专题12 生物的变异-【十年高考】备战2026年高考生物真题分类解析与应试策略（Word版）

第六单元　生物的变异与进化　　　 专题十二　生物的变异 考点 2016~2020年 2021年 2022年 2023年 2024年 2025年 合计 39.基因突变与基因重组 0 4 5 5 4 3 21 40.染色体变异 0 0 3 2 5 3 13 41.生物变异在育种中的应用 0 3 1 4 6 1 15 命题热度 本专题命题热度较高() 课程标准 备考策略 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变 　　近几年高考试题以选择题为主,主要围绕基因突变的类型与特点、细胞癌变、染色体数目变异和结构变异命题,变异在育种上的应用常在非选择题题中出现,变异与遗传规律的综合考查也是命题的常见方式。 在高考备考中,考生要认真阅读教材,可通过概念图、思维导图等构建知识体系,从分子、细胞水平理解遗传与变异间的关系,进而解决育种的相关问题。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异 5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡 考点39基因突变与基因重组答案P373　 1.(2025·山东,6,2分,难度★★)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白,仅少数患者可存活到成年;正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白;携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白,并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是 (　　) A.引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变 B.疟疾流行区,基因h不会在进化历程中消失 C.基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态 D.基因h可影响多个性状,不能体现基因突变的不定向性 2.(2025·湖北,17,2分,难度★★★)研究表明,人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素,能增强癌症患者对化疗药物的响应,改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现,色氨酸可提高血清中生长素的水平:生长素通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性,增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是 (　　) A.自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用 B.富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果 C.患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果 D.该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗 3.(2024·山东,6,2分,难度★★★★)某二倍体生物通过无性繁殖获得二倍体子代的机制有3种:①配子中染色体复制1次;②减数分裂Ⅰ正常,减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离但细胞不分裂;③减数分裂Ⅰ细胞不分裂,减数分裂Ⅱ时每个四分体形成的4条染色体中任意2条进入1个子细胞。某个体的1号染色体所含全部基因如图所示,其中A1、A2为显性基因,a1、a2为隐性基因。该个体通过无性繁殖获得了某个二倍体子代,该子代体细胞中所有1号染色体上的显性基因数与隐性基因数相等。已知发育为该子代的细胞在四分体时,1号染色体仅2条非姐妹染色单体发生了1次互换并引起了基因重组。不考虑突变,获得该子代的所有可能机制为 (　　) 　 　　　　　 　　　　　 　　　　 A.①② B.①③ C.②③ D.①②③ 4.(2024·广东,10,2分,难度★★)研究发现,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfh1的表达,导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于 (　　) A.基因突变 B.染色体变异 C.基因重组 D.表观遗传 5.(2024·甘肃,6,3分,难度★★★)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是 (　　) A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变 B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变 C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变 D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变 6.(2023·天津,6,4分,难度★★★★)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低,原因不可能是 (　　) A.该酶基因突变 B.该酶基因启动子甲基化 C.该酶中一个氨基酸发生变化 D.该酶在翻译过程中肽链加工方式变化 7.(2023·广东,2,2分,难度★★★)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 (　　) A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 8.(2023·湖南,15,4分,难度★★★)(多选)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因,用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交,得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序,部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换,下列叙述正确的是(　　) …位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6… A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合 抗虫 水稻 亲本 G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合 易感 水稻 亲本 G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫 水稻1 A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫 水稻2 A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感 水稻1 注A/G表示同源染色体相同位点,一条DNA上为A—T碱基对,另一条DNA上为G—C碱基对。 A.抗虫水稻1的位点2~3之间发生过交换 B.易感水稻1的位点2~3及5~6之间发生过交换 C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关 D.抗虫基因位于位点2~6之间 9.(2023·湖北,13,2分,难度★★★)快速分裂的癌细胞内会积累较高浓度的乳酸。研究发现,乳酸与锌离子结合可以抑制蛋白甲的活性,甲活性下降导致蛋白乙的SUMO化修饰加强,进而加快有丝分裂后期的进程。下列叙述正确的是 (　　) A.乳酸可以促进DNA的复制 B.较高浓度乳酸可以抑制细胞的有丝分裂 C.癌细胞通过无氧呼吸在线粒体中产生大量乳酸 D.敲除蛋白甲基因可升高细胞内蛋白乙的SUMO化水平 10.(2022·广东,11,2分,难度★★)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图所示)。下列叙述正确的是 (　　) A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖 B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力 C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质 D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应 11.(2022·河北,16,3分,难度★★)(多选)人染色体DNA中存在串联重复序列,对这些序列进行体外扩增、电泳分离后可得到个体的DNA指纹图谱。该技术可用于亲子鉴定和法医学分析。下列叙述错误的是 (　　) A.DNA分子的多样性、特异性及稳定性是DNA鉴定技术的基础 B.串联重复序列在父母与子女之间的遗传不遵循孟德尔遗传定律 C.指纹图谱显示的DNA片段属于人体基础代谢功能蛋白的编码序列 D.串联重复序列突变可能会造成亲子鉴定结论出现错误 12.(2022·湖南,5,2分,难度★★)关于癌症,下列叙述错误的是 (　　) A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变 B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应 C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因 D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性 13.(2021·天津,3,4分,难度★)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力,并与外界因素相互作用,可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后,下列说法正确的是 (　　) A.DNA序列不变 B.DNA复制方式不变 C.细胞内mRNA不变 D.细胞表面蛋白质不变 14.(2021·天津,8,4分,难度★★)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病,该基因位于常染色体上。调查其家系发现,患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。 个体 母亲 父亲 姐姐 患者 表型 正常 正常 正常 患病 SC基因 测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]; [731A/A] ? 注测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列,[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。 若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为如图,根据调查结果,推断该患者相应位点的碱基应为 (　　) 15.(2021·湖南,9,2分,难度★★)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是 (　　) A.长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高 B.烟草中含有多种化学致癌因子,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低 C.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控 D.肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低,易在体内分散和转移 16.(2021·湖南,15,4分,难度★★)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9 基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9 蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是 (　　) A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平 C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高 17.(2025·北京,17,12分,难度★★★)链霉菌A能产生一种抗生素M,可用于防治植物病害,但产量很低。为提高M的产量,科研人员用紫外线和亚硝酸对野生型链霉菌A的孢子悬液进行诱变处理,筛选M产量提高的突变体(M+株),以应用于农业生产。 (1)紫外线和亚硝酸均通过改变DNA的　　　　　　　,诱发基因突变。  (2)因基因突变频率低,孢子悬液中突变体占比很低;又因基因突变的　　　　　性,M+株在全部突变体中的占比低。要获得M+株,需进行筛选。  (3)链霉菌A主要进行孢子繁殖。研究者对链霉菌A发酵液进行了粗提浓缩,得到粗提液,测定粗提液对野生型链霉菌A孢子萌发的影响,结果如图。 由图可知,粗提液对野生型孢子萌发有　　　　　作用。  (4)随后研究者进行筛选实验。诱变处理后,将适量孢子悬液涂布在含有不同浓度粗提液的筛选平板上,每个浓度的筛选平板设若干个重复,28 ℃培养7天。从每个浓度的筛选平板上挑取100个单菌落,再次分别培养后逐一测定M产量,统计结果如下表。 组别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ Ⅵ 筛选平板中粗提液浓度/(mL·10-2 mL-1) 2 5 8 10 12 15 所取菌落中M+株占比/% 0 13 25 65 20 3 ①用图中信息,解释表中Ⅳ组M+株占比明显高于Ⅲ组的原因。 ②表中Ⅲ组和Ⅴ组中M+株占比接近,但在筛选平板上形成的菌落有差异。下列叙述正确的有　　　　　(多选)。  A.Ⅲ组中有野生型菌落,而Ⅴ组中没有野生型菌落 B.Ⅴ组中有M产量未提高的突变体菌落,而Ⅲ组中没有 C.与Ⅲ组相比,诱变处理后的孢子悬液中更多的突变体在Ⅴ组中被抑制 D.与Ⅲ组相比,诱变处理后的孢子悬液中更多的M+株在Ⅴ组中被抑制 综上所述,用粗提液筛选是获得M+株的有效方法。 18.(2024·江西,19,12分,难度★★★★)植物体表蜡质对耐干旱有重要作用,研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1(纯合体),其颖壳蜡质合成有缺陷(本题假设完全无蜡质)。初步研究表明,突变表型是因为C基因突变为c,使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致(本题假设完全阻断),符合孟德尔遗传规律,回答下列问题。 (1)在C基因两侧设计引物,PCR扩增,电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型(WT,纯合体)。据图判断,突变体Cer1中c基因的突变类型是　　　　。  (2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交,F1全为野生型,F1与突变体Cer1杂交,获得若干个后代,利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA,电泳检测PCR产物,可以分别得到与如图泳道　　　　和泳道　　　　(从1~5中选择)中相同的带型,两种类型的电泳带型比例为　　　　。  (3)进一步研究意外发现,16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于另一条染色体上)也发生了突变,产生了基因d1,其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T,但氨基酸序列没有发生变化,原因是　。  (4)假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变,产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交,F1的表型为野生型,F1自交,F2野生型与突变型的比例为　　　　;完善以下表格:  F2部分个 体基因型 棕榈酸 (填“有” 或“无”) 16-羟基 棕榈酸 (填“有” 或“无”) 颖壳蜡质 (填“有”或“无”) Ccd2d2 有 ①　　　  无 CCDd2 有 有 ②　　　  19.(2023·江苏,20,12分,难度★★★★)帕金森综合征是一种神经退行性疾病,神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异,如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用,进行了一系列研究。请回答下列问题。 图1 图2 (1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,说明TMEM175基因发生　　　　　　　而突变,神经元中发生的这种突变　　　　(从“能”“不能”“不一定”中选填)遗传。  (2)突变的TMEM175基因在细胞核中以　　　　　　　为原料,由RNA聚合酶催化形成　　　　键,不断延伸合成mRNA。  (3)mRNA转移到细胞质中,与　　　　结合,合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成,再由囊泡包裹沿着细胞质中的　　　　由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的　　　　改变,从而影响TMEM175蛋白的功能。  (4)通过基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示,溶酶体膜的　　　　　　对H+具有屏障作用,膜上的H+转运蛋白将H+以　　　　的方式运入溶酶体,使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出,维持溶酶体内pH约为4.6。据图2分析,TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能,原因是　          　。  (5)综上推测,TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因,理由是       　。  20.(2022·天津,17,12分,难度★★★)α地中海贫血是一种常染色体遗传病,可由α2珠蛋白基因变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者,疑似携带罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析。 ①检测碱基替换突变,发现祖母不携带碱基替换突变;母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”。 ②检测有无α2基因缺失,电泳结果如下图。 注1.7 kb条带表示有α2基因,1.4 kb条带表示无α2基因。 (1)将缺失型变异记录为“—”,正常α2基因记录为“α”,则祖母的基因型可记录为“—∕α”。仿此,母亲的基因型可记录为　　　　。  (2)经鉴定,患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,则其基因型可记录为“—∕αX”。αX属于　　　　　　(填“缺失型”或“非缺失型”)变异。  (3)患者有一妹妹,经鉴定,基因型为“αX∕αW”,请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。 (4)患者还有一哥哥,未进行基因检测。他与基因型为“—∕αW”的女性结婚,生育一孩,理论上此孩基因型为“—∕αW”的概率为　　　　。21.(2022·湖南,19,13分,难度★★★)中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题。  (1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代,F3成年植株中黄色叶植株占　　　　　。  (2)测序结果表明,突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',导致第　　　　　位氨基酸突变为　　　　　,从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理:　　　　。(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺)  (3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段,用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段),其结果为图中　　　　(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。  (4)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变?　　　　　　　　　(填“能”或“否”),用文字说明理由:　    　。  考点40染色体变异答案P375　 1.(2025·黑吉辽内蒙古,15,2分,难度★★★)某二倍体(2n)植物的三体(2n+1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种,其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率,而卵子不受影响。该变异株自交,假设四体(2n+2)细胞无法存活,预期子一代中三体变异株的比例约为 (　　) A.3/5 B.3/4 C.2/3 D.1/2 2.(2025·江苏,18,3分,难度★★★)(多选)图示部分竹子的进化发展史,其中A~D和H代表不同的染色体组。下列相关叙述正确的有 (　　) A.新热带木本竹与温带木本竹杂交,F1是六倍体 B.竹子的染色体数目变异是可遗传的 C.四种类群的竹子共同组成进化的基本单位 D.竹子化石为研究其进化提供直接证据 3.(2024·北京,7,2分,难度★★)有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代,是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如下。 据图判断,错误的是 (　　) A.F1体细胞中有21条染色体 B.F1含有不成对的染色体 C.F1植株的育性低于亲本 D.两个亲本有亲缘关系 4.(2024·山东,17,3分,难度★★★★★)(多选)果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只都只含7条染色体的直翅雄果蝇,产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色体末端,且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况,进行了如表所示的杂交实验。已知甲、乙在减数分裂时,未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极;配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和染色体互换,下列推断正确的是 (　　) 实验①:甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1,且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1 实验②:乙×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=3∶1,且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1 A.