5.1基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

基因突变与基因重组 基因突变的类型 基因突变的发生时期 基因突变的原因 基因突变的特点 基因突变的结果与意义 基因重组 癌变细胞的特点 重点 镰状细胞贫血症 正常红细胞 镰状红细胞 ￭ 基因突变 镰状细胞贫血症 正常血红蛋白 异常血红蛋白 直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 … … 谷氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 赖氨酸 … … 谷氨酸 缬氨酸 ￭ 基因突变 镰状细胞贫血症 根本病因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换 正常人 镰状细胞贫血症患者 蛋白质 DNA 基因表达 A T 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 …… …… 谷氨酸 苏氨酸 脯氨酸 赖氨酸 …… …… 谷氨酸 缬氨酸 ￭ 基因突变 亨廷顿舞蹈症 正常人 亨廷顿舞蹈症患者 ￭ 基因突变 亨廷顿舞蹈症 直接病因：亨廷顿蛋白的氨基酸序列中有许多重复的谷氨酰胺 氨基酸 氨基酸 氨基酸 谷氨酰胺 … … 谷氨酰胺 …… 氨基酸 氨基酸 氨基酸 氨基酸 氨基酸 … … 谷氨酰胺 正常亨廷顿蛋白 异常亨廷顿蛋白 ￭ 基因突变 亨廷顿舞蹈症 根本病因：编码亨廷顿蛋白的基因的碱基对发生增添 C A T G C A G C A G C A G C A G T T G A T G T A C C A T G C A A G C A C A G T T G T C T C G T C G T 亨廷顿基因 C A T G C A G T T G A T G T A C C A T G C A A G A C A T T G C T 正常基因 ￭ 基因突变 杜氏肌营养不良症 杜氏肌营养不良患者 正常人 直接病因：抗肌萎缩蛋白完全或部分缺失 ￭ 基因突变 杜氏肌营养不良症 根本病因：编码抗肌萎缩蛋白的基因的碱基对发生缺失、重复 C A T G C A G C A G C A G C A G T T G A T G T A C C A T G C A A G C A C A G T T G T C T C G T C G T 正常抗肌萎缩蛋白基因 A T G C A G C A G C A G C A G T G A T G T A C C T C A A G C A C A G T T G T C T C G T C G T 异常抗肌萎缩蛋白基因 ￭ 基因突变 基因突变发生的时期 DNA的结构：双链双螺旋结构 DNA复制：双链打开，双螺旋解体 ￭ 基因突变 基因突变 类型 碱基替换 碱基增添 碱基缺失 实质 基因结构改变 时期 一般发生于分裂间期 基因突变不会改变染色体上基因的数量和位置 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 ￭ 基因突变 定义 1. 脊髓小脑性共济失调的致病基因和正常基因的碱基序列差异在于CAG重复次数不同，致病基因重复37次，正常基因重复22次。这种病的变异类型是（ ） A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 A 2. 镰状细胞贫血患者的红细胞低氧时容易破裂，使患者出现贫血。形成该病的根本原因是（　 　） A．基因重组 B．基因突变 C．染色体数目变异 D．染色体结构变异 B 3. 镰状细胞贫血是由基因突变引起的一种遗传病，病因如下图所示。该突变是因为DNA分子中发生了碱基的（ ） A．增添 B．缺失 C．替换 D．重复 C ￭ 基因突变 什么原因会导致基因突变发生呢？ ￭ 基因突变 基因突变发生的原因（P83） 基因突变的原因 物理 化学 生物 DNA复制发生错误 诱变育种 ￭ 基因突变 提高突变速率 应用： 基因突变的发生有什么特点呢？ ￭ 基因突变 基因突变的特点 ￭ 基因突变 基因突变的特点 普遍性 随机性 低频性 不定向性 少利多害性 ￭ 基因突变 任何生物均可发生基因突变 可发生于生物的任意部位、任意发育时期 既不定向又少利多害的基因突变的发生有什么存在意义呢？ ￭ 基因突变 基因突变的意义 ￭ 基因突变 基因突变的意义 结果： 可能产生新基因 意义： 生物变异的根本来源 生物进化的驱动力 为自然选择提供材料 ￭ 基因突变 作为生物进化的驱动力，基因突变如何才能遗传给后代呢？ ￭ 基因突变 基因突变发生于生殖细胞中 → 可遗传 基因突变对生物的性状的影响 基因突变发生于体细胞中 → 一般不可遗传 ￭ 基因突变 基因突变 特点 结果 可能产生新基因 意义 生物变异的根本来源 生物进化的驱动力 为自然选择提供材料 普遍性、随机性、低频性、 不定向性、少利多害性 原因 物理、化学、生物、复制错误 遗传 生殖细胞中可遗传 体细胞中一般不遗传 诱变育种 ￭ 基因突变 ￭ 基因突变 1. 