第五单元 第28课时 伴性遗传和人类遗传病（教师用书word）-【步步高】2025年高考生物大一轮复习讲义（人教版 粤）

第28课时　伴性遗传和人类遗传病 课标要求 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 考情分析 1.伴性遗传的遗传规律及应用 2023·海南·T18　2023·山东·T7　2023·山东·T18 2023·广东·T16　2023·北京·T4　2022·广东·T19 2022·海南·T6　2022·辽宁·T20　2022·山东·T5 2021·河北·T15　2021·湖南·T10　2021·全国甲·T5 2.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2023·湖南·T19　2022·湖北·T16　2022·山东·T22 2022·浙江6月选考·T25　2021·海南·T20　2021·江苏·T16　2021·重庆·T11　2020·海南·T23 3.人类遗传病的类型 2023·江苏·T8　2022·浙江1月选考·T24 2022·浙江6月选考·T3　2021·广东·T16　2021·天津·T8 4.遗传病的检测和预防 2022·广东·T16　2022·浙江1月选考·T24 考点一　伴性遗传的特点及应用 1．性别决定的常见方式(以二倍体为例) 性别决定方式 XY型 ZW型 体细胞染色体组成 ♂：常染色体＋两条异型性染色体，可表示为2A＋XY ♂：常染色体＋两条同型性染色体，可表示为2A＋ZZ ♀：常染色体＋两条同型性染色体，可表示为2A＋XX ♀：常染色体＋两条异型性染色体，可表示为2A＋ZW 性别决定过程 特点 后代性别决定与父方有关 后代性别决定与母方有关 2.性染色体传递特点(以XY型为例) (1)X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。 (2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。 (3)一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，来自母亲的既可能为X2，也可能为X3。 提醒　①不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。 ②性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王(雌蜂)是由受精卵发育而来的。 ③由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雄性。 3．伴性遗传的类型和特点 (1)伴性遗传的概念：位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。 (2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例) 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 基因位置 Y染色体上 X染色体上 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病 模型图解 遗传特点 致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，女性全为正常。简记为“男全病，女全正” ①若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。②如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。③自然群体中男性患者多于女性 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传 4.伴性遗传的应用 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩；原因：该夫妇所生女孩均患病，而男孩正常 (2)根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本：非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②请写出遗传图解。 提示　如图所示 归纳总结　遗传系谱图分析 (1)“程序法”分析遗传系谱图 (2)遗传方式判断的两个技巧 ①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。 ②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病。 判断正误 (1)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的(　×　) 提示　蜜蜂中的性别差异是由染色体组数决定的，雄蜂只有一个染色体组，蜂王和工蜂有两个染色体组。 (2)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(　×　) 提示　位于X染色体非同源区段的基因在XX个体的体细胞中可存在等位基因。 (3)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母方的概率是1 (　√　) (4)与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律(　×　) 提示　位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传时与性别相关联的现象称为伴性遗传，但并不是与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传。 (5)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象(　×　) 提示　红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，但患病家系的系谱图中不一定能观察到隔代遗传现象。 (6)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常(　×　) 提示　抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女患者的父亲和母亲至少有一个患该病。 