第17讲 伴性遗传和人类遗传病（复习课件）（广东专用）高考生物一轮复习讲练测

该高中生物学高考复习课件聚焦“伴性遗传和人类遗传病”核心考点，严格对接课标“性染色体基因传递与性别关联”“遗传病检测预防”要求，系统梳理萨顿假说、摩尔根实验等知识点，分析广东卷2021-2025年高频考点分布，归纳单选与主观题常考题型，体现备考针对性。 课件特色在于融合2025年真题，以“假说-演绎法”解析摩尔根实验（科学思维），通过遗传系谱图“四步法”判断（定Y/X→显隐→染色体类型）突破难点，结合遗传病调查与预防强化态度责任，助力学生掌握答题技巧，教师可据此精准教学，提升复习效率。

讲师：xxx 第17讲 伴性遗传和 人类遗传病 2026年高考一轮复习 广东专用 | 高考生物 1 01 考情解码·考点定标 智能导览·极速定位 02 体系构建·思维领航 03 考点突破·考向探究 04 真题感知·命题洞见 知识点3 伴性遗传理论在实践中的应用 考向1 伴性遗传及其特点 考向2 伴性遗传的致死现象分析 考点三 人类遗传病 知识点1 人类遗传病的类型 知识点2 调查人群中的遗传病 知识点3 遗传病的检测和预防 知识点4 遗传系谱图的判断 考向1 人类遗传病的类型及实例 考向2 人类遗传病的调查和预防 05 学以致用·能力提升 教材隐性知识拓展、情境命题点类 考点一 基因在染色体上的假说与证据 知识点1 萨顿的假说 知识点2 基因位于染色体上的实验证据 考向1 基因与染色体的关系 考向2 基因在染色体上的实验探究 考点二 伴性遗传 知识点1 性染色体与性别决定 知识点2 伴性遗传 含2025年真题 01 考情解码·考点定标 考情解码·考点定标 课标 要求 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。 2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 考点 由高考知核心知识点 预测 伴性遗传和人类遗传病 (2025·广东卷）伴性遗传规律及其应用 (2024·广东卷）遗传系谱图的判断 (2023·广东卷）伴性遗传规律及其应用 (2022·广东卷）伴性遗传规律及其应用 (2021·广东卷）伴性遗传规律及其应用 本部分内容单选题、主观题均有，常与基因工程、遗传变异、电泳图等内容相结合作为命题热点，考查考生的科学思维和社会责任感。 4 02 体系构建·思维领航 体系构建·思维领航 03 考点突破·考向探究 知识点1 萨顿的假说 基因在染色体上的假说与证据 考点一 实验材料：1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。 萨顿（W.Sutton） 美国遗传学家 受精卵 受精作用 精子 卵细胞 体细胞 24条 染色体 12条 12条 24条 减数分裂 考向研析 知识夯基 知识点1 萨顿的假说 基因在染色体上的假说与证据 考点一 ①假说内容： 基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因就在染色体上。 ②萨顿假说的依据 基因和染色体的行为存在明显的平行关系。 ③科学方法 同源染色体分离 等位基因分离 雌雄配子随机结合 雌雄配子随机结合 基因在染色体上 平行关系 看不见的基因 看得见的染色体 类比推理法 考向研析 知识夯基 思考：根据萨顿的假说，请在图中染色体上标注基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交实验(图中染色体上白色横线代表基因的位置，相关基因用D、d表示)。 D D d d d D D d D d D d D D d d D d D d 知识点1 萨顿的假说 基因在染色体上的假说与证据 考点一 考向研析 知识夯基 知识点1 萨顿的假说 基因在染色体上的假说与证据 考点一 科学方法——类比推理法 类比推理是推理的一种形式。根据两个对象在某些属性上相同或相似,通过比较而推断出它们在其他属性上也相同的推理过程。 应当注意的是,类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性,其正确与否还需要观察和实验的检验。 欧文顿：用500多种化学物质对植物细胞的通透性进行了上万次实验，发现溶于脂质的物质更容易通过细胞膜。据此推测——细胞膜是由脂质组成的。 考向研析 知识夯基 知识点2 基因位于染色体上的实验证据 基因在染色体上的假说与证据 考点一 正因为类比推理的非必然性，萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。 我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！ 我是一个文明有风度的黑粉！ 考向研析 知识夯基 知识点2 基因位于染色体上的实验证据 基因在染色体上的假说与证据 考点一 1、选择正确的实验材料 3对常染色体+ 3对常染色体+ XX XY 雌雄果蝇体细胞中染色体组成有何异同？ 