内容正文:
第四章
生物的变异
第一节 基因突变可能引起性状改变
|学|习|目|标|
1.概述碱基对的替换、插入或缺失会引起基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.说明诱变育种的方法及其优点和不足。
[四层]学习内容1 落实必备知识
[四层]学习内容2 融通关键能力
课时跟踪检测
目录
[四层]学习内容3·4 浸润学科素养和核心价值
[四层]学习内容1 落实必备知识
主干知识梳理
一、基因突变
1.概念:基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。
2.方式:碱基对的替换、插入或缺失。
3.实例:镰刀形细胞贫血症——根本原因是控制血红蛋白的基因发生了碱基对的______。
替换
GAA
GUA
普遍性 基因突变在生物界非常普遍
___________ 染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因。如基因A可突变为a1、a2、a3……
__________ 自然状态下,生物的基因突变率一般_______,如高等动、植物的突变率为10-8~10-5
_________ 显性基因可突变为隐性基因,隐性基因也可突变为显性基因,即A a
___________ 打破对环境的适应性,多数有害,少数有利
4.特点
多方向性
稀有性
很低
可逆性
多数有害性
10
5.类型
自发突变 自然状态下发生的基因突变
诱发突变 在人工条件下诱发的基因突变。诱变因素:
________因素,如各种射线、温度剧变等;
化学因素,如亚硝酸、______________等;
_______因素,如麻疹病毒等
物理
碱基类似物
生物
6.意义:基因突变能产生新的基因,是___________的根本来源,也是__________的原材料。对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义。
二、细胞癌变
1.癌细胞来源:正常细胞发生了_________。
生物变异
生物进化
基因突变
2.与癌变有关的基因
________________________ 控制细胞____________的一类正常基因
______________________ 编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子
原癌基因
生长和分裂
抑癌基因
3.致癌因子
物理致癌因子 主要是紫外线、X射线等_______
化学致癌因子 ①无机化合物:石棉、砷化物等;②有机化合物:苯、黄曲霉毒素等
病毒致癌因子 致癌病毒含有______________以及与致癌有关的核酸序列,如劳氏肉瘤病毒等
辐射
病毒癌基因
三、诱变育种
概念 利用___________或_____________诱导生物发生基因突变,进而选育新品种的过程
原理 ___________
方法 ①物理因素:X射线、γ射线、紫外线、激光等处理;
②化学因素:亚硝酸、硫酸乙二酯等处理
物理因素
化学因素
基因突变
特点 优点:①提高______概率;②能在_______时间内有效地改良生物品种的某些性状;③改良作物品质,增强抗逆性。
不足:实际操作中需处理大量的材料,并具有一定的_________
材料
选择 由于基因突变多发生在DNA复制时,只有细胞分裂时才相对容易诱发基因突变,萌发的种子或幼苗细胞分裂旺盛,因此常作为诱变材料
突变
较短
盲目性
续表
[预习效果自评]
1.判断下列叙述的正误
(1)基因突变是可遗传变异,但不一定遗传给子代。 ( )
(2)基因突变中碱基对增添会导致基因数目增加。 ( )
(3)基因突变能产生新的基因,一定能改变生物的表型。 ( )
√
×
提示:基因突变不改变基因数目。
×
提示:基因突变能产生新的基因,但由于密码子的简并性,不一定改变生物的表型。
(4)癌细胞的形成往往是因为原癌基因和抑癌基因这2个基因发生了基因突变。 ( )
(5)人工诱变育种可以采用物理或化学的方法,诱导基因发生定向突变,培育作物新品种。 ( )
×
×
提示:原癌基因和抑癌基因是两类基因,而不是2个基因。且癌细胞的形成不是某一个或两个基因突变造成的,癌变是一种累积效应。
提示:诱变育种可以提高基因突变概率,但不能定向突变。
2.请写出图中序号表示的含义
①___________;②_______;③______;④______;⑤________
DNA复制
转录
翻译
AUC
替换
3.思考题
阅读教材第88页“小资料”,回答下列问题:
(1)根据基因突变对表型的影响,可将基因突变分成哪几类?
(2)严格地讲,任何突变都是生化突变。这句话的科学道理是什么?