据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。 (1)性染色体上的基因都与性别决定有关吗？ 提示　性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。 (2)红绿色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么红绿色盲患者男性多于女性而抗维生素D佝偻病患者女性多于男性？ 提示　因为红绿色盲致病基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病致病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。 (3)请写出红绿色盲和抗维生素D佝偻病遗传中，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？ 提示　XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。 (4)X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。 提示　有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。 考向一　伴性遗传辨析与推导 1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是(　　) A．若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性 B．若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病 C．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段(Ⅱ)上 D．若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的隐性基因控制的，则女性患者的儿子一定患病 答案　B 解析　区段(Ⅲ)是Y染色体特有的区域，若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性，A正确；区段(Ⅰ)位于X染色体上，Y染色体上无对应区段，若该区段的疾病是由显性基因控制的，男患者的致病基因总是传递给女儿，则女儿一定患病，但是儿子不一定患病，B错误；由题图可知，区段(Ⅱ)是X、Y染色体的同源区段，因此只有在该部位才存在等位基因，C正确；若某病是由位于区段(Ⅰ)上隐性致病基因控制的，即为伴X染色体隐性遗传病，则女性患者的儿子一定患病，D正确。 2．(2024·广州高三摸底考)鸡是ZW型的性别决定方式，染色体组成为WW的个体不能成活。羽毛颜色由位于Z染色体上的一对等位基因控制，芦花对非芦花为显性。母鸡性反转为公鸡，细胞中染色体组成不变。一只芦花性反转公鸡与一只非芦花母鸡交配，下列叙述正确的是(　　) A．公鸡性染色体组成都为ZZ B．后代母鸡均为芦花 C．后代公鸡均为非芦花 D．后代非芦花母鸡∶芦花公鸡＝1∶1 答案　D 解析　在某些环境因素作用下母鸡会转变成公鸡，细胞中染色体组成不变，故性反转的公鸡性染色体组成为ZW，A错误；假设羽毛颜色受一对等位基因A/a控制，一只芦花性反转公鸡与一只非芦花母鸡交配，即ZAW(♂)×ZaW(♀)，F1基因型分别为ZAZa、ZAW、ZaW、WW(致死)，后代母鸡性状及比例为芦花∶非芦花＝1∶1，后代公鸡均为芦花，后代非芦花母鸡∶芦花公鸡＝1∶1，B、C错误，D正确。 考向二　伴性遗传中的致死问题 3．某种植物雄株(只开雄花)的性染色体组成为XY，雌株(只开雌花)的性染色体组成为XX。位于X染色体上的等位基因A和a，分别控制阔叶和细叶，且带有Xa的精子与卵细胞结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到F1，再让F1相互杂交得到F2。下列说法错误的是(　　) A．F2雄株数∶雌株数为2∶1 B．F2雌株的叶型表现为阔叶 C．F2雄株中，阔叶∶细叶为3∶1 D．F2雌株中，A的基因频率为5/8 答案　D 解析　根据题干信息分析，阔叶雄株(XAY)和杂合阔叶雌株(XAXa)杂交得到F1，F1的基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，又知带有Xa的精子与卵细胞结合后使受精卵致死，因此，该群体中参与受精的精子类型及比例为XA∶Y＝1∶2，参与受精的卵细胞类型及比例为XA∶Xa＝3∶1，则F1相互杂交得到的F2的基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝3∶1∶6∶2。根据上述分析可知，F2雄株数∶雌株数＝2∶1，A正确；F2中雌株基因型为XAXa、XAXA，因此F2雌株的表型均为阔叶，B正确；F2雄株中阔叶占3/4，细叶占1/4，故F2雄株中，阔叶∶细叶为3∶1，C正确；F2中雌株的基因型和比例为XAXA∶XAXa＝3∶1，则F2雌株中，A的基因频率为7/8，D错误。 4．家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代♀∶♂＝1∶2，下列相关叙述不合理的是(　　) A．若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子 B．若ZeW个体致死，则子一代ZE的基因频率是80% C．若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表型不同 D．若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种 答案　D 解析　若ZeW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZe×ZEW→1ZEZE∶1ZEZe∶1ZEW∶1ZeW(致死)，则子一代雄性个体中有杂合子(ZEZe)，子一代ZE的基因频率＝×100%＝80%，A、B正确；若ZEW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZe×ZeW→1ZEZe∶1ZeZe∶1ZEW(致死)∶1ZeW，则子一代雄性个体的基因型为ZEZe、ZeZe，所以表型不同，C正确；若ZEW个体致死，则该家鸡种群中雌性基因型为ZeW，雄性基因型为ZEZe、ZeZe，共有3种，D错误。 