内容正文:
专题9 伴性遗传与人类遗传病
考点1 基因在染色体上和伴性遗传
1. (2025山东,7,2分)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因,Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y,Ⅳ-1为纯合子的概率为( )
A.3/64 B.3/32 C.1/8 D.3/16
答案D由题意可知,Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,则Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及概率为1/2Xa1Xa3、1/2Xa2Xa3,Ⅱ-2和Ⅱ-3产生的配子基因型及概率为1/4Xa1、1/4Xa2、1/2Xa3;Ⅱ-1和Ⅱ-4的基因型均为Xa4Y,则Ⅲ-1的基因型及概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4、1/2Xa3Xa4,其产生的配子基因型及概率为1/8Xa1、1/8Xa2、1/4Xa3、1/2Xa4;Ⅳ-1为雌性,其两条X染色体分别来自Ⅲ-1和Ⅲ-2,而Ⅲ-2产生含X配子的基因型及概率与Ⅱ-3产生的配子的基因型及概率相同,为1/4Xa1、1/4Xa2、1/2Xa3,根据棋盘法可得出Ⅳ-1为纯合子的概率:
雌配子
1/8Xa1
1/8Xa2
1/4Xa3
1/2Xa4
雄
配
子
1/4Xa1
1/32Xa1Xa1
1/4Xa2
1/32Xa2Xa2
1/2Xa3
1/8Xa3Xa3
故Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16,D正确。
【解题关键】本题虽以传统的遗传系谱图为情境,但在设问方向上有所创新。使用配子法进行解题并以棋盘法进行统计分析,更简洁直白。
2. (不定项)(2025黑吉辽蒙,20,3分)中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制。将外源绿色蛋白基因(G)导入纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上,获得结绿茧的亲本1,与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2)杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变,下列叙述正确的是( )
A.F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型
B.F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型
C.F1随机交配得到的F2中,红卵、结绿茧的个体比例是3/8
D.F2中红卵、结绿茧的个体随机交配,子代中目的个体的比例是2/9
答案BCD 未导入G基因的Z染色体表示为ZO,则亲本1的基因型为rrZGW,亲本2的基因型为RRZOZO,亲本1与亲本2杂交,F1基因型为RrZGZO、RrZOW,F1雌蚕均表现红卵、结白茧表型,A错误。F1雄蚕基因型为RrZGZO,不考虑突变,次级精母细胞(减数第二次分裂时期)中同源染色体已分离,故该细胞的相关基因型可能有RRZGZG、RRZOZO、rrZGZG、rrZOZO,B正确。F1基因型为RrZGZO、RrZOW,F1中个体随机交配,F2中红卵、结绿茧个体(R_ZG_)比例是3/4×1/2=3/8,C正确。F2中红卵、结绿茧雌性个体基因型为1/3RRZGW,2/3RrZGW,红卵、结绿茧雄性个体基因型为1/3RRZGZO、2/3RrZGZO,雌雄个体随机交配,子代中目标个体为纯合红卵、结绿茧个体(RRZGW和RRZGZG),两对基因分别分析,先分析卵色:1/3RR、2/3Rr产生的配子为2/3R、1/3r,子代中RR个体占比为2/3×2/3=4/9;再分析茧色:ZGW与ZGZO交配,子代ZGW和ZGZG共占1/2,故目标个体比例为4/9×1/2=2/9,D正确。
3. (2025安徽,12,3分)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交,子代存活的个体中,灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性=6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传,在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下,同学们提出了4种解释,其中合理的是( )
①体色受常染色体上一对等位基因控制,位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应
②体色受常染色体上一对等位基因控制,位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应
③体色受两对等位基因共同控制,其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
④体色受两对等位基因共同控制,其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
答案D 由子代表型及比例可知,杂交子代中灰色∶黑色=3∶1,雌性∶雄性=1∶2,设这两对等位基因分别用A/a、B/b表示。假设位于X染色体上的基因有隐性致死效应,则XbXb和XbY均致死,不能出现雌性∶雄性=1∶2的情况,与题意不符,①③错误。假设位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应,则亲本基因型为ZBZb、ZBW时,子代中基因型为ZbW的个体死亡,可出现雌性(ZBW)∶雄性(ZBZ_)=1∶2;若体色受常染色体上一对等位基因(若用A/a表示)控制,则亲代灰色基因型均为Aa,子代灰色∶黑色=3∶1,符合题意,②正确。若体色受两对等位基因共同控制,根据杂交子代表型比为6∶3∶2∶1,为9∶3∶3∶1的变式,可知亲本基因型为AaZBZb、AaZBW,即A、B基因同时存在时为灰色,其他情况为黑色,则子代灰色雄性(A_ZBZ_)=3/4×2/3=6/12,灰色雌性(A_ZBW)=3/4×1/3=3/12,黑色雄性(aaZBZ_)=1/4×2/3=2/12,黑色雌性(aaZBW)=1/4×1/3=1/12,符合题意,④正确。综上所述,D正确。
4. (2024重庆,9,3分)白鸡(tt)生长较快,麻鸡(TT)体型大更受市场欢迎,但生长较慢。因此育种场引入白鸡,通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV(逆转录病毒)后,来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t,生产中常用快慢羽性状(由性染色体的R、r控制,快羽为隐性)鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本,下列叙述正确的是( )
A.一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡
B.快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4
C.可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别
D.t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同
答案 B 命题点:伴性遗传
解析 鸡的性别决定方式为ZW型,雌性为ZW,雄性为ZZ。雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW,杂合雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr。一次杂交子代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW,不能获得T基因纯合麻鸡,快羽麻鸡(TtZrW)在F1代中所占的比例为1/4,A错误,B正确;只考虑快慢羽,F1的基因型为ZRZr、ZrW,F2的基因型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW,故无法通过快慢羽区分F2代雏鸡性别,C错误;t基因上所插入核酸为双链DNA,ALV为逆转录病毒,其核酸为单链RNA,二者的结构不同,D错误。
5. (2024贵州,6,3分)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性,位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲),其父亲是色盲;一个色觉正常的双眼皮男性(乙),其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是( )
A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B.乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
答案 B 设双眼皮与单眼皮、色觉正常与色盲的控制基因分别为A/a、B/b,且控制眼皮的基因位于常染色体上,控制色觉的基因位于X染色体上,则色觉正常的单眼皮女性甲(其父亲色盲)的基因型为aaXBXb,色觉正常的双眼皮男性乙(其母亲是单眼皮)的基因型为AaXBY。再结合分裂间期进行DNA复制分析,甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因,乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含两个单眼皮基因,A正确,B错误;甲的父亲一定将其X染色体遗传给甲,即甲的色盲基因一定来自其父亲,C正确;甲、乙的女儿一定不患色盲,后代单眼皮的概率为1/2,故甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/2×1/2=1/4,D正确。
6. (2024北京,6,2分)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱,示意图如图,相关叙述正确的是( )
A.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
B.所示基因在Y染色体上都有对应的基因
C.所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
D.四个与眼色表型相关基因互为等位基因
答案 A 图示基因均在X染色体上,故所示基因的遗传均表现为伴性遗传,A正确;X非同源区段的基因在Y染色体上均没有,B错误;染色体上基因的遗传均遵循孟德尔定律,C错误;等位基因位于同源染色体相同位置,控制相对性状,图示四个眼色相关基因位于一条染色体上,不是等位基因,D错误。
7. (2024江西,15,4分)(多选)某种鸟类的羽毛颜色有黑色(存在黑色素)、黄色(仅有黄色素,没有黑色素)和白色(无色素)3种。该性状由2对基因控制,分别是Z染色体上的1对等位基因A/a(A基因控制黑色素的合成)和常染色体上的1对等位基因H/h(H基因控制黄色素的合成)。对图中杂交子代的描述,正确的是( )
A.黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1
B.黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa
C.黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa
D.白羽雌鸟的基因型是hhZaW
答案 AD 分析题干信息,A基因控制黑色素的合成,存在黑色素时羽毛颜色为黑色,故黑羽雌鸟的基因型为__ZAW,黑羽雄鸟的基因型为__ZAZ_;H基因控制黄色素的合成,仅有黄色素,没有黑色素时,羽毛颜色为黄色,故黄羽雌鸟的基因型为H_ZaW,黄羽雄鸟的基因型为H_ZaZa;无色素时,羽毛颜色为白色,故白羽雌鸟的基因型为hhZaW,白羽雄鸟的基因型为hhZaZa。两对基因分别分析,Hh×hh→Hh∶hh=1∶1,ZAW×ZaZa→ZAZa∶ZaW=1∶1,据此分析如下:
故A、D正确。
8. (2024全国甲,6,6分)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制,其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状,控制灰体/黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1,F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中,F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是( )
A.直翅黄体♀×弯翅灰体♂
B.直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C.弯翅红眼♀×直翅紫眼♂
D.灰体紫眼♀×黄体红眼♂
答案 A 设控制直翅和弯翅性状的基因为A、a,红眼和紫眼的基因为B、b,灰体和黄体的基因为D、d,A选项的遗传图解如下:
故F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是A项。
9. (2024黑、吉、辽,20,3分)(不定项)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134,Y染色体上没有)的传递,不考虑突变,下列叙述正确的是( )
A.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
答案 ABD Ⅰ-1染色体上的某一个D18S51传给Ⅱ-1的概率为1/2,传递给Ⅲ-1的概率为1/4,故Ⅱ-1和Ⅲ-1都得到Ⅰ代这个D18S51的概率为1/2×1/4=1/8,Ⅰ-1和Ⅰ-2的染色体上共有4个D18S51,因此Ⅱ-1和Ⅲ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/8×4=1/2,A正确;同理可得,C错误。Ⅰ-1性染色体上的某一个DXS10134传给Ⅱ-1的概率为1/2,传递给Ⅲ-1的概率为1/4,故Ⅱ-1和Ⅲ-1都得到这个DXS10134的概率为1/2×1/4=1/8,Ⅰ-1性染色体上的DXS10134有两个,故Ⅱ-1和Ⅲ-1得到Ⅰ-1同一个DXS10134的概率为1/8×2=1/4;Ⅰ-2性染色体上的DXS10134只有一个,传递给Ⅱ-1的概率为1,传递给Ⅲ-1的概率为1/2,故Ⅱ-1和Ⅲ-1得到Ⅰ-2同一个DXS10134的概率为1×1/2=1/2;因此Ⅱ-1和Ⅲ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2+1/4=3/4,B正确。Ⅱ-4性染色体上的DXS10134来自Ⅰ-3和Ⅰ-4,Ⅲ-1的DXS10134来自Ⅱ-2,而Ⅱ-2的DXS10134来自Ⅰ-1和Ⅰ-2,故Ⅱ-4和Ⅲ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0,D正确。
10. (2024·浙江1月选考·14,2分)某昆虫的性别决定方式为XY型,张翅(A)对正常翅(a)是显性,位于常染色体;红眼(B)对白眼(b)是显性,位于X染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体,假设个体生殖力及存活率相同,将此突变体与红眼正常翅杂交,子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等,若子一代随机交配获得子二代,子二代中出现红眼正常翅的概率为( )
A.9/32 B.9/16 C.2/9 D.1/9
答案 A 白眼张翅突变体雌性(AaXbXb)与红眼正常翅雄性(aaXBY)杂交,F1基因型及比例为Aa∶aa=1∶1(A∶a=1∶3),XBXb∶XbY=1∶1,子一代随机交配,F2中出现红眼正常翅(aaXB_)的概率为3/4×3/4×1/2=9/32。
11. (2024浙江6月选考,17,2分)某昆虫的翅型有正常翅和裂翅,体色有灰体和黄体,控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传,且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交,F1表型及比例为裂翅灰体雌虫∶裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1。让全部F1相同翅型的个体自由交配,F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的( )
A.1/12 B.1/10 C.1/8 D.1/6
答案 B 黄体雌虫×灰体雄虫→子代雌虫都是灰体,雄虫都是黄体,故体色遗传与性别相关联,由题干知,两对等位基因均不位于Y染色体上,故控制体色的基因位于X染色体上,且控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传,故控制翅型的基因位于常染色体上。
先分析翅型(相关基因用A、a表示):
再分析体色(相关基因用B、b表示):
让F1相同翅型的个体相互交配,即2/3(AaXBXb×AaXbY)、1/3(aaXBXb×aaXbY),只有2/3(AaXBXb×AaXbY)可得到裂翅黄体雄虫(AaXbY),分析AaXBXb×AaXbY:
F2中裂翅黄体雄虫(AaXbY)的比例=F2中AaXbY的比例÷存活个体的比例=(2/3×1/8)÷[(1-2/3×1/4)]=1/10(因AaXBXb×AaXbY只占2/3,故计算AaXbY的比例及致死个体比例时需乘2/3)。
12. (2023北京,4,2分)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交,结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。
根据杂交结果,下列推测错误的是( )
A.控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B.F1雌果蝇只有一种基因型
C.F2白眼残翅果蝇间交配,子代表型不变
D.上述杂交结果符合自由组合定律
答案 A 将两对相对性状分别进行分析,长翅(♀)×残翅(♂)→后代雌、雄均表现为长翅,说明控制翅型的基因(假设用A/a表示)位于常染色体上,且长翅对残翅为显性;白眼(♀)×红眼(♂)→红眼(♀)、白眼(♂),后代雌、雄表型不同,说明控制眼色的基因(假设用B/b表示)位于X染色体上,两对相对性状的遗传符合基因的自由组合定律,A错误,D正确。由上述分析可知,亲本的基因型为AAXbXb、aaXBY,F1的基因型为AaXBXb、AaXbY,B正确。F2白眼残翅果蝇间交配(aaXbY×aaXbXb),子代表型均为白眼残翅,C正确。
13. (2023山东,7,2分)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色,受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是 ( )
A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0
答案 A 根据题干信息“控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色,受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达”分析,杂合子雌性个体的亲本的基因型为XGXg,若其Xg来自父本,则其XG来自母本,其表型为灰色;若其XG来自父本,则其Xg来自母本,其表型为黑色。当其与某雄性亲本杂交时,亲本雄性个体的基因型可能是XGY(其表型为白色),也可能是XgY(其表型也为白色)。若亲本雄性个体的基因型是XGY,则(不管雌性亲本的表型是哪一种)F1中雌性均为黑色,即F1中4只个体中有2只黑色、2只白色;若雌性亲本为黑色,则亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例是3/6=1/2;若雌性亲本为灰色,则亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例是2/6=1/3。若亲本雄性个体的基因型是XgY,则(不管雌性亲本的表型是哪一种)F1中雌性均为灰色,即F1的4只个体中有2只灰色、2只白色;若雌性亲本为黑色,则亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例是1/6;若雌性亲本为灰色,则亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例是0。综上所述,选项A符合题意。
14. (2023湖南,9,2分)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致,某家系中一男性患者与一正常女性婚配后,生育了一个患该病的男孩。究其原因,不可能的是( )
A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期,X和Y染色体片段交换
B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期,性染色体未分离
C.母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变
D.该男孩在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因发生了突变
答案 B 假设该病的致病基因为S,父亲为患者(XSY),母亲不患该病(XsXs),若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期,X和Y染色体片段互换,则可产生含YS的精子,该精子与含Xs的卵细胞结合,会生育患该病的男孩,A正确;若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期,性染色体未分离,则会产生含XSXS的精子或含YY的精子,含YY的精子与含Xs的卵细胞结合,不会生育患该病的男孩,B错误;若母亲的卵细胞在形成过程中,SHOX基因由s突变成S,则会产生含XS的卵细胞,该卵细胞与含Y的精子结合,会生育患该病的男孩,C正确;该男孩(XsY)在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因由s突变成S,使男孩患病,D正确。
15. (2023广东,16,4分)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图。下列分析错误的是( )
A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样
B.分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退
C.为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交
D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