提示:①形态突变,②生化突变,③致死突变,④条件致死突变。
提示:形态突变、致死突变和条件致死突变都伴随有特定的生化过程改变。
一、知识体系建一建
[精要内容把握]
二、核心语句背一背
1.基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。碱基对的替换、插入或缺失都可以引起基因碱基序列改变,进而导致蛋白质的结构和功能发生变化。
2.任何一种生物的现存基因都是长期自然选择和适应的结果,它们与环境高度协调,而大多数基因突变打破了这种协调,对生物的生存往往是不利的。
3.在物理、化学、生物因素的作用下,基因突变概率可能提高,使原癌基因、抑癌基因发生突变的积累,造成细胞癌变。发生在生殖细胞的突变还可以遗传给下一代。
[四层]学习内容2 融通关键能力
任务驱动
提能点(一) 基因突变
阅读下面的材料,回答有关问题:
右图是太空育种的成果展示。太空育种即
航天育种,也称空间诱变育种,是将作物种子
或诱变材料搭乘返回式卫星或高空气球送到太
空,利用太空特殊的环境诱变作用,提高种子
变异的频率,再返回地面培育作物新品种的育种新技术。
(1)太空育种是利用了什么原理?
(2)为什么将作物种子或诱变材料带到太空去?
提示:基因突变。
提示:利用太空高辐射环境,提高突变概率。
(3)太空诱变后的种子是不是产生的有利变异多?简述理由。
(4)太空育种生产的食品安全吗?
提示:不是。基因突变是多方向的,而且具有多数有害性。
提示:太空食品和普通食品没有什么区别,是安全食品。
生成认知
一、基因突变的机理、类型及特点
二、基因突变与生物性状的关系
1.基因突变引起生物性状的改变
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
插入 大 插入或缺失一定数量的碱基对,会造成该位点以后的一系列编码顺序发生错位
缺失
2.基因突变未引起生物性状改变的主要原因
(1)突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。
(2)密码子简并性:若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。
(3)隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个A→a,此时性状也不改变。
三、突变的类型
1.根据诱变时的状态分
在没有诱发因素的作用下,基因突变也会自然发生,只是突变率很低;诱发突变只能提高基因突变的频率,而不能改变基因突变的性质(利害关系),也不能决定突变的方向。
2.根据对性状类型的影响分
3.显性突变和隐性突变的判定方法
(1)选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交,根据子代性状表现判断。
①若后代全为野生型,则为隐性突变。
②若后代全为突变型,则为显性突变。
③若后代既有突变型又有野生型,则为显性突变。
(2)让突变体自交,观察后代有无性状分离判断。若有性状分离,则为显性突变;若无性状分离,则为隐性突变。
[例1] 已知基因H指导蛋白N的合成,基因H发生了三种类型的突变。基因H和突变后的基因所转录的mRNA序列以及相关密码子如下表所示(表中未显示的序列均没有发生变化)。下列说法错误的是 ( )
基因H AUG…AAC…ACU…UUA…UAG
突变① AUG…AAC…ACC…UUA…UAG
突变② AUG…AAA…ACU…UUA…UAG
突变③ AUG…AAC…ACU…UGA…UAG
AUG:甲硫氨酸(起始密码子)
UUA:亮氨酸 AAA:赖氨酸 AAC:天冬酰胺
ACU、ACC:苏氨酸 UAG、UGA:终止密码子
A.突变①不会改变基因H编码的氨基酸序列
B.基因H发生突变②后会发生氨基酸替换
C.突变③可能使编码的氨基酸数量减少
D.表中只有突变③会造成蛋白N的功能异常
√
[解析] 突变①发生了碱基的替换,突变位点的密码子由ACU变为ACC,两者均编码苏氨酸,即突变①不改变基因H编码的氨基酸序列,A正确;发生突变②后,突变位点的密码子由AAC变为AAA,相应氨基酸由天冬酰胺替换为赖氨酸,故突变②使蛋白N发生氨基酸替换,B正确;发生突变③后,突变位点的密码子由UUA变为UGA,而UGA属于终止密码子,使翻译提前终止,故突变③使蛋白N的氨基酸数量减少,C正确;基因H发生突变②后会发生氨基酸替换,发生突变③后使编码的氨基酸数量减少,这两种突变都可能会造成蛋白N的功能异常,D错误。
[例2] (2025·杭州六县九校联考)镰刀形细胞贫血症是由于相关基因中发生了碱基对的替换,导致相应的氨基酸发生了替换,从而使血红蛋白的结构发生改变,最终使红细胞由圆饼状变成了镰刀状,下列相关叙述正确的是 ( )
A.基因中发生了碱基对的替换一定会改变生物的性状
B.每一种密码子只能决定一种氨基酸,而每一种氨基酸都能由多种密码子决定
C.基因突变是指DNA分子中发生了碱基对的替换、插入和缺失
D.镰刀形细胞贫血症属于致死突变
√
[解析] 由于密码子具有简并性,则基因中碱基对的替换不一定会改变生物的性状,A错误;有些氨基酸只能由一种密码子决定,例如甲硫氨酸的密码子只有AUG,B错误;基因突变是指DNA分子中发生了碱基对的替换、插入和缺失,导致基因结构的改变,若发生的部位不在基因上,则不会导致基因突变,C错误;镰刀形细胞贫血症是由于碱基对发生替换,导致血红蛋白异常,因此是基因突变,红细胞呈镰刀状,严重时血细胞破裂造成严重贫血而死亡,属于致死突变,D正确。
