专题10 人类遗传病-【学考一本通】2026年广东省高中生物学业水平合格性考试

10.A 癌细胞的核形态不一致,可出现巨核、双核或多核现 象,A错误;癌细胞可无限增殖,B正确;细胞癌变后由于 粘连蛋白缺失,容易在体内分散和转移,C正确;因为癌 细胞可无限增殖,增殖需要能量,线粒体功能异常,D正 确。故选A。 11.C 细胞分裂间期主要完成DNA的复制和有关蛋白质 的合成,前期有纺锤体出现。由柱形图可知,正常培养 时DNA含量为2C的细胞数多,即处于分裂间期DNA 复制前的细胞多;药物处理后,DNA含量为4C的细胞 数多,即DNA完成了复制而加倍,且细胞不分裂而使 DNA含量保持在4C,纺锤体不形成时细胞就不分裂,由 此推知该药物可能通过抑制纺锤体的形成,抑制细胞分 裂。故选C。 专题十 人类遗传病 专题过关训练 1.A 父亲将X染色体传给女儿,若父亲的X染色体上携 带色盲基因,女儿会继承该基因,但女儿是否患病取决于 母亲的基因:如果母亲不携带色盲基因,女儿只会是携带 者,不会患病。因此,女儿不一定患红绿色盲,A错误;女 性患有红绿色盲,说明她的两条X染色体都携带色盲基 因,其父亲只有一个X染色体,必然携带色盲基因并患 病,她的儿子继承了她的一个 X染色体,也必然患病,B 正确;儿子患红绿色盲,说明他从母亲那里继承了携带色 盲基因的X染色体,因此,母亲必然是携带者,C正确;男 性只需一个X染色体携带色盲基因就会患病,而女性需 要两个X染色体都携带色盲基因才会患病。因此,在随 机人群中,男性患者远多于女性患者,D正确。故选A。 2.D 白化病是由基因突变引发的先天性单基因遗传病,是 受一对等位基因控制的遗传病,A错误;白化病是一种单 基因遗传病,B超检查不能检测胎儿是否患白化病,B错 误;要估算该病的发病率,可选择广大社会人群进行随机 调查,C错误;检测父母是否携带该病致病基因,可根据遗 传规律预测后代患病概率,D正确。故选D。 3.A 表格中的数据展示出本班共多少人及男女患者人数, 因此可以计算出本班的红绿色盲发病率=患病人数÷班 级总人数×100%。A正确;调查红绿色盲在人群中的基 因频率时,要求调查的样本足够的多,而且要随机取样, 以班级为单位不符合,B错误;若调查的是遗传病的遗传 方式,由于人类后代数量有限,则应以患者家庭为单位进 行调查,调查多个家系,然后画出系谱图,再判断遗传方 式,C错误;调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率 相对较高的单基因遗传病,如色盲、白化病等,而不是相 关基因不易发生突变,D错误;故选A。 4.B 遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查, 了解家族病史,对是否患有某种遗传病做出诊断,A错 误;不携带遗传病基因的个体染色体变异也会患遗传病, B正确;我国婚姻法规定禁止近亲结婚,是因为近亲结婚 的双方由共同祖先那里获得相同的致病基因,使后代患 隐性遗传病的机会大大增加,不是所有的遗传病发病率 都会增加,C错误;调查人群中的遗传病最好选取群体中 发病率较高的单基因遗传病,D错误。故选B。 5.B 白化病是由于基因突变导致黑色素合成缺陷所引起 的单基因遗传病,不是染色体异常遗传病,A错误;猫叫 综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,属 于染色体结构异常遗传病,B正确;镰状细胞贫血是由于 基因突变导致血红蛋白分子结构异常引起的单基因遗传 病,不是染色体异常遗传病,C错误;青少年型糖尿病属 于多基因遗传病,不是染色体异常遗传病,D错误。故 选B。 6.B “唐氏综合征”是由于染色体数目异常引起的疾病,A 错误;遗传病患者的父母不一定患有这些遗传病,B正确; 只能通过观察血细胞的形态区分“镰状细胞贫血症”,不 能区分另外两种疾病,C错误;只能通过光学显微镜观察 染色体形态和数目检测“唐氏综合征”,D错误。故选B。 