第七单元 生物的变异和进化（综合训练）（福建专用） 2026年高考生物一轮复习讲练测

第七单元 生物的变异和进化 时间：75分钟 分值：100分 一、选择题（单项选择题，1-10小题，每题2分，11-15小题，每题4分，共40分） 1．单一使用干扰素-γ治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但同时加入干扰素-γ能破坏线粒体膜结构，促进癌细胞凋亡。下列叙述错误的是（　　） A．癌细胞凋亡是由基因决定的 B．蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡 C．线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放 D．抑制蛋白V合成会减弱肿瘤治疗的效果 2．研究小组观察了月季花瓣某细胞染色体的形态，视野如图1所示。将染色体按照相同形态和大小进行归类，如图2所示。下列相关叙述正确的是（　　） A．图1细胞处于有丝分裂中期或减数分裂II中期 B．图2含有4个染色体组，每组含有7条染色体 C．月季的单倍体含有14条染色体，均为纯合子 D．该植物减数分裂后产生的配子中不具有同源染色体 3．某雌雄异株植物的花色有红色与浅粉色，分别由2号常染色体上的一对等位基因A、a控制，但三个隐性基因叠加时呈粉色。受到某种废水污染的影响，该植株会突变形成可育的三体植株（2号染色体有3条）。现有红色雄株甲与浅粉色雌株乙杂交，所得的F1中红色：浅粉色：粉色=3∶2∶1，让F1中的所有红色雄株与浅粉色雌株杂交，则子代中红色植株所占的比例为（　　） A．1/12 B．3/25 C．7/18 D．1/2 4．细胞周期超常快速进行将导致癌变，E2F可促使与DNA合成有关的基因得以表达，促进DNA合成而导致细胞周期快速进行。Rb基因控制合成的Rb蛋白与E2F结合并使其失活，当细胞周期素cyclin与细胞周期素依赖激酶cdk结合而活化时，可使Rb蛋白磷酸化，E2F不能再与磷酸化的Rb结合，游离的E2F表现出活性，cdk抑制因子CDI蛋白能竞争性地与cdk结合，抑制其活性。下列叙述错误的是（　　） A．Rb基因是一种抑癌基因 B．亚硝酸盐可能会导致细胞周期素与细胞周期素依赖激酶的结合 C．抗癌药物可通过减弱CDI基因的表达来达到效果 D．结肠上皮癌细胞比正常结肠上皮细胞的细胞周期短 5．用M蛋白激酶的抑制剂Ros作用于肝癌细胞后，通过Transwell实验观察肝癌细胞的迁移能力。该实验原理为：上室接种处理过的肿瘤细胞，下室（培养皿）加入含血清的培养基及特定的趋化因子，肿瘤细胞会向营养成分高的下室迁移，计数进入下室的细胞量。下列叙述正确的是（    ） A．肝癌细胞在培养皿表面铺展成单层后即停止分裂 B．癌细胞表面的糖蛋白等物质增多，容易扩散转移 C．M蛋白激酶活性越强，肝癌细胞的迁移能力越强 D．对照组处理是在下室中加入等量的无血清培养基 6．对野生型水稻（2n=24）和E基因缺失突变体水稻的减数分裂过程进行观察，以小穗（花序的基本组成部分，由一至数朵花组成）长度标识花粉发育不同时期，结果如下图。下列有关叙述正确的是（    ）    A．E基因缺失突变可通过光学显微镜观察 B．野生型水稻在①到②之间发生同源染色体分离 C．野生型水稻在②到③之间发生非同源染色体自由组合 D．突变体水稻E基因缺失导致染色质无法螺旋化形成染色体 7．用高浓度乙草胺（除草剂）处理某种植物根系后，观察发现根尖细胞在有丝分裂时出现染色体桥，着丝粒分裂后染色体桥在两着丝粒间任一位置发生断裂。图1为细胞染色体桥显微照片，图2为染色体桥示意图。下列叙述正确的是（    ） A．观察根尖细胞有丝分裂，需选取根毛区域的细胞 B．制作装片时，根尖解离后立即用甲紫溶液染色，再用清水漂洗，以防解离过度 C．细胞分裂后期染色体桥断裂，使产生的子细胞发生染色体数目变异 D．染色体桥易导致细胞基因组不稳定，可用于评估环境中乙草胺的遗传毒性 8．普通西瓜是二倍体，研究人员使用二倍体品种M为父本与四倍体品种J杂交，从子代中筛选出品质优良的三倍体无子西瓜新品种Z（如图）。下列说法错误的是（    ） A．培育品种J的原理是秋水仙素抑制了有丝分裂过程中纺锤体的形成 B．J、M减数分裂过程发生了染色体变异，是子代多样性的主要原因 C．用成熟的花粉刺激三倍体子房产生生长素，可促进子房发育成果实 D．三倍体高度不育的原因是减数分裂过程中同源染色体联会发生紊乱 9．果蝇的长翅（A）与残翅（a）、黑身（B）与黄身（b）为两对相对性状，且位于同一对常染色体上。一只基因型为AaBb的雌果蝇在减数分裂过程中有32%的初级卵母细胞发生图示行为。雄果蝇不发生此行为，且基因型为ab的雄配子中一半不育。下列叙述正确的是（　　） A．图示发生了染色体结构变异 B．图中两条染色体在纺锤丝牵引下发生联会 C．该雌果蝇产生基因型为ab的配子的比例是42% D．该雌果蝇与基因型相同的雄果蝇杂交后代中残翅黄身的占比为21% 10．下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述，正确的是（    ） ①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病 ②21-三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 ④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响 ⑥高中生在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病 A．①③④ B．②③④ C．④⑤⑥ D．③④⑤ 11．研究人员利用油菜和萝卜进行了如图所示的杂交实验，其中每个 A 表示一个含10条染色体的染色体组，每个C表示一个含9条染色体的染色体组，每个 R 表示一个含9条染色体的染色体组。减数分裂时，不能配对的染色体会随机移向细胞两极。下列叙述正确的是（　　） A．该育种过程利用的主要原理是染色体结构变异 B．经植物激素秋水仙素处理后得到的植株1为六倍体 C．推测植株2在减数分裂Ⅰ时可形成19 个四分体 D．植株3体细胞中的染色体数通常可有 9 种情况 12．李振声院士利用普通小麦和长穗偃麦草培育出“小麦二体异附加系”新品种，将长穗偃麦草的抗病、高产等基因转移到小麦中，如图所示。其中，普通小麦6n=42，记为42W；长穗偃麦草2n=14，记为14E。下列有关叙述正确的是（    ） A．①过程可利用秋水仙素处理F1的幼苗或萌发的种子，从而抑制纺锤体的形成 B．普通小麦和长穗偃麦草通过植物体细胞杂交技术培育成的杂种植株是八倍体 C．丙中含有0～7条来自长穗偃麦草的染色体是因为普通小麦减数分裂时染色体随机分配 D．