[易错提醒]
基因突变的易错点
(1)基因通常是具有遗传效应的DNA片段,如果碱基对的改变发生在非基因片段,则不属于基因突变。
(2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变,基因的数目和位置并未改变。
(3)基因突变一定会导致基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代:
①基因突变如果发生在体细胞的有丝分裂过程中,一般不遗传给后代,但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
②如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。
跟踪训练
1.(2025·金华一中期中)人类镰刀形细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白的基因发生了碱基替换,患者红细胞容易破裂、严重时会导致死亡。该实例说明基因突变具有 ( )
A.普遍性 B.多数有害性
C.可逆性 D.多方向性
√
解析:镰刀形细胞贫血症的根本原因是基因突变,患者红细胞容易破裂、严重时会导致死亡,说明基因突变具有多数有害性。
2.(2025·广东高考)VHL基因的一个碱基发生突变,使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸),导致合成的mRNA变短,引发VHL综合征。该突变 ( )
A.改变了DNA序列中嘧啶的数目
B.没有体现密码子的简并性
C.影响了VHL基因的转录起始
D.改变了VHL基因表达的蛋白序列
√
解析:该突变将DNA中的CCA变为CCG,原互补链GGT变为GGC,嘧啶数目(T→C)未改变,仅种类变化,A错误;突变后CCA(脯氨酸)变为CCG(脯氨酸),不同密码子编码同一氨基酸,体现了密码子的简并性,B错误;转录起始由启动子调控,突变发生在编码区(外显子),不影响转录起始,C错误;由题干信息“VHL基因……导致合成的mRNA变短”,而mRNA为翻译的模板,推测该突变可以改变VHL基因表达的蛋白序列,D正确。
任务驱动
提能点(二) 细胞癌变及诱变育种
发霉的食品尤其是花生、玉米,往往会产生黄曲霉毒素(AF),是一种剧毒的致肝癌物质,其中黄曲霉毒素可引起细胞错误地修复DNA,导致严重的DNA诱变。其毒性非常强烈且极易诱发癌变。癌症的发生是基因变化积累的结果,不少人可能在生命的早期(5岁左右)就受到黄曲霉毒素的攻击,加之人体内某些基因的缺失或变异,协同其他因素最终导致癌变。
(1)黄曲霉毒素属于哪类致癌因子?
(2)黄曲霉毒素致癌的原因是什么?
(3)癌症是某个基因突变导致的吗?为什么?
提示:化学致癌因子。
提示:黄曲霉毒素可引起细胞错误地修复DNA,导致基因突变引发癌变。
提示:不是。因为癌症的发生并不是单一基因突变的结果,是多个基因突变的累积效应。
(4)细胞癌变后,其形态功能会发生很大的变化,请归纳癌细胞有哪些特点。
(5)在日常饮食中,你从这段资料受到什么启发?
提示:①具有无限增殖的能力;②能在体内转移;③核形态不一,并可出现巨核、双核或多核现象;④代谢旺盛,蛋白质合成及分解代谢都增强,但合成代谢超过分解代谢;⑤线粒体功能障碍,即使在氧供应充分的条件下也主要依靠糖酵解途径获取能量;⑥体外培养时无接触抑制现象。
提示:不吃发霉、变质的食物。
生成认知
一、细胞癌变的原理
二、原癌基因、抑癌基因与癌细胞的关系
人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌有关的基因——原癌基因和抑癌基因。环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子,使原癌基因和抑癌基因发生基因突变,导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。根据大量的病例分析,癌症的发生并不是单一基因突变的结果,在一个细胞中发生多个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征,这是一种累积效应。
三、癌症的治疗策略
药物治疗 阻止细胞分裂,让癌细胞衰老、死亡。可利用药物进行化疗,抑制癌细胞遗传物质的复制,癌细胞因不能分裂而衰老死亡
“饿死”
癌细胞 对供给癌细胞所在器官或组织血液的血管进行结扎,停止营养供给,使癌细胞因缺乏营养而“饿死”
早期切除 早期发现癌变,在未扩散前将癌变部位切除,阻止癌细胞扩散,达到治疗的目的
利用“生物导弹” 单克隆抗体携带治疗药物进行治疗
免疫疗法 利用癌细胞逃避免疫系统的特点,重新激活免疫系统对癌细胞的“追杀”
续表
四、有关基因突变和诱变育种的两个易错点
1.在自然状态下发生的基因突变称为自发突变,在人工条件下诱发的基因突变称为诱发突变。因此没有诱变因素的作用基因突变也会发生,只是突变的概率更低。
2.诱变育种具有一定的盲目性,主要原因是突变的多方向性,很难预测突变后的性状表现。
[例1] (2023·广东高考)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 ( )