7.A 在人群中男性患者和女性患者数量没有明显差异,患 病的双亲能生出正常的儿子或女儿。说明该病与性别无 关,因此在常染色体上,且患病的双亲能生出正常的后 代,说明该病为显性病。A正确,BCD错误。故选A。 8.B 多发性骨软骨瘤是常染色体上的显性基因,若用 H/h 表示控制该病的基因,某对夫妻,妻子正常基因型为hh, 丈夫患多发性骨软骨瘤,且双方父母除丈夫的母亲外其 他均正常,可知丈夫的基因型为 Hh,因此这对夫妻生一 个患病(H_)男 孩 的 概 率 为1/2×1/2=1/4。B正 确, ACD错误。故选B。 9.C 题意显示,肥厚型心肌病的相关基因检测发现患者编 码β肌球蛋白相关的基因发生突变,说明该病的发生是 基因突变的结果,又知该病的性状表现与性别无关,因而 可判断该病的致病基因位于常染色体上,且患者的双亲 中至少有一方是患者,因而可判断该病极有可能为常染 色体显性遗传病,即C正确。故选C。 10.A 在患者家系中调查肥厚型心肌病的致病方式,而该 病发病率的调查需要在人群中随机取样调查,A错误; 通过遗传咨询可推测患病家系后代的再发风险,进而可 采取适当措施减少再发风险,B正确;由于该病是常染色 体显性遗传病,因此患者的致病基因可能来源于双亲一 方的生殖细胞,C正确;该病是由于基因突变引起的,因 而可用基因检测的手段检测胎儿是否含有致病基因,D 正确。故选A。 11.B 若与色觉(伴X隐性遗传病)有关的基因用B/b表 示,而与肥厚型心肌病有关的基因用 A/a表示,则色觉 正常但 患 肥 厚 型 心 肌 病 的 女 子 的 基 因 型 可 表 示 为 A_XBX_,且其母亲是红绿色盲基因携带者(aaXBXb), 父亲患肥厚型心肌病(A_XBY),则该女子的基因型为 1/2AaXBXB 或1/2AaXBXb,若该女子与一个表型正常 的男子(aaXBY)结婚,所生儿子中两 病 皆 患 的 概 率 是 1/2×1/4=1/8,B正确。故选B。 专题十一 生物的进化 专题过关训练 1.D 细胞中核苷酸种类都一样,不携带遗传信息,不能作 为推断“许昌人”可能是中国境内古老人类和欧洲尼安德 特人的后代的依据,A错误;一般情况下,在生物体的细 胞中,DNA由两条脱氧核苷酸链构成,细胞中DNA空间 构象相同,都是双螺旋结构,不能作为推断“许昌人”可能 是中国境内古老人类和欧洲尼安德特人的后代的依据,B 错误;同一个体不同功能的细胞中蛋白质的种类都不完 全相同,不同个体相同功能的细胞中也有相同的蛋白质。 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 ·701· 9.对“Ac———Ds系统”调控玉米籽粒色素斑点 性状遗传的叙述不正确的是 ( ) A.控制玉米籽粒色素斑点性状基因的遗传 遵循孟德尔定律 B.调控玉米籽粒色素斑点性状基因的表达 遵循中心法则 C.遗传物质在染色体上呈线性固定排列 D.玉米籽粒色素斑点性状表型会受外界环 境的影响 (二)来那度胺是一种新型抗肿瘤药物,具有抑 制肿瘤、免疫调节和抗血管生成等多重作用。 可以用来治疗骨髓增生异常综合征、多发性骨 髓瘤等恶性血液型疾病或者实体肿瘤。阅读 材料完成下列小题: 10.下列关于癌细胞的叙述,错误的是 ( ) A.核形态一致 B.无限增殖 C.能在体内转移 D.线粒体功能异常 11.若甲组表示骨髓瘤细胞在正常条件下培 养,乙组表示添加来那度胺培养,14天后, 测得两组细胞数、细胞核DNA数的变化, 如图所示。据图推测来那度胺药物的作用 可能是 ( ) A.来那度胺可促进蛋白质的合成,从而促 进细胞分裂 B.来那度胺可抑制DNA的复制,从而抑制 细胞分裂 C.来那度胺可抑制纺锤体的形成,从而抑 制细胞分裂 D.来那度胺可抑制细胞的缢裂,从而抑制 细胞分裂 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 专题十 人类遗传病 考点一 人类遗传病的类型 1.