5.3人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

《治愈之旅》 《游戏须知》 欢迎各位玩家来到今天的剧本杀，在游戏过程中，请充分发挥你的想象力，与其他玩家积极分享线索互动讨论。接下来请各位玩家确认身份，阅读角色资料，准备好后我们就正式进入游戏。 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 故事发生在一个宁静的小镇上，一天女主可玉的父亲在驾驶过程中遭遇了车祸，不幸离世。父亲的离去让可玉陷入了深深的悲痛和困惑之中。为了寻找真相，她决定展开调查，揭开车祸背后的秘密,然而随着调查的深入，又有新的问题浮现。具体是怎样的呢？我们一起来看。 《治愈之旅》 第一幕 线索推理 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 线索1：监控视频 高速路的十字路口处，车辆川流不息。突然一辆货车在监控画面中出现异常，驾车的男子身体开始抽搐，双手无法控制方向盘，车辆逐渐失去方向。车内监控清晰地记录下男子痛苦的表情和挣扎的动作。随着车辆失控，它径直冲向十字路口，与另一个方向疾驰而来的一辆车猛烈相撞。瞬间，巨大的撞击声响彻整个监控区域，两车严重变形，碎片四处飞溅，现场一片狼藉。 线索2：同事访问记录 问：你好，能描述一下最近可某的情况吗？ 答：最近我发现可司机在拿水杯时手会出现颤动的情况，并且他的注意力也很不集中，经常走神。他的脚步也踩不稳。 问：那你有没有和他说过这些情况呢？ 答：有，我有提醒他要好好休息。 问：你还有其他什么要补充的吗？ 答：暂时没有了。 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 线索3：医学鉴定报告 患者信息 姓名：可某 性别：男 年龄：40 一、病情描述：患者在发病前一段时间内，出现了明显的亨廷顿舞蹈症症状，包括不自主的舞蹈样动作、肌肉僵硬、动作迟缓、平衡失调等。还伴有情绪不稳定、认知障碍等表现。 二、诊断依据 1.临床症状：患者所表现出的典型舞蹈样动作、运动障碍等与亨廷顿舞蹈症的临床特征相符。 2.家族史：询问家族病史，发现有亨廷顿舞蹈症的家族遗传史。 3.基因检测：通过基因检测，明确检测到亨廷顿舞蹈症相关基因的突变。 三、车祸发生时的具体情况：在驾驶过程中，患者突然出现肢体不自主运动加剧、意识模糊等症状，导致车辆失控，最终发生严重车祸，患者经抢救无效死亡。 四、事故与病情之间关联的分析：亨廷顿舞蹈症导致患者的运动协调能力严重受损，认知功能下降，在驾驶过程中无法正常操控车辆，从而引发了此次车祸。可以明确认定患者的病情是导致车祸发生的直接原因。 五、医学建议和措施 1.对于该患者的亲友以及子女，建议进行基因检测，提早预防。 2.加强对亨廷顿舞蹈症的早期诊断和治疗，提高患者的生活质量，延缓病情进展。 3.对于患有亨廷顿舞蹈症等可能影响驾驶安全疾病的人群，应严格进行驾驶能力评估，必要时禁止其驾驶。 4.提高公众对亨廷顿舞蹈症等疾病的认识，加强对患者的关爱和支持。 鉴定机构：人民医院 鉴定日期：2024.5.6 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 根据医学鉴定，患者是由于遗传病亨廷顿舞蹈症发作导致的运动协调能力严重受损，认知功能下降，在驾驶过程中无法正常操控车辆，从而引发了此次车祸。可以明确认定，患者的病情是导致车祸发生的直接原因。 可玉 什么是遗传病？我会不会遗传了该病？ 第二幕 拓展分析 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 遗传学医生介绍“人类遗传病” 1.概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。 居民提问：人类遗传病与先天性疾病、家族性疾病有何区别和联系呢？ 医生回复：遗传病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式遗传于后代，从而发育形成疾病；先天性疾病是指未出生之前或者生下来就有的疾病；家族性疾病则是指具有家族聚集性的疾病。遗传病、先天性疾病和家族性疾病，三者间互为交叉关系，无法进行严格区分，但在定义上有一定的区别。 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 基因或染色体改变 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 居民A提问：我看见过有人并指、多指的情况，这是不是遗传病呢？ 居民B提问：我邻居家小孩有苯丙酮尿症，这又是啥遗传病呢？ 居民D提问：多基因遗传病有什么特点吗？ 医生回复：人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 居民C提问：遗传病这么多类型？医生你展开给大家详细的讲讲呢？ 居民E提问：猫叫综合征和唐氏综合征这些遗传病为啥取这样的名称？有啥意义吗？ 10 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 2.分类： 概念 病例 特点 单基因遗传病（受一对等位基因控制） 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性染色体隐性遗传病 性染色体显性遗传病 伴Y染色体遗传病 多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制 染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 并指、多指、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 外耳道多毛症 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 家族聚集现象；易受环境影响；群体中发病率较高 男女患病几率相等 女患＞男患、男病母女病 男患＞女患、女病父子病 只传男性 特纳氏综合征 唐氏综合征 猫叫综合征 通常会导致严重缺陷 11 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 猫叫综合征：患儿哭声轻，音调高（似猫叫），一般有特殊面容，有严重的智能障碍，常伴有一系列并发症（生长障碍，斜视，白内障，先天性心血管畸形，肾及各种骨骼畸形等）。 资料扩展 喉发育基因 心智相关基因 5号染色体部分缺失 染色体结构变异 唐氏综合征：1866年英国唐医生（Down）首先对此病作了临床描述，故命名为唐氏综合征。病因是体细胞中多了一条21号染色体，又称21三体综合征。患者智力和身体发育迟缓，常伴随着很多并发症，如白血病等。 唐氏综合征患者的染色体组成 染色体数目变异 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 亨廷顿舞蹈症：是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变，患者病情呈进行性恶化，通常在发病 15～20 年后死亡。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达，从而影响不同的分子通路，最终导致神经功能失调和退化。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，亨廷顿氏舞蹈症被收录其中。 资料扩展 据估计，中国目前有1~3万名亨廷顿舞蹈症患者。全世界亨廷顿舞蹈症的患病率约为2.7/100000，发病率约为每年0.38/100000。 第三幕 预防检测 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 遗传学医生为“可玉”今后生活提出建议。 