第22讲 生物的变异（专项训练）（天津专用）2026年高考生物一轮复习讲练测

第22讲 生物的变异 目录 01 课标达标练 【题型一】基因突变的特点及原因 【题型二】细胞癌变 【题型三】基因重组的实质、特点和意义 【题型四】染色体数目变异与染色体组 【题型五】染色体结构变异及变异类型的推断 【题型六】低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验 02 能力突破练（新考法+新情境+新角度） 03 高考溯源练（含2025年高考真题） 题型一 基因突变的特点及原因 1．在正常的DNA分子中，碱基对缺失或增加非3的倍数，造成该位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。下列关于DNA碱基替换或增减及其生物学效应的说法，正确的是（　　） A．一对碱基替换为另一对碱基是最简单的突变，这种替换都发生在同类碱基之间 B．增加或减少一个或几个碱基造成的突变，均造成翻译时所有密码子读取移位 C．人类镰状细胞贫血就是移码突变造成基因功能变化的实例 D．碱基替换或数目改变都有可能使该基因决定的多肽的氨基酸顺序发生改变 2．下列关于基因突变的叙述，正确的是（　　） A．基因突变一定会导致生物性状的改变 B．基因突变只能发生在DNA复制时 C．若基因突变发生在体细胞中，则一定不能遗传给后代 D．基因突变产生的新基因，为生物进化提供了原始材料 3．细胞中存在从头甲基化酶和维持甲基化酶，从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使DNA上一个胞嘧啶结合甲基基团，出现半甲基化；维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点，使其全甲基化，相关过程如下图所示。下列相关叙述正确的是（    ） A．DNA甲基化修饰所导致的生物体表型的改变属于基因突变 B．不同甲基化酶的作用下，基因的碱基序列改变程度不同 C．全甲基化的DNA复制后得到的子代DNA都是半甲基化的，因此甲基化修饰所导致的生物体表型的改变是不可遗传的 D．从头甲基化酶和维持甲基化酶的活性改变也会影响生物的表型 4．下列关于基因突变特点的说法，错误的是（　　） A．在自然状态下基因突变频率很低 B．所有生物都有可能发生基因突变 C．病毒无细胞结构，所以不会发生基因突变 D．A基因可突变成a基因，a基因也可能再突变回A基因 5．某植物的叶片深绿色（R）为野生型，浅绿色（r）为突变型。蛋白R和蛋白r分别是核基因R和核基因r的表达产物，其部分氨基酸（用字母表示）序列如图所示，字母上方的数字表示氨基酸在序列中的位置，①②③表示突变位点。下列说法错误的是（　　） A．基因R突变为基因r时发生过碱基的替换、增添 B．基因R突变为基因r时在408位碱基后增加了三个碱基 C．控制该性状的基因在遗传时符合基因的分离定律 D．该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有随机性 6．从自然界挑选出能够降解废水中聚乙烯醇（PVA）的细菌,经诱变处理后得到两株突变菌株S7和K15，将两者进行原生质体融合得到菌株F4。探究不同菌株降解 PVA的能力，结果如下表所示。相关叙述错误的是（　　） 菌株类型 PVA 去除率（%） 普通 PVA 降解菌 29 K15S7F4 63 K15+S7 59 菌株类型 87 普通 PVA 降解菌 68 A．可以采用溶菌酶酶解的去壁方法，以获得细菌的原生质体 B．实验中用低渗溶液处理，可有效分离原生质体和融合菌株 C．紫外照射是常用的诱变方法，可定向提高细菌 PVA降解力 D．推测菌株 F4 中 PVA 降解酶基因的表达体系可能发生了变化 题型二 细胞癌变 1．医学上在对恶性肿瘤进行研究时发现，在血流丰富、营养物质供给充足的情况下，其细胞内核糖体、线粒体数量明显增多。下列相关叙述正确的是：（　　） A．核糖体、线粒体数量增多是癌细胞的独有特征 B．核糖体增多说明癌细胞会合成更多的分泌蛋白 C．线粒体增多使大多数的癌细胞都处于分裂期 D．端粒不会随着癌细胞的增殖而变短可能与某些酶有关 2．DNA损伤由多种胞内和胞外压力因素所引起，如果没有进行修复，这种损伤就会导致基因突变，进而导致包括癌症在内的不同疾病的发生。DNA修复功能异常是癌症发生的关键驱动因素。下列叙述正确的是（　　） A．分裂旺盛的细胞DNA受到损伤的可能性比高度分化的细胞小 B．组织内修复中的细胞增多，处于分裂期的细胞所占的比例提高 C．补充某些特定的核酸，可以直接增强机体修复受损DNA的能力 D．DNA修复能力受损可能引起基因和染色体不稳定进而诱发癌症 3．槟榔中的某些成分具有基因毒性，能损伤DNA，干扰细胞正常的生长与分裂，增加癌变的可能性。为了避免口腔癌，建议减少或避免食用槟榔，并关注口腔健康。下列说法错误的是（    ） A．口腔癌细胞中抑癌基因、原癌基因都能正常表达 B．口腔癌细胞膜上糖蛋白的量减少，使细胞间的黏着性降低 C．槟榔中的某些成分会提高口腔细胞癌变概率 D．口腔细胞抑癌基因突变后其终止子可能提前出现 4．CD44是一种细胞表面的跨膜黏附分子一糖蛋白，广泛参与细胞间及细胞与细胞外基质的相互作用。研究发现，CD44与细胞外基质中的透明质酸（HA）结合，形成微环境支架，支持侵袭和转移。CD44 的功能最可能与下列哪种过程密切相关（　　） A．促进细胞凋亡 B．细胞无限增殖能力增强 C．参与肿瘤细胞的扩散和转移 D．原癌基因和抑癌基因发生突变 5．增殖、分化、凋亡和衰老是四种关键的细胞命运，它们之间的动态平衡对于维持组织稳态和机体健康至关重要。当这种动态平衡被打破时，就可能引发疾病（如癌症、组织退化）。下列与细胞命运有关的叙述，错误的是（　　） A．所有细胞都经历了细胞衰老才会发生细胞凋亡 B．自由基和端粒缩短均会损伤DNA，导致细胞衰老 C．与正常细胞相比，癌细胞的遗传物质会发生改变 D．正常的细胞衰老有利于机体更好地实现自我更新 6．细胞周期检查点是保证细胞周期顺利推进的检查机制，受到一系列蛋白质的调控，例如Rb蛋白磷酸化是通过检验点1的必要条件。物质X可以抑制细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK)的活性，其中检验点4是中期检验点。下列叙述错误的是（　　） A．造血干细胞和杂交瘤细胞都具有细胞周期 B．有丝分裂过程中，纺锤丝若未与着丝粒相连接，会通过检验点4 C．Rb蛋白的高磷酸化水平，有利于E2F的释放，促进基因的转录过程 D．物质X抑制CDK的活性可以阻断细胞周期，可以用于抑制癌细胞的增殖 7．为研究细胞摄取氨基酸和利用胞外蛋白的机理，研究人员在不同条件下培养了不同的胰腺癌细胞，结果如图，溶酶体酶转运因子LYSET具有调控溶酶体酶运输的能力。下列说法错误的是（　　） A．胰腺癌细胞可摄取利用胞外蛋白，但不能完全弥补氨基酸的匮乏 B．胰腺癌细胞依赖溶酶体分解摄取的蛋白质 C．氨基酸匮乏时，抑制LYSET功能后会使胰腺癌细胞合成蛋白质的能力上升 D．临床上可通过敲除LYSET或者减少氨基酸供应来治疗胰腺癌 8．研究发现，直肠癌患者体内存在癌细胞和肿瘤干细胞。用姜黄素治疗，会引起癌细胞内BAX等凋亡蛋白高表达，诱发癌细胞凋亡；而肿瘤干细胞因膜上具有高水平的ABCG蛋白，能有效排除姜黄素，从而逃避凋亡，并增殖分化形成癌细胞。下列叙述正确的是（　　） A．同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核酸的种类和数目相同 B．癌细胞和肿瘤干细胞都具有细胞周期，且癌细胞细胞周期比正常细胞的细胞周期长 C．编码BAX蛋白和ABCG蛋白的基因都属于原癌基因 D．凋亡的癌细胞染色质聚集、分块、分布于核膜上 题型三 基因重组的实质、特点和意义 1．基因M发生基因突变导致了某种遗传病。下图为某患者及其父母基因M相关序列的检测结果（同源染色体上的两个基因M均做检测，每个基因M序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。父亲具有①突变位点，母亲具有②突变位点，但均未患病：患者具有①和②突变位点。下列说法错误的是（    ） A．该遗传病为单基因隐性遗传病 B．该实例表明基因突变具有不定向性 C．该患者患病的原因是其父母在产生配子的过程中发生了基因重组 D．患者同源染色体①所在片段或②所在片段发生互换，可产生出正常的配子 2．如图为某哺乳动物核 DNA 分子上 a、b、c 三个基因的分布状况，其中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列，下列相关叙述错误的是（　　） A．图中 DNA 的 I、Ⅱ序列碱基发生替换而引起的碱基序列改变不属于基因突变 B．a、b、c 基因均可发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性 C．a、b 基因在减数分裂过程中不遵循基因的自由组合定律 D．若 b、c 基因位置发生了互换，则属于染色体的结构变异 3．科研人员在研究某植物的变异与育种过程中发现，该植物存在一种特殊的基因调控机制。当环境因素变化时，某些基因的表达会受到影响，从而导致植物的性状发生改变。并且他们通过一系列实验，筛选出了具有特定性状的植株用于进一步育种研究。根据以上信息，下列叙述正确的是（　　） A．该植物基因表达的变化属于不可遗传变异，无法用于育种 B．环境因素变化可能影响DNA的甲基化程度 C．这种因环境因素引起的基因表达变化对植物的生存一定是有利的 D．该植物的变异与基因重组无关，只与基因突变有关 4．受到外源DNA入侵时，细菌能将外源DNA中特异性序列整合到CRISPR基因上。当再受到同样入侵时，细菌可从CRISPR基因上提取特异性片段，转录出sgRNA；Cas基因则表达产生Cas酶，对外源DNA进行分解，两者共同作用完成对细菌自身的保护，过程如图所示。下列说法错误的是（    ） A．细菌将外源DNA整合到CRISPR基因上属于基因重组 B．sgRNA能对外源DNA进行定位且序列越短定位越准确 C．Cas酶能切割磷酸二酯键催化外源DNA分解 D．通过设计sgRNA可对动物细胞实现特定基因的定位 5．二倍体（2n）生物通过减数分裂（记作方式I）产生配子，该分裂过程中染色体复制一次而细胞分裂两次。有同学认为生物界还可能存在另一种配子产生方式（记作方式Ⅱ）：细胞分裂一次，分裂前染色体不进行复制，但分裂过程中发生同源染色体联会和非同源染色体的自由组合。如图是细胞中1号染色体上的两对等位基因，不考虑突变，下列说法错误的是（    ） A．与正常细胞相比，方式I过程中染色体和核DNA数目减半不是同一时间发生的 B．不考虑突变和染色体互换，方式I和方式Ⅱ产生的配子种类数一样 C．相同数量的细胞发生分裂时，与方式I比，方式Ⅱ产生的雌雄配子的数量均减少 D．若等量细胞发生1号染色体互换并导致基因重组，则方式I、Ⅱ产生的配子中A1a2的比例不同 6．黏连蛋白复合体REC8和RAD21L是减数分裂过程中的关键蛋白，其中REC8有利于姐妹染色单体的黏连，RAD21L介导同源染色体的非姐妹染色单体之间的黏连。研究发现，在DNA双链断裂（DSBs）修复过程中，REC8通过建立同源偏好，促进以同源染色体为模板的修复。下列相关叙述错误的是（　　） A．减数分裂Ⅰ后期RAD21L已被分解，利于同源染色体的分离 B．DSBs修复时，REC8可引起不同于减数分裂Ⅰ前期的基因重组 C．减数分裂Ⅱ后期REC8已被分解，利于姐妹染色单体的分离 D．同源染色体的非姐妹染色单体之间互换时，不发生DSBs 题型四 染色体数目变异与染色体组 一、单选题 1．李振声院士利用普通小麦和长穗偃麦草培育出“小麦二体异附加系”新品种，将长穗偃麦草的抗病、高产等基因转移到小麦中，如图所示。其中，普通小麦6n=42，记为42W；长穗偃麦草2n=14，记为14E。下列有关叙述正确的是（    ） A．①过程可利用秋水仙素处理F1的幼苗或萌发的种子，从而抑制纺锤体的形成 B．普通小麦和长穗偃麦草通过植物体细胞杂交技术培育成的杂种植株是八倍体 C．丙中含有0～7条来自长穗偃麦草的染色体是因为普通小麦减数分裂时染色体随机分配 D．丁在形成配子的过程中，1条来自长穗偃麦草的染色体随机移向一极，其自交产生戊的概率是1/3 2．三种常见的十字花科植物，自然相互杂交形成异源四倍体，关系如图（图中A、B、C分别代表不同的染色体组，数字代表染色体组中的染色体数目）。相关叙述正确的是（　　） A．图中芥菜和花椰菜体细胞中含有的染色体数目分别为18、9 B．黑芥与芜菁培育芥菜的过程中发生了染色体变异和基因重组 C．若油菜与黑芥杂交，产生的子代体细胞中可能含同源染色体 D．埃塞俄比亚芥在减数第一次分裂时最多会形成34个四分体 3．异源多倍体指不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体。萝卜和甘蓝是十字花科中不同属的植物（染色体均为2n=18），将二者杂交得到杂种F1，经过一定处理后可得到异源四倍体“萝卜-甘蓝”。下列叙述错误的是（　　） A．萝卜与甘蓝的染色体数目相同，二者杂交得到杂种F1可以正常产生种子 B．用秋水仙素处理F1，可人工诱导F1的染色体数量加倍，得到异源四倍体 C．若F1产生染色体数目没有减半的配子，受精后可得到异源四倍体 D．偶数倍异源多倍体将两个亲本的优良性状进行重组，有利于生物进化 4．甘蓝型油菜引入我国历史较短，其遗传基础狭隘。菘蓝（别名“板蓝根”）是传统中药材，具有广谱抗病毒特性。研究人员利用甘蓝型油菜（染色体数为38）与菘蓝（染色体数为14）进行体细胞杂交，培育抗病毒的甘蓝型油菜-菘蓝单体附加系，过程如图。下列叙述错误的是（　　） A．两种植物的体细胞经纤维素酶和果胶酶酶处理后获得原生质体 B．原生质体经PEG诱导可获得杂种细胞 C．BC1染色体组成为PPQQRR D．BC2植株群体的染色体数目范围是38—45 5．野生芭蕉是一种二倍体植物，染色体数为22。三倍体香蕉是野生芭蕉加倍后获得的四倍体（4n）与野生芭蕉（2n）杂交获得的。如图为无子香蕉的培育过程，下列分析错误的是（    ） A．过程①所用试剂的作用机理是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成 B．无子香蕉A、无子香蕉B无性繁殖的后代不都是无子香蕉 C．与二倍体芭蕉相比，四倍体香蕉已是一个新物种，二者不能产生子代 D．过程④收获单倍体香蕉的植株弱小，高度不育 6．无融合生殖是指不发生雌雄配子融合的生殖方式。水稻（2N，雌雄同花）的无融合生殖与等位基因T/t和基因R/r有关，含基因T的植株形成雌配子时减数分裂 I 异常，导致产生的雌配子染色体数目均为2N；含基因R的植株产生的雌配子不能参与受精而直接形成种子后发育成个体，基因T、R不影响雄配子的发育。下列叙述错误的是（　　） A．在减数分裂前的间期，细胞的体积增大，染色体复制 B．基因型为Ttrr的水稻植株自交所得的子代均为二倍体 C．基因型为TtRr的水稻植株在产生雌配子时，细胞中会出现4个染色体组 D．基因型为ttRr的水稻植株自交所得的子代高度不育 二、解答题 7．中原熟，天下足。河南是农业大省，小麦是其主要的粮食作物，但是白粉病会引起小麦减产，筛选出抗白粉病的小麦有利于增加小麦产量。 (1)小麦是异源六倍体植物，一个体细胞中含有 个染色体组，每个染色体组中均有一个抗/感白粉病的基因。 (2)在实验室中筛选到了一株抗白粉病的小麦纯合子T，基因型为aabbdd。现将该小麦与感病小麦（基因型为AABBDD）杂交，F1代均为感病植株，F1自交，F2中抗病个体的比例为1/64。F2感病个体有 种基因型，其中纯合子占的比例为 。 (3)T品系虽然能够抗白粉病，但是种子产量较感病植株低。在研究过程中，科研人员发现了既抗白粉病又高产的品系R。R的两条4号染色体缺失了部分的片段。 ①为探究R的基因组成，选用图1中用引物1、引物2（引物2能够与B/b基因结合）进行PCR，无法扩增出条带。可推测B/b基因在染色体上的位置是 。 ②科研人员利用R和T进行杂交实验，F1全部为抗病个体，F1自交得F2也全部为抗病个体，若B/b基因在染色体上的位置推测成立，则R的基因型是 。 ③为进一步验证基因b在染色体上位置的推测，科研人员分别提取②中F2个体、T品系植株、R品系植株的DNA作为PCR的模板，选取图1中引物1和引物2进行扩增，可通过产物的 初步判断染色体结构，结果如图2所示（电泳图中的数字的单位是碱基对）。 理论上，F2中PCR结果与1号相同的个体所占比例为 。进一步研究发现，R品系高产的原因是染色体片段缺失引起自身空间结构的变化，使得空间结构变化的区段上的基因转录量提高，其中包括一个高产基因。 8．小麦属（4n=28，AABB）和黑麦属（2n=14，RR）的个体进行杂交，后代经处理得到六倍体小黑麦，六倍体小黑麦（6n=42，AABBRR）与普通小麦（6n=42，AABBDD）杂交，所得F1自交产生配子时，同源染色体分离，非同源染色体随机移向细胞两极，F2筛选得到ZJL51—60和ZJL61—70两种小黑麦新类型（将每一个染色体组中的染色体标号以方便描述，如B组中有7条染色体，标记为1B、2B、3B、4B……），如图所示。回答下列问题： 注：每个字母代表一个染色体组，+或—表示染色体组中染色体数目增加或减少。 (1)小麦属与黑麦属个体不属于同一物种，原因是 。 (2)小麦属与黑麦属杂交得到的杂交种具有杂种优势，表现为长势旺盛、抗病和抗逆性强、抗寒等特性，杂交种幼苗可得到六倍体小黑麦。鉴定六倍体小黑麦常用根尖染色体计数法，即对处于 （填时期）的根尖细胞染色体进行分析，并统计染色体数目。 (3)六倍体小黑麦与普通小麦杂交得到的F₁杂种自交时会发生 ，导致种子难以形成，即使得到种子，也易发生染色体变异。筛选出的ZJL51—60是2D（2A）代换系（指通过染色体替换形成的品系，2D被2A替换）六倍体小黑麦，含42条染色体、1个D染色体组，则推测其D染色体组含有的D染色体数为 条。 (4)研究发现，2D（1A）代换系六倍体小黑麦ZJL61—70丢失了1条6B染色体，细胞中还出现了染色体片段，则该小黑麦发生的具体变异类型为 （答两点），若该小黑麦育性正常，其自交获得的后代植株中，不含6B和含6B植株数的比例为 。 题型五 染色体结构变异及变异类型的推断 一、单选题 1．精原细胞在减数分裂时，其中一对同源染色体可能会发生断裂、联结形成同源双着丝粒染色体，经修复后可正常进行后续的减数分裂。如图为某二倍体生物（2n=18）的一个精原细胞形成双着丝粒染色体的过程，下列叙述正确的是（　　） A．图中发生的可遗传变异只有基因突变和染色体数目变异 B．若仅考虑A、a一对基因，该细胞减数分裂产生2种类型配子 C．图中呈现的变异可能会导致种群A、a基因频率的改变 D．