5.3人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

课前背诵 课前准备：准备越充分，学习越高效 课本、双色笔、本节导学案、练习本 1、染色体结构变异的主要类型及其概念？ 2、染色体结构变异的结果？ 3、基因突变、基因重组的结果？ 4、易位、互换的比较（位置、原理、显微观察、交换基因)？ 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，而该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 新课导入 1. 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 遗传和后天营养过剩 病毒性感冒、传染病 人类遗传病 1.举例说明人类遗传病的概念及类型。 2.说明人类遗传病的检测与预防。 3.尝试调查某种人类遗传病的发病率。 4.分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式，锻炼科学思维能力。 学习目标 找同学，给大家读一下本节课的课程标准和学习目标 1、家族性疾病一定是遗传病（ ） 不一定。在母体妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 2、先天性疾病一定是遗传病（ ） 不一定。某一家族，由于饮食中缺少维生素A，出现了家族性的夜盲症。 3、遗传病一定是先天性疾病（ ） 不一定。遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶) 一、先天性疾病、家族性疾病与遗传病 × × × 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 二、人类遗传病的概念、类型 1、概念： 人类遗传病通常是指由 而引起的人类疾病。 2、类型： 遗传物质改变 指受一对等位基因控制的遗传病 ①单基因遗传病 类型 病例 遗传特点 常染色体隐性遗传病 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症 男女患病比例一致 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 伴X染色体隐性遗传病 色盲、血友病 男＞女 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻症 女＞男 伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 仅男性 二、人类遗传病的概念、类型 ②多基因遗传病 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 举例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③遗传一般不符合孟德尔遗传规律 ④群体中发病率高。 不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病? 二、人类遗传病的概念、类型 ③染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病 唐氏综合征 (也叫21三体综合征、先天性愚型)等。 染色体数目异常 染色体结构异常 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。 二、人类遗传病的概念、类型 根据图中①、②过程分析21三体综合征形成的原因。 ①减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离或②减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离后移向同一极,形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。 思：克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为 XXY 。父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲（XbXb） ,生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者,原因是什么？ 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞;父亲减数分裂Ⅰ时, X 、Y染色体未正常分离,形成 XBY 型精子,二者结合形成 XBXbY 型的受精卵。 除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗？ （1）单基因遗传病是由一个基因控制的疾病（ ） （2）人类遗传病都符合孟德尔的遗传定律（ ） （3）携带遗传病基因的个体一定会患病（ ） （4）不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病（ ） 二、人类遗传病的概念、类型 一对基因不是一个基因 × 只有单基因遗传病遗传时遵循孟德尔遗传定律 × 如白化病基因携带者（Aa）不是白化病患者 × 染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。 × 　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ • 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 • 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 • 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致 • 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 1.这些数据是怎么得到的？ 2.怎么判断遗传病的遗传方式？ 三、调查人类遗传病 调查内容 调查的对象 结果分析 发病率 遗传方式 根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型 在人群中随机抽样调查 某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100% 在患者家系中调查 1、调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？ 调查时，最好选取群体中____________的________遗传病； 发病率较高 单基因 2.两种内容 通过遗传咨询和产前诊断 禁止近亲结婚、适龄生育等 产前诊断 主要 其次 胎儿出生前 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 时间 手段 目的 四、遗传病的检测和预防 思：一对夫妇，妻子是色盲患者，丈夫正常，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？ ——检测胎儿的外观和性别 ——检测染色体异常遗传病 ——检测基因异常病 ——筛查唐氏综合征、遗传性贫血等 检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 　每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加 四、遗传病的检测和预防 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率 甜蜜的婚姻苦涩的果  达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 实例： 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。 遗传学家摩尔根与表妹玛丽结婚，两女儿痴呆早逝，唯一儿子智力残疾。 提倡适龄生育 从图中你可以得出什么结论? 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 P96 唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 四、遗传病的检测和预防 基因治疗是指用______基因_____或______患者细胞中______的基因，从而达到治疗疾病的目的。 正常 取代 修补 有缺陷 目前来看，基因治疗的研究已经取代了不少进展，其发展趋势令人鼓舞，但在临床上还存在________和________等问题； 稳定性 安全性 实例 病因如下： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 病人 白细胞 能合成ADA的白细胞 导入 输回 病人 免疫缺陷的症状得到改善 ADA基因 四、遗传病的检测和预防 1、人类遗传病不一定携带致病基因，但有可能遗传给子代。（ ） 2、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，应进行产前诊断措施，对其遗传物质进行检查。（ ） 3、用基因检测方法可检测21三体综合征。（ ） 4、调查某种遗传病的发病率应在人群中随机调查（ ） 5、镰状细胞贫血和猫叫综合征均能用光学显微镜检测出。（ ） 课堂检测 √ × × √ 染色体异常遗传病 细菌感染引起发热，并未改变细胞内的遗传物质 染色体数目异常，不能通过基因诊断方法检测，可用羊水检查 √ 镰状细胞贫血患者体内红细胞形态改变 $