归纳提升　(1)配子致死型：某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶形的遗传： (2)个体致死型：某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如图为X染色体上隐性基因使雄性个体致死： 考点二　人类遗传病 1．概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．类型及特点 比较　明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 发病时间 病发人群 发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 3.调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 (4)调查过程 (5)遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 发病率 广大人群随机抽样(社会调查) 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系(家系调查) 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 4.遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询 (4)产前诊断 判断正误 (1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病(　×　) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病(　×　) (3)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病(　×　) (4)调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查(　×　) (5)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　×　) (6)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　×　) (7)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复(　×　) 考向三　人类遗传病病因分析 5．(2024·珠海高三模拟)一对夫妇中丈夫患某遗传病，妻子正常，生有一患该病的女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生建议对这对夫妇及双胞胎进行产前诊断。医生分别用相应的显性和隐性基因探针进行基因诊断，如图为诊断结果。下列分析正确的是(　　) A．该病与抗维生素D佝偻病属于同一类型 B．该病患病概率在男女中大致相同 C．个体1和个体2的性别应该相同 D．患该病的女儿与正常男性结婚生儿子患病率低 答案　A 解析　根据题干信息“患病的丈夫和正常的妻子生出了一个患病的女儿”，结合题图可知，丈夫含有一个显性基因，妻子含有两个隐性基因，可知该病属于伴X染色体显性遗传病，与抗维生素D佝偻病属于同一类型，一般女患者人数多于男患者，A正确，B错误；若控制该种遗传病的基因用A/a表示，则丈夫的基因型为XAY，妻子的基因型为XaXa，个体1基因型为XAXa，是女孩，个体2基因型为XaY，是男孩，故个体1和个体2的性别不同，C错误；患该病的女儿(XAXa)与正常男性(XaY)结婚，所生女儿的基因型为XAXa(患病)、XaXa，儿子基因型为XAY(患病)、XaY，生女儿和生儿子患病概率都为1/2，D错误。 6．(2021·河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是(　　) A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000 答案　C 解析　假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列异常，则Ⅱ－1患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙Ⅱ－2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲Ⅱ－2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干信息可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。 考向四　遗传病的检测和预防 7．(2020·山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　) A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 答案　B 解析　cfDNA是正常或异常细胞脱落破碎后形成的，癌细胞的遗传物质已经发生改变，经过基因检测可以对癌症进行筛查，A正确；将cfDNA进行基因修改后直接输回血液，改造的基因无法表达，不能用于治疗遗传病，B错误；cffDNA是胚胎在发育过程中细胞脱落破碎形成的，可能来自胎盘细胞，C正确；cffDNA来自胚胎细胞，可用于某些遗传病的产前诊断，D正确。 8．(2023·江苏，8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　　) A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 答案　C 解析　染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；患者含有三条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。 1．通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合：ZaZa×ZAW。 2．对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，原因是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离。 3．判断下面4个家庭中的各遗传病的遗传方式，并给出判断依据。 图1：该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，判断依据是双亲正常，女儿有病。 