2026届高考生物一轮复习课件微点：表观遗传

高三 生物 表观遗传 一轮复习微点 教材中出现的表观遗传 在高考生物中，表观遗传是现代遗传学的重要考点，主要围绕其概念、机制、实例及与其他遗传现象的区别展开。以下是系统梳理： 一、表观遗传的概念 二、表观遗传的特征 三、表观遗传的调控机制 四、表观遗传学研究的意义 五、精选精练 一、表观遗传的概念 通俗的说，在不改变细胞内DNA遗传信息的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化，呈现出表现形式或功能的多样性。 转录加工（包括剪接）、mRNA从细胞核中输出、 信使的转录能力和稳定性、蛋白质产物在特定细胞器中的定位，以及改变蛋白质功能或稳定性的修饰都是可以调控的活动，并影响最终活性产物的量。 真核基因表达的调控 非转录DNA， 橙色； 外显子， 绿色； 内含子， 蓝色。 ①转录控制 ②RNA加工控制 ③RNA运输及定位控制 ④RNA降解控制 ⑤翻译控制 ⑥蛋白质活性控制 表观遗传的研究内容： 基因转录后的调控 基因组中非编码RNA RNA干扰 反义RNA RNA编辑等 基因选择性转录表达的调控 DNA甲基化 组蛋白密码 染色质重塑 靶基因转录起始的调控 蛋白质的翻译后修饰 组蛋白修饰 1.不变性：不发生DNA序列的变化，即生物体基因的碱基序列保持不变。如同双胞胎具有完全相同的基因，但在长大后性格、健康方面等会出现差异 2.可遗传性: 基因和表型可以遗传给后代。 （1）表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。 （2）表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。 3.可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化 4.受环境影响 5.普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 6表观遗传不遵循孟德尔遗传规律 二、表观遗传的特征 三、表观遗传的调控机制 1.DNA甲基化 2.组蛋白修饰，如组蛋白的甲基化、乙酰化等 3.染色质重塑 4.RNA调控 5.其他表观遗传机制 三、表观遗传的调控机制 1.DNA甲基化 DNMT （DNA甲基化酶） 胞嘧啶 5-甲基胞嘧啶 DNA的甲基化多发生在胞嘧啶的第5号碳原子上，形成5’—甲基胞嘧啶（5mC）。5mC主要存在哺乳动物基因组中，约占胞嘧啶总量的2%--7%，绝大多数5-mC存在于CpG二联核苷。 启动子 编 码 区 RNA聚合酶 RNA聚合酶 正常转录 启动子 编 码 区 正常受阻 RNA聚合酶 × ꝾꝾꝾ 甲基化 DNA甲基化后转录异常 三、表观遗传的调控机制 1.DNA甲基化 （a）甲基基团（CH3）被添加到双螺旋的一条链上5’-C-p-G- 3’二核苷酸对的胞嘧啶碱基的5号碳上。 CpG岛：富含CpG残基的序列，p代表磷酸盐 （b）结合激活因子阻止胞嘧啶残基甲基化。 （c）如果激活因子不再存在，CpG岛将会被甲基化； 成为甲基-CpG结合蛋白（MeCP）的阻遏物与甲基化位点结 合并关闭染色质。 三、表观遗传的调控机制 1.DNA甲基化 根据作用方式和参与反应的酶不同，甲基化多分为维持甲基化和从头甲基化。 三、表观遗传的调控机制 1.DNA甲基化 在环境和基因都一致的前提下，科学家们检测了F1小鼠的甲基化水平。 如其所愿，不同F1小鼠的甲基化水平呈现出差异。 确切来说，是Avy 基因上游调控序列的甲基化水平不同，间接影响了Avy 基因的表达。调控序列的甲基化程度越低，Avy 基因的表达量越高，小鼠毛色越黄。该结果证实了DNA甲基化在小鼠体内也发挥着（与体外）类似的调控作用，拓展了人们对“基因控制性状”的认知。这意味着在基因（碱基序列）不变的前提下，表观遗传也能导致性状的改变。 三、表观遗传的调控机制 1.DNA甲基化 案例1： Lcyc基因 植株A Lcyc基因 表达 Lcyc基因 植株B Lcyc基因 不表达 柳穿鱼性状改变的原因 甲基化 柳穿鱼花形态改变，是因为基因的部分碱基被高度甲基化 案例2： 三、表观遗传的调控机制 1.DNA甲基化 案例3：基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的，为什么发育结果不同呢？ 从外在看 因为蜂王幼虫吃的是蜂王浆，住的是大蜂巢， 从内在看，蜂王浆、大蜂巢等减少了基因甲基化，使幼虫得以发育成蜂王，而工蜂幼虫的甲基化太高只能发育成工蜂，体型、生殖能力都有差别。 蜂王 工蜂 三、表观遗传的调控机制 1.DNA甲基化 案例4：基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关。 