5.3人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

人类遗传病 人类遗传病 人类遗传病的类型 人类遗传病的主要遗传方式 重点 遗传病，与什么物质有关系？ ￭ 人类遗传病 人类遗传病： 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，导致其发育成的个体所患的疾病 生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变 ￭ 人类遗传病 例：由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿 例：一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障 例：父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子 例：秃顶的男性其子也会秃顶     先天性疾病不一定是遗传病 家族性疾病不一定是遗传病 后天性疾病不一定不是遗传病 ￭ 人类遗传病 软骨发育不全 ￭ 人类遗传病 材料：软骨发育不全一般表现为常染色体显性遗传，其致病基因位于常染色体上，故男女患病概率均等且世代连续。软骨发育不全的纯合子病情通常极其严重，多在胎儿期或新生儿期死亡。约 80% 的软骨发育不全患者并非来自遗传，而是由新发基因突变导致（即父母均正常，生殖细胞在减数分裂时发生基因突变）。 并指 ￭ 人类遗传病 多指 苯丙酮尿症 ￭ 人类遗传病 材料：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢障碍性遗传病，其遗传方式主要为常染色体隐性遗传，缺陷基因位于常染色体上，因此男女患病概率均等。苯丙酮尿症患者必须携带两个致病等位基因（纯合子，即父母各传递一个致病基因）才会表现出病症。若仅携带一个致病基因（杂合子），则为携带者，通常不表现出症状，但可将致病基因传递给下一代。 白化病 ￭ 人类遗传病 先天性聋哑 镰状细胞贫血 抗维生素D佝偻病 ￭ 人类遗传病 材料：抗维生素 D 佝偻病是一种与维生素 D 代谢异常相关的遗传性疾病，其遗传方式主要为X 染色体连锁显性遗传，致病基因位于 X 染色体上。由于女性有两条 X 染色体，只要其中一条携带致病基因，就会表现出病症。因此，女性患者的发病率高于男性。 红绿色盲 ￭ 人类遗传病 材料：红绿色盲是一种常见的伴性遗传病，其遗传方式主要为伴X 染色体隐性遗传，其致病基因位于 X 染色体上。由于 Y 染色体上没有对应的等位基因，男性的红绿色盲基因只能随 X 染色体传递。男性的性染色体组成为 XY，只要 X 染色体携带致病基因就会表现为红绿色盲性染色体组成为 XX，需两条 X 染色体都携带致病基因才会表现为患者，因此男性发病率远高于女性（约为女性的 5-10 倍）。 进行性肌营养不良 血友病 ￭ 人类遗传病 材料：外耳道多毛症是一种伴 Y 遗传病，是一类由 Y 染色体上的基因发生突变或异常所导致的遗传性疾病，其遗传方式具有明显的性别特异性。由于Y 染色体仅存在于男性（性染色体组成为 XY），因此伴 Y 遗传病仅在男性中发病，女性不会患病。此病为父系遗传：Y 染色体只能由父亲传递给儿子，因此伴 Y 遗传病的遗传严格遵循 “父传子，子传孙” 的模式，若家族中存在伴 Y 遗传病患者，其直系男性亲属均可能患病。 ￭ 人类遗传病 外耳道多毛症 青少年型糖尿病 ￭ 人类遗传病 原发性高血压 此类疾病的遗传特点：家族聚集性明显；多基因协同作用；单个基因的影响较弱，但多个易感基因的 “累加效应” 会显著提高患病风险，因此在群体中发病率较高。此类疾病无明确的 “致病基因”，仅存在 “易感基因”，且遗传表型受环境因素显著影响。 材料：青少年型糖尿病、原发性高血压是一类多因素影响的复杂性疾病，其遗传方式不遵循孟德尔遗传规律，是多基因遗传与环境因素共同作用的结果。 无脑儿 哮喘 精神 分裂 ￭ 人类遗传病 ￭ 人类遗传病 材料：猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病，其主要原因是第 5 号染色体短臂部分缺失（5p 缺失）。 这种染色体结构异常会导致患儿出现一系列特征性症状，其中最具辨识度的是婴幼儿期哭声类似猫叫（高音调、微弱且短促），因此得名。 ￭ 人类遗传病 材料：唐氏综合征，又称 21-三体综合征，是一种由于染色体异常导致的先天性疾病。其核心原因是患者的第 21 号染色体多了一条。患病风险随母亲年龄增长显著升高：30 岁以上孕妇风险增加，40 岁以上风险可达 1% 以上，可能与卵子老化导致染色体分离异常概率上升有关。 染色体异常遗传病 人类遗传病 结构异常 数目异常 猫叫综合征(五号染色体短臂缺失) 三体征 XO（性腺发育不良） XXY XYY ￭ 人类遗传病 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 性染色体遗传病 常染色体遗传病 ￭ 人类遗传病 生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变 根本原因 分类 群体中发病率高 易受环境因素影响 家族聚集现象 结构异常 数量异常 人类遗传病的检测和预防 材料： 我国遗传病的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例20%-25%。 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、15岁以下死亡的儿童中，约40%为各种遗传病所致。 5、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 6、每年仅由染色体畸变，造成约52万例自发流产。 ￭ 人类遗传病 婚前遗传咨询 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡“适龄生育” ￭ 人类遗传病 人类遗传病的检测和预防 达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 ￭ 人类遗传病 人类遗传病的检测和预防 探究实验—人类遗传病发病率调查 调查项目 调查对象 调查范围 调查方式 注意事项 结果计算及分析 发病率调查 一般以单基因遗传病为研究对象(原因：较常见) 广大人群(调查的群体要足够大) 随机抽样 考虑年龄、性别等因素 遗传方式调查 患者家系 正常情况与患病情况 绘制系谱图 患病人数 被调查人数 ￭ 人类遗传病 1. 下列关于人类遗传病的叙述错误的是（ ） A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C. 21-三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 D 2. 下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲肝炎 C ￭ 人类遗传病 4. 多基因遗传病的特点是（ ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④ B 3. 在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是( ) A.在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率 B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当 D.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃 C ￭ 人类遗传病 ￭ 人类遗传病 6. 在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合可能会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（ ） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④ C 5．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 A 7. 下列需要进行遗传咨询的是（ ） A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 A ￭ 人类遗传病 Lavf58.30.100 $$