①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa B.②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa C.甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端 D.乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端 5.(2024·浙江,2,2分,难度★)野生型果蝇的复眼为椭圆形,当果蝇X染色体上的6A片段发生重复时,形成棒状的复眼(棒眼),如图所示。 棒眼果蝇X染色体的这种变化属于 (　　) A.基因突变 B.基因重组 C.染色体结构变异 D.染色体数目变异 6.(2024·海南,10,3分,难度★★)多花报春(AA)和轮花报春(BB)均是二倍体植物,其中A、B分别代表两个远缘物种的1个染色体组,每个染色体组均含9条染色体。异源四倍体植物丘园报春(AABB)形成途径如图。下列有关叙述错误的是 (　　) 多花报春(AA)×轮花报春(BB) F1植株(AB) 染色体加倍 丘园报春(AABB) A.多花报春芽尖细胞有丝分裂后期染色体数目为36条 B.F1植株通过减数分裂可产生A、B两种配子 C.利用秋水仙素或低温处理F1幼苗,均可获得丘园报春 D.丘园报春减数分裂过程中能形成18个四分体 7.(2023·江苏,10,2分,难度★★★)2022年我国科学家发布燕麦基因组,揭示了燕麦的起源与进化,燕麦进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是 (　　) A.燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体 B.燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的 C.燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的 D.燕麦中A和D基因组同源性小,D和C同源性大 8.(2023·湖北,16,2分,难度★★★)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号),结果正确的是 (　　) 9.(2022·北京,4,2分,难度★★)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交,子代中雌蝇为红眼,雄蝇为白眼,但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是 (　　) A.果蝇红眼对白眼为显性 B.亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子 C.具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性 D.例外子代的出现源于母本减数分裂异常 10.(2022·山东,5,2分,难度★★★)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法错误的是 (　　) A.所有个体均可由体色判断性别 B.各代均无基因型为MM的个体 C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D.雌性个体所占比例逐代降低 11.(2022·湖南,9,2分,难度★★)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异?(　　) 12.(2025·山东,22,16分,难度★★★★)某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制,该植物有2条蓝色素合成途径。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B;另外,只要有酶A或酶B存在,就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质,无蓝色素时植物的花为白花。相关杂交实验及结果如表所示,不考虑其他突变和染色体互换;各配子和个体活力相同。 组别 亲本杂交组合 F1 F2 实验一 甲(白花植株)×乙(白花植株) 全为蓝花植株 蓝花植株∶白花植株=10∶6 实验二 AaBb(诱变)(♂)×aabb(♀) 发现1株三体蓝花植株,该三体仅基因A或a所在染色体多了1条 (1)据实验一分析,等位基因A、a和B、b的遗传　　　　　　(填“符合”或“不符合”)自由组合定律。实验一的F2中,蓝花植株纯合子的占比为　　　　　　。  (2)已知实验二中被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。实验二中的F1三体蓝花植株的3种可能的基因型为AAaBb、　　　　　　。请通过1次杂交实验,探究被诱变亲本染色体不分离发生的时期。已知三体细胞减数分裂时,任意2条同源染色体可正常联会并分离,另1条同源染色体随机移向细胞任一极。  实验方案:　　　　　　(填标号),统计子代表型及比例。  ①三体蓝花植株自交　　②三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交 预期结果:若　　　　　　　　　　,则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ;否则,发生在减数分裂Ⅱ。  (3)已知基因B→b只由1种染色体结构变异导致,且该结构变异发生时染色体只有2个断裂的位点。为探究该结构变异的类型,依据基因B所在染色体的DNA序列,设计了如图所示的引物,并以实验一中的甲、乙及F2中白花植株(丙)的叶片DNA为模板进行了PCR,同1对引物的扩增产物长度相同,结果如图所示,据图分析,该结构变异的类型是　　　　　　。丙的基因型可能为　　　　　　;若要通过PCR确定丙的基因型,还需选用的1对引物是　　　　　　。  13.(2024·重庆,20,11分,难度★★★★)有研究者构建了H基因条件敲除小鼠用于相关疾病的研究,原理如图1。构建过程如下:在H基因前后均插入LX序列突变成h基因(仍正常表达H蛋白),获得Hh雌性小鼠;将噬菌体的G酶基因插入6号染色体上,获得G+G-雄鼠(G+表示插入,G-表示未插入G酶基因)。 图1 图2 (1)以上述雌雄小鼠为亲本,最快繁殖两代就可以获得H基因条件敲除小鼠(hhG+G-和hhG+G+)。在该过程中,用于繁殖F1的基因型是　　　　　　。长期采用近亲交配,会导致小鼠后代生存和生育能力下降,诱发这种情况的遗传学原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。在繁殖时,研究人员偶然发现一只G+G-不表达G酶的小鼠,经检测发现在6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列,该异常结果形成的原因是　  　。  (2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2,③的基因型为　　　　　　。结合图1的原理,若将图2中所有基因型的小鼠都喂食TM试剂一段时间后,检测H蛋白水平为0的是　　　　　　(填序号)。  (3)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障碍,该病与H蛋白表达下降有关(小鼠H蛋白与人的功能相同)。现有H基因完全敲除鼠甲和H基因条件敲除鼠乙用于研究缺失H蛋白导致该病发生的机制,更适合的小鼠是　　　　　(填“甲”或“乙”),原因是　  　。  考点41生物变异在育种中的应用答案P377　 1.(2024·全国新课标,5,6分,难度★★★)某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1,F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测,产物的电泳结果如图所示,其中①~⑧为部分F2个体,上部2条带是一对等位基因的扩增产物,下部2条带是另一对等位基因的扩增产物,这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是 (　　) A.①②个体均为杂合体,F2中③所占的比例大于⑤ B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带 C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同 D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2 2.(2024·黑吉辽,15,2分,难度★★★)栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是 (　　) A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大 B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状 C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因 D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占35/36 3.(2024·江苏,16,3分,难度★★★)(多选)图示普通韭菜(2n=16)的花药结构。为了快速获得普通韭菜的纯系,科研人员利用其花药进行单倍体育种。下列相关叙述正确的是 (　　) A.花粉细胞和花药壁细胞均具有全能性 B.培养基中生长素与细胞分裂素的比例影响愈伤组织再分化 C.镜检根尖分生区细胞的染色体,可鉴定出单倍体幼苗 D.秋水仙素处理单倍体幼苗,所得植株的细胞中染色体数都是16 4.(2024·广东,14,4分,难度★★★)雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料,研究者用基因型为AaCcFf的番茄植株自交,所得子代的部分结果见下图。其中,控制紫茎(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的两对基因独立遗传,雄性可育(F)与雄性不育(f)为另一对相对性状,3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是 (　　) A.育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记 B.子代的雄性可育株中,缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1∶1 C.子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1 D.出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果 5.(2024·安徽,10,3分,难度★★★)甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻,但不抗稻瘟病(rr),乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种,设计了下列育种方案,合理的是(　　) ①将甲与乙杂交,再自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株　②将甲与乙杂交,F1与甲回交,选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交,依次重复多代;再将选取的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株　③将甲与乙杂交,取F1的花药离体培养获得单倍体,再诱导染色体数目加倍为二倍体,从中选取抗稻瘟病植株　④向甲转入抗稻瘟病基因,筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株 A.①② B.①③ C.②④ D.③④ 6.