5.1基因突变和基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

5.1 基因突变和基因重组 第5章 基因突变及其他变异 1 问题探讨 通过双眼皮手术，单眼皮可以变成双眼皮。 南瓜种子上太空，产生了各种各样的南瓜。 变异：亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象。 遗传物质不变，不能遗传 遗传物质发生改变，能遗传给后代 这些性状都可以遗传给后代吗？为什么？ 2 表型 （改变） 基因型 （改变） 环境 （改变） 来源 可遗传的变异 不可遗传的变异 基因突变 基因重组 染色体变异 由亲代生殖细胞内 遗传物质的改变引起 仅由环境的影响造成 变异：亲代与子代间或群体内不同个体间基因型或表型的差异。 注意：表观遗传可遗传，基因碱基序列不变（基因型不变），表型改变。 可遗传的变异 & 不可遗传的变异 3 基因突变 1 基因突变的实例——镰状细胞贫血 正常红细胞 【 资料1】1910年，一位黑人病人到医院看病，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但均对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。 镰状红细胞 镰状细胞贫血的病因是什么？直接原因？根本原因？ 4 异常碱基序列片段（mRNA） 基因突变的实例——镰状细胞贫血 正常碱基序列片段（mRNA） 正常血红蛋白 异常血红蛋白 1、图中构成血红蛋白的氨基酸发生了什么变化？ 2、为什么谷氨酸被缬氨酸替换了？ 对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。 5 T A U b c A a 图示中a过程代表 ； b过程代表 ； c过程代表 。 DNA复制 翻译 转录 替换 根本原因 DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，性状改变。 直接原因 基因突变的实例——镰状细胞贫血 1 基因突变的实例——镰状细胞贫血 基因突变发生在 (填字母)过程中。 a mRNA的转录是以DNA的哪条链为模板？ 6 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 任务一：依据教材71页三个实例，分析其中的异同，并尝试描述基因突变的概念。 DNA分子中发生碱基 替换 、 、 ，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变， 性状改变。 增添 缺失 基因突变 除了碱基替换还可以发生哪些变异？ 除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？ 7 基因突变 2 基因突变的概念 基因突变 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 替换 增添 缺失 碱基序列 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 8 基因突变 3 基因突变的时期 处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？ 因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 主要细胞分裂前的间期（有丝/减数） 因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变 9 红眼 白眼 基因突变 4 基因突变的本质 基因突变产生了新的等位基因 （1）真核细胞： （2）真核细胞质基因、原核细胞、病毒： 基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。 因此原核细胞和病毒基因突变产生的是一个 。 W基因 w基因 突变 A A a A 显性突变：a→A 隐性突变：A→a 新基因 W和w什么关系 等位基因位于同源染色体上，原核生物、病毒无同源染色体 10 基因突变 基因突变是否一定遗传给下一代？ 基因突变 发生在配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 5 基因突变的遗传性 备孕、怀孕期间应尽量避免接触辐射性物质，还需要养成良好的生活习惯，多锻炼身体，而且要注意营养均衡。 产生下一代除了有性生殖，还有无性生殖 11 基因突变 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？ 以增添为例；插入一个碱基对后的mRNA 后续氨基酸全部打乱，可能使终止密码子提前出现，肽链缩短 12 基因突变 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？ 以增添为例；插入三个碱基对后的mRNA 插入一个氨基酸，后续氨基酸顺序不变，肽链变长 13 基因突变 碱基对 对氨基酸序列的影响 影响范围 替换 只改变 个氨基酸的种类或 。 替换的结果也可能使肽链 。 增添 插入或缺失位置 不影响， 影响缺失或插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 。 ，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是 。 ，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 小 合成终止 前 后 靠前 大 大 1 不改变（密码子的简并性） 3的倍数 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？ 14 真核细胞 基因结构 编码区 非编码区 非编码区 编码区（基因） 非编码区 非编码区 启动子 终止子 RNA聚合酶识别结合位点，启动转录 终止转录 外显子 内含子 原核细胞 基因结构 基因突变 1．若基因突变发生在真核生物基因的非编码区或内含子区域，会导致生物性状的改变吗？ 任务二：基因突变的类型及影响 2．如图a、b、c是有遗传效应的DNA片段，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，如果碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，会不会引起基因突变？ 提示：不会。基因突变的结果是造成基因碱基序列的改变，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，不能形成基因，所以发生在Ⅰ、Ⅱ片段，不会造成基因碱基序列的改变，因此不会引起基因突变。 基因突变 16 2．下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。请分析下列问题： 基因突变 提示：不对，只要基因碱基序列改变就发生了基因突变。 (2)图中氨基酸没有改变，说明了密码子具有怎样的特点？ 提示：具有简并性。 (1)由于氨基酸没有改变，故实际上述基因并没有发生突变，对吗？ 17 基因突变 碱基排列顺序改变一定会导致生物性状的改变吗？为什么？ 可能不改变性状： ①突变可能发生在没有编码氨基酸的DNA片段上。——非编码序列 ②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性 ③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因 ④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达 白细胞内的胰岛素基因发生突变，是否会影响生物的性状？ ⑤改变蛋白质中个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变。 ⑥性状表现是基因和环境共同作用，某些特殊环境下，基因改变可能不会在性状上表现出来。 18 GGCTTA CCGAAT GACTTA CTGAAT GAGCTTA CTCGAAT G CTTA C GAAT 肯定改变 可能改变 保持不变 基因结构 基因数量 基因位置 生物性状 任务三： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变 基因突变 血红蛋白基因 19 体细胞的基因突变可能对个体有什么影响？ 中国男女性前十位恶性肿瘤发病率 癌症是威胁人类健康的三大杀手之一。 基因突变若发生在体细胞中，一般不遗传，是不是说明对生物没有影响呢？体细胞的基因突变对个体有什么影响？ 20 任务一、细胞的癌变与基因突变有关吗？ 阅读教材P82页，对结肠癌的发病机理进行探究，完成“思考·讨论”。 1. 什么是癌细胞？与正常细胞相比，癌细胞具有哪些特征？ (1)能够无限增殖 来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。 (2)形态结构发生显著变化 (3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少 →细胞之间的黏着性显著降低 →容易在体内分散和转移 海拉细胞（宫颈癌细胞） 癌细胞是不受机体控制的，连续进行分裂的恶行增殖细胞 细胞癌变的原因 有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续分裂的恶性增殖细胞。 21 任务一、细胞的癌变与基因突变有关吗？ 阅读教材P82页，对结肠癌的发病机理进行探究，完成“思考·讨论”。 原癌基因和抑癌基因发生突变 2.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 注意：原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。 细胞癌变的原因 癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累积效应 22 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡。 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。 原癌基因 相应蛋白质活性过强 细胞分裂不受机体控制、连续分裂——细胞癌变 正常表达产物 突变或过量表达 正常表达产物 突变 致癌因子 可能 细胞癌变的原因 “油门” “刹车” 原癌基因和抑癌基因发生突变 为什么癌症多发生在老年人中？ 因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。 3.健康人的细胞中存在原癌基因、抑癌基因吗？ 23 细胞 癌变 主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等 致癌病毒（如hpv病毒） 无机物:石棉、砷化物、铬化物等； 有机物:联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等。 化学致癌因子 物理致癌因子 病毒致癌因子 HPV病毒 细胞的癌变 2 致癌因子: 24 通过以上实例，请总结出基因突变的原因？ 基因突变 6 基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素 【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。 【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。 【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。 25 内因: 外因 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 物理因素: 化学因素: 生物因素: 某些病毒如乙肝病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 基因突变 6 基因突变的原因 DNA平均每复制10亿个碱基对，就会产生1个错误。 26 新技术及发展： 细胞的癌变 诊断： 病理切片的显微观察、CT、核磁共振、癌基因检测等 治疗： 手术切除、放疗、化疗等 免疫治疗、靶向药物治疗 27 基因突变 基因突变在生物界是普遍存在的，所有生物均可发生。 普遍性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任何部位。 随机性 不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 在自然状态下基因突变的频率约为10-5 ~ 10-8。 低频性 W+（红眼） 白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼 W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco 7 基因突变的特点 28 基因突变 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 基因突变是有害、有利还是中性与谁有关？ 生存的环境 多害少利性 29 一、拓展应用 (教材P85) 2. 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 （1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口比例较其他地区高，为什么？ 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 30 2. 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 （2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。 