双着丝粒染色体形成的原因属于染色体易位 2．平衡易位染色体是由两条端着丝粒染色体的长臂在着丝粒处融合形成的。如图是平衡易位染色体携带者产生生殖细胞的过程中，14/21平衡易位染色体形成的复杂联会复合物。若该联会复合物中任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞的任意一极（不考虑交叉互换），下列相关叙述错误的是（　　） A．该个体发生了染色体结构和数目变异 B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体 C．观察平衡易位染色体可以选择有丝分裂中期细胞 D．只考虑14、21号染色体，女性携带者的卵细胞有4种类型 3．着丝粒融合是发生于近端着丝粒染色体（着丝粒靠近染色体一端，短臂非常短，不包含基因）的一种异常现象。两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后，短臂丢失，长臂融合成为一条染色体。减数分裂时，联会异常的三条染色体其中任意两条随机移向细胞两极。图中1、2表示非同源染色体。下列有关叙述错误的是（    ） A．着丝粒融合的个体，基因数目与正常个体相同 B．发生着丝粒融合的个体由于联会紊乱，不能产生正常配子 C．着丝粒融合属于染色体结构变异的易位 D．发生一次着丝粒融合，染色体数目减少一条 4．某ZW型雄性动物（2n=4）的精原细胞甲（DNA被32P全部标记），在31P培养液中培养并分裂，分裂过程中某时期的细胞如图所示，下列叙述正确的是（　　） A．可选择甲细胞中的①②两条染色体对该种动物进行基因组测序 B．图中丙细胞与丁细胞的变异类型相同，丁细胞处于四分体时期 C．图中乙细胞含有4个染色体组，丙细胞连续分裂两次后的子细胞含有1个染色体组 D．若图中乙细胞处于第三次细胞分裂过程，则可能有0~8条染色体被标记 5．某基因内部部分序列发生颠倒后插入原位置被称为倒位突变。下列叙述正确的是（　　） A．倒位突变前后基因中碱基数量无变化，不属于基因突变 B．倒位突变会引起基因排列顺序改变，导致染色体变异 C．倒位突变不改变细胞中基因的数量，但会改变种群的基因库 D．倒位突变未必导致基因碱基序列的改变，对个体可能有害 6．Yr5基因（简称Y基因）是研究人员在斯卑尔脱小麦2B染色体上找到并成功克隆的抗条锈病显性基因，将该基因导入普通小麦中，可以提高普通小麦的抗病能力。其中有一小麦植株的染色体发生了如图所示的变异，下列相关叙述错误的是（　　） A．图示染色体变化涉及到磷酸二酯键的断裂和重新形成 B．图示过程与将Y 基因导入普通小麦的变异类型相同 C．图示发生的染色体变化能用光学显微镜观察到 D．DNA分子杂交技术是检验Yr5基因是否成功导入的常用方法 二、解答题 7．罗伯逊易位是一种特殊的染色体结构变异，是两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后，短臂丢失，染色体长臂融合成为一条染色体的现象，如图所示。发生罗伯逊易位的个体，其自身表型大多无明显异常，但会严重影响其后代胚胎的存活率。联会时易位染色体可能跟随一条正常染色体进入同一次级性母细胞，也可能单独进入一个次级性母细胞。回答下列问题： (1)罗伯逊易位携带者产生正常染色体配子的概率为 ，与正常人婚配产生表型正常子代的概率为 。 (2)请从个体表型分析，推测罗伯逊易位只发生于近端着丝粒染色体（着丝粒位于染色体的一端，其短臂极短的染色体）的原因是 。 (3)研究人员发现，GALC基因位于14号染色体上，该基因纯合时会引发球形细胞脑白质营养不良。在一次产前筛查中，化验员发现一对夫妻均为GALC基因携带者，且男方的14号染色体与21号染色体发生了罗伯逊易位。化验员判定，该夫妻有生出同时患有21-三体综合征与球形细胞脑白质营养不良胎儿的可能性。 ①下图为男方初级精母细胞前期联会时的相关染色体，请标出GALC基因的大体位置 （不考虑互换，且女方产生的卵子染色体数正常）。 ②该夫妻生出同时患有21-三体综合征与球形细胞脑白质营养不良胎儿的概率为 。为进一步确定胎儿是否含GALC基因，可通过 方法确定。 (4)科研人员发现，染色体DNA上的短串联重复序列（简称STR，以2～6个核苷酸为单元重复排列而成的片段）的重复次数在不同个体间存在差异。根据单元的重复次数，成对染色体的同一STR简记为n/m（一条染色体中重复n次，另一条染色体中重复m次），如下图所示。若某染色体无它的同源区段，则STR简记为n。 ①为了比较图中一对染色体上STR的GATA单元重复次数的差异，可采用的较精准的检测技术是 。 ②若只考虑STR位点，一对夫妇的父亲（36/24）和母亲（24/28）所生胎儿（36/24），这对夫妻再次怀孕，则该胎与此次胚胎（36/24）具有相同基因型的概率为 。 8．如图表示甲、乙、丙、丁一家四口的性染色体组成情况，B、b为控制红绿色盲性状的等位基因；SRY为编码睾丸决定因子的基因，该基因可引导原始性腺细胞发育成睾丸而不是卵巢。回答下列问题： (1)人类的红绿色盲病只能由母亲传给儿子，表现为伴X遗传现象，其原因是 。 (2)丙的性别趋向为 （填“男性”或“女性”）。丙产生的原因是 。丁产生的原因是 。 (3)若某人性染色体组成为XY，但其性别并未表现为男性，依据题干信息分析其原因可能是 。 题型六 低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验 1．中国水仙体细胞中含三个染色体组，其花药中含有大量小孢子母细胞，处于游离分散状态。某生物兴趣小组以中国水仙的花药为材料进行减数分裂的观察，结果如下图所示，下列分析错误的是（　　） 注：1.未联会的单价体；2、3.染色体桥；4.滞后染色体；5.微核。 A．与观察根尖有丝分裂实验制片过程相比，本实验无需解离和漂洗 B．可在减数分裂Ⅰ后期和减数分裂Ⅱ后期观察到染色体桥 C．微核由断裂或滞后染色体形成，其形成所引起的变异属于基因突变 D．中国水仙在减数分裂过程中易形成单价体和微核的主要原因是联会紊乱 2．用秋水仙素处理大花葱（2n=16），将其根尖制成有丝分裂装片，图示2个细胞分裂相。下列相关叙述正确的是（    ） A．解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂象 B．取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片 C．图乙是有丝分裂后期的细胞分裂象 D．由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍 3．选取生理状况相同的二倍体草莓（2N=14）幼苗若干，随机分组，每组30株，用不同质量分数的秋水仙素处理幼芽，得到实验结果如图所示。下列有关叙述中错误的是（    ） A．该实验的自变量有两个 B．高倍镜下观察草莓芽尖细胞的临时装片，发现有的细胞分裂后期的染色体数目为56 C．秋水仙素与甲紫一样属于碱性染料，能使染色体着色，从而诱导染色体加倍 D．实验表明，在实验范围内用质量分数为0.2%的秋水仙素溶液处理草莓的幼芽1d，诱导成功率最高 4．为缩短观察时寻找分裂期细胞所需的时间，研究人员以洋葱根尖分生区为实验材料，探究羟基脲（HU）处理及低温培养两种预处理方式对有丝分裂指数的影响，结果如图1、2所示，其中分裂指数是指细胞群体中分裂细胞所占的百分比。下列有关叙述错误的是（    ） A．与常温组相比，HU处理组观察到的处于分裂期的细胞所占比例更大 B．低温处理时，在第2天取材更易找到利于计数染色体数目的细胞 C．低温抑制着丝粒分裂，低温处理组中存在染色体数目加倍的细胞 D．实验材料的种类、低温处理时间、HU的浓度均可能影响有丝分裂指数 5．某兴趣小组在完成“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的基础上,进一步探究低温(4℃)诱导后进行常温(20℃)处理对大蒜根尖细胞染色体数目的影响,观察结果如下表所示。下列叙述正确的是（    ） 低温诱导时长 常温处理时长 4h 12h 24h 48h 72h + + ++ ++ 96h + + ++ ++ 注:加号表示染色体数目增加的细胞多少,“+”表示很少,“++"表示较多。 A．该实验的数据统计方法类似“目测估计法”,需预先确定多度等级 B．该实验自变量为温度,因变量为是否出现染色体数目增加的细胞 C．低温诱导后不进行常温处理,则观察不到染色体数目增加的细胞 D．要观察到“较多”的染色体数目增加的细胞,低温诱导至少需72 h 6．下列关于“低温诱导洋葱细胞染色体数目的变化”实验说法正确的是（    ） A．将洋葱放在装满清水的容器上方在冰箱冷藏室内放置一周，诱导长出1cm不定根 B．冲洗卡诺氏液所用的酒精与解离时用的酒精的体积分数相同 C．低温能够抑制纺锤体形成来影响着丝粒的分裂，导致细胞染色体数目加倍 D．若观察到含有32条染色体的细胞，说明低温成功诱导染色体数目加倍 7．秋水仙素可以抑制纺锤体的形成，其使用浓度较高时可以使细胞分裂停滞在中期，浓度较低时可用于诱导洋葱根尖产生多倍体细胞。下列有关说法正确的是（    ） A．低温处理也可以抑制纺锤体形成，诱导产生多倍体细胞 B．观察细胞中正常染色体形态和数目特征时宜使用较低浓度的秋水仙素 C．秋水仙素诱导植物细胞染色体数目变化的操作过程是：诱导→固定→解离→漂洗→制片 D．诱导染色体数目变化时根尖细胞用卡诺氏液固定，再用15%的盐酸溶液冲洗 8．科研人员欲寻找诱导大蒜根尖细胞染色体数目加倍的最适温度。下列相关叙述正确的是（    ） A．该实验可设置一系列零下低温条件诱导大蒜染色体数目加倍 B．根尖先用卡诺氏液固定，95%酒精冲洗后解离、漂洗、染色、制片 C．显微镜下观察到根尖分生区细胞，可能含有N、2N、4N或8N条染色体 D．低温主要抑制纺锤体牵引染色体向两极移动，而使染色体加倍 1．（2025·天津武清·二模）FDR指减数分裂Ⅰ时，联会后姐妹染色单体提前分离进入2个子细胞，到减数分裂Ⅱ时，染色体不再分离；SDR指减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后没有移向两极。以上两种由于原始生殖细胞（2n）减数分裂失败而形成染色体数为2n配子的过程称为核重组，现有一雄性个体基因型为AaBb，染色体如图所示，不考虑其他变异类型。下列说法错误的是（    ） A．核重组现象属于染色体变异，可为进化提供原材料 B．若只考虑SDR，该雄性个体最多可以产生4种染色体加倍的精子 C．该个体中1个精原细胞在减数分裂时仅发生一次核重组产生精细胞种类可能为1或2种 D．光学显微镜不能观察到初级精母细胞中A/a、B/b是否发生基因重组 （2025·天津武清·二模）生命的一种容错机制——“遗传补偿”效应 细胞中的capn3a基因编码某种蛋白酶，当capn3a基因表达受抑制时，会导致哺乳动物的肝脏发育异常变小。而通过基因编辑技术使capn3a基因突变失活后，却发现斑马鱼的肝脏发育反面是正常的。斑马鱼约80%的基因都存在类似现象，在小鼠、人类等生物中也普遍存在类似现象。为解释这种现象，科学家提出“遗传补偿”的概念：基因在突变失活后，可以通过上调其同源基因（由同一个基因演化而来，序列相似）的表达来弥补其功能。并非所有类型的基因突变都会激活遗传补偿效应，无义突变是激活遗传补偿效应的必要条件，无义突变是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，使肽链合成提前终止。因此，当capn3a基因发生无义突变后，转录生成的无义突变mRNA可与细胞质中的一种Upf3a蛋白结合形成COMPASS复合体，再利用其内部核酸序列的同源性，COMPASS复合体可被特异性带到细胞核内的同源基因处，将染色体中的H3组蛋白进行甲基化修饰，从而促进同源基因的表达以弥补capn3a基因的功能缺失。 无义突变基因翻译出来的蛋白质往往功能减弱或丧失。甚至对细胞有负作用。因此，真核细胞还存在一种NMD途径（Nonsense-Mediated mRNA Decay）：当细胞质中出现突变mRNA时，细胞中的SURF复合物会将其识别并降解。已知SURF复合物只能识别并降解含有提前出现终止密码子的mRNA。NMD途径既能避免物质和能量的浪费，也避免了错误蛋白的产生对细胞造成的伤害。 阅读材料完成下列小题： 2．对于斑马鱼体内存在的遗传补偿现象，下列叙述错误的是（    ） A．Upf3a蛋白可通过碱基互补配对特异性识别并结合同源基因序列 B．无义突变基因的出现为斑马鱼种群的进化提供了原材料 C．在某mRNA中若创建提前出现的终止密码子可能触发遗传补偿效应 D．无义突变mRNA诱发的斑马鱼遗传补偿现象的保留是自然选择的结果 3．针对真核生物细胞中同时存在的NMD机制，下列说法错误的是（    ） A．SURF复合物具有RNA水解酶的作用 B．SURF复合物只能识别并降解无义突变mRNA上的终止密码子 C．NMD作用可以防止相对分子质量变小的异常蛋白的产生 D．NMD机制无法对染色体异常的人类遗传病进行防治 4．（2025·天津·二模）家蚕（2N=56）的性别决定方式为ZW型。有斑纹（A）对无斑纹（a）为显性，A和a所在的常染色体偶见缺失（但基因A/a所在的片段并没有缺失，如图1）现象，表示为A0、a0，染色体缺失时卵细胞不可育但精子是可育的。家蚕的正常体壁（B）对透明体壁（b）为显性，相关基因位于Z染色体上。雄蚕丝多、质量好，但幼蚕时雌雄不易区分。下列有关叙述错误的是（    ） A．若要研究家蚕的基因组，应测定29条染色体上的DNA序列 B．限性斑纹蚕的培育过程所依据的原理是染色体结构变异 C．利用图2所示限性斑纹蚕和无斑纹异性蚕杂交，后代中有斑纹幼蚕是高产蚕 D．基因型A0aZbW的个体与基因型A0aZBZB的个体杂交，后代中有斑纹正常体壁雄性所占比例为1/4 5．（2025·天津·二模）十字花科植物甲（2n=20）与乙（2n=16）通过人工授粉，获得的幼胚经组织培养形成幼苗丙，用秋水仙素处理丙的幼芽形成幼苗丁，待丁开花后自交获得后代戊若干。下列叙述正确的是（    ） A．甲、乙杂交的受精卵，因没有同源染色体而不能进行有丝分裂 B．秋水仙素抑制纺锤体形成，促进着丝粒分裂，使染色体数目加倍 C．在幼苗丁细胞分裂后期，可以观察到36或72条染色体的细胞 D．由丁培育戊打破了生殖隔离，克服了远缘杂交的不亲和障碍 6．（2025·天津和平·三模）科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验；杂种经多代自花传粉选育，后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示、3个不同的染色体组。下列相关叙述错误的是（    ） A．两亲本和F1都为多倍体 B．F1减数第一次分裂前期形成8个四分体 C．F1减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN D．F1两个M染色体组能稳定遗传给后代 7．（2025·天津·一模）板蓝根（2n=14）具抗菌等作用。某课题组以甘蓝型油菜（2n=38）与板蓝根作为原材料，通过体细胞杂交培育了抗病菌的板蓝根-油菜杂交种。部分杂交种细胞染色体组成以及分裂过程中细胞两极染色体数目占比如表所示，下列叙述正确的是（    ） 杂交种 体细胞染色体数 减数分裂Ⅰ后期细胞两极染色体数目比的细胞占比（%） 26∶26 28∶24 23∶29 27∶25 其它 AS1 52 63.4 10.6 7.2 14.8 0.0 AS6 52-62 32.3 9.6 8.2 11.0 38.8 AS7 52-58 40.3 9.6 7.2 12.5 30.5 A．该育种过程中，两种植物受精后用秋水仙素诱导染色体数目加倍 B．板蓝根—油菜杂种AS1属于二倍体，体细胞中有两个染色体组 C．若要将获得的AS1、AS6和AS7等杂交种作为有性杂交的亲本，最好选择AS1 D．AS1有10.6%的细胞两极染色体数目比为28：24，可能是有部分染色单体未分离 （2025·天津河西·一模）阅读下列材料，完成下面小题。 在炎炎夏日里，没有什么比一块甜美的西瓜更解暑了，它堪称夏日的清凉神器。近年来，麒麟西瓜因其口感清甜爽口，汁多肉脆，维生素C含量高，而且果肉中的籽非常少而得到大家的青睐。麒麟西瓜是经过培植的科研新品种，是一种三倍体无子西瓜。 子房发育成为果实的过程中，需要一定量的生长素。一般来说，果实发育所需的生长素是由胚珠发育形成的幼嫩种子提供的，三倍体无子西瓜没有种子，生长素从何而来呢？在二倍体西瓜的花粉中，除含有少量的生长素外，同时也含有使色氨酸转变成生长素的酶系。当二倍体花粉萌发时，形成的花粉管伸入到三倍体植株的子房内并将自身合成生长素的酶系转移到其中，从而在子房内仍能合成足量的生长素，促使子房发育成无子果实。 8．普通西瓜是二倍体，下图为无子西瓜的培育流程图，其中品种M为四倍体，作为母本，品种N为二倍体，作为父本。据图分析，下列叙述正确的是（    ） A．无子西瓜的培育过程利用了花药离体培养技术 B．品种M、N在减数分裂过程发生了染色体变异，是子代多样性的主要原因 C．二倍体和四倍体西瓜杂交得到的三倍体无子西瓜是一个新物种 D．无子西瓜的无子性状能够遗传 9．农业专家利用一定浓度的生长素类似物溶液处理番茄未受粉的雌蕊柱头，培育出无子番茄。下列有关无子番茄的叙述正确的是（    ） A．该无子番茄果肉细胞中遗传物质发生了改变 B．该无子番茄所涉及的变异能为生物进化提供原材料 C．该无子番茄果肉细胞核DNA含量与原番茄相同 D．该无子番茄通过植物组织培养获得的植株仍结无子番茄 10．在农业生产上，用生长素类似物a-萘乙酸（NAA）诱导无子果实的效果比用天然生长素要明显，其主要原因可能是（    ） A．NAA成本低，用量大，而生长素成本高，用量少，影响效果 B．植物体内没有分解NAA的酶，可长时间发挥作用；而植物体内有分解生长素的酶，所以其不能长时间发挥作用 C．NAA的分子结构与IAA的分子结构大部分相同，但功能完全相同 D．NAA化学性质稳定，不易挥发，可长时间发挥作用，而生长素化学性质不稳定，易挥发，不能长时间发挥作用 11．（2025·天津·一模）研究小组观察了月季花瓣某细胞染色体的形态，视野如图1所示。将染色体按照相同形态和大小进行归类，共得到7组染色体，如图2所示。下列相关叙述正确的是（    ） A．该细胞处于有丝分裂中期或减数分裂Ⅱ中期 B．月季含有4个染色体组，属于四倍体 C．单倍体月季有14条染色体，均为纯合子 D．该植物减数分裂后产生的配子中不具有同源染色体 12．（2025·天津武清·一模）我国科学家利用基因编辑技术敲除杂交水稻中的4个基因，获得了可以发生无融合生殖（不发生雌雄配子的细胞核融合，其中一方染色体退化消失）的水稻。