人类遗传病的概念 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的 人类疾病。 2.人类遗传病产生的原因 一是由于人类染色体的变异(数目或结构的 改变)造成的,如染色体数目的增加或减少 造成人类的遗传疾病;二是由于基因结构的 改变,造成人体中一些重要酶的合成出现障 碍或是细胞形态结构的改变等,如白化病、 镰状细胞贫血、色盲等。但也有一些遗传病 除了受遗传物质的控制,还受到环境条件的 影响,特别是一些多基因遗传病。 3.人类遗传病的分类 人类遗传病可分为人类基因遗传病和人类 染色体遗传病。 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 ·96· 常见的人类遗传病类型及实例 人类遗传 病的类型 定义 实例 单 基 因 遗 传 病 显性 遗传病 由显性致病基 因 引 起 的 遗 传病 多指、并 指、软 骨 发育不全、抗维生 素D佝偻病 隐性 遗传病 由隐性致病基 因 引 起 的 遗 传病 白 化 病、红 绿 色 盲、血 友 病、苯 丙 酮尿症 多基因 遗传病 受两对以上等 位基因控制的 遗传病 原发性高血压、唇 裂、无脑儿 染色体异 常遗传病 由染色体异常 引起的遗传病 21三体综合征、猫 叫综合征、性腺发 育不良 (1)单基因遗传病(单基因病) 是指受一对等位基因控制的遗传病。前面 提到的许多遗传病都属于这种类型(如白化 病、并指等)。这类病的数量很多,目前世界 上已发现6600多种。几种常见的单基因遗 传病及其特点: ①伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血 友病等,其发病特点:男患者多于女患者;隔 代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿 传给他的外孙。 ②伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D性 佝偻病,其发病特点:女患者多于男患者;世 代相传。 ③常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨 发育不全等,其发病特点:患者多,多代连续 得病。 ④常染色体隐性遗传病:如白化病、先天聋 哑、苯丙酮尿症等,其发病特点:患者少,个 别代有患者,一般不连续。 ⑤伴Y染色体遗传病:如人类外耳道多毛 症,其特点是:传男不传女。 (2)多基因遗传病 是指由多对基因控制的遗传病,其特点有: ①多对基因累加作用;②没有明显的显隐 性;③家族聚集现象;④易受环境因素影响; ⑤在同胞中发病率低,在群体中发病率高。 目前已发现有一百多种。如唇裂、无脑儿、 糖尿病、精神分裂症等。 多基因遗传病的发生,受其遗传物质基础和 环境条件的双重影响。但在不同病症中其 遗传度是不一样的(遗传度:遗传因素所产 生的影响程度,如一种疾病的发病如果完全 由遗传物质决定,其遗传度就是100%)。 (3)染色体异常遗传病 人类体细胞中的染色体结构和数目通常是 很稳定的。一旦发生数目和结构的改变就 会导致染色体异常遗传病。 注意与前面两种遗传病的区别,前两种遗传 病是染色体数目、结构未改变,只是染色体 上的基因改变,显微镜下是看不到的。后者 是染色体层次的改变,可分为常染色体遗传 病和性染色体遗传病。 ①常染色体遗传病。如先天愚型患者的体 细胞中的染色体为47条,其中第21号染色 体为3条。 ②性染色体遗传病。由性染色体改变引起 的。如性腺发育不良就是女性体细胞中少 了一条X染色体,其染色体总数是45条。 ③此外染色体异常遗传病还包括染色体结 构改变引起的遗传病,如“猫叫综合征”,虽 然患者体细胞中染色体数为46条,但第5 号染色体的其中一条短臂缺失了一段,此病 占新生儿的 1 50000 ,且女患者多于男患者。 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 ·07· (2025年广东合格考)Cohen综合征是 一种因VPS13B 基因异常引起的单基因遗 传病,其典型临床特征包括发育迟缓、智力 障碍等。