三、表观遗传的调控机制 1.DNA甲基化 除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。 三、表观遗传的调控机制 2.组蛋白修饰，如组蛋白的甲基化、乙酰化等 三、表观遗传的调控机制 2.组蛋白修饰，如组蛋白的甲基化、乙酰化等 组蛋白修饰种类： （1）.乙酰化-- 一般与活化的染色质构型相关联，乙酰化修饰大多发生在H3、H4的 Lys 残基上。 （2）.甲基化-- 发生在H3、H4的 Lys 和 Asp 残基上，可以与基因抑制有关，也可以与基因的激活相关，这往往取决于被修饰的位置和程度。 （3）.磷酸化-- 发生与 Ser 残基，一般与基因活化相关。 （4）.泛素化-- 一般是C端Lys修饰，启动基因表达。 （5）.SUMO（一种类泛素蛋白）化-- 可稳定异染色质。 细胞核内组蛋白乙酰化与去乙酰化过程处于动态变化中。组蛋白乙酰化或去乙酰化能改变组蛋白净电荷，影响 DNA 与核小体的结合状态及核小体结构，进而激活或抑制基因转录。 组蛋白乙酰化和去乙酰化与靶基因表达关系的模式图 HAT:组蛋白乙酰化转移酶 HDAC:组蛋白去乙酰化酶 TF:转录因子 TATA框:启动子中RNA聚合酶结合位点 Ac:乙酰基 三、表观遗传的调控机制 2.组蛋白修饰，如组蛋白的甲基化、乙酰化等 三、表观遗传的调控机制 2.组蛋白修饰，如组蛋白的甲基化、乙酰化等 组蛋白容易与DNA中带负电荷的磷酸基团相互作用。组蛋白的N端不稳定，并且延伸至核小体外(“尾巴”)，容易受到不同的化学修饰。组蛋白的化学修饰有乙酰化、甲基化、磷酸化等多种形式，其中组蛋白的乙酰化和甲基化修饰对染色质的结构和基因表达影响最大。组蛋白中赖氨酸乙酰化有利于基因表达，而组蛋白不同部位的精氨酸或赖氨酸甲基化可能促进或抑制靶基因表达。 组蛋白能够通过化学修饰调控基因的转录活性。组蛋白的化学修饰称为组蛋白翻译后修饰，主要发生在核心组蛋白的某些氨基酸残基上，特别是肽链末端。 三、表观遗传的调控机制 2.组蛋白修饰，如组蛋白的甲基化、乙酰化等 组蛋白乙酰化是指组蛋白在乙酰化转移酶（ HAT）的作用下，将乙酰辅酶A的乙酰基转移到赖氨酸的sNH3+中和掉1个正电荷。 组蛋白乙酰化修饰一般与基因转录激活有关，而组蛋白去乙酰化则与基因沉默有关。 这是由乙酰化转移酶（ HAT）和组蛋白去乙酰化酶（HDAC）协调催化进行的一个可逆动态过程。 组蛋白乙酰化与去乙酰化 三、表观遗传的调控机制 2.组蛋白修饰，如组蛋白的甲基化、乙酰化等 核小体是染色质最基本的结构单位，因此，染色质的结构状态最终体现在核小体的状态。 染色质重塑是由染色质重塑复合物介导的一系列以染色质上核小体变化为基本特征的生物学过程。 DNA 甲基化、组蛋白化学修饰和组蛋白变体均可影响染色质的结构与活性状态,从而改变该染色质区域的基因的转录活性,产生表观遗传调控效应,从而使个体或细胞表现出表观遗传变异。 三、表观遗传的调控机制 3.染色质重塑 （A）结合 （B）松链 （C）重塑 八聚体转移 八聚体滑动 + ATP 重塑 复合物 染色质重塑复合物依靠水解ATP提供能量来完成染色质结构的改变,根据水解ATP的亚基不同,可将复合物分为SWI/SNF复合物、ISW复合物等,这些复合物及相关蛋白均与转录激活和抑制、DNA甲基化、DNA修复及细胞周期相关。 三、表观遗传的调控机制 ATP依赖的染色质重塑的机制 RNA干扰（RNAi）作用是生物体内的一种通过双链RNA分子在mRNA水平上诱导特异性序列基因沉默的过程。 基因沉默，主要有转录前水平的基因沉默(TGS)和转录后水平的基因沉默(PTGS)两类：TGS是指由于DNA修饰或染色体异染色质化等原因使基因不能正常转录；PTGS是启动了细胞质内靶mRNA序列特异性的降解机制。有时转基因会同时导致TGS和PTGS。 由于RNAi发生在转录后水平，所以又称为转录后基因沉默（PTGS ）。RNA干扰是一种重要而普遍表观遗传的现象。 三、表观遗传的调控机制 4.RNA调控 siRNA介导的RNAi 三、表观遗传的调控机制 4.RNA调控 【典例】miRNA是一类由基因编码的，长约22个核苷酸的单链RNA分子。在线虫细胞中，Lin-14基因的转录产物经加工后形成miRNA-miRNA双链。其中miRNA与Lin-14mRNA部分配对，使其翻译受阻（这是RNA干扰的一种机制），进而调控幼虫的正常发育模式。 问题1：miRNA如何调控Lin-14基因选择性表达？ 与Lin-14基因转录出的mRNA形成双链，阻止翻译，使其翻译水平降低。 问题2：RNA介导的基因沉默是可以遗传给子代的，这是否表观遗传，理由是？ 是 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化。 三、表观遗传的调控机制 4.RNA调控 【典例】RNA干扰是一种在转录后通过小分子RNA调控基因表达的现象。另一种干扰RNA（sRNA）通常与核酸酶等蛋白结合成诱导沉默复合体，复合体活化后与靶RNA结合，使其翻译受阻。 