染色体的类型 常染色体：与性别决定无关的染色体。 性染色体： 与性别决定有关的染色体，如X、Y染色体。 考向研析 知识夯基 X Y Ⅰ Ⅱ Ⅲ 非同源区段： ①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上 ②基因只存在Y（Ⅲ区段）上 X、Y同源区段的基因是成对存在的。 同源区段： 基因的表示方法： X X - - 雌性： X Y - 雄性： 如果基因在常染色体上: 如果基因在性染色体上: DD、Dd、dd 先写性染色体后写基因。 XY - 雄性： X X - - 雌性： X Y - 雄性： - Ⅰ、Ⅲ Ⅱ Y染色体特有 X染色体特有 共有部分 知识点2 基因位于染色体上的实验证据 基因在染色体上的假说与证据 考点一 2、认识性染色体 考向研析 知识夯基 二、摩尔根的果蝇杂交实验 红眼对白眼为显性. 符合，F1红眼雌雄个体交配，F2红眼:白眼为3:1。 Q1.眼色性状的显隐性？ Q2.是否符合孟德尔的分离定律？解释？ Q3.果蝇眼色的遗传有何特殊之处？ F2白眼果蝇都是雄性， 白眼性状的表现与性别相关联。 （1）观察现象，提出问题： 当时，性染色体已经发现，结合“萨顿假说”你能作出怎样的解释? ? 知识点2 基因位于染色体上的实验证据 基因在染色体上的假说与证据 考点一 3、摩尔根的果蝇杂交实验 考向研析 知识夯基 15 假设一:控制白眼的基因在Y染色体上，而X染色体上不含有它的等位基因。 假设二:控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因。 假设三:控制白眼的基因在X、Y染色体同源区上。 用w表示控制眼睛颜色的基因：红眼W，白眼w. 写出三种假说对应的亲本基因型 P × 红眼 白眼 Y染色体特有 X Y Ⅰ Ⅲ X染色体特有 共有部分 Ⅱ XX,XYw XW XW , Xw Y XW XW ，Xw Yw × 如果只位于Y染色体上，则F1中应有白眼雄果蝇出现。 知识点2 基因位于染色体上的实验证据 基因在染色体上的假说与证据 考点一 （2）提出假设:控制白眼性状的基因可能在性染色体上。 考向研析 知识夯基 根据假设二写出亲本的分析图解 XWY（雄） 红眼（雌） 白眼（雄） P × 红眼 （雌、雄） F1 F2 红眼（雌、雄） 白眼（雄） F1雌雄交配 3/4 1/4 ？ P F1 F2 × XWXW XwY XW Y Xw 配子 XWY XWXw × Xw XW Y XW XWXW（雌） XWXw（雌） XwY（雄） 3/4红眼（雌、雄） 1/4白眼（雄） 配子 假设二:控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因。 XWXW XwY 如何验证假设的正确性呢？ 测交 知识点2 基因位于染色体上的实验证据 基因在染色体上的假说与证据 考点一 考向研析 知识夯基 XW Xw XWXw × XwY XWX w XwY F1： P： 配子： 红眼（雌） 白眼（雄） Xw Y XwXw XWY 红雌 白雌 红雄 白雄 XWY × XwXw XWX w 红雌 XwY 白雄 F1： P： 配子： 红眼（雄） 白眼（雌） XW Xw Y 测交方案1 测交方案2 （3）演绎推理 还有其他测交方案吗？ 雌果蝇均为红眼,雄果蝇均为白眼。 1 : 1 : 1 : 1 知识点2 基因位于染色体上的实验证据 基因在染色体上的假说与证据 考点一 考向研析 知识夯基 红眼雌蝇 红眼雄蝇 白眼雌蝇 白眼雄蝇 126 132 120 115 实验结果： 子代中雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼。 （5）得出结论：控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因，即基因在染色体上。 测交方案1 测交方案2 (4)实验验证，得出结论 实验结果与演绎推理一致，说明假说二正确。 知识点2 基因位于染色体上的实验证据 基因在染色体上的假说与证据 考点一 考向研析 知识夯基 资料分析：果蝇的体细胞有4对染色体，携带的基因有1.3万多个。人的体细胞有23对染色体，携带的基因有2.6万多个。 ②基因在染色体上呈线性排列。 ①一条染色体上有许多个基因。 结论 长芒 短芒 长翅 短翅 灰身 黑身 红眼 紫眼 直翅 卷翅 红眼 棕眼 果蝇染色体 知识点2 基因位于染色体上的实验证据 基因在染色体上的假说与证据 考点一 考向研析 知识夯基 知识点2 基因位于染色体上的实验证据 基因在染色体上的假说与证据 考点一 a A 等位基因随同源染色体的分开而分离。 配子 1）基因分离定律的实质： 等位基因具有一定的独立性。 非同源染色体上的非等位基因自由组合。 2）基因自由组合定律的实质： 非同源染色体上的非等位基因是互不干扰。 A a B b A b a B B A a b 杂合子体细胞 配子 配子 4、孟德尔遗传规律的现代解释 考向研析 知识夯基 1．