(2023·辽宁,2,2分,难度★★★)葡萄与爬山虎均是葡萄科常见植物,将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上,可获得无子葡萄。下列叙述正确的是 (　　) A.爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离 B.爬山虎花粉引起葡萄果实发生了基因突变 C.无子葡萄经无性繁殖产生的植株仍结无子果实 D.无子葡萄的果肉细胞含一个染色体组 7.(2023·海南,15,3分,难度★★★)某作物的雄性育性与细胞质基因(P、H)和细胞核基因(D、d)相关。现有该作物的4个纯合品种:①(P)dd(雄性不育)、②(H)dd(雄性可育)、③(H)DD(雄性可育)、④(P)DD(雄性可育),科研人员利用上述品种进行杂交实验,成功获得生产上可利用的杂交种。下列有关叙述错误的是 (　　) A.①和②杂交,产生的后代雄性不育 B.②③④自交后代均为雄性可育,且基因型不变 C.①和③杂交获得生产上可利用的杂交种,其自交后代出现性状分离,故需年年制种 D.①和③杂交后代作父本,②和③杂交后代作母本,二者杂交后代雄性可育和不育的比例为3∶1 8.(2022·江苏,18,3分,难度★★★)(多选)科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验,杂种经多代自花传粉选育,后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有 (　　) A.两亲本和F1都为多倍体 B.F1减数第一次分裂中期形成13个四分体 C.F1减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN D.F1两个M染色体组能稳定遗传给后代 9.(2021·北京,7,2分,难度★★)研究者拟通过有性杂交的方法将簇毛麦(2n=14)的优良性状导入普通小麦(2n=42)中。用簇毛麦花粉给数以千计的小麦小花授粉,10天后只发现两个杂种幼胚,将其离体培养,产生愈伤组织,进而获得含28条染色体的大量杂种植株。下列叙述错误的是 (　　) A.簇毛麦与小麦之间存在生殖隔离 B.培养过程中幼胚细胞经过脱分化和再分化 C.杂种植株减数分裂时染色体能正常联会 D.杂种植株的染色体加倍后能产生可育植株 10.(2021·广东,11,2分,难度★★★)白菜型油菜(2n=20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种,科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是 (　　) A.Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组 B.将Bc作为育种材料,能缩短育种年限 C.秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株 D.自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育 11.(2025·安徽,19,12分,难度★★★★)水稻籽粒外壳(颖壳)表型有黄色、黑色、紫色和棕红色等,种植颖壳表型不同的彩色稻,既可满足国家粮食安全需要,又可形成优美画卷,用于旅游开发。回答下列问题。 (1)研究发现,水稻颖壳的紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的形成与类黄酮化合物的代谢有关。假设显性基因C、R、A控制颖壳色素的形成,且独立遗传,相应的隐性等位基因不具有该效应。色素合成代谢途径如图。 现有基因型为CcRrAa与CcRraa的两品种水稻杂交,F1中颖壳表型为紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为　　　　　。F1中,颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为　　　　。  (2)野生稻的颖壳为黑色,经过突变和驯化,目前栽培稻的颖壳多为黄色。黑色和黄色颖壳由一对等位基因控制,且黑色(Bh)对黄色(bh)为显性。科研小组对多个品种进行分析,发现有两个黄色颖壳突变类型(栽培稻1、2),推测两者的突变可能是来自同一个基因。设计一个杂交实验,以验证该推测,并说明判断理由。 (3)科研小组采用PCR技术,扩增出野生稻和栽培稻Bh/bh基因的片段,电泳结果见图1。 图1 图2 说明:野生稻Bh基因的部分序列为5'-GATTCGCTCACA-3',该链为非模板链,编码的肽链为天冬氨酸—丝氨酸—亮氨酸—苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。 与野生稻相比,栽培稻2是由于Bh基因发生了　　　　,颖壳表现为黄色。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致,科研小组进行了DNA测序,结果见图2(图中仅显示两者含有差异的部分序列,其余序列一致;A、T、G、C表示4种碱基)。比较两者DNA碱基序列,发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列发生　　　　,导致　　　　　　　　　　　　　,颖壳表现为黄色。  12.(2024·福建,19,12分,难度★★★★)簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的基因,我国科研人员用叠氮化钠(NaN3)处理簇生稻(三粒一簇)种子,获得大量诱变株(M1),并从M1自交后代M2中筛选出2个非簇生稻突变体株系开展相关研究,最终确定BRD3基因参与调控簇生表型,部分流程如图所示。 回答下列问题。 (1)用NaN3处理簇生稻种子的目的是  　　　　　。M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系,说明基因突变具有　　　　　　　　　　　　特点。  (2)将筛选出的非簇生稻和簇生稻杂交,获得F1均为弱簇生稻(两粒一簇),F1自交获得F2。若将F1弱簇生稻与非簇生稻杂交,后代的表型及比例是　　　　　　　　　　　　。  (3)已知花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中,BRD3蛋白失活。在稻穗发育阶段,非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。推测BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是　。  结合该机制分析F2性状数量比是1∶2∶1,而不是3∶1的原因是  　。  (4)一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关。本研究发现簇生稻穗粒数增多,但粒重与非簇生稻基本相同。综合上述信息,提出一种利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路:  　。  13.(2023·北京,19,12分,难度★★★)二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物,筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制,对创制高产优质新品种意义重大。 (1)我国科学家用诱变剂处理野生型油菜(绿叶),获得了新生叶黄化突变体(黄化叶)。突变体与野生型杂交,结果如图甲,其中隐性性状是　　　　　。  甲 (2)科学家克隆出导致新生叶黄化的基因,与野生型相比,它在DNA序列上有一个碱基对改变,导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点(如图乙)。据此,检测F2基因型的实验步骤为:提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→　　　　　→电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为　　　　　条。  乙 (3)油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交,获得杂交油菜种子S(杂合子),使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常,其他性状与A相同,A与A1杂交,子一代仍为品系A,由此可大量繁殖A。 在大量繁殖A的过程中,会因其他品系花粉的污染而导致A不纯,进而影响种子S的纯度,导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识,且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作,获得了新生叶黄化的A1,利用黄化A1生产种子S的育种流程见图丙。 丙 ①图丙中,A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交,筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为　　　　　。  ②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降,简单易行的田间操作是　　　　　　　　　　　　　。  14.(2023·重庆,20,14分,难度★★★★)科学家在基因型为mm的普通玉米(2n=20)群体中发现了杂合雄性不育突变体,并从中克隆了控制不育性状的显性基因M(编码蛋白质M)。研究发现,突变体玉米雄性不育与花粉母细胞减数分裂异常密切相关(图1):进一步研究发现,减数分裂细胞中影响染色体联会的R蛋白量与M蛋白质有关(图2)。 图1 图2　图3 注M-Del为敲除M基因的突变体;①~⑤为依次发生的减数分裂Ⅰ或Ⅱ某时期;⑥为减数分裂Ⅱ结束后形成的子细胞;⑦为花粉及可育率。 (1)图1中③所示的时期为　　　　,⑥中单个正常细胞内染色体数目为　　　　。玉米减数分裂细胞中R蛋白量减少,植株的花粉可育率将　　　　。推测玉米突变体中M蛋白质影响减数分裂的机制为　。  (2)欲利用现有植株通过杂交方式获得种子用于M基因的后续研究,杂交亲本的基因型分别应为    　。  (3)M基因与m基因DNA序列相比,非模板链上第1 072和1 094位的两个碱基突变为A,致使M蛋白质的第358和365位氨基酸分别变为x和y(图3);按5'-3'的方向,转运x(第358位)的tRNA上反密码子第　　　　位碱基必为U。如需用定点突变方法分析M基因的两个突变位点对玉米花粉可育率的影响,可采取的分析思路为　    　。  15.(2021·河北,20,15分,难度★★★★)我国科学家利用栽培稻(H)与野生稻(D)为亲本,通过杂交育种方法并辅以分子检测技术,选育出了L12和L7两个水稻新品系。L12的12号染色体上带有D的染色体片段(含有耐缺氮基因TD),L7的7号染色体上带有D的染色体片段(含有基因SD),两个品系的其他染色体均来自H(图1)。H的12号和7号染色体相应片段上分别含有基因TH和SH。现将两个品系分别与H杂交,利用分子检测技术对实验一亲本及部分F2的TD/TH基因进行检测,对实验二亲本及部分F2的SD/SH基因进行检测,检测结果以带型表示(图2)。 回答下列问题。 (1)为建立水稻基因组数据库,科学家完成了水稻　　　条染色体的DNA测序。  (2)实验一F2中基因型TDTD对应的是带型　　　。理论上,F2中产生带型Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ的个体数量比为　　　　。  (3)实验二F2中产生带型α、β和γ的个体数量分别为12、120和108,表明F2群体的基因型比例偏离　　　　定律。进一步研究发现,F1的雌配子均正常,但部分花粉无活性。已知只有一种基因型的花粉异常,推测无活性的花粉带有　　　(填“SD”或“SH”)基因。  (4)以L7和L12为材料,选育同时带有来自D的7号和12号染色体片段的纯合品系X(图3)。主要实验步骤包括:①　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　;②对最终获得的所有植株进行分子检测,同时具有带型　　　　的植株即为目的植株。  (5)利用X和H杂交得到F1,若F1产生的无活性花粉所占比例与实验二结果相同,雌配子均有活性,则F2中与X基因型相同的个体所占比例为　　　　。  学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题十二　生物的变异 考点39　基因突变与基因重组 1.A　解析引起镰状细胞贫血的基因突变对患者有明显的负面影响,不是中性突变,A项错误。因为携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白,并对疟疾有较强的抵抗力,所以在疟疾流行区,携带者更容易存活下来,基因h会随着携带者留存下来并遗传给后代,不会在进化历程中消失,B项正确。基因h编码的血红蛋白因氨基酸替换导致蛋白质结构异常,从而使红细胞呈现弯曲的镰刀状,C项正确。基因h可影响多个性状,体现了基因和性状的关系不一定是一一对应关系,不能体现基因突变的不定向性,D项正确。 2.D　解析自由基产生后,会攻击和破坏细胞内各种执行正常功能的生物分子。自由基会攻击磷脂分子破坏生物膜;还会攻击DNA,引起基因突变;攻击蛋白质,使蛋白质活性下降,导致细胞衰老。自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用,A项正确。由题干信息可知,色氨酸可提高血清中生长素的水平:生长素通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性,增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用,所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果,B项正确。人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素,能增强癌症患者对化疗药物的响应,改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果,由此可推测患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果,C项正确。研究表明,生长素能增强癌症患者对化疗药物的响应,改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果,但生长素不能直接作为化疗药物治疗癌症,D项错误。 3.B　解析由于“发育为该子代的细胞在四分体时,1号染色体仅2条非姐妹染色单体发生了1次互换并引起了基因重组”,则正常减数分裂Ⅰ产生A1A2A1a2(A1A2a1A2)、a1a2a1A2(a1a2A1a2)两种基因组成的次级性母细胞,减数分裂Ⅱ产生基因组成为A1A2、A1a2、a1a2、a1A2或A1A2、a1A2、a1a2、A1a2的配子,由于“该子代体细胞中所有1号染色体上的显性基因数与隐性基因数相等”,从获得二倍体子代的3种机制分析,②只能得到3显1隐或3隐1显的个体,①③两种机制可以得到子代体细胞中所有1号染色体上的显性基因数与隐性基因数相等的个体,故选B项。 4.D　解析由题意可知,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会阻止组蛋白的修饰,从而启动原癌基因zfh1的表达,导致肿瘤形成,即基因型未发生变化而表型却发生了改变。因此,驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传。 5.D　解析在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,可能是由于碱基的替换造成的,属于基因突变,表明基因突变可导致癌变,A项正确。抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,使细胞癌变,表明表观遗传变异可导致癌变,B项正确。原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,属于染色体结构变异中的重复,使细胞癌变,表明染色体变异可导致癌变,C项正确。 9号和22号染色体互换片段属于染色体变异,导致原癌基因abl过度表达,使细胞癌变,表明染色体变异可导致癌变,D项错误。 6.B　解析基因突变后可能导致蛋白质的结构和功能发生改变,进而导致酶活性降低,A项正确。启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点,负责驱动基因的转录,若该酶基因启动子甲基化,可能导致该基因的转录过程无法进行,不能合成酶,B项错误。蛋白质的结构决定其功能,蛋白质的结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲、折叠方式等有关,故若该酶中一个氨基酸或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化,都可能导致该酶的空间结构发生变化进而导致功能改变,酶活性降低,C、D两项正确。 7.C　解析抑癌基因发生基因突变可能会引起细胞癌变,p53是抑癌基因之一,所以p53发生基因突变可能引起细胞癌变,A项正确。抑癌基因表达的产物会抑制细胞的生长和增殖,对细胞的生长和增殖起到调控作用,B项正确。由于circDNMT1可通过与p53表达出的蛋白质结合诱发乳腺癌,所以circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C项错误。由于circDNMT1的表达会诱发乳腺癌,所以对其进行基因编辑可用于乳腺癌的基础研究,D项正确。 8.ACD　解析根据纯合抗虫水稻和纯合易感水稻亲本6个位点的碱基序列可知,正常情况下F1 6个位点的碱基序列应该是A/G—A/G—A/G—A/G—A/G—A/G。F1自交多次得到的子代,其6个位点的碱基序列或者与纯合抗虫水稻亲本相同(A/A—A/A—A/A—A/A—A/A—A/A),或者与纯合易感水稻亲本相同(G/G—G/G—G/G—G/G—G/G—G/G),或者与F1相同(A/G—A/G—A/G—A/G—A/G—A/G)。据题表可知,抗虫水稻1位点1和位点2的碱基对与纯合抗虫水稻亲本不同,位点4~6的碱基对与纯合抗虫水稻亲本相同,推测抗虫水稻1的位点2~3之间发生过交换,A项正确。同理,推测易感水稻1的位点1~2及位点5~6之间发生过交换,B项错误。比较表中的3个抗虫个体,它们的共同点是位点3、4、5都有碱基对A—T,所以抗虫基因可能与位点3、4、5有关,抗虫基因应位于位点2~6之间,C、D两项正确。 9.D　解析乳酸与锌离子结合可以抑制蛋白甲的活性,最终加快有丝分裂后期的进程,不能说明乳酸可以促进DNA的复制,A项错误。题目中提到乳酸与锌离子结合可以抑制蛋白甲的活性,导致蛋白乙的SUMO化修饰加强,进而加快有丝分裂后期的进程,因此,较高浓度的乳酸并不会抑制细胞的有丝分裂,B项错误。无氧呼吸是指在缺氧条件下产生能量的代谢途径,发生在细胞质基质中,C项错误。根据题目描述,乳酸与锌离子结合可以抑制蛋白甲的活性,从而导致蛋白乙的SUMO化修饰加强,因此,敲除蛋白甲基因可以升高细胞内蛋白乙的SUMO化水平,D项正确。 10.D　解析原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,抑癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖,A项错误。肿瘤细胞有无限增殖的能力,B项错误。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的,C项错误。由图可知,Myc+Ras大量表达比单一基因Myc或Ras大量表达得到肿瘤小鼠的比例高,说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应,D项正确。 11.BC　解析DNA分子的多样性、特异性及稳定性是DNA鉴定技术的基础,A项正确。人染色体DNA中存在串联重复序列,串联重复序列在染色体上,属于核基因,在父母与子女之间的遗传遵循孟德尔遗传定律,B项错误。指纹图谱由串联重复序列扩增获得,串联重复序列是广泛分布于真核生物核基因组中的简单重复非编码序列,C项错误。DNA指纹图谱技术可用于亲子鉴定和医学分析,串联重复序列突变后,分离得到的指纹图谱可能会发生改变,造成亲子鉴定结论出现错误,D项正确。 12.C　解析成纤维细胞癌变后变成球形,遗传物质发生改变,其结构和功能也会发生相应改变,A项正确。大多数癌症的发生是多个原癌基因和抑癌基因发生突变并累积的结果,基因突变的频率较低,因此癌症发生的频率不是很高,B项正确。原癌基因和抑癌基因是两种遗传效应不同的基因,所以抑癌基因不会突变成原癌基因,C项错误。乐观向上的心态、良好的生活习惯,可提高免疫细胞的机能,降低癌症发生的可能性,D项正确。 13.B　解析干细胞受到致癌因子的影响,发生累积性基因突变,其DNA发生了改变,以DNA为模板转录形成的mRNA发生改变,以mRNA为模板翻译形成的蛋白质同样发生了改变,但其DNA半保留的复制方式并未发生改变,B项正确。 14.A　解析根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体模板链上碱基组合如下图所示: 由于女儿表型是正常的,所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A,结合女儿DNA上的基因,可以推测母亲同源染色体模板链的碱基如下: 父亲同源染色体模板链的碱基如下: 因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变,即: 15.C　解析由图可知,长期吸烟的男性人群中,不吸烟、30岁戒烟、50岁戒烟、长期吸烟的男性随年龄的增大,肺癌死亡累积风险依次升高,即年龄越大肺癌死亡累积风险越高,A项正确。烟草中含有多种化学致癌因子,由图可知,若不吸烟或越早戒烟,可被诱导为肺癌的概率越低,B项正确。原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,因此肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂不会失控,C项错误。细胞癌变后,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,黏着性降低,易在体内分散和转移,D项正确。 16.C　解析若基因突变引起LDL受体缺失,则LDL不能将胆固醇运进细胞,导致血浆中的胆固醇含量升高,A项正确。由于密码子的简并性等原因,若PCSK9基因发生突变,可能不影响血浆中LDL的正常水平,B项正确。基因突变引起PCSK9蛋白活性降低时,LDL受体在溶酶体中的降解减少,细胞表面的LDL受体增多,运进细胞的胆固醇增多,导致血浆中胆固醇含量降低,C项错误。若编码apoB-100的基因失活,则载脂蛋白apoB-100减少,与血浆中胆固醇结合形成LDL减少,进而被运进细胞的胆固醇减少,血浆中的胆固醇含量升高,D项正确。 17. 答案(1)碱基序列 (2)不定向 (3)抑制 (4)①Ⅳ组粗提液浓度高于Ⅲ组,更多的野生型孢子的萌发受抑制,而M+株因高产抗生素M可能具有更强的耐受性,从而更容易存活。　②AD 解析 (1)基因突变是指 DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。紫外线和亚硝酸分别作为物理因素和化学因素,均通过改变DNA的碱基序列,诱发基因突变。 (2)基因突变具有低频性、不定向性和随机性等特点,在突变体中M+株的占比低,说明突变体有多种类型,体现了基因突变的不定向性。 (3)由曲线可知,随粗提液浓度升高,野生型孢子的萌发率逐渐降低直至为0,说明粗提液对野生型孢子的萌发有抑制作用。 (4)①由曲线图可知,粗提液浓度越高,对野生型孢子萌发的抑制作用越强。由表中信息可知,在一定范围内,同浓度的粗提液对野生型孢子的抑制作用强于对M+株,M+株对于粗提液具有更强的耐受性。Ⅳ组的M+株占比远高于Ⅲ组,说明在此浓度的粗提液作用下,更多的野生型孢子无法萌发,而M+株因高产抗生素M可能具有更强的耐受性,从而更容易存活。 ②由题图可知,培养基中粗提液浓度为10 mL/100 mL时,野生型孢子萌发率为0,Ⅴ组粗提液浓度为12 mL/100 mL,因此Ⅲ组中有野生型菌落,Ⅴ组中没有野生型菌落,A项正确;因基因突变具有不定向性,Ⅲ组和Ⅴ组中都可能有M产量未提高的突变体菌落,B项错误;当培养基中粗提液浓度为10 mL/100 mL时,野生型孢子萌发率为0,即Ⅴ组、Ⅵ组中全部为突变体,由表格信息可知,Ⅴ组M+株占比小于Ⅲ组,说明与Ⅲ组相比,诱变处理后的孢子悬液中更多的M+株个体在Ⅴ组中被抑制,C项错误,D项正确。 