该无融合生殖的原理过程如图所示，下列相关分析正确的是（    ） A．通过无融合生殖得到的子代水稻为单倍体，后续还需进行染色体组加倍 B．无融合生殖应用于水稻育种中可增加水稻种群的遗传多样性 C．利用基因编辑技术敲除水稻的4个基因，属于基因突变中的缺失 D．敲除的4个基因在正常减数分裂过程中的作用可能是使同源染色体分离 13．（2025·天津·模拟预测）果蝇的翅膀有长翅、残翅两种，相关基因位于常染色体上。为探究果蝇翅型的遗传规律，生物小组用纯种果蝇进行杂交实验，实验结果如下： 亲本 F1表型 F1雌雄交配得到F2，F2表型 长翅×残翅 全为长翅 长翅：残翅=9：7 (1)为了解释以上结果，该生物小组作出两种假说： 假说一：由一对基因（A/a）控制，但含基因A的雄配子部分不育。 假说二：由两对基因共同控制（A/a，D/d），且遵循自由组合定律。 请完善实验思路：选取F1长翅果蝇为父本，未交配过的纯种残翅果蝇为母本进行杂交，统计子代的表型及比例。预期实验结果及结论： ①若子代果蝇中 ，说明假设一成立，此时含基因A的雄配子可育率为 ；若假设二成立，子代果蝇中长翅与残翅的比例可能有 或 。 ②若假说二成立，那么F2中全部长翅个体自由交配，后代产生残翅纯合子的概率为 。 (2)已知果蝇的体色有黑色和灰色，由一对等位基因控制，将一组黑色和灰色果蝇杂交，F1均为黑色，F1相互交配得F2，表型为黑色：灰色=3：1.据上述实验， （填“能”或“不能”）确定黑色、灰色这对性状的显隐性， （填“能”或“不能”）确定这对性状的遗传方式。 (3)若已经确定体色的遗传为常染色体遗传，研究人员又选取了与前一组基因型相同的黑色和灰色果蝇进行杂交，产生F1幼虫，用X射线照射F1幼虫，待其成熟后对部分雄果蝇进行测交，结果体色表现出伴性遗传。研究发现其可能为如图所示的两种变异。 上述两种变异 （填“可以”或“不可以”）通过显微镜观察进行区分。请设计一最简单的杂交实验进行区分两种变异类型，实验方案为：将该变异雄性与 雌性杂交，统计后代的性状表现。预期实验结果及结论：若子代果蝇中 ，则为变异Ⅰ：若子代果蝇中 ，则为变异Ⅱ。 一、单选题 1．（2024·天津·高考真题）某豌豆基因型为YyRr，Y/y和R/r位于非同源染色体上，在不考虑突变和染色体互换的前提下，其细胞分裂时期、基因组成、染色体组数对应关系正确的是（    ） 选项 分裂时期 基因组成 染色体组数 A 减数分裂Ⅰ后期 YyRr 2 B 减数分裂Ⅱ中期 YR或yr或Yr或yR 1 C 减数分裂Ⅱ后期 YYRR或yyrr或YYrr或yyRR 2 D 有丝分裂后期 YYyyRRrr 2 A．A B．B C．C D．D 2．（2023·天津·高考真题）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因不可能是（    ） A．酶基因突变 B．酶基因启动子甲基化 C．酶的某个氨基酸发生了改变 D．酶在翻译后的加工发生了改变 3．（2021·天津·高考真题）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。 个体 母亲 父亲 姐姐 患者 表现型 正常 正常 正常 患病 SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？ 注：测序结果只给出基因一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。 若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（    ） A． B． C． D． 4．（2025·全国卷·高考真题）为获得作物新品种，可采用不同的育种技术。下列叙述错误的是（    ） A．三倍体西瓜育种时，利用了人工诱导染色体加倍获得的多倍体 B．作物单倍体育种时，利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体 C．航天育种时，利用了太空多种因素导致基因突变产生的突变体 D．水稻杂交育种时，利用了水稻有性繁殖过程中产生的重组个体 5．（2025·重庆·高考真题）细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列说法合理的是（    ） A．M基因和F基因都属于原癌基因 B．M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶 C．在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖 D．在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡 6．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血清中生长素的水平：生长素通过抑制E酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是（　　） A．自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用 B．富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果 C．患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果 D．该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗 7．（2025·湖南·高考真题）单一使用干扰素-γ治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但同时加入干扰素-γ能破坏线粒体膜结构，促进癌细胞凋亡。下列叙述错误的是（　　） A．癌细胞凋亡是由基因决定的 B．蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡 C．线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放 D．抑制蛋白V合成会减弱肿瘤治疗的效果 8．（2025·广东·高考真题）若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2（M和N表示正常，m和n表示异常），理论上会形成两种变异类型且效应不同（如图），但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是（    ） 变异位点组合个体数 位点2 NN Nn nn 位点1 MM 94121 1180 44 Mm 2273 4 0 mm 29 0 0 A．m和n位于同一条染色体上 B．携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍 C．有3种携带致病变异的基因 D．MmNn组合个体均患病 9．（2025·河南·高考真题）植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲（雄性不育株，38条染色体）和乙（可育株，39条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38条染色体）杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是（　　） A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等 B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因 C．乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育 D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等 10．（2025·江苏·高考真题）用秋水仙素处理大花葱（2n=16），将其根尖制成有丝分裂装片，图示2个细胞分裂相。下列相关叙述正确的是（    ） A．解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂象 B．取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片 C．图乙是有丝分裂后期的细胞分裂象 D．由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍 11．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（    ） A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2 12．（2025·安徽·高考真题）大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子（P）。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是（    ） A．缺失碱基数目是3的整倍数 B．缺失碱基数目是3的整倍数 C．缺失碱基数目是3的整倍数+1 D．缺失碱基数目是3的整倍数+2 二、解答题 13．（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是 （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是 。 (3)妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是 。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 （选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是 （H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 14．（2025·河北·高考真题）T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题： (1)基因内碱基的增添、缺失或 都可导致基因突变。 (2)以Aa植株为 （填“父本”或“母本”）与野生型拟南芥杂交，F1中卡那霉素抗性植株的占比为0，其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为 。 (3)为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，该植株会产生 种基因型的可育花粉，其中具有a基因的花粉占比为 。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型植株占比为 。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为 。 (4)实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株，e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系，进行下列实验： ①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出基因型为 的F1植株。 ②选出的F1植株自交获得F2．不考虑其他突变，若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0，E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为 ；若两对基因位于非同源染色体，该类植株的占比为 。除了上述两种占比，分析该类植株还可能的其他占比和原因： 。 15．（2025·安徽·高考真题）水稻籽粒外壳（颖壳）表型有黄色、黑色、紫色和棕红色等，种植颖壳表型不同的彩色稻，既可满足国家粮食安全需要，又可形成优美画卷，用于旅游开发。回答下列问题。 (1)研究发现，水稻颖壳的紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的形成与类黄酮化合物的代谢有关。假设显性基因C、R、A控制颖壳色素的形成，且独立遗传，相应的隐性等位基因不具有该效应。色素合成代谢途径如图。 现有基因型为CcRrAa与CcRraa的两品种水稻杂交，F1中颖壳表型为紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为 。F1中，颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为 。 (2)野生稻的颖壳为黑色，经过突变和驯化，目前栽培稻的颖壳多为黄色。黑色和黄色颖壳由一对等位基因控制，且黑色（Bh）对黄色（bh）为显性。科研小组对多个品种进行分析，发现有两个黄色颖壳突变类型（栽培稻1、2），推测两者的突变可能是来自同一个基因。设计一个杂交实验，以验证该推测，并说明判断理由 。 (3)科研小组采用PCR技术，扩增出野生稻和栽培稻Bh/bh基因的片段，电泳结果见图1。 说明：野生型Bh基因的部分序列为：5'-GATTCGCTCACA-3'， 该链为非模板链，编码的肽链为天冬氨酸-丝氨酸-亮氨酸-苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。 与野生稻相比，栽培稻2是由于Bh基因发生了 ，颖壳表现为黄色。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致，科研小组进行了DNA测序，结果见图2（图中仅显示两者含有差异的部分序列，其余序列一致；A、T、C、C表示4种碱基）。比较两者DNA碱基序列，发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列发生 ，导致 ，颖壳表现为黄色。 学科网（北京）股份有限公司1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 第22讲 生物的变异 目录 01 课标达标练 【题型一】基因突变的特点及原因 【题型二】细胞癌变 【题型三】基因重组的实质、特点和意义 【题型四】染色体数目变异与染色体组 【题型五】染色体结构变异及变异类型的推断 【题型六】低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验 02 能力突破练（新考法+新情境+新角度） 03 高考溯源练（含2025年高考真题） 题型一 基因突变的特点及原因 1．在正常的DNA分子中，碱基对缺失或增加非3的倍数，造成该位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。下列关于DNA碱基替换或增减及其生物学效应的说法，正确的是（　　） A．一对碱基替换为另一对碱基是最简单的突变，这种替换都发生在同类碱基之间 B．增加或减少一个或几个碱基造成的突变，均造成翻译时所有密码子读取移位 C．人类镰状细胞贫血就是移码突变造成基因功能变化的实例 D．碱基替换或数目改变都有可能使该基因决定的多肽的氨基酸顺序发生改变 【答案】D 【详解】A、碱基替换可发生在同类碱基之间，也可发生在不同类碱基之间，A错误； B、增加或减少三个碱基造成的突变，可能不会造成翻译时所有密码子读取位移，B错误； C、人类镰状细胞贫血症是由于碱基对替换引起的，C错误； D、碱基替换或数目改变都属于基因突变，都有可能使该基因决定的多肽的氨基酸顺序发生改变，D正确。 故选D。 2．下列关于基因突变的叙述，正确的是（　　） A．基因突变一定会导致生物性状的改变 B．基因突变只能发生在DNA复制时 C．若基因突变发生在体细胞中，则一定不能遗传给后代 D．基因突变产生的新基因，为生物进化提供了原始材料 【答案】D 【详解】A、基因突变不一定会导致生物性状的改变，因为密码子具有简并性（一个氨基酸可能对应多个密码子），或突变发生在非编码序列，或隐性突变在杂合状态下不表现等，A错误； B、基因突变主要发生在DNA复制时（如细胞分裂的间期），但也可由外界因素（如辐射、化学物质）直接损伤DNA导致，并非“只能”发生在DNA复制时，B错误； C、体细胞的基因突变一般不能通过有性生殖遗传给后代，但若通过无性繁殖（如植物的扦插、嫁接）则可能遗传，C错误； D、基因突变产生新等位基因，是生物变异的根本来源，为自然选择提供原始材料，推动生物进化，D正确。 故选D。 3．细胞中存在从头甲基化酶和维持甲基化酶，从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使DNA上一个胞嘧啶结合甲基基团，出现半甲基化；维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点，使其全甲基化，相关过程如下图所示。下列相关叙述正确的是（    ） A．DNA甲基化修饰所导致的生物体表型的改变属于基因突变 B．不同甲基化酶的作用下，基因的碱基序列改变程度不同 C．全甲基化的DNA复制后得到的子代DNA都是半甲基化的，因此甲基化修饰所导致的生物体表型的改变是不可遗传的 D．从头甲基化酶和维持甲基化酶的活性改变也会影响生物的表型 【答案】D 【分析】表观遗传：（1）概念：生物体基因的碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。（2）表观遗传普遍发生在生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。（3）类型：DNA的甲基化、组蛋白的甲基化和乙酰化等。 【详解】A、DNA甲基化修饰所导致的生物体表型的改变属于表观遗传，而非基因突变，A错误； B、DNA甲基化不会导致碱基序列发生改变，B错误； C、甲基化修饰所导致的生物体表型的改变属于表观遗传，可以遗传给后代，C错误； D、从头甲基化酶和维持甲基化酶的活性改变会影响基因表达过程，从而影响生物的表型，D正确。 故选D。 4．下列关于基因突变特点的说法，错误的是（　　） A．在自然状态下基因突变频率很低 B．所有生物都有可能发生基因突变 C．病毒无细胞结构，所以不会发生基因突变 D．A基因可突变成a基因，a基因也可能再突变回A基因 【答案】C 【详解】A、基因突变具有低频性，基因突变在自然状态下频率很低，A正确； B、基因突变具有普遍性，所有生物都有可能发生基因突变，B正确； C、病毒虽无细胞结构，但其遗传物质也可能发生突变，C错误； D、基因突变具有不定向性，A基因可突变成a基因，a基因也可能再突变回A基因，D正确。 