下列不是基因突变的特点的是（ ） A．多方向性 B．不可逆性 C．多数有害性 D．普遍性 B 2. 冬季流感盛行，流感病毒容易发生基因突变。有关基因突变的叙述错误的是（　　） A．是生物变异的根本来源 B．具有普遍性和定向性 C．基因的碱基序列发生改变 D．可能产生新基因 B 3. 在果蝇的眼色遗传中，红眼基因可以突变成多种眼色的等位基因。这说明（ 　　） A．基因突变是不定向的 B．基因自发突变的频率很低 C．基因突变是不可逆的 D．基因突变一定是有害的 A 6. 下列关于基因突变的叙述，错误的是（ 　　） A．基因突变是生物变异的根本来源 B．基因突变具有普遍性和不定向性 C．基因突变都可通过有性生殖遗传给后代 D．基因突变是随机发生的，且频率很低 C ￭ 基因突变 4. 基因Y受到紫外线照射，可能突变成y1，也可能突变成y2。这说明基因突变（ ） A．具有不定向性 B．具有低频性 C．都是有利的 D．都是有害的 A 5. 基因突变一定不会导致（ ） A．碱基排列顺序改变 B．蛋白质种类或数目改变 C．细胞发生癌变 D．碱基互补配对原则改变 D 基因突变对生物的性状有什么影响？ ￭ 基因突变 基因突变的类型： 碱基的替换 基因突变对生物的性状的影响 U C A G C A G C A A G C A G G A G U A U U U U U U G U C A G C A G C A A G C A G G A G U A U U U U U 异亮氨酸 丝氨酸 异亮氨酸 A U C A G C A G C A A G C A G G A G U A U U U U U ￭ 基因突变 基因突变对生物的性状的影响 基因突变的类型： 碱基的增添、缺失 U C A G C A G C A A G C A G G A G U A U U U U U U G C U A G C A C A A G C A G G A G U A U U U U U U ￭ 基因突变 基因突变对生物的性状的影响 基因突变的类型： 碱基的替换、增添、缺失 U C A G C A G C A A G C A G G A G U A U U U U U U A U A G C A G C A A G C A G G A G U A U U U U U U G U C A G C A C A A G C A G G A G U A U U U U U U ￭ 基因突变 基因突变对生物的性状的影响 一对碱基对的替换可能会改变氨基酸的种类 可能 U C A G C A G C A A G C A G G A G U A U U U U U U 异亮氨酸 异亮氨酸 A U C A G C A G C A A G C A G G A G U A U U U U U ￭ 基因突变 基因突变对生物的性状的影响 真核生物核DNA片段： 非基因 非编码区 非基因 非编码区 基因 编码区 转录 mRNA 前体 剪接 成熟mRNA 翻译 外显子 内含子 ￭ 基因突变 不考虑出现终止密码子的情况下，哪种突变的影响是最小的？ ￭ 基因突变 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 小 大 大 只改变1个氨基酸或不改变 插入前序列未影响，影响插入后序列 缺失前序列未影响，影响缺失后序列 基因突变对生物的性状的影响 ￭ 基因突变 基因突变 肽链缩短 肽链不能合成 肽链延长 肽链中氨基酸种类改变 蛋白质 改变 性状 改变 生物性状未改变 密码子的简并性 隐形突变 突变后基因不再表达 突变发生于基因的非编码序列（内含子）中（真核生物） 基因突变 ￭ 基因突变 ￭ 基因突变 1. 某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短。下列解释不合理的是（        ） A．该基因可能发生了碱基对的替换 B．该基因的脱氧核苷酸数目没有改变 C．该突变不会导致生物性状发生改变 D．该突变可能导致终止密码子提前出现 C 2. 玉米2号染色体上有一对等位基因A1与A2（A2来自A1的突变），若不考虑其他变异。下列叙述错误的是（ ） A．该突变可能发生在细胞分裂间期 B．A1基因在复制过程可能发生了碱基对的缺失 C．基因A1和A2编码的蛋白质可能相同 D．基因A1、A2可能同时存在于同一个配子中 D 3．镰状细胞贫血症病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制，下列相关叙述正确的是（　 　） A．说明基因可通过蛋白质结构直接控制生物体的性状 B．造成镰状细胞贫血症的根本原因是一个氨基酸发生了替换 C．H基因与 h基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同 D．利用光学显微镜可观测到基因H的长度较基因h长 A 4. 