下图中图1和图2是雌雄果蝇体细胞染色体示意图，图3为果蝇X染色体上一些基因的示意图。下列有关说法正确的是（    ） A．X染色体上有控制白眼表型的基因，Y染色体的相同位置有其等位基因或相同基因 B．在减数第一次分裂后期，果蝇Ⅱ号染色体上的一对等位基因可与控制是否棒眼的等位基因自由组合 C．果蝇细胞内所有的基因都位于染色体上，基因在染色体上呈线性排列 D．摩尔根和他的学生们运用假说-演绎的方法测定了基因在染色体上的相对位置 B 控制白眼表型的基因位于 X 染色体的非同源区段，Y 染色体上没有其等位基因或相同基因。 考向1 基因与染色体的关系 基因在染色体上的假说与证据 考点一 核基因位于染色体，细胞质基因不是，比如线粒体核叶绿体。 设计实验证明了，测定是别的科学家。 考向研析 知识夯基 2．下列关于基因和染色体关系的叙述，错误的是（　　） A．萨顿通过研究蝗虫的减数分裂提出假说“基因在染色体上” B．摩尔根运用“假说一演绎”法证实控制果蝇白眼的基因在X染色体上 C．减数分裂Ⅰ后期，等位基因的行为与同源染色体的行为具有平行关系 D．孟德尔用“非同源染色体上的非等位基因自由组合”阐明基因自由组合定律的实质 D 孟德尔时代尚未发现染色体，其自由组合定律的提出基于实验现象 考向1 基因与染色体的关系 基因在染色体上的假说与证据 考点一 考向研析 知识夯基 23 3．荧光标记技术可以将基因定位在染色体上。如图中的字母表示甲、乙染色体上的部分基因。不考虑突变和互换，下列叙述正确的是（　　） A．摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上 B．A和a彼此分离发生在减数分裂Ⅱ后期 C．基因A、a与B、b遗传时遵循自由组合定律 D．甲、乙相同位置四个荧光点的脱氧核苷酸序列相同 A A和a是位于同源染色体上的等位基因，分离发生在减数第一次分裂后期 考向1 基因与染色体的关系 基因在染色体上的假说与证据 考点一 A、a与B、b在同一对同源染色体上，不遵循自由组合定律 甲、乙相同位置的A与a脱氧核苷酸序列不同 考向研析 知识夯基 1．摩尔根实验室发现一只白眼雄果蝇（野生型为红眼），将其与纯合红眼雌果蝇杂交，F1代相互交配（红眼♀×红眼♂）获得的F2代中，红眼:白眼=3:1，且白眼均为雄性。此时可确定（    ） A．白眼为显性性状 B．眼色基因位于X染色体 C．实验统计出现误差 D．白眼基因具有性别限制 B 白眼雄果蝇与纯合红眼雌果蝇杂交，F1全为红眼，说明白眼为隐性性状，红眼显性性状 F2中红眼：白眼=3：1，符合性状分离的遗传预期，无统计误差 白眼基因，位于X染色体上，为隐性基因，并非性别限制 考向2 基因在染色体上的实验探究 基因在染色体上的假说与证据 考点一 考向研析 知识夯基 2．摩尔根在探索果蝇白眼性状遗传规律时，提出“白眼由X染色体上的隐性基因控制，而Y染色体上不含其对应的等位基因”，这属于假说—演绎法中的（    ） A．分析问题，提出假说 B．观察现象，提出问题 C．演绎推理，实验验证 D．分析结果，得出结论 C 摩尔根通过观察果蝇白眼性状的遗传现象与性别相关联，提出“白眼基因位于X染色体上的隐性遗传，Y染色体无等位基因”的假说，属于假说—演绎法中的“分析问题、提出假说”阶段。 考向2 基因在染色体上的实验探究 基因在染色体上的假说与证据 考点一 考向研析 知识夯基 3．为探究基因和染色体的关系，科学家们进行了长期实验，得出了基因在染色体上的结论。下列相关叙述正确的是（　　） A．萨顿用蝗虫细胞做实验材料证明了基因在染色体上 B．萨顿观察到基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 C．摩尔根等发现所有基因都在染色体上呈线性排列 D．摩尔根通过实验证明果蝇的白眼基因仅位于X染色体上 D 未证明，只是根据现象进行推理。 考向2 基因在染色体上的实验探究 基因在染色体上的假说与证据 考点一 基因在光学显微镜下并观察不到。 摩尔根团队发现基因在染色体上线性排列，但并非所有基因都在染色体上。 考向研析 知识夯基 4．摩尔根用果蝇杂交实验证明了基因在染色体上。下图显示其中部分实验结果。相关叙述错误的是（    ）    A．通过杂交一可判断红眼为显性性状 B．杂交一中白眼性状的表现与性别相关联 C．杂交二结果可证明红、白眼基因位于Ⅹ染色体上 D．若白眼雌蝇和红眼雄蝇杂交，通过眼色可判断子代性别 C 杂交二白眼雄蝇与杂交一F1红眼雌蝇杂交，由于子代中没有分别统计雌蝇和雄蝇的表现型以及比例，无法证明红、白眼基因位于X染色体上 考向2 基因在染色体上的实验探究 基因在染色体上的假说与证据 考点一 考向研析 知识夯基 知识点1 性染色体与性别决定 伴性遗传 考点二 ①XY型性别决定： （普遍存在于生物界） 雄性： 异型性染色体（XY） 雌性： 同型性染色体（XX） 人类性染色体 果蝇性染色体 X染色体短 Y染色体长 X染色体长 Y染色体短 考向研析 知识夯基 知识点1 性染色体与性别决定 伴性遗传 考点二 雄性： 同型性染色体（ZZ） 雌性： 异型性染色体（ZW） 雄鸡性染色体组成：ZZ 雌鸡性染色体组成：ZW ②ZW性染色体决定型： （鸟禽类、蛾、蝶、家蚕等） 考向研析 知识夯基 知识点1 性染色体与性别决定 伴性遗传 考点二 ③染色体组数决定型： （蚂蚁、蜜蜂等） 其性别与染色体的倍数有关，雄性为一个染色体组，雌性为两个染色体组。 