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑(改变基因碱基序列的一种技术)可用于乳腺癌的基础研究
√
[解析] 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,可能引起细胞癌变,A、B正确;由题干信息可知,circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌,推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快,C错误;通过编辑circDNMT1基因可抑制其表达,进而降低乳腺癌的发生概率,D正确。
[例2] (2025·余姚中学检测)乙撑亚胺类是一种对细胞有毒性的烷化剂,常用作化学诱变剂。如乙撑亚胺类可导致碱基A发生烷化,DNA复制时,烷化后的碱基A将与碱基G进行配对。用适宜浓度的乙撑亚胺类处理某植物细胞后,下列相关叙述错误的是 ( )
A.乙撑亚胺类引起的变异如果发生在体细胞中,属于可遗传变异
B.乙撑亚胺类处理后可能获得多种变异类型,这可以说明基因突变具有多方向性
C.乙撑亚胺类诱发基因突变后,可能会导致复制的DNA分子结构的热稳定性升高
D.乙撑亚胺类处理细胞后去除,该细胞进行3次有丝分裂后烷化位点为A—T的细胞占3/4
√
[解析] 乙撑亚胺类可导致碱基A发生烷化,DNA复制时,烷化后的碱基A将与碱基G进行配对,会使得DNA序列改变,故该过程所引起的变异属于可遗传变异,A正确;乙撑亚胺类处理后往往能获得多种变异类型,说明基因突变具有多方向性,B正确;A和T配对时可形成2个氢键,C和G配对时可形成3个氢键,乙撑亚胺类可导致A碱基发生烷化,DNA复制时,烷化后的A将与G进行配对,可能会导致DNA分子结构的热稳定性升高,C正确;用A*表示A碱基发生烷化,3次有丝分裂产生8个细胞,其中4个是正常的A—T,1个是A*—G,还有3个C—G,因此烷化位点为A—T的细胞占1/2,D错误。
跟踪训练
1.下列有关细胞癌变的叙述,正确的是 ( )
A.原癌基因与抑癌基因只存在于癌细胞中
B.紫外线和焦煤油是同一类型的致癌因子
C.原癌基因促使细胞癌变,抑癌基因抑制细胞癌变
D.细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变
√
解析:原癌基因与抑癌基因存在于所有的细胞中,A错误;紫外线是物理致癌因子,焦煤油是化学致癌因子,B错误;原癌基因控制细胞生长和分裂,抑癌基因阻止细胞不正常的增殖,C错误;细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变,细胞分裂失控,D正确。
2.下列关于诱变育种的叙述,正确的是 ( )
A.与杂交育种相比,诱变育种适用范围更窄
B.诱变育种常利用物理因素或化学因素来诱发突变
C.诱变育种可定向地改造生物的遗传性状
D.诱变育种可提高突变频率,所以有利突变的比例上升
√
解析:诱变育种与杂交育种相比,诱变育种适用范围更宽,适用于所有生物,A错误;诱变育种常利用物理因素或化学因素来诱发基因发生突变,产生新的基因,B正确;诱变育种的原理是基因突变,具有多方向性,因而不能定向地改造生物的遗传性状,即不能提高有利突变的比例,C、D错误。
3.(2024·河北高考改编)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析错误的是 ( )
A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T
B.①和②位点的突变均可能导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可使其产生正常配子
D.不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
√
解析:患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点,但均未患病,说明若患该病,患者体内会同时存在①和②两个突变位点,即①和②位点的突变均可使P基因功能发生改变,B正确。分析题图,父亲的①位点突变、②位点正常,而母亲的①位点正常、②位点突变,故图中①位点正常的碱基对应为C—G,②位点正常的碱基对应为A—T,A错误。
据题图可知,患者的其中一条染色体上的P基因相关序列中①位点异常、②位点正常,另一条同源染色体上的P基因相关序列中①位点正常、②位点异常,故患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可使其形成一条染色体上的P基因相关序列中①位点、②位点均正常,另一条同源染色体上的P基因相关序列中①位点、②位点均异常,则其可产生正常的配子,C正确;不考虑其他变异,由于患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点,而患者弟弟体细胞中同时具有①和②突变位点,故患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上,D正确。
[四层]学习内容3·4 浸润学科素养和核心价值
思维拓展——中国航天育种产业取得令人瞩目的成绩
航天育种也称为空间技术育种或太空育种,就是把普通种子送往太空,使其在太空中的独特环境下进行变异的育种。利用航天诱变技术进行农作物育种,对加快我国育种步伐,提高育种质量,探索具有中国特色的新兴育种研究领域具有十分重要的意义。
中国航天育种产业30多年取得了一大批成果,在关键技术开发、重要种质创新以及品种选育和成果产业化方面取得了令人瞩目的成绩。经过国家级和省级审定的航天育种新品种超过200个;航天育种培育的小麦、水稻、玉米、大豆、棉花和番茄、辣椒等园艺作物新品种,累计推广种植面积超过240万公顷,增产粮食约13亿公斤;航天育种技术及其成果在苜蓿等牧草、林木、花卉和生物医药等领域也有一定规模的推广应用。
素养训练
√
1.西藏精选的40份综合性状突出的青稞、小麦种子搭乘神舟飞船进行了太空育种实验,通过这种方法获得具有优良性状的品种一般要经过“诱变—自交—杂交”途径才能实现。下列叙述错误的是 ( )
A.纯合品种经诱变,后代可能会发生性状分离
B.自交的目的是获得单株具有优良性状的植株
C.杂交的目的是获得具有多种优良性状的品种
D.太空遨游过的种子种下去获得的植株都会有优良性状
解析:纯合子突变后变成杂合子,杂合子在自交过程中会发生性状分离,A正确;由于经过诱变后的个体可能属于杂合子,因此需要自交不断淘汰发生性状分离的个体,获得能够稳定遗传的后代,B正确;杂交是让存在于两个个体中的不同的优良性状集中到同一个个体上,C正确;太空育种的原理是基因突变,其具有多方向性,因此获得的植株不一定都有优良性状,D错误。
2.某太空实验小组利用诱变技术获得突变基因Y。对正常基因及Y的非转录链相关区域进行碱基测序,发现仅有一处碱基出现变化。突变结果和部分密码子与氨基酸的对应关系如图、表所示。下列分析正确的是 ( )
注:158表示蛋白质Y的第158号氨基酸。
密码子 氨基酸
5'AUU3' 异亮氨酸
5'UAA3'、5'UGA3' 终止
5'ACU3' 苏氨酸
5'AAU3' 天冬酰胺
5'AGU3' 丝氨酸
A.突变基因发生碱基替换,合成的肽链的变短
B.突变基因发生碱基替换,密码子变为终止密码子
C.突变基因合成的蛋白质的第160位氨基酸是苏氨酸
D.突变使蛋白质第162位氨基酸由丝氨酸替换为天冬酰胺
√
解析:据图所示,突变后在160位氨基酸的密码子处发生了碱基替换,合成的肽链长度不变,A错误。根据密码子表,正常基因第160位氨基酸的密码子是5'AUU3',决定异亮氨酸;突变基因第160位氨基酸的密码子是5'ACU3',决定苏氨酸,C正确,B、D错误。
3.随嫦娥五号奔月遨游23天后的一部分苜蓿和燕麦种子已经在实验室里发芽出苗。与以往的太空诱变育种相比,这批种子经历了深空空间诱变,在空间极端环境下可能产生更强烈的遗传变异,有可能让牛羊吃上高质量“太空草”成为现实。下列有关太空育种的叙述,正确的是 ( )
A.太空育种具有突变率高,时间短及目的性强等优点
B.太空诱变的实质是诱导控制不同优良性状的基因重新组合
C.纯合的苜蓿或燕麦种子经太空诱变后自交,子代可能会发生性状分离
D.这些苜蓿和燕麦经历了诱变,筛选后只能获得单一优良性状的新品种
√
解析:太空育种的原理是基因突变,不是基因重组,基因突变具有多方向性,因此太空育种可在短时间内提高突变率,但具有盲目性,A、B错误;纯合的苜蓿或燕麦种子经太空诱变后可能形成杂合子,杂合子自交,子代会发生性状分离,C正确;由于基因突变具有多方向性,这些苜蓿和燕麦经历了诱变,可能诱变形成不同类型的个体,筛选后可能得到多种优良性状的新品种,D错误。
教材活动讨论题与课后习题参考答案
Ⅰ.活动“收集恶性肿瘤防治方面的资料,讨论恶性肿瘤的防治”讨论题参考答案(教材P90)
1.提示:随着工业化的不断发展,环境问题日益凸显,成为诱发基因突变的因素。同时,不良饮食习惯、高强度的工作和心理压力都是恶性肿瘤发病率上升的原因。
2.提示:答案具有较大开放度,如养成良好的生活习惯、定期进行体检、不吸烟等。
Ⅱ.课后习题参考答案(教材P92)
一、选择题
1.B 2.B 3.C
二、简答题
提示:放射疗法和化学疗法都能够损伤进行增殖的癌细胞,令其DNA断裂、染色体结构破坏等,使细胞失去活力而死亡。但是射线、药剂不能保证靶向性,也会损伤其他细胞,如毛囊细胞、消化道上皮细胞等,而这些细胞也在进行增殖,因此会产生功能上的损伤,造成脱发、腹泻等副作用。
课时跟踪检测
1
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12
13
一、选择题
1.有关基因突变的叙述,错误的是( )
A.一个基因可以向多个方向突变
B.基因突变的频率很高
C.基因突变包括基因中碱基对的插入、缺失或替换
D.基因突变大多发生在细胞分裂的间期
√
1
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解析:基因突变具有多方向性,A正确;基因突变的特点之一是稀有性即突变频率很低,B错误;基因突变是指基因中碱基对的插入、缺失或替换导致基因内部特定核苷酸序列的改变,C正确;基因突变一般多发生于细胞分裂的间期,因为该时期进行DNA分子的复制,结构不稳定易发生改变,D正确。
1
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2.控制人类ABO血型系统的基因有IA、IB、i,它们互为等位基因。这表明基因突变具有 ( )