下图是Cohen综合征某患者家族 系谱图。 回答第(1)~(2)小题。 (1)据图推测,Cohen综合征最可能的遗传 方式为 ( ) A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.伴X染色体显性遗传 D.伴X染色体隐性遗传 解析:Ⅱ-3和Ⅱ-4正常,子代Ⅲ-1和Ⅲ-2患病,符 合无中生有,因此为隐性遗传病;且Ⅲ-1和Ⅲ-2 均为女性,其父亲Ⅱ-4正常,因此最可能得 遗传方式为常染色体隐性遗传病。 答案:B (2)图中,Ⅲ-3(胎儿)患病的概率是 ( ) A.100% B.50% C.25% D.0 解析:假设相关基因为 A、a,该遗传病为常 染色体隐性遗传病,Ⅱ-3和Ⅱ-4表现正常, 而他 们 有 患 病 的 孩 子(Ⅲ-1),说 明Ⅱ-3和 Ⅱ-4的基因型都为 Aa。子代患病(aa)的概 率为25%。 答案:C (2024年广东合格考)下列关于人类遗 传病的叙述中,正确的是 ( ) A.白化病是单基因遗传病 B.21三体综合征由染色体结构变异引起 C.猫叫综合征由染色体数量变异引起 D.红绿色盲由多对基因控制 解析:白化病属于常染色体上基因突变形成 的单基因遗传病,A正确;21三体综合征属 于21号染色体多一条,属于染色体数目变 异导致的遗传病,B错误;猫叫综合征属于5 号染色体片段缺失导致的染色体结构变异 的遗传病,C错误;红绿色盲属于X染色体 上基因突变形成的单基因遗传病,D错误。 故选A。 答案:A (2024年广东合格考)镰状细胞贫血 (SCD)是一种常染色体隐性遗传病,由等位 基因R、r控制。SCD患者红细胞携氧能力 大幅下降。 回答第(1)~(2)小题。 (1)图为SCD家系遗传系谱图。据图分析, Ⅲ-2的基因型为 ( ) A.RR或Rr B.RR C.rr D.Rr或rr 解析:镰状细胞贫血(SCD)是一种常染色体 隐性遗传病,由等位基因R、r控制,题图中 Ⅲ-1的基因型为rr,故Ⅱ-2和Ⅱ-1基因型均 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 ·17· 为Rr,Ⅲ-2表 型 正 常,故Ⅲ-2的 基 因 型 为 RR或Rr,A正确,BCD错误。故选A。 答案:A (2)推测Ⅱ-1和Ⅱ-2第三个子女患SCD的 概率为 ( ) A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 解析:Ⅱ-2和Ⅱ-1基 因 型 均 为 Rr,故 推 测 Ⅱ-1和Ⅱ-2第三个子女患SCD(rr)的概率为 1/4,B正确,ACD错误。故选B。 答案:B 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 考点二 人类遗传病的检测和预防 1.原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的 疾病。 (2)通过社会调查和家系调查的方式可以了 解遗传病的发病情况。 2.调查流程图 3.注意事项 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的 单基因遗传病。 (2)调查的群体要足够大,并如实记录调查 结果。 调查遗传病“发病率”和“遗传方式”的比较 项 目 调查对象 及范围 注意事项 结果分析 发 病 率 广大人群 随机抽样 选择发病率较高的 单基因遗传病,考 虑年龄、性别等因 素,群体足够大 患 病 人 数 ÷ 被 调 查 总 人 数 ×100% 遗 传 方 式 患者家系 正常 情 况 与 患 病 情况 分 析 基 因 显 隐 性 及 所 在 的 染 色体类型 4.遗传病的检测、预防及治疗关系图 5.遗传咨询的基本程序 遗传咨询的内容广泛,可以分为以下几个 方面: (1)遗传病的诊断。