故选C。 5．某植物的叶片深绿色（R）为野生型，浅绿色（r）为突变型。蛋白R和蛋白r分别是核基因R和核基因r的表达产物，其部分氨基酸（用字母表示）序列如图所示，字母上方的数字表示氨基酸在序列中的位置，①②③表示突变位点。下列说法错误的是（　　） A．基因R突变为基因r时发生过碱基的替换、增添 B．基因R突变为基因r时在408位碱基后增加了三个碱基 C．控制该性状的基因在遗传时符合基因的分离定律 D．该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有随机性 【答案】B 【分析】1、DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 2、基因突变的特征有：普遍性、随机性、低频性、不定向性。 【详解】A、蛋白R与蛋白r相比，第12和38位氨基酸只改变了氨基酸的种类，则说明基因R突变为基因r，发生过碱基的替换，第136位氨基酸后增加了一个氨基酸，则说明基因R突变为基因r时在408位碱基后增加了三个碱基对，则说明基因R突变为基因r，发生过碱基的增添，A正确； B、蛋白R与蛋白r相比，第126位氨基酸后增加了一个氨基酸，则说明基因R突变为基因r时在408位碱基后增加了三个碱基对，B错误； C、蛋白R与蛋白r的基因是等位基因，则遗传时符合基因的分离定律，C正确； D、该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有随机性，D正确。 故选B。 6．从自然界挑选出能够降解废水中聚乙烯醇（PVA）的细菌,经诱变处理后得到两株突变菌株S7和K15，将两者进行原生质体融合得到菌株F4。探究不同菌株降解 PVA的能力，结果如下表所示。相关叙述错误的是（　　） 菌株类型 PVA 去除率（%） 普通 PVA 降解菌 29 K15S7F4 63 K15+S7 59 菌株类型 87 普通 PVA 降解菌 68 A．可以采用溶菌酶酶解的去壁方法，以获得细菌的原生质体 B．实验中用低渗溶液处理，可有效分离原生质体和融合菌株 C．紫外照射是常用的诱变方法，可定向提高细菌 PVA降解力 D．推测菌株 F4 中 PVA 降解酶基因的表达体系可能发生了变化 【答案】C 【分析】基因突变具有不定向性、普遍性、随机性等特点。 【详解】A、细菌细胞壁的主要成分是肽聚糖，溶菌酶可以水解肽聚糖从而去除细菌细胞壁获得原生质体，A正确；   B、 原生质体在低渗溶液中会吸水涨破，而融合菌株有细胞壁，不会在低渗溶液中涨破，所以用低渗溶液处理，可有效分离原生质体和融合菌株，B正确；    C、 紫外照射是常用的诱变方法，但是诱变具有不定向性，不能定向提高细菌PVA降解力，C错误。    D、 菌株F4是由S7和K15融合得到的，其PVA去除率较高，推测菌株F4中PVA降解酶基因的表达体系可能发生了变化，从而使降解能力增强，D正确。 故选C。 题型二 细胞癌变 1．医学上在对恶性肿瘤进行研究时发现，在血流丰富、营养物质供给充足的情况下，其细胞内核糖体、线粒体数量明显增多。下列相关叙述正确的是：（　　） A．核糖体、线粒体数量增多是癌细胞的独有特征 B．核糖体增多说明癌细胞会合成更多的分泌蛋白 C．线粒体增多使大多数的癌细胞都处于分裂期 D．端粒不会随着癌细胞的增殖而变短可能与某些酶有关 【答案】D 【分析】癌细胞是异常增殖的细胞，具有以下特点：无限增殖：不受正常生长调控机制限制，可持续分裂。 形态结构改变：与正常细胞相比，形态不规则，结构发生异常。  细胞表面变化：细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，易扩散和转移。代谢异常：代谢旺盛，对能量和物质的需求增加。 【详解】A、核糖体和线粒体数量增多不是癌细胞的独有特征，一些代谢旺盛的正常细胞，如胰岛B细胞等，也会有较多的核糖体和线粒体，A错误；   B、癌细胞合成的蛋白质主要用于自身的生长和增殖，而不是以分泌蛋白为主，B错误； C、线粒体增多为癌细胞的生命活动提供更多能量，但癌细胞大部分时间处于分裂间期进行物质准备，而不是大多数处于分裂期，C错误；   D、端粒随着细胞分裂会逐渐变短，而癌细胞能无限增殖，其端粒不会随着增殖而变短，可能与端粒酶等某些酶有关，端粒酶能维持端粒的长度，D正确。   故选D。 2．DNA损伤由多种胞内和胞外压力因素所引起，如果没有进行修复，这种损伤就会导致基因突变，进而导致包括癌症在内的不同疾病的发生。DNA修复功能异常是癌症发生的关键驱动因素。下列叙述正确的是（　　） A．分裂旺盛的细胞DNA受到损伤的可能性比高度分化的细胞小 B．组织内修复中的细胞增多，处于分裂期的细胞所占的比例提高 C．补充某些特定的核酸，可以直接增强机体修复受损DNA的能力 D．DNA修复能力受损可能引起基因和染色体不稳定进而诱发癌症 【答案】D 【分析】细胞癌变的根本原因是基因突变导致细胞生长调控机制异常，包括原癌基因激活、抑癌基因失活、DNA修复功能缺陷等。这些突变可能由遗传因素、环境致癌物质（如辐射、化学毒物、病毒）或表观遗传改变引发。 【详解】A、分裂旺盛的细胞中DNA更容易受到内外因素的影响而发生损伤，A错误； B、若组织内处于修复中的细胞增多，则位于间期的细胞较多，分裂期的细胞比例降低，B错误； C、无论是食物中的核酸还是补充特定的核酸，都不能直接被细胞利用，需要被分解成小分子才能进入细胞，因此补充某些特定的核酸，不能增强基因的修复能力，C错误； D、当细胞的DNA修复机制出现故障时，细胞内的DNA损伤便无法得到及时和有效的修复，这种损伤的积累可能会导致基因序列发生突变。此外，染色体的稳定性也会受到威胁，染色体结构的改变或数目异常，是细胞癌变过程中的关键步骤，这些变化累积到一定程度，就可能引发癌症的发生，D正确。 故选D。 3．槟榔中的某些成分具有基因毒性，能损伤DNA，干扰细胞正常的生长与分裂，增加癌变的可能性。为了避免口腔癌，建议减少或避免食用槟榔，并关注口腔健康。下列说法错误的是（    ） A．口腔癌细胞中抑癌基因、原癌基因都能正常表达 B．口腔癌细胞膜上糖蛋白的量减少，使细胞间的黏着性降低 C．槟榔中的某些成分会提高口腔细胞癌变概率 D．口腔细胞抑癌基因突变后其终止子可能提前出现 【答案】A 【分析】癌细胞形成的根本原因是：在环境中的致癌因子影响下，细胞内的原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。 【详解】A、口腔癌细胞中抑癌基因或原癌基因或两类基因都不能正常表达，A错误； B、口腔癌细胞膜上的糖蛋白表达量减少，导致细胞之间黏着性降低，B正确； C、槟榔中的某些成分能损伤DNA，摄入槟榔会提高口腔细胞基因突变概率，导致细胞癌变，C正确； D、口腔细胞抑癌基因突变，突变碱基位置不确定，其终止子可能提前出现，D正确。 故选A。 4．CD44是一种细胞表面的跨膜黏附分子一糖蛋白，广泛参与细胞间及细胞与细胞外基质的相互作用。研究发现，CD44与细胞外基质中的透明质酸（HA）结合，形成微环境支架，支持侵袭和转移。CD44 的功能最可能与下列哪种过程密切相关（　　） A．促进细胞凋亡 B．细胞无限增殖能力增强 C．参与肿瘤细胞的扩散和转移 D．原癌基因和抑癌基因发生突变 【答案】C 【分析】细胞骨架是真核细胞中由蛋白质聚合而成的三维的纤维状网架体系．细胞骨架包括微丝、微管和中间纤维。细胞骨架具有锚定支撑细胞器及维持细胞形态的功能，细胞骨架在细胞分裂、细胞生长、细胞物质运输、细胞壁合成等等许多生命活动中都具有非常重要的作用。 【详解】A、细胞凋亡与CD44无关，A错误； B、无限增殖主要与细胞周期调控异常相关，与黏附分子无直接联系，B错误； C、CD44是一种细胞膜上的糖蛋白可通过与细胞外基质相互作用，促进肿瘤细胞的转移和扩散，与癌症转移密切相关，C正确； D、癌变的根本原因是基因突变，但题中主要涉及CD44高表达的直接效应，D错误。 故选C。 5．增殖、分化、凋亡和衰老是四种关键的细胞命运，它们之间的动态平衡对于维持组织稳态和机体健康至关重要。当这种动态平衡被打破时，就可能引发疾病（如癌症、组织退化）。下列与细胞命运有关的叙述，错误的是（　　） A．所有细胞都经历了细胞衰老才会发生细胞凋亡 B．自由基和端粒缩短均会损伤DNA，导致细胞衰老 C．与正常细胞相比，癌细胞的遗传物质会发生改变 D．正常的细胞衰老有利于机体更好地实现自我更新 【答案】A 【分析】生长和衰老，出生和死亡，都是生物界的正常现象， 生物个体是如此，作为基本生命系统的细胞也是如此。 【详解】A、一些细胞在受到损伤或感染时直接进入凋亡，而不经历衰老，A错误； B、细胞代谢产生并积累的自由基攻击蛋白质，使蛋白质活性下降，导致细胞衰老。在端粒DNA序列被“截”短后，端粒内侧正常基因的DNA序列就会受到损伤，导致细胞衰老，B正确； C、原癌基因、抑癌基因发生基因突变会导致细胞发生癌变，与正常细胞相比，癌细胞的遗传物质会发生改变，C正确； D、对于单细胞生物来说，细胞的衰老或死亡就是个体的衰老或死亡。多细胞生物体内的细胞总是在不断更新着，总有一部分细胞处于衰老或走向死亡的状态，因此，正常的细胞衰老有利于机体更好地实现自我更新，D正确。 故选A。 6．细胞周期检查点是保证细胞周期顺利推进的检查机制，受到一系列蛋白质的调控，例如Rb蛋白磷酸化是通过检验点1的必要条件。物质X可以抑制细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK)的活性，其中检验点4是中期检验点。下列叙述错误的是（　　） A．造血干细胞和杂交瘤细胞都具有细胞周期 B．有丝分裂过程中，纺锤丝若未与着丝粒相连接，会通过检验点4 C．Rb蛋白的高磷酸化水平，有利于E2F的释放，促进基因的转录过程 D．物质X抑制CDK的活性可以阻断细胞周期，可以用于抑制癌细胞的增殖 【答案】B 【分析】连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，为一个细胞周期。一个细胞周期包括两个阶段：分裂间期和分裂期。 【详解】A、造血干细胞和杂交瘤细胞都可以连续分裂，都有细胞周期，A正确； B、有丝分裂的过程中，纺锤丝在分裂前期与着丝粒相连，纺锤丝若未与着丝粒相连接，不能通过检验点4，B错误； C、由图，Rb蛋白磷酸化后，E2F被释放，然后与DNA结合有利于转录，C正确； D、癌细胞可以无限增殖且增殖的过程中需要蛋白质的参与，物质X 抑制CDK的活性，降低Rb蛋白的磷酸化水平，不利于E2F的释放，抑制基因转录过程，使蛋白质合成受阻，阻断细胞周期，可以用于抑制癌细胞的增殖，D正确。 故选B。 7．为研究细胞摄取氨基酸和利用胞外蛋白的机理，研究人员在不同条件下培养了不同的胰腺癌细胞，结果如图，溶酶体酶转运因子LYSET具有调控溶酶体酶运输的能力。下列说法错误的是（　　） A．胰腺癌细胞可摄取利用胞外蛋白，但不能完全弥补氨基酸的匮乏 B．胰腺癌细胞依赖溶酶体分解摄取的蛋白质 C．氨基酸匮乏时，抑制LYSET功能后会使胰腺癌细胞合成蛋白质的能力上升 D．临床上可通过敲除LYSET或者减少氨基酸供应来治疗胰腺癌 【答案】C 【分析】题意显示，蛋白质LYSET在溶酶体形成中起重要作用，LYSET缺失胰腺癌细胞溶酶体形成障碍，因而不能将胞外的蛋白质分解掉，导致细胞缺乏氨基酸而无法增殖。 【详解】A、图示结果显示，LYSET缺失胰腺癌细胞在氨基酸充足的培养基中与正常的胰腺癌细胞无差异，而在氨基酸匮乏的培养基中表现出生长缓慢的特点，因而推测，胰腺癌细胞可摄取利用胞外蛋白，但不能完全弥补氨基酸的匮乏，A正确； B、LYSET缺失胰腺癌细胞在供应蛋白质和氨基酸缺乏的培养基上几乎不能增殖，说明胰腺癌细胞依赖溶酶体分解摄取的蛋白质，B正确； C、结合A、B项分析可知，氨基酸匮乏时，抑制LYSET功能后溶酶体形成障碍，因而获取氨基酸能力下降，因而会使胰腺癌细胞合成蛋白质的能力下降，C错误； D、综合上述分析，敲除LYSET或者减少氨基酸供应可以减弱胰腺癌细胞的增殖，因此临床上可通过敲除LYSET或者减少氨基酸供应来治疗胰腺癌，D正确。 故选C。 8．研究发现，直肠癌患者体内存在癌细胞和肿瘤干细胞。用姜黄素治疗，会引起癌细胞内BAX等凋亡蛋白高表达，诱发癌细胞凋亡；而肿瘤干细胞因膜上具有高水平的ABCG蛋白，能有效排除姜黄素，从而逃避凋亡，并增殖分化形成癌细胞。下列叙述正确的是（　　） A．同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核酸的种类和数目相同 B．癌细胞和肿瘤干细胞都具有细胞周期，且癌细胞细胞周期比正常细胞的细胞周期长 C．编码BAX蛋白和ABCG蛋白的基因都属于原癌基因 D．凋亡的癌细胞染色质聚集、分块、分布于核膜上 【答案】D 【分析】1、细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，属于正常的生命现象，对生物体有利；细胞坏死是由外界环境因素引起的，属于不正常的细胞死亡，对生物体有害。2、癌细胞形成的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其特征为：（1）能无限增殖；（2）癌细胞的形态结构发生显著改变；（3）癌细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使细胞间黏着性降低，易于在体内扩散转移。 【详解】A、同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核DNA数目一般相同，由于基因的选择性表达，肿瘤干细胞与癌细胞中基因的执行情况不同，故同一个体癌细胞和肿瘤干细胞RNA的种类和数目不完全相同，A错误； B、癌细胞和肿瘤干细胞都能无限增殖，具有细胞周期，且癌细胞细胞周期比正常细胞分裂快，细胞周期短，B错误； C、BAX蛋白为凋亡蛋白，与细胞凋亡有关，故控制其合成的基因不属于原癌基因，C错误； D、染色质聚集、分块、位于核膜上，胞质凝缩，最后核断裂，细胞通过出芽的方式形成许多凋亡小体，D正确。 故选D。 题型三 基因重组的实质、特点和意义 1．基因M发生基因突变导致了某种遗传病。下图为某患者及其父母基因M相关序列的检测结果（同源染色体上的两个基因M均做检测，每个基因M序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。父亲具有①突变位点，母亲具有②突变位点，但均未患病：患者具有①和②突变位点。下列说法错误的是（    ） A．该遗传病为单基因隐性遗传病 B．该实例表明基因突变具有不定向性 C．该患者患病的原因是其父母在产生配子的过程中发生了基因重组 D．患者同源染色体①所在片段或②所在片段发生互换，可产生出正常的配子 【答案】C 【分析】基因重组指的是在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。基因突变指DNA上发生碱基的增添、缺失和替换，引起基因结构的改变。 【详解】A 、已知父亲有①突变位点、母亲有②突变位点时，他们都不患病，而患者同时具有①和②突变位点才患病。在遗传学中，隐性遗传病的特点是隐性纯合子患病，杂合子不患病，所以这种遗传情况符合隐性遗传病的特征，该遗传病为单基因隐性遗传病，A正确；   B 、从图中能看到基因M出现了不同位点的突变，像父亲是①突变位点，母亲是②突变位点，不同的突变产生了不同结果，这充分表明基因突变具有不定向性，即基因可以向不同方向发生突变，B正确；   C 、基因重组指的是在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。但本题明确是基因M发生基因突变导致的遗传病，并非基因重组导致，所以该选项说患者患病原因是父母产生配子过程中发生基因重组是错误的，C错误；   D 、若患者同源染色体的①和②位点间发生互换，那么就存在一种可能，即突变位点①和突变位点②出现在同一条染色体上，而另一条染色体上不存在突变位点，如此便能够产生出正常的配子，D正确。 故选C。 2．如图为某哺乳动物核 DNA 分子上 a、b、c 三个基因的分布状况，其中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列，下列相关叙述错误的是（　　） A．图中 DNA 的 I、Ⅱ序列碱基发生替换而引起的碱基序列改变不属于基因突变 B．a、b、c 基因均可发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性 C．a、b 基因在减数分裂过程中不遵循基因的自由组合定律 D．若 b、c 基因位置发生了互换，则属于染色体的结构变异 【答案】B 【分析】1、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变。 2、基因重组有自由组合和交叉互换两类。前者发生在减数第一次分裂的后期（非同源染色体的自由组合），后者发生在减数第一次分裂的四分体（同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换）。 3、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变。 【详解】A、据图分析，Ⅰ、Ⅱ为非基因序列，非基因序列中发生碱基对的替换、增添或缺失不属于基因突变，A正确； B、a、b、c基因均可发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，B错误； C、遵循基因的自由组合定律的基因，必须是位于非同源染色体上的非等位基因，a、b不是非同源染色体上的非等位基因，C正确； D、b、c基因位置互换，则发生染色体结构变异中的倒位，D正确。 故选B。 3．科研人员在研究某植物的变异与育种过程中发现，该植物存在一种特殊的基因调控机制。当环境因素变化时，某些基因的表达会受到影响，从而导致植物的性状发生改变。并且他们通过一系列实验，筛选出了具有特定性状的植株用于进一步育种研究。根据以上信息，下列叙述正确的是（　　） A．该植物基因表达的变化属于不可遗传变异，无法用于育种 B．环境因素变化可能影响DNA的甲基化程度 C．这种因环境因素引起的基因表达变化对植物的生存一定是有利的 D．该植物的变异与基因重组无关，只与基因突变有关 【答案】B 【分析】由题干可知，当环境因素变化时，某些基因的表达会受到影响，从而导致植物的性状发生改变，且科研人员已筛选出了具有特定性状的植株用于进一步育种研究，说明该植物的基因碱基序列不发生改变，但是基因的表达却发生了可遗传的变化。 