答案 C 卷羽正常和片羽矮小的亲本正反交获得的F1中,群体Ⅰ的基因型为FfZDZd(雄性半卷羽正常)和FfZdW(雌性半卷羽矮小),群体Ⅱ的基因型为FfZDZd(雄性半卷羽正常)和FfZDW(雌性半卷羽正常),即正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样,A正确;分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交使生物个体的生活力、生产性能等下降,即避免近交衰退,B正确;为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择母本(FfZdW),从群体Ⅱ中选择父本(FfZDZd)进行杂交,能同时获得耐热节粮型(卷羽矮小)的公鸡(FFZdZd)和母鸡(FFZdW),以实现规模化生产,C错误;F2中可以获得性状为耐热节粮且能够稳定遗传下去的纯合子(基因型为FFZdW和FFZdZd)种鸡,D正确。
16. (2023浙江6月选考,18,2分)某昆虫的性别决定方式为XY型,其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1,F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述,错误的是( )
A.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
C.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
答案 D 若控制翅形和眼色的基因位于两对常染色体上,由题意无法判断性状的显隐性,则假设长翅受A基因控制,残翅受a基因控制,紫眼受B基因控制,红眼受b基因控制,则长翅紫眼(AaBb)与残翅红眼(aabb)杂交,F1的雌、雄均为长翅红眼∶长翅紫眼∶残翅红眼∶残翅紫眼=1∶1∶1∶1,A、C正确;若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体上,则长翅紫眼(XABXab)与残翅红眼(XabY)杂交,或长翅紫眼(XAbXaB)与残翅红眼(XabY)杂交,或长翅紫眼(XABY)与残翅红眼(XabXab)杂交,F1的雌雄个体不能为长翅红眼∶长翅紫眼∶残翅红眼∶残翅紫眼=1∶1∶1∶1,B正确。若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体上,且长翅受A基因控制,残翅受a基因控制,红眼受B基因控制,紫眼受b基因控制,则长翅紫眼(XAbY)与残翅红眼(XaBXab)杂交,F1的雌性为长翅红眼(XAbXaB)∶长翅紫眼(XAbXab)=1∶1,雄性为残翅红眼(XaBY)∶残翅紫眼(XabY)=1∶1,D错误。
解题技巧 反推法也叫代入法,即从供选答案出发反过来推导,结果与题意相符者即为应选答案。这种方法多用于供选答案中含有较多信息的选择题。本题可采用反推法,即假设控制翅形和眼色的基因位于选项所述的染色体上,再假设长翅、残翅的显隐性,紫眼、红眼的显隐性,最后推理长翅紫眼与残翅红眼杂交能否出现题干所述的子代表型种类及比例。
17. (2023山东,18,3分)(不定项)某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和 TTR个体中,仅有1条X染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下列推断正确的是( )
A.3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有6种可能
B.两个基因型相同的个体杂交,F1中一定没有雌性个体
C.多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F1中雌性与雄性占比相等
D.雌雄同体的杂合子自体受精获得F1,F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/6
答案 BCD 常染色体上的基因组合有TDTD、TDTR、TDT、TRTR、TRT、TT 6种,由于只要含有TD基因就表现为雌性,因此基因型为TDTD的个体不可能存在(雄性个体不可能产生含TD的精子),性染色体组合有XX和XO 2种,所以3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型种类最多是5×2=10(种),A错误;由题意可知,雌性个体必须含有TD基因,只要基因型为TRTR就表现为雄性,故相同基因型的个体杂交只能是相同基因型的雌雄同体的个体杂交,即TTR或TT杂交,F1的基因型不可能含TD基因,所以F1无雌性个体,B正确;基因型为TDTR的个体表现为雌性,基因型为TRTR的个体表现为雄性,多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F1基因型及比例为TDTR(雌性)∶TRTR(雄性)=1∶1,C正确;雌雄同体的杂合子的基因型为TTRXX,其自体受精后的F1的基因型及比例为TRTRXX∶TTRXX∶TTXX=1∶2∶1,因为基因型为TRTRXX的个体表现为雄性而不能自体受精,所以F1(TTRXX∶TTXX=2∶1)自体受精后,F2中只有基因型为TRTRXX的个体表现为雄性,比例为2/3×1/4=1/6,D正确。
18. (2022江苏,11,2分)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是 ( )
A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性
B.F1互交后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼基因在X染色体上
C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌雄个体中红、白眼都各半,结果符合预期
D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为基因突变所致
答案 D 摩尔根利用红眼雌蝇与白眼雄蝇杂交,F1全为红眼,说明红眼为显性;F1互交,F2白眼仅出现在雄蝇中,摩尔根推测红、白眼基因在X染色体上;F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌、雄蝇的表型及比例与预期结果相符合,A、B、C与事实相符。基因突变不能通过显微镜观察到,D与事实不符。
19. (2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是 ( )
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
答案 C 鸡的性别决定为ZW型,芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡,这表明芦花为显性性状,且芦花基因位于Z染色体上。假设相关基因用B/b表示,则正交组合的亲子代为ZBW(芦花♀)×ZbZb(非芦花♂)→ZBZb(芦花♂)∶ZbW(非芦花♀)=1∶1,反交组合的亲子代为ZbW(非芦花♀)×ZBZB(芦花♂)→ZBZb(芦花♂)、ZBW(芦花♀),A、B正确;反交子代芦花鸡相互交配(ZBZb×ZBW),所产雌鸡有芦花(ZBW)和非芦花(ZbW)两种类型,C错误;正交组合的子代中芦花鸡均为雄性,非芦花鸡均为雌性,D正确。
20. (2022河北,7,2分)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如图。下列叙述错误的是 ( )
P 红眼(♀) × 奶油眼(♂)
F1 红眼(♀∶♂=1∶1)
F2 红眼(♀) 红眼(♂) 伊红眼(♂) 奶油眼(♂)
8 ∶ 4 ∶ 3 ∶ 1
A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇
答案 D 由亲本红眼果蝇和奶油眼果蝇杂交得到的F1中只有红眼果蝇(“有中生无”),以及F1互交得到的F2出现性状分离,可推知红眼为显性性状;F2性状分离比为9∶3∶3∶1的变形,说明F1雌雄果蝇为双杂合子,且眼色性状至少受两对独立遗传的基因控制,A正确。F2表现出性状与性别相关联,说明一对等位基因(设为B/b)位于X染色体上,另一对等位基因(设为A/a)位于常染色体上,由图示遗传实验可推知,P为红眼雌蝇(AAXBXB)×奶油眼雄蝇(aaXbY),F1为红眼(AaXBXb、AaXBY),F2为红眼雌蝇(__XBX_)、红眼雄蝇(__XBY)、伊红眼雄蝇(A_XbY)、奶油眼雄蝇(aaXbY),F2红眼雌蝇的基因型(__XBX_)共6种,B正确。综上可推知,携带XB(__XB_)即为红眼,携带A且不携带XB(A_XbXb和A_XbY)为伊红眼,只携带a和Xb(aaXbXb和aaXbY)为奶油眼;F1红眼雌蝇(AaXBXb)与F2伊红眼雄蝇(1/3AAXbY、2/3AaXbY)杂交,后代中aa占1/6,A_占5/6,XbXb占1/4,故得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为5/6×1/4=5/24,C正确。F2雌蝇有6种基因型,若用基因型为XBXB的雌蝇与F2的三种眼色雄蝇杂交,则后代全为红眼,D错误。
疑难突破 由于F2中雌果蝇和雄果蝇的性状存在明显差异,因此考虑有一对等位基因在性染色体上,若基因位于Y染色体上,则F1雄蝇中不会出现红眼性状,故可推测一对等位基因位于常染色体上,另一对等位基因位于X染色体上。
21. (2021全国甲,5,6分)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制,且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交,分别统计子代果蝇不同性状的个体数量,结果如图所示,已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是( )
A.果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B.果蝇M体色表现为黑檀体
C.果蝇N为灰体红眼杂合体
D.亲本果蝇均为长翅杂合体
答案 A 设翅型由基因A、a控制,体色由基因B、b控制,眼色由基因D、d控制。依据题意可知,眼色属于伴性遗传,翅型和体色属于常染色体遗传。依据图示分析可知杂交后代中长翅∶残翅≈3∶1,已知翅型属于常染色体遗传,由此可推测亲本果蝇M、N都是杂合子,有关翅型的基因型都为Aa。杂交后代中灰体∶黑檀体≈1∶1,且体色属于常染色体遗传,灰体为显性性状,由此可推测果蝇N关于体色的基因型为Bb,果蝇M表现为黑檀体,关于体色的基因型为bb。依据以上分析可知,B、C、D正确。杂交后代中白眼∶红眼≈1∶1,且控制眼色的基因位于X染色体上,果蝇N为红眼,推测果蝇M、N的基因型组合有两种可能,即XDY(果蝇N)×XdXd(果蝇M)或XDXd(果蝇N)×XdY(果蝇M),故果蝇M可能为白眼杂合体雌蝇,也可能为白眼杂合体雄蝇,A错误。
22. (2021浙江1月选考,24,2分)小家鼠的某1个基因发生突变,正常尾变成弯曲尾。现有一系列杂交试验,结果如表。第①组F1雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配获得F2。F2雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例为( )
杂交
组合
P
F1
雌
雄
雌
雄
①
弯曲尾
正常尾
1/2弯曲尾,1/2正常尾
1/2弯曲尾,1/2正常尾
②
弯曲尾
弯曲尾
全部弯曲尾
1/2弯曲尾,1/2正常尾
③
弯曲尾
正常尾
4/5弯曲尾,1/5正常尾
4/5弯曲尾,1/5正常尾
注:F1中雌雄个体数相同
A.4/7 B.5/9 C.5/18 D.10/19
答案 B 根据上述分析,可设小家鼠的尾形由一对等位基因A、a控制,则①②③组杂交组合分别为:①XAXa×XaY→XAXa、XaXa、XAY、XaY;②XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY、XaY;③(XAXA、XAXa)×XaY→XAXa、XaXa、XAY、XaY。根据第③组子代比例可知,第③组雌性亲本产生的配子比例为XA∶Xa=4∶1;第①组F1雄性个体产生的配子比例为XA∶Xa∶Y=1∶1∶2。第①组F1雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配,F2中雌性弯曲尾(XAXA、XAXa)个体所占比例为×+×+×=,F2中雌性弯曲尾杂合子(XAXa)所占比例为×+×=,综上所述,F2中雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例为÷=。
23. (2021辽宁,20,3分)雌性小鼠在胚胎发育至4-6天时,细胞中两条X染色体会有一条随机失活,经细胞分裂形成子细胞,子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠,甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY),乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1, F1雌雄个体随机交配,产生F2。若不发生突变,下列有关叙述正确的是( )
A.F1中发红色荧光的个体均为雌性
B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C.F1中只发红色荧光的个体,发光细胞在身体中分布情况相同
D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
答案 ABD 根据题中信息可知,甲为发红色荧光雄鼠(XRY),其与发绿色荧光的雌鼠(XGX)乙杂交得到F1,F1中基因型有XRXG、XRX、XGY、XY,雌性小鼠在胚胎发育至4-6天时,细胞中两条X染色体会有一条随机失活,小鼠是多细胞生物,在每个细胞中失活情况不同。F1个体中发出红色荧光的小鼠一定是雌鼠,A正确;基因型为XRXG的小鼠有的细胞中XR染色体失活,表现为发出绿色荧光,有的细胞中XG染色体失活,表现为发出红色荧光,所以该小鼠个体同时发出红绿荧光,其在F1中所占比例为1/4,B正确;只发出红色荧光的小鼠,发光的细胞是随机的,C错误;F1雌雄个体随机交配,雌配子为XR∶XG∶X=2∶1∶1,雄配子为XG∶X∶Y=1∶1∶2,只发出一种荧光的小鼠基因型有XGX、XRX、XGY、XRY、XGXG,概率为1/4×1/4×2+1/2×1/4+1/4×1/2+1/2×1/2+1/4×1/4=11/16,D正确。
24. (2021山东,6,2分)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1;星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制,且Y染色体上不含其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1,下列关于F1的说法错误的是( )
A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6
C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍
D.缺刻翅基因的基因频率为1/6
答案 D 设控制星眼和圆眼的基因为A/a,控制缺刻翅和正常翅的基因为B/b。根据题意可知星眼果蝇和星眼果蝇杂交的后代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1,说明星眼为显性性状,圆眼为隐性性状,且基因型AA致死。由缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1可知,后代雌性有两种表现型,因此亲本雄性的表现型必然是隐性性状,亲本雌性必然是杂合子,即亲本的基因型为XBXb和XbY,而子代的雄性基因型为XBY和XbY,由于子代雄性只有正常翅,因此基因型XBY致死。由于基因型AA、XBY致死,因此亲本星眼缺刻翅雌果蝇的基因型为AaXBXb,F1中星眼正常翅雄果蝇的基因型为AaXbY,F1中星眼缺刻翅果蝇(AaXBXb)所占的比例为2/3×1/3=2/9,圆眼正常翅果蝇(aaXbXb、aaXbY)所占的比例为1/3×2/3=2/9,A正确;由于基因型AA致死,因此F1中雌性果蝇中纯合子的基因型为aaXbXb,所占比例为1/3×1/2=1/6,B正确;F1中雄性果蝇存在一半致死,而雌性果蝇无致死,因此F1中雌性果蝇的数量是雄性果蝇的2倍,C正确;F1中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1,因此缺刻翅基因的基因频率为1/5,D错误。
25. (2021山东,17,3分)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生,在X染色体上无等位基因,带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响,染色体能正常联会、分离,产生的配子均具有受精能力;含S基因的受精卵均发育为雄性,不含S基因的均发育为雌性,但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1,F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,则F2小鼠中雌雄比例可能为( )
A.4∶3 B.3∶4
C.8∶3 D.7∶8
答案 ABD Y染色体上带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上,含S基因的受精卵均发育为雄性,故雄性小鼠的基因型可能为XYS、XXS和XSY。若雄性小鼠的基因型为XYS,则F1小鼠基因型为1/3XX(♀)、1/3XYS(♂)、1/3XY(♀)(YYS的受精卵不发育),F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,F2受精卵的基因型为3/4×1/2XX(♀)、1/4×1/2XY(♀)、3/4×1/2XYS(♂)、1/4×1/2YYS(死亡),F2中雌雄比例为4∶3,A正确;若雄性小鼠的基因型为XSY,则F1小鼠基因型为1/3XSY(♂)、1/3XXS(♂)和1/3XY(♀)(YY的受精卵不发育),F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,F2受精卵的基因型为1/4×1/2XX(♀)、(1/4×1/2+1/4×1/2)XY(♀)、1/2×1/2XXS(♂)、1/2×1/2XSY(♂)、1/4×1/2YY(死亡),F2中雌雄比例为3∶4,B正确;若雄性小鼠的基因型为XXS,则F1小鼠基因型为1/4XX(♀)、1/4XY(♀)、1/4XXS(♂)和1/4XSY(♂),F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,F2受精卵的基因型为3/4×1/4XX(♀)、(1/4×1/4+3/4×1/4)XY(♀)、3/4×1/2XXS(♂)、1/4×1/2XSY(♂)、1/4×1/4YY(死亡),F2中雌雄比例为7∶8,D正确。
26. (2019课标全国Ⅰ,5,6分)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是( )
A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株
D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子
答案 C 本题借助伴性遗传的相关知识,考查获取信息能力;试题融合了伴性遗传、致死现象等知识,体现了对科学思维素养中演绎与推理要素的考查。因含Xb的花粉不育,故不可能出现窄叶雌株(XbXb),A正确;宽叶雌株(XBXB、XBXb)与宽叶雄株(XBY)杂交,子代可能出现宽叶雌株、宽叶雄株和窄叶雄株,B正确;宽叶雌株(XBXB、XBXb)与窄叶雄株(XbY)杂交,只有含Y的花粉可育,子代无雌株,C错误;子代雄株的叶形基因只来自母本,子代雄株全为宽叶,说明母本(亲本雌株)为宽叶纯合子,D正确。
27. (2017课标全国Ⅰ,6,6分)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( )
A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16
C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
答案 B 本题主要考查伴性遗传的遗传规律。首先判断亲本中雌、雄长翅果蝇控制长、残翅相关的基因型均为Bb,所以F1雄蝇中残翅的概率为1/4,而F1雄蝇中有1/8为白眼残翅,故F1雄蝇中白眼的概率为1/2,可知F1雄蝇从母本得到白眼基因Xr的概率是1/2,由此可判断亲本中雌果蝇控制眼色相关的基因型为XRXr(红眼),亲本雄果蝇(白眼)的基因型为XrY,A正确;F1中出现长翅(B_)雄蝇的概率=3/4×1/2=3/8,B错误;雌、雄亲本产生含Xr配子的比例均为1/2,C正确;白眼残翅雌蝇(bbXrXr)可产生基因型为bXr的极体和卵细胞,D正确。
28. (2016课标全国Ⅱ,6,6分)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中( )
A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死
B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死
C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死
D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死
答案 D 本题借助果蝇杂交实验,结合致死现象考查基因在染色体上的位置,考查学生对特殊情况下杂交实验现象的把握和理解。因为子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,可推测该性状可能为伴X遗传。又据题干可知,亲本用一对表现型不同的果蝇进行交配,可推测亲本杂交组合为XGXg、XgY,理论上,其子代基因型有XGXg、XgXg、XGY、XgY,又因为受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死,可推测XGY的个体致死,从而出现子一代中雌∶雄=2∶1。由此可推测G基因纯合时致死。
29. (2024湖南,18,12分)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传,分别由基因L、M突变所致;蓝色盲属常染色体显性遗传,由基因s突变所致。回答下列问题:
(1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配,其后代可能的表型及比例为 或 ;其表型正常后代与蓝色盲患者(Ss)婚配,其男性后代可能的表型及比例为 (不考虑突变和基因重组等因素)。
(2)1个L与1个或多个M串联在一起,Z是L上游的一段基因间序列,它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因,研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交,酶切产物Z的结果如图b,酶切产物BL、CL、DL、BM、CM和DM的结果见表,表中数字表示酶切产物的量。
BL
CL
DL
BM
CM
DM
对照
15.1
18.1
33.6
45.5
21.3
66.1
甲
0
0
0
21.9
10.9
61.4
乙
15.0
18.5
0
0
0
33.1
丙
15.9
18.0
33.0
45.0
21.0
64.0
丁
16.0
18.5
33.0
45.0
21.0