可通过了解病史、体检、 化验、染色体核型分析、家系调查等手段,对 所患疾病作出诊断。有些疾病还需要做缺 陷酶活性及其代谢物检测,甚至基因诊断。 (2)对于已经确诊的遗传病,确定其遗传方 式,解释病情后,提出防治的方法。 (3)对于遗传病患者的亲属,可以根据该遗 传病的遗传方式及家系分析,推测该亲属携 带疾病基因的可能性,并给予婚育指导和 建议。 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 ·27· (4)对近亲婚配者,根据家系调查,推测家族 中某种遗传病的再现风险。 (5)孕前、孕期保健和优生指导。指导孕妇 避免接触环境中可能存在的致畸因素,如果 已经有过接触,则应分析该致畸物的性质、 剂量、持续时间、当时的胎龄、孕妇及胎儿的 遗传背景。通过对某种药物的敏感性和耐 受程度等综合分析,判断致畸风险,提出处 理意见。 (6)亲子关系鉴定。 (7)产前诊断。可采用孕早期绒毛、孕中期 羊水及羊水细胞做染色体检查、生化测定和 基因诊断。B型超声波及胎儿镜可以观察 胎儿的发育情况。 (2024年广东合格考)研学小组对人类 遗传病进行调查。下列叙述错误 ∙∙ 的是 ( ) A.应选择发病率高的单基因遗传病进行 调查 B.该调查有助于提高学生预防遗传病的 意识 C.患者家系中发病率代表其所在地区发 病率 D.在调查过程中应注意保护被调查者的 隐私 解析:调查人类遗传病的发病率时,最好选 取群体中发病率较高的单基因遗传病,A正 确;研学小组对人类遗传病进行调查有助于 提高学生预防遗传病的意识,B正确;患者 家系中发病率大于其所在地区发病率,C错 误;在调查过程中应注意保护被调查者的隐 私,D正确。故选C。 答案:C (2024年广东合格考)某兴趣小组拟对红 绿色盲的遗传方式进行调查,他们应 ( ) A.选择近视个体进行调查 B.选择成年个体进行调查 C.在人群中随机抽样调查 D.在患者家系中进行调查 解析:红绿色盲为伴X隐性遗传病,需调查 患者家系以确定遗传方式。 答案:D 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 一、单选题Ⅰ(本题共6小题,每小题2分,共 12分。在每小题给出的四个选项中,只有一项 符合题目要求。) 1.红绿色盲是一种常见的人类遗传病,研究发 现,控制红绿色盲的基因只位于 X染色体 上,由隐性基因控制。下列相关叙述错误 的是 ( ) A.若一位父亲的 X染色体上含有色盲基 因,则其女儿必患红绿色盲 B.若一个女性患有红绿色盲,则该女性的父 亲和儿子一定患红绿色盲 C.一对表型正常的夫妇,若儿子患红绿色 盲,则这对夫妇中的女方为携带者 D.调查红绿色盲发病情况时,在随机取样的 人群中,男性患者远多于女性患者 2.白化病是由基因突变引发的先天性单基因 遗传病,患者黑色素生成异常,主要表现为 皮肤、眼睛或毛发等部位色素减退或缺失。 下列关于该病的叙述,正确的是 ( ) A.白化病是受单个基因控制的遗传病 B.B超检查可检测胎儿是否患白化病 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 ·37· C.要估算该病的发病率,可选择多个患者家 系进行调查 D.检测父母是否携带该病致病基因,可预测 后代患病概率 3.某班级同学以本班同学为调查对象,调查人 类红绿色盲遗传病的发病率,并设计了如下 表格进行记录。下列叙述正确的是 ( ) 相关表型 人数 表现正常 42 红绿色盲男性 3 红绿色盲女性 1 A.根据表格中的调查数据,可计算出本班人 群中红绿色盲的发病率 B.根据表格中的调查数据,可计算出本班人 群中红绿色盲的基因频率 C.可根据调查任意一个红绿色盲患者的家 系系谱图,推断其遗传方式 D.选择红绿色盲进行调查的原因,主要是因 为相关基因不易发生突变 4.我国目前已实施三孩生育政策,在提高人口 生育率的同时,降低遗传病的发病率,提高 人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗 传病相关的叙述正确的是 ( ) A.