丁在形成配子的过程中，1条来自长穗偃麦草的染色体随机移向一极，其自交产生戊的概率是1/3 13．釉质发育不全（A1）是一种牙釉质发育异常的单基因遗传病。图a为该病患者的家族系谱图，该家族部分成员相关基因电泳结果及基因序列分别如图b、图c（不考虑转录后mRNA的剪切、修饰）所示。已知起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UGA、UAG，相关基因不位于X、Y染色体同源区段。下列叙述正确的是（    ） A．AI的遗传方式最可能是伴X染色体显性遗传 B．Ⅲ-8与Ⅲ-9的相关基因型相同的概率为1/2 C．该基因突变后导致终止密码子提前，翻译异常 D．Ⅲ-2与正常女性婚配后生正常男孩的概率为1/2 14．脆性X染色体综合征是X染色体上FMR1基因中CGG序列发生多次重复导致的疾病，根据CGG重复次数不同分为前突变型（55~200次）和全突变型（>200次）。前突变患者表现为卵巢早衰、巨睾症、焦虑、抑郁等，全突变患者主要表现为智力低下和孤独症。患者家系及部分个体的FMR1基因CGG重复次数检测结果如下： 个体 Ⅱ-1 Ⅱ-2 Ⅱ-3 Ⅱ-4 Ⅲ-1 Ⅲ-4 染色体 X X X Y X X X Y X X X Y CGG重复次数 30 69 30 - 30 117 30 - 29 93 >200 - 下列叙述正确的是（    ） A．脆性X染色体综合征是染色体异常遗传病 B．FMR1基因CGG重复次数不同体现了基因突变的不定向性 C．Ⅰ-2一定是脆性X染色体综合征全突变型患者 D．Ⅲ-4和Ⅲ-5进行遗传咨询时应建议他们生男孩 15．普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示（其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体）。下列叙述错误的是（　　）    A．可用秋水仙素处理杂种一的幼苗或萌发的种子来获得拟二粒小麦 B．拟二粒小麦在减数分裂Ⅰ前期能形成14个四分体 C．图中普通小麦的体细胞中可能含有42条或84条染色体 D．图示育种过程中存在基因重组和染色体数目变异 二、非选择题题（共5小题，共60分） 16．（12分，除标明外，每空2分）某自花、闭花传粉植物的花瓣末端展开如匙，称为匙瓣，具有较高的观赏价值。研究人员通过诱变获得一个纯合平瓣突变体甲，并对其进行了相关研究。回答下列问题： (1)为确定匙瓣野生型（W）和平瓣突变体甲未发生染色体变异，可通过分析其 来判断（1分）。将纯合匙瓣野生型和平瓣突变体甲杂交得到F1，若F1的表型为 ，（1分）则可确定该突变为显性突变。 (2)若已确定平瓣为显性性状，控制该植物花瓣形状的基因为B/b，将F1与突变体甲等量间行种植，且二者产生后代的过程中不发生变异，每株收获等量的后代，利用图1PCR技术扩增这些后代的基因B/b，电泳检测PCR产物，得到的电泳条带不可能是图1中的泳道 （从泳道1~5中选择），子代中电泳带型不同的个体的比例为 ，其中表现为平瓣的个体所占比例为 。 (3)图2为研究人员对基因B、b编码链的部分测序结果。据图可知，基因B是基因b发生碱基对的 导致的，使 ，导致基因b编码的肽链变短、蛋白质功能下降，最终导致花瓣由匙瓣变成平瓣。 17．（12分，除标明外，每空2分）拟南芥是植物遗传学常用的研究材料。研究发现一拟南芥育性缺陷型（k），其营养生长正常，但果荚极其短小。研究人员通过实验揭示k育性缺陷的成因及机制。 (1)实验观察发现，k和野生型（wt）的雌蕊没有明显差别，但k的花粉母细胞减数分裂的结果不同，配子出现多核、每一个核中均有染色体缺失的现象。据此可知，k属于 （选填“雌性不育”或“雄性不育”）。 (2)科研人员推测k育性缺陷与纺锤体组装有关的ATK1基因发生变异，分析发现，ATK1蛋白包含G、C和M三个结构域，ATK1基因及ATK1蛋白结构如下图所示，从基因表达的角度分析，k的ATK1蛋白氨基酸数量减少的原因 。 (3)科研人员利用基因工程实现ATKI基因的定点突变，获得突变株k1，k1出现与k相似的育性缺陷现象，并将k1作为 （选填“母本”或“父本”）（1分）与wt杂交，获得的F1均可育。利用以上实验材料设计一个杂交实验证明k的突变发生在ATK1基因。 ①写出实验思路： 。 ②预期结果： 。 (4)研究表明，ATK1蛋白的三个结构域具有不同功能：G可结合多条纺锤丝，促进纺锤丝平行排列，形成两极纺锤体；M参与催化ATP水解为纺锤体组装提供能量，C连接G与M.综合上述信息，推测k出现多核的机制为 。（3分） 18．（12分，除标明外，每空2分）正常情况下女性细胞核内两条X染色体中有一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是位于 X 染色体上的 ABCD1 基因突变导致的。ABCD1基因含有10个外显子（能编码蛋白质的序列），其中第8个外显子（271bp）含两个限制酶AciⅠ的酶切位点，突变后只含一个酶切位点。图1为某ALD家族系谱图，图2为家系中部分个体该基因第8个外显子经限制酶Aci I切割后的电泳结果。 回答下列问题： (1)该家系中ABCD1基因突变位点发生在 （填“237bp”“162bp”或“75bp”）片段内。 (2)研究表明，ALD是X染色体上的ABCD1基因突变导致ABCD1蛋白结构改变，使体内超长链饱和脂肪酸过度蓄积，导致脑白质脱髓鞘及肾上腺皮质功能减退。从图2电泳结果分析，与正常ABCD1蛋白相比，致病基因表达产生的蛋白质含有的氨基酸残基数目可能___________。（填序号） A．较多 B．较少 C．相同 D．无表达产物 (3)根据以上信息分析该系谱图中个体为杂合子的是 ；在下图方框中相应位置画出Ⅱ-1个体的电泳条带 。    (4)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，目前尚无有效的治疗方法，通过 （1分）和产前诊断可以对该病进行监测和预防。若Ⅱ-1与人群中Ⅱ-3基因型相同的女性婚配（基因用A/a表示），则建议他们选择生 （填“男孩”或“女孩”） （1分），原因是 。 19．（12分，除标明外，每空2分）马铃薯是一种重要的块茎类粮食作物。传统块茎繁殖过程中会积累隐性有害突变 (如大效应有害突变、微效有害突变)，影响马铃薯的品质，而杂交育种却存在自交不亲和与自交衰退两大障碍。我国科学家利用不同品系的二倍体马铃薯进行杂交育种代替块茎育种，培育出了优良新品种。已知二倍体马铃薯中的1号染色体上有多个自交不亲和基因S₁……Sₙ构成一个复等位基因系列。S基因在雌蕊中特异表达出能抑制花粉管生长的S-RNase毒性蛋白，而在花粉中则特异表达出SLF蛋白。 回答下列问题： (1)S₁……Sn复等位基因的出现说明基因突变具有 性。 (2)马铃薯具有自交不亲和的特点，原因是SLF蛋白 (填“能”或“不能”)降解同一个体的同一基因表达的S-RNase。