问题3：根据上述资料，推测沉默复合体产生RNA干扰的可能机制是？ 诱导沉默复合体中的核酸酶活化后与靶RNA结合，会使靶mRNA降解，使相应基因的翻译受阻 三、表观遗传的调控机制 4.RNA调控 除DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、和RNA调控以外，还有遗传印记、X染色体失活、转座、负突变等。 遗传印记、X染色体失活的本质仍为DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑。 三、表观遗传的调控机制 5.其他表观遗传机制 概念： 基因组在传递遗传信息的过程中，通过基因组的化学修饰（DNA的甲基化；组蛋白的甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等）而使基因或DNA片段被标识的过程。 特点： 基因组印记依靠单亲传递某种性状的遗传信息，被印记的基因会随着其来自父源或母源而表现不同，即源自双亲的两个等位基因中一个不表达或表达很弱。 不遵循孟德尔定律，是一种典型的非孟德尔遗传，正反交结果不同。 （1）. 基因组印记 三、表观遗传的调控机制 4.其他表观遗传机制 基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵细胞传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性。这种修饰常为DNA甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。 在形成早期，来自父方和母方的印记将全部被消除，父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式，但在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成，因此在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。 三、表观遗传的调控机制 4.基因组印记 上半部分是没有发生印记的基因,父亲(♂)和母亲(♀)的基因都可以按照DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则,转录出mRNA。 图片下半部分是印记基因,由于印迹是一种表观遗传事件(可以是甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等),导致了一个亲本遗传来的等位基因被沉默(红色叉)。如果来自母亲的等位基因被印记,那么只有父亲的表达,反之亦然。 （1）. 基因组印记 三、表观遗传的调控机制 4.其他表观遗传机制 【资料1】孟德尔遗传规律认为，遗传物质不论来自双亲的哪一方，都具有相同的表型效应，等位基因不会因为来源于不同的亲代而在后代中出现不同的效应，即杂合子表型一致。 【资料2】20世纪90年代，在哺乳动物中发现了奇怪的现象。科学家将胰岛素样生长因子2（Igf2）基因转移到了小鼠基因组中。Igf2基因分有功能型和无功能型两种。在转基因小鼠的子代中，如果有功能的Igf2这个基因来自于雌性，无功能的Igf2这个基因来自于雄性的杂合子小鼠。其表现与无功能的这个纯合子一样，有生长缺陷。如果无功能的Igf2来自雌鼠，有功能的Igf2来自于雄鼠，则表现正常。说明功能性Igf2基因由雄鼠或者雌鼠传给后代时，可以产生不同的表型效应。这种现象称为基因印记。 阅读资料1、2、3： 【资料3】基因印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象。研究表明DNA甲基化是引起基因印记的重要方式之一，基因印记是在配子发生过程中或个体发育过程中获得的，在下一代配子形成时基因印记会重建。 三、表观遗传的调控机制 4.基因组印记 问题：结合上述资料，判断下列关于基因印记的表述，正确的是 A.基因印记不属于表观遗传现象 B.母源、父源印记基因分别位于X、Y染色体的非同源区段上 C.在生殖细胞形成过程中，会擦除并建立新的基因印记 D.在减数分裂过程中，不发生等位印记基因分离现象 阅读资料123回答问题： 三、表观遗传的调控机制 4.基因组印记 1961年M.F.Lyon就提出了关于雌性哺乳动物体细胞的两条X染色体中会有一条发生随机失活的假说，并认为这是一种基因剂量补偿的机制。以后的研究表明在给定的体细胞有丝分裂谱系中，有一条X染色体是完全失活并呈异染色质状态，而在另一个细胞谱系中同一条X染色体又可以是活化的且呈常染色质状态。 2019年G.D.Penny等发现X染色体的Xq13.3区段有一个X失活中心( X-inaction center，Xic)，X-失活从Xic区段开始启动，然后扩展到整条染色体。 （2）. X染色体失活 三、表观遗传的调控机制 5.其他表观遗传机制 （2）. X染色体失活 三、表观遗传的调控机制 4.其他表观遗传机制 X染色体失活过程模式图 失活X染色体即为巴氏小体。 失活X染色体特点： 组蛋白H4不被乙酰化 CpG岛的高度甲基化 巴氏小体 （2）. X染色体失活 三、表观遗传的调控机制 4.其他表观遗传机制 某种猫的毛色由X染色体上的基因所决定，雄猫有2种表现型：黄色（XOY）、黑色（XBY）， 而雌猫除了黄（XOXO）、黑色（XBXB）以外，还有一种表现为黑黄相间（XOXB）的毛色。 为什么雌猫（XOXB）会呈现黑黄相间的“共显性”表型呢？科学家们发现，在早期发育过程中，胚胎细胞的确发生了染色体失活的现象。简单来说，基因型相同的多个胚胎细胞（XOXB），在经历染色体的随机失活后变成XO细胞或XB细胞（另一条染色体上的全部失活）。随着细胞分化，XO或XB黑色素细胞相间分布，因此表达出黑黄相间的表型。 （2）. X染色体失活 三、表观遗传的调控机制 4.其他表观遗传机制 事实上，XO 与XB 黑色素细胞的基因完全相同（均为XOXB），但两者所表达的性状却截然相反，离不开一个名为Xist的基因的作用。该基因的转录产物XistRNA 参与染色体中组蛋白的表观遗传修饰。在失活过程中，激活基因的组蛋白修饰被逐一除去，取而代之的是关闭基因的组蛋白修饰。其他例子也有进一步说明了这种抑制性的表观修饰是永久性的，即使胚胎细胞已分裂分化成黑色素细胞。 （2）. X染色体失活 三、表观遗传的调控机制 4.其他表观遗传机制 三、表观遗传的调控机制 4.基因组印记 表观遗传学（epigenetic）： 专门研究基因表达与功能的调控及其调控机制的遗传学分支学科。 表观遗传： 不改变DNA序列，而是通过改变染色质的结构与活性改变基因的表达与功能，并最终产生“可遗传”的个体表型的改变。 四、表观遗传学研究的意义 与表观遗传修饰异常有关的人类疾病 Rett综合症：只见于女孩的精神发育迟滞症，由X染色体上编码一种甲基结合蛋白的基因突变引起。 ICF综合症：表现不同程度的免疫缺陷，由能催化DNA从头甲基化的DNMT3B编码基因的突变所致。 ATR-X症：α-地中海贫血/智力发育迟滞，由高度重复序列区域甲基化的严重减少所致。 脆性X综合症：遗传性智力障碍， FMRI基因的(CCG)n重复序列扩展引起CCG中CpG二联核苷的甲基化。 四、表观遗传学研究的意义 1、表观遗传与疾病 DNA甲基化整体与局部的悖论 癌基因组整体甲基化水平降低 整体甲基化不足在肿瘤发生中的作用 染色体稳定性降低 基因印记丢失 癌基因激活 四、表观遗传学研究的意义 2、表观遗传与肿瘤 DNA甲基化整体与局部的悖论 抑癌基因特异性过度甲基化 被上锁的抑癌基因 抑癌基因沉默 四、表观遗传学研究的意义 2、表观遗传与肿瘤 肿瘤的抗甲基化治疗 打开锁链 解救基因 TRENDS in Pharmacological Sciences 2004 阿扎胞苷，去甲基化药物治疗高危骨增生异常综合征(MDS）、慢性粒-单核细胞白血病(CMML) 西达苯胺，是组蛋白去乙酰化抑制剂，组蛋白乙酰化后能增强包括抑癌基因在内的众多沉默基因的表达 四、表观遗传学研究的意义 2、表观遗传与肿瘤 肿瘤的抗甲基化治疗 靶向性DNA甲基化: 癌基因 自私基因 造一把专用之锁，锁定魔鬼 靶向诱导癌基因甲基化来抑制癌基因表达的方法，是通过使细胞核DNA上基因启动子区特定位点的甲基化，来抑制DNA转录从而调节基因的表达。虽然这种通过表观遗传调控理论设计的潜在药物，距离临床应用还需要更多的实验验证，但这种分子药物已经显示出了很好的应用前景和开发优势。 四、表观遗传学研究的意义 2、表观遗传与肿瘤 无论DNA甲基化水平增高还是减低，都与人的衰老过程相关。 启动子区域出现年龄相关的甲基化→动脉粥样硬化，结肠，糖尿病。 衰老细胞的甲基化水平降低，导致基因不稳定性增高，增加了肿瘤发生的危险。 四、表观遗传学研究的意义 3、表观遗传与衰老 广泛表观遗传变异 extensive epi-mutation 解决人类粮食问题 普通小麦 远缘杂交/异缘染色质渐渗/多倍体化/环境因子或基因组胁迫诱导的表观遗传变异在作物遗传改良中蕴藏着尚未被发掘的巨大潜力！ 四、表观遗传学研究的意义 2、表观遗传与作物遗传育种 无论是在生命科学史或高中生物教学中，表观遗传机制的阐明是经典遗传学的完善和补充。 一方面，对表观遗传现象的研究揭开了不完全显性、共显性等（非常规）遗传现象的神秘面纱； 另一方面，对DNA甲基化、组蛋白修饰等调控机制的阐明，有助于学生理解基因的选择性表达：为何在遗传物质相同的前提下，不同组织细胞的形态和功能却呈现出如此明显的差异。 表观遗传总结： 在肥胖/苗条表型的个体产生配子的过程中，这些表观遗传修饰大部分会通过重编程的方式被去除，但现在研究揭示可能有少量表观遗传修饰将随配子遗传给后代。 