考向研析 知识夯基 思考：1.所有生物都有性染色体吗？ 所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌豌豆，玉米，水稻均 没有性染色体等。 2.没有性染色体的生物有没有性别区分呢？ 蜜蜂、蚂蚁没有性染色体但有性别分化，其雌雄性别并非取决于 “染色体类型”而是取决于其他因素。 3.性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？所控制的性别都与性别相关联吗？ 性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。 知识点1 性染色体与性别决定 伴性遗传 考点二 考向研析 知识夯基 知识点2 伴性遗传 伴性遗传 考点二 1.概念： 位于 染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和__________相关联，这种现象叫作伴性遗传 性 性别 （如：XX、XYA、XYa） （如：XAXa、XAYa、XaYa等） （如：XAXa、XAY等） 伴X染色体遗传 伴Y染色体遗传 Y的非同源区段 X、Y的同源区段 X的非同源区段 考向研析 知识夯基 知识点2 伴性遗传 伴性遗传 考点二 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 基因位置 Y染色体上 X染色体上 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病 模型图解 遗传特点 2.类型和特点： 没有显隐之分， 患者全为男性 ①存在隔代遗传 ②男患者多于女患者 ③女病父子病 ①连续遗传 ②女患者多于男患者 ③男病母女病 考向研析 知识夯基 知识点3 伴性遗传理论在实践中的应用 伴性遗传 考点二 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生 ；原因：_________________________ ___________ 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生 ；原因：________________________ ___________ 女孩 该夫妇所生男孩均患色盲， 而女孩正常 男孩 该夫妇所生女孩均患病， 而男孩正常 考向研析 知识夯基 知识点3 伴性遗传理论在实践中的应用 伴性遗传 考点二 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本： 。 ②遗传图解 非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交 (2)根据性状推断性别，指导生产实践 考向研析 知识夯基 1．右图为果蝇的性染色体简图,Ⅰ为、 染色体的同源区段,Ⅱ、Ⅲ是非同源区段。下列叙述正确的是 ( ) A.在有丝分裂过程中,也存在、 染色体联会行为 B.若等位基因位于Ⅰ区段,则性状表现与性别无关联 C.控制果蝇红眼与白眼的基因位于Ⅲ区段 D.若基因、 位于Ⅰ区段,则种群中相关的基因型有7种 D X、Y 染色体属于同源染色体,但是联会行为只发生在减数分裂过程中。 考向1 伴性遗传及其特点 伴性遗传 考点二 X、Y 染色体属于同源染色体,但是联会行为只发生在减数分裂过程中。 位于Ⅱ区段。 考向研析 知识夯基 2．某种鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色素）和白色（无色素）3种。该性状由2对基因控制，分别是Z 染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h （H 基因控制黄色素的合成）。对图中杂交子代的描述，正确的是( ) A.黑羽、黄羽和白羽的比例是 B.黑羽雄鸟的基因型是 C.黄羽雌鸟的基因型是 D.白羽雌鸟的基因型是 A 解析：只要有A基因存在，羽毛颜色就表现为黑色，无A基因、有基因时羽毛颜色表现为黄色，无A、 基因时，羽毛颜色表现为白色。则题图中杂交子代的基因型为 （黑羽雄鸟）、（黑羽雄鸟）、（黄羽雌鸟）、 （白羽雌鸟），且比例为 ，A正确。 考向1 伴性遗传及其特点 伴性遗传 考点二 考向研析 知识夯基 3．纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。 中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是( ) A.控制两对相对性状的基因都位于 染色体上 B. 