A.多方向性 B.多数有害性
C.稀有性 D.可逆性
√
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3.一种果蝇的突变个体在21 ℃的气温下,生活能力很差,但是当气温上升到25.5 ℃时,其生活能力则大大提高了,这说明 ( )
A.生物的突变常常是有利的
B.环境条件的变化对突变体是有利的
C.突变后使个体的体质增强
D.突变的有利或有害与环境条件有关
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解析:变异是多方向的,突变的有害和有利并不是绝对的。同一突变体在不同环境中的生存能力不同,说明突变的有害或有利取决于环境条件。
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4.(2025·金华一中期中)人类正常血红蛋白(HbA)的β链第63位氨基酸为组氨酸(CAU),Hb⁃M(异常血红蛋白)的β⁃63为酪氨酸(UAU),这种变异的原因在于基因中 ( )
A.某碱基对发生替换 B.CAU变成了UAU
C.缺失一个碱基对 D.插入一个碱基对
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解析:由题干可知,基因突变只造成了血红蛋白β链氨基酸序列上一个位点的氨基酸种类的改变,对其他的氨基酸种类、数量、排列顺序没有影响,所以仅仅是该位点氨基酸对应的基因碱基序列中的碱基对发生了替换。
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5.某个婴儿不能消化乳糖,经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸发生改变导致乳糖酶失活,发生这种现象的根本原因可能是 ( )
A.缺乏吸收某种氨基酸的能力
B.不能合成足够的乳糖酶
C.乳糖酶基因中有一个碱基对被替换
D.乳糖酶基因中有一个碱基对丢失
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解析:缺乏合成具有活性的乳糖酶能力且不是根本原因,A错误;该婴儿体内能够产生乳糖酶分子,但有一个氨基酸改变而导致了乳糖酶失活,B错误;由题意知,乳糖酶分子有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活,该婴儿的乳糖酶基因发生了突变,推测是基因个别碱基发生了替换,从而导致一个氨基酸发生改变,如果乳糖酶基因缺失或插入一个碱基对,则会引起乳糖酶分子中多个氨基酸改变,C正确,D错误。
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6.(2025·长兴中学期末)某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb,如图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是 ( )
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A.若图示现象发生的原因是基因突变,则未标出的基因分别是A和a
B.若发生的是显性突变,则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、ab或Ab、aB、ab
C.若图示现象发生的原因是同源染色体的非姐妹染色单体间的片段互换,则可使该初级精母细胞产生的配子类型由2种增加到4种
D.发生图示的变异可通过光学显微镜观察区分
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解析:若图示现象发生的原因是基因突变,则未标出的基因分别是A和A或a和a,A错误;若发生显性突变,则未标出的基因为基因A和基因A,因此,该初级精母细胞产生配子的基因型为AB、aB、Ab或AB、Ab、ab,B错误;不考虑基因突变和互换,一个初级精母细胞只能产生2种配子,若发生互换,则配子种类为4种,C正确;如果是基因突变,则不能够通过光学显微镜观察,D错误。
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7.太空育种指利用宇宙射线、微重力、高真空、弱地磁场等因素对植物进行诱变,从而培育出高产、优质、多抗的农作物新品种,下列说法正确的是 ( )
A.太空育种是利用特有的环境因素进行育种,产生的变异属于不可遗传变异
B.太空育种培育出的植物能与地球上的同种生物进行杂交
C.太空育种可定向地改变生物性状
D.太空育种产生的突变总是有益的
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解析:太空育种是利用特有的环境因素进行诱变育种,产生的变异为基因突变,属于可遗传变异,A错误;太空育种的原理是基因突变,因此培育的农作物新品种与原品种仍属于同一物种,能够进行杂交,B正确;太空育种的原理是基因突变,基因突变具有多方向性,不能定向改变生物性状,且往往是多害少利的,C、D错误。
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8.(2025·嘉兴月考)某植物基因A1中插入了一个碱基对后形成基因A2,下列分析正确的是 ( )