我们的基因组是很难选择的，当然我们希望从父母遗传得到一个好的基因组； 而表观基因组方面，我们是可以发挥一些作用的，多跑跑步呀，做一些健康的运动，看看书，做做题。 1．（2024·广东·考）研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于（　　） A．基因突变 B．染色体变异 C．基因重组 D．表观遗传 【答案】D 【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 【详解】由题意可知，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传，ABC错误、D正确。 五、精选精练 D 2．（2023·山东高考）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（    ） A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．0 五、精选精练 A 【答案】A 【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表观遗传的特点：①DNA的碱基序列不发生改变；②可以遗传给后代；③容易受环境的影响。 伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。 【详解】G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。 若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XGY的G基因来自于其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G基因来自于其母亲，g基因来自于其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自于其母亲，G基因来自于其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表现型可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本，G基因可以表达，因此F1中的XGXG表现为黑色；XGXg个体中G基因来自于父本，g基因来自于母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。 若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自于其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg依然是可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自于母本，g基因来自于父本，因此g表达，G不表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自于父本，g可以表达，因此该个体表现为灰色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。综合上述两种情况可知，BCD不符合题意，A符合题意。 五、精选精练 3．（2024·海南高考）某种鸟的卵黄蛋白原基因的启动子部分区域存在甲基化修饰。成熟雌鸟产生的雌激素可将此甲基化去除，雄鸟因缺乏雌激素仍保持高度甲基化。下列有关叙述正确的是（    ） A．卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达，在雄鸟中表达受到抑制 B．卵黄蛋白原基因转录出的mRNA中，含有甲基化区域序列的互补序列 C．该种雌鸟和雄鸟交配产生的雌雄后代发育成熟后，体内均无卵黄蛋白原 D．卵黄蛋白原基因的乙酰化和甲基化均可产生表观遗传现象 五、精选精练 A 五、精选精练 【答案】A 【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。 【详解】A、启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点 ，用于驱动基因的转录，分析题意可知，某种鸟的卵黄蛋白原基因的启动子部分区域存在甲基化修饰，成熟雌鸟产生的雌激素可将此甲基化去除，雄鸟因缺乏雌激素仍保持高度甲基化，卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达，在雄鸟中表达受到抑制，A正确； B、启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点 ，用于驱动基因的转录，甲基化的DNA无法转录，不能形成mRNA，B错误； C、该种雌鸟和雄鸟交配产生的雌雄后代发育成熟后，卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达，成熟雌鸟中有卵黄蛋白原，C错误； D、除了DNA的甲基化，组蛋白的甲基化和乙酰化（而非基因乙酰化）修饰也可产生表观遗传现象，D错误。 