图2：该病的遗传方式是常染色体显性遗传，判断依据是双亲有病，女儿有正常的。 图3：该病的遗传方式是隐性遗传，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是伴X染色体隐性遗传。 图4：该病的遗传方式是显性遗传，若1号个体为纯合子，遗传方式是伴X染色体显性遗传。 4．遗传病的调查：调查发病率时应选择发病率高的单基因遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在家族中调查，多调查几个家族。 5．果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。 根据杂交结果可以判断，眼色的显性性状是红眼，判断的依据是亲代是红眼和紫眼果蝇，杂交①②子代全是红眼；属于伴性遗传的性状是翅型，判断的依据是翅型的正反交实验结果不同。若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为(不分雌雄)长翅红眼∶长翅紫眼∶截翅红眼∶截翅紫眼＝3∶1∶3∶1。 6．克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释：母亲减数分裂正常，形成含Xb的卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，最终形成含XBY的精子；基因组成为XBY的精子与基因组成为Xb的卵细胞结合形成基因型为XBXbY的受精卵。 课时精练 一、选择题 1．(2024·中山高三期中)下列关于伴性遗传及性染色体的说法，正确的是(　　) A．人体成熟的生殖细胞中只有性染色体，没有常染色体 B．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子 C．只有具有性别分化的生物才有性染色体之分 D．抗维生素D佝偻病的遗传特点之一是男性患者多于女性患者 答案　C 解析　人体成熟的生殖细胞中既有性染色体，又有常染色体，A错误；含X染色体的配子是雌配子或雄配子，含Y染色体的配子是雄配子，B错误；抗维生素D佝偻病的遗传特点之一是女性患者多于男性患者，D错误。 2．(2022·广东，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 答案　C 解析　由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体上的隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为AA或Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为Aa或aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 3．某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。下列分析错误的是(　　) 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 ？ ○ √ ○ √ √ ○ ○ √ A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查 B．若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病 C．若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3 D．该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/4 答案　B 解析　该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式是在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，A正确；若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体显性遗传病，B错误；若祖父患病，则根据患病的双亲生出正常的女儿(祖父、祖母患病，姑姑正常)，可判断该病为常染色体显性遗传病，若相关基因用A/a表示，则这个家系中除了该女孩，其他患者的基因型均为Aa，而该女孩的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此，该家系中所有患者基因型相同的概率为2/3，C正确；若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女孩的双亲的基因型均为Aa，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4；若该病是伴X染色体显性遗传病，则双亲的基因型为XAXa、XAY，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4，D正确。 4．(2023·广东，16)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程如图。下列分析错误的是(　　) A．正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样 B．分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退 C．为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交 D．F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 答案　C 解析　由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用卷羽正常雌鸡(FFZDW)与片羽矮小雄鸡(ffZdZd)杂交，F1基因型是FfZDZd(♂)和FfZdW(♀)，子代都是半卷羽；用片羽矮小雌鸡(ffZdW)与卷羽正常雄鸡(FFZDZD)杂交，F1基因型是FfZDZd(♂)和FfZDW(♀)，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；F1群体Ⅰ和Ⅱ杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；为缩短育种时间，应从F1群体Ⅰ中选择母本(基因型为FfZdW)，从F1群体Ⅱ中选择父本(基因型为FfZDZd)，可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。 