在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（　 　） A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 D ￭ 基因突变 正常细胞 抑癌基因异常 原癌基因异常 细胞癌变 细胞癌变 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或过量表达 癌基因 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 失去抑制作用 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡 可能 可能 ￭ 基因突变 细胞癌变 ￭ 基因突变 细胞膜上糖蛋白减少，胞间黏着性降低，易扩散 无限增殖 形态结构发生显著变化 癌细胞的特点： 细胞癌变的原因： 原癌基因被激活或抑癌基因被抑制 除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？ ￭ 基因重组 × 自交 ￭ 基因重组 基因重组 ￭ 基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 特点： 不产生新基因 不产生新性状 时期： 互换—减数第一次分裂前期(四分体)同源染色体的非姐妹染色单体互换部分片段 减数第一次分裂后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合 范围： 真核有性生殖生物 基因重组 ￭ 基因重组 意义： 生物变异的来源之一 应用： 杂交育种 实质： 控制不同性状的基因的重新组合 基因重组 ￭ 基因重组 对生物的进化有重要的意义 形成生物多样性的原因之一 基因型AaBb的细胞 基因型AaBb的细胞 基因型AABb的细胞 基因突变或基因重组 基因重组 基因突变 基因突变 根据图示辨别细胞分裂中的基因突变和基因重组 ￭ 基因重组 1. 人类能遗传给后代的基因突变常发生在（ ） A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期 C 2. (2016·长春高一检测)下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于(　 　) A.基因重组，不可遗传变异 B.基因重组，基因突变 C.基因突变，不可遗传变异 D.基因突变，基因重组 D ￭ 基因重组 3. 生物变异的根本来源是（ ）　　 A．基因重组 B．染色体数目变异　 C．染色体结构变异　D．基因突变 D A 4. 基因重组发生在（ ） A．减数分裂形成配子的过程中　　 B．受精作用形成受精卵的过程中 C．有丝分裂形成子细胞的过程中　　 D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中 5. 以下有关基因重组的叙述，错误的是( ) A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B．同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 C ￭ 基因重组 6. 有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（　　 ） A．①② B．①③ C．②③ D．③ A 7. 下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型(　 　 ) A.①基因突变②基因突变③基因突变 B.①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组 C.①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组 D.①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组 ③基因重组 C ￭ 基因重组 8. 同父同母的兄弟姐妹之间在性状表现上既有相同又有差异，引起这种现象的主要原因是（　　 ） A．基因突变 B．基因重组 C．环境影响 D．染色体变异 B 9. 右图表示某植物细胞的一个DNA分子中a、b、C三个基因的分布状况，图中I、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是（　　 ） A．a、b、c基因之间一定能发生交叉互换 B．Ⅱ中发生碱基对的增添属于基因突变 C．a、b、c基因都能在该植物叶肉细胞中表达 D．a、b、c都是具有遗传效应的DNA片段 D ￭ 基因重组 EVCapture4.1.9软件录制 Lavf57.25.100 本视频由湖南一唯信息科技开发的EV录屏软件录制，www.ieway.cn $$