4．（2024·广西高考） 科学家通过小鼠低蛋白饮食 与正常饮食的对比实验，发现 亲代的低蛋白饮食可影响自身 基因表达（其机理如图），且 这种影响可遗传给子代。据图分析，下列说法正确的是（　　） A．自身基因表达和表型发生变化的现象，称为表观遗传 B．组蛋白甲基化水平增加，将导致相关基因表达水平降低 C．ATF7的磷酸化，将导致组蛋白表观遗传修饰水平提高 D．亲代的低蛋白饮食，会改变子代小鼠的DNA碱基序列 五、精选精练 B 五、精选精练 【答案】B 【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 【详解】A、生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传，A错误； B、除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，组蛋白甲基化水平增加，将导致相关基因表达水平降低，B正确； C、结合图示可知，ATF7 的磷酸化会抑制组蛋白的甲基化，将导致组蛋白表观遗传修饰水平下降，C错误； D、亲代的低蛋白饮食会促进ATF7 的磷酸化，进而改变组蛋白的甲基化水平，但不会导致子代小鼠的DNA 碱基序列改变，D错误。 5．（2025·江苏·高考真题）甲基化读取 蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA，引起基因 表达效应改变，如图所示。下列相关叙述 正确的是（    ） A．甲基化通过抑制转录过程调控基因表达 B．图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上 C．蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达 D．若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应 五、精选精练 B 五、精选精练 【答案】D 【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译最终合成蛋白质，从而抑制了基因的表达，导致了性状的改变。 【详解】A、观察可知，甲基化是发生在 mRNA 上，不是抑制转录过程，而是影响 mRNA 的翻译或稳定性来调控基因表达，A 错误； B、由图可知甲基化发生在 mRNA 上，mRNA 是核糖核苷酸链，不是脱氧核糖核苷酸链，B 错误； C、从图中可以甲基化的 mRNA 会降解，而蛋白 Y与甲基化的 mRNA结合后可以表达，说明蛋白Y结合甲基化的mRNA并促进表达，C 错误； D、表观遗传可以由某些碱基的甲基化或蛋白质乙酰化引起，若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应，D 正确。 6．（2024·江苏高考）图示果蝇细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是（    ） A．PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达 B．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起 C．DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录 D．图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制 五、精选精练 D 五、精选精练 【答案】D 【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表现型却发生了改变,如DNA的甲基化,甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合,故无法进行转录产生mRNA,也就无法进行翻译,最终无法合成相应蛋白,从而抑制了基因的表达。 【详解】A、PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，影响RNA聚合酶与DNA分子的结合，抑制了基因表达，A正确； B、细胞增殖失控可由基因突变（如原癌基因和抑癌基因发生突变）引起；根据题意“基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤”可知，也可由染色质结构变化引起，B正确； C、DNA和组蛋白的甲基化修饰属于表观遗传，都能影响细胞中基因的转录，C正确； D、原核细胞没有染色质，D错误。 