雌果蝇只有一种基因型 C. 白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D.上述杂交结果符合自由组合定律 A 白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F_1 中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X 染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；关于翅型，F_1 中无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对残翅为显性，F_2中无论雌雄均为长翅∶残翅=3:1 ，说明控制果蝇翅型的基因位于常染色体上。 考向1 伴性遗传及其特点 伴性遗传 考点二 考向研析 知识夯基 4．某 型的雌雄异株植物，其叶形有阔叶和窄叶两种类型，受一对等位基因控制，用纯种品系进行杂交，实验如下。下列有关分析错误的是( ) 实验①：窄叶♀×阔叶♂阔叶♀、 窄叶♂ 实验②：阔叶♀×窄叶♂阔叶♀、 阔叶♂ A.实验①就能说明控制叶形的基因位于 染色体上 B.仅根据实验②无法判断两种叶形的显隐性关系 C.实验①和实验②子代中的雌性植株基因型相同 D.实验②子代雌、雄植株杂交的后代不出现雌性窄叶 B 实验②中，阔叶♀× 窄叶♂├ →50%┤阔叶♀、50% 阔叶♂，子代均表现阔叶，说明阔叶对窄叶为 显性 考向2 伴性遗传的致死现象分析 伴性遗传 考点二 考向研析 知识夯基 1．某种二倍体高等植物的性别决定类型为 型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因位于 染色体上, 含有基因 的花粉不育。下列叙述错误的是( ) A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中 B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株 C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株 D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子 C 宽叶雌株、与窄叶雄株 杂交, 只有含 的花粉可育,子代无雌株 考向2 伴性遗传的致死现象分析 伴性遗传 考点二 考向研析 知识夯基 2．果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇 ,星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇。缺刻翅、正常翅由 染色体上的一对等位基因控制,且 染色体上不含其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇 ,雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得,下列关于 的说法错误的是( ) A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等 B.雌果蝇中纯合子所占比例为 C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍 D.缺刻翅基因的基因频率为 D 缺刻翅基因的基因频率为 考向2 伴性遗传的致死现象分析 伴性遗传 考点二 考向研析 知识夯基 知识点1 人类遗传病的类型 人类遗传病 考点三 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 外耳道多毛症 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 家族聚集现象；易受环境影响；群体中发病率较高 男女患病几率相等 女患＞男患、男病母女病 男患＞女患、女病父子病 只传男性 特纳氏综合征 猫叫综合征、 通常会导致严重缺陷 唐氏综合征（21） 考向研析 知识夯基 (1)调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图 制定调查的计划 知识点2 调查人群中的遗传病 人类遗传病 考点三 考向研析 知识夯基 知识点2 调查人群中的遗传病 人类遗传病 考点三 (3)遗传病发病率与遗传方式的调查 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体______ 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 __________ 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 足够大 患者家系 考向研析 知识夯基 知识点3 遗传病的检测和预防 人类遗传病 考点三 在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 （1）手段： （2）意义： （3）遗传咨询的内容和步骤 主要包括 和 等。 