65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”,则患者甲最可能的组成为 (用Z、部分Z,L、部分L,M、部分M表示)。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后,发现缺失Z1或Z2,这两名患者患红绿色盲的原因是 。
③本研究表明:红绿色盲的遗传病因是 。
答案 (1)正常女性∶红色盲男性=1∶1 正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1 红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1 (2)①部分Z+M+部分M ②Z发生缺失,导致L、M基因无法表达 ③L、M基因的共用调控序列发生改变(或缺失)或L、M基因发生基因突变
解析 (1)红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传,分别由基因L、M突变所致,故绿色盲男性的基因型为XLmY,红色盲女性的基因型为XlMXlM、XlMXlm。若该女性的基因型为XlMXlM,则与基因型为XLmY的绿色盲男性婚配,后代的基因型、表型及比例为XLmXlM(正常女性)∶XlMY(红色盲男性)=1∶1;若该女性的基因型为XlMXlm,与基因型为XLmY的绿色盲男性婚配,后代的基因型、表型及比例为XLmXlM(正常女性)∶XLmXlm(绿色盲女性)∶XlMY(红色盲男性)∶XlmY(红绿色盲男性)=1∶1∶1∶1;两种情况中表型正常的后代均为女性,其基因型为XLmXlM(仅考虑红色盲、绿色盲),若同时考虑蓝色盲(常染色体显性遗传,由基因s突变所致),该女性的基因型为ssXLmXlM,其与蓝色盲患者(Ss,若同时考虑三种色盲基因,基因型为SsXLMY)婚配,即ssXLmXlM×SsXLMY,先分析常染色体上的等位基因,男性后代的基因型及比例为Ss∶ss=1∶1,再分析X染色体上的等位基因,男性后代的基因型及比例为XLmY∶XlMY=1∶1。综合分析,男性后代的基因型、表型及比例为SsXlMY(红蓝色盲)∶SsXLmY(绿蓝色盲)∶ssXlMY(红色盲)∶ssXLmY(绿色盲)=1∶1∶1∶1。(2)①对照个体在图a所示区域的序列组成为Z+L+M+M,分析图b中对照个体与男性患者甲酶切产物Z的电泳结果可知,与对照个体相比,甲酶切产物Z的电泳距离更远,说明甲的Z片段的相对分子质量小,即含部分Z;分析表中对照个体(含一个L片段和两个M片段)与男性患者甲酶切产物BL、CL、DL、BM、CM、DM的结果知,甲无BL、CL、DL,说明其没有L片段,甲的BM、CM的量均约为对照个体的一半,而DM的量和对照个体相差不大,说明甲含一个完整的M片段和第二个M片段的DM区。综合分析,甲最可能的组成为部分Z+M+部分M。②由表中数据知,患者丙和患者丁与L、M基因相关的酶切产物和对照组基本无差异,但由图b及题意知,患者丙、丁的酶切产物Z的相对分子质量均小于对照组,患者丙、丁缺失了Z1或Z2,推测Z缺失会影响L和M基因的表达,从而使机体患病。③分析甲、乙、丙和丁的检测结果及②的推测可知,红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控序列发生改变(或缺失)或L、M基因发生基因突变。
30. (2024广东,18,11分)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年,我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究,发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题:
(1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p,根据最可能的遗传方式,Ⅳ-2生育一个患病子代的概率为 (列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862基因的功能,以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验,简要写出设计思路 。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF,可制备携带该突变的转基因小鼠,然后比较 的差异。
(3)针对HGF这类遗传病,通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病?作出判断并说明理由 。
答案 (1)常染色体显性遗传 (p+1)/2 (2)培养正常人牙龈成纤维细胞与敲除ZNF862基因的牙龈成纤维细胞,对比两组细胞蛋白质种类及含量 转基因鼠与正常鼠在咀嚼、叫声等方面 (3)不可以;对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑涉及伦理问题,并且此项技术仍未成熟,短时间内无法确保其安全性、有效性
解析 (1)该病患者不都为男性,故该病不是伴Y遗传;Ⅲ-4患病,其母亲正常,由“显性遗传看男病,母女有正非伴性”,推知该病不是伴X显性遗传病;Ⅱ-2患病,其父亲正常,推知该病不是伴X隐性遗传病,故该病是常染色体遗传病,且该病代代遗传,最可能为显性遗传病,故该病最可能是常染色体显性遗传病。假设致病基因为A,正常基因为a,由题可知A基因频率为p,a基因频率为1-p,Ⅲ-1为aa,故Ⅳ-2为Aa,产生的卵细胞为1/2A、1/2a,丈夫为人群中的随机个体,产生的精子为A∶a=p∶(1-p),故后代的基因型为aa的概率为1/2×(1-p),则后代患病的概率为1-1/2×(1-p)=(p+1)/2。(2)可采用基因敲除法使某基因无法发挥作用,进而研究特定基因的功能,即对比正常细胞与特定基因敲除细胞在蛋白质种类及含量等方面的差异研究特定基因的功能。ZNF862基因突变导致HGF,HGF严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康,故可对比携带该突变的转基因鼠与正常鼠咀嚼、语音等方面的差异。(3)对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑涉及伦理道德问题,并且此项技术仍未成熟,短时间内无法确保其安全性、有效性,故不可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病。
31. (2024甘肃,20,11分)自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色,现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式,某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验,F1雌雄个体间相互交配,F2的表型及比值如表。回答下列问题(要求基因符号依次使用A/a,B/b)。
表型
正交
反交
棕眼雄
6/16
3/16
红眼雄
2/16
5/16
棕眼雌
3/16
3/16
红眼雌
5/16
5/16
(1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制,判断的依据为 ;其中一对基因位于Z染色体上,判断依据为 。
(2)正交的父本基因型为 ,F1基因型及表型为 。
(3)反交的母本基因型为 ,F1基因型及表型为 。
(4)如图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径,写出控制酶合成的基因和色素的颜色。
答案 (1)6∶2∶3∶5(3∶5∶3∶5)是9∶3∶3∶1的变式 正交、反交结果不同 (2)aaZBZB AaZBZb(棕眼雄)、AaZBW(棕眼雌) (3)aaZBW AaZBZb(棕眼雄)、AaZbW(红眼雌) (4)①A(或B) ②B(或A) ③红色 ④棕色
解析 (1)无论正交还是反交,F2表型比均为9∶3∶3∶1的变式,说明太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制;又由于正反交实验所得雌雄表型比不同,说明其中一对基因位于Z染色体上。(2)依据正交结果,F2中棕眼∶红眼=9∶7,说明双显性个体表现为棕眼,单显性和双隐性个体表现为红眼。由题干知,甲和乙是两个红眼纯系,故F1雌雄均只有一种基因型。棕眼个体为9/16=3/4×3/4,若只考虑常染色体上的基因,则F1为Aa,故亲本为AA×aa;若只考虑Z染色体上的基因,则F1为ZBZb×ZBW,故亲本为ZBZB×ZbW,亲本甲和乙是两个红眼纯系,故均为单显性,故亲本中父本(ZZ)为aaZBZB,母本(ZW)为AAZbW。(3)由(2)推知,反交亲本为AAZbZb×aaZBW,则F1的基因型为AaZBZb、AaZbW。(4)结合(2)可知,双显性个体表现为棕眼,单显性和双隐性个体表现为红眼,故③中间物为红色,④产物为棕色,基因①为A(或B),通过控制酶1的合成来促进红色前体物合成红色中间物;基因②为B(或A),通过控制酶2的合成来促进红色中间物合成棕色产物。
32. (2023海南,18,11分)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题。
(1)正常情况下,公鸡体细胞中含有 个染色体组,精子中含有 条W染色体。
(2)等位基因D/d位于 染色体上,判断依据是
。
(3)子二代随机交配得到的子三代中,慢羽公鸡所占的比例是 。
(4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性,这对等位基因位于常染色体上。正常情况下,1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,产生的子一代公鸡存在 种表型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢,产蛋后由于某种原因导致卵巢退化,精巢重新发育,出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡,设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论(已知WW基因型致死)。
答案 (1)2 0 (2)Z 快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,该性状的遗传和性别相关联 (3)5/16 (4)1或2 (5)实验思路:用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。
预期结果和结论:
①若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD;
②若子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd;
③若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
解析 (1)根据题意,家鸡的染色体为2n=78,说明其为二倍体生物,正常情况下(不考虑有丝分裂和减数分裂),公鸡体细胞中含有2个染色体组。鸡的性别决定方式为ZW型,所以公鸡的性染色体组成是ZZ,精子中含有0条W染色体。(2)由于快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,该性状的遗传和性别相关联,属于伴性遗传,且等位基因D/d位于性染色体(Z染色体)上,再结合子二代结果进一步确定该对等位基因位于Z染色体上。(3)题述亲本基因型为ZdZd和ZDW,子一代公鸡基因型为ZDZd,母鸡基因型为ZdW,子二代的公鸡为1/2ZDZd和1/2ZdZd,母鸡为1/2ZdW和1/2ZDW,子二代产生的雄配子为1/4ZD和3/4Zd,雌配子为1/4ZD、1/4Zd和1/2W,子二代随机交配产生的子三代慢羽公鸡的基因型是ZDZD和ZDZd,ZDZD的概率是1/4×1/4=1/16,ZDZd的概率是1/4×1/4+1/4×3/4=4/16,两者之和为5/16。(4)根据题意分析,有色快羽公鸡的基因型是AAZdZd或者AaZdZd,白色慢羽母鸡的基因型是aaZDW,现有一只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,其后代公鸡可能是AAZdZd和aaZDW杂交的结果(即AaZDZd),出现1种表型,也可能是AaZdZd和aaZDW杂交的结果(即AaZDZd和aaZDZd),出现2种表型。(5)根据题述分析,这只白色慢羽公鸡的基因型可能为aaZDZD、aaZDZd或aaZDW(aaZDW代表其由母鸡转化而来),现有多只杂合的有色快羽母鸡AaZdW,欲探究该公鸡的基因型,可以用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD,与AaZdW杂交后,则子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1;若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd,与AaZdW杂交后,则子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1;若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW,与AaZdW杂交后,则子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1(WW个体致死)。
33. (2023江苏,23,12分)科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了研究其遗传特点,进行了一系列杂交实验。请回答下列问题:
(1)下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上,杂交实验及结果如下:
据此分析,F1雄果蝇产生 种配子,这两对等位基因在染色体上的位置关系为 。
(2)果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系(突变基因位于Ⅱ号染色体上)。为了研究突变基因相对位置关系,进行两两杂交实验,结果如下:
据此分析A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型,在下面的图中标注它们的突变型基因与野生型基因之间的相对位置(A1、A2、A3隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示,野生型基因用“+”表示)。
(3)果蝇的正常刚毛(B)对截刚毛(b)为显性,这一对等位基因位于性染色体上;常染色体上的隐性基因t纯合时,会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如下:
据此分析,亲本的基因型分别为 ,F1中雄性个体的基因型有 种;若F1自由交配产生F2,其中截刚毛雄性个体所占比例为 ,F2雌性个体中纯合子的比例为 。
答案 (1)2 位于同一对同源染色体上(且灰体基因与长刚毛基因位于同一条染色体上,黑檀体基因与短刚毛基因位于同一条染色体上)
(2)
(3)TtXbXb、TtXbYB 4 1/12 2/5
解析 (1)控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上,亲本灰体长刚毛与黑檀体短刚毛杂交,F1全为灰体长刚毛,说明灰体与长刚毛均为显性性状,且F1为双杂合子,由F1测交结果灰体长刚毛∶黑檀体短刚毛=1∶1可知,F1灰体长刚毛只产生2种配子,说明这两对等位基因位于同一对同源染色体上,且控制灰体与长刚毛的基因连锁,控制黑檀体与短刚毛的基因连锁。
(2)由题干信息可知,果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系且突变基因位于Ⅱ号染色体上,则A1、A2、A3的基因型分别为a1a1、a2a2、a3a3,A2、A3杂交,后代都是突变型,说明a2和a3两个基因位于Ⅱ号染色体的相同位置;A1、A2杂交及A1、A3杂交,后代都是野生型,说明a1和a2(a1和a3)基因位于Ⅱ号染色体的不同位置。故A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型的图示为:
或
(3)据题意,截刚毛♀×正常刚毛♂→F1截刚毛♀∶截刚毛♂∶正常刚毛♂=3∶1∶4,说明雌性有1/4转为雄性。在不考虑tt影响的情况下,雌性全为截刚毛、雄性全为正常刚毛,则B和b基因位于X和Y的同源区段,亲本基因型为XbXb、XbYB,截刚毛♀∶截刚毛♂=3∶1,说明子代中T_∶tt=3∶1,则亲代相关基因型组合为Tt、Tt,故亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB;F1雄性个体的基因型有ttXbXb(不育)、TTXbYB、TtXbYB、ttXbYB共4种,可育雄性个体的比例为1∶2∶1;F1中雌性个体的基因型有2种,TTXbXb∶TtXbXb=1∶2,F1产生精子类型及比例为TXb∶tXb∶TYB∶tYB=1∶1∶1∶1,F1产生卵细胞的类型及比例为TXb∶tXb=2∶1,F1自由交配产生F2,其中截刚毛雄性个体(ttXbXb)所占比例为1/4×1/3=1/12;F2雌性个体的基因型及比例为TTXbXb∶TtXbXb=2∶3,纯合子的比例为2/5。
34. (2022广东,19,12分)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面,《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者,幻出嘉种”,表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧。现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种,更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题:
(1)自然条件下蚕采食桑叶时,桑叶会合成蛋白酶抑制剂以抵御蚕的采食,蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为 。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性,三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交,F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是 ;若上述杂交亲本有8对,每只雌蚕平均产卵400 枚,理论上可获得 只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕,用于留种。
(3)研究小组了解到:①雄蚕产丝量高于雌蚕;②家蚕的性别决定为ZW型;③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制;④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄,满足大规模生产对雄蚕需求的目的,该小组设计了一个诱变育种的方案。如图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后,发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近,有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析:
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于 染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交,子代中雌蚕的基因型是 (如存在基因缺失,亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中,其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕,但其后代仍无法实现持续分离雌雄,不能满足生产需求,请简要说明理由。
答案 (1)协同进化 (2)3/64 50 (3)①常 ②bbZWB ③Ⅲ组所得黑卵壳孵化的雄蚕的B基因位于Z染色体上,基因型为bbZBZ,产生含bZB和bZ的两种配子,其与白壳卵雌蚕(bbZW)杂交,后代雌雄个体中均存在黑壳卵和白壳卵,不能根据卵壳颜色分离雌雄。
解析 (1)不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展,这就是协同进化。(2)设三对基因均杂合的亲本基因型为TtYyMm(虎斑、黄茧、敏感),由于三对等位基因独立遗传,故F1中虎斑、白茧、抗软化病(T_yymm)的比例=3/4×1/4×1/4=3/64,8对杂交亲本共产卵8×400=3 200(枚),其中虎斑、白茧、抗软化病纯合家蚕(TTyymm)的比例=1/4×1/4×1/4=1/64,理论上可获得TTyymm个体数=3 200×1/64=50(只)。(3)①Ⅰ组统计的黑壳卵雌雄比约为1∶1,说明其遗传与性别无关,故所得雌蚕的B基因位于常染色体上。②Ⅱ组统计的黑壳卵均为雌性(ZW),说明所得雌蚕的B基因位于W染色体上,基因型写作bbZWB,与白壳卵雄蚕(bbZZ)杂交,子代中雌蚕的基因型为bbZWB。③Ⅲ组统计的黑壳卵均为雄性(ZZ),基因型为bbZBZ,其与白壳卵雌蚕(bbZW)杂交,子代中黑壳卵家蚕基因型为bbZBZ、bbZBW,白壳卵家蚕基因型为bbZZ、bbZW,后代雌雄个体中均存在黑壳卵和白壳卵,不能根据卵壳颜色分离雌雄。
35. (2022浙江1月选考,28,10分)(10分)果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制,正常翅和小翅受等位基因B、b控制,其中1对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制,以纯合个体为材料进行了杂交实验,各组合重复多次,结果如表。
杂交组合
P
F1
♀
♂
♀
♂
甲
星眼正常翅
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
乙
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
星眼小翅
丙
正常眼小翅
正常眼正常翅
正常眼正常翅
正常眼小翅
回答下列问题:
(1)综合考虑A、a和B、b 两对基因,它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的 。组合甲中母本的基因型为 。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中,为避免影响实验结果的统计,在子代处于蛹期时将亲本 。
(2)若组合乙F1的雌雄个体随机交配获得F2,则F2中星眼小翅雌果蝇占 。果蝇的性染色体数目异常可影响性别,如XYY或XO为雄性,XXY为雌性。若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇,原因是母本产生了不含 的配子。
(3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体,群体中个体均为纯合子。该群体中的雌雄果蝇为亲本,随机交配产生F1,F1中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200,则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占 。
(4)写出以组合丙F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。