【详解】A、由信息提炼可知，该植物基因表达的变化属于可遗传变异，可用于育种研究，A错误； B、该植物基因表达的变化可能由DNA的甲基化程度改变引起，B正确； C、因环境因素引起的基因表达变化对植物的生存不一定是有利的，C错误； D、该植物的变异是由环境因素引起的基因表达受到影响导致的，其DNA序列未发生改变，不属于基因突变，D错误。 故选B。 4．受到外源DNA入侵时，细菌能将外源DNA中特异性序列整合到CRISPR基因上。当再受到同样入侵时，细菌可从CRISPR基因上提取特异性片段，转录出sgRNA；Cas基因则表达产生Cas酶，对外源DNA进行分解，两者共同作用完成对细菌自身的保护，过程如图所示。下列说法错误的是（    ） A．细菌将外源DNA整合到CRISPR基因上属于基因重组 B．sgRNA能对外源DNA进行定位且序列越短定位越准确 C．Cas酶能切割磷酸二酯键催化外源DNA分解 D．通过设计sgRNA可对动物细胞实现特定基因的定位 【答案】B 【分析】1、基因重组是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。 2、分析题文：细菌可从CRISPR基因上提取特异性片段，转录出sgRNA，sgRNA可引导Cas酶到特定基因位点进行切割，其作用类似于限制酶。 【详解】A、细菌将外源DNA整合到CRISPR基因上属于基因重组，A正确； B、sgRNA通过与外源DNA分子一条单链互补配对引导Cas酶到特定基因位点进行切割，序列越短定位，越容易发生脱靶现象，越不准确，B错误； C、Cas酶切割特定基因位点，相当于限制酶，作用于脱氧核糖和磷酸之间的磷酸二酯键，催化外源DNA分解，C正确； D、sgRNA通过可以与外源DNA分子一条单链进行碱基互补配对，通过设计sgRNA可对动物细胞实现特定基因的定位，D正确。 故选B。 5．二倍体（2n）生物通过减数分裂（记作方式I）产生配子，该分裂过程中染色体复制一次而细胞分裂两次。有同学认为生物界还可能存在另一种配子产生方式（记作方式Ⅱ）：细胞分裂一次，分裂前染色体不进行复制，但分裂过程中发生同源染色体联会和非同源染色体的自由组合。如图是细胞中1号染色体上的两对等位基因，不考虑突变，下列说法错误的是（    ） A．与正常细胞相比，方式I过程中染色体和核DNA数目减半不是同一时间发生的 B．不考虑突变和染色体互换，方式I和方式Ⅱ产生的配子种类数一样 C．相同数量的细胞发生分裂时，与方式I比，方式Ⅱ产生的雌雄配子的数量均减少 D．若等量细胞发生1号染色体互换并导致基因重组，则方式I、Ⅱ产生的配子中A1a2的比例不同 【答案】C 【分析】1、有丝分裂：真核细胞增殖产生体细胞的过程，特点是有纺锤体、染色体出现，染色体复制后平均分配到子细胞，亲子代细胞具有完全相同的染色体组成。 2、卵细胞的形成过程：卵原细胞经过减数第一次分裂前的间期（染色体的复制）→初级卵母细胞；初级卵母细胞经过减数第一次分裂（前期：同源染色体联会，形成四分体；中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合）→1个次级卵母细胞和1个极体；次级卵母细胞经过减数第二次分裂过程（类似于有丝分裂）→1个卵细胞和1个极体，第一极体经过减数第二次分裂形成2个极体。 【详解】A、正常减数分裂中，染色体数目减半发生在MI，核DNA数目在MI、MⅡ发生两次减半，A正确； B、如不考虑突变和染色体互换，两种方式产生的配子多样性都是非同源染色体自由组合导致的，配子种类数都是2n，B正确； C、方式I一个精原细胞产生四个精子，一个卵原细胞产生一个卵细胞，而方式Ⅱ一个精原细胞产生两个精子，一个卵原细胞产生两个或一个卵细胞，C错误； D、正常减数分裂，一个四分体有4条染色单体，其中同源染色体2条非姐妹染色单体发生互换，1号染色体互换并导致基因重组，产生的重组型配子（A1a2）占1/4，而方式Ⅱ分裂中联会的同源染色体互换后2条染色体的基因都发生了重组，产生的配子都是重组型，D正确。 故选C。 6．黏连蛋白复合体REC8和RAD21L是减数分裂过程中的关键蛋白，其中REC8有利于姐妹染色单体的黏连，RAD21L介导同源染色体的非姐妹染色单体之间的黏连。研究发现，在DNA双链断裂（DSBs）修复过程中，REC8通过建立同源偏好，促进以同源染色体为模板的修复。下列相关叙述错误的是（　　） A．减数分裂Ⅰ后期RAD21L已被分解，利于同源染色体的分离 B．DSBs修复时，REC8可引起不同于减数分裂Ⅰ前期的基因重组 C．减数分裂Ⅱ后期REC8已被分解，利于姐妹染色单体的分离 D．同源染色体的非姐妹染色单体之间互换时，不发生DSBs 【答案】D 【分析】在减数分裂前的间期染色体完成复制。在减数分裂Ⅰ前期，同源染色体联会，形成四分体，此时四分体中的非姐妹染色单体常常发生交叉互换。在减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，分别移向细胞两极。在减数分裂Ⅱ后期，每条染色体的着丝粒分裂，姐妹染色单体分开。 【详解】A、RAD21L介导同源染色体的非姐妹染色单体之间的黏连，减数分裂Ⅰ后期RAD21L已被分解，利于同源染色体的分离，A正确； B、REC8有利于姐妹染色单体的黏连，双链断裂（DSBs）修复过程中，REC8通过建立同源偏好，促进以同源染色体为模板的修复，促进姐妹染色单体的黏连，而减数分裂Ⅰ前期的基因重组即交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，B错误； C、REC8有利于姐妹染色单体的黏连，减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，REC8已被分解，利于姐妹染色单体的分离，C正确； D、同源染色体的非姐妹染色单体之间互换时，发生片段的断裂和重新连接，发生DSBs，D错误。 故选D。 题型四 染色体数目变异与染色体组 一、单选题 1．李振声院士利用普通小麦和长穗偃麦草培育出“小麦二体异附加系”新品种，将长穗偃麦草的抗病、高产等基因转移到小麦中，如图所示。其中，普通小麦6n=42，记为42W；长穗偃麦草2n=14，记为14E。下列有关叙述正确的是（    ） A．①过程可利用秋水仙素处理F1的幼苗或萌发的种子，从而抑制纺锤体的形成 B．普通小麦和长穗偃麦草通过植物体细胞杂交技术培育成的杂种植株是八倍体 C．丙中含有0～7条来自长穗偃麦草的染色体是因为普通小麦减数分裂时染色体随机分配 D．丁在形成配子的过程中，1条来自长穗偃麦草的染色体随机移向一极，其自交产生戊的概率是1/3 【答案】B 【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 【详解】A、F1中含有两个来自不同植物的染色体组，减数分裂中无法正常联会，因此F1是不育的，不能形成种子，A错误； B、通过植物体细胞杂交技术融合形成的杂种细胞中含有普通小麦和长穗偃麦草的所有染色体，一共有8个染色体组，培育成的杂种植株是八倍体，B正确； C、丙中含有0～7条来自长穗偃麦草的染色体是因为乙中来自长穗偃麦草的染色体在减数分裂过程中随机分配，而非普通小麦，C错误； D、丁产生的配子中，有1/2含有1条来自长穗偃麦草的染色体，因此丁自交产生戊的概率是1/4，D错误。 故选B。 2．三种常见的十字花科植物，自然相互杂交形成异源四倍体，关系如图（图中A、B、C分别代表不同的染色体组，数字代表染色体组中的染色体数目）。相关叙述正确的是（　　） A．图中芥菜和花椰菜体细胞中含有的染色体数目分别为18、9 B．黑芥与芜菁培育芥菜的过程中发生了染色体变异和基因重组 C．若油菜与黑芥杂交，产生的子代体细胞中可能含同源染色体 D．埃塞俄比亚芥在减数第一次分裂时最多会形成34个四分体 【答案】B 【分析】单倍体或多倍体育种的原理是染色体数目变异，杂交育种的原理是基因重组。 【详解】A、观察可知，芥菜的染色体组为AABB，A染色体组含10条染色体，B染色体组含8条染色体，所以芥菜体细胞染色体数为(10 + 8)×2=36条；花椰菜的染色体组为CC，C染色体组含9条染色体，花椰菜体细胞染色体数为9×2 = 18条，A错误； B、黑芥（BB）与芜菁（AA）通过自然杂交形成AB，再经过染色体加倍形成芥菜（AABB）。杂交过程中发生了基因重组，染色体加倍过程发生了染色体变异，B正确；    C、油菜（AACC）产生的配子为AC，黑芥（BB）产生的配子为B，杂交产生的子代体细胞染色体组为ABC，无同源染色体，C错误；    D、埃塞俄比亚芥（BBCC），B染色体组含8条染色体，C染色体组含9条染色体，在减数第一次分裂时，同源染色体配对形成四分体，BB有8对同源染色体，CC有9对同源染色体，最多会形成 8+9=17个四分体，D错误。    故选B。 3．异源多倍体指不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体。萝卜和甘蓝是十字花科中不同属的植物（染色体均为2n=18），将二者杂交得到杂种F1，经过一定处理后可得到异源四倍体“萝卜-甘蓝”。下列叙述错误的是（　　） A．萝卜与甘蓝的染色体数目相同，二者杂交得到杂种F1可以正常产生种子 B．用秋水仙素处理F1，可人工诱导F1的染色体数量加倍，得到异源四倍体 C．若F1产生染色体数目没有减半的配子，受精后可得到异源四倍体 D．偶数倍异源多倍体将两个亲本的优良性状进行重组，有利于生物进化 【答案】A 【分析】萝卜和甘蓝两种植物杂交得到的种子一般不育，是因为不同物种之间存在生殖隔离，子代无同源染色体，进行减数分裂无法产生正常的配子。 【详解】A、萝卜与甘蓝可杂交产生F1，F1植株细胞中不含同源染色体，高度不育，所以F1不能产生种子，A错误； B、秋水仙素能抑制纺锤体形成，使染色体加倍，F1是二倍体杂种(2n)，加倍后形成异源四倍体(4n)，恢复育性，B正确； C、若F1产生染色体数目未减半的配子(2n)，两个这样的配子结合可形成异源四倍体(4n)，C正确； D、偶数倍异源多倍体(如四倍体)可稳定遗传，整合双亲性状，增加遗传多样性，有利于适应和进化，D正确。 故选A。 4．甘蓝型油菜引入我国历史较短，其遗传基础狭隘。菘蓝（别名“板蓝根”）是传统中药材，具有广谱抗病毒特性。研究人员利用甘蓝型油菜（染色体数为38）与菘蓝（染色体数为14）进行体细胞杂交，培育抗病毒的甘蓝型油菜-菘蓝单体附加系，过程如图。下列叙述错误的是（　　） A．两种植物的体细胞经纤维素酶和果胶酶酶处理后获得原生质体 B．原生质体经PEG诱导可获得杂种细胞 C．BC1染色体组成为PPQQRR D．BC2植株群体的染色体数目范围是38—45 【答案】C 【分析】植物体细胞杂交是将不同植物的细胞通过细胞融合技术形成杂种细胞，进而利用植物组织培养将杂种细胞培育成多倍体的杂种植株。植物体细胞杂交是首先用纤维素酶和果胶酶去除细胞壁，获得原生质体；用物理法（离心、振动、电刺激）或者化学法（聚乙二醇）诱导细胞融合，获得融合的原生质体；原生质体再生出细胞壁，获得杂种细胞；杂种细胞经过脱分化和再分化获得杂种植株。 【详解】A、植物细胞壁的主要成分是纤维素和果胶，所以两种植物的体细胞经纤维素酶和果胶酶处理后可去除细胞壁获得原生质体，A正确； B、原生质体经 PEG（聚乙二醇）诱导可发生融合，从而获得杂种细胞，B正确； C、甘蓝型油菜染色体组成为 PPQQ，菘蓝染色体组成为 RR，二者原生质体融合形成的F1染色体组成为 PPQQRR，F1（PPQQRR）与甘蓝型油菜（PPQQ）杂交，得到的BC1染色体组成为 PPQQR，而不是 PPQQRR，C错误； D、BC1（PPQQR）与甘蓝型油菜（PPQQ）再一次杂交，BC1在产生配子时，菘蓝的染色体（R 中的染色体）可能全部丢失，也可能有 1 - 7 条进入配子（菘蓝有 7 对染色体），甘蓝型油菜产生的配子染色体组成为 PQ，含有 19 条染色体。当菘蓝染色体全部丢失时，BC2染色体数为 38（19 + 19），当菘蓝的 7 条染色体都进入配子时，BC2染色体数为 45（19+19 + 7），所以BC2植株群体的染色体数目范围是 38 - 45，D正确。 故选C。 5．野生芭蕉是一种二倍体植物，染色体数为22。三倍体香蕉是野生芭蕉加倍后获得的四倍体（4n）与野生芭蕉（2n）杂交获得的。如图为无子香蕉的培育过程，下列分析错误的是（    ） A．过程①所用试剂的作用机理是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成 B．无子香蕉A、无子香蕉B无性繁殖的后代不都是无子香蕉 C．与二倍体芭蕉相比，四倍体香蕉已是一个新物种，二者不能产生子代 D．过程④收获单倍体香蕉的植株弱小，高度不育 【答案】C 【分析】用秋水仙素处理野生芭蕉，可抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，导致染色体数目加倍，形成四倍体有子香蕉。二倍体有子香蕉经减数分裂形成的配子中含一个染色体组，四倍体有子香蕉经减数分裂形成的配子中含二个染色体组，所以杂交后形成的个体含三个染色体组，其减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，所以不能产生种子，为无子香蕉。 【详解】A、过程①是诱导二倍体野生芭蕉形成四倍体，常用秋水仙素处理，秋水仙素的作用机理是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而使染色体数目加倍，A正确； B、无子香蕉A是三倍体，由于染色体联会紊乱不能产生正常配子，是无子的，而无子香蕉B是通过单倍体育种得到的二倍体，其无性繁殖的后代是二倍体有子香蕉，所以无子香蕉A、无子香蕉B无性繁殖的后代不都是无子香蕉，B正确； C、四倍体香蕉与二倍体芭蕉杂交能产生三倍体后代，只是三倍体后代不育，所以四倍体香蕉与二倍体芭蕉之间存在生殖隔离，四倍体香蕉是一个新物种，但二者能产生子代（三倍体），C错误； D、过程④属于利用花药离体技术培养单倍体的过程，获得的单倍体香蕉的植株弱小，高度不育，D正确。 故选C。 6．无融合生殖是指不发生雌雄配子融合的生殖方式。水稻（2N，雌雄同花）的无融合生殖与等位基因T/t和基因R/r有关，含基因T的植株形成雌配子时减数分裂 I 异常，导致产生的雌配子染色体数目均为2N；含基因R的植株产生的雌配子不能参与受精而直接形成种子后发育成个体，基因T、R不影响雄配子的发育。下列叙述错误的是（　　） A．在减数分裂前的间期，细胞的体积增大，染色体复制 B．基因型为Ttrr的水稻植株自交所得的子代均为二倍体 C．基因型为TtRr的水稻植株在产生雌配子时，细胞中会出现4个染色体组 D．基因型为ttRr的水稻植株自交所得的子代高度不育 【答案】B 【分析】题意分析，雄配子的发育不受基因T、R的影响，而基因T、R影响雌配子的形成，从而可以使子代保持母本基因型。 【详解】A、在减数第一次分裂前的间期，细胞的体积增大，染色体复制，A正确； B、据题意可知，基因型为Ttrr的水稻植株产生的雌配子含2个染色体组，雄配子正常，含1个染色体组，故自交所得的子代均为三倍体，B错误； C、据题意可知，基因型为TtRr的水稻植株在产生雌配子时减数分裂 I 异常，导致产生的雌配子染色体数目均为2N，所以在减数分裂Ⅱ的后期会出现4个染色体组，C正确； D、据题意可知，基因型为ttRr的水稻植株产生的雌配子不能参与受精而直接形成种子后发育成个体，所以子代为单倍体，高度不育，D正确。 故选B。 二、解答题 7．中原熟，天下足。河南是农业大省，小麦是其主要的粮食作物，但是白粉病会引起小麦减产，筛选出抗白粉病的小麦有利于增加小麦产量。 (1)小麦是异源六倍体植物，一个体细胞中含有 个染色体组，每个染色体组中均有一个抗/感白粉病的基因。 (2)在实验室中筛选到了一株抗白粉病的小麦纯合子T，基因型为aabbdd。现将该小麦与感病小麦（基因型为AABBDD）杂交，F1代均为感病植株，F1自交，F2中抗病个体的比例为1/64。F2感病个体有 种基因型，其中纯合子占的比例为 。 (3)T品系虽然能够抗白粉病，但是种子产量较感病植株低。在研究过程中，科研人员发现了既抗白粉病又高产的品系R。R的两条4号染色体缺失了部分的片段。 ①为探究R的基因组成，选用图1中用引物1、引物2（引物2能够与B/b基因结合）进行PCR，无法扩增出条带。可推测B/b基因在染色体上的位置是 。 ②科研人员利用R和T进行杂交实验，F1全部为抗病个体，F1自交得F2也全部为抗病个体，若B/b基因在染色体上的位置推测成立，则R的基因型是 。 ③为进一步验证基因b在染色体上位置的推测，科研人员分别提取②中F2个体、T品系植株、R品系植株的DNA作为PCR的模板，选取图1中引物1和引物2进行扩增，可通过产物的 初步判断染色体结构，结果如图2所示（电泳图中的数字的单位是碱基对）。 理论上，F2中PCR结果与1号相同的个体所占比例为 。进一步研究发现，R品系高产的原因是染色体片段缺失引起自身空间结构的变化，使得空间结构变化的区段上的基因转录量提高，其中包括一个高产基因。 【答案】(1)6 (2) 26 1/9 (3) R植物4号染色体所缺失的片段对应的位置 aadd 有无 3/4 【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）小麦是异源六倍体植物，六倍体植株体细胞中含有6个染色体组，每个染色体组中均有一个抗/感白粉病的基因。 （2）在实验室中筛选到了一株抗白粉病的小麦纯合子T，基因型为aabbdd。现将该小麦与感病小麦（基因型为AABBDD）杂交，F1代均为感病植株，F1自交，F2中抗病个体的比例为1/64=（1/4）3，该比例说明只要有显性基因存在即为感病个体，即抗病个体只有一种基因型，为aabbdd。F2感病个体有33-1=26种基因型，三对等位基因会组合出33=27种基因型，其中纯合子有2×2×2=8种，且有一种为抗病，则感病个体中纯合子占的比例为7/63=1/9。 （3）①为探究R的基因组成，选用图1中用引物1、引物2（引物2能够与B/b基因结合）进行PCR，无法扩增出条带，说明其中不含B/b基因，因而可知，R植物4号染色体所缺失的片段对应的位置。 ②科研人员利用R和T进行杂交实验，F1全部为抗病个体aabdd，F1自交得F2也全部为抗病个体aabbdd，若B/b基因在染色体上的位置推测成立，即位于4号染色体的缺失部位，则R的基因型是aadd。 ③为进一步验证基因b在染色体上位置的推测，科研人员分别提取②中F2个体、T品系植株、R品系植株的DNA作为PCR的模板，选取图1中引物1和引物2进行扩增，可通过产物的有无初步判断染色体结构，没有产物的染色体表现为缺失。 理论上，F1的基因型为aabOdd，则F2中PCR结果与1号相同的个体（含有b基因）所占比例为3/4。进一步研究发现，R品系高产的原因是染色体片段缺失引起自身空间结构的变化，使得空间结构变化的区段上的基因转录量提高，因而表现为高产。 