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病 的传递方式 B.不携带遗传病基因的个体也可能会患遗 传病 C.禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚 会增加所有遗传病的发病率 D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发 病率较高的多基因遗传病 5.下列属于染色体异常遗传病的是 ( ) A.白化病 B.猫叫综合征 C.镰状细胞贫血 D.青少年型糖尿病 6.下列关于人类“唐氏综合征”,“镰状细胞贫 血症”和“青少年型糖尿病”的叙述,正确 的是 ( ) A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定都患有这些遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体的形态 和数日来检测是否患病 二、单选题Ⅱ(本题共5小题,每小题2分,共 10分。在每小题给出的四个选项中,只有一项 符合题目要求。) (一)多发性骨软骨瘤是由EXTI基因突变引 起的一种罕见骨骼异常疾病,患者在骨骼上可 形成大小不等的骨隆起,严重影响生活质量。 某科研小组通过研究发现该病的遗传有如下 特点:在人群中男性患者和女性患者数量没有 明显差异,患病的双亲能生出正常的儿子或女 儿。阅读材料,完成下列小题: 7.依据上述材料分析,该遗传病的致病基因是 ( ) A.常染色体上的显性基因 B.X染色体上的显性基因 C.常染色体上的隐性基因 D.X染色体上的隐性基因 8.家系调查发现,某对夫妻,丈夫患多发性骨 软骨瘤,妻子正常,双方父母除丈夫的母亲 外其他均正常。预测这对夫妻生一个患病 男孩的概率为 ( ) A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 (二)阅读下列材料,完成下面小题。 肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病,是青 少年运动猝死的主要原因之一。据调查肥厚 型心肌病发病率为8/10000,男女患病概率相 等且患者的双亲中至少有一方是患者。通过 基因检测发现患者编码β肌球蛋白相关的基 因发生突变。 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 ·47· 9.据上述材料分析,该病患者的致病基因是 ( ) A.X染色体上的显性基因 B.X染色体上的隐性基因 C.常染色体上的显性基因 D.常染色体上的隐性基因 10.下列关于肥厚型心肌病的相关叙述,错误 的是 ( ) A.在患者家系中调查肥厚型心肌病的发 病率 B.遗传咨询可推测患病家系后代的再发 风险 C.致病基因可能来源于双亲一方的生殖 细胞 D.可用基因检测的手段检测胎儿是否含有 致病基因 11.现有一色觉正常但患肥厚型心肌病的女 子,已知其母亲是红绿色盲基因携带者,父 亲患肥厚型心肌病。若该女子与一个表型 正常的男子结婚,所生儿子中两病皆患的 概率是 ( ) A.1/4 B.1/8 C.1/16 D.2/5 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 专题十一 生物的进化 考点一 生物有共同祖先的证据 1.达尔文的生物进化论的主要组成 (1)共同由来学说:指出地球上所有的生物 都是由原始的共同祖先进化来的。 (2)自然选择学说:揭示了生物进化的机制, 解释了适应的形成和物种形成的原因。 2.生物有共同祖先的证据 (1)地层中陈列的证据———化石 (2)当今生物体上进化的印迹———其他方面 的证据 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 ·57·