答案 (1)自由组合定律 AAXBXB 移除 (2)3/16 X染色体 (3)7/10 (4)
解析 (1)已知甲、乙、丙杂交组合中的亲本均为纯合个体,根据星眼和正常眼杂交得到的子代全为星眼,可判断控制星眼和正常眼的等位基因(A、a)位于常染色体上,且星眼为显性性状;根据乙、丙杂交组合中正常翅和小翅杂交得到的子代雌、雄表型不同,可判断控制正常翅和小翅的等位基因(B、b)位于X染色体上,且正常翅为显性性状;因此,这两对基因的遗传符合自由组合定律,组合甲中亲本的基因型为AAXBXB和aaXbY。果蝇的成虫和蛹容易区分,若子代从蛹变为成虫,其会和亲代混杂在一起造成统计困难,因此应在子代处于蛹期时将亲本移除。(2)组合乙的亲本基因型为aaXbXb和AAXBY,F1中雌、雄个体基因型为AaXBXb和AaXbY,F1随机交配得到的F2中星眼小翅雌果蝇(A_XbXb)所占比例为3/4×1/4=3/16。组合甲中亲本的基因型为AAXBXB和aaXbY,若产生了1只非整倍体星眼小翅雄果蝇,则其性染色体组成应为XbO,原因是母本产生了不含X染色体的配子。(3)该纯合亲本群体中,雌性基因型为AAXBXB和aaXbXb,雄性基因型为AAXBY和aaXbY;设雌性中aaXbXb占m,设雄性中AAXBY占n,则雄性中aaXbY占1-n;aaXbXb和AAXBY杂交产生星眼小翅雄果蝇占49/200,则m×n×1/2=49/200;aaXbXb和aaXbY杂交产生正常眼小翅雌果蝇占21/200,则m×(1-n)×1/2=21/200;综合计算可得出m=n=7/10。(4)组合丙的亲本基因型为aaXbXb和aaXBY,F1中雌、雄个体基因型为aaXBXb和aaXbY,遗传图解详见答案。
36. (2022山东,22,16分)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是 。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。
(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果 (填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是 。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代性状的比例预期结果)
实验思路: ;
预期结果并得出结论: 。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果 (填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,理由是
。
答案 (1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 3/8 (2)不能 无论正常眼是显性还是隐性,子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1 (3)Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)与Ⅱ-3果蝇杂交,观察子代表型 若子代全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子代出现无眼雌果蝇,则为常染色体隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色体隐性遗传 (4)不能 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR产物电泳后都仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度
解析 (1)Ⅰ-2为无眼雄果蝇,但子代雌果蝇Ⅱ-1、Ⅱ-2均为正常眼,可排除伴X染色体显性遗传;Ⅰ-3为无眼雄果蝇,但子代雄果蝇Ⅱ-3为正常眼,可排除伴Y染色体遗传。若控制该性状的基因(设为A/a)位于X染色体上,则无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传,以正常眼雌果蝇(XAX_)与无眼雄果蝇(XaY)为亲本进行杂交,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别为XAXa、XAY;Ⅲ-1的基因型为XAY,Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,两者杂交,卵细胞基因型为3/4XA、1/4Xa,精子基因型为1/2XA、1/2Y,故子代中正常眼雄果蝇(XAY)的概率为3/4×1/2=3/8。(2)无眼性状的遗传方式有三种可能:①若为伴X染色体隐性遗传,Ⅰ-2的基因型为XaY,Ⅱ-1的基因型为XAXa;②若为常染色体隐性遗传,Ⅰ-2的基因型为aa,Ⅱ-1的基因型为Aa;③若为常染色体显性遗传,Ⅰ-2的基因型为Aa,Ⅱ-1的基因型为aa。分析可知,三种情况下Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得的大量子代中雌性和雄性中正常眼∶无眼均为1∶1,故不能以此判断果蝇正常眼性状的显隐性。(3)结合上述分析可知,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型可以确定,且不同遗传方式的遗传结果不同,故可通过一次杂交判断其遗传方式:①若无眼性状为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别为XAXa、XAY,后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼(即子代无眼果蝇全为雄性);②若无眼性状为常染色体隐性遗传,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为Aa,子代中雌、雄果蝇中均有正常眼和无眼(即子代出现无眼雌果蝇);③若无眼性状为常染色体显性遗传,则Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为aa,子代中雌、雄果蝇均为正常眼(即子代不出现无眼果蝇)。Ⅱ-1或Ⅱ-4与Ⅱ-3果蝇杂交同理。(4)结合第(3)小题分析可知,三种情况下Ⅱ-3(正常眼)的基因型分别为XAY、Aa和aa,其中无眼性状为常染色体隐性遗传时,Ⅱ-3(Aa)的电泳结果为两条带,但无眼性状为伴X染色体隐性遗传和常染色体显性遗传时,电泳结果均只有1条正常眼基因(XA或a)的条带,故不能通过电泳结果确定无眼性状的遗传方式。
37. (2023新课标,34,12分)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状,眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状,翅型由等位基因T/t控制,眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验,杂交子代的表型及其比例分别为,长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1(杂交①的实验结果);长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断,翅型的显性性状是 ,判断的依据是 。
(2)根据杂交结果可以判断,属于伴性遗传的性状是 ,判断的依据是 。杂交①亲本的基因型是 ,杂交②亲本的基因型是 。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交,则子代翅型和眼色的表型及其比例为 。
答案 (1)长翅 杂交①亲代为长翅和截翅,子代全为长翅,说明长翅为显性性状 (2)长翅与截翅 正反交后代长翅与截翅比例不同 RRXTXT、rrXtY RRXTY、rrXtXt (3)红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1
解析 (1)就某对相对性状而言,双亲表型不同,子代只表现出一种性状,则子代表现出的性状为显性性状,依据杂交①的实验结果可知,长翅、红眼为显性性状。(2)由题意可知,在正反交实验中,子代翅型的比例不同,说明控制翅型的基因T/t位于X染色体上;在正反交实验中,子代眼色的比例相同,说明控制眼色的基因R/r位于常染色体上。由杂交①的实验结果(长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1)可知,杂交①亲本的基因型是RRXTXT、rrXtY;由杂交②的实验结果(长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1)可知,杂交②亲本的基因型是RRXTY、rrXtXt。(3)由上述分析可知,杂交①子代中的长翅红眼雌蝇的基因型是RrXTXt,杂交②中的截翅红眼雄蝇的基因型是RrXtY,这两对基因的遗传遵循自由组合定律,二者杂交,将两对基因拆分分析,Rr×Rr→红眼(R_)∶紫眼(rr)=3∶1,XTXt×XtY→长翅(XTXt、XTY)∶截翅(XtXt、XtY)=1∶1,则子代翅型和眼色的表型及其比例为红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1。
38. (2023浙江6月选考,24,10分)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。
回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式是 ,判断依据是 。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有 种。为确定此病的遗传方式,可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针,只需对个体 (填系谱图中的编号)进行核酸杂交,根据结果判定其基因型,就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病,Ⅲ3个体的基因型可能有 种,若她与一个表型正常的男子结婚,所生的子女患两种病的概率为 。
(4)研究发现,甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病,乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病,甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白,但在是否患病上表现不同,原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-,正常蛋白 ;乙病杂合子中异常蛋白损害神经元,正常蛋白不损害神经元,也不能阻止或解除这种损害的发生,杂合子表型为 。
答案 (1)常染色体隐性遗传 不患甲病的双亲生出患甲病的女儿 (2)2 Ⅱ4 (3)4 2/459 (4)能转运Cl- 患病
解析 (1)遗传系谱图中Ⅱ1、Ⅱ2正常而Ⅲ1患甲病,符合“无中生有为隐性,女性患病为常隐”的遗传规律,则甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)Ⅱ4、Ⅱ5患乙病,生出不患病的Ⅲ4,说明乙病为显性遗传病,但无法判断乙病致病基因的位置,乙病的遗传方式可能有2种,即可能为常染色体显性遗传或伴X显性遗传。若用DNA探针进行基因检测,只需对Ⅱ4进行核酸杂交,若含正常基因和致病基因则为常染色体显性遗传,若只含致病基因则为伴X显性遗传。(3)若乙病为常染色体显性遗传,同时考虑两种遗传病,甲病用A、a表示,乙病用B、b表示,Ⅲ3的基因型可能为AABB、AABb、AaBB、AaBb 4种,她与正常的男子结婚,求所生子女同时患两种病的概率,分开单独求:先求患甲病的概率,由题干可知甲病在人群中的发病率为1/2 500,则a的基因频率为1/50,A的基因频率为49/50,人群中正常男性携带a(即基因型为Aa)的概率为=2/51,Ⅲ3为Aa的概率是2/3,则Ⅲ3与正常男子生下患甲病孩子(aa)的概率=2/3×2/51×1/4=1/153;再求患乙病的概率,Ⅲ3与乙病相关基因型为1/3BB、2/3Bb,正常男性为bb,则生下患乙病孩子(B_)的概率为2/3;综上,同时患两种病的概率为1/153×2/3=2/459。(4)甲病杂合子表现正常,甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-,正常蛋白能转运Cl-;乙病杂合子中异常蛋白损害神经元,而正常蛋白不能阻止或解除这种损害的发生,故其神经元会受损,乙病杂合子表型为患病。
39. (2022海南,18,12分)家蚕是二倍体生物(2n=56),雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。
突变体表型
基因
基因所在染色体
第二隐性灰卵
a
12号
第二多星纹
b
12号
抗浓核病
d
15号
幼蚕巧克力色
e
Z
(1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上,该性状的遗传总是和性别相关联,这种现象称为 。
(2)表中所列的基因,不能与b基因进行自由组合的是 。
(3)正常情况下,雌家蚕的1个染色体组含有 条染色体,雌家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞含有 条W染色体。
(4)幼蚕不抗浓核病(D)对抗浓核病(d)为显性,黑色(E)对巧克力色(e)为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型,某同学将其饲养至成虫后,与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配,产生的F1幼蚕全部为黑色,且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1,则该雄性幼蚕的基因型是 。
(5)家蚕的成虫称为家蚕蛾,已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只,设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上(不考虑Z、W同源区段),并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
答案 (1)伴性遗传 (2)a基因 (3)28 0或2
(4)DdZEZE (5)实验思路:选用不同性状的雌雄个体进行正反交实验,正交:有鳞毛雌性×无鳞毛雄性,反交:有鳞毛雄性×无鳞毛雌性。预期结果及结论:若正反交子代表型一致,且与性别无关,则该对等位基因位于常染色体上,子代表现出的性状为显性;若正反交子代表型不一致,一组子代雌雄个体各为一种性状,另一组子代雌雄个体性状相同,则该对等位基因位于Z染色体上,且子代雄性个体表现出的性状为显性。
解析 (1)决定某种性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫作伴性遗传。(2)只有位于非同源染色体上的非等位基因的遗传才遵循基因的自由组合定律,a基因与b基因均位于12号染色体上,二者不能进行自由组合。(3)正常情况下,家蚕(2n=56)的每个染色体组均含有28条染色体。由于减数第一次分裂发生同源染色体的分离,因此雌家蚕(ZW)处于减数第二次分裂后期的细胞含有0或2条W染色体。(4)不抗浓核病黑色雄蚕(D_ZEZ_)与基因型为ddZeW的雌蚕杂交,后代全部为黑色,则该雄蚕体色基因型为ZEZE,后代不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1,则该雄蚕不抗浓核病的基因型为Dd,故该雄蚕基因型为DdZEZE。(5)判断性状的显隐性及基因位于常染色体上还是性染色体上,常选用雌雄个体为不同性状的纯合亲本进行正反交实验,实验思路、预期结果及结论详见答案。
40. (2021全国乙,32,10分)果蝇的灰体对黄体是显性性状,由X染色体上的1对等位基因(用A/a表示)控制;长翅对残翅是显性性状,由常染色体上的1对等位基因(用B/b表示)控制。回答下列问题:
(1)请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料,设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。(要求:用遗传图解表示杂交过程。)
(2)若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇(XAYBB)作为亲本杂交得到F1,F1相互交配得F2,则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅= ,F2中灰体长翅雌蝇出现的概率为 。
答案 (1)
(2)3∶1∶3∶1 3/16
解析 (1)灰体纯合子雌果蝇基因型为XAXA,黄体雄果蝇基因型为XaY,二者杂交产生的子一代雌果蝇基因型为XAXa,子一代雌果蝇(XAXa)与亲代雄果蝇(XaY)果蝇杂交,即可获得黄体雌果蝇(XaXa),遗传图解见答案。(2)黄体残翅雌果蝇(XaXabb)与灰体长翅雄果蝇(XAYBB)杂交,F1雌果蝇基因型为XAXaBb、雄果蝇基因型为XaYBb,F1雌雄果蝇相互交配得F2,F2果蝇中长翅∶残翅=3∶1、灰体∶黄体=1∶1,故F2中灰体长翅果蝇(1/2×3/4)∶灰体残翅果蝇(1/2×1/4)∶黄体长翅(1/2×3/4)∶黄体残翅(1/2×1/4)=3∶1∶3∶1。F2中灰体雌果蝇占1/4,故F2中灰体长翅雌果蝇出现的概率为1/4×3/4=3/16。
41. (2021天津,17,9分)(9分)黄瓜的花有雌花、雄花与两性花之分(雌花:仅雌蕊发育;雄花:仅雄蕊发育;两性花:雌雄蕊均发育)。位于非同源染色体上的F和M基因均是花芽分化过程中乙烯合成途径的关键基因,对黄瓜花的性别决定有重要作用。F和M基因的作用机制如图所示。
(1)M基因的表达与乙烯的产生之间存在 (正/负)反馈,造成乙烯持续积累,进而抑制雄蕊发育。
(2)依据F和M基因的作用机制推断,FFMM基因型的黄瓜植株开雌花,FFmm基因型的黄瓜植株开 花。当对FFmm基因型的黄瓜植株外源施加 (乙烯抑制剂/乙烯利)时,出现雌花。
(3)现有FFMM、ffMM和FFmm三种基因型的亲本,若要获得基因型为ffmm的植株,请完成如下实验流程设计。
答案 (1)正 (2)两性 乙烯利 (3)母本:FFmm 父本:ffMM 乙烯抑制剂
解析 (1)M基因可以被乙烯激活,从而产生更多的乙烯,乙烯合成增多又会促进M基因的表达,所以M基因的表达与乙烯的产生之间存在正反馈。(2)根据题意可知,F基因可以控制乙烯的合成进而促进雌蕊发育,乙烯又可以激活M基因,从而生成更多的乙烯,抑制雄蕊的发育,所以F_M_基因型的黄瓜植株开雌花。含F基因且未被乙烯抑制时雄蕊可正常发育,所以不含M基因的黄瓜植株都可以发育出雄蕊,由此可推知,F_mm基因型的黄瓜植株开两性花。不含F基因时,雌蕊不发育,故ffM_和ffmm基因型的黄瓜植株开雄花。FFmm基因型的黄瓜植株开两性花,若要只出现雌花,则可用乙烯利抑制雄蕊的发育。(3)若要使后代出现ffmm,亲本只能选择FFmm和ffMM,通过(2)可知,ffMM基因型的黄瓜植株仅雄蕊发育,所以只能为父本,因此母本基因型为FFmm。亲本杂交得到的F1的基因型为FfMm,仅开雌花,无法自交,若要让其自交需用乙烯抑制剂减少乙烯的积累从而抑制M基因的表达,使部分植株发育出雄蕊。
42. (2020江苏单科,32,8分)已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型,偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性,红眼(B)对白眼(b)为显性。现有两组杂交实验,结果如下:
实验①
P
aaXBXB×AAXbY
↓
F1个体数
长翅红眼♀920 长翅红眼♂927
实验②
P
aaXBY×AAXbXb
↓
F1个体数
长翅红眼♀930 长翅白眼♂926 长翅白眼♀1
请回答下列问题:
(1)设计实验①与实验②的主要目的是验证 。
(2)理论上预期实验①的F2基因型共有 种,其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为 ,雄性个体中表现上图乙性状的概率为 。
(3)实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇,请分析:
Ⅰ.若该蝇是基因突变导致的,则该蝇的基因型为 。
Ⅱ.若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的,则该蝇产生的配子为 。
Ⅲ.检验该蝇产生的原因可用表现型为 的果蝇与其杂交。
答案 (1)眼色性状与性别有关,翅型性状与性别无关 (2)12 0 3/8 (3)XbXb XbXb、Y、Xb、XbY 红眼雄性
解析 (1)由题意和实验①与实验②亲本杂交所得F1的结果可知,设计正反交实验的主要目的是验证眼色性状与性别有关,翅型性状与性别无关。(2)实验①的F1长翅红眼雌性(AaXBXb)与长翅红眼雄性(AaXBY)杂交,理论上预期实验①的F2基因型有3×4=12种,其中雌性个体的表现型分别为长翅红眼和残翅红眼,故雌性个体中表现残翅白眼性状的概率为0,雄性个体中表现长翅红眼性状的概率为3/4A_(长翅)×1/2XBY(红眼)=3/8。(3)Ⅰ.若实验②F1中白眼雌蝇是基因突变导致的,则该白眼雌蝇的基因型为XbXb。Ⅱ.若实验②F1中白眼雌蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的,则该白眼雌蝇的基因型为XbXbY,该蝇产生配子时两条性染色体随机地移向一极,另一条性染色体移向另一极,则可以产生Xb、Y、XbY、XbXb四种配子。Ⅲ.检验该果蝇产生的原因可用表现型为红眼雄性(XBY)的果蝇与其杂交。若该白眼雌蝇是基因突变产生的,则杂交子代中雄蝇都是白眼,雌蝇都是红眼;若该白眼雌蝇是亲本减数分裂异常导致的,则杂交子代雌蝇中会出现白眼个体(XbXbY)。
43. (2020浙江7月选考,28,9分)某昆虫灰体和黑体、红眼和白眼分别由等位基因A(a)和B(b)控制,两对基因均不位于Y染色体上。为研究其遗传机制,进行了杂交实验,结果见表:
注:F2由杂交Ⅱ中的F1随机交配产生
回答下列问题:
(1)从杂交Ⅰ的F1中选择红眼雌雄个体杂交,子代的表现型及比例为红眼♂∶红眼♀∶白眼♂=1∶1∶1。该子代红眼与白眼的比例不为3∶1的原因是 ,同时也可推知白眼由 染色体上的隐性基因控制。
(2)杂交Ⅱ中的雌性亲本基因型为 。若F2灰体红眼雌雄个体随机交配,产生的F3有 种表现型,F3中灰体红眼个体所占的比例为 。
(3)从杂交Ⅱ的F2中选择合适个体,用简便方法验证杂交Ⅱ的F1中的灰体红眼雄性个体的基因型,用遗传图解表示。
答案 (1)红眼雌性个体中B基因纯合致死 X (2)aaXBXb 6 16/27
(3)