遗传咨询 产前诊断 预防 考向研析 知识夯基 提倡适龄生育 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。 据图可知： 知识点3 遗传病的检测和预防 人类遗传病 考点三 考向研析 知识夯基 时间： 手段： 目的： 胎儿出生前 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 染色体异常遗传病 外观发育、性别鉴定 检查地中海贫血、唐氏综合征等 不能通过选择性别避免的基因异常遗传病 （4）产前诊断 知识点3 遗传病的检测和预防 人类遗传病 考点三 考向研析 知识夯基 基因检测P94 定义 材料 优点 指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 ①可以精确地诊断病因 ②预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ③预测后代患这种病的概率 争议 由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇 知识点3 遗传病的检测和预防 人类遗传病 考点三 考向研析 知识夯基 1、首先确定是不是细胞质遗传、伴Y染色体遗传 2、先确定系谱中的遗传病是显性还是隐性遗传病 3、再判断是常染色体遗传，还是性染色体遗传 4、确定有关个体的基因型 5、概率计算或解答有关问题 解题步骤 知识点4 遗传系谱图的判断 人类遗传病 考点三 考向研析 知识夯基 ②若系谱图中，患者_____________，则一定不是伴Y遗传。 1.确定是否为伴Y染色体遗传 ①若系谱图中______全正常，患者全为______，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y遗传。 女性 男性 有男有女 （注意排除细胞质遗传） 知识点4 遗传系谱图的判断 人类遗传病 考点三 考向研析 知识夯基 ①“无中生有，有为隐性“，所以黑色代表 遗传病。 隐性 ②“有中生无，有为显性“，所以黑色代表 遗传病。 显性 2.确定是显性遗传还是隐性遗传 知识点4 遗传系谱图的判断 人类遗传病 考点三 考向研析 知识夯基 Ⅰ.女性患者的父亲和儿子都患病，则最可能是_________性遗传 Ⅱ.女性患者的父亲和儿子中有正常的，则一定是______性遗传 伴X隐 常隐 ① 若已确定是隐性 —主要参照“女患者” 知识点4 遗传系谱图的判断 人类遗传病 考点三 3.确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 考向研析 知识夯基 ② 若已确定是显性 Ⅰ.男性患者的母亲和女儿正常都患病，则最可能是_______遗传 Ⅱ.男性患者的母亲和女儿中有正常的，则一定是______遗传 伴X显 常显 —主要参照“男患者” 定位置： 隐性遗传看女病，父子都病为伴X性；显性遗传看男病，母女都病为伴X性。 知识点4 遗传系谱图的判断 人类遗传病 考点三 3.确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 考向研析 知识夯基 连续遗传→女患者多→ 伴X显 ①连续遗传 → 最可能是显性 患者数相当 → 女患>男患 → ②隔代遗传 → 最可能是隐性 常 显 伴X显 患者数相当 → 女患＜男患 → 常 隐 伴X隐 4.若都无法确定，只能从可能性大小推测 知识点4 遗传系谱图的判断 人类遗传病 考点三 ［易错提醒］ 辨明“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法 考向研析 知识夯基   (1)甲病的遗传方式是       ，Ⅲ3的基因型为       。 (2)若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，则其同时患甲、乙两种遗 传病的概率是      。若Ⅳ1与某正常男性结婚，则他们生育一个患乙病男孩的概率是      。 (3)目前对于乙病没有较好的治疗方法，通过         和产前诊断等手段对该病进行预防和监测可降低其发病率；另外，科学家提出，通过         的方法，用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，可能将其根治。 考向1 人类遗传病的类型及实例 人类遗传病 考点三 1.如图为某家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制，且上述两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲病致病基因，但不携带乙病致病基因。