这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 31 基因突变 基因突变 产生 的途径 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 8 基因突变的意义 新基因（等位基因） 生物进化是指一切生命形态发生、发展的演变过程。人为什么能从森林古猿进化成现在的样子？ 32 分析诱变育种的原理及优缺点？ 辐射 种植 收获 筛选 油多黄豆 ——诱变育种 难以控制突变方向，盲目性高，需处理大量材料。 基因突变 提高突变率，在较短的时间内创造人类需要的新品种。 优点： 原理： 缺点： 南瓜种子上太空，基因发生突变，产生了新品种南瓜。 基因突变 9 基因突变的应用 资料：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。但诱变育种具有一定的盲目性，育种过程需要处理大量供试材料，工作量大。 对比不经辐射照射， 33 1、“一母生九子，连母十个样”，这是基因突变的结果吗？ 不是 基因突变具有低频性 2、出现这种变异的根本原因是什么？ 基因重组 34 重组性状 基因重组 在生物体进行 生殖的过程中，控制 的基因的重新组合。 1 概念: 有性 不同性状 2 时期: 减数分裂 配子 杂种子一代 黄色圆粒 隐性纯合子绿色皱粒 测交 P YR yr yR Yr yr F1 YyRr yyRr Yyrr yyrr 黄色皱粒 黄色圆粒 绿色皱粒 绿色圆粒 1 ： 1 : 1 : 1 yyrr YyRr × 基因重组 35 自由组合型 时期： 染色体行为： 基因行为： 结果： 减Ⅰ后期 非同源染色体自由组合 非等位基因自由组合 产生不同配子，受精结合产生 不同基因型的后代 基因重组 3 类型: 图 解 两对基因在不同对同源染色体上 36 基因重组 3 类型: 时期： 染色体行为： 基因行为： 结果： 互换型 减Ⅰ四分体时期 同源染色体间的非姐妹染色单体互换 等位基因的交换 导致染色单体上的基因重组，产生不同的配子 图 解 两对基因在同一对同源染色体上 37 基因重组 4 结果: ①只产生新的基因型，并未产生新的基因。 ②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ 性状重组 基因重组 新的 基因型 38 ①基因重组是 的来源之一 ③基因重组为 提供了原材料 ②基因重组是形成生物 的重要原因 基因重组 5 意义: 多样性 生物进化 产生配子的多样性 基因重组 新基因型后代 新性状组合 （变异） 杂合子 有性生殖 减数分裂 导致 产生 产生 被淘汰 更适应环境 更不适应环境 生物进化 对生物进化有重要意义 生物变异 39 2.如果自然界未发生过基因突变（均为纯合子），非姐妹染色单体互换还会导致染色单体上的基因重组吗？ 不会，没有等位基因 1.有丝分裂和受精作用过程中是否会发生基因重组？ 不会，基因重组发生在减数分裂过程中 3.基因型为Aa的个体在减数分裂过程中会不会发生基因重组？为什么？ 不会，Aa是控制一对性状的基因，不涉及控制不同性状的基因的重新组合。 一对等位基因不存在基因重组。 基因重组 注意: 基因突变是生物变异的根本来源 基因重组：控制不同性状的基因的重新组合。 A B A B A A B B 40 实例1：金鱼的培育 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。 基因重组 6 应用:杂交育种 41 从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。 杂交水稻之父 · 袁隆平 杂交水稻 实例2：杂交水稻的培育 基因重组 6 应用:杂交育种 42 ①目的：将两个或多个品种的优良 性状通过杂交集中在一起，再经选 择和培育，获得新品种。 P 高杆抗病 DDTT × 矮杆感病 ddtt F1 高杆抗病 DdTt F2 D_T_ D_tt ddT_ ddtt ddTT 矮抗 需要的纯合矮抗品种 连续⊗ 第1年 第2年 第3年及之后 ②过程：杂交→自交→选择→自交 操作简单，目的性强。 集不同品种的优良性状于一身。（集优） 育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组， 不能创造新的基因。 ③优点： ④缺点： 基因重组的应用 6 应用:杂交育种 43 （狭义）在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 则原核生物不存在基因重组； 概念拓展 （广义）凡是控制不同性状的基因的重新组合，都叫基因重组。 还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及 基因工程（转基因技术） 基因重组只能发生在有性生殖过程中？ 44 类型3：转基因（DNA重组技术） 肺炎链球菌的转化 转基因技术（DNA重组技术 ） 基因重组 发出绿色荧光的水母 正常光线(左)及紫外线照射下(右)的4只小鼠，其中3号小鼠为对照组，1、2、4号小鼠转入了绿色荧光蛋白基因 概念拓展 45 基因突变 基因重组 本质 结果 发生时间原因 条件 意义 发生 可能 基因结构改变,产生新的基因 不同基因重新组合，产生新的基因型 主要在细胞分裂间期 由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添 减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。 新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。 是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。 基因突变与基因重组比较 46 比较项目 基因突变 基因重组 定义 时期 类型 结果 意义 应用 碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变 有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合 主要在细胞分裂间期 减数分裂Ⅰ前期、后期 自发突变、诱发突变 自由组合、互换 产生新的基因 产生新的基因型 生物变异的根本来源 生物变异的来源之一 诱变育种 杂交育种 基因突变与基因重组比较 47 ①基因重组是生物变异的 之一 ③基因重组为 提供了原材料 ②基因重组是形成 的重要原因 (5)注意: ③自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂中，受精作用不导致基因重组。 ① ④父本与母本的杂合性越高，二者间遗传物质的差异越大，基因重组产生变异的可能性也就越大。 ②基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 基因重组 5 意义: 来源 生物多样性 生物进化 48 $$