解析 杂交组合Ⅱ中,亲本为黑体红眼雌果蝇和灰体白眼雄果蝇,F1中雌、雄果蝇全为灰体,F2中雌、雄果蝇中灰体∶黑体均为3∶1,由此可知,控制灰体和黑体的A(a)基因位于常染色体上;F1雌、雄果蝇中红眼∶白眼均为1∶1,但F2雄果蝇中红眼∶白眼为1∶3,F2雌果蝇中红眼∶白眼为4∶3,在遗传上与性别相关联,由此推测控制红眼、白眼的B(b)基因位于性染色体上,题中信息已指出两对基因均不位于Y染色体上,则控制红眼、白眼的B(b)基因位于X染色体上。(1)根据以上分析,对红眼、白眼这一相对性状来说,杂交组合Ⅰ中亲本的基因型为XBXb和XbY,F1中的红眼雌、雄个体基因型分别为XBXb和XBY,其杂交子代基因型及比例理论上为XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY=1∶1∶1∶1,而实际结果为红眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇=1∶1∶1,因此子代红眼与白眼的比例不为3∶1的原因是XBXB个体死亡,即红眼雌性个体中B基因纯合致死。同时也可推知白眼基因由X染色体上的隐性基因b控制。(2)根据以上分析,杂交组合Ⅱ中亲本的基因型为aaXBXb和AAXbY,F2中的灰体红眼雌果蝇基因型为1/3AAXBXb和2/3AaXBXb,灰体红眼雄果蝇基因型为1/3AAXBY和2/3AaXBY,则F2灰体红眼雌雄个体随机交配产生的F3中会出现灰体红眼雌、黑体红眼雌、灰体红眼雄、黑体红眼雄、灰体白眼雄、黑体白眼雄6种表现型;F2中灰体红眼雌果蝇产生的配子类型及比例为AXB∶AXb∶aXB∶aXb=2∶2∶1∶1,F2中灰体红眼雄果蝇产生的配子类型及比例为AXB∶aXB∶AY∶aY=2∶1∶2∶1,则两者随机交配产生F3中灰体红眼个体占24/36,由于XBXB致死(其占F3总数的9/36,占F3灰体红眼个体的8/24),因此F3中灰体红眼个体所占的比例为(24-8)/(36-9)=16/27。(3)用测交法可以比较简便的验证杂交Ⅱ中的F1中的灰体红眼雄性个体(AaXBY)的基因型,遗传图解中注意标明亲本及F1的基因型和表现型、配子类型、F1表现型比例等要素,详细规范见参考答案。
44. (2019浙江4月选考,31,7分)某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制,两对基因分别位于两对同源染色体上。为研究其遗传机制,进行了杂交实验,结果见表:
杂交
组合
P
F1(单位:只)
♀
♂
♀
♂
甲
野生型
野生型
402(野生型)
198(野生型)
201(朱红眼)
乙
野生型
朱红眼
302(野生型)
99(棕眼)
300(野生型)
101(棕眼)
丙
野生型
野生型
299(野生型)
101(棕眼)
150(野生型)
149(朱红眼)
50(棕眼)
49(白眼)
回答下列问题:
(1)野生型和朱红眼的遗传方式为 ,判断的依据是 。
(2)杂交组合丙中亲本的基因型分别为 和 ,F1中出现白眼雄性个体的原因是 。
(3)以杂交组合丙F1中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交,用遗传图解表示该过程。
答案 (1)伴X染色体隐性遗传 杂交组合甲的亲本均为野生型,F1中雌性个体均为野生型,而雄性个体中出现了朱红眼
(2)BbXAXa BbXAY 两对等位基因均为隐性时表现为白色
(3)
解析 (1)分析表格中的杂交组合,甲中子一代雌性全为野生型,雄性中野生型∶朱红眼≈1∶1,即野生型和朱红眼的遗传与性别存在明显相关性,据此可得A和a位于X染色体上,且根据结果可知,亲本野生型雌性为杂合子,朱红眼为隐性性状,亲本基因型为XAXa、XAY。(2)根据杂交组合乙,野生型雌性和朱红眼雄性进行杂交,子一代无论雌雄表现型及比例均为野生型∶棕眼≈3∶1,因此可知控制B和b基因位于常染色体上,由于子一代雌雄个体均没有出现朱红眼,因此可得该组合亲本的基因型为BbXAXA、BbXaY,且棕眼为隐性性状。丙组杂交组合中,子一代野生型∶棕眼≈3∶1,因此丙组杂交组合亲本的基因型为Bb和Bb;子代雄性中出现朱红眼,因此亲本中雌性个体基因型为XAXa,据此可知丙组亲本基因型为BbXAXa、BbXAY,子代雄性基因型、表现型及比例为B_XAY∶B_XaY∶bbXAY∶bbXaY=野生型雄性∶朱红眼雄性∶棕眼雌性∶白眼雄性=3∶3∶1∶1,因此表现型为雄性白眼的基因型为bbXaY,此时两对等位基因均为隐性。(3)据(2)可知,丙组合F1中白眼雄性个体的基因型为bbXaY,产生的配子种类及比例为bXa∶bY=1︰1;同时据(2)可知杂交组合乙中的雌性亲本的基因型为BbXAXA,其产生的配子种类及比例为BXA∶bXA=1︰1;因此白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交,子代基因型及比例为BbXAXa∶bbXAXa∶BbXAY∶bbXAY=1︰1︰1︰1,遗传图解见答案。
评分细则 对于遗传图解的书写,一般共计4分,其中各符号和配子1分,亲本基因型及表现型1分,子代基因型1分,子代表现型及比例1分,考试中书写一定要注意书写标准,避免不必要的丢分。
45. (2018课标全国Ⅰ,32,12分)果蝇体细胞有4对染色体,其中2、3、4号为常染色体。已知控制长翅/残翅性状的基因位于2号染色体上,控制灰体/黑檀体性状的基因位于3号染色体上。某小组用一只无眼灰体长翅雌蝇与一只有眼灰体长翅雄蝇杂交,杂交子代的表现型及其比例如下:
眼
性别
灰体长翅∶灰体残翅∶黑檀体长翅∶黑檀体残翅
1/2有眼
1/2雌
9∶3∶3∶1
1/2雄
9∶3∶3∶1
1/2无眼
1/2雌
9∶3∶3∶1
1/2雄
9∶3∶3∶1
回答下列问题:
(1)根据杂交结果, (填“能”或“不能”)判断控制果蝇有眼/无眼性状的基因是位于X染色体还是常染色体上。若控制有眼/无眼性状的基因位于X染色体上,根据上述亲本杂交组合和杂交结果判断,显性性状是 ,判断依据是 。
(2)若控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上,请用上表中杂交子代果蝇为材料设计一个杂交实验来确定无眼性状的显隐性(要求:写出杂交组合和预期结果)。
(3)若控制有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上,用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交,F1相互交配后,F2中雌雄均有 种表现型,其中黑檀体长翅无眼所占比例为3/64时,则说明无眼性状为 (填“显性”或“隐性”)。
答案 (1)不能 无眼 只有当无眼为显性时,子代雌雄个体中才都会出现有眼与无眼性状的分离 (2)杂交组合:无眼×无眼 预期结果:若子代中无眼∶有眼=3∶1,则无眼为显性性状;若子代全部为无眼,则无眼为隐性性状 (3)8 隐性
解析 本题通过给出子代表现型及比例,考查基因的分离定律、自由组合定律和伴性遗传,考生需根据题干信息,找出关键点,分类讨论及设计实验方案,属于对科学探究素养中方案探讨、结果分析等要素的考查,同时考查学生演绎与推理的能力。(1)无眼雌果蝇与有眼雄果蝇杂交,子代不同性别果蝇中表现为有眼、无眼的概率相同,不能确定相关基因位于常染色体上还是X染色体上。若基因位于X染色体上,只有当母本为杂合子,父本为隐性个体时,后代雌雄果蝇均为一半有眼,一半无眼,即母本的无眼性状为显性性状。(2)判断无眼性状的显隐性时,可将无眼雌雄果蝇交配,以子代是否出现性状分离为标准判断显、隐性性状。(3)若控制有眼/无眼的性状位于4号染色体上,长翅/残翅、灰体/黑檀体、有眼/无眼这三对相对性状的遗传符合基因的自由组合定律。F1为三杂合体,F1相互交配后,F2雌雄个体均有2×2×2=8(种)表现型。依据自由组合定律与分离定律的关系,F2中黑檀体长翅无眼所占比例3/64可拆分为××。据表可知长翅性状、黑檀体性状分别为显性和隐性,此情况下,无眼性状应为隐性。
方法技巧 性状显隐性的判断方法
(1)表现型相同的个体交配→后代出现性状分离,亲代表现出的性状为显性性状。
(2)表现型不同的个体交配→后代只有一种表现型,后代表现出的性状为显性性状。
46. (2018浙江4月选考,31,7分)某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A(a)、B(b)控制,其中有一对基因位于性染色体上,且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配,F1雌性个体中有红眼和无眼,雄性个体全为红眼,让F1雌雄个体随机交配得F2,F2的表现型及比例如下表。
红眼
朱红眼
无眼
雌性个体
15/61
5/61
9/61
雄性个体
24/61
8/61
0
回答下列问题:
(1)有眼对无眼为 性,控制有眼与无眼的B(b)基因位于 染色体上。
(2)若要验证F1红眼雄性个体的基因型,能否用测交方法? ,其原因是 。
(3)F2红眼雄性个体有 种基因型,让其与F2红眼雌性个体随机交配,产生的F3有 种表现型,F3中无眼雌性个体所占的比例为 。
答案 (1)显 X和Y (2)不能 aaXbXb个体致死 (3)4 5 8/59
解析 (1)据题意可知,红眼雌性个体与朱红眼雄性个体(均为有眼)交配得到的F1中出现了无眼,且均为雌性,有眼的个体均为红眼,说明有眼对无眼为显性,红眼对朱红眼为显性。让F1雌雄个体随机交配,F2雌雄果蝇中红眼∶朱红眼均为3∶1,说明控制眼色的基因A(a)位于常染色体上;F2中雄性个体均为有眼,雌性个体中有眼∶无眼≈2∶1,说明眼睛的有无与性别存在相关性,可知控制有眼与无眼的基因B(b)位于性染色体上。对于伴性遗传,亲本均为有眼,但是子代雌性中存在无眼个体,说明子代雌性的基因型包括XbXb,此时亲本雄性为有眼,但却提供了Xb的配子,可推知亲本雄性个体的基因型是XbYB,与子代雄性个体不存在无眼个体相吻合。(2)测交是让待测个体与隐性纯合子交配,题干中指明存在两对隐性基因纯合致死现象,即aaXbXb个体致死,因此无法进行测交。(3)根据上述推论可知亲本红眼雌性与朱红眼雄性的基因型分别为AAXBXb、aaXbYB,F1个体基因型为AaXBYB、AaXbYB、AaXBXb、AaXbXb四种,且比例为1∶1∶1∶1,F1雌雄个体随机交配,有两种解题方法:①用配子法解决。子一代雌性AaXBXb、AaXbXb各占1/2,因此能产生的配子种类及比例为1/8AXB、3/8AXb、1/8aXB、3/8aXb。同理可推算出雄性群体产生的配子种类及比例,雌雄配子结合即可得出结果。
②两对性状分开考虑。对于A和a,子二代的基因型、表现型及比例为A_∶aa=红眼∶朱红眼=3∶1,对于B和b,运用配子法可解:
1/2XBXb
1/2XbXb × 1/2XBYB
1/2XbYB
↓
♀
♂
1/4XB
3/4Xb
1/4XB
1/16XBXB
3/16XBXb
1/4Xb
1/16XBXb
3/16XbXb
1/2YB
1/8XBYB
3/8XbYB
F2红眼雄性个体的基因型为A_XBYB、A_XbYB,共计四种基因型,比例分别为AAXBYB∶AAXbYB∶AaXBYB∶AaXbYB=1∶3∶2∶6,两对等位基因分开考虑,产生的雄配子及相应比例为2/3A、1/3a和1/8XB、3/8Xb、4/8YB;F2红眼雌性个体的基因型及其比例为AAXBXB∶AAXBXb∶AaXBXB∶AaXBXb=1∶4∶2∶8,产生的雌配子及相应比例为2/3A、1/3a和3/5XB、2/5Xb,雌雄配子结合可得F3有5种表现型,即红眼雌性、朱红眼雌性、红眼雄性、朱红眼雄性、无眼雌性;F3中无眼雌性个体所占的比例计算公式为(无眼雌性-致死的无眼雌性)/(1-致死子代),即[(1-1/3a×1/3a)×(3/8Xb×2/5Xb)]÷(1-1/3a×1/3a×3/8Xb×2/5Xb)=8/59。
47. (2018江苏单科,33,8分)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为显性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提,tt时为白色羽。各种羽色表型如图所示。请回答下列问题:
(1)鸡的性别决定方式是 型。
(2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为 。
(3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1,则该雄鸡基因型为 。
(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡,两个亲本的基因型为 ,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为 。
(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型) 。
答案 (1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZBZb (4)TtZBZb×TtZbW 3/16 (5)TTZbZb×TTZBW、TTZbZb×ttZBW、ttZbZb×TTZBW
解析 本题以ZW性别决定方式的伴性遗传为载体,考查了基因分离定律和基因自由组合定律以及假说—演绎法的应用,属于对科学思维素养中分析与判断、演绎与推理要素和科学探究中实验设计、方案讨论要素的考查。(1)鸡的性别决定方式为ZW型。(2)根据题意知:芦花羽鸡的基因型为T_ZBZ-或T_ZBW,全色羽鸡的基因型为T_ZbZb或T_ZbW,白色羽鸡的基因型为tt_ _。杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡(TtZBZb)所占比例为×=,该子代芦花羽雄鸡(TtZBZb)与ttZBW杂交,子代中芦花羽雌鸡(TtZBW)所占比例为×=。(3)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与ttZbW杂交,子代中芦花羽∶全色羽=1∶1,可推知芦花羽雄鸡的基因型为TTZBZb。(4)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与全色羽雌鸡(T_ZbW)杂交,子代出现白色羽(tt_ _)和全色羽(T_ZbZb、T_ZbW),可推知两个亲本的基因型为TtZBZb、TtZbW,其子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)所占的比例为×=。(5)伴性遗传时,亲本中同型为隐性、异型为显性的杂交组合所产生的个体中,雌雄表现型不同,可依据子代的表现型确定子代的性别。由于T基因的存在是B或b基因表现的前提,故tt_ _均表现为白色羽,所以纯种双亲不能均为tt;则亲本杂交组合有TTZbZb×TTZBW、TTZbZb×ttZBW、ttZbZb×TTZBW三种。
方法技巧 “先分后合法”分析自由组合类问题
首先将自由组合定律问题拆分为若干个分离定律问题,在独立遗传的情况下,有几对等位基因就可拆分成几组分离定律问题。如TtZbZb×ttZBW,可拆分成Tt×tt、ZbZb×ZBW两组。按分离定律进行逐一分析后,最后将得到的结果利用乘法进行组合。
48. (2017课标全国Ⅲ,32,12分)已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)、正常翅(E)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系:①aaBBEE、②AAbbEE和③AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换,回答下列问题:
(1)若A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上,请以上述品系为材料,设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上。(要求:写出实验思路、预期实验结果、得出结论)
(2)假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上,请以上述品系为材料,设计实验对这一假设进行验证。(要求:写出实验思路、预期实验结果、得出结论)
答案 (1)选择①×②、②×③、①×③三个杂交组合,分别得到F1和F2,若各杂交组合的F2中均出现四种表现型,且比例为9∶3∶3∶1,则可确定这三对等位基因分别位于三对染色体上;若出现其他结果,则可确定这三对等位基因不是分别位于三对染色体上。
(2)选择①×②杂交组合进行正反交,观察F1中雄性个体的表现型。若正交得到的F1中雄性个体与反交得到的F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同,则证明这两对等位基因都位于X染色体上。
解析 (1)实验思路:将确定三对等位基因是否分别位于三对染色体上,拆分为判定任意两对等位基因是否位于一对染色体上,如利用①和②进行杂交来判定A/a和B/b是否位于一对染色体上。实验过程(以判定A/a和B/b是否位于一对染色体上为例):选择①aaBBEE×②AAbbEE杂交组合,分别得到F1和F2,若F2的表现型及比例为有眼正常刚毛∶有眼小刚毛∶无眼正常刚毛∶无眼小刚毛=9∶3∶3∶1,则A/a和B/b位于两对染色体上;否则A/a和B/b位于同一对染色体上;其他组合依次类推。(2)可根据①×②杂交组合正反交的结果直接判断。假如A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上,则子代雄性为无眼正常刚毛或有眼小刚毛;如有一对等位基因在常染色体上,则正反交后,子代雄性必然有一对相对性状表现是相同的。
知识归纳 确定基因位置通常使用的方法
(1)正交、反交法:通常用于确定一对等位基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上。同时还可以确定是细胞核遗传还是细胞质遗传。(2)自交法、测交法和花粉鉴定法:通常是确定两对及两对以上等位基因是否能独立遗传或是否存在基因连锁现象。
49. (2017海南单科,29,10分)果蝇有4对染色体(Ⅰ~Ⅳ号,其中Ⅰ号为性染色体)。纯合体野生型果蝇表现为灰体、长翅、直刚毛,从该野生型群体中分别得到了甲、乙、丙三种单基因隐性突变的纯合体果蝇,其特点如表所示。
表现型
表现型特征
基因型
基因所在染色体
甲
黑檀体
体呈乌木色、黑亮
ee
Ⅲ
乙
黑体
体呈深黑色
bb
Ⅱ
丙
残翅
翅退化,部分残留
vgvg
Ⅱ
某小组用果蝇进行杂交实验,探究性状的遗传规律。回答下列问题:
(1)用乙果蝇与丙果蝇杂交,F1的表现型是 ;F1雌雄交配得到的F2不符合9∶3∶3∶1的表现型分离比,其原因是 。
(2)用甲果蝇与乙果蝇杂交,F1的基因型为 ,表现型为 ,F1雌雄交配得到的F2中果蝇体色性状 (填“会”或“不会”)发生分离。
(3)该小组又从乙果蝇种群中得到一只表现型为焦刚毛、黑体的雄蝇,与一只直刚毛灰体雌蝇杂交后,子一代雌雄交配得到的子二代的表现型及其比例为直刚毛灰体♀∶直刚毛黑体♀∶直刚毛灰体♂∶直刚毛黑体♂∶焦刚毛灰体♂∶焦刚毛黑体♂=6∶2∶3∶1∶3∶1,则雌雄亲本的基因型分别为 (控制刚毛性状的基因用A/a表示)。
答案 (1)灰体长翅 两对等位基因均位于Ⅱ号染色体上,不能进行自由组合 (2)EeBb 灰体 会 (3)BBXAXA、bbXaY
解析 本题以果蝇突变体为背景,考查基因自由组合规律的实质及应用、伴性遗传在实践中的应用、连锁遗传等内容,考查了科学思维素养中的演绎与推理要素。(1)三种突变体均为单基因隐性突变,则其他基因均与野生型相同,为显性纯合。根据题干信息,控制黑体和残翅的基因均位于Ⅱ号染色体上,乙果蝇的基因型为bbVgVg,丙果蝇的基因型为BBvgvg,乙、丙果蝇杂交,F1的基因型为BbVgvg,表现型为灰体长翅;F1雌雄个体随机交配,由于两对等位基因位于同源染色体上,不遵循自由组合定律,因此F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1。(2)甲果蝇的基因型是eeBB,乙果蝇的基因型EEbb,甲、乙果蝇杂交,F1的基因型为EeBb,表现型为灰体;F1雌雄交配,子代的基因型及比例为E_B_∶E_bb∶eeB_∶eebb=9∶3∶3∶1,因此F2中果蝇体色性状会发生分离。(3)该题的方法是根据所给子代的表现型及比例,逆向推导。分别考虑子二代不同性别的两种表现型:♂:直刚毛∶焦刚毛=(3+1)∶(3+1)=1∶1;灰体∶黑体=3∶1;♀:直刚毛∶焦刚毛=8∶0,无焦刚毛;灰体∶黑体=3∶1;直刚毛和焦刚毛的遗传与性别存在明显相关性,说明A、a位于X染色体上。由于F2雄果蝇的表现型及比例为直刚毛∶焦刚毛=1∶1,说明F1雌性基因型为XAXa;由于子二代雌性全为直刚毛,说明F1的雄性个体基因型为XAY,据此可得直刚毛为显性,因此亲本雌果蝇的基因型为XAXA,雄果蝇的基因型为XaY。B、b位于常染色体上,F2的性状分离比为3∶1,可知F1的基因型均为Bb,则亲本的基因型为BB和bb。综上所述,并结合亲本表现型可知,亲本的基因型为bbXaY、BBXAXA。
解题关键 (1)根据题干的表格明确基因型和性状的关系:甲果蝇的表现型是黑檀体,其基因型为eeBBVgVg;乙果蝇的表现型为黑体,其基因型为EEbbVgVg;丙果蝇的表现型为残翅,其基因型为EEBBvgvg。(2)根据后代判断基因型,特别是判断基因是否位于性染色体上的方法:对后代雌雄性状分别进行分析,雌雄中性状分离比相同的,其基因位于常染色体上;雌雄中性状分离比不相同的,其基因位于性染色体上。
50. (2017课标全国Ⅰ,32,12分)某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛对白毛为显性。回答下列问题:
(1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的表现为有角,nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理论上,子一代群体中母羊的表现型及其比例为 ;公羊的表现型及其比例为 。
(2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配,子二代中黑毛∶白毛=3∶1,我们认为根据这一实验数据,不能确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,还需要补充数据,如统计子二代中白毛个体的性别比例,若 ,则说明M/m是位于X染色体上;若 ,则说明M/m是位于常染色体上。
(3)一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,基因型有 种;当其仅位于X染色体上时,基因型有 种;当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图所示),基因型有 种。
答案 (1)有角∶无角=1∶3 有角∶无角=3∶1 (2)白毛个体全为雄性 白毛个体中雄性∶雌性=1∶1 (3)3 5 7
解析 (1)多对杂合体公羊(基因型为Nn)与杂合体母羊(基因型为Nn)杂交,理论上,子一代母羊为1NN(有角)、2Nn(无角)、1nn(无角),即有角∶无角=1∶3;子一代公羊为1NN(有角)、2Nn(有角)、1nn(无角),即有角∶无角=3∶1。(2)若M/m位于X染色体上,纯合黑毛母羊(XMXM)与纯合白毛公羊(XmY)杂交,子一代为XMXm和XMY,子二代为XMXM、XMXm、XMY和XmY,所以子二代中白毛个体全为雄性。若M/m位于常染色体上,遗传与性别无关,所以子二代白毛个体中雌性∶雄性=1∶1。(3)当一对等位基因(A/a)位于常染色体上,基因型有AA、Aa、aa 3种;当其仅位于X染色体上时,基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY和XaY,共5种;当其位于X和Y染色体的同源区段时,雌性个体的基因型有XAXA、XAXa、XaXa 3种,雄性个体的基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 4种,共有7种基因型。
易错警示 当一对等位基因(A/a)位于X和Y染色体的同源区段时,雄性杂合子的基因型有XAYa、XaYA两种,而雌性杂合子的基因型仅有XAXa一种。
51. (2016课标全国Ⅰ,32,12分)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制,但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交,子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性。请根据上述结果,回答下列问题:
(1)仅根据同学甲的实验,能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性?