8．小麦属（4n=28，AABB）和黑麦属（2n=14，RR）的个体进行杂交，后代经处理得到六倍体小黑麦，六倍体小黑麦（6n=42，AABBRR）与普通小麦（6n=42，AABBDD）杂交，所得F1自交产生配子时，同源染色体分离，非同源染色体随机移向细胞两极，F2筛选得到ZJL51—60和ZJL61—70两种小黑麦新类型（将每一个染色体组中的染色体标号以方便描述，如B组中有7条染色体，标记为1B、2B、3B、4B……），如图所示。回答下列问题： 注：每个字母代表一个染色体组，+或—表示染色体组中染色体数目增加或减少。 (1)小麦属与黑麦属个体不属于同一物种，原因是 。 (2)小麦属与黑麦属杂交得到的杂交种具有杂种优势，表现为长势旺盛、抗病和抗逆性强、抗寒等特性，杂交种幼苗可得到六倍体小黑麦。鉴定六倍体小黑麦常用根尖染色体计数法，即对处于 （填时期）的根尖细胞染色体进行分析，并统计染色体数目。 (3)六倍体小黑麦与普通小麦杂交得到的F₁杂种自交时会发生 ，导致种子难以形成，即使得到种子，也易发生染色体变异。筛选出的ZJL51—60是2D（2A）代换系（指通过染色体替换形成的品系，2D被2A替换）六倍体小黑麦，含42条染色体、1个D染色体组，则推测其D染色体组含有的D染色体数为 条。 (4)研究发现，2D（1A）代换系六倍体小黑麦ZJL61—70丢失了1条6B染色体，细胞中还出现了染色体片段，则该小黑麦发生的具体变异类型为 （答两点），若该小黑麦育性正常，其自交获得的后代植株中，不含6B和含6B植株数的比例为 。 【答案】(1)小麦属与黑麦属个体间存在生殖隔离 (2)有丝分裂中期 (3) 联会紊乱 6 (4) 染色体结构变异和染色体数目变异 1：3 【分析】多倍体育种原理：利用染色体变异，方法：最常用的是利用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素能抑制有丝分裂时纺锤丝的形成，染色体不能移动，使得已经加倍的染色体无法平均分配，细胞也无法分裂。当秋水仙素的作用解除后，细胞又恢复正常的生长，然后再复制分裂，就能得到染色体数目加倍的细胞。 【详解】（1）物种是能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。小麦属（4n=28，AABB）和黑麦属（2n=14，RR）个体间存在生殖隔离，杂交得到的后代不可育，所以它们不属于同一物种。 （2）杂交种幼苗可用秋水仙素处理，秋水仙素可以抑制纺锤体的形成，导致染色体数目加倍，从而得到六倍体小黑麦。有丝分裂中期，染色体形态固定、数目清晰，所以鉴定六倍体小黑麦常用根尖染色体计数法，即对处于有丝分裂中期的根尖细胞染色体进行分析，并统计染色体数目。 （3）六倍体小黑麦与普通小麦杂交得到的F1杂种自交时会发生联会紊乱，导致种子难以形成，即使得到种子，也易发生染色体变异。ZJL51-60是2D（2A）代换系（指通过染色体替换形成的品系，2D被2A替换）六倍体小黑麦，其D染色体组含有的D染色体数为6，包括1D、3D、4D、5D、6D、7D共6条。 （4）2D（1A）代换系六倍体小黑麦ZJL61-70丢失了1条6B染色体（属于染色体数目变异中的个别染色体缺失），细胞中还出现了染色体片段（属于染色体结构变异中的染色体片段缺失或者重复等情况）。设不含6B染色体为a，含6B染色体为A，由于该小黑麦育性正常，可产生正常的配子，Aa自交后代中不含6B（aa）的比例为1/4，含6B（AA+Aa）的比例为3/4，所以不含6B和含6B植株数的比例为1：3。 题型五 染色体结构变异及变异类型的推断 一、单选题 1．精原细胞在减数分裂时，其中一对同源染色体可能会发生断裂、联结形成同源双着丝粒染色体，经修复后可正常进行后续的减数分裂。如图为某二倍体生物（2n=18）的一个精原细胞形成双着丝粒染色体的过程，下列叙述正确的是（　　） A．图中发生的可遗传变异只有基因突变和染色体数目变异 B．若仅考虑A、a一对基因，该细胞减数分裂产生2种类型配子 C．图中呈现的变异可能会导致种群A、a基因频率的改变 D．双着丝粒染色体形成的原因属于染色体易位 【答案】C 【分析】可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。 【详解】A、一条染色体的姐妹染色单体上出现了等位基因，是基因突变的结果，乙的形成过程有染色体片段的断裂，是染色体结构变异，两条染色体最终形成了一条染色体，是染色体数目变异，A错误； B、一对同源染色体结合形成一条染色体，一条单体上的基因是Aa,另一条单体上的基因是aa,减数第一次分裂同源染色体分离，减数第二次分裂着丝粒分裂，姐妹染色体单体分离，因此只考虑A/a,情况乙分裂产生的精子基因型有3种，一种不含A、a基因，一种是Aa,一种是aa，B错误； C、图中变异包括基因突变、染色体结构和数目变异，可以为生物进化提供原材料，导致种群A、a基因频率的改变，C正确； D、易位发生在非同源染色体之间，而图中过程发生在同源染色体之间，这不是易位，D错误。 故选C。 2．平衡易位染色体是由两条端着丝粒染色体的长臂在着丝粒处融合形成的。如图是平衡易位染色体携带者产生生殖细胞的过程中，14/21平衡易位染色体形成的复杂联会复合物。若该联会复合物中任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞的任意一极（不考虑交叉互换），下列相关叙述错误的是（　　） A．该个体发生了染色体结构和数目变异 B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体 C．观察平衡易位染色体可以选择有丝分裂中期细胞 D．只考虑14、21号染色体，女性携带者的卵细胞有4种类型 【答案】D 【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 【详解】A、根据题干信息可知，14/21平衡易位染色体是由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，通过染色体易位和连接形成，发生了染色体结构变异和染色体数目变异，A正确； B、根据题干信息可知，14/21平衡易位染色体是由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，正常人是46条，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确； C、可通过显微镜观察染色体形态观察14/21平衡易位染色体，而有丝分裂中期染色体形态稳定、数目清晰，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，C正确； D、女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，D错误。 故选D。 3．着丝粒融合是发生于近端着丝粒染色体（着丝粒靠近染色体一端，短臂非常短，不包含基因）的一种异常现象。两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后，短臂丢失，长臂融合成为一条染色体。减数分裂时，联会异常的三条染色体其中任意两条随机移向细胞两极。图中1、2表示非同源染色体。下列有关叙述错误的是（    ） A．着丝粒融合的个体，基因数目与正常个体相同 B．发生着丝粒融合的个体由于联会紊乱，不能产生正常配子 C．着丝粒融合属于染色体结构变异的易位 D．发生一次着丝粒融合，染色体数目减少一条 【答案】B 【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 【详解】A、两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后，短臂丢失，长臂融合成为一条染色体，由于短臂不包含基因，所以基因数目与正常个体相同，A正确； B、发生着丝粒融合的个体减数分裂时联会异常的三条染色体其中任意两条随机移向细胞两极，可形成染色体组成为1、2的正常配子，B错误； C、着丝粒融合属于染色体结构变异的易位，C正确； D、发生一次着丝粒融合，两条染色体融合成一条，染色体数目减少一条，D正确。 故选B。 4．某ZW型雄性动物（2n=4）的精原细胞甲（DNA被32P全部标记），在31P培养液中培养并分裂，分裂过程中某时期的细胞如图所示，下列叙述正确的是（　　） A．可选择甲细胞中的①②两条染色体对该种动物进行基因组测序 B．图中丙细胞与丁细胞的变异类型相同，丁细胞处于四分体时期 C．图中乙细胞含有4个染色体组，丙细胞连续分裂两次后的子细胞含有1个染色体组 D．若图中乙细胞处于第三次细胞分裂过程，则可能有0~8条染色体被标记 【答案】C 【分析】根据题目信息可知，乙细胞处于有丝分裂后期，丙细胞处于减数第一次分裂中期，可发生的变异类型为基因重组，丁细胞的变异类型为染色体结构变异。 【详解】A、根据题目信息可知，该种动物基因组测序需要测定的是3条染色体（1条常染色体+ZW两条性染色体）上的DNA的碱基序列，A错误； B、图中丙细胞与丁细胞的变异类型不相同，丙为基因重组，丁为染色体变异，B错误； C、图中乙细胞处于有丝分裂后期，此时细胞中含有4个染色体组，丙细胞处于减数第一次分裂中期，连续分裂两次后的子细胞中含有1个染色体组，C正确； D、图中乙细胞是有丝分裂的后期，由于DNA复制为半保留复制，若是处于第一次细胞分裂后期，则有8条染色体被标记，若是处于第二次细胞分裂后期，则有4条染色体被标记，由于姐妹染色单体分开移向两级是随机分配的，因此若是处于第三次细胞分裂，则为0~4条染色体被标记，D错误。 故选C。 5．某基因内部部分序列发生颠倒后插入原位置被称为倒位突变。下列叙述正确的是（　　） A．倒位突变前后基因中碱基数量无变化，不属于基因突变 B．倒位突变会引起基因排列顺序改变，导致染色体变异 C．倒位突变不改变细胞中基因的数量，但会改变种群的基因库 D．倒位突变未必导致基因碱基序列的改变，对个体可能有害 【答案】C 【分析】某基因内部部分序列发生颠倒后插入原位置类似于基因中碱基对的替换，属于基因突变。 【详解】A、倒位突变基因内部部分序列发生颠倒后插入原位置，故前后基因中碱基数量无变化，但碱基排列顺序发生改变，属于基因突变，A错误； B、倒位突变会引起基因碱基排列顺序改变，基因排列未变，不属于染色体变异，B错误； C、倒位突变属于基因突变，会产生新的等位基因，改变种群的基因库，C正确； D、倒位突变一定导致基因碱基序列的改变，对个体可能有害，D错误。 故选C。 6．Yr5基因（简称Y基因）是研究人员在斯卑尔脱小麦2B染色体上找到并成功克隆的抗条锈病显性基因，将该基因导入普通小麦中，可以提高普通小麦的抗病能力。其中有一小麦植株的染色体发生了如图所示的变异，下列相关叙述错误的是（　　） A．图示染色体变化涉及到磷酸二酯键的断裂和重新形成 B．图示过程与将Y 基因导入普通小麦的变异类型相同 C．图示发生的染色体变化能用光学显微镜观察到 D．DNA分子杂交技术是检验Yr5基因是否成功导入的常用方法 【答案】B 【分析】基因工程原理是基因重组 。它通过人工手段，将一种生物的基因（目的基因）提取出来，加以修饰改造，然后导入另一种生物的细胞内，使目的基因在受体细胞中表达，定向地改变生物的遗传性状。此过程实现了不同物种间基因的重新组合，打破了生殖隔离，创造出自然界原本不存在的重组 DNA 分子与生物类型 。 【详解】A、图示为染色体结构变异中的易位，染色体片段移接时，DNA 分子的磷酸二酯键会断裂和重新形成，A正确； B、将Y基因导入普通小麦属于基因工程，基因工程的原理是基因重组，从图中可以看出，2B--7A染色体是由2B染色体和7A染色体的部分片段连接形成的，这属于染色体结构变异中的易位，即非同源染色体之间交换片段，B错误； C、染色体结构变异和数目变异经过染色后，在光学显微镜下就能观察到，C正确； D、检验目的基因（Yr5 基因）是否成功导入受体细胞（普通小麦细胞）的常用方法是DNA分子杂交技术。该技术的原理是利用碱基互补配对原则，用标记的含有目的基因的DNA片段作为探针，与受体细胞中的DNA 进行杂交，如果出现杂交条带，则说明目的基因成功导入，D正确。 故选B。 二、解答题 7．罗伯逊易位是一种特殊的染色体结构变异，是两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后，短臂丢失，染色体长臂融合成为一条染色体的现象，如图所示。发生罗伯逊易位的个体，其自身表型大多无明显异常，但会严重影响其后代胚胎的存活率。联会时易位染色体可能跟随一条正常染色体进入同一次级性母细胞，也可能单独进入一个次级性母细胞。回答下列问题： (1)罗伯逊易位携带者产生正常染色体配子的概率为 ，与正常人婚配产生表型正常子代的概率为 。 (2)请从个体表型分析，推测罗伯逊易位只发生于近端着丝粒染色体（着丝粒位于染色体的一端，其短臂极短的染色体）的原因是 。 (3)研究人员发现，GALC基因位于14号染色体上，该基因纯合时会引发球形细胞脑白质营养不良。在一次产前筛查中，化验员发现一对夫妻均为GALC基因携带者，且男方的14号染色体与21号染色体发生了罗伯逊易位。化验员判定，该夫妻有生出同时患有21-三体综合征与球形细胞脑白质营养不良胎儿的可能性。 ①下图为男方初级精母细胞前期联会时的相关染色体，请标出GALC基因的大体位置 （不考虑互换，且女方产生的卵子染色体数正常）。 ②该夫妻生出同时患有21-三体综合征与球形细胞脑白质营养不良胎儿的概率为 。为进一步确定胎儿是否含GALC基因，可通过 方法确定。 (4)科研人员发现，染色体DNA上的短串联重复序列（简称STR，以2～6个核苷酸为单元重复排列而成的片段）的重复次数在不同个体间存在差异。根据单元的重复次数，成对染色体的同一STR简记为n/m（一条染色体中重复n次，另一条染色体中重复m次），如下图所示。若某染色体无它的同源区段，则STR简记为n。 ①为了比较图中一对染色体上STR的GATA单元重复次数的差异，可采用的较精准的检测技术是 。 ②若只考虑STR位点，一对夫妇的父亲（36/24）和母亲（24/28）所生胎儿（36/24），这对夫妻再次怀孕，则该胎与此次胚胎（36/24）具有相同基因型的概率为 。 【答案】(1) 1/6 1/3 (2)发生罗伯逊易位时，参与的染色体短臂会发生缺失，若缺失部分较长，极有可能引起携带者表型出现严重畸形，而非大多无明显异常 (3) 1/12 基因检测（基因诊断或PCR） (4) PCR和电泳 1/4 【分析】染色体结构变异包括增加、缺失、倒位和易位。易位发生在非同源染色体之间。 【详解】（1）罗伯逊易位携带者产生配子的为14/21、14-21、14-21/14、21、14-21/21、14，故共产生6种配子，正常染色体的配子（14/21）占1/6，由罗伯逊易位个体表型也正常，故其携带者与正常人婚配，只有14-21与正常人的配子（14/21）及14/21与正常人的配子（14/21）产生表型正常，故子代的概率为1/3。 （2）发生罗伯逊易位时，参与的染色体短臂会发生缺失，若缺失部分较长，极有可能引起携带者表型出现严重畸形，而非大多无明显异常。 （3）①因为GALC基因位于14号染色体上，男方的14号染色体与21号染色体发生了罗伯逊易位，所以GALC基因应位于易位后的那条染色体（由14号染色体长臂和21号染色体长臂融合而成）上靠近原14号染色体长臂的位置，结果如图。 ②男方的14号染色体与21号染色体发生了罗伯逊易位，由前面分析可知，男方产生（21、14-21）的配子概率为2/6，即1/3，夫妻均为GALC基因携带者（不患病），该基因纯合时（即隐性纯合）会引发球形细胞脑白质营养不良，故后代患该病概率为1/4，故生出同时患有21-三体综合征与球形细胞脑白质营养不良胎儿的概率为1/3×1/4=1/12。进一步确定胎儿是否含GALC基因，可通过基因检测（基因诊断或PCR）方法确定。 （4）为了比较图中一对染色体上STR的GATA单元重复次数的差异，可采用的较精准的检测技术是PCR和电泳。若只考虑STR位点一对夫妇的父亲（36/24）和母亲（24/28）所生胎儿（36/24），则胎儿的36来自父亲，24来自母亲，则这对夫妻再次怀孕，则该胎出现的位点组合为36/24、36/28、24/24、24/28，故与此次胚胎（36/24）具有相同基因型的概率为1/4。 8．如图表示甲、乙、丙、丁一家四口的性染色体组成情况，B、b为控制红绿色盲性状的等位基因；SRY为编码睾丸决定因子的基因，该基因可引导原始性腺细胞发育成睾丸而不是卵巢。回答下列问题： (1)人类的红绿色盲病只能由母亲传给儿子，表现为伴X遗传现象，其原因是 。 (2)丙的性别趋向为 （填“男性”或“女性”）。丙产生的原因是 。丁产生的原因是 。 (3)若某人性染色体组成为XY，但其性别并未表现为男性，依据题干信息分析其原因可能是 。 【答案】(1)控制色盲的基因仅位于X染色体上 (2) 男性 甲减数第一次分裂前期同源染色体发生互换 甲减数第一次分裂后期X、Y同源染色体未分离 (3)SRY基因发生突变或Y染色体结构变异，SRY基因片段丢失；或SRY基因没有正常表达 【分析】分析题图：据图可推出，甲为男性、乙为女性。甲的基因型为XBY；乙的基因型为XbXb；丙的基因型为XBXb，但其含有SRY基因，因此其性别趋向为男性；丁的基因型为XBXbY，其中XB和Y都来自父亲甲。 【详解】（1）控制色盲的基因仅位于X染色体上（Y上无对应的基因），所以人类的红绿色盲病仅会伴随着X染色体的传递而传递，表现为伴X遗传现象。 （2）丙含有SRY基因，该基因可引导原始性腺细胞发育成睾丸而不是卵巢，则丙趋向为男性，丙的基因型为XBXb，但其含有SRY基因，故丙产生的原因是甲减数第一次分裂前期同源染色体发生互换。丁有三条性染色体，其基因型可表示为XBXbY，而甲的基因型可表示为XBY，乙的基因型可表示为XbXb，因此丁产生的原因是甲在减数第一次分裂后期，X与Y染色体未发生分离导致。 （3）某人性染色体组成为XY，但其性别并未表现为男性，说明其Y染色体上的SRY基因不能发挥功能，可能是其发生突变或Y染色体结构变异或SRY基因片段丢失或SRY基因没有正常表达。 题型六 低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验 1．中国水仙体细胞中含三个染色体组，其花药中含有大量小孢子母细胞，处于游离分散状态。某生物兴趣小组以中国水仙的花药为材料进行减数分裂的观察，结果如下图所示，下列分析错误的是（　　） 注：1.未联会的单价体；2、3.染色体桥；4.滞后染色体；5.微核。 A．与观察根尖有丝分裂实验制片过程相比，本实验无需解离和漂洗 B．可在减数分裂Ⅰ后期和减数分裂Ⅱ后期观察到染色体桥 C．