A.利用光学显微镜可观察到A1的长度较A2短
B.正常情况下A1和A2可存在于同一个配子中
C.该变异可能导致翻译过程提前终止
D.该个体的子代中遗传信息不会发生改变
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解析:光学显微镜下观察不到基因,因此不能观察到A1的长度较A2短,A错误;A1和A2是一对等位基因,若含该基因的细胞进行减数分裂,由于减数第一次分裂后期,等位基因随着同源染色体的分开而分离,因此正常情况下A1和A2不可存在于同一个配子中,B错误;该变异可能导致终止密码子提前出现,即导致翻译过程提前终止,C正确;基因突变后子代中遗传信息可能会发生改变,D错误。
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9.(2025·浙江北斗星盟段考)吖啶橙是一些扁平状分子,可以嵌入DNA的碱基对之间,造成碱基对发生倾斜从而引起某基因突变。如图表示其作用机制,下列叙述正确的是 ( )
A.吖啶橙不能提高突变频率
B.突变后的基因碱基对增添
C.突变后的基因编码的蛋白质结构一定改变
D.该基因复制n次后,有一半的基因是突变基因
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解析:由题意知:吖啶橙可以嵌入DNA的碱基对之间,造成碱基对发生倾斜从而引起某基因突变,因此吖啶橙能提高突变频率,A错误;据图可知,突变后模板链上的A不能成功被复制,所以造成了碱基的缺失,B错误;由于密码子具有简并性,且嵌入DNA的位置也未知,突变后的基因编码的蛋白质结构可能不变,C错误;DNA由两条链构成,进行半保留复制,图中只有一条模板链发生突变,造成形成的单链发生碱基的缺失,另一条单链还是正常的,所以复制n次后有一半的基因发生突变,D正确。
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10.(2025·宁波效实中学期末)研究人员利用60Co⁃γ射线处理某品种花生,获得了高油酸花生突变体。研究发现,该突变与花生细胞中的M基因有关,含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异,含有MB基因的花生油酸含量较高,从而获得了高油酸型突变体,如图所示。下列分析错误的是 ( )
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A.利用60Co⁃γ射线处理花生的方法属于人工诱变,具有可在短时间内提高突变率等优点
B.MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的,两基因中的嘧啶碱基所占比例相同
C.若直接在M基因的第442位插入一个“A—T”碱基对,则也可获得高油酸型突变体
D.MB基因中“A—T”碱基对的插入使基因碱基序列发生改变,可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成
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解析:基因突变分为自然突变和人工诱变,如题中利用60Co⁃γ射线处理花生的方法就属于人工诱变,其具有可在短时间内提高突变率等优点,A正确;MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的,基因中的碱基遵循碱基互补配对原则,嘌呤总是和嘧啶配对,因此两基因中的嘧啶碱基所占比例相同,都是50%,B正确;图中显示M基因先突变为MA再突变为MB,才获得了高油酸型突变体,根据题干信息和图形并不能得出“若直接在M基因的第442位插入一个‘A—T’碱基对,则也可获得高油酸型突变体”的结论,C错误;MB基因中“A—T”碱基对的插入使基因结构发生改变,导致转录后产生的mRNA上该部位及以后部位对应的密码子发生改变,所以有可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成,D正确。
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11.(2025·安吉高级中学)研究人员利用CRISPR/Cas9技术敲除肺癌小鼠细胞内UTX基因,能够显著促进肺部肿瘤的发生发展。临床相关分析证实,UTX基因在人肺癌临床样本中表达程度很低。下列相关叙述正确的是 ( )
A.癌细胞能持续增殖,细胞膜上糖蛋白减少,不容易扩散和转移
B.UTX基因最可能为原癌基因,其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的
C.提高肺癌患者细胞中UTX基因的表达水平可能成为治疗肺癌的一种思路
D.敲除UTX基因可促进肿瘤的发生,说明癌变都是由单一基因突变导致