(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验,这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求:每个实验只用一个杂交组合,并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)
答案 (1)不能
(2)实验1:
杂交组合:♀黄体×♂灰体
预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性都表现为黄体
实验2:
杂交组合:♀灰体×♂灰体
预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性中一半表现为灰体,另一半表现为黄体
解析 本题考查内容为伴性遗传和显隐性的判断方法,考查了科学思维素养中的演绎与推理和科学探究素养中的实验设计、方案实施要素。(1)假设与体色相关的基因用A、a表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交,子代中出现了灰体和黄体,由此不能判断该相对性状的显隐性;且子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均为1∶1,基因在常染色体(如亲本基因型为Aa×aa)或X染色体上(如亲本基因型为XAXa×XaY)均可出现此比例,所以不能确定基因的位置。(2)若基因位于X染色体上,且黄体(用基因a表示)为隐性性状,则亲本基因型为XAXa×XaY,子代基因型为XAXa(灰体♀)、XaXa(黄体♀)、XAY(灰体♂)、XaY(黄体♂)。伴性遗传后代的表现型往往与性别相关联,所以若要证明该基因位于X染色体上,则所选个体杂交子代表现型能表现出性别差异。分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论:①♀黄体(XaXa)×♂灰体(XAY)→XAXa(灰体♀)、XaY(黄体♂),子代中所有雌性都表现为灰体,雄性都表现为黄体;②♀灰体(XAXa)×♂灰体(XAY)→XAXA(灰体♀)、XAXa(灰体♀)、XAY(灰体♂)、XaY(黄体♂),子代中所有的雌性都表现为灰体,雄性中灰体与黄体各一半。
考点2 人类遗传病
1. (2025浙江1月选考,5,2分)调查发现,中国男性群体的红绿色盲率接近7%,女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿,不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是( )
A.常染色体上的隐性基因
B.X染色体上的隐性基因
C.常染色体上的显性基因
D.X染色体上的显性基因
答案 B 红绿色盲的患病率存在明显的性别差异,说明该基因位于性染色体上,男性的患病基因只传给女儿,不传给儿子,说明该基因位于X染色体上,且男性群体的红绿色盲率明显大于女性群体,说明该基因为隐性基因,B正确。
2. (2025北京,7,2分)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是 ( )
A.男孩100% B.女孩100%
C.男孩50% D.女孩50%
答案 B 男孩的X染色体来自母亲(Xd),Y染色体来自父亲,基因型为XdY,不携带显性致病基因D,故男孩均正常,A、C错误;女孩的X染色体分别来自父母,基因型为XDXd,因携带显性致病基因D,故所有女孩均患病,B正确,D错误。
3. (2025湖北,18,2分)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是( )
A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2
B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D.若Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
答案C
审题指导
Ⅱ-1和Ⅱ-2正常,Ⅲ-3患病,说明该遗传病由隐性基因控制,Ⅱ-1不含g基因,而其儿子Ⅲ-3患病,说明G/g基因位于X染色体上,该病为伴X染色体隐性遗传病。
解析 Ⅱ-1为XGY,则Ⅲ-3(XgY)致病基因来自Ⅱ-2(XGXg);由Ⅱ-3(患病,为XgXg)及Ⅰ-2表型(不患病,为XGX_)知,Ⅰ-2基因型为XGXg,Ⅱ-2(XGXg)的Xg、XG分别来自Ⅰ-1、Ⅰ-2,A错误。Ⅲ-5基因型为XGXg,对Ⅲ-5体内200个细胞G、g基因表达情况进行检测,结果为100个细胞只表达G蛋白(即Xg失活),另外100个细胞只表达g蛋白(即XG失活),说明来自母方的Xg和来自父方的XG均有失活,B错误。Ⅲ-2(XGXG或XGXg)所有细胞中可能检测不出g蛋白,C正确。男孩的X染色体源于母亲,Ⅲ-6(XGXg)生出一个不患该遗传病男孩(XgY)的概率为1/4,D错误。
4. (2025浙江1月选考,20,2分)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是( )
A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同
B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的
D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能
答案 B 据题意,该遗传病基因的显性关系为A1>A>A2;图乙是检测有无A1、A2基因,结合图甲系谱图,因Ⅰ2含有一种致病基因且表型正常,故Ⅰ2的基因型为AA2,可推知图乙中下面的条带对应的片段为基因A2,图中的上面条带对应的片段为基因A1;结合表型及电泳结果,可知Ⅰ1、Ⅱ1和Ⅱ4的基因型分别为A1A2、AA、AA2。若只看图乙Ⅱ4的电泳结果,其基因型可能是AA2或A2A2,故电泳结果相同的个体表型不一定相同,A错误。若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,即其基因型为A1A2,Ⅱ4的基因型为AA2,则生出患者Ⅲ3的基因型可能是A1A、A1A2或A2A2,Ⅱ2与Ⅲ3基因型相同,即Ⅲ3为A1A2的概率为1/3,B正确。因Ⅱ1的基因型为AA,则Ⅲ1的基因型为A1A,其与正常女子(AA或AA2)结婚生了患病的后代,因后代含A基因,则该病不可能是由A2基因导致的,而是A1基因导致的,C错误。Ⅱ5的基因型可能是A1A2、A1A、A2A2,Ⅱ6表现正常(基因型可能为AA或AA2),若患者Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,其基因型可能是A1A或A2A2,则Ⅱ6可能的基因型有AA2或AA,D错误。
5. (2025湖南,16,4分)(不定项)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致;丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致,部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是( )
A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在
B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病
答案BD 听觉相关基因是正常DNA的组成部分,只是突变会导致其功能异常,A正确。遗传病的致病遗传物质并非必须来自双亲,如题干中致病基因g位于线粒体中,一般由母亲遗传给子代,B错误。据“部分个体携带基因g但听力正常”可知,线粒体疾病存在“阈值效应”,只有当含基因g的线粒体比例超过阈值,才会导致个体表型发生改变,C正确。甲、乙家系的耳聋分别是由基因E、F突变引起的,属于单基因遗传病;多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,D错误。
【知识拓展】 阈值效应
在特定组织中,突变型线粒体DNA积累到一定程度,超过阈值时,引起某些器官或组织功能异常的现象。
6. (2025陕晋青宁,16,3分)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如图,Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是( )
A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3
C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲
答案B 由题可知,该遗传病属于常染色体显性遗传病,当个体中的H基因由父亲(精子)提供时,H基因甲基化不表达,对该个体无致病影响;当H基因由母亲(卵细胞)提供时,该个体致病。以Ⅰ1和Ⅰ2基因型为例,具体分析见表。
个体
基因型
H基因来源
原因
Ⅰ1
Hh
父亲
Ⅲ1患病,其基因型为Hh,H基因一定来自Ⅱ2,则h基因只能来自Ⅱ3;Ⅱ2不患病说明其基因型为Hh,H基因来自Ⅰ1,h基因来自Ⅰ2;Ⅰ1不患病说明其H基因来自父亲(甲基化不表达),其母亲提供h基因
Ⅰ2
Hh
父亲
Ⅱ1患病,致病基因来自Ⅰ2,Ⅰ2没有患病说明Ⅰ2有来自其父亲的基因H(甲基化不表达),其母亲提供h基因
据表可知,A、D正确。Ⅱ1的基因型不可能是hh,只能是HH或Hh,且导致Ⅱ1致病的H基因只能来自Ⅰ2,而由表中分析可知Ⅰ2基因型为Hh,则Ⅱ1为Hh(杂合子)的概率是1/2,B错误。Ⅱ2的基因型为Hh,Ⅱ3的基因型可能是Hh或hh,但二者生出患病子女的患病基因H只能来自Ⅱ2,Ⅱ2产生含H基因卵细胞的概率为1/2,C正确。
7. (多选)(2025河北,15,3分)X染色体上的D基因异常可导致人体患病,在男性中发病率为1/3 500。某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂,断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测,所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异,下列分析错误的是( )
A.该病患者中男性显著多于女性,女性中携带者的占比为1/3 500
B.用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同
C.与正常男性相比,患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变
D.利用S1和S2进行PCR检测,可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
答案 AB
审题指导 由电泳结果可知,表型正常的母亲和患儿电泳结果相同,而患儿的X染色体片段是发生过颠倒重接的,结合图中引物的位置,可知S1、R1及S2、R2两对引物只能扩增异常的X染色体片段上的DNA分子,由此判断母亲为该病的携带者,该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。
解析 据“审题指导”可知,该病为伴X染色体隐性遗传病,其特点是患者中男性显著多于女性;已知男性中发病率为1/3 500,在伴X染色体隐性遗传病中,男性中的发病率即为群体中该致病基因的基因频率,因此致病基因在人群中的频率q=1/3 500,相应的正常基因的频率p=3 499/3 500,根据遗传平衡定律计算,女性中携带者占比为2pq=2×3 499/3 500×1/3 500>1/3 500,A错误。使用引物R1和R2进行PCR检测,母亲有正常的基因H,可扩增出产物;患儿的X染色体片段发生了颠倒重接,无法扩增出产物,B错误。与正常的男性相比,患病男孩的X染色体上发生了颠倒重接,即染色体结构变异中的倒位,使X染色体上的基因的排列顺序发生改变,C正确。使用引物S1和S2进行PCR检测,若扩增出产物,则说明胎儿含有正常基因D,不患该病;若未扩增出产物,则说明胎儿不含正常基因D,患该病,D正确。
8. (2024重庆,15,3分)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病,但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析,该病遗传方式可能性最小的是( )
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴X染色体显性遗传
答案 A 命题点:人类遗传病
解题思路 ①“罕见遗传病”→该病在其他家系中出现的概率极低,所以外来父本(Ⅱ-1和Ⅲ-1)携带致病基因的概率极低。②“致病基因只会引起男性患病”→男性患者的父亲不患病,并且4个选项中只有常染色体和伴X染色体遗传,推测可能存在从性遗传,即系谱图中的女性无论有无致病基因都不患病。③“结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析”→父亲基因型是解题关键。
解析 假设与该病有关的基因为 A/a。
若该病是常染色体隐性遗传病(选项A),则该家系成员的基因组成为:
若该病是常染色体显性遗传病(选项B),则该家系成员的基因组成为:
若该病是伴X染色体隐性遗传病(选项C),则该家系成员的基因组成为:
若该病是伴X染色体显性遗传病(选项D),则该家系成员的基因组成为:
综上分析,按照常染色体隐性遗传病推断的话,患者父亲需要均是致病基因携带者,但患者父亲(Ⅱ-1和Ⅲ-1)均为外来家系,携带致病基因的概率极低,所以该病是常染色体隐性遗传病的可能性极低,A符合题意。
9. (2024福建,15,4分)人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白,由两条α1链和一条α2链组成,α1链由17号染色体上的COL1A1编码,α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生,检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1,妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是( )
A.人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因
B.该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病
C.丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2
D.该夫妻生下正常女孩的概率是1/8
答案 C 命题点:人类遗传病、孟德尔定律
Ⅰ型胶原蛋白α1链的编码基因COL1A1和α2链的编码基因COL1A2分别位于17号和7号染色体上,是非同源染色体上的非等位基因,A正确;分析题干可知,丈夫的突变基因COL1A1(17号染色体)和妻子的突变基因COL1A2(7号染色体)均位于常染色体,且1个突变等位基因即可造成疾病发生,可判断该夫妻所患疾病为常染色体显性遗传病,B正确;丈夫体内部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生,说明其体内正常的COL1A1编码正常的α1链,突变的COL1A1编码异常的α1链,体内正常α1链(用α1正表示)占1/2,人体Ⅰ型胶原蛋白有两条α1链,因此理论上,丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构正常的概率(α1正α1正α2)应为1/4,则异常的概率为1-1/4=3/4,C错误;夫妻各携带1个显性致病基因,且为非等位基因,可设基因型为Aabb和aaBb,则产生的后代有1/4(即1/2×1/2)的概率不携带致病基因(aabb),因此生下正常女孩的概率为1/8(即1/4×1/2),D正确。
10. (2024山东,8,2分)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是( )
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病
D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
答案 D 设题中相关基因用A、a表示。由图知,患者不都为男性,故该致病基因不位于Y染色体上,A正确。若Ⅱ-1不携带致病基因,其儿子Ⅲ-3患病,所以该病不可能是常染色体隐性遗传病,若该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ-1基因型为XAY,Ⅲ-3基因型为XaY,则Ⅱ-2为杂合子;若该病为伴X染色体显性遗传病,Ⅲ-1基因型为XaY,Ⅲ-3基因型为XAY,则Ⅱ-2为杂合子;若该病为常染色体显性遗传病,Ⅱ-1和Ⅲ-1基因型为aa,则Ⅲ-3基因型为Aa,所以Ⅱ-2为杂合子,B正确。若Ⅲ-5正常,因为其父母患病,则该病为常染色体显性遗传病,Ⅱ-1为aa,Ⅲ-3为Aa,故Ⅱ-2为A_,一定患病,C正确。若Ⅱ-2正常,Ⅱ-1也正常,但他们的儿子Ⅲ-3患病,所以该病为隐性遗传病,在这种情况下若Ⅲ-2正常,则无法判断该病致病基因位于常染色体还是X染色体,D错误。
11. (2024河北,15,2分)(多选)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是( )
A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可使其产生正常配子
D.不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
答案 BCD 该病为单基因隐性遗传病,由P基因突变所致。患者的同源染色体上P基因均发生了突变,且突变位点不同,设患者基因型为p1p2(上面的基因序列为p1,下面为p2)。患者的父亲、母亲均未患病,结合三人的基因序列可知,父亲的基因型为Pp1,母亲的基因型为Pp2。
故未突变P基因的位点①碱基对为C—G,A错误;结合三人的患病情况可知,①和②位点的突变均导致P基因功能发生改变,B正确;由图可知,若患者同源染色体非姐妹染色单体的①和②位点间发生交换,可得到①、②位点均正常的染色单体,可使其产生正常配子,C正确;由父母的染色体相关序列可知,父母突变的①、②位点不在一条染色体上,所以不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上,D正确。
12. (2023重庆,13,3分)甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化,过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷,均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系,其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变,下列分析正确的是( )
A.若①同时患有红绿色盲,则其父母再生育健康孩子的概率是3/8
B.若②长期表现为低血糖,则一定不是乙酶功能缺陷所致
C.若丙酶缺陷GSD发病率是1/10 000,则③患该病的概率为1/300
D.三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高
答案 B①所在的遗传系谱图中,甲酶缺陷GSD女患者的父母都是正常人,可判断甲酶缺陷GSD属于常染色体隐性遗传病,①同时患红绿色盲(伴X隐性遗传病),则可设①基因型为aaXbY,若父母不患红绿色盲,其父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb,其父母再生育健康孩子(A_XB_)的概率是3/4×3/4=9/16,A错误;由“无中生有为隐性”知,乙酶缺陷GSD和丙酶缺陷GSD均为隐性遗传病,丙酶缺陷GSD病女性患者生出了正常儿子,可判断丙酶缺陷GSD属于常染色体隐性遗传病,根据题干知,三种病中至少一种是伴性遗传,可推断乙酶缺陷GSD病属于伴X隐性遗传,②是女性,其双亲均正常,则②一定不患乙酶缺陷GSD病,B正确;丙酶缺陷GSD属于常染色体隐性遗传病,设③的父亲基因型是Dd,③的母亲是正常人,母亲可能的基因型是Dd、DD,丙酶缺陷GSD发病率是1/10 000,则d配子的概率是1/100,D配子的概率是99/100,Dd的概率为(2×1/100×99/100)/(2×1/100×99/100+99/100×99/100)=2/101,故③患该病(2/101Dd×Dd→dd)的概率是2/101×1/4=1/202,C错误;甲酶功能缺陷导致糖原不能合成,糖原含量会下降,D错误。
13. (2023河北,5,2分)某单基因遗传病的系谱图如下,其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是 ( )
A.若该致病基因位于常染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,子女患病概率相同
B.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换
C.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,女儿的患病概率高于儿子
D.Ⅲ-3与正常男性婚配,子代患病的概率为1/2
答案 C 由题干可知,Ⅱ-3不携带该致病基因,表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体,Ⅲ-1为携带致病基因的杂合体,与正常女性婚配,致病基因传给子女的概率均为1/2,A正确。若该致病基因位于性染色体,Ⅱ-2因从Ⅰ-1获得携带致病基因的X染色体而患病,若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段,Ⅱ-2的致病基因只能传给其女儿,不符合题意;因此,该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段,且同源区段发生了交换,导致Ⅲ-1患病,B正确。若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1从其父亲Ⅱ-2获得携带致病基因的Y染色体,与正常女性婚配时,所生儿子的患病概率应高于女儿,C错误。致病基因无论是在常染色体还是性染色体,Ⅲ-3和正常男性婚配,致病基因传给子代的概率均为1/2,D正确。
14. (2023江苏,8,2分)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是 ( )
A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