回答下列问题∶ 常染色体隐性遗传   AAXBXb或AaXBXb 1/24 1/8 遗传咨询 基因治疗 考向研析 知识夯基   (1)甲病的致病基因位于      染色体上，乙病的遗传方式为         。 (2)图中4号个体的基因型为             。 (3)11号个体不携带致病基因的概率为           ，6号和7号再生一个同时患两种病的男孩的概率为           ，该患病男孩所患乙病的致病基因来自第Ⅰ代的           号个体。 考向1 人类遗传病的类型及实例 人类遗传病 考点三 2．甲、乙为两种单基因遗传病，如图为某岛屿上与外界隔绝的家系的有关这两种遗传病的遗传系谱图，其中有一种病的致病基因在X染色体上(甲病由A和a控制，乙病由B和b控制)。请回答下列问题： 常 伴X染色体隐性遗传 AaXBXb 3/4 1/16 4 考向研析 知识夯基 1．下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述，正确的是（    ） ①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病 ②21-三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 ④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响 ⑥高中生在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病 A．①③④ B．②③④ C．④⑤⑥ D．③④⑤ C 是遗传物质改变引起大。 三体。 羊水检测（如细胞形态观察）和B超属于表型或结构检查，并非基因诊断手段，仅DNA测序属于基因诊断。 考向2 人类遗传病的调查和预防 人类遗传病 考点三 考向研析 知识夯基 2．一项关于唐氏综合征（21三体综合征）的调查结果如下表，以下叙述错误的是（    ） A．抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性 B．新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与其他因素无关 C．减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征 D．应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率 B 唐氏综合征主要与母亲年龄相关，但并非唯一因素，如父亲年龄、环境因素等也可能影响。 考向2 人类遗传病的调查和预防 人类遗传病 考点三 考向研析 知识夯基 3．遗传病的检测和预防在提高人口素质和家庭生活质量等方面有着极其重要的意义。下列有关叙述，正确的是（    ） A．调查人类遗传病发病率时，最好选发病率较高的单基因遗传病患者家系调查 B．基因突变引发的遗传病不能通过显微镜检测 C．遗传物质改变而引起的人类疾病都是人类遗传病 D．可用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因治疗某些遗传病 D 应该选择在一个足够大的、随机的人群中进行，以确保数据的代表性和准确性。 基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测。 体细胞基因突变造成的细胞癌变导致的癌症，不属于遗传病。 考向2 人类遗传病的调查和预防 人类遗传病 考点三 考向研析 知识夯基 4．高龄产妇所生子女的唐氏综合征发生率显著增加，通过产检可以检测胎儿是否患有唐氏综合征。下列方式不合适的是（　　） A．CT放射性检查 B．母体外周血胎儿游离DNA检测 C．羊膜腔穿刺 D．绒毛细胞检查 A CT放射性检查利用X射线成像，主要用于检查器官结构异常（如骨折、肿瘤），无法直接检测染色体数目变异。 考向2 人类遗传病的调查和预防 人类遗传病 考点三 考向研析 知识夯基 04 真题感知·命题洞见 1．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（    ） A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 C 胚胎发育早期有丝分裂中，若1条X染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部分细胞为45，X（少一条X）和47，XXX（多一条X），而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型 真题感知·命题洞见 2．（2023·广东·高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（    ）      A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样 B．