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解析:细胞能持续增殖,细胞膜上糖蛋白(粘连蛋白)减少,使得细胞彼此之间的黏着性减小,导致癌细胞容易在有机体内分散和转移,A错误;根据题干信息“利用CRISPR/Cas9技术敲除肺癌小鼠细胞内UTX基因,能够显著促进肺部肿瘤的发生发展”可知,UTX基因最可能为抑癌基因,其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,B错误;肺癌患者细胞中UTX基因的表达水平很低,根据B选项可推测UTX基因最可能为抑癌基因,因此提高肺癌患者细胞中UTX基因的表达水平可能成为治疗肺癌的一种思路,C正确;癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是有累积效应,D错误。
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12.(2025·海盐高级中学月考)编码氨基酸的密码子经碱基替换后,变成不编码任何氨基酸的终止密码子,这种基因突变称为无义突变。生物细胞内发现一些抑制性tRNA能携带氨基酸并与提前终止密码子识别并互补配对,从而翻译出功能正常的蛋白质。通过改造原有tRNA制作的抑制性tRNA可用于治疗无义突变引起的遗传病。下列分析错误的是 ( )
A.导致终止密码子提前出现的基因突变就是无义突变
B.无义突变的发生不一定导致生物性状发生改变
C.制作抑制性tRNA时需改造原有tRNA的反密码子部位
D.制作的抑制性tRNA也可能使正常基因表达出肽链延长的蛋白质
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解析:编码氨基酸的密码子经碱基替换后,变成不编码任何氨基酸的终止密码子,这种基因突变称为无义突变,因此若是由于碱基对插入或缺失导致终止密码子提前出现的基因突变不属于无义突变,A错误;生物体内存在一些抑制性tRNA能携带氨基酸并与提前终止密码子识别并互补配对,从而翻译出功能正常的蛋白质,因此无义突变的发生不一定导致生物性状发生改变,B正确;正常情况下,携带氨基酸的tRNA其反密码子
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不能与终止密码子配对,由于抑制性tRNA能携带氨基酸并与提前终止密码子识别并互补配对,因此制作抑制性tRNA时需改造原有tRNA的反密码子部位,C正确;由于抑制性tRNA能携带氨基酸并与提前终止密码子识别并互补配对,因此制作的抑制性tRNA也可能使正常基因表达出肽链延长的蛋白质,D正确。
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二、非选择题
13.(2025·台州月考)研究人员在正常开紫花的紫罗兰植株中发现一株白花突变体,检测发现突变植株中查尔酮合酶表达水平显著下降,突变株和正常植株查尔酮合酶基因分析结果如图所示。请据图分析以下问题:
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(1)由图可知,白花突变体查尔酮合酶基因发生了碱基对的______,在_______________的催化下合成mRNA,其中一个密码子突变为__________,进而通过过程②______合成的多肽链中的一个精氨酸变为丝氨酸,导致该酶_____________改变,进而导致其空间结构改变,丧失活性。
替换
RNA聚合酶
AGU
翻译
氨基酸序列
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解析:由图可知,白花突变体查尔酮合酶基因发生了碱基对的替换,G∥C变成T∥A,在RNA聚合酶的催化下合成mRNA,其中一个密码子突变为AGU,进而通过过程②翻译合成的多肽链中的一个精氨酸变为丝氨酸,导致该酶的氨基酸序列改变,进而导致其空间结构改变,丧失活性。
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(2)为进一步验证查尔酮合酶基因功能,研究人员在矮牵牛花中转入反义查尔酮合酶基因(其模板链上的部分碱基序列如下表所示),使牵牛花由紫色变为白色,推测原因是:反义查尔酮合酶基因通过__________过程形成的反义mRNA,与查尔酮合酶基因的mRNA依据____________________原则相结合形成双链复合物,并被RNA酶降解,从而抑制了查尔酮合酶基因的正常表达。
查尔酮合酶基因DNA模板链上的部分序列 反义查尔酮合酶基因DNA模板链上的部分序列
…TAA…CGT… …ATT…GCA…
转录
碱基互补配对
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解析:反义查尔酮合酶基因通过转录过程形成的反义mRNA,与查尔酮合酶基因的mRNA依据碱基互补配对原则相结合形成双链复合物,并被RNA酶降解,从而抑制了查尔酮合酶基因的正常表达。
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(3)进一步研究发现查尔酮合酶是植物花色素合成途径的一种关键酶,并且其表达量的多少可以影响花的颜色,体现了基因可以通过控制_________来控制生物体内的生物化学反应,进而控制生物体的性状。
酶的合成
解析:查尔酮合酶是植物花色素合成途径的一种关键酶,并且其表达量的多少可以影响花的颜色,体现了基因可以通过控制酶的合成控制代谢,进而控制生物体的性状。
本课结束
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