研究发现某一品系马铃薯含有花粉特异性表达的显性基因A，该基因编码的A蛋白可广泛识别并降解多种类型的S-RNase，能打破自交不亲和。研究者将A基因导入不含A的马铃薯品系中获得 Aa植株，该植株自交，F₁的基因型及比例为 。若要获得AA个体，应进行的操作是 。马 (3)选择基因型为AA的马铃薯品系1和品系2作亲本，先通过反复自交获得纯合自交系，再让两种自交系杂交获得新品种，育种示意图如下(每个品系只呈现一对同源染色体)。 ①已知大效应有害突变基因集中分布在同源染色体重组率较高的部位，因此亲本在减数分裂时通过 ，将大效应有害突变有效清除。 ②新品种含有微效有害突变，但是未表现出相应的不利影响，其原因是 。 20．（12分，除标明外，每空2分）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是 （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是 。 (3)妻子不表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是 。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 （选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是 （H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！ 7 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 第七单元 生物的变异和进化 时间：75分钟 分值：100分 一、选择题（单项选择题，1-10小题，每题2分，11-15小题，每题4分，共40分） 1．单一使用干扰素-γ治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但同时加入干扰素-γ能破坏线粒体膜结构，促进癌细胞凋亡。下列叙述错误的是（　　） A．癌细胞凋亡是由基因决定的 B．蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡 C．线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放 D．抑制蛋白V合成会减弱肿瘤治疗的效果 【答案】D 【分析】细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，在成熟的生物体中，细胞的自然更新、被病原体感染的细胞的清除都是通过细胞凋亡完成的。 【详解】A、细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，癌细胞凋亡也不例外，A正确； B、根据题意，降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但与干扰素-γ同时作用能促进癌细胞凋亡，由此推测蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡，B正确； C、线粒体是半自主性细胞器，含有少量DNA，线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放出来，C正确； D、由题可知，降低线粒体蛋白V合成，再同时加入干扰素-γ能促进癌细胞凋亡，所以抑制蛋白V合成会增强肿瘤治疗的效果，而不是减弱，D错误。 故选D。 2．研究小组观察了月季花瓣某细胞染色体的形态，视野如图1所示。将染色体按照相同形态和大小进行归类，如图2所示。下列相关叙述正确的是（　　） A．图1细胞处于有丝分裂中期或减数分裂II中期 B．图2含有4个染色体组，每组含有7条染色体 C．月季的单倍体含有14条染色体，均为纯合子 D．该植物减数分裂后产生的配子中不具有同源染色体 【答案】B 【分析】减数分裂过程：（1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制；（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂；（3）减数第二次分裂：①前期：染色体散乱的排布与细胞内；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 【详解】A、花瓣细胞不能进行减数分裂，图1细胞处于有丝分裂中期，A错误； B、图 2 中相同形态的染色体有 4 条，所以含有 4 个染色体组，又因为共分为 7 组，所以每组含有 7 条染色体，B正确； C、月季是四倍体，单倍体是由配子发育而来，单倍体月季不一定是纯合子，C 错误； D、月季细胞中含有4个染色体组，减数分裂后产生的配子中可能具有同源染色体，D错误。 故选B。 3．某雌雄异株植物的花色有红色与浅粉色，分别由2号常染色体上的一对等位基因A、a控制，但三个隐性基因叠加时呈粉色。受到某种废水污染的影响，该植株会突变形成可育的三体植株（2号染色体有3条）。现有红色雄株甲与浅粉色雌株乙杂交，所得的F1中红色：浅粉色：粉色=3∶2∶1，让F1中的所有红色雄株与浅粉色雌株杂交，则子代中红色植株所占的比例为（　　） A．1/12 B．3/25 C．7/18 D．1/2 【答案】D 【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】红色雄株甲与浅粉色雌株乙杂交，所得的F1中红色：浅粉色：粉色=3∶2∶1，F1中粉色基因型为aaa=1/6，可知亲本红色雄株甲基因型为Aaa，浅粉色雌株乙基因型aa，红色雄株甲产生的配子及比例为A：Aa：a：aa=1：2：2：1，因此F1中浅粉色雌株基因型为aa，红色雄株的基因型及比例为Aa：Aaa=1：2；红色雄株产生A配子的概率为1/3×1/2+2/3×1/6=5/18，产生Aa配子的概率为2/3×2/6=4/18，因此让F1中的所有红色雄株与浅粉色雌株杂交，子代中红色植株所占的比例为5/18+4/18=1/2，ABC错误，D正确。 故选D。 4．细胞周期超常快速进行将导致癌变，E2F可促使与DNA合成有关的基因得以表达，促进DNA合成而导致细胞周期快速进行。Rb基因控制合成的Rb蛋白与E2F结合并使其失活，当细胞周期素cyclin与细胞周期素依赖激酶cdk结合而活化时，可使Rb蛋白磷酸化，E2F不能再与磷酸化的Rb结合，游离的E2F表现出活性，cdk抑制因子CDI蛋白能竞争性地与cdk结合，抑制其活性。下列叙述错误的是（　　） A．Rb基因是一种抑癌基因 B．亚硝酸盐可能会导致细胞周期素与细胞周期素依赖激酶的结合 C．抗癌药物可通过减弱CDI基因的表达来达到效果 D．