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 遗传咨询 产前诊断 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 ①禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 ②提倡适龄生育 0 20 25 30 35 40 45 50 5 10 15 20 25 母亲的生育年龄/岁 唐氏综合征发病率/‰ 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断。 分析遗传病的传递方式。 推算出后代的再发风险率。 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。 ③遗传咨询 女主提问：我父亲患病，基因型通过鉴定确定为Aa，母亲正常，我患病的概率是多少？ 医生回复：亨廷顿舞蹈症是单基因常染色体显性基因遗传性疾病，根据父母情况分析，所以患病的概率是 1/2。如果你考虑要小孩，建议做产前诊断。 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 ④产前诊断 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 可检查胎儿外观性别等 染色体分析、性别确定、序列测定和分析等 血细胞形态和数量 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 ——羊水检查 ④产前诊断 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 ——基因检测 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。（胎儿检测方法：产前抽取孕妇的静脉血，对其中胎儿的游离DNA进行检测） （2）预测个体患病的风险 （3）检测父母是否携带遗传病的致病基因，能够预测后代患疾病的概率 争议： 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 （1）精确地诊断病因 意义： ④产前诊断 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 基因检测结果显示受检者HTT基因（CAG）拷贝数分别为16和45，为异常重复序列，检测结果阳性。（表明被检测者携带有亨廷顿舞蹈症基因，其子女的发病几率是50%，40岁后有可能会出现亨廷顿舞蹈症明显症状） 天哪，医生我该怎么办？目前有没有治疗的方法？ 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 基因治疗 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 临床应用：1990 年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦。由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA），ADA 缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。 趋势和问题：现在，经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 亨廷顿舞蹈症的治疗方法 疗法可以归类为对症治疗或对因治疗。对症治疗措施包括抗抑郁治疗、抗精神病药物治疗，对舞蹈样症状可应用多巴胺受体抗剂，对运动迟缓、运动不能一强直综合征可试用抗帕金森病药物，以及一般支持治疗并加强护理等。对因治疗则包括直接基因疗法和间接分子疗法，是通过更正导致疾病的复杂分子和神经相关通路，以达到治疗的效果。虽然对因治疗目前还无法实现，但针对上述不同的分子通路正在开展大量研究，以期减缓疾病。目前作为一种新兴治疗手段——基因治疗。尤其是RNAi、神经营养因子基因导入等方法，在亨廷顿病动物模型实验中已显示出一定疗效。但是从动物实验到人体试验的转化仍是一条漫长的道路。在研究人员、医务工作者、患者、社会环境的相互协作下，相信亨廷顿舞蹈症患者能够得到早期诊断和最优治疗。 第四幕 调查活动 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 调查人群中的遗传病活动的注意事项 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 2.调查类型及调查对象？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 可绘制家族系谱图，进行分析。 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 确定调查的目的要求 制定调查计划 实施调查活动 整理调查证据分析作出解释 撰写调查报告评价与交流 组建调查小组并分工 确定调查内容及对象 制作调查记录表 制订调查方法和策略 讨论调查的注意事项 分组讨论，制定调查活动方案 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 1.判断正误 （1）先天性疾病都是遗传病。 （ ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 （ ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测， 可以完全避免遗传病的发生。 （ ） （4）研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查(　　) 获取通关密码 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是 （ ） A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D．产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C 获取通关密码 恭喜你完成《治愈之旅》 获得通关密码“094666” 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 “遗传病患者生活的不便与困难，但他们依然在坚强勇敢的奋力生活” 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 关爱遗传病患者，让他们离希望再近一点。 祝愿未来一切皆“可愈” 社会各界给予关注与帮助 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 人生是一场治愈之旅，会遇见“治愈”自己的人、物、故事......所以请感谢一路遇见的所有温暖和治愈吧，最后也请相信一切皆“可愈”。 故事背景 线索推理 拓展分析 预防检测 调查活动 总结反思 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病 调查 禁止近亲结婚、提倡适龄生育、 遗传咨询、产前诊断、基因治疗 实验 检测与预防 类型 null 49527.574 null 3813.884 null 1018.77515 UTC 2024-05-14 06:34:30 Lavf58.76.100 null 5773.0757 null 6504.5073 null 5146.1343 UTC 2024-04-22 10:43:59 Lavf58.76.100 UTC 2024-04-22 10:41:34 Lavf58.76.100 UTC 2024-04-22 10:44:44 Lavf58.76.100 231276.8 $$