5．(2024·湛江高三调研)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，如图是该病的某家族系谱图。不考虑突变的情况下，下列有关叙述正确的是(　　) A．抗维生素D佝偻病的特点是人群中男患者多于女患者 B．正常情况下，Ⅱ－6的致病基因一定来自其外祖母 C．若Ⅲ－4与正常女子婚配，儿子一定患病，女儿一定正常 D．该家族中，表现正常的个体均不携带该致病基因 答案　D 解析　抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，伴X染色体显性遗传病的特点是人群中女患者多于男患者，A错误；假设控制该病的致病基因是B，则Ⅱ－6的基因型为XBY，XB来自其母亲，所以其母亲基因组成为XBX－，而母亲的致病基因可能来自其外祖母也可能来自其外祖父，B错误；据图分析，Ⅲ－4患病，所以其基因型为XBY，与正常女子(XbXb)婚配，儿子的基因型为XbY，一定正常，女儿的基因型为XBXb，一定患病，C错误；正常个体的基因型为XbXb和XbY，所以群体中表现正常的个体均不携带该致病基因，D正确。 6．(2023·北京，4)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是(　　) A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 答案　A 解析　白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，且红眼对白眼为显性；纯合长翅和残翅果蝇杂交，F1中雌雄个体均表现为长翅，说明长翅对残翅为显性，F2中无论雌雄均表现为长翅∶残翅＝3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb、aaXBY，F1果蝇的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2中白眼残翅果蝇(基因型为aaXbXb、aaXbY)的雌雄个体交配，后代表型仍为白眼残翅，即子代表型不变，B、C正确；根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅形的基因位于常染色体上，可见， 上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。 7．羽鸽为ZW型性别决定的生物，其羽毛颜色受等位基因B、b控制，某雌雄亲本均为灰色羽，亲本交配产生的F1中只有雌性出现白色羽。F1的灰色羽个体相互交配得F2。不考虑Z染色体和W染色体同源区段的遗传，ZBW、ZbW视为纯合子。下列叙述错误的是(　　) A．基因B和b位于Z染色体上 B．F1中雌性白色羽羽鸽的基因型为ZbW C．F2的雄性羽鸽中会出现白色羽个体 D．F2中灰色羽杂合子所占的比例为1/8 答案　C 解析　羽鸽亲本均为灰色羽，亲本杂交得到的F1只有雌性出现白色羽，说明白色羽为隐性性状，且B和b基因位于Z染色体上，A正确；F1中雌性白色羽个体的基因型为ZbW，B正确；亲本基因型为ZBZb和ZBW，则F1灰色羽雄性个体的基因型及比例为1/2ZBZB、1/2ZBZb，灰色羽雌性个体的基因型为ZBW，雌雄个体相互交配，F2的基因型及表型为ZBZB(灰色羽雄性)、ZBZb(灰色羽雄性)、ZBW(灰色羽雌性)、ZbW(白色羽雌性)，雄性个体不会出现白色羽，且F2中灰色羽杂合子ZBZb所占比例为1/2×1/4＝1/8，C错误，D正确。 8．图1为某种遗传病的家族系谱图，控制该遗传病的相关基因用D/d表示。对部分家庭成员进行了基因检测，结果如图2所示，其中“＋”表示出现杂交带，“－”表示未出现杂交带。不考虑突变和X、Y染色体同源区段，下列叙述正确的是(　　) A．该遗传病属于常染色体隐性遗传病，男女患者人数相当 B．若Ⅲ8检测结果出现两条杂交带，则其为女性携带者 C．Ⅰ4、Ⅱ6和Ⅲ7基因型相同，Ⅰ1可能不携带致病基因 D．若Ⅲ7与正常男性婚配，生出患病男孩的概率为1/4 答案　B 解析　图1中Ⅱ5和Ⅱ6正常，Ⅲ9患病，说明该病是隐性遗传病，图2中Ⅲ9只含有d基因，Ⅱ5只有D基因，不考虑突变和X、Y染色体同源区段，说明该病是伴X染色体隐性遗传病，在男性中的患病率高于女性，A错误；该病是伴X染色体隐性遗传病，在Y染色体上没有其等位基因，故若Ⅲ8检测结果出现两条杂交带，含有基因D和d，则其为女性携带者，B正确；图2中Ⅱ6基因型是XDXd，其Xd基因只能来自Ⅰ4，故I4基因型也是XDXd，Ⅱ5基因型是XDY，Ⅲ7基因型可能是XDXD或XDXd，基因型不一定与Ⅰ4、Ⅱ6相同，C错误；Ⅲ7基因型是1/2XDXD、1/2XDXd，与正常男性(XDY)婚配，生出患病男孩(XdY)的概率为1/4×1/2＝1/8，D错误。 9．如图表示某种单基因遗传病的家系图和家庭成员基因检测的结果，下列说法正确的是(　　) A．若Ⅲ6的电泳结果含有900 kb和200 kb的条带，则可确定其性别 B．该遗传病为常染色体隐性遗传病 C．Ⅲ6患该种遗传病的概率是1/4 D．1 100 kb是正常基因的条带，900 kb和200 kb是致病基因被切成的条带 答案　C 解析　据图可知，Ⅱ3患病，且Ⅱ3有1个条带，说明1 100 kb为致病基因的电泳条带，Ⅰ1正常，含有2个条带，可推测900 kb和200 kb为正常基因的电泳条带，若Ⅲ6的电泳结果含有900 kb和200 kb的条带，可能是男性，也可能是女性，A、D错误；Ⅱ4同时含有正常基因和致病基因，为杂合子，且表现正常，故该病为隐性遗传病，再由Ⅱ3患病，但其父亲Ⅰ1不携带致病基因可知，该致病基因应位于X染色体上，即该病为伴X染色体隐性遗传病，B错误；该病为伴X染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则Ⅱ5基因型是XAY，Ⅱ4基因型是XAXa，Ⅲ6患该种遗传病(XaY)的概率是1/4，C正确。 二、非选择题 10．家蚕为ZW型性别决定，雄蚕出丝率高、蚕丝质量较好，经济价值明显高于雌蚕，所以在家蚕养殖中需进行雄蚕选育。限性遗传技术与性连锁平衡致死技术是常用的雄蚕选育技术。回答下列问题： (1)限性遗传指将含有某种显性性状基因的常染色体片段易位到W染色体上，使该显性性状遗传表现出雌传雌的现象。