2026届高三生物一轮复习课件第21课时 人类遗传病及遗传系谱图分析

该高中生物学课件聚焦人类遗传病及遗传系谱分析，依据课标“检测预防”要求，系统梳理类型特点、系谱分析、电泳与测序图谱应用等核心考点。结合2023-2024年山东、河北等多省真题分布，明确遗传方式判断、概率计算等高频题型，体现高考备考的针对性与实用性。 课件亮点在于“真题实战+科学思维建模”，通过“五步判断法”突破系谱分析，结合电泳图谱解读等探究实践案例，培养学生逻辑推理与证据分析能力。特设易错点警示与答题模板，助力学生掌握遗传概率计算技巧，教师可依托其系统性设计分层教学，提升复习效率。

第21课时 人类遗传病及遗传系谱分析 健康的 携带者 父亲 母亲 0T0 正常男性 正常女性 ▣ 患者男性 患者女性 ■健康 ☐患病 口携带者 遗传系谱图书写规则 [1]根据家系成员表型绘制系谱图 口代表男性○代表女性□○代表患者 [2]右侧写出相关图例 健康的 健康的 携带者 患病的 [3]左侧用罗马数字标出世代 儿子 女儿 女儿 儿子 课标 1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 要求 I 2.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 1.人类遗传病的2024-山东卷，8；2023河北卷，5；2023江苏卷，8； 类型及特点 2022浙江1月选考，24；2022·广东卷，16 情 2024山东卷，24；2024新课标卷，5；2024湖北卷，22； 分析 2024黑吉辽卷，20；2024广东卷，18；2024安徽卷， 2.遗传系谱图和 19; 电泳图谱 2023浙江6月选考，24；2023湖南卷，19； 2023重庆卷，13；2023辽宁卷，20 考点一人类遗传病的类型及特点 1.概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 注意：遗传病≠先天性疾病；遗传病≠家族性疾病， 遗传病不一定有致病基因，有致病基因的个体不一定患遗传病。 2.类型 单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病， 多基因遗传病 由两对或两对以上等位基因控制的遗传病： 染色体异常遗传病（染色体病） 由染色体变异引起的遗传病。 考点一人类遗传病的类型及特点 3.特点 (1)单基因遗传病 遗传病类型 遗传特点 举例 显性 男女患病概溉率相等；世代连续遗传 多指、并指、软骨发育不全 常染 色 隐性 男女患病慨率相等；隔代遗传 白化病、苯丙酮尿症、镰状 细胞贫血等 爵 女患多于男患；世代连续遗传；男患母 伴X染 显性 抗维生素D佝偻病 女病 色体 隐性 男患多于女患；隔代遗传；女患父子病 红绿色盲、血友病 伴Y染色体 患者只有男性，男性代代传递。 外耳道多毛症 考点一人类遗传病的类型及特点 3.特点 (2)多基因遗传病 ①在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象；容易受环境因素 的影响。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。 较常见的有原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。 考点一人类遗传病的类型及特点 3.特点 染色体结 染色体数 构异常 目异常 (3)染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 染色体结构异常 猫叫综合征 21三体综合征 Turner综合征(XO) Klinefelter综合征(XXY) 染色体数目异常 18三体综合征 Triple X综合征(XXY) 13三体综合征 XYY综合征(XYY) 考点一人类遗传病的类型及特点 4.调查人群中的遗传病 确定调查范围 设计记录形式 设计调查方案 明确遗传病类型 明确小组分工 发病率较高的单基因遗传病 实施调查方案 注意：如果要调查某种遗传病的发 注意：如果要调查某种遗传病的 病率时，应该在人群中随机取样调 遗传方式，应在患者家系中调查。 汇总数据计算 查，并保证调查的群体足够大。 某遗传病的患病人数 某遗传病的发病率 ×100% 某遗传病的被调查人数 考点一人类遗传病的类型及特点 5.遗传病的检测和预防 身体检查、了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 遗传 咨询 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议 防 时间：胎儿出生前 产前 目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 诊断 B超检查 羊水检查 手段 孕妇血细胞检查 基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列， 以了解人体的基因状况。 考点一人类遗传病的类型及特点 5.遗传病的检测和预防 子宫羊水 细胞培养 （用于染色体分析 性别确定、序列测 定和分析等) B超检查 可观察胎儿外观和性别等 液体 离心 细胞 (成分分析 了细胞 Vvvi 羊水检查示意图 游离的单链 并指致病基因 可分析胎儿染色体、确定性别等 禁止近亲结婚是预防遗传病 (隐性遗传病)发 NNN次 基因检测 杂合双链区 生的最简单、最有效的方法。 待测个体 可检测胎儿是否有致病基因等 考点一人类遗传病的类型及特点 6.基因治疗 用正常基因取代或修补患者中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 携带人正常ada 某种病毒 基因的细菌 从患者体内分 离出T淋巴细胞· 将携带正常ada基 因的T淋巴细胞再 ada整合到 注入患者体内 病毒核酸上 该病毒感染T淋巴，同时将 ada基因导入T淋巴细胞 培养