第五章 基因突变与其他变异课堂探究学案-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

基因突变及其他变异 基因突变课堂探究 【资料一】观看视频 分析癌细胞的特点，产生癌细胞的原因 【资料二】 1、本研究检测非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）患者p53基因突变的方法，探讨p53基因突变的特点及其在NSCLC发生发展中的演变规律。 采用HRM法检测264例NSCLC患者肿瘤组织和54例癌旁肺组织p53基因外显子5-8的突变，突变样品进一步使用PCR产物直接测序法分析确定突变类型；HRM法检测阳性而PCR产物直接测序法检测阴性的样品，进一步进行亚克隆测序证实。 在肺癌病例分析，其中错义突变74例，无义突变6例，同义突变15例，其余7例为碱基插入和缺失导致的移码突变，突变中碱基替换突变占总突变的93.1%。 -----源于论文《High Resolution Melting Analysis for Detecting p53 Gene Mutations in Patients with Non-small Cell Lung Cancer》2011.Zhongguofeiaizazhi 2、我国吸烟人口超过3亿，造成7.4亿人被动吸烟，其中每年因吸二手烟导致死亡的人数超过10万。大约1.8亿15岁以下的少年儿童受到二手烟的危害。随着医疗水平的提高，吸烟导致的发病率在下降，但是吸烟者每天的吸烟量却在上升，并且吸烟者呈现低龄化趋势。加强吸烟有害健康的宣传，加大禁烟工作的力度，控制吸烟人群的数量，任重道远。 【思考】 1、 基因突变的定义是什么？ 2、 结合资料完成图示（已知252位，255位密码子突变），分析蛋白质中氨基酸序列发生的变化？ 根据你的分析此癌变细胞DNA分子中基因发生了碱基的 （提示：密码子和氨基酸对应关系：UUC-苯丙氨酸；GUU-缬氨酸；AUC-异亮氨酸；CUC亮氨酸；ACC苏氨酸；UCA-丝氨酸；CCA-脯氨酸） 非编码链 正常基因片段： 突变后 蛋白质的氨基酸序列 异亮氨酸-亮氨酸-苏氨酸-异亮氨酸 编码链 mRNA碱基序列 除此以外，你还知道哪些基因突变类型？ 情形二:基因碱基的 情形三:基因碱基的 3、基因突变是否都会引起蛋白质氨基酸序列的改变？不同的突变类型对蛋白质氨基酸序列影响大小一致吗？ 【资料三】 1901年狄·弗里斯首先提出“突变”一词，1910年摩尔根首先发现了果蝇中的白眼基因突变。此后的研究表明，基因突变并非罕见，而是生物中广泛存在的现象，自然界生物由于基因突变形成了各种不同变异类型。基因碱基改变可能发生在这些生物生长发育的任何时候，也可能发生在他们不同的DNA分子上、同一DNA不同的部位。 科学家在研究果蝇、豌豆、肺炎双球菌等生物的基因碱基改变时发现，一个基因可以向着不同的方向改变，例如，果蝇野生型红眼基因（R）可以变为白眼基因（r），也可以变为杏色眼基因（r）、浅黄色眼基因（r）或樱红色眼基因（r）等多种眼色的基因。他们还统计了部分基因在自然条件下的改变频率及对生物的影响：红眼基因的改变频率为4×10-5，改变后得到的各种眼色基因能起到与正常红眼基因一样的功能，对果蝇无影响；罕见的基因突变可预防心脏病、心血管疾病。在疟疾高发地区，携带镰刀型细胞贫血致病基因的杂合子个体存活率更高。豌豆圆粒基因变为皱缩基因的频率为1×10-3，皱粒基因会导致豌豆种子中部分水分散失。 根据基因碱基改变的原理，2023年5月30日，神州十六号携带羊肚菌“上天”，利用太空的各种高能辐射等因素提高羊肚菌基因改变频率，回收地面栽培，出现了低产、中产、高产、抗病性极差、中等抗病性、抗病性强等多个品种，高产、抗病性强的因为能适应环境最终保留下来；为了防止鼠害，人们用各种紫外线照射老鼠，得到了雄性不育突变体的老鼠。 【思考】根据上述资料，提取相关信息，归纳基因突变的特点、意义及相关应用应用。 学科网（北京）股份有限公司 $