家蚕的虎斑对非虎斑是完全显性，将含有虎斑基因T的3号染色体片段易位后进行筛选纯化，得到限性虎斑系雌性种蚕，其基因型为______，利用该雌蚕持续分离雄蚕的思路是____________________________________________________________。 (2)有实验显示，黄茧雄蚕与蓝茧雌蚕杂交，F1全结黄茧，F1雌雄蚕相互杂交，F2表现为黄茧雄蚕∶黄茧雌蚕∶蓝茧雌蚕∶白茧雌蚕＝8∶4∶3∶1。由此可知，蚕茧颜色由两对等位基因A/a(A控制蓝茧)、B/b控制。蚕茧颜色与显性基因A、B的关系是________________________，F1中雌蚕的基因型为______，F2雄蚕中纯合子占______。F2中的雌蚕______(填“适合”或“不适合”)作为限性遗传的种蚕留种，理由是______________________________________。 (3)性连锁平衡致死技术需诱发一系列位于Z染色体上的隐性致死基因(W染色体上无相应正常基因)。现辐射诱变得到Z染色体上带有隐性致死基因l1和l2的两个杂合子甲、乙品系，以及ZW易位的雌蚕品系丙，请利用这三个品系设计杂交实验，制备出平衡致死系雄性种蚕：________________________________________________________________________。 答案　(1)ZWT　用该雌蚕与非虎斑雄蚕杂交，则后代中虎斑个体均为雌蚕，非虎斑个体均为雄蚕，可以根据性状分离出雄蚕，且可以持续杂交培育后代 (2)有B时表现为黄茧，无B有A时表现为蓝茧，AB均无时表现为白茧　AaZBW　1/4(25%)　不适合　在幼年期无法根据茧色性状对家蚕进行筛选　(3)先将甲()与丙(ZW＋＋)进行杂交，获取F1中的雌蚕(或Z＋＋W＋＋)，将其与乙()进行杂交，获取F2中的雄蚕(或或或Z＋＋Z＋＋)，将其与普通雌蚕杂交，后代中只有雄蚕的即为平衡致死系雄性种蚕 解析　(1)将含有虎斑基因T的3号染色体片段易位到W染色体上，得到限性虎斑系雌性种蚕，因此它的基因型为ZWT。用该雌蚕与非虎斑雄蚕杂交，那么后代中虎斑个体均为雌蚕，非虎斑个体均为雄蚕，可以根据性状分离出雄蚕，且可以持续杂交培育后代。(2)根据F2表现为黄茧雄蚕∶黄茧雌蚕∶蓝茧雌蚕∶白茧雌蚕＝8∶4∶3∶1可知，雄蚕均为黄茧，雌蚕有1/2黄茧，可以推测B控制黄茧，位于Z染色体上，F1的基因型分别为ZBW、ZBZb；F2中非黄茧雌蚕中蓝茧∶白茧＝3∶1，推测F1均为Aa。因此蚕茧颜色与显性基因A、B的关系：有B时表现为黄茧，无B有A时表现为蓝茧，A、B均无时表现为白茧。综上所述，F1中雌蚕的基因型为AaZBW，雄蚕的基因型为AaZBZb。F2雄蚕中纯合子占1/2×1/2＝1/4。F2中的雌蚕不适合作为限性遗传的种蚕留种，因为蚕在成虫期作茧，在幼年期无法根据茧色性状对家蚕进行筛选。(3)先将甲()与丙(ZW＋＋)进行杂交，获取F1中的雌蚕(或Z＋＋W＋＋)，将其与乙()进行杂交，获取F2中的雄蚕(、或、Z＋＋Z＋＋)，将其与普通雌蚕杂交，后代中只有雄蚕的即为平衡致死系雄性种蚕。 11．(2022·广东，19)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。请回答下列问题： (1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白酶抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为__________。 (2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是____；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得______只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。 (3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。如图为方案实施流程及得到的部分结果。 统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近，有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析： ①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于____染色体上。 ②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交，子代中雌蚕的基因型是________(如存在基因缺失，亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选，即可达到分离雌雄的目的。 ③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由：________________________________________________________。 答案　(1)协同进化　(2)3/64　50　(3)①常 ②ZbWB　③Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子(基因型为ZBZb)，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别 解析　(1)不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。(2)由题意可知，三对性状均受位于常染色体上的单基因控制且独立遗传，即符合自由组合定律，将三对基因均杂合的亲本杂交，可先将三对基因分别按照分离定律计算，再将结果相乘，即F1各对性状中，虎斑个体占3/4，白茧个体占1/4，抗软化病个体占1/4，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×1/4×1/4＝3/64。若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，子代总产卵数为8×400＝3 200(枚)，其中虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占1/4×1/4×1/4＝1/64，即3 200×1/64＝50(只)。