结肠上皮癌细胞比正常结肠上皮细胞的细胞周期短 【答案】C 【详解】A、已知细胞周期超常快速进行将导致癌变，E2F可促使与DNA合成有关的基因得以表达，促进DNA合成而导致细胞周期快速进行。Rb基因控制合成的Rb蛋白能抑制E2F活性，阻止细胞周期过度进行，属于抑癌基因，A正确； B、亚硝酸盐是化学致癌因子，可能通过诱发细胞周期素cyclin或细胞周期素依赖激酶cdk基因突变，促进两者结合，使Rb蛋白磷酸化，E2F不能再与磷酸化的Rb结合，游离的E2F显活性，进而促进细胞周期快速进行，B正确； C、CDI蛋白能抑制cdk活性，减弱CDI基因表达会减少CDI蛋白，导致cdk活性增强，cdk与cyclin结合增加，使Rb蛋白磷酸化增强，E2F不能再与磷酸化的Rb结合，游离的E2F显活性，进而促进细胞周期快速进行，即能促进癌细胞增殖，不能达到抗癌目的，C错误； D、癌细胞分裂旺盛，细胞周期通常比正常细胞短，D正确。 故选C。 5．用M蛋白激酶的抑制剂Ros作用于肝癌细胞后，通过Transwell实验观察肝癌细胞的迁移能力。该实验原理为：上室接种处理过的肿瘤细胞，下室（培养皿）加入含血清的培养基及特定的趋化因子，肿瘤细胞会向营养成分高的下室迁移，计数进入下室的细胞量。下列叙述正确的是（    ） A．肝癌细胞在培养皿表面铺展成单层后即停止分裂 B．癌细胞表面的糖蛋白等物质增多，容易扩散转移 C．M蛋白激酶活性越强，肝癌细胞的迁移能力越强 D．对照组处理是在下室中加入等量的无血清培养基 【答案】C 【分析】分析题文描述和题图可知：Transwell实验的自变量是Ros的有无，对照组的培养基不含Ros，实验组的培养基含有Ros；因变量是肝癌细胞的迁移能力，可通过计数下室的细胞量来反映细胞的迁移能力。Ros会抑制M蛋白激酶的活性，右图的实验结果表明：M蛋白激酶活性越强，肝癌细胞的迁移能力越强。 【详解】A、肝癌细胞能无限增殖，在培养皿表面铺展成单层后还会继续分裂，A错误； B、癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性降低，在体内易扩散和转移，B错误； C、由题意可知，可通过计数下室的细胞量即可反映细胞的迁移能力。右图显示：肿瘤细胞向下室迁移的数量为对照组＞Ros浓度高的一组＞Ros浓度低的一组，而Ros会抑制M蛋白激酶的活性，且Ros浓度高抑制作用强，据此可推知：M蛋白激酶活性越强，肝癌细胞的迁移能力越强，C正确； D、对照组处理是在上室中加入等量的无Ros培养基，D错误。 故选C。 6．对野生型水稻（2n=24）和E基因缺失突变体水稻的减数分裂过程进行观察，以小穗（花序的基本组成部分，由一至数朵花组成）长度标识花粉发育不同时期，结果如下图。下列有关叙述正确的是（    ）    A．E基因缺失突变可通过光学显微镜观察 B．野生型水稻在①到②之间发生同源染色体分离 C．野生型水稻在②到③之间发生非同源染色体自由组合 D．突变体水稻E基因缺失导致染色质无法螺旋化形成染色体 【答案】B 【分析】减数分裂过程：（1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 【详解】A、基因突变在光学显微镜下无法观察到，A错误； B、①为减数分裂一中期，②为减数分裂二前期，同源染色体分离发生于减数分裂一后期，位于①到②之间，B正确； C、②为减数分裂二前期，③为减数分裂二结束，而非同源染色体自由组合发生于减数分裂一后期，C错误； D、据图可知，突变体在小穗长度到达7mm后有出现染色体，D错误。 故选B。 7．用高浓度乙草胺（除草剂）处理某种植物根系后，观察发现根尖细胞在有丝分裂时出现染色体桥，着丝粒分裂后染色体桥在两着丝粒间任一位置发生断裂。图1为细胞染色体桥显微照片，图2为染色体桥示意图。下列叙述正确的是（    ） A．观察根尖细胞有丝分裂，需选取根毛区域的细胞 B．制作装片时，根尖解离后立即用甲紫溶液染色，再用清水漂洗，以防解离过度 C．细胞分裂后期染色体桥断裂，使产生的子细胞发生染色体数目变异 D．染色体桥易导致细胞基因组不稳定，可用于评估环境中乙草胺的遗传毒性 【答案】D 【分析】观察有丝分裂实验，装片的制作流程为：解离→漂洗→染色→制片。由题意可知，染色体桥会在着丝粒移向两极时，在两着丝粒间的任意位置断裂，说明染色体桥的断裂发生在后期，所产生的子细胞会出现染色体结构变异。 【详解】A、分生区细胞分裂旺盛处于分裂期细胞相对较多，需选取分生区细胞进行观察，根尖成熟区细胞细胞（根毛区域）成熟，不能进行细胞分裂，故不能选用该区域，A错误； B、根尖解离后需要先漂洗，洗去解离液后再进行染色，B错误； C、染色体桥的断裂发生在后期，所产生的子细胞会出现染色体结构变异，不会导致数目变异，C错误； D、高浓度的乙草胺会使根尖细胞出现染色体桥，所以可利用染色体体桥来评估环境中乙草胺的遗传毒性，D正确。 故选D。 8．普通西瓜是二倍体，研究人员使用二倍体品种M为父本与四倍体品种J杂交，从子代中筛选出品质优良的三倍体无子西瓜新品种Z（如图）。下列说法错误的是（    ） A．培育品种J的原理是秋水仙素抑制了有丝分裂过程中纺锤体的形成 B．J、M减数分裂过程发生了染色体变异，是子代多样性的主要原因 C．用成熟的花粉刺激三倍体子房产生生长素，可促进子房发育成果实 D．三倍体高度不育的原因是减数分裂过程中同源染色体联会发生紊乱 【答案】B 【分析】无子西瓜的培育的具体方法：（1）用秋水仙素处理幼苗期的普通二倍体西瓜，得到四倍体西瓜；（2）用四倍体西瓜作母本，用二倍体西瓜作父本，杂交，得到含有三个染色体组的西瓜种子。（3）种植三倍体西瓜的种子，这样的三倍体西瓜是开花后是不会立即结果的，还需要授给普通二倍体西瓜的成熟花粉，以刺激三倍体西瓜的子房发育成为果实，这样就会得到三倍体西瓜。 【详解】A、培育品种J是二倍体西瓜加倍形成的四倍体西瓜，其原理是是秋水仙素抑制了有丝分裂过程中纺锤体的形成，A正确； B、J、M子代多样性的主要原因是由于基因重组，B错误； CD、三倍体植株体细胞有三个染色体组，减数分裂过程中，同源染色体联会发生紊乱，不能产生正常的配子，而当三倍体植株开花后用成熟的花粉刺激三倍体子房，可以刺激其产生生长素，促进子房的子房壁发育为果皮，因此子房发育为果实，产生无子西瓜，CD正确。 故选B。 9．果蝇的长翅（A）与残翅（a）、黑身（B）与黄身（b）为两对相对性状，且位于同一对常染色体上。一只基因型为AaBb的雌果蝇在减数分裂过程中有32%的初级卵母细胞发生图示行为。雄果蝇不发生此行为，且基因型为ab的雄配子中一半不育。下列叙述正确的是（　　） A．图示发生了染色体结构变异 B．图中两条染色体在纺锤丝牵引下发生联会 C．该雌果蝇产生基因型为ab的配子的比例是42% D．