微核由断裂或滞后染色体形成，其形成所引起的变异属于基因突变 D．中国水仙在减数分裂过程中易形成单价体和微核的主要原因是联会紊乱 【答案】C 【分析】题干描述中国水仙体细胞含三个染色体组，因此在进行减数分裂的时候容易联会紊乱发生染色体变异。染色体桥和微核的形成都属于染色体变异。 【详解】A、解离和漂洗的目的是使细胞分离开，而该材料为花药中的小孢子母细胞，本身处于游离分散状态，本实验无需解离和漂洗，A正确； B、染色体桥主要是由于两条染色体分别发生断裂后，具有着丝粒的残臂相接形成的，若同一条染色体的姐妹染色单体的残臂连接，则会在减数分裂Ⅱ后期观察到，若是同源染色体的非姐妹染色单体残臂连接，则会在减数分裂Ⅰ后期观察到，B正确； C、微核是染色体断裂或滞后的产物，其化学本质与染色体相同，为蛋白质和DNA，该结构的形成属于染色体变异，C错误； D、中国水仙为三倍体，减数分裂Ⅰ时联会紊乱，因此在减数分裂过程中容易形成单价体和微核，D正确。 故选C。 2．用秋水仙素处理大花葱（2n=16），将其根尖制成有丝分裂装片，图示2个细胞分裂相。下列相关叙述正确的是（    ） A．解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂象 B．取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片 C．图乙是有丝分裂后期的细胞分裂象 D．由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍 【答案】C 【分析】1、低温或秋水仙素能抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 2、该实验的步骤为选材→固定→解离→漂洗→染色→制片。 【详解】A、解离时间过长，会使细胞过于酥软，导致细胞结构被破坏，不利于观察到如图甲所示的清晰分裂象，A错误； B、解离后的根尖，应先进行漂洗，洗去解离液，然后染色，再置于载玻片上，滴加清水并压片，B错误； C、图乙中细胞的着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，分别向细胞两极移动，符合有丝分裂后期的特征，C正确； D、图甲细胞不处于有丝分裂后期，且明显看出染色体数目多于16条，是秋水仙素诱导染色体数目加倍的结果，而图乙细胞处于正常的有丝分裂后期，着丝粒分裂导致其染色体数目加倍，并不是秋水仙素诱导的结果，D错误。 故选C。 3．选取生理状况相同的二倍体草莓（2N=14）幼苗若干，随机分组，每组30株，用不同质量分数的秋水仙素处理幼芽，得到实验结果如图所示。下列有关叙述中错误的是（    ） A．该实验的自变量有两个 B．高倍镜下观察草莓芽尖细胞的临时装片，发现有的细胞分裂后期的染色体数目为56 C．秋水仙素与甲紫一样属于碱性染料，能使染色体着色，从而诱导染色体加倍 D．实验表明，在实验范围内用质量分数为0.2%的秋水仙素溶液处理草莓的幼芽1d，诱导成功率最高 【答案】C 【分析】本实验研究不同浓度生长素处理不同时间对诱导幼芽染色体加倍成功率的影响，自变量是秋水仙素的浓度和处理时间。 【详解】A、该实验的自变量是秋水仙素的浓度和处理时间，A正确； B、二倍体草莓芽尖经秋水仙素诱导成功后，染色体数目加倍为28，其有丝分裂后期染色体数目为56，B正确； C、秋水仙素不能使染色体着色，其诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成，C错误； D、实验表明，在实验范围内用质量分数为0.2%的秋水仙素溶液处理草莓的幼芽1d，诱导成功率最高，D正确。 故选C。 4．为缩短观察时寻找分裂期细胞所需的时间，研究人员以洋葱根尖分生区为实验材料，探究羟基脲（HU）处理及低温培养两种预处理方式对有丝分裂指数的影响，结果如图1、2所示，其中分裂指数是指细胞群体中分裂细胞所占的百分比。下列有关叙述错误的是（    ） A．与常温组相比，HU处理组观察到的处于分裂期的细胞所占比例更大 B．低温处理时，在第2天取材更易找到利于计数染色体数目的细胞 C．低温抑制着丝粒分裂，低温处理组中存在染色体数目加倍的细胞 D．实验材料的种类、低温处理时间、HU的浓度均可能影响有丝分裂指数 【答案】C 【分析】由题目所给信息分析推测：HU的作用是抑制DNA复制，导致部分细胞停滞在G1期，但已进入分裂期的细胞比例增加。低温的作用是抑制纺锤体形成，使细胞停滞在中期（染色体未分离，数目未加倍）。 【详解】A、图1显示与常温组相比，HU处理组的分裂指数（分裂期细胞比例）高于常温组，说明HU处理使得进入分裂期的细胞比例更高，A正确； B、低温处理会抑制纺锤体形成，使细胞停滞在分裂中期（染色体排列在赤道面），此时染色体形态清晰、数目易计数。图1中低温第2天的分裂指数可能较高，说明此时中期细胞积累，利于观察，B正确； C、低温主要抑制纺锤体形成，而非着丝粒分裂。染色体数目加倍发生在后期（着丝粒分裂后），但低温使细胞停滞在中期，无法进入后期，因此处理组中不存在染色体数目加倍的细胞，C错误； D、题干明确提到实验材料种类（根尖分生区）、低温处理时间和HU浓度均可能影响分裂指数，与实验结果（图1、图2的波动）一致，D正确。 故选C。 5．某兴趣小组在完成“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的基础上,进一步探究低温(4℃)诱导后进行常温(20℃)处理对大蒜根尖细胞染色体数目的影响,观察结果如下表所示。下列叙述正确的是（    ） 低温诱导时长 常温处理时长 4h 12h 24h 48h 72h + + ++ ++ 96h + + ++ ++ 注:加号表示染色体数目增加的细胞多少,“+”表示很少,“++"表示较多。 A．该实验的数据统计方法类似“目测估计法”,需预先确定多度等级 B．该实验自变量为温度,因变量为是否出现染色体数目增加的细胞 C．低温诱导后不进行常温处理,则观察不到染色体数目增加的细胞 D．要观察到“较多”的染色体数目增加的细胞,低温诱导至少需72 h 【答案】A 【分析】低温诱导染色体加倍实验的原理：低温能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分成两个子细胞，因而会导致染色体数目加倍。 【详解】A、该实验的数据统计方法类似“目测估计法”，需预先确定多度等级而后根据观察到的染色体情况进行定性，A正确； B、该实验自变量为温度和处理时长，因变量为是否出现染色体数目增加的细胞，B错误； C、低温诱导后不进行常温处理，但依然可以观察到染色体数目增加的细胞，C错误； D、根据实验数据不能得出要观察到“较多”的染色体数目增加的细胞，低温诱导至少需72 h的结论，D错误。 故选A。 6．下列关于“低温诱导洋葱细胞染色体数目的变化”实验说法正确的是（    ） A．将洋葱放在装满清水的容器上方在冰箱冷藏室内放置一周，诱导长出1cm不定根 B．冲洗卡诺氏液所用的酒精与解离时用的酒精的体积分数相同 C．低温能够抑制纺锤体形成来影响着丝粒的分裂，导致细胞染色体数目加倍 D．若观察到含有32条染色体的细胞，说明低温成功诱导染色体数目加倍 【答案】B 【分析】1、低温诱导染色体数目加倍实验的原理：低温能抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 2、该实验的步骤为选材→固定→解离→漂洗→染色→制片。 3、该实验采用的试剂有卡诺氏液（固定）、改良苯酚品红染液（染色），体积分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精溶液（解离）。 【详解】A、将洋葱在冰箱冷藏室内( 4℃)放置一周。取出后，放在装满清水的容器上方，于室温（约25℃)进行培养长出约1 cm长的不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48～72 h，A错误； B、冲洗卡诺氏液所用的酒精与解离时用的酒精的体积分数相同，体积分数为95%，B正确； C、低温会抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，不影响着丝粒的分裂，C错误； D、若观察到含有32条染色体的细胞，不一定说明低温成功诱导染色体数目加倍，因为洋葱体细胞染色体数目为16条，正常有丝分裂后期着丝粒分裂染色体数目也会加倍到32条，D错误。 故选B。 7．秋水仙素可以抑制纺锤体的形成，其使用浓度较高时可以使细胞分裂停滞在中期，浓度较低时可用于诱导洋葱根尖产生多倍体细胞。下列有关说法正确的是（    ） A．低温处理也可以抑制纺锤体形成，诱导产生多倍体细胞 B．观察细胞中正常染色体形态和数目特征时宜使用较低浓度的秋水仙素 C．秋水仙素诱导植物细胞染色体数目变化的操作过程是：诱导→固定→解离→漂洗→制片 D．诱导染色体数目变化时根尖细胞用卡诺氏液固定，再用15%的盐酸溶液冲洗 【答案】A 【分析】“低温诱导洋葱根尖细胞染色体数目变化”实验的注意问题 1、选材：（1）选用的实验材料既要容易获得，又要便于观察；（2）常用的观察材料有蚕豆（染色体较洋葱少故首选）、洋葱、大蒜等。 2、试剂及用途：（1）卡诺氏液：固定细胞形态；（2）改良苯酚品红染液：使染色体着色；（3）解离液[体积分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液（1∶1）]：使组织中的细胞相互分离开。 3、根尖培养：（1）培养不定根：要使材料湿润以利生根；（2）低温诱导：应设常温、低温4 ℃、0 ℃三种，以作对照，否则实验设计不严密。 4、固定：用卡诺氏固定液（无水酒精3份∶冰醋酸1份或无水乙醇6份∶氯仿3份∶冰醋酸1份）是为了固定杀死细胞，使其停留在一定的分裂时期以利于观察。 5、制作装片：按观察有丝分裂装片制作过程进行。 【详解】A、低温和秋水仙素都可以抑制纺锤体形成，诱导多倍体细胞的产生，A正确； B、有丝分裂中期染色体形态稳定、数目清晰，使用较高浓度的秋水仙素可以使细胞分裂停滞于中期，便于观察，B错误； C、染色体一般需要染色才能观察，C错误； D、诱导植物细胞染色体数目变化时，用95%的酒精洗去固定液，D错误。 故选A。 8．科研人员欲寻找诱导大蒜根尖细胞染色体数目加倍的最适温度。下列相关叙述正确的是（    ） A．该实验可设置一系列零下低温条件诱导大蒜染色体数目加倍 B．根尖先用卡诺氏液固定，95%酒精冲洗后解离、漂洗、染色、制片 C．显微镜下观察到根尖分生区细胞，可能含有N、2N、4N或8N条染色体 D．低温主要抑制纺锤体牵引染色体向两极移动，而使染色体加倍 【答案】B 【分析】低温诱导染色体数目加倍实验：（1）低温诱导染色体数目加倍实验的原理：低温能抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（2）该实验的步骤为：选材→固定→冲洗→解离→漂洗→染色→制片。（3）该实验采用的试剂有卡诺氏液（固定）、甲紫溶液（染色），质量分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精溶液（解离）。 【详解】A、该实验可设置一系列零上低温条件诱导大蒜染色体数目加倍，零下低温冻伤根尖，A错误； B、低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验基本过程为：先用低温诱导→卡诺试液固定→95%酒精冲洗→解离→漂洗→染色→制片，B正确； C、低温诱导染色体数目加倍可能出现没有加倍的细胞，诱导加倍的细胞继续进行正常的有丝分裂，则可看到含有2N、4N或8N条染色体的细胞，由于根尖细胞不能进行减数分裂，故不会有N条染色体，C错误； D、低温主要抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极（而非抑制纺锤体牵引染色体向两极移动），从而引起细胞内染色体数目加倍，D错误。 故选B。 1．（2025·天津武清·二模）FDR指减数分裂Ⅰ时，联会后姐妹染色单体提前分离进入2个子细胞，到减数分裂Ⅱ时，染色体不再分离；SDR指减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后没有移向两极。以上两种由于原始生殖细胞（2n）减数分裂失败而形成染色体数为2n配子的过程称为核重组，现有一雄性个体基因型为AaBb，染色体如图所示，不考虑其他变异类型。下列说法错误的是（    ） A．核重组现象属于染色体变异，可为进化提供原材料 B．若只考虑SDR，该雄性个体最多可以产生4种染色体加倍的精子 C．该个体中1个精原细胞在减数分裂时仅发生一次核重组产生精细胞种类可能为1或2种 D．光学显微镜不能观察到初级精母细胞中A/a、B/b是否发生基因重组 【答案】B 【分析】染色体变异包括染色体数目和结构变异，可遗传变异能为生物进化提供原材料。基因重组包括互换和自由组合，光学显微镜无法直接观察到基因层面的重组。 【详解】A 、核重组现象属于染色体变异，可为进化提供原材料，题干中“核重组”指FDR和SDR导致的减数分裂失败，本质是染色体数目变异（配子染色体数为2n，异常于正常配子的n）。染色体数目变异属于染色体变异，可遗传变异能为进化提供原材料，A正确； B、精原细胞基因型为AaBb，A和B连锁在一条染色体，a和b连锁在同源染色体的另一条， 正常减数分裂Ⅰ时，同源染色体分离，形成两个次级精母细胞：一个含AABB（复制后），另一个含aabb（复制后）。 若只考虑SDR（减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未分离），每个次级精母细胞分裂后，AABB型次级精母细胞产生两个AABB型配子（实际因未分离，可视为一个加倍配子），aabb型次级精母细胞产生两个aabb型配子。 由于两对基因连锁且无交叉互换，最多只能产生2种染色体加倍的精子（AABB和aabb），而非4种，B错误； C、若发生FDR（减数分裂Ⅰ异常）：姐妹染色单体提前分离，两个子细胞均含同源染色体（如AaBb），减数分裂Ⅱ不再分离，最终产生的精细胞均为AaBb（1种）。 若发生SDR（减数分裂Ⅱ异常）：减数分裂Ⅰ正常产生AABB和aabb型次级精母细胞，若其中一个次级精母细胞发生SDR（产生AABB或aabb），另一个正常分裂（产生AB或ab），则精细胞种类为2种（如AABB和ab，或aabb和Ab）。 因此仅发生一次核重组时，精细胞种类可能为1或2种，C正确； D、基因重组（如互换）发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于分子水平的变化，光学显微镜只能观察染色体的形态和数目，无法直接检测基因层面的重组，D正确。 故选B。 （2025·天津武清·二模）生命的一种容错机制——“遗传补偿”效应 细胞中的capn3a基因编码某种蛋白酶，当capn3a基因表达受抑制时，会导致哺乳动物的肝脏发育异常变小。而通过基因编辑技术使capn3a基因突变失活后，却发现斑马鱼的肝脏发育反面是正常的。斑马鱼约80%的基因都存在类似现象，在小鼠、人类等生物中也普遍存在类似现象。为解释这种现象，科学家提出“遗传补偿”的概念：基因在突变失活后，可以通过上调其同源基因（由同一个基因演化而来，序列相似）的表达来弥补其功能。并非所有类型的基因突变都会激活遗传补偿效应，无义突变是激活遗传补偿效应的必要条件，无义突变是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，使肽链合成提前终止。因此，当capn3a基因发生无义突变后，转录生成的无义突变mRNA可与细胞质中的一种Upf3a蛋白结合形成COMPASS复合体，再利用其内部核酸序列的同源性，COMPASS复合体可被特异性带到细胞核内的同源基因处，将染色体中的H3组蛋白进行甲基化修饰，从而促进同源基因的表达以弥补capn3a基因的功能缺失。 无义突变基因翻译出来的蛋白质往往功能减弱或丧失。甚至对细胞有负作用。因此，真核细胞还存在一种NMD途径（Nonsense-Mediated mRNA Decay）：当细胞质中出现突变mRNA时，细胞中的SURF复合物会将其识别并降解。已知SURF复合物只能识别并降解含有提前出现终止密码子的mRNA。NMD途径既能避免物质和能量的浪费，也避免了错误蛋白的产生对细胞造成的伤害。 阅读材料完成下列小题： 2．对于斑马鱼体内存在的遗传补偿现象，下列叙述错误的是（    ） A．Upf3a蛋白可通过碱基互补配对特异性识别并结合同源基因序列 B．无义突变基因的出现为斑马鱼种群的进化提供了原材料 C．在某mRNA中若创建提前出现的终止密码子可能触发遗传补偿效应 D．无义突变mRNA诱发的斑马鱼遗传补偿现象的保留是自然选择的结果 3．针对真核生物细胞中同时存在的NMD机制，下列说法错误的是（    ） A．SURF复合物具有RNA水解酶的作用 B．SURF复合物只能识别并降解无义突变mRNA上的终止密码子 C．NMD作用可以防止相对分子质量变小的异常蛋白的产生 D．NMD机制无法对染色体异常的人类遗传病进行防治 【答案】2．A 3．B 【分析】基因的表达即基因控制蛋白质的合成过程包括两个阶段：基因是通过控制氨基酸的排列顺序控制蛋白质合成的。整个过程包括转录和翻译两个主要阶段。 2．A、根据材料，Upf3a 蛋白是与无义突变转录生成的 mRNA 结合形成 COMPASS 复合体，再利用核酸序列同源性带到细胞核内同源基因处，并非 Upf3a 蛋白通过碱基互补配对特异性识别并结合同源基因序列 。Upf3a 蛋白不是直接与同源基因结合，而是通过复合体借助 mRNA 与同源基因的核酸序列同源性起作用，A 错误； B、基因突变属于可遗传变异，为生物进化提供原材料。无义突变基因作为基因突变的一种类型，同样为斑马鱼种群的进化提供了原材料，B正确； C、因为无义突变是激活遗传补偿效应的必要条件，无义突变会使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，所以在某 mRNA 中若创建提前出现的终止密码子（类似无义突变情况），可能触发遗传补偿效应，C正确； D、无义突变 mRNA 诱发的斑马鱼遗传补偿现象使得生物在基因发生突变失活情况下仍能正常发育等，这种现象的保留是自然选择的结果，自然选择保留了对生物生存有利的变异，D正确。 故选A。 3．