7．（2024·甘肃高考）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（    ） A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 五、精选精练 D 五、精选精练 【答案】D 【分析】染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、易位和倒位，染色体结构变异会改变基因的数目和排列顺序进而引起生物性状的改变。 【详解】A、在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确； B、抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确； C、原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确； D、9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。 8．（2025·江苏扬州·模拟）表观遗传现象广泛存在于生物体中，下列叙述错误的是（　　） A．微小RNA（miRNA）与mRNA的结合属于表观遗传中转录后水平的调控 B．表观遗传能使生物体在碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变 C．柳穿鱼Lcyc基因甲基化导致基因突变抑制了基因的转录过程 D．吸烟会使人体细胞内DNA甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响 【答案】C 【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 【详解】A、微小RNA（miRNA）与mRNA结合，抑制翻译过程，所以属于表观遗传中转录后水平的调控，A正确； B、表观遗传就是指生物体在碱基序列不变的情况下，基因表达和表型发生可遗传变化的现象，B正确； C、柳穿鱼Lcyc基因甲基化抑制了基因的转录过程，这属于表观遗传，不属于基因突变，C错误； D、一些不良的行为习惯也会影响表观遗传，如吸烟会使人体细胞内DNA甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，D正确。 三、精选精练 C 9．（2025·辽宁·三模）RNA干扰（RNAi）是表观遗传学 的研究热点之一，RNAi中起作用的有miRNA和siRNA，RNAi 作用过程如图。科学家在研究某植物花色遗传时发现，向 紫色花植株中注入特定双链RNA，其子代开白花且检测不到 紫色素合成酶。进一步分析发现，控制该酶的基因序列未发生改变，但其mRNA含量显著降低。由图推测，下列叙述正确的是（　　） A．基因通过控制蛋白质的结构直接控制花色性状 B．siRNA形成的RISC复合体中的蛋白质可能作用并切割磷酸二酯键 C．RNAi是在转录水平上对基因表达调控的一种机制，导致靶基因沉默或表达量降低 D．花色遗传现象出现的机制是miRNA与靶mRNA结合抑制翻译 五、精选精练 B 五、精选精练 【答案】B 【分析】1、基因控制蛋白质合成包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，而翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。 2、生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 【详解】A、依题意，花色性状的表现与紫色素合成酶相关，故推断基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制花色性状，A错误； B、据图可知，siRNA形成的RISC复合体可降解目标mRNA，据此推断RISC复合体中的蛋白质可能作用并切割磷酸二酯键，B正确； C、据图可知，miRNA形成的RISC复合体结合在目的基因的mRNA上，阻碍核糖体移动，进而阻止翻译进行；siRNA形成的RISC复合体降解目标mRNA，使翻译无法进行，都是在翻译水平上对基因表达调控的一种机制，C错误； D、依题意，向紫色花植株中注入特定双链RNA，其子代开白花且检测不到紫色素合成酶，且控制紫色素合成酶的基因序列未发生改变，但其mRNA含量显著降低。据此推测，花色遗传现象出现的机制是siRNA降解目标mRNA，从而抑制翻译，D错误。 10．（24-25高三下·昆明模拟）基因组 印记是一种表观遗传现象，指某些基因的 表达与否取决于它们来自父方还是母方。 