(3)分析题意和图示方案可知，黑壳卵经射线照射后，携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上，转移情况可分为三种，即携带B基因的染色体片段可转移到常染色体上、转移到Z染色体上或转移到W染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕(bb)杂交，统计子代的黑壳卵孵化后雌雄家蚕的数目，结合图示的三组结果分析，Ⅰ组黑壳卵家蚕中雌雄比例接近1∶1，说明该性状与性别无关，即携带B基因的染色体片段转移到了常染色体上；Ⅱ组黑壳卵家蚕全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑壳卵家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。①由以上分析可知，Ⅰ组携带B基因的染色体片段转移到了常染色体上，即所得雌蚕的B基因位于常染色体上。②由以上分析可知，Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，亲本雌蚕的基因型为ZbWB，与白壳卵雄蚕ZbZb杂交，子代雌蚕的基因型为ZbWB(黑壳卵)，雄蚕的基因型为ZbZb(白壳卵)，可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑壳卵雌蚕继续与白壳卵雄蚕杂交，后代类型保持不变，故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。③由以上分析可知，Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，亲本雌蚕的基因型为ZBWb，与白壳卵雄蚕(ZbZb)杂交，子代雌蚕的基因型为ZbWb(白壳卵)，雄蚕的基因型为ZBZb(黑壳卵)；再将黑壳卵雄蚕(ZBZb)与白壳卵雌蚕(ZbWb)杂交，子代为ZBZb、ZbZb、ZBWb、ZbWb，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，故不能满足生产需求。 12．(2023·浙江6月选考，24)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。回答下列问题： (1)甲病的遗传方式是____________________，判断依据是___________________________。 (2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有____种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。 (3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有________种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为________。 (4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白______________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为________。 答案　(1)常染色体隐性遗传　Ⅱ1和Ⅱ2均不患甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为常染色体隐性遗传病　(2)2　Ⅱ4　(3)4　2/459　(4)可以转运Cl－　患(乙)病 解析　(1)由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病由常染色体上隐性基因控制，设该隐性基因为a、正常基因为A，则Ⅲ1基因型为aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。(2)由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者所生儿子Ⅲ4正常，则可推知乙病由显性基因控制，设该显性基因为B、正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为Bb；若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4(乙病患者)基因型为XBY，若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带则为伴X染色体显性遗传病。(3)若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为BB或Bb，且BB∶Bb＝1∶2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为AA或Aa，且AA∶Aa＝1∶2，综合考虑这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2×2＝4(种)。仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2 500，即aa＝1/2 500，则可计算出a＝1/50、A＝49/50，人群中表型正常的男子(A_)所占的概率为1－1/2 500＝2 499/2 500，人群中杂合子(Aa)所占的概率为2×1/50×49/50＝98/2 500，那么该正常男子为杂合子(Aa)的概率为98/2 500÷2 499/2 500＝2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型为2/3Aa，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子(aa)的概率为2/51×2/3×1/4＝1/153。仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3BB、2/3Bb，则二者生出患乙病孩子(B_)的概率为1/3＋2/3×1/2＝2/3。综合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率＝1/153×2/3＝2/459。(4)甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl－的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl－，但是正常蛋白仍然可以转运Cl－，从而使机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $