c c c cH c c c 二倍体小麦 六倍体小麦 二倍体葡萄 四倍体葡萄 学习任务1 多倍体的特点： 茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 学习任务1 3.低温处理、秋水仙素诱发萌发的种子和幼苗可以抑制纺锤体的形成，实现人工诱导多倍体。人们平时使用的西瓜是二倍体，经过人工诱导可以培育出无子的三倍体西瓜，请回答： ① 三倍体西瓜为什么无子？ 原始生殖细胞中含有三个染色体组，减数分裂时联会紊乱，难以产生染色体数平衡的可育配子因此无法形成受精卵，进而形成种子。 学习任务1 ② 基于细胞分裂过程，分析三倍体西瓜可能的产生原因。 父本（2n） 母本（2n） 减数分裂 雄配子（n） 雌配子（n） 受精作用 受精卵（2n） 子代（2n） 有丝分裂 减数分裂 2n 3n 3n 父本（2n） 母本（2n） 减数分裂 雄配子（n） 雌配子（n） 受精作用 受精卵（2n） 子代（2n） 有丝分裂 4n 2n 3n 3n 109 学习任务1 ③ 下图为三倍体无子西瓜的培育过程图解，请描述该过程： 多倍体育种 同源多倍体： 同一物种经过染色体加倍形成的多倍体。 四倍体 （母本） NNNN（4n=44） 第一年 二倍体 （父本） NN（2n=22） 三倍体 NNN（3n=33） c 第二年 110 学习任务1 ④ 下图为六倍体普通小麦的培育过程，请描述该过程： 异源多倍体： 不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体。 多倍体育种 学习任务2： 观察雄蜂、工蜂和蜂王染色体图，说出单倍体的概念；联系生产实际，分析单倍体育种过程及其特点。 蜂王 工蜂 雄蜂 1.分析雄蜂、蜂王和工蜂体细胞中染色体形态和数目的不同，推测雄蜂与蜂王之间的关系。 雄蜂染色体数为蜂王和工蜂的一半，与蜂王生殖细胞中染色体形态和数量一致，是由蜂王卵细胞发育来的 学习任务2： 单倍体: 由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。（即含有本物种体细胞染色体数一半的个体） 雄蚜虫 雄蚁 ⚠ 单倍体可能含多个染色体组 学习任务2： 2.分析单倍体植株的特点： 长得弱小，而且高度不育。 学习任务2： 3.现有纯种高杆(D)抗病(T)小麦和纯种矮杆(d)感病(t)小麦。如何获得矮杆抗病的纯种小麦？ 杂交育种 单倍体育种 优点： 明显缩短育种年限，快速获得纯合体 学习任务3： 通过细胞内个别染色体数目变化实例，分析其变化原因；总结染色体数目变异种类。 21三体综合征（先天性愚型） 特纳(Turner)综合征 （先天性卵巢发育不全） 学习任务3： 学习任务3： 初级性母细胞 次级性母细胞 配子 与正常配子 受精形成的子代 1.分析三体和单体产生的原因，完成下图图解： 减Ⅰ分裂同源染色体不分离 减Ⅱ分裂时姐妹染色单体不分离 细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体（染色体组）为基数成倍地增加或成套地减少 学习任务3： 细胞内个别染色体的增加或减少 染色体数目变异 2.总结染色体数目变异种类： 学习任务4： 观察果蝇正常染色体和异常染色体形态，描述其变化，说出染色体结构变异的类型；了解染色体结构变异的原因。 变化类型 正常染色体形态 性状 异常染色体形态 性状 缺失 重复 倒位 易位 易位 互换 非同源染色体间 同源染色体的非姐妹染色单体间 学习任务4： 染色体断裂—错接 结构变异 缺失 重复 倒位 易位 基因数目改变 基因排列顺序改变 性状改变 小结： 染色体变异 染色体数目变异 染色体结构变异 以染色体组为基数成倍的增或成套的减 个别染色体的增减 缺失 增添 倒位 易位 可遗传变异 基因突变 基因重组 第3节 人类遗传病 课标分析 概念3 遗传信息控制生物性状，并代代相传 3.3 由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可遗传的 3.3.6 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 学习目标 通过分析人类常见遗传病的实例，归纳遗传病类型及遗传特点； 基于对遗传病特点及危害的认识，提出预防、检测和治疗遗传病的措施，关爱遗传病患者，建立正确的生育观。 生命观念 科学思维 科学探究 社会责任 核心素养 通过分析人类常见遗传病的实例，归纳遗传病类型及遗传特点 人类常见遗传病的类型有哪些？遗传特点是什么？ 关键问题 学习任务 学习评价 课时 1 基于对遗传病特点及危害的认识，提出预防、检测和治疗遗传病的措施，关爱遗传病患者，建立正确的生育观 如何检测、预防和治疗遗传病？ 通过实例分析，归纳遗传病类型；了解单基因遗传病的类型、遗传特点及典型病例，学会分析遗传系谱图；了解多基因遗传病特点及典型病例；了解染色体异常遗传病类型及发病原因 了解遗传病预防、检测和治疗的措施及意义 课前及课上学习： 课前调查问卷完成情况； 课堂学案完成情况； 思考分析问题情况； 小组讨论合作情况； 过程性评价 学习目标 课后作业完成情况 本节导航图 结果性评价 127 课程导入 全色盲患者与夜盲患者发病根本原因是否一致？ 正常人 夜盲患者 全色盲 CNGA3基因突变 夜盲 缺乏维生素A 遗传病： 由遗传物质改变而引起的人类疾病 学习任务1： 通过实例分析，归纳遗传病类型；了解单基因遗传病的类型、遗传特点及典型病例，学会分析遗传系谱图；了解多基因遗传病特点及典型病例；了解染色体异常遗传病类型及发病原因 1. 了解五种常见的单基因遗传病类型、特点及典型病例，掌握遗传系谱图分析方法；分析未知单基因病，确定遗传方式。 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体 性染色体 隐性遗传 显性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体遗传 伴X染色体显性遗传 学习任务1 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体隐性遗传 AA Aa aa 多指 常染色体显性遗传 AA Aa aa 伴X染色体隐性遗传 XaXa XaY XAXA XAXa XAY 伴X染色体显性遗传 XaXa XaY XAXA XAXa XAY 抗维生素D佝偻病 伴Y染色体遗传 外耳道多毛症 YA/a 130 学习任务1 疾病名称 病症 遗传系谱图 软骨发育不全 进行性肌营养不良 由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨生长，出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，随年龄增大逐渐明显，成为侏儒畸形，但智力、体力、生殖、寿命基本不受影响。 由于缓慢进行性肌肉萎缩无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，主要是结缔组织增生，而肌细胞坏死。患儿多于4-5岁发病，多数在15岁左右不能行走，25岁左右因呼吸肌衰竭死亡。患者主要为男性。 请根据遗传系谱图判断两种疾病遗传方式： 致病基因显隐性 致病基因位置 学习任务1 进行性肌营养不良 请根据遗传系谱图判断两种疾病遗传方式： 疾病名称及遗传系谱图 判断步骤 1、2患病，子代3不患病 排除隐性 1、2不患病，子代5患病 软骨发育不全 显性 隐性 有中生无为显性 无中生有为隐性 排除性染色体 不符合男性全病 排除Y染色体 5病，7正常，不符合“男病母女必病” 排除X染色体 常染色体 不符合男性全病 排除Y染色体 7病，后代子全病且5病，符合“女病父子必病” X染色体 男患多于女患 常染色体 最可能是X染色体 学习任务1 总结遗传系谱图分析方法： 确定致病基因显隐性 确定致病基因位置 (优先考虑排除伴性) 确定个体基因型及比例 无中生有为隐性 有中生无为显性 不符合“父子全病” 不符合“女病父子必病” 不符合“男病母女必病” 排除伴Y染色体遗传 排除伴X染色体隐性遗传 排除伴X染色体显性遗传 133 学习任务1 类型 群体男、女发病率 世代传递 特点 典型病例 常染色体 隐性遗传 男 女 常染色体 显性遗传 男 女 伴Y染色体 遗传 伴X染色体 隐性遗传 男 女 伴X染色体 显性遗传 男 女 隔代遗传 连续遗传 连续遗传 隔代遗传 连续遗传 女病父子必病 男病母女必病 父病子必病 > < = = 只有男患者 全色盲 白化病 苯丙酮尿症 多指、并指 软骨发育不全 外耳道多毛症 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 抗维生素D佝偻病 归纳五种单基因遗传病特点： 134 学习任务1 2. 多基因遗传病： 受两对及两对以上等位基因控制的遗传病。 ① 典型病例： 原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等 名称 患病人数（亿） 原发性高血压 2.70 青少年型糖尿病 0.16 冠心病 0.10 哮喘 0.20 精神分裂症 0.09 唇腭裂 0.01 ② 特点： 群体中发病率高，受环境因素影响大，常出现家庭聚集 135 学习任务1 3. 染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。 21三体综合征（先天性愚型） 特纳(Turner)综合征 （先天性卵巢发育不全） 染色体数目变异 病症：患者眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，智力低下，发育缓慢。 症状：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 染色体数目变异的原因？ 136 学习任务1 3. 染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。 染色体结构变异 原因：第5号染色体部分缺失 症状：患儿哭声轻，音调高，很像猫叫,是由于喉部发育不良或未分化所致。生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。 猫叫综合征 137 1. 禁止近亲结婚 《婚姻法》： 禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚 降低隐性遗传病的发病率 学习任务2： 了解遗传病预防、检测和治疗的措施及意义。 小红和小明谈恋爱，他们的爷爷是亲兄弟，法律上允许他们结婚吗? 138 学习任务2： 2. 提倡适龄生育 建议生育年龄： 女 24－29岁 男 25—35岁 学习任务2： 3. 遗传咨询 由医学专业人员与咨询者就其家庭发生遗传病的情况进行商谈，提供有关婚姻、生育等方面的指导 身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断 分析遗传方式 推算再发风险 提出防治对策、建议，如产前诊断、终止妊娠等 色盲的女性XbXb与正常男性XBY结婚，医生会给出什么建议？ 生女孩 140 学习任务2： 4. 产前诊断 在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 检测手段 141 学习任务2： 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 5. 基因治疗 学习任务2： 5. 基因治疗（视频2） 学习任务2： 基因组编辑 对基因进行定点“修改”，以改变目的基因的序列和功能，让“不好”的基因变成“好”的基因，就可以进行基因治疗和物种改良。 识别 切割 修复 学习任务2： 基因组编辑 兆核酸酶技术 ZFN技术 TALEN技术 CRISPR-Cas9 识别模式 蛋白质-DNA 蛋白质-DNA 蛋白质-DNA RNA-DNA 构成 改造的兆核酸酶 锌指核酸酶（ZFN）+FokⅠ 转录激活蛋白样效应分子核酸酶(TALEN)+FokⅠ Cas9+sgRNA 图示 切割类型 双链断裂 145 学习任务2： CRISPR作用机制 学习任务2： CRISPR-Cas9技术原理 学习任务2： CRISPR-Cas9衍生的碱基编辑技术 碱基编辑器（BE）：sgRNA+融合蛋白（Cas9、胞嘧啶脱氨酶和尿嘧啶糖基化酶抑制子的复合体） 精确的插入或修饰 长度不同的插入或缺失 非同源末端修复 同源重组 DNA修复 人类遗传病 检测 预防 治疗 遗传咨询   产前诊断 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 种类 定义 由遗传物质改变而引起的人类疾病 小结： 基因治疗 请老师们批评指正！ 谢谢老师们的倾听！ 152 152 Lavf54.6.100 EVCapture4.1.9软件录制 Lavf57.25.100 本视频由湖南一唯信息科技开发的EV录屏软件录制，www.ieway.cn EVCapture4.1.9软件录制 Lavf57.25.100 本视频由湖南一唯信息科技开发的EV录屏软件录制，www.ieway.cn Lavf54.6.100 Lavf54.6.100 Lavf54.6.100 $