该雌果蝇与基因型相同的雄果蝇杂交后代中残翅黄身的占比为21% 【答案】C 【详解】A、图示发生的是同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组，并非染色体结构变异，A 错误； B、前期同源染色体联会不需要纺锤丝牵引，B错误； C、已知有32%的初级卵母细胞发生交叉互换。假设共有100个初级卵母细胞，其中32个发生交叉互换，这32个初级卵母细胞产生的配子中，ab型配子占32×1/4=8个；未发生交叉互换的初级卵母细胞有100−32=68个，产生的ab型配子有68×1/2=34个。总共产生的配子数为100个（一个初级卵母细胞产生一个卵细胞），所以ab型配子的比例为(8+34)/100=42%，C 正确; D、该雌果蝇产生ab型配子的比例为42%，产生AB型配子的比例也为42%，产生Ab和aB型配子的比例均为8%。雄果蝇不发生交叉互换，产生AB和ab两种配子，且ab型雄配子中一半不育，即雄果蝇产生AB和ab配子的比例为2∶1，后代中残翅黄身（aabb）的占比为42%×1/3=14%，D错误。 故选C。 10．下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述，正确的是（    ） ①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病 ②21-三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 ④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响 ⑥高中生在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病 A．①③④ B．②③④ C．④⑤⑥ D．③④⑤ 【答案】C 【分析】单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病；21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体；镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果，可以对胎儿的DNA测序分析，是基因诊断，可以利用B超检查脏腑及组织病变，可以通过检测脱落的胎儿细胞及DNA情况，但二者不是基因诊断。 【详解】①人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病，包括单基因遗传病（多由基因突变引起 ）、多基因遗传病（多基因共同作用 ）、染色体异常遗传病（染色体结构或数目异常 ），并非通常仅由基因突变引起，①错误； ②21-三体综合征患者是由于21号染色体多一条（三体），而非三倍体（三倍体指所有染色体组均多一套），②错误； ③羊水检测（如细胞形态观察）和B超属于表型或结构检查，并非基因诊断手段，仅DNA测序属于基因诊断，③错误； ④禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的概率，降低隐性遗传病发病率，④正确； ⑤原发性高血压、青少年型糖尿病为多基因遗传病，具有发病率高且易受环境影响的特点，⑤正确； ⑥多基因遗传病因涉及多基因和环境因素，调查难度大，高中生调查时宜选择单基因遗传病，⑥正确。 综上，①②③错误，④⑤⑥正确，C正确，ABD错误。 故选C。 11．研究人员利用油菜和萝卜进行了如图所示的杂交实验，其中每个 A 表示一个含10条染色体的染色体组，每个C表示一个含9条染色体的染色体组，每个 R 表示一个含9条染色体的染色体组。减数分裂时，不能配对的染色体会随机移向细胞两极。下列叙述正确的是（　　） A．该育种过程利用的主要原理是染色体结构变异 B．经植物激素秋水仙素处理后得到的植株1为六倍体 C．推测植株2在减数分裂Ⅰ时可形成19 个四分体 D．植株3体细胞中的染色体数通常可有 9 种情况 【答案】C 【详解】A、该育种过程利用的主要原理是染色体数目变异，A错误； B、秋水仙素不属于植物激素，B错误； C、植株2（AACC R）减数分裂时，同源染色体配对形成四分体。2个A组（每个A组10条染色体），同源染色体配对，形成 10个四分体； 2个C组（每个C组9条染色体），同源染色体配对，形成9个四分体；R组：仅1个R组，无同源染色体，无法配对。 因此，四分体总数为10+9=19个，C正确； D、减数分裂时，由于植株2（AACCR）细胞中一个R染色体组中的染色体无法正常联会，则其产生的配子含有的染色体数可能为19~28条，油菜（AACC）产生的配子含有的染色体数一般为19条，因此植株3体细胞中的染色体数可能为38~47条，共10种情况，D错误。 故选C。 12．李振声院士利用普通小麦和长穗偃麦草培育出“小麦二体异附加系”新品种，将长穗偃麦草的抗病、高产等基因转移到小麦中，如图所示。其中，普通小麦6n=42，记为42W；长穗偃麦草2n=14，记为14E。下列有关叙述正确的是（    ） A．①过程可利用秋水仙素处理F1的幼苗或萌发的种子，从而抑制纺锤体的形成 B．普通小麦和长穗偃麦草通过植物体细胞杂交技术培育成的杂种植株是八倍体 C．丙中含有0～7条来自长穗偃麦草的染色体是因为普通小麦减数分裂时染色体随机分配 D．丁在形成配子的过程中，1条来自长穗偃麦草的染色体随机移向一极，其自交产生戊的概率是1/3 【答案】B 【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 【详解】A、F1中含有两个来自不同植物的染色体组，减数分裂中无法正常联会，因此F1是不育的，不能形成种子，A错误； B、通过植物体细胞杂交技术融合形成的杂种细胞中含有普通小麦和长穗偃麦草的所有染色体，一共有8个染色体组，培育成的杂种植株是八倍体，B正确； C、丙中含有0～7条来自长穗偃麦草的染色体是因为乙中来自长穗偃麦草的染色体在减数分裂过程中随机分配，而非普通小麦，C错误； D、丁产生的配子中，有1/2含有1条来自长穗偃麦草的染色体，因此丁自交产生戊的概率是1/4，D错误。 故选B。 13．釉质发育不全（A1）是一种牙釉质发育异常的单基因遗传病。图a为该病患者的家族系谱图，该家族部分成员相关基因电泳结果及基因序列分别如图b、图c（不考虑转录后mRNA的剪切、修饰）所示。已知起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UGA、UAG，相关基因不位于X、Y染色体同源区段。下列叙述正确的是（    ） A．AI的遗传方式最可能是伴X染色体显性遗传 B．Ⅲ-8与Ⅲ-9的相关基因型相同的概率为1/2 C．该基因突变后导致终止密码子提前，翻译异常 D．Ⅲ-2与正常女性婚配后生正常男孩的概率为1/2 【答案】C 【分析】分析电泳图，该病是常染色体显性遗传病。 