答案 C 随着母亲生育年龄升高,子女唐氏综合征发病率显著提高,故该病病因为母亲卵母细胞减数分裂时染色体不分离的可能性更大,A正确;染色体变异可以通过显微镜进行观察,而有丝分裂中期是观察染色体形态和数目的最佳时期,所以该病可以通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断,B正确;患者含有三条21号染色体,其性母细胞减数分裂时,这三条21号染色体中任意两条正常联会、分离,多出的一条随机移向细胞一极,所以能形成可育的n型和(n+1)型两种配子,C错误;自身免疫病是患者免疫系统功能过强导致的,降低感染可减弱机体的免疫应答,可减轻患者的自身免疫病症状,D正确。
15. (2023辽宁,20,3分)(不定项)下面是某家族遗传病的系谱图,甲病由等位基因A、a控制,乙病由等位基因B、b控制,其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因,所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是 ( )
A.Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1
B.Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换
C.Ⅱ1减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子
D.若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚,儿子中表型正常的概率大于1/2
答案 ABD Ⅱ1、Ⅱ2都表现正常,后代出现甲、乙患病个体,说明甲、乙病为隐性基因控制的遗传病,Ⅱ2不携带遗传病致病基因,可知甲、乙病为伴X隐性遗传病,Ⅰ2与Ⅲ1都是甲、乙两病患者,基因型相同,为XabY,A正确;理论上Ⅱ1(XABXab)和Ⅱ2(XABY)的患病后代中只可能出现两病兼患的情况,但后代Ⅲ2患甲病、Ⅲ3患乙病,说明Ⅱ1形成配子时发生了同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换,形成了基因型为Xab、XaB、XAb、XAB的配子,而互换发生概率较低,故Ⅱ1形成的四种配子比例不相等,B正确,C错误;Ⅱ2基因型为XABY,Ⅱ1基因型为XABXab,若Ⅱ1发生互换的概率为m,则Ⅱ1产生的卵子基因型及比例为(1/2-m)XAB、mXaB、mXAb、(1/2-m)Xab,则Ⅲ5的基因型及比例为(1/2-m)XABXAB、mXaBXAB、mXAbXAB、(1/2-m)XabXAB(仍可发生互换,假设概率为n),Ⅲ5产生的卵子基因型为XAB的概率为(1/2-m)×1+m·1/2+m·1/2+(1/2-m)·(1/2-n)=1/2+(1/2-m)(1/2-n)>1/2(m、n均小于1/2),故Ⅲ5与一表型正常的男子(XABY)所生的儿子中,表型正常的概率(XABY)大于1/2,D正确。
16. (2022重庆,20,2分)人卵细胞形成过程如图所示。在辅助生殖时对极体进行遗传筛查,可降低后代患遗传病的概率。一对夫妻因妻子高龄且是血友病a基因携带者(XAXa),需进行遗传筛查。不考虑基因突变,下列推断正确的是( )
A.若第二极体的染色体数目为22,则卵细胞染色体数目一定是24
B.若第一极体的染色体数目为23,则卵细胞染色体数目一定是23
C.若减数分裂正常,且第二极体X染色体有1个a基因,则所生男孩一定患病
D.若减数分裂正常,且第一极体X染色体有2个A基因,则所生男孩一定患病
答案 D 减数第一次分裂过程中,若一对同源染色体未分离,可导致次级卵母细胞有22条染色体(在减数第二次分裂前、中期),则会使第二极体与卵细胞染色体数均是22条,A错误。若减数第一次分裂正常(第一极体的染色体数目为23),而减数第二次分裂过程中,次级卵母细胞中有一对姐妹染色单体分开后移向细胞同一极,则卵细胞染色体数可能是24条或22条,B错误。若减数第一次分裂前期时发生互换,且第二极体X染色体有1个a基因(即Xa),则卵细胞可能为XA,所生男孩不患病;若减数第一次分裂过程中未发生互换,且第一极体X染色体有2个A基因,则卵细胞一定携带a基因,所生男孩一定患病,C错误,D正确。
17. (2022重庆,19,2分)半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ,任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是( )
突变位点
①
②
③
④
⑤
类型
Ⅰ
+/+
+/-
+/+
+/-
-/-
Ⅱ
+/+
+/-
+/-
+/+
+/+
注:“+”表示未突变,“-”表示突变,“/”左侧位点位于父方染色体,右侧位点位于母方染色体
A.若①和③类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2
B.若②和④类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4
C.若②和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4
D.若①和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2
答案 B 若①(基因型为FF)和③(基因型为Ff)类型的男女婚配,则后代患病的概率为0,A错误;若②(基因型为Ff)和④(基因型为Ff)类型的男女婚配,则后代患病的概率为1/4,B正确;若②(基因型为Ff)和⑤(基因型为ff)类型的男女婚配,则后代患病的概率为1/2,C错误;若①(基因型为FF)和⑤(基因型为ff)类型的男女婚配,则后代患病的概率为0,D错误。
18. (2022广东,16,4分)遗传病监(检)测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是 ( )
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
答案 C 由题意可知,该病为常染色体隐性遗传病,假设由A、a控制。由题图可知:父亲和母亲均为致病基因的携带者(Aa),其表现型正常的女儿为Aa的概率为2/3,A正确;若生育第三胎,此孩携带致病基因(Aa、aa)的概率为3/4,B正确;该女儿将致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2=1/3,C错误;为避免基因歧视,该家庭的基因检测,应受到保护,D正确。
19. (2022浙江6月选考,25,2分)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。
下列叙述正确的是 ( )
A.人群中乙病患者男性多于女性
B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D.若Ⅲ1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
答案 C 双亲Ⅰ1和Ⅰ2都不患甲病,其女儿Ⅱ2患甲病,则甲病为常染色体隐性遗传病;双亲Ⅱ1和Ⅱ2皆患乙病,其儿子Ⅲ3正常,则乙病为显性遗传病,甲、乙中有一种病为伴性遗传,故乙病为伴X染色体显性遗传病。人群中伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性,A错误。Ⅰ1和Ⅰ2均不患甲病,有一个患甲病的女儿(aa),说明Ⅰ1和Ⅰ2关于甲病的基因型均为Aa,Ⅰ1体细胞中基因A最多时为2个,B错误。只考虑甲病时,Ⅰ1(Aa)和Ⅰ2(Aa)所生子代Ⅱ4的基因型为1/3AA、2/3Aa(基因a有1/2的概率来自Ⅰ1,有1/2的概率来自Ⅰ2),Ⅱ5不携带致病基因,Ⅱ4(1/3AA、2/3Aa)与Ⅱ5(AA)所生子代Ⅲ6带有来自Ⅰ2的致病基因a的概率为2/3×1/2×1/2=1/6,C正确。先分析甲病,因为Ⅱ2基因型为aa,故Ⅲ1基因型为Aa,人群中甲病发病率为1/625,则a的基因频率为1/25,A的基因频率为24/25,正常男性为Aa的概率为Aa/(AA+Aa)=(2×1/25×24/25)/(1-1/625)=1/13,故Ⅲ1与正常男性所生子代患甲病的概率为1/13×1/4=1/52;再分析乙病,Ⅰ1患乙病,故基因型为XBY,Ⅰ2不患乙病,故基因型为XbXb,可知Ⅱ2基因型为XBXb,Ⅱ1基因型为XBY,故Ⅲ1基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,与正常男性(XbY)所生子代为正常女孩的概率为1/2×1/4=1/8,故Ⅲ1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/52×1/8=1/416,D错误。
20. (2022浙江1月选考,24,2分)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是 ( )
A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发
答案 B 一般来说,染色体病的胎儿50%以上会因自发流产而不出生,但出生后的婴儿该类病的发病风险较低,A错误;青春期发病风险低,容易使带有致病基因的个体存活到生殖期并将基因传递下去,B正确;早期胎儿多基因遗传病发病风险低,但其体内一直含有相关致病基因,C错误;图中信息不能表明显性遗传病和隐性遗传病在各时期的发病风险,D错误。
易混易错 胎儿期和婴儿期是两个时期,胎儿期的高死亡率不等同于婴儿期存活率低。
21. (2022海南,6,3分)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病,该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是 ( )
A.Ⅱ-1的母亲不一定是患者
B.Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1
D.Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
答案 A 设与假性肥大性肌营养不良相关的基因用A/a表示,由题图可知,Ⅱ-1的基因型为XaXa,致病基因来自其父亲和母亲,但其母亲不一定是患者,有可能是携带者,A正确;Ⅲ-2的基因型为XaY,其父亲的基因型为XAY,故其母亲Ⅱ-3的基因型为XAXa,B错误;Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-3,Ⅱ-3的致病基因来自Ⅰ-2,C错误;Ⅲ-3的基因型为XAXA或XAXa,则Ⅲ-3与正常男性(XAY)婚配,所生儿子可能患病,D错误。
22. (2022湖北,18,2分)下图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是 ( )
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子
C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子
D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2
答案 C 根据题中单基因遗传病的家系图分析该遗传病的遗传方式(相关等位基因用A、a表示),Ⅱ-4患病,Ⅲ-5正常,故不可能为伴X染色体隐性遗传;Ⅱ-3患病,Ⅲ-1正常,故不可能为伴X染色体显性遗传;患者中既有男性也有女性,故不可能为伴Y染色体遗传;可能为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,A正确。若Ⅰ-2为纯合子,则该遗传病为常染色体显性遗传病,Ⅲ-3基因型为Aa,是杂合子,B正确。若Ⅲ-2为纯合子,则该遗传病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-5的基因型可能为AA或Aa,不一定为杂合子,C错误。若该单基因遗传病为常染色体显性遗传病,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别是aa和Aa,Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2;若该单基因遗传病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别是Aa和aa,Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2,D正确。
23. (2022辽宁,20,3分)(不定项)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如图,基因检测发现致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异,下列分析正确的是 ( )
A.Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B.Ⅱ2与正常女性婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C.Ⅱ3与正常男性婚配,所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D.Ⅱ4与正常男性婚配,所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
答案 C 性染色体异常的Ⅱ1基因型为XdAXdBY,双亲基因型分别为XdAY、XDXdB,故Ⅱ1性染色体异常应为基因型为XdAY的精子与基因型为XdB的卵细胞结合所致,即Ⅰ1减数分裂Ⅰ时X、Y染色体未分离,A错误;因正常女性基因型(XDX_)无法确定,故Ⅱ2与正常女性婚配,无法预测子女患病概率,B错误;Ⅱ3(XdAXdB)与正常男性(XDY)婚配,所生儿子均患该病,C正确;Ⅱ4(XDXdA)与正常男性(XDY)婚配,所生女儿均正常,儿子可能患病,D错误。
24. (2021河北,15,3分)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( )
A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000
答案 ABD 由于DMD为伴X染色体隐性遗传病,根据家系甲和家系乙的DMD基因测序结果可知两家系中的DMD致病基因不同,家系甲中Ⅰ-2基因序列正常,因此Ⅱ-1的DMD致病基因不是来自其母亲,其致病基因是由正常基因发生突变导致的,家系乙中的Ⅰ-2和Ⅱ-2有相同的DMD致病基因,而伴性遗传中男性的致病基因来自其母亲,因此家系乙中Ⅱ-2的DMD致病基因来自其母亲,A错误。家系乙中的Ⅱ-2同时患有DMD和红绿色盲,而色盲也是伴X染色体隐性遗传病,设DMD基因为a,色盲基因为b,则Ⅱ-2基因型为XabY,由于其父母正常,且Ⅱ-2的X染色体来自其母亲,因此其双亲的基因型分别为XABY和XABXab,其双亲生育的儿子基因型为1/2XABY、1/2XabY,即患两种病的概率和患一种病的概率均为1/2,B错误。只看DMD,家系甲
Ⅱ-2基因型为XAY,家系乙Ⅱ-1的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa,两者婚配生育患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C正确。DMD为伴X染色体隐性遗传病,因此人群中女性患者的频率低于男性,伴X隐性遗传病中男性的患病频率等于致病基因的基因频率,由于男性患病频率为
1/4 000,因此Xa的基因频率为1/4 000,则XA的基因频率为3 999/4 000,根据遗传平衡定律可知,XAXa的基因型频率为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000,即女性中携带者约占
1/2 000,D错误。
25. (2021湖南,10,2分)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )
A.Ⅱ-1的基因型为XaY
B.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
答案 C 由题意知,女性化患者性染色体组成为XY,且X染色体上有一个隐性致病基因a,故Ⅱ-1的基因型为XaY,A正确;Ⅱ-2为女性携带者(XAXa),与正常男性(XAY)婚配后,后代患病(XaY)的概率为1/4,B正确;Ⅰ-1的基因型为XAXa,由于女性化患者无生育能力,因此Ⅰ-1父亲的基因型为XAY,Ⅰ-1的致病基因只能来自其母亲,C错误;由于女性化患者(XaY)无生育能力,基因a只能通过女性携带者遗传给子代,因此人群中基因a的频率将会越来越低,D正确。
26. (2021浙江1月选考,9,2分)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( )
A.血友病是一种常染色体隐性遗传病
B.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
答案 D 血友病是一种伴X染色体隐性遗传病,A错误;X连锁遗传病在男女中都可能出现,B错误;重度免疫缺陷症可以用基因治疗方法医治,C错误;统计表明,20岁以下妇女生育的子女,其先天畸形率比25~34岁妇女生育的子女高50%,因此孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关,D正确。
27. (2021北京,6,2分)下图为某遗传病的家系图,已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是( )
A.此病为隐性遗传病
B.Ⅲ-1和Ⅲ-4可能携带该致病基因
C.Ⅱ-3再生儿子必为患者
D.Ⅱ-7不会向后代传递该致病基因
答案 D 若此病为伴X染色体隐性遗传病,该致病基因为a,则Ⅱ-2的基因型为XaXa,Ⅱ-1的基因型为XAY,二者不可能生出患病女儿Ⅲ-3,由此可知该病为显性遗传病,A错误;该病为伴X染色体显性遗传病,携带致病基因一定会患病,而Ⅲ-1和Ⅲ-4都表现正常,故Ⅲ-1和
Ⅲ-4不可能携带该致病基因,B错误;Ⅱ-3为杂合子,所生的儿子患病的概率为1/2,C错误;Ⅱ-7表现正常,说明其不携带致病基因,所以Ⅱ-7不会向后代传递该致病基因,D正确。
28. (2020山东,4,2分)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
答案 B 据题可知,人体血液中存在来源于正常或异常细胞的DNA,该DNA称为cfDNA,因此可通过测定cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查,A正确;基因治疗是把正常基因导入人体靶细胞,通过其正常表达来治疗相应疾病的治疗方法,而不是对游离在血液中的基因进行修改,B错误;据题可知,胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA,故孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞,C正确;cffDNA是胚胎细胞的DNA,可用于某些遗传病的产前诊断,D正确。
29. (2020山东,17,3分)如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是(不定项)( )
A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被Mst Ⅱ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因,两者均不患待测遗传病
答案 CD 甲病家系中,“双亲正常、女儿患病”,甲病最可能为常染色体隐性遗传病,根据乙图的电泳结果可知,乙病家系中男性Ⅰ5个体为杂合子,乙病致病基因不位于X染色体上,A错误;由于Ⅱ3只有碱基对数目为1 350的一个条带,而Ⅰ1和Ⅰ2除含有碱基对数目为1 350的条带外还含有碱基对数目为1 150和200的两个条带,则碱基对数目为1 350的条带对应的是隐性基因,而显性基因能被Mst Ⅱ切割,由此说明甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换前的序列能被Mst Ⅱ识别,替换后的序列不能被Mst Ⅱ识别,B错误;乙病家系的电泳结果显示,正常个体Ⅰ5的基因可被BamHⅠ切割成碱基对数目为1.0×104、1.4×104的两种条带,患者Ⅰ6、Ⅱ7的基因只被BamH Ⅰ切割成碱基对数目为1.0×104的一种条带,这说明碱基对数目为1.0×104的条带对应的是致病基因,碱基对数目为1.4×104的条带对应的是正常基因,所以乙病可能由正常基因上的两个BamH Ⅰ识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确;根据甲、乙病家系的电泳结果,Ⅱ4个体不含致病基因,不患待测遗传病,Ⅱ8个体的电泳结果与Ⅰ5个体相同,为杂合子,也不患待测遗传病,D正确。
30. (2020江苏单科,21,3分)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。如图是某FH家系的系谱图,下列叙述正确的是(多选)( )
A.FH为常染色体显性遗传病
B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D.Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
答案 ABC 分析系谱图,图中Ⅱ7和Ⅱ8患病,所生的Ⅲ8正常,且Ⅲ8为女性,可判断FH为常染色体显性遗传病,A正确;FH患者的双亲中至少有一人为FH患者,若双亲均正常,后代不会出现FH患者,B正确;若相关基因用A/a表示,则纯合子患者的基因型为AA,由题干信息可知,人群中AA出现的频率约为1/1 000 000,则A的基因频率=1/1 000,a的基因频率=1-1/1 000=999/1 000,由此可知杂合子Aa的基因型频率为2×999/1 000×1/1 000≈1/500,C正确;Ⅲ6父母的基因型均为Aa,由此推断Ⅲ6的基因型是AA或Aa,则Ⅲ6的患病基因可能由父母双方共同提供,也可能只由一方提供,D错误。
31. (2019浙江4月选考,28,2分)如图为甲、乙两种遗传病(其中一种为伴性遗传)的某遗传家系图,家系中无基因突变发生,且I4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。
下列叙述正确的是( )
A.若Ⅳ2的性染色体组成为XXY,推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B.若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子,患甲病概率是1/26,只患乙病概率是25/52
C.Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3,与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D.若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚,所生子女患病的概率是1/39