18. 答案(1)缺失　(2)1　3　1∶1　(3)产生了简并密码子(同义突变)　(4)9∶7　①有　②有 解析 (1)由电泳结果图可以看出,泳道2(WT,纯合体)有1 960 bp;泳道1(突变体Cer1)有1 100 bp,说明C基因突变为c基因发生了碱基对的缺失。 (2)突变体Cer1为cc,纯合野生型为CC,则F1为Cc,F1与突变体Cer1杂交后代中Cc∶cc=1∶1,电泳检测PCR产物,可以分别得到与如题图泳道1和泳道3中相同的带型,两种类型的电泳带型比例为1∶1。 (3)编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T,但氨基酸序列没有发生变化,原因是密码子具有简并性。 (4)由题目所给信息“D基因位于另一条染色体上”可以推出,C/c、D/d2基因位于两对同源染色体上,其遗传遵循基因的自由组合定律,因此CCDD与ccd2d2个体杂交,F1为CcDd2,表型为野生型,F1(CcDd2)自交,F2野生型与突变型的比例为C_D_∶(ccD_+C_d2d2+ccd2d2)=9∶7。Ccd2d2含有C基因无D基因,C基因可以使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸;CCDd2含有C基因和D基因,D基因是16-羟基棕榈酸合成蜡质过程必需的,因此有颖壳蜡质。 19. 答案(1)碱基替换　不能 (2)核糖核苷酸　磷酸二酯 (3)核糖体　细胞骨架　空间结构 (4)磷脂双分子层　主动运输　TMEM175蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的H+转运到细胞质基质中,进而使溶酶体中的pH下降,而pH会影响酶的活性,从而影响溶酶体的消化功能 (5)TMEM175蛋白结构的改变导致无法行使正常的功能,即使得溶酶体中的H+无法转运到细胞质基质,导致溶酶体中的pH下降,影响了溶酶体中相关酶的活性,导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解,进而聚积致病 解析 (1)根据帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸可知,帕金森综合征患者患病的根本原因是正常基因发生了碱基的替换,从而引起所编码的蛋白质的改变。由于神经元是体细胞,体细胞中发生的基因突变不能遗传。 (2)mRNA是转录的产物,而转录是以DNA的一条链为模板,以核糖核苷酸为原料,按照碱基互补配对的原则,在RNA聚合酶的作用下催化形成磷酸二酯键,不断延伸合成mRNA。 (3)mRNA通过核孔转移到细胞质中,与核糖体结合,合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成,再由囊泡包裹沿着细胞质中的细胞骨架由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的空间结构改变,从而影响TMEM175蛋白的功能,进而表现出患病症状。 (4)通过基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示,溶酶体膜的磷脂双分子层对H+具有屏障作用。图1中溶酶体内H+浓度高于溶酶体外,同时还需要溶酶体膜上的H+转运蛋白的协助,所以膜上的H+转运蛋白将H+以主动运输的方式运入溶酶体,使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出,维持溶酶体内pH约为4.6。据图2分析,TMEM175蛋白变异导致TMEM175蛋白不可以将H+运出,使得溶酶体内pH小于4.6,从而使溶酶体内酸碱度发生改变,导致溶酶体功能的改变。 (5)综上推测,TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因,结合图示可推测,TMEM175蛋白结构改变导致无法行使正常的功能,即使得溶酶体中的H+无法转运到细胞质基质,导致溶酶体中的pH下降,影响了溶酶体中相关酶的活性,导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解,进而聚积致病。 20. 答案(1)—∕αW(或αW∕—)　(2)非缺失型　(3) (4)3/8 解析 (1)由电泳结果可知,祖母含有1.7 kb和1.4 kb的条带,表明有 α2基因,无α2基因,则为缺失型变异,记为—/α,而母亲也含有1.7 kb和1.4 kb的条带,但是母亲含有一个单碱基替换突变,所以基因型记录为—/αW(或αW/—)。(2)正常基因标记为α,如果缺失 α2基因,则为—,由电泳结果可知,患者含有1.7 kb和1.4 kb的条带,且患者确携带一罕见 α2基因变异,将该变异基因记录为αX,所以αX属于碱基替换型突变,而非缺失型变异,所以属于非缺失型变异。(3)由于妹妹的基因型为αX∕αW,则证明有两个 α2基因,所以没有发生缺失型变异,有 α2基因则只有1.7 kb的条带,没有1.4 kb的条带,电泳图谱见答案。(4)患者基因型为—/αX,妹妹基因型为αX/αW,母亲基因型为—/αW,依据患者父亲基因电泳检测结果进行分析,可推导出其基因型为—/αX,那么哥哥可能的基因型及比例为—/—∶—/αX∶—/αW∶αX/αW=1∶1∶1∶1,则产生的配子及比例为—∶αX∶αW=2∶1∶1,若与基因型为—/αW的女性婚配,则该女性产生的配子及比例为—∶αW=1∶1,那么二者产生基因型为—∕αW的孩子的概率为(1/2)×(1/2)+(1/2)×(1/4)=3/8。 21. 答案(1)2/9　(2)243　谷氨酰胺　基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄　(3)Ⅲ　(4)能　突变型1和突变型2杂交后,只有突变型2表现为隐性突变,子代才可能出现黄色叶植株与绿色叶植株各占50% 解析 (1)基因C1纯合幼苗期致死,相当于显性纯合致死,杂合子自交淘汰显性纯合个体,F1中CC∶CC1=1∶2,F2中CC∶CC1=3∶2,3/5CC自交产生的子代均为绿色,2/5CC1自交产生1/10CC、1/5CC1、1/10C1C1,其中1/10C1C1致死,所以F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)由于三个碱基决定一个氨基酸,因此第727位碱基前共有242个密码子,说明第727位碱基对应第243个密码子的第一位,由于是编码序列,密码子由GAG突变为CAG,对应的氨基酸由谷氨酸变为谷氨酰胺。基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄。(3)突变体为杂合子,被限制酶处理后应该有三种类型的DNA片段,因此结果为Ⅲ。(4)若突变型2为显性突变,突变型2(CC2)与突变型1(CC1)杂交,子代表型及比例为黄∶绿=3∶1,与题意不符。只有突变型2为隐性突变,突变型1和突变型2杂交子代才可能出现黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。 考点40　染色体变异 1.A　解析由题意可知,该变异株产生的雌配子中,“n”型∶“n+1”型=1∶1,雄配子中,“n”型∶“n+1”型=2∶1,所以自交子一代中,二倍体(2n)∶ 三体(2n+1)∶ 四体(2n+2)=2∶3∶1,又因为四体(2n+2)细胞无法存活,所以子一代中,二倍体(2n)∶三体(2n+1)=2∶3,三体变异株的比例约为3/5。 2.BD　解析新热带木本竹(BBCC,含4个染色体组)与温带木本竹(CCDD,含4个染色体组)杂交,F1含4个染色体组,是四倍体,不是六倍体,A项错误。染色体数目变异属于可遗传变异,竹子的染色体数目变异可遗传,B项正确。生物进化的基本单位是种群,这四种类群的竹子不是一个种群,不能共同组成进化的基本单位,C项错误。化石是研究生物进化最直接的证据,竹子化石为研究其进化提供直接证据,D项正确。 3.A　解析题图中照片显示F1花粉母细胞包括14个四分体,7条单个染色体,由于每个四分体是1对同源染色体,所以14个四分体是28条染色体,再加上7条单个染色体,该细胞共有35条染色体,体细胞与花粉母细胞染色体数目相同,A项错误。由于六倍体小麦减数分裂产生的配子有3个染色体组,四倍体小麦减数分裂产生的配子有2个染色体组,因此受精后形成的F1体细胞中有5个染色体组,会出现部分染色体以单个染色体的形式存在的情况,B项正确。F1体细胞中有5个染色体组,同源染色体联会配对时会出现联会紊乱,无法形成正常配子,故F1的育性低于亲本,C项正确。由题意可知,六倍体小麦和四倍体小麦能够进行有性杂交获得F1,说明二者有亲缘关系,D项正确。 4.AC　解析据F1表型及比例可知,直翅对弯翅为显性。在实验①中,F1中翅型在雌、雄个体中表现不一致,雌性只有直翅,雄性个体中直翅∶弯翅=3∶1,说明相关基因的遗传与性染色体有关,即甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端,基因型为AXAY,可产生AXA、Y、AY、XA四种数量相等的雄配子,正常雌果蝇的基因型为AaXX,产生AX、aX两种数量相等的雌配子,雌、雄配子结合,即可出现实验①的结果,A、C两项正确。实验②中F1的表型与性别无关,说明乙中含基因A的1条染色体移接到了非同源常染色体上,其基因型为A0a0,产生四种配子,Aa、A0、0a、00,当雌果蝇的基因型为Aa00时,产生A0、a0两种配子,F1才会出现表中的结果,B、D两项错误。 5.C　解析染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型,果蝇X染色体上的6A片段发生重复时,复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”,该变异属于染色体结构变异中的重复。 6.B　解析由题干可知,多花报春为二倍体植物,且每个染色体组均含9条染色体,故其芽尖细胞染色体含有2×9=18(条),其芽尖细胞有丝分裂后期染色体数目会加倍成36条,A项正确。A、B分别代表两个远缘物种的1个染色体组,F1植株中含有9对异源染色体,高度不育,无法产生正常的配子,B项错误。利用秋水仙素或低温处理F1幼苗,均可使其染色体数目加倍,获得丘园报春,C项正确。丘园报春为异源四倍体,含有36条染色体,减数分裂过程中能形成18个四分体,D项正确。 7.C　解析由图可知,燕麦起源于燕麦属,燕麦属分别进化产生A/D基因组和C基因组的不同燕麦属生物,进而经过杂交和染色体加倍形成燕麦,即燕麦是起源于同一祖先的异源六倍体,A项错误。由AA和CCDD杂交后得到的是ACD,再经过染色体数目加倍后形成了AACCDD的燕麦,B项错误。燕麦多倍化过程中,发生的变异类型主要是染色体数目变异,该变异类型是可遗传变异,C项正确。根据图示,燕麦中A和D基因组由同一种祖先即A/D基因组祖先进化而来,因此A和D基因组同源性大,D和C同源性小,D项错误。 8.B　解析该果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体发生倒位的区段位于探针识别区段,倒位后该区段一部分位置不变,另一部分位于着丝粒另一侧。因为DNA探针可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号,故该DNA探针可以与着丝粒两侧的探针识别区段(部分区段)结合,形成两个杂交信号。另一条Ⅱ号染色体正常,只在着丝粒一侧形成一个杂交信号。 9.B　解析若相关基因位于X染色体上,用B、b表示,白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交,子代中雌蝇为红眼,雄蝇为白眼,可判断果蝇红眼对白眼为显性,A项正确。亲代白眼雌蝇正常情况下产生1种类型的配子,即Xb。根据杂交实验结果,还可以产生白眼雌果蝇和红眼雄果蝇,基因型分别为XbXbY和XBO,故亲代白眼雌果蝇还产生了XbXb和O配子,共3种类型,B项错误。由题图可知,基因型为XXY的个体为雌性,具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性,C项正确。例外子代的出现是源于母本减数分裂异常,出现了不含X染色体的卵细胞或含有两条X染色体的卵细胞,D项正确。 