【详解】A、根据电泳图可以判断，Ⅱ-3同时有正常基因和患病基因，但表现患病，所以该病是显性病，并且Ⅲ-2是男性，同时有两个基因，所以该病不在X染色体上，应该是常染色体显性遗传病，A错误； B、设相关基因为A（致病）、a（正常）。Ⅲ-8患病，其父亲（Ⅱ-10）正常（aa），所以Ⅲ-8基因型为Aa；Ⅲ-9患病，其父亲（Ⅱ-10）正常（aa），Ⅲ-9基因型也为Aa，二者基因型相同概率为1，B错误； C、已知起始密码子为AUG，从第三个碱基开始算，对比正常基因和突变基因的非模板链序列，第1365位碱基C突变为T。根据转录时碱基互补配对原则，mRNA上对应的密码子由原来编码氨基酸的密码子变为终止密码子UAG，这会使翻译提前终止，导致翻译异常，C正确； D、Ⅲ-2基因型为Aa，正常女性基因型为aa。他们生出正常孩子（aa）的概率为1/2，生出男孩的概率为1/2，所以生出正常男孩的概率为1/4，D错误。 故选C。 14．脆性X染色体综合征是X染色体上FMR1基因中CGG序列发生多次重复导致的疾病，根据CGG重复次数不同分为前突变型（55~200次）和全突变型（>200次）。前突变患者表现为卵巢早衰、巨睾症、焦虑、抑郁等，全突变患者主要表现为智力低下和孤独症。患者家系及部分个体的FMR1基因CGG重复次数检测结果如下： 个体 Ⅱ-1 Ⅱ-2 Ⅱ-3 Ⅱ-4 Ⅲ-1 Ⅲ-4 染色体 X X X Y X X X Y X X X Y CGG重复次数 30 69 30 - 30 117 30 - 29 93 >200 - 下列叙述正确的是（    ） A．脆性X染色体综合征是染色体异常遗传病 B．FMR1基因CGG重复次数不同体现了基因突变的不定向性 C．Ⅰ-2一定是脆性X染色体综合征全突变型患者 D．Ⅲ-4和Ⅲ-5进行遗传咨询时应建议他们生男孩 【答案】D 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、脆性X染色体综合征是由于X染色体上FMR1基因中CGG序列的重复次数异常导致的，属于基因突变引起的遗传病，而不是染色体结构异常引起的遗传病，A错误； B、分析题意可知，FMR1基因中CGG重复次数的不同是由于基因的重复序列扩增，而不是基因突变的不定向性，B错误； C、Ⅱ-1的染色体组成可表示为X30X69，II-3的染色体组成可表示为X30X117，I-1表现正常，Ⅱ-1和Ⅱ-3的患病染色体来自父亲，Ⅰ-2可能是前突变型（55~200次）患者，C错误； D、Ⅲ-4的CGG重复次数为>200，属于全突变型患者，由于脆性X染色体综合征是X连锁遗传病，男性（XY）如果携带全突变型X染色体，会表现出严重的症状，因此，建议Ⅲ-4和Ⅲ-5生男孩，可以避免将全突变型X染色体遗传给下一代，D正确。 故选D。 15．普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示（其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体）。下列叙述错误的是（　　）    A．可用秋水仙素处理杂种一的幼苗或萌发的种子来获得拟二粒小麦 B．拟二粒小麦在减数分裂Ⅰ前期能形成14个四分体 C．图中普通小麦的体细胞中可能含有42条或84条染色体 D．图示育种过程中存在基因重组和染色体数目变异 【答案】A 【分析】分析题图：杂种一的染色体组成为AB，由于无同源染色体，不能进行正常的减数分裂产生配子，所以不育，将杂种一染色体加倍后，得到拟二粒小麦，与滔氏麦草杂交，得到杂种二，染色体组成为ABD，同样也不可育，杂种二染色体加倍得到普通小麦。 【详解】A、据题可知，A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，杂种一含AB两个染色体组，但不是同源染色体，因此不能进行正常的减数分裂而不育，无法产生种子，故无法用秋水仙素处理萌发的种子获得拟二粒小麦，A错误； B、拟二粒小麦AABB中AA含有7对同源染色体，BB含有7对同源染色体，减数分裂Ⅰ前期能形成14个四分体，B正确； C、普通小麦AABBDD含有6个染色体组，每个染色体组均含7条染色体，故不分裂体细胞含有42条染色体，有丝分裂后期体细胞含84条染色体，C正确； D、图示过程中存在减数分裂，故有基因重组，该育种过程有染色体组数目的增减，故体现染色体数目变异，D正确。 故选A。 二、非选择题题（共5小题，共60分） 16．（12分，除标明外，每空2分）某自花、闭花传粉植物的花瓣末端展开如匙，称为匙瓣，具有较高的观赏价值。研究人员通过诱变获得一个纯合平瓣突变体甲，并对其进行了相关研究。回答下列问题： (1)为确定匙瓣野生型（W）和平瓣突变体甲未发生染色体变异，可通过分析其 来判断。将纯合匙瓣野生型和平瓣突变体甲杂交得到F1，若F1的表型为 ，则可确定该突变为显性突变。 (2)若已确定平瓣为显性性状，控制该植物花瓣形状的基因为B/b，将F1与突变体甲等量间行种植，且二者产生后代的过程中不发生变异，每株收获等量的后代，利用图1PCR技术扩增这些后代的基因B/b，电泳检测PCR产物，得到的电泳条带不可能是图1中的泳道 （从泳道1~5中选择），子代中电泳带型不同的个体的比例为 ，其中表现为平瓣的个体所占比例为 。 (3)图2为研究人员对基因B、b编码链的部分测序结果。据图可知，基因B是基因b发生碱基对的 导致的，使 ，导致基因b编码的肽链变短、蛋白质功能下降，最终导致花瓣由匙瓣变成平瓣。 【答案】(1) 染色体组型（1分） 平瓣（1分） (2) 4、5 1：2：5 7/8 (3) 缺失 终止密码子提前出现/翻译提前终止 【分析】基因分离定律的实质：在杂合的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给子代。 【详解】（1）染色体变异包括染色体结构变异和数目变异，通过分析染色体的形态和数目，即染色体组型，可以判断是否发生染色体变异。若为显性突变，纯合匙瓣野生型（隐性纯合子）和平瓣突变体甲（显性纯合子）杂交，F1为杂合子，杂合子表现出的性状为显性性状，所以F1表型为平瓣。 （2）若已确定平瓣为显性性状，控制该植物花瓣形状的基因为B/b，则F1的基因型为Bb，突变体甲的基因型为BB，依据电泳条带可知，1100bp为B基因条带，1960bp为b基因条带，F1的基因型为Bb，则具有两个不同条带，即1100bp、1960bp，所以利用PCR技术扩增这些后代的基因B/b，电泳检测PCR产物，得到的电泳条带不可能是图1中的泳道4和泳道5。该植株为自花、闭花传粉，所以当F1与突变体甲等量间行种植时，植株仍进行自交，bb的概率为1/2×1/4=1/8，Bb的概率为1/2×2/4=2/8，BB的概率为1-1/8-2/8=5/8，分别对应的是泳道2、泳道3、泳道1，比例关系为1：2：5，表现为平瓣的个体所占比例为2/8+5/8=7/8。 （3）据图所示可知，序列为b基因的正常基因序列为编码链，b基因发生突变，编码多肽链的DNA序列中发生碱基对的缺失，导致原本的第223-225位的碱基序列由GTA变为了TAG，其对应密码子由GUA变为了UAG，而UAG是终止密码子，即突变导致终止密码子提前出现（或翻译提前终止），进而使得肽链变短，蛋白质功能下降，最终导致花瓣由匙瓣变成平瓣。 17．（12分，除标明外，每空2分）拟南芥是植物遗传学常用的研究材料。研究发现一拟南芥育性缺陷型（k），其营养生长正常，但果荚极其短小。研究人员通过实验揭示k育性缺陷的成因及机制。 (1)实验观察发现，k和野生型（wt）的雌蕊没有明显差别，但k的花粉母细胞减数分裂的结果不同，配子出现多核、每一个核中均有染色体缺失的现象。据此可知，k属于 （选填“雌性不育”或“雄性不育”）。 (2)科研人员推测k育性缺陷与纺锤体组装有关的ATK1基因发生变异，分析发现，ATK1蛋白包含G、C和M三个结构域，ATK1基因及ATK1蛋白结构如下图所示，从基因表达的角度分析，k的ATK1蛋白氨基酸数量减少的原因 。 (3)科研人员利用基因工程实现ATKI基因的定点突变，获得突变株k1，k1出现与k相似的育性缺陷现象，并将k1作为 （选填“母本”或“父本”）与wt杂交，获得的F1均可育。利用以上实验材料设计一个杂交实验证明k的突变发生在ATK1基因。 ①写出实验思路： 。 ②预期结果： 。 (4)研究表明，ATK1蛋白的三个结构域具有不同功能：G可结合多条纺锤丝，促进纺锤丝平行排列，形成两极纺锤体；M参与催化ATP水解为纺锤体组装提供能量，C连接G与M.综合上述信息，推测k出现多核的机制为 。 【答案】(1)雄性不育 (2)k的ATKI基因区段8发生碱基对缺失，导致终止密码子提前出现，翻译提前终止，ATK1蛋白氨基酸数量减少 (3) 母本（1分） 将k与F1杂交，观察统计子代表型及比值 可育∶雄性不育≈1∶1 (4)k的ATK1基因突变，翻译出来的ATK1蛋白缺少部分C和整个M结构域，导致ATP水解受阻，无法为纺锤体的组装供能，纺锤丝排列紊乱，纺锤体组装异常，形成多极纺锤体，进而出现多核现象。（3分） 【分析】自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的; 在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 【详解】（1）根据题干中“k的花粉母细胞减数分裂的结果不同，配子出现多核、每一个核中均有染色体缺失的现象”，可知k的花粉（雄配子）发育异常，所以k属于雄性不育。 （2）对比wt和k的ATK1基因序列，发现k的ATK1基因区段Ⅱ发生碱基对缺失。从基因表达角度看，碱基对缺失导致终止密码子提前出现，翻译提前终止，使得合成的ATK1蛋白氨基酸数量减少 。 （3）因为k是雄性不育，所以只能作为母本与wt杂交获得F₁。 实验思路：将k与F₁杂交，观察统计子代表型及比值。 预期结果：由于是一对等位基因控制的性状，若突变发生在ATK1基因，按照分离定律，子代中可育∶雄性不育 = 1∶1 。 （4）已知ATK1蛋白的三个结构域具有不同功能，k的ATK1基因突变后翻译出的ATK1蛋白缺少部分C和整个M结构域，而M参与催化ATP水解为纺锤体组装提供能量，缺少M结构域导致ATP水解受阻，无法为纺锤体组装供能，纺锤丝排列紊乱，纺锤体组装异常，形成多核纺锤体，进而出现多核现象。 18．（12分，除标明外，每空2分）正常情况下女性细胞核内两条X染色体中有一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是位于 X 染色体上的 ABCD1 基因突变导致的。ABCD1基因含有10个外显子（能编码蛋白质的序列），其中第8个外显子（271bp）含两个限制酶AciⅠ的酶切位点，突变后只含一个酶切位点。图1为某ALD家族系谱图，图2为家系中部分个体该基因第8个外显子经限制酶Aci I切割后的电泳结果。 回答下列问题： (1)该家系中ABCD1基因突变位点发生在 （填“237bp”“162bp”或“75bp”）片段内。 (2)研究表明，ALD是X染色体上的ABCD1基因突变导致ABCD1蛋白结构改变，使体内超长链饱和脂肪酸过度蓄积，导致脑白质脱髓鞘及肾上腺皮质功能减退。从图2电泳结果分析，与正常ABCD1蛋白相比，致病基因表达产生的蛋白质含有的氨基酸残基数目可能___________。（填序号） A．较多 B．较少 C．相同 D．无表达产物 (3)根据以上信息分析该系谱图中个体为杂合子的是 ；在下图方框中相应位置画出Ⅱ-1个体的电泳条带 。    (4)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，目前尚无有效的治疗方法，通过 和产前诊断可以对该病进行监测和预防。若Ⅱ-1与人群中Ⅱ-3基因型相同的女性婚配（基因用A/a表示），则建议他们选择生 （填“男孩”或“女孩”），原因是 。 【答案】(1)237bp (2)BC (3) I-1 与Ⅱ-2    (4) 遗传咨询（1分） 男孩（1分） Ⅱ-1基因型为XaY， Ⅱ-3基因型为XAXA，Ⅱ-1与Ⅱ-3基因型相同的女性婚配，生男孩基因型为XAY表型一定正常；生女孩基因型为XAXa，若含A的X染色体失活，则女孩患病；若含a的X染色体失活则正常。 【分析】结合题干信息和电泳分析，正常基因酶切后可形成162bp、75bp、34bp三种条带，致病基因酶切产物是237bp和34bp。 【详解】（1）已知ABCD1基因含有10个外显子（能编码蛋白质的序列），其中第8个外显子（271bp）含两个限制酶AciⅠ的酶切位点，突变后只含一个酶切位点，结合图1和图2分析可知，正常I-2其体内含有正常基因，正常基因酶切后可形成162bp、75bp、34bp三种条带即正常基因的长度为162+75+34=271bp，Ⅱ-2患病，含有致病基因，237+34=271bp，即突变后，237bp片段内的酶切位点没有了，因此可判断该家系中ABCD1基因突变位点发生在237bp片段内。 （2）正常基因的第8个外显子碱基数为271bp，突变基因的第8个外显子碱基数也为271bp，说明突变基因的产生是基因内部碱基对的替换所致，碱基对的替换可能引起突变位点转录翻译形成的氨基酸发生改变，也可能会导致翻译提前，由于ABCD1基因含有10个外显子，因此突变不会导致翻译延后，ALD是X染色体上的ABCD1基因突变导致ABCD1蛋白结构改变，说明基因可以表达出产物，因此致病基因表达产生的蛋白质含有的氨基酸残基数目可能较少或相同，BC正确。 故选BC。 （3）致病基因酶切产物是237bp和34bp，正常基因酶切是162bp、75bp、34bp，结合电泳结果可知，I-1 与Ⅱ-2个体为杂合子。