现有基因型为Aa的雌雄小鼠，由于印记的影响，有印记的a基因不能表达，无印记的A基因可正常表达。雌雄小鼠杂交产生子代，其过程如图所示，下列说法错误的是（    ） A．基因是否表达可能与基因是否发生甲基化有关 B．基因组印记可能导致基因型相同的个体表型不同 C．F1中表现为显性性状的个体占1/2 D．不能确定亲本的a基因来自其父本还是母本 五、精选精练 D 五、精选精练 【答案】D 【分析】表观遗传：指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化。DNA的甲基化：生物基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。 【详解】A、基因组印记是一种表观遗传现象，且与基因是否表达有关，可能与基因的甲基化有关，A正确； BC、据题推测，如基因型为Aa的个体，若A来自父本则不表达，a来自母本则表达，个体表现为隐性性状，若a来自父本则不表达，A来自母本则表达，个体表现为显性性状，基因型为AA或aa的个体则表现为显性或隐性，即F1中表现为显性性状的个体占1/2，B、C正确； D、据题可知，A、a这对等位基因中，来自父本的基因有印记，母本没有，所以亲本的a基因有印记，来自父本，D错误。 11．（2024·广西模拟）已知鼠的灰色 （A）与褐色（a）是一对相对性状，下图 表示A、a基因在雌雄配子产生过程中 甲基化印记不同重建结果及对小鼠等位 基因表达和传递的影响。图中黑色圆点代表甲基化，下列说法错误的是（    ） A．被甲基化的DNA片段碱基序列不会发生改变，但会影响基因表达 B．若甲基化后基因不能表达，则图中雌雄鼠杂交产生的子代中灰色：褐色=1：2 C．DNA甲基化印记重建可能与环境因素有关，会影响细胞分化的过程 D．除DNA甲基化以外，构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化也可以导致表观遗传 五、精选精练 D 五、精选精练 【答案】B 【分析】分析题图：雄配子中印记重建是：将等位基因A、a全部甲基化；雌配子中印记重建是：将等位基因A、a全部去甲基化。表观遗传是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。 【详解】A、被甲基化的DNA片段碱基序列不会改变，会影响基因的表达，A正确； B、雌鼠产生的雌配子中的A基因、a基因均未被甲基化，都能表达，而雄鼠产生的雄配子中A基因、a基因都发生了甲基化，都不能表达，因此该雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型比例为灰色：褐色=1：1，B错误； C、DNA甲基化印记重建可能会受到环境等因素的影响；DNA甲基化会影响基因的表达因此可能会影响细胞分化，C正确； D、表观遗传的调节机制有DNA修饰、组蛋白修饰、非编码RNA调控、染色质重塑、核小体定位等，表观遗传的主要原因是基因中部分碱基发生了甲基化修饰，除此之外，还有组蛋白的甲基化和乙酰化都会导致表观遗传现象，D正确。 12．（2025·黑龙江哈尔滨·模拟预测）RNA介导的基因沉默 即RNA干扰（RNAi）是当前生物学研究的热点。RNAi主要 是对mRNA进行干扰，起作用的有miRNA和siRNA，作用 机制如图。其中宿主通过siRNA的作用降解病毒基因组RNA 的过程又称为“RNAi免疫途径”。据图回答以下问题：  (1)催化过程①的酶是        ，Drosha和Dicer酶作用的化学键依次是       。 (2)Exportin5的功能是       。过程③会导致翻译过程终止，原因是      。 (3)“RNAi免疫途径”中，过程④为       过程。RISC复合体需要分子向导siRNA和AGO2蛋白协调发挥功能，siRNA作为分子向导，能特异性结合病毒基因组RNA的原理是        ，而AGO2蛋白利用自身的RNA酶活性将病毒基因组RNA降解为核苷酸碎片。病毒为了加强侵染效率，病毒蛋白可以和dsRNA和siRNA相结合。由图分析，病毒蛋白抑制“RNAi免疫途径”的机制是         （答出2点） (4)研究发现，RNA介导的基因沉默是可以遗传给子代的，这       （填“属于”或“不属于”）表观遗传，理由是       。 五、精选精练 RNA复制 RNA聚合酶 磷酸二酯键、磷酸二酯键  将前体-miRNA从细胞核转运至细胞质 RISC复合体与mRNA配对形成双链RNA，阻止核糖体移动，导致翻译终止 通过碱基互补配对原则，靶向结合病毒基因组 RNA病毒蛋白与Dicer酶和AGO2蛋白竞争结合位点，分别阻止siRNA的产生和RISC的装配  属于 基因表达改变（沉默）由RNA介导且可遗传，但未改变DNA序列 表观遗传现象普遍存在于生物体的整个生命活动过程中。 $$