10.D　解析含有M的个体同时含有s基因,即雄性个体均表现为灰色,雌性个体只含有m,故表现为黑色,因此所有个体均可由体色判断性别,A项正确。含有Ms基因的个体表现为雄性,基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因,而两个雄性个体不能杂交,B项正确。亲本雌性个体产生的配子为mX,雄性亲本产生的配子种类及比例为1/4MsX、1/4MsO、1/4mX、1/4mO(O表示不含X染色体),子一代为1/4MsmXX、1/4MsmXO、1/4mmXX、1/4mmXO(致死),即雄性个体为1/2XXY'(MsmXX)、1/2XY'(MsmXO),雌性个体为mmXX,把性染色体和常染色体分开考虑,只考虑性染色体,子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/4O,雌性个体产生的配子只含有X,子二代为3/4XX、1/4XO;只考虑常染色体,子二代为1/2Msm、1/2mm,把性染色体和常染色体综合考虑,子二代为3/8MsmXX、1/8MsmXO、3/8mmXX、1/8mmXO(致死),即雄性个体为3/4XXY'(MsmXX)、1/4XY'(MsmXO),即雄性个体中XY'所占比例由1/2变为1/4,逐代降低,雌性个体所占比例由1/3变为3/7,逐代升高,C项正确,D项错误。 11.C　解析由题干信息可知,大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上,这两对等位基因不能自由组合,正常情况下杂合子只能产生两种类型的配子,若发生了染色体易位,可产生四种类型的配子,如图C,相应个体测交,后代可表现出类似自由组合的比例。 12. 答案(1)符合 　1/8　 (2)AaaBb和aaabB　解析①　蓝花∶白花=5∶3 (3)染色体片段位置颠倒　aaBB或aaBB　解析F1/F2(或R1/R2) 解析 (1)据实验一分析,F2的性状分离比为9∶3∶3∶1的变式,可知A、a和B、b的遗传符合自由组合定律。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B;另外,只要有酶A或酶B存在,就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质,无蓝色素时植物的花为白花。可知蓝色植株的基因型为A_B_(途径①)、aabb(途径②),实验一的F2中,蓝花植株纯合子(AABB、aabb)的占比为1/16+1/16=1/8。 (2)已知实验二的杂交组合为AaBb(诱变)(♂)×aabb(♀),且被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。该三体蓝花植株(同时存在A、B,或同时无A、B)仅基因A或a所在染色体多了1条,其3种可能的基因型有AAaBb、AaaBb和aaabb,其中AAaBb、aaabb是由于亲本减数分裂Ⅱ姐妹染色单体未分离导致,AaaBb是由于亲本减数分裂Ⅰ同源染色体未分离导致。选择用三体蓝花植株自交,若亲本减数分裂Ⅰ同源染色体未分离导致的基因型为AaaBb三体蓝花植株自交,产生的配子关于B/b的基因型及比例为B∶b=1∶1,则自交后代关于B/b的表型及比例为B_∶bb=3∶1。产生的配子关于A/a的基因型及比例为A∶aa∶Aa∶a=1∶1∶2∶2,求子代表型及比例列棋盘格如下: 　 　♂配子 ♀配子　　 1/6A 1/6aa 2/6Aa 2/6a 1/6A 1/36AA 1/36Aaa 2/36AAa 2/36Aa 1/6aa 1/36Aaa 1/36aaaa 2/36Aaaa 2/36aaa 2/6Aa 2/36AAa 2/36Aaaa 4/36AAaa 4/36Aaa 2/6a 2/36Aa 2/36aaa 4/36Aaa 4/36aa 根据棋盘格可推知子代表型及比例为(A_、A__、A___)∶(aa、aaa、aaaa)=3∶1。则子代蓝花比例为3/4×3/4+1/4×1/4=10/16,即子代蓝花∶白花=5∶3。同理可求另外两种基因型个体自交后代表型及比例。所以若蓝花∶白花=5∶3,则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ;否则,发生在减数分裂Ⅱ。用三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交,基因型为AAaBb、AaaBb的三体蓝花植株测交,子代均为蓝花∶白花=1∶1,结果相同,无法判断被诱变亲本染色体不分离发生的时期是减数分裂Ⅰ还是减数分裂Ⅱ。 (3)据电泳图可知,有些引物组合未扩增出条带,应该是染色体片段位置颠倒,导致一对引物结合到DNA的同一条模板链上,未出现扩增条带。使用F2/R1引物时丙出现和甲相同的扩增条带,说明丙的基因型中含有B基因,丙为白花植株,所以其基因型可能为aaBB或aaBb,使用引物F2/R1时乙未出现电泳条带,使用引物F2/R2时乙出现了电泳条带,则说明发生染色体片段位置颠倒的部位在F2和R2之间对应的DNA片段,如下图所示。 若要通过PCR确定丙的基因型中是否含有b基因,还需选用的1对引物是F1/F2(或R1/R2),如果出现电泳条带,说明丙的基因型是aaBb。 13. 答案(1)HhG+G-　近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合的可能性增加　染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上　(2)HhG+G+、HhG+G-　④ (3)乙　乙的H基因敲除后表达受TM试剂调控 解析 (1)由于题述雌性小鼠H基因条件敲除,故其基因型为HhG-G-;雄鼠导入了G酶基因,故其基因型为HHG+G-。要想最快繁殖两代就可以获得H基因条件敲除小鼠,需用二者杂交得到的后代中符合要求的F1(基因型为HhG+G-)进行繁殖。近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合的可能性增加,从而导致后代患隐性遗传病的风险增大,小鼠后代生存和生育能力下降。正常的G酶基因应位于6号染色体上,而由于8号染色体上也含有部分G酶基因序列,故可以判断这种变异是染色体片段从6号染色体移接到8号非同源染色体上导致的。 (2)由图2可知,③含有H基因、h基因、G酶基因,故其基因型为HhG+G+、HhG+G-。结合图1和图2,①只含有h基因,仍正常表达H蛋白,②③都含有H基因,可正常表达H蛋白,④含有h基因和G酶基因,TM试剂激活G酶可剪切LX序列,使h基因异常,无法表达H蛋白,故检测H蛋白水平为0的是④。 (3)若将H基因完全敲除,则该动物不受TM试剂调控,无法用于研究缺失H蛋白导致该病发生的机制。患者在一定年龄会表现出智力障碍,该病与H蛋白表达下降有关,由题干和题图可知,乙的H基因敲除后表达受TM试剂调控,故选择H基因条件敲除鼠乙。 考点41　生物变异在育种中的应用 1.D　解析以PCR产物电泳结果图形式显示杂交实验中亲本和子代的基因型,要求学生根据图示信息进行分析,进而转化得出各种电泳结果对应的基因型,再据此分析相关的遗传学问题,考查对信息的获取和加工处理的关键能力,以及运用遗传规律解决新问题的创新能力。由于不知显隐性关系,设题图中自上至下4条带分别代表基因A、a、B、b,则F1的基因型为AaBb,①和②的基因型分别为AaBB和Aabb,③和⑤的基因型分别为AABb和AABB,在F2中分别占1/8和1/16,A项正确。F2有9种基因型,除题图中的基因型外,还有aaBb,其PCR产物电泳结果会有3条带,B项正确。⑦的基因型为aabb,③与⑦杂交子代的基因型有Aabb和AaBb 2种,而②和⑧的基因型分别为Aabb和AaBb,C项正确。①自交子代的基因型及所占比例为1/4AABB、1/2AaBB和1/4aaBB,与④电泳结果相同的占1/4,D项错误。 2.C　解析多倍体植物一般具有茎秆粗壮、营养物质丰富的优点,所以相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆更粗壮,块茎更大,A项正确。植物进行无性繁殖,可保持母体的优良性状,因此选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状,B项正确。Gggg个体的精原细胞经间期复制之后基因型为GGgggggg,减数第一次分裂后期同源染色体分离,非同源染色体自由组合,不考虑互换,所以GG会移向同一极,故Gggg个体产生的次级精母细胞含有2或0个G基因,C项错误。若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,产生的配子为1/6 GG、4/6 Gg、1/6 gg,由题干已知只有存在G基因才能产生直链淀粉,故子代中产直链淀粉的个体占1-(1/6)×(1/6)=35/36,D项正确。 3.ABC　解析花粉细胞含有一个完整的染色体组,花药壁细胞含有两个染色体组,都含有该生物生长、发育、繁殖的全部遗传信息,均具有全能性,A项正确。愈伤组织再分化过程中,如果细胞分裂素和生长素同时使用,且生长素比例较高,有利于根的分化、抑制芽的形成,如果同时使用,且细胞分裂素比例较高,有利于芽的分化、抑制根的形成,所以培养基中生长素和细胞分裂素的比例将影响愈伤组织再分化的方向,B项正确。单倍体幼苗细胞含有的染色体数目减半,因此镜检根尖分生区细胞的染色体,可鉴定出单倍体幼苗,C项正确。秋水仙素处理单倍体幼苗,所得植株的细胞中染色体数目一般是16,若细胞处于有丝分裂后期,染色体数目为32,D项错误。 4.C　解析由绿茎株中绝大多数雄性不育,紫茎株中绝大多数雄性可育,可推测控制绿茎(a)和雄性不育(f)的基因位于一条染色体上,控制紫茎(A)和雄性可育(F)的基因位于一条染色体上,因此,绿茎可以作为雄性不育材料筛选的标记,A项错误。控制缺刻叶(C)、马铃薯叶(c)与控制雄性可育(F)、雄性不育(f)的两对基因位于非同源染色体上,且两对基因独立遗传,由此可知,子代雄性可育株中,缺刻叶与马铃薯叶的比例约为3∶1,B项错误。由基因A和基因F位于一条染色体上,基因a和基因f位于一条染色体上可知,子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1,C项正确。出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是减数分裂Ⅰ前期同源染色体上非姐妹染色单体互换的结果,D项错误。 5.C　解析甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻,但不抗稻瘟病(rr),乙品种水稻抗稻瘟病(RR),两者杂交,子代为具有许多优良性状、抗稻瘟病的杂合子(Rr),若让其不断自交,每代均选取抗稻瘟病植株,则得到的子代为抗稻瘟病,但其他性状不一定是优良性状的纯合子,①不合理。将甲与乙杂交,所得F1均抗稻瘟病,F1与甲回交,选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交,依次重复多代,可得到具有其他许多优良性状的纯合品种水稻,但抗稻瘟病植株可能为纯合子或杂合子,再将选取的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株,可得到抗稻瘟病并保留甲自身优良性状的纯合新品种,②合理。将甲与乙杂交,取F1的花药离体培养获得单倍体,再诱导染色体数目加倍为纯合二倍体,从中选取抗稻瘟病且具有其他许多优良性状的纯合植株,为所需新品种,但只选取抗稻瘟病植株,不能保留甲的所有优良性状,③不合理。甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻,向甲转入抗稻瘟病基因,则抗稻瘟病性状相当于杂合,对转入成功的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株,可获得所需抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种,④合理。综上所述,C项符合题意。 6.A　解析生殖隔离是指在自然条件下,由于生物之间不能交配或者交配后不能产生可育后代的现象。由题可知,将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上,获得的葡萄中没有种子即不能获得可育后代,可判断二者间存在生殖隔离,A项正确。涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上的爬山虎花粉不能引起葡萄果实发生基因突变,而是促使葡萄产生生长素,促进子房发育成无子葡萄,B项错误。这种无子葡萄是经生长素作用产生的,其细胞中遗传物质未发生改变,所以该无子葡萄经无性繁殖产生的植株在自然条件下结有子果实,C项错误。无子葡萄的果肉细胞是由母本子房壁细胞经有丝分裂和分化形成,而母本葡萄是二倍体,所以无子葡萄的果肉细胞含两个染色体组,D项错误。 生物之间无法交配、不能完成受精或杂种不活、杂种不育等都属于生殖隔离。 7.D　解析由题可知,P、H基因为细胞质基因,遗传时遵循母系遗传,①(P)dd(雄性不育)和②(H)dd(雄性可育)杂交时,①只能作母本,因此杂交后代基因型为(P)dd,表现为雄性不育,A项正确。②(H)dd(雄性可育)、③(H)DD(雄性可育)、④(P)DD(雄性可育)为纯合子,自交后代基因型不变,均为雄性可育,B项正确。①(P)dd(雄性不育)和③(H)DD(雄性可育)杂交,子一代为(P)Dd,表现为雄性可育,子一代自交后代为(P)DD(雄性可育)、(P)Dd(雄性可育)、(P)dd(雄性不育),出现性状分离,故需年年制种,C项正确。①和③杂交后代(P)Dd(雄性可育)作父本,②和③杂交后代(H)Dd作母本,二者杂交后代为1/4(H)DD、1/2(H)Dd、1/4(H)dd,都为雄性可育,D项错误。 8.AD　解析题图中L、M、N表示3个不同的染色体组,所以两亲本和F1都含有四个染色体组,且由受精卵发育而来,均为多倍体,A项正确。减数第一次分裂前期同源染色体两两配对,联会形成四分体,B项错误。F1的染色体组成为LMMN,MM两个染色体组含有同源染色体,可发生联会,故MM分离进入到不同的配子中, LN可能分开,也可能在一起,所以F1产生的配子为M和LNM或LM和MN,无法产生LN, C项错误。从题图可知,在选育产生的后代中,都含有两个M染色体组,说明F1两个M染色体组能稳定遗传给后代,D项正确。 9.C　解析簇毛麦与普通小麦是两个不同物种,它们之间存在生殖隔离,A项正确。将杂种幼胚离体培养,产生愈伤组织,进而获得含28条染色体的大量杂种植株,运用了植物组织培养技术,培养过程中幼胚细胞经过脱分化和再分化,B项正确。杂种植株中来自簇毛麦的染色体没有同源染色体,在减数分裂时染色体不能正常联会,C项错误。杂种植株的染色体加倍后,在减数分裂时染色体能正常联会,因而能产生可育植株,D项正确。 10.A　解析由题干信息可知,白菜型油菜是二倍体,有两个染色体组,Bc是由该油菜未受精的卵细胞发育形成的,其成熟叶肉细胞中只有一个染色体组,A项错误。以Bc为材料通过诱导(用秋水仙素或低温处理)使其染色体加倍,从而培育出纯合的符合要求的二倍体白菜型油菜,与杂交育种相比,该方法能明显缩短育种年限,B、C两项正确。Bc是单倍体,只有一个染色体组,自然状态下不能进行减数分裂,不能产生配子,因此Bc高度不育,D项正确。 11. 答案(1)9∶9∶6∶8　11/32 (2)让栽培稻1和栽培稻2杂交,观察后代颖壳表型。若后代颖壳全为黄色,说明两者的突变来自同一个基因;若后代颖壳出现黑色,说明突变来自不同基因。 (3)碱基缺失(或缺失突变)　碱基替换(或点突变)　转录出的mRNA终止密码子提前出现(或翻译提前终止),合成的肽链缩短(或功能异常) 解析 关键信息:显性基因C、R、A独立遗传,隐性等位基因无色素合成效应;色素合成途径为浅绿色前体物质→黄绿色色素(基因C控制酶Ⅰ)→棕红色色素(基因R控制酶Ⅱ)→紫色色素(基因A控制酶Ⅲ)。 (1)将CcRrAa与CcRraa杂交拆分为三对基因分别分析。Cc×Cc产生3/4C_、1/4cc;Rr×Rr产生3/4R_、1/4rr;Aa×aa产生1/2Aa、1/2aa。紫色(C_R_Aa)比例为(3/4)×(3/4)×(1/2)=9/32,棕红色(C_R_aa)比例为(3/4)×(3/4)×(1/2)=9/32,黄绿色(C_rr__)比例为(3/4)×(1/4)×1=3/16=6/32,浅绿色(cc____)比例为(1/4)×1×1=1/4=8/32,紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为9∶9∶6∶8。自交子代的颖壳颜色持续保持不变的个体为纯合子。cc个体(占1/4)表型稳定为浅绿色,CCrr个体(占1/16)表型稳定为黄绿色,CCRRaa个体(占1/32)表型稳定为棕红色,故F1中颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为11/32。 (2)若两个黄色颖壳突变类型的突变来自同一个基因(设该基因为B/b,野生型为B,黄色突变基因均为b),则杂交后代基因型为bb,颖壳表型为黄色;若突变来自不同基因(设栽培稻1突变基因是b1,栽培稻2突变基因是b2,野生型对应基因为B1、B2),则杂交后代基因型为B1b1B2b2,后代会表现出黑色颖壳。 (3)与野生稻相比,栽培稻2的PCR扩增片段电泳条带位置不同且片段变短,推测是Bh基因发生碱基缺失,导致基因结构改变,颖壳表现为黄色。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致,但测序结果有差异,说明是Bh基因中的DNA序列发生碱基替换(或点突变)。碱基替换后,转录出的mRNA上终止密码子提前出现,导致翻译过程提前终止,合成的肽链缩短、功能异常,最终颖壳表现为黄色。 12. 答案(1)提高突变率　随机性和不定向性 (2)弱簇生稻∶非簇生稻=1∶1 (3)在稻穗发育阶段,BRD3蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低,导致簇生表型形成　杂合子具有部分正常的BRD3蛋白,使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间,导致弱簇生表型出现 (4)用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种,将簇生表型引入其他品系 解析 (1)由题干“用叠氮化钠(NaN3)处理簇生稻(三粒一簇)种子,获得大量诱变株(M1)”可知,用NaN3处理簇生稻种子能提高突变率。基因突变的随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位;不定向性是指一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。所以M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系,说明基因突变具有随机性和不定向性的特点。 (2)簇生稻与非簇生稻杂交,得到的F1为杂合子,表现为弱簇生;F1自交,F2中的弱簇生稻依然为杂合子。因此,根据基因的分离定律,弱簇生稻与非簇生稻杂交,后代的表型及比例为弱簇生稻∶非簇生稻=1∶1。 (3)非簇生稻突变株中,BRD3蛋白失活,在稻穗发育阶段,非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻,由此可知,在稻穗发育阶段,BRD3蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低,导致簇生表型形成。杂合子具有部分正常的BRD3蛋白,使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间,导致弱簇生表型出现,因此F2性状数量比是1∶2∶1,而不是3∶1。 (4)一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关,若簇生稻穗粒数增多,但粒重与非簇生稻基本相同,利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路可为:用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种,将簇生表型引入其他品系。 13. 答案(1)黄化叶　　(2)用限制酶B处理　　3 (3)①50%　　②在开花前把田间出现的绿叶植株除去 解析 (1)F1野生型油菜进行自交,F2中既有野生型又有黄化叶,由此可以推测黄化叶是隐性性状。 (2)由题可知,与野生型相比,黄化叶突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点,因此可用限制酶B处理其DNA,然后进行电泳。野生型正常基因电泳结果有一条带,黄化叶的突变基因电泳结果有两条带,则F2中杂合子电泳条带数目应为3条。 (3)①由图丙可知,A与黄花A1杂交,子一代出现的绿叶雄性不育株为杂合子,因此A植株的子代绿叶雄性不育植株与黄化A1杂交相当于测交,故筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为50%。 ②A不纯(花粉不纯)会影响种子S的纯度,为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降,应在开花前把田间出现的绿叶植株除去。 14. 答案(1)减数分裂Ⅰ中期(或MⅠ中期)　10条　降低 M蛋白质使减数分裂细胞中R蛋白减少,影响染色体联会,造成同源染色体分离异常 (2)母本(♀)Mm、父本(♂)mm (3)3(或三)　分别研究M基因两个突变位点A突变为G和两个A分别突变为G后,对花粉发育率的影响 解析 (1)从图1中的③可以看出,细胞未分裂,细胞中同源染色体排列在细胞中央,所以处于减数分裂Ⅰ中期;⑥中已经形成了4个子细胞,表示减数分裂结束,所以是减数分裂Ⅱ末期,玉米染色体数目2n=20,所以子细胞中染色体数目为10条。图2中mm、M-Del以及突变体中R蛋白含量依次降低,图1中三者花粉可育率依次降低,说明玉米减数分裂细胞中R蛋白量减少,植株的花粉可育率将降低;从图2可以看出,敲除了M基因的植株R蛋白含量增加,因此可以推测M蛋白质影响减数分裂的机制为M蛋白质使减数分裂细胞中R蛋白减少,影响染色体联会,造成同源染色体分离异常。 (2)M基因是显性基因,抑制了R蛋白的产生,导致杂合雄性不育,所以欲利用现有植株通过杂交方式获得种子用于M基因的后续研究,杂交父本只能选择基因型为mm的植株,而母本选择基因型为Mm的植株。 (3)M蛋白上的358位氨基酸对应mRNA上1072—1074位碱基,按5'-3'的方向,转运x(第358位)的tRNA上反密码子第三位对应基因上第1072位碱基,由于非模板链上第1072位碱基是A,所以模板链是T,对应mRNA为A,tRNA上即为U;用定点突变方法分析M基因的两个突变位点对玉米花粉可育率的影响,实验自变量是突变的点位,因变量是花粉可育率,因此可采取的分析思路为分别研究M基因两个突变位点A突变为G和两个A分别突变为G后,对花粉发育率的影响。 15. 答案(1)12　(2)Ⅲ　1∶2∶1　(3)分离　SD　解析(4)将L7与L12杂交得F1,F1自交得F2,在缺氮环境中种植F2　Ⅲ和α　(5)1/80 解析 (1)水稻细胞中有12对同源染色体,无性染色体,所以建立水稻基因组数据库,测12条染色体的DNA即可。(2)实验一中,L12(基因型为TDTD),带型为Ⅲ,所以F2中TDTD对应的带型也是Ⅲ。实验一是L12与H杂交,即TDTD×THTH,F2的基因型及比例为TDTD∶TDTH∶THTH=1∶2∶1。(3)实验二F2中产生带型α、β和γ的数量比不符合1∶2∶1,所以偏离分离定律。F2中带型α、β、γ对应的基因型分别是SDSD、SDSH、SHSH,其个体数量分别为12、120、108,说明带有SD基因的花粉中有部分无活性。(4)要利用L7和L12来得到X,可让L7与L12杂交得F1,F1自交得F2,然后在缺氮环境中种植F2。分子检测时同时具有带型Ⅲ(TDTD)和α(SDSD)的植株即为X植株。(5)X植株的基因型为TDTDSDSD,H植株的基因型为THTHSHSH,它们杂交后F1的基因型为TDTHSDSH,F1自交时产生的无活性花粉所占比例与实验二相同,而实验二中F2三种类型SDSD∶SDSH∶SHSH=1∶10∶9,SDSD所占比例为1/20,因此当TDTHSDSH自交时,后代出现TDTDSDSD的概率为1/4(TDTD的概率)×1/20(SDSD的概率)=1/80。 题目中信息较多,要将其化繁为简。首先写出H、L12、L7及X的基因型,再根据分离定律分析一对基因的遗传,即实验一和实验二。在此基础上将两对基因一起分析,按照自由组合定律,结合花粉的活性信息,就可做出正确解答。 学科网（北京）股份有限公司 $$