由于基因位于X染色体上，Ⅱ-1只有一条X染色体，且患病，说明只含有致病基因，限制酶Aci I切割后形成237bp和34bp片段，因此电泳结果如下图所示：    （4）ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，目前尚无有效的治疗方法，通过遗传咨询和产前诊断可以对该病进行监测和预防。假设患病基因为a，正常基因为A，结合电泳图可知，Ⅱ-1基因型为XaY， Ⅱ-3基因型为XAXA，Ⅱ-1与Ⅱ-3基因型相同的女性婚配，生男孩基因型为XAY表型一定正常；生女孩基因型为XAXa，若含A的X染色体失活，则女孩患病；若含a的X染色体失活则正常，因此建议他们选择生男孩。 19．（12分，除标明外，每空2分）马铃薯是一种重要的块茎类粮食作物。传统块茎繁殖过程中会积累隐性有害突变 (如大效应有害突变、微效有害突变)，影响马铃薯的品质，而杂交育种却存在自交不亲和与自交衰退两大障碍。我国科学家利用不同品系的二倍体马铃薯进行杂交育种代替块茎育种，培育出了优良新品种。已知二倍体马铃薯中的1号染色体上有多个自交不亲和基因S₁……Sₙ构成一个复等位基因系列。S基因在雌蕊中特异表达出能抑制花粉管生长的S-RNase毒性蛋白，而在花粉中则特异表达出SLF蛋白。 回答下列问题： (1)S₁……Sn复等位基因的出现说明基因突变具有 性。 (2)马铃薯具有自交不亲和的特点，原因是SLF蛋白 (填“能”或“不能”)降解同一个体的同一基因表达的S-RNase。研究发现某一品系马铃薯含有花粉特异性表达的显性基因A，该基因编码的A蛋白可广泛识别并降解多种类型的S-RNase，能打破自交不亲和。研究者将A基因导入不含A的马铃薯品系中获得 Aa植株，该植株自交，F₁的基因型及比例为 。若要获得AA个体，应进行的操作是 。马 (3)选择基因型为AA的马铃薯品系1和品系2作亲本，先通过反复自交获得纯合自交系，再让两种自交系杂交获得新品种，育种示意图如下(每个品系只呈现一对同源染色体)。 ①已知大效应有害突变基因集中分布在同源染色体重组率较高的部位，因此亲本在减数分裂时通过 ，将大效应有害突变有效清除。 ②新品种含有微效有害突变，但是未表现出相应的不利影响，其原因是 。 【答案】(1)不定向性 (2) 不能 AA:Aa=1：1 先取F1的花粉进行单倍体育种，得到纯合个体；再将这些个体进行自交，若自交能产生后代的个体即为AA个体 (3) 四分体中的非姐妹染色单体发生互换 微效有害突变属于隐性突变，新品种的同源染色体上存在着与之对应的显性等位基因，可以避免微效有害性状的出现 【分析】与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗是目前最常用且最有效的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时。能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多停体植株。 【详解】（1）题目中提到“等复等位基因的出现”，基因突变产生了多种不同的等位基因，这体现了基因突变的不定向性特点，即基因突变可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 （2）S基因在雌蕊中特异表达出能抑制花粉管生长的S-RNase毒性蛋白，而在花粉中则特异表达出SLF蛋白。铃薯具有自交不亲和的特点，原因是SLF蛋白不能降解同一个体的同一基因表达的S-RNase。将A基因导入不含A的马铃薯品系中获得Aa植株，Aa植株自交，由于存在自交不亲和现象，含a的花粉和含A和a的卵细胞不能结合，所以实际得到的后代基因型及比例为AA:Aa = 1:1。 若要获得 AA 个体，先取 F₁（Aa）的花粉进行离体培养，得到单倍体植株（A 和 a）；再将这些单倍体植株用秋水仙素等处理进行染色体加倍，使其变成纯合个体AA和aa，自交能产生后代的个体即为 AA 个体。 （3）①已知大效应有害突变基因集中分布在同源染色体体重组率较高的部位，而在减数分裂时通过同源染色体的非姐妹染色单体发生互换，会使大效应有害突变基因与优良基因分开，从而将大效应有害突变消除。 ②新品种含有有效有害突变，但是未表现出相应的影响，其原因是四倍体中的非突变染色体上存在着与之对应的显性等位基因，显性基因会掩盖隐性的有害突变基因的作用，所以可以避免有害性状的出现。 20．（12分，除标明外，每空2分）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是 （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是 。 (3)妻子不表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是 。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 （选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是 （H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 【答案】(1)常染色体隐性 (2) ① 无益也无害/中性 (3)碱基的缺失、增添或替换 (4)①⑥ (5)Gghh、ggHh 【分析】分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。 【详解】（1）分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。 （2）结合图2DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。 （3）妻子不表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析g基因表达的g蛋白氨基酸序列比G基因表达的G蛋白更短，可能是终止密码子提前出现造成的，终止密码子提前出现可能是DNA上碱基的缺失、增添或替换造成的。 （4）妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G 基因会抑制H基因的表达，导致H 基因的表达量下降， ①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，体内没有突变的G基因，所以丈夫体内的G 蛋白表达正常，⑥正确。 （5）由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有GH_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh 和 ggHh 时生育健康孩子的概率为1/4。 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