答案 B 对于甲病,I1、个体正常,Ⅱ4患病,因此可知该遗传病为常染色体隐性遗传病;对于乙病,系谱图中的患者均为男性,且I4无乙病基因,但Ⅱ5、Ⅱ7患病,可知该病为伴Y遗传病。设甲病的相关基因为A、a,乙病的相关基因为B、b(设b为乙病致病基因),Ⅲ4患两种病,其基因型为aaXYb,若Ⅳ2的性染色体组成为XXY,其基因型为XXYb,可能是①Ⅲ4在减一后期同源染色体未分离,形成了XYb的精子,②Ⅲ5在减一后期同源染色体未分离或减二后期着丝粒(点)分裂后形成的染色体未分离,形成了XX的卵细胞,Ⅲ5染色体畸变的可能性大于Ⅲ4,A错误。Ⅲ4的基因型为aaXYb;对于Ⅲ5,由于人群中两种病的发病率均1/625,因此人群中aa的基因型频率为1/625,可得人群中a的基因频率为1/25,A的基因频率为1-1/25=24/25,则人群中AA、Aa、aa的基因型频率分别为(24/25)2、48/625、1/625,Ⅲ5正常,其基因型可能是AA或Aa,其基因型为Aa的概率为{(48/625)/[(24/25)2+48/625]}=1/13,故Ⅲ4和Ⅲ5再生1个孩子,患甲病的概率为1/13×1/2=1/26,不患甲病的概率为25/26;对于乙病,Ⅲ4和Ⅲ5的基因型为XYb和XX,子代患乙病的概率为1/2,因此Ⅲ4和Ⅲ5婚配,子代只患乙病的概率是25/26×1/2=25/52,B正确。甲病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ3和Ⅱ4患甲病,可推知I1和I2的基因型均为Aa,Ⅱ1的基因型为AA或Aa,概率分别为1/3、2/3;根据B选项所得的Ⅲ4和Ⅲ5的基因型,Ⅳ3的基因型不可能为AA,基因型Aa的概率为1,因此Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3,与Ⅲ5基因型相同的概率为1/3×12/13+2/3×1/13=14/39,C错误。Ⅱ1与人群中的正常男性婚配,子代不可能患乙病,对于甲病Ⅱ1的基因型为AA或Aa,比例分别为1/3、2/3,与正常男性婚配(其基因型及相应概率同Ⅲ5),所生子女患病的概率为2/3×1/13×1/4=1/78,D错误。
32. (2025北京,20,11分)Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病,分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的Ⅱ-2是携带者的概率为 。
②家系1的Ⅱ-1与家系2的Ⅱ-2之间婚配,所生子女均正常,原因是 。
(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如,小鼠在单基因G或R突变的情况下,gg表现为α型,rr表现为γ型,而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交,F1表型及占比为:正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。
(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解,导致USH。因此,抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解,但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡,因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时,不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解,研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞,在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求,则加药后的检测结果是 _____________。
(4)将野生型R基因连接到病毒载体上,再导入患者内耳或视网膜细胞,是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害,保证治疗的安全性,用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释。
答案 (1)①2/3(3分) ②两家系的USH由不同基因突变引起 (2)ggRr、Ggrr (3)绿色荧光强度增强,红色荧光强度基本不变 (4)条件1:病毒不能具有致病性。解释:若病毒具有致病性,会对患者的健康造成额外的伤害,无法保证治疗的安全性。条件2:病毒载体改造后失去在宿主细胞内自主复制的能力。解释:改造后的病毒载体无法在患者体内繁殖,降低载体引发病毒性疾病的风险。条件3:病毒载体须经改造为仅能感染特定靶器官(或靶细胞)的类型。解释:天然病毒的宿主细胞范围较广,可能导致治疗基因在非靶器官中异常表达。(任选两条即可)
解析 (1)①USH是常染色体隐性遗传病,图示为两个由单基因突变引起的USH家系。假设家系1致病基因为a,家系1中Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,而Ⅱ-1患病,可判断Ⅱ-1的基因型为aa,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均为Aa,Ⅱ-2正常,其可能的基因型及比例为1/3AA或2/3Aa,故家系1的Ⅱ-2是携带者(Aa)的概率为2/3。②家系1的Ⅱ-1与家系2的Ⅱ-2均为USH患者,二者婚配,若二者突变基因相同,即突变产生的新基因为等位基因,则子代均患病;若二者突变基因不同,即突变产生的新基因为非等位基因,则后代会获得来自两个亲本的正常显性基因,均表现为正常。(2)表型正常的GgRr小鼠间杂交,F1表型及比例为正常9/16、α型3/8(6/16)、γ型1/16,G/g、R/r遗传遵循基因的自由组合定律,α型个体的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr,其中杂合子的基因型为ggRr、Ggrr。(3)据“用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时,不抑制蛋白酶体功能”可知,药物治疗后,RN不易被降解,但其他蛋白的降解不受影响,故与加药前相比,加药后绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白不易被蛋白酶体降解,绿色荧光强度增强;而加药前后红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白均会被蛋白酶体正常降解,红色荧光强度基本不变。(4)病毒载体在基因治疗时可将治疗性基因导入目标细胞中,但使用病毒载体可能存在风险,例如病毒载体可能引发免疫反应、插入正常基因导致基因突变可能引发癌症、病毒在宿主体内的大规模感染和传播等,保证治疗的安全性可以从这些方面入手进行分析,具体内容见答案。
33. (2024天津,17)LHON是线粒体基因A突变成a所引起的视神经疾病。我国援非医疗队调查非洲某地LHON发病情况,发现如图谱系。
(1)依据LHON遗传特点,Ⅲ-7与正常女性婚配所生子女患该病的概率为 。
(2)调查发现,LHON患者病变程度差异大(轻度、重度),且男性重症高发。研究发现,该特征与X染色体上的基因B突变成b有关。某轻度病变的女性与正常男性结婚,所生男孩有轻度患者,也有重度患者,其中重度患者核基因型为 。
(3)5'-CCCGCGGGA-3'为B基因的部分编码序列(非模板链),C为编码序列的第157位,突变成T后,蛋白序列的第 位氨基酸将变成 。
部分氨基酸密码子:丙氨酸(GCG)、缬氨酸(GUG)、色氨酸(UGG)、精氨酸(CGC或CGG或CGU)
(4)人群筛查发现,XbXb基因型在女性中的占比为0.01%,那么XbY基因型在男性中的占比为 。
(5)镰状细胞贫血是非洲常见的常染色体隐性遗传病,每8个无贫血症状的人中有1个携带者。无贫血症状的Ⅲ-9(已知Ⅱ-5基因型为XBY,Ⅱ-6基因型为XBXb)与基因型为XBY的无贫血症状男性结婚,其子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率为 。
答案 (1)0 (2)XbY (3)53 色氨酸 (4)1% (5)1/2 048
命题点:伴性遗传、基因的表达、自由组合定律
解析 (1)结合题干信息观察图示LHON遗传谱系,可见后代是否发病由母亲线粒体基因决定,而不受父亲影响,所以Ⅲ-7与正常女性婚配,子女表型应与母亲一致,患该病的概率为0。(2)由题意推测知,LHON患者病变程度由X染色体上的基因决定。男孩的X染色体来自母亲,可以此推断轻度与重度病变表型所对应的显隐性情况:轻度病变女性的儿子出现了性状分离,所以轻度病变为显性性状,重度病变为隐性性状;另据LHON患者病变程度由X染色体上的基因决定,且男性重症高发,也可做出上述判断。故男孩中的重度患者基因型为XbY。(3)基因编码序列每3个碱基对应编码1个氨基酸,编码序列的第157位发生C→T替换,则前52(156÷3)个氨基酸不变,第53位氨基酸的密码子由CGG变为UGG,氨基酸由精氨酸变为色氨酸。(4)在大种群中,个体自由婚配,不同基因型个体生存与繁殖机会均等,不考虑基因突变和个体迁入迁出,则种群基因频率与基因型频率在代际间保持不变,该调查涉及基因即为此情况。XbXb基因型在女性中的占比为0.01%,即XbXb基因型频率为0.01%,则Xb基因频率为1%,XbY基因型在男性中的占比为1%。(5)镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病(设相关基因为D/d),LHON重度病变涉及X染色体上的基因,二者符合自由组合定律,可分别计算两种疾病相关概率后再相乘。已知每8个无贫血症状的人中有1个携带者(Dd),则亲本为携带者(Dd)的概率均为1/8,子代有镰状细胞贫血症状(dd)的概率为1/8×1/8×1/4=1/256。再分析LHON相关情况,Ⅲ-9作为患病女性,其子代必然患病,同时,由Ⅱ-5基因型为XBY,Ⅱ-6基因型为XBXb可推知,Ⅲ-9基因型为XBXB和XBXb的概率各为1/2,她与基因型为XBY的男性结婚,子代为LHON重度患者(XbY)的概率为1/2×1/4=1/8。故子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率为1/256×1/8=1/2 048。
34. (2024湖北,22,18分)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。
回答下列问题:
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是 (填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是 (填序号),判断理由是 ;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 (填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图 (填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是 。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是 。
答案 (1)② (2)③ ③正常父母生出患病女儿,一定是常染色体隐性遗传病 ①② (3)不能 没有对照,不能确定基因与电泳带之间的对应关系 (4)女性患者为杂合子时,在减数第一次分裂时,等位基因分离,最终产生的卵细胞有一半不含致病基因
解析 (1)S病是常染色体显性遗传病,医生可以通过询问家族病史,绘制遗传系谱图,初步判断甲是否为S病患者。(2)图③中正常父母生出患病女儿,一定是常染色体隐性遗传病(符合“无中生有为隐性,隐性遗传看女病,其父、子有正,确定为常隐”),故不可能是S病。在图①②的系谱图中均出现患病双亲生下正常孩子,可判断图示疾病均为显性遗传病,再根据系谱图中有男性患者的母亲或者女儿正常,可排除伴X染色体显性遗传病,因此一定属于常染色体显性遗传病。④无法判断遗传方式。(3)患者乙电泳结果出现两个条带,但由于没有对照,不能确定基因与电泳带之间的对应关系,故无法确定2号和4号个体含的是正常基因还是致病基因。(4)当该单基因控制的常染色体显性遗传病女性患者为杂合子时,其初级卵母细胞在减数第一次分裂过程中,随着同源染色体的分开,等位基因分离,最终产生的卵细胞有一半不含致病基因。
35. (2023湖南,19,12分)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图1所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是 。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是 。
(2)此家系中甲基因突变如图2所示:
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
图2
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为:↓
5'-GATC-3'
3'-CTAG-5'
↑)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引物为 (写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为 bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿
(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为 mg·d-1。
答案 (1)常染色体隐性遗传 1/32 (2)5'-ATTCCA-3' 310、302、8 (3)4
解析 (1)甲突变可致先天性耳聋,由遗传系谱图分析该病,Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常,且基因组成均为+/-,都是杂合子,二者均不患病,说明该病是隐性遗传病;Ⅰ-1和Ⅰ-2后代中Ⅱ-2、Ⅱ-4为隐性纯合子,即父亲含致病基因的染色体既可以传给儿子,又可以传给女儿,不考虑染色体互换,该致病基因不在性染色体上。故先天性耳聋是常染色体隐性遗传病,Ⅰ-1和Ⅰ-2的甲、乙基因组成均为+/-,生育甲、乙突变基因双纯合体(-/- -/-)的概率为1/16,生女儿的概率为1/2,故Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/16×1/2=1/32。(2)引物结合在DNA单链的3'端,且与DNA单链反向平行,研究人员已经设计好的引物5'-GGCATG-3'与题干中给出的正常基因单链片段3'端相应位点(5'-CATGCC-3')互补,为反向引物,则另一条引物应与题干中给出的正常基因单链片段的5'端互补链互补,也就是与该正常基因单链的5'端相同,为正向引物,故另一条引物应设计为“5'-ATTCCA-3'”。Ⅱ-1为杂合子,既含正常基因,又含突变基因,扩增产物长度都为10(左侧长度)+293+7(右侧有三个碱基在引物扩增范围之外)=310(bp),因为酶切位点在正常基因5'端第8、9两个碱基之间,突变基因不含酶切位点,所以Ⅱ-1的目的基因片断酶切后应有正常基因产生的两条链,长度为8 bp和302 bp,突变基因一条链,长度为310 bp。(3)Ⅱ-1乙基因的基因组成为+/-,但经基因检测胎儿Ⅲ-2乙基因的基因组成为-/-,表明该胎儿不具备转化叶酸的能力,故应给该孕妇补充叶酸的剂量为4 mg·d-1。
36. (2022天津,17,8分)α地中海贫血是一种常染色体遗传病,可由α2珠蛋白基因变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者,疑似携带罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析。
①检测碱基替换突变,发现祖母不携带碱基替换突变;母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”。
②检测有无α2基因缺失,电泳结果如图。
(1)将缺失型变异记录为“-”,正常α2基因记录为“α”,则祖母的基因型可记录为“-/α”。仿此,母亲的基因型可记录为 。
(2)经鉴定,患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,则其基因型可记录为“-/αX”,αX属于 (缺失型/非缺失型)变异。
(3)患者有一妹妹,经鉴定,基因型为“αX/αW”,请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。
(4)患者还有一哥哥,未进行基因检测。他与基因型为“-/αW”的女性结婚,生育一孩,理论上该孩基因型为“-/αW”的概率为 。
答案 (1)-/αW(或αW/-) (2)非缺失型
(3) (4)3/8
解析 (1)观察电泳图,祖母有1.4 kb条带,表示无α2基因,即α2基因缺失,可记录为“-”,有1.7 kb条带,表示有α2基因,由题干知,祖母不携带碱基替换突变,为正常α2基因,记录为“α”,故祖母的基因型可记录为“-/α”;观察电泳图,母亲有1.4 kb条带,表示无α2基因,应该记录为“-”,有1.7 kb条带,表示有α2基因,而依据题干,母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”,所以母亲的基因型可记录为“-/αW”(或“αW/-”)。(2)患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,患者的基因型记录为“-/αX”,观察电泳图,患者含1.4 kb和1.7 kb两条条带,1.4 kb条带表示无α2基因,记录为“-”,1.7 kb条带表示αX,故αX属于非缺失型变异。(3)患者的妹妹基因型为“αX/αW”,αX和αW都对应1.7 kb条带,都不对应1.4 kb条带,所以患者妹妹的电泳图谱为:
。(4)患者母亲的基因型为“-/αW”,患者妹妹的基因型为“αX/αW”,患者父亲含1.7 kb和1.4 kb两条条带,因此患者父亲的基因型为“-/αX”,患者哥哥的基因型为1/4“-/-”、1/4“-/αX”、1/4“-/αW”、1/4“αW/αX”,配子为1/2-、1/4αW、1/4αX,患者的哥哥与基因型为“-/αW”的女性(配子为1/2-、1/2αW)结婚,生育一孩,理论上该孩基因型为“-/αW”的概率为1/2×1/2+1/4×1/2=3/8。
37. (2017课标全国Ⅱ,32,12分)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为 ;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 。
(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为 ;在女性群体中携带者的比例为 。
答案 (1)
(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%
解析 本题考查伴性遗传、基因频率的计算。(1)系谱图见答案。通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每个个体在世代中的位置。(2)由于血友病为伴X隐性遗传病,假如致病基因用a表示,则小女儿的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基因型为XAY,故其后代为患病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。假如这两个女儿基因型相同,则小女儿的基因型确定为XAXa,其后代为血友病基因携带者女孩(XAXa)的概率为1/4。(3)男性患者的基因型为XaY,其在男性群体中的基因型频率为1%,故Xa的基因频率也为1%,XA的基因频率为99%。已知男性群体和女性群体的Xa基因频率相等,根据血友病的基因频率和基因型频率,可知其遵循遗传平衡,所以女性群体中携带者的比例为2×1%×99%=1.98%。
38. (2017江苏单科,32,9分)人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3个复等位基因IA、IB、i控制ABO血型,位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA、IAi,B血型的基因型有IBIB、IBi,AB血型的基因型为IAIB,O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如图,Ⅱ-3和
Ⅱ-5均为AB血型,Ⅱ-4和Ⅱ-6均为O血型。请回答下列问题:
(1)该遗传病的遗传方式为 。Ⅱ-2基因型为Tt的概率为 。
(2)Ⅰ-5个体有 种可能的血型。Ⅲ-1为Tt且表现A血型的概率为 。
(3)如果Ⅲ-1与Ⅲ-2婚配,则后代为O血型、AB血型的概率分别为 、 。
(4)若Ⅲ-1与Ⅲ-2生育一个正常女孩,可推测女孩为B血型的概率为 。若该女孩真为B血型,则携带致病基因的概率为 。
答案 (1)常染色体隐性 2/3 (2)3 3/10 (3)1/4 1/8 (4)5/16 13/27
解析 (1)根据图示中Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常,而其女儿Ⅱ-1患病,可以确定该病为常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1、Ⅰ-2关于该病的基因型均为Tt,则Ⅱ-2的基因型为TT的概率为1/3,Tt的概率为2/3。(2)Ⅱ-5为AB血型,其父亲Ⅰ-5可能为A血型、B血型或AB血型。Ⅱ-3的基因型为TTIAIB,TtIAIB,Ⅱ-4的基因型为Ttii,利用Ⅱ-3产生配子T的概率为,产生配子t的概率为,可计算其子代中TT的概率为×=,Tt的概率为×+×=,tt的概率为×=,而Ⅲ-1表现正常,故其为Tt的概率为=;Ⅲ-1为A血型(IAi)的概率为,所以Ⅲ-1为Tt且表现A血型的概率为×=。(3)Ⅲ-1和Ⅲ-2关于血型的基因型均为IAi、IBi,二者产生配子i的概率均为,产生配子IA的概率均为,产生配子IB的概率均为,所以后代为O血型(ii)的概率为×=,为AB血型的概率为×+×=。(4)由(3)分析可知,Ⅲ-1与Ⅲ-2生育的正常女孩为B血型的概率为×+×+×=。控制患病的基因与控制血型的基因位于两对常染色体上,独立遗传。根据(2)知,Ⅲ-1为TT的概率为,Tt的概率为,其产生配子T的概率为,产生配子t的概率为;Ⅲ-2为Tt的概率为,为TT的概率为,其产生的配子中t的概率为,T的概率为,所以Ⅲ-1与Ⅲ-2的子代中,TT的概率×=,Tt的概率为×+×=,Ⅲ-1与Ⅲ-2生育一个表现正常的女儿携带致病基因的概率为/(+)=。
第 1 页 共 35 页
学科网(北京)股份有限公司
$$