分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退 C．为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交 D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 C 为缩短育种时间应从F1代群体I中选择母本（基因型为FfZdW），从F1代群体II中选择父本（基因型为FfZDZd），可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 真题感知·命题洞见 3．（2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题： (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是           。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为        （列出算式即可）。 常染色体显性遗传病 （1+p）/2 真题感知·命题洞见 (2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：        。 为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较        的差异。 (3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由         。 将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈 不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患 真题感知·命题洞见 05 学以致用·能力提升 ［教材隐含知识］ 1.（必修 问题探讨）人有46条染色体,但是旨在揭示人类基因组遗传信 息的人类基因组计划却只测定人的________条染色体的_____序列。 24 2.（必修图2-11）右图为果蝇 染色体上的部分基因的示意图,图中基 因名称为、、、,、、和 互为____________基因,其本质区别是 ____________________。其遗传________（填“遵循”或“不遵循”）孟德尔 规律。 非等位 脱氧核苷酸序列不同 不遵循 学以致用·能力提升 长句作答类 68 3.（必修正文信息）人类的染色体比 染色体________ （填“长”或“短”）。染色体比染色体携带的基因____,许多位于 染色体 上的基因在 染色体上无相应的__________。 长 多 等位基因 4.（必修 正文信息）雌雄异株植物（如杨、柳）中某些性状的遗传都 是伴性遗传,这些植物具有性染色体。小麦、玉米、豌豆等雌雄同体的生物 ____________（填“具有”或“不具有”）性染色体。 不具有 ［教材隐含知识］ 学以致用·能力提升 长句作答类 ［教材隐含知识］ 4.（必修 图5-11）下列为羊水检查和绒毛取样检查过程: 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生 异常,是细胞水平上的操作。区别是______ _____________________________________。 提取细胞的部位不同、妊娠的时间不同 学以致用·能力提升 长句作答类 ［事实概述类］ 1.孟德尔发现遗传定律、摩尔根证明基因位于染色体上采用的科学研究方 法分别是________________________________。 假说—演绎法、假说—演绎法 2.男性体细胞中染色体及 染色体的来源和传递特点分别是_____________ _______________________________________________________________________ ____________________________________________________________________。 男性体细胞中的一对性染色体是,染色体来自其母亲,染色体来自其父亲,向下一代传递时,染色体只能传给女儿,染色体只能传给儿子 3.用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置,其中同种颜色在同一条染色 体上会有两个的原因是____________________________________________ ______________________________________。 观察的时期为有丝分裂中期,每条染色体由两条染色单体组成,其相同位置上的基因相同 学以致用·能力提升 长句作答类 讲师：xxx 2026年高考一轮复习 广东专用 | 高考生物 感谢观看 THANK YOU 72 $$