A、已知 SURF 复合物能识别并降解含有提前出现终止密码子的 mRNA，降解 mRNA 需要水解 RNA 的酶，所以 SURF 复合物具有 RNA 水解酶的作用，A正确； B、SURF 复合物是识别并降解含有提前出现终止密码子的 mRNA，而不是只识别并降解无义突变 mRNA 上的终止密码子，只要是 mRNA 中提前出现终止密码子，SURF 复合物都可能识别并降解，B错误； C、无义突变基因翻译出的蛋白质往往功能减弱或丧失，NMD 途径能识别并降解含提前终止密码子的 mRNA，从而防止相对分子质量变小（因肽链合成提前终止）的异常蛋白产生，C正确； D、NMD 机制主要针对的是 mRNA 层面含提前终止密码子的情况，染色体异常的人类遗传病不是这种 mRNA 异常情况，所以 NMD 机制无法对染色体异常的人类遗传病进行防治，D正确。 故选B。 4．（2025·天津·二模）家蚕（2N=56）的性别决定方式为ZW型。有斑纹（A）对无斑纹（a）为显性，A和a所在的常染色体偶见缺失（但基因A/a所在的片段并没有缺失，如图1）现象，表示为A0、a0，染色体缺失时卵细胞不可育但精子是可育的。家蚕的正常体壁（B）对透明体壁（b）为显性，相关基因位于Z染色体上。雄蚕丝多、质量好，但幼蚕时雌雄不易区分。下列有关叙述错误的是（    ） A．若要研究家蚕的基因组，应测定29条染色体上的DNA序列 B．限性斑纹蚕的培育过程所依据的原理是染色体结构变异 C．利用图2所示限性斑纹蚕和无斑纹异性蚕杂交，后代中有斑纹幼蚕是高产蚕 D．基因型A0aZbW的个体与基因型A0aZBZB的个体杂交，后代中有斑纹正常体壁雄性所占比例为1/4 【答案】C 【分析】家蚕核染色体组成为2N=56，其性别决定方式为ZW型。图1发生的变异类型为染色体结构变异。 【详解】A、已知家蚕核染色体组成为2N=56，其性别决定方式为ZW型，若要研究家蚕的基因组，应测定27条常染色体+Z染色体+W染色体共29条染色体上的DNA序列，A正确； B、图2可知，限性斑纹蚕发生了易位，所依据的原理是染色体结构变异，B正确； C、图中的限性斑纹雌蚕的基因型为aaZWA，用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕aaZZ培育后代，子代雄蚕全为aaZZ无斑纹，雌蚕全为aaZWA限制性斑纹，故选择无斑纹的个体培养得到的都是高产的雄蚕，C错误； D、染色体缺失时卵细胞不可育但精子是可育的，故基因型A0aZbW的个体产生1/2aZb、1/2aW两种配子，基因型A0aZBZB的个体产生1/2A0ZB、1/2aZB两种配子，两者杂交后代中有斑纹正常体壁雄性A0aZBZb所占比例为1/4，D正确。 故选C。 5．（2025·天津·二模）十字花科植物甲（2n=20）与乙（2n=16）通过人工授粉，获得的幼胚经组织培养形成幼苗丙，用秋水仙素处理丙的幼芽形成幼苗丁，待丁开花后自交获得后代戊若干。下列叙述正确的是（    ） A．甲、乙杂交的受精卵，因没有同源染色体而不能进行有丝分裂 B．秋水仙素抑制纺锤体形成，促进着丝粒分裂，使染色体数目加倍 C．在幼苗丁细胞分裂后期，可以观察到36或72条染色体的细胞 D．由丁培育戊打破了生殖隔离，克服了远缘杂交的不亲和障碍 【答案】C 【分析】秋水仙素能抑制有丝分裂时纺缍丝的形成，染色体不能移动，使得已经加倍的染色体无法平均分配，细胞也无法分裂。当秋水仙素的作用解除后，细胞又恢复正常的生长，然后再复制分裂，就能得到染色体数目加倍的细胞。 【详解】A、甲、乙杂交的受精卵，因没有同源染色体而不能进行减数分裂，A错误； B、秋水仙素抑制纺锤体形成，但是不会促进着丝粒分裂，B错误； C、甲、乙（2n=20，2n=16）通过人工授粉杂交得丙，丙的染色体数为18条，用秋水仙素处理顶芽形成幼苗丁，幼苗丁体细胞染色体数为36条，但是并不是所有细胞的染色体都能加倍，所以在细胞分裂后期可观察到36或72条染色体，C正确； D、丁是四倍体，由丁培育戊是杂交育种得过程，未打破生殖隔离，D错误。 故选C。 6．（2025·天津和平·三模）科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验；杂种经多代自花传粉选育，后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示、3个不同的染色体组。下列相关叙述错误的是（    ） A．两亲本和F1都为多倍体 B．F1减数第一次分裂前期形成8个四分体 C．F1减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN D．F1两个M染色体组能稳定遗传给后代 【答案】C 【分析】由受精卵发育而来的个体，体内含有几个染色体组，就是几倍体。由配子发育而来的个体，不管有几个染色体组，均属于单倍体。四分体形成于减数第一次分裂前期同源染色体联会。 【详解】A、由题意可知，L、M、N表示3个不同的染色体组，故两亲本和F1都含有四个染色体组，且由受精卵发育而来，为四倍体，A正确； B、四分体形成于减数第一次分裂前期，同源染色体联会，F1减数第一次分裂前期形成8个四分体，因为F1的体细胞中含有两个M，其中每个M含有8条染色体，因而其中有8对同源染色体，形成8个四分体，另外两组L、N之间不能配对，B正确； C、由图中选育产生的后代基因型推知，F1可能产生M、LM、LN、MN、LMN等配子，C错误； D、根据C选项配子类型可推知，结合图中选育产生的后代可知，后代一定会获得两个M染色体组，且稳定遗传，D正确。 故选C。 7．（2025·天津·一模）板蓝根（2n=14）具抗菌等作用。某课题组以甘蓝型油菜（2n=38）与板蓝根作为原材料，通过体细胞杂交培育了抗病菌的板蓝根-油菜杂交种。部分杂交种细胞染色体组成以及分裂过程中细胞两极染色体数目占比如表所示，下列叙述正确的是（    ） 杂交种 体细胞染色体数 减数分裂Ⅰ后期细胞两极染色体数目比的细胞占比（%） 26∶26 28∶24 23∶29 27∶25 其它 AS1 52 63.4 10.6 7.2 14.8 0.0 AS6 52-62 32.3 9.6 8.2 11.0 38.8 AS7 52-58 40.3 9.6 7.2 12.5 30.5 A．该育种过程中，两种植物受精后用秋水仙素诱导染色体数目加倍 B．板蓝根—油菜杂种AS1属于二倍体，体细胞中有两个染色体组 C．若要将获得的AS1、AS6和AS7等杂交种作为有性杂交的亲本，最好选择AS1 D．AS1有10.6%的细胞两极染色体数目比为28：24，可能是有部分染色单体未分离 【答案】C 【分析】1、植物体细胞杂交是指将不同来源的植物体细胞，在一定条件下融合成杂种细胞，并把杂种细胞培育成新植物体的技术； 2、人工诱导原生质体融合的方法基本可以分为两类：物理法和化学法，物理法包括电融合法、离心法；化学法包括聚乙二醇融合法、高Ca2+——高PH融合法等； 3、植物体细胞杂交的一般步骤是：①先利用纤维素酶和果胶酶去除细胞壁获得原生质体；②人工诱导原生质体融合；③融合后的杂种细胞再经过诱导脱分化形成愈伤组织；④通过植物组织培养发育成完整的杂种植株。 【详解】A、该育种过程中，利用的是植物体细胞杂交使染色体数目加倍，没有涉及两种植物的受精作用以及秋水仙素处理，A错误； B、板蓝根是二倍体（2n = 14），甘蓝型油菜是二倍体（2n = 38），通过体细胞杂交培育的板蓝根 - 油菜杂种 AS1 体细胞染色体数为 52 条，是由两个不同物种的体细胞融合形成的，属于异源四倍体，体细胞中有四个染色体组，而不是两个染色体组，B错误； C、从表格数据来看，AS1 体细胞染色体数为 52 条，在减数分裂Ⅰ后期细胞两极染色体数目比相对较为集中，且“其它”占比为 0，说明其染色体组成相对稳定；而 AS6 体细胞染色体数为 52 - 62 条，AS7 体细胞染色体数为 52 - 58 条，它们的染色体数不稳定，且“其它”占比较大，说明减数分裂时染色体行为异常的细胞较多。所以若要将获得的 AS1、AS6 和 AS7 等杂交种作为有性杂交的亲本，最好选择 AS1，C正确； D、减数分裂Ⅰ后期发生同源染色体分离，着丝点并不分裂，不存在染色单体分离的情况。AS1有10.6%的细胞两极染色体数目比为28：24，可能是减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离异常导致的，而不是部分染色单体未分离，D错误。 故选C。 （2025·天津河西·一模）阅读下列材料，完成下面小题。 在炎炎夏日里，没有什么比一块甜美的西瓜更解暑了，它堪称夏日的清凉神器。近年来，麒麟西瓜因其口感清甜爽口，汁多肉脆，维生素C含量高，而且果肉中的籽非常少而得到大家的青睐。麒麟西瓜是经过培植的科研新品种，是一种三倍体无子西瓜。 子房发育成为果实的过程中，需要一定量的生长素。一般来说，果实发育所需的生长素是由胚珠发育形成的幼嫩种子提供的，三倍体无子西瓜没有种子，生长素从何而来呢？在二倍体西瓜的花粉中，除含有少量的生长素外，同时也含有使色氨酸转变成生长素的酶系。当二倍体花粉萌发时，形成的花粉管伸入到三倍体植株的子房内并将自身合成生长素的酶系转移到其中，从而在子房内仍能合成足量的生长素，促使子房发育成无子果实。 8．普通西瓜是二倍体，下图为无子西瓜的培育流程图，其中品种M为四倍体，作为母本，品种N为二倍体，作为父本。据图分析，下列叙述正确的是（    ） A．无子西瓜的培育过程利用了花药离体培养技术 B．品种M、N在减数分裂过程发生了染色体变异，是子代多样性的主要原因 C．二倍体和四倍体西瓜杂交得到的三倍体无子西瓜是一个新物种 D．无子西瓜的无子性状能够遗传 9．农业专家利用一定浓度的生长素类似物溶液处理番茄未受粉的雌蕊柱头，培育出无子番茄。下列有关无子番茄的叙述正确的是（    ） A．该无子番茄果肉细胞中遗传物质发生了改变 B．该无子番茄所涉及的变异能为生物进化提供原材料 C．该无子番茄果肉细胞核DNA含量与原番茄相同 D．该无子番茄通过植物组织培养获得的植株仍结无子番茄 10．在农业生产上，用生长素类似物a-萘乙酸（NAA）诱导无子果实的效果比用天然生长素要明显，其主要原因可能是（    ） A．NAA成本低，用量大，而生长素成本高，用量少，影响效果 B．植物体内没有分解NAA的酶，可长时间发挥作用；而植物体内有分解生长素的酶，所以其不能长时间发挥作用 C．NAA的分子结构与IAA的分子结构大部分相同，但功能完全相同 D．NAA化学性质稳定，不易挥发，可长时间发挥作用，而生长素化学性质不稳定，易挥发，不能长时间发挥作用 【答案】8．D 9．C 10．B 【分析】1、普通西瓜为二倍体植物，即体内有2组染色体（2N=22），用秋水仙素处理其幼苗，令二倍体西瓜植株细胞染色体成为四倍体（4N=44），这种四倍体西瓜能正常开花结果，种子能正常萌发成长。然后用四倍体西瓜植株作母本（开花时去雄）、二倍体西瓜植株作父本（取其花粉授四倍体雌蕊上）进行杂交，这样在四倍体西瓜的植株上就能结出三倍体的植株，在开花时，其雌蕊要用正常二倍体西瓜的花粉授粉，以刺激其子房发育成果实。由于胚珠不能发育为种子，而果实则正常发育，所以这种西瓜无子。 2、生长素能促进子房发育成果实，因此用一定浓度的生长素类似物溶液处理未授粉的雌蕊柱头能得到无子果实。 8．A、无子西瓜的培育是通过多倍体育种实现的，而非花药离体培养，A错误； B、品种M、N在减数分裂过程发生了自由组合，是子代多样性的主要原因，B错误； C、物种是指能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。二倍体和四倍体西瓜杂交得到的三倍体无子西瓜由于联会紊乱，不能产生可育后代，所以它不是一个新物种，C错误； D、三倍体西瓜的无子性状是由染色体数目变异引起的，能够通过无性繁殖（如组织培养）遗传，D正确。 故选D。 9．A、因生长素类似物没有改变无子番茄的遗传物质，故该无子番茄果肉细胞中遗传物质没有改变，A错误； B、用生长素类似物处理后得到的无子番茄遗传物质没有发生改变，属于不可遗传的变异，不能为生物进化提供原材料，B错误； C、因生长素类似物没有改变无子番茄的遗传物质，故该无子番茄果肉细胞核DNA含量与原番茄相同，C正确； D、用生长素类似物处理后得到的无子番茄遗传物质没有发生改变，故通过植物组织培养技术得到的植株若能正常受粉，所结果实有种子，D错误。 故选C。 10．A、NAA的效果显著主要与其稳定性有关，且激素或生长调节剂都具有微量、高效的特点，A错误； B、NAA不易被植物体内的酶分解，因此作用时间更长，B正确； C、NAA与IAA的功能相似，但分子结构并不完全相同，C错误； D、NAA的稳定性主要与其不易被酶分解有关，而非挥发性，D错误。 故选B。 11．（2025·天津·一模）研究小组观察了月季花瓣某细胞染色体的形态，视野如图1所示。将染色体按照相同形态和大小进行归类，共得到7组染色体，如图2所示。下列相关叙述正确的是（    ） A．该细胞处于有丝分裂中期或减数分裂Ⅱ中期 B．月季含有4个染色体组，属于四倍体 C．单倍体月季有14条染色体，均为纯合子 D．该植物减数分裂后产生的配子中不具有同源染色体 【答案】B 【分析】减数分裂过程： （1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制； （2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂； （3）减数第二次分裂：①前期：染色体散乱的排布与细胞内；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 【详解】A、花瓣细胞不能进行减数分裂，A错误； B、由图可知，将染色体按照相同形态和大小进行归类，共得到7组染色体，每组有4条染色体，说明月季细胞中含有4个染色体组，属于四倍体，B正确； C、由B可知，月季是四倍体，单倍体是由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，单倍体月季不一定是纯合子，C错误； D、月季细胞中含有4个染色体组，减数分裂后产生的配子中可能具有同源染色体，D错误。 故选B。 12．（2025·天津武清·一模）我国科学家利用基因编辑技术敲除杂交水稻中的4个基因，获得了可以发生无融合生殖（不发生雌雄配子的细胞核融合，其中一方染色体退化消失）的水稻。该无融合生殖的原理过程如图所示，下列相关分析正确的是（    ） A．通过无融合生殖得到的子代水稻为单倍体，后续还需进行染色体组加倍 B．无融合生殖应用于水稻育种中可增加水稻种群的遗传多样性 C．利用基因编辑技术敲除水稻的4个基因，属于基因突变中的缺失 D．敲除的4个基因在正常减数分裂过程中的作用可能是使同源染色体分离 【答案】D 【分析】DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫做基因突变。 【详解】A、通过无融合生殖得到的子代水稻为不是单倍体，后续不需进行染色体组加倍，A错误； B、无融合生殖得到的子代的遗传物质与亲本一致，未增加水稻的遗传多样性，B错误； C、基因突变不改变基因的数目，利用基因编辑技术敲除水稻中的4个基因导致基因数目减少，不属于基因突变中的碱基对缺失，C错误； D、在正常减数分裂中，同源染色体分离，分别进入到不同的配子中，而敲除4个相关基因后得到的配子中仍存在同源染色体，由此可知这4个基因的功能可能是使同源染色体分离，D正确。 故选D。 13．（2025·天津·模拟预测）果蝇的翅膀有长翅、残翅两种，相关基因位于常染色体上。为探究果蝇翅型的遗传规律，生物小组用纯种果蝇进行杂交实验，实验结果如下： 亲本 F1表型 F1雌雄交配得到F2，F2表型 长翅×残翅 全为长翅 长翅：残翅=9：7 (1)为了解释以上结果，该生物小组作出两种假说： 假说一：由一对基因（A/a）控制，但含基因A的雄配子部分不育。 假说二：由两对基因共同控制（A/a，D/d），且遵循自由组合定律。 请完善实验思路：选取F1长翅果蝇为父本，未交配过的纯种残翅果蝇为母本进行杂交，统计子代的表型及比例。预期实验结果及结论： ①若子代果蝇中 ，说明假设一成立，此时含基因A的雄配子可育率为 ；若假设二成立，子代果蝇中长翅与残翅的比例可能有 或 。 ②若假说二成立，那么F2中全部长翅个体自由交配，后代产生残翅纯合子的概率为 。 (2)已知果蝇的体色有黑色和灰色，由一对等位基因控制，将一组黑色和灰色果蝇杂交，F1均为黑色，F1相互交配得F2，表型为黑色：灰色=3：1.据上述实验， （填“能”或“不能”）确定黑色、灰色这对性状的显隐性， （填“能”或“不能”）确定这对性状的遗传方式。 (3)若已经确定体色的遗传为常染色体遗传，研究人员又选取了与前一组基因型相同的黑色和灰色果蝇进行杂交，产生F1幼虫，用X射线照射F1幼虫，待其成熟后对部分雄果蝇进行测交，结果体色表现出伴性遗传。研究发现其可能为如图所示的两种变异。 上述两种变异 （填“可以”或“不可以”）通过显微镜观察进行区分。请设计一最简单的杂交实验进行区分两种变异类型，实验方案为：将该变异雄性与 雌性杂交，统计后代的性状表现。预期实验结果及结论：若子代果蝇中 ，则为变异Ⅰ：若子代果蝇中 ，则为变异Ⅱ。 【答案】(1) 长翅：残翅=1：7 1/7 1：1 1：3 1/9 (2) 能 不能 (3) 可以 正常灰体 雄性均为黑色，雌性均为灰色 雌性均为黑色，雄性均为灰色 【分析】1、基因的分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）①据题意可知，F1长翅自交后代长翅和残翅的比例为9：7，若假说一成立，F1基因型为Aa，F1产生的雌配子A：a=1：1，由于F2中残翅比例为7/16，说明F1产生的雄配子A：a=1：7，此时F1长翅果蝇为父本，未交配过的纯种残翅果蝇为母本进行测交，子代果蝇中长翅：残翅=1：7。若没有出现不育配子的现象，F1应该产生雄配子A：a=1：1，现在F1产生的雄配子A：a=1：7，说明此时含基因A的雄配子可育率为1/7，有6/7的含基因A的雄配子致死；若假设二成立，长翅和残翅受两对独立遗传的等位基因控制，F1基因型为AaDd，未交配过的纯种残翅果蝇有三种基因型AAbb、aaBB、aabb。若纯种残翅果蝇基因型是AAbb，则F1（AaBb）与纯种残翅果蝇（AAbb）杂交，子代果蝇中长翅：残翅=1：1，若纯种残翅果蝇基因型是aaBB，则F1（AaBb）与纯种残翅果蝇（aaBB）杂交，子代果蝇中长翅：残翅=1：1，若纯种残翅果蝇基因型是aabb，则F1（AaBb）与纯种残翅果蝇（aabb）杂交，子代果蝇中长翅：残翅=1：3。 ②若假说二成立，那么F2中全部长翅个体（1/9AADD、2/9AADd、2/9AaDD、4/9AaDd）自由交配，其中Ad和aD配子产生的概率各为2/9，ad配子所占比例为1/9，后代产生残翅纯合子的概率2/9×2/9+2/9×2/9+1/9×1/9=1/9。 （2）据上述实验，能确定黑色为显性（灰色为隐性），不能确定遗传方式，若要确定遗传方式，还需统计子二代的雌雄体色表型及比例。 （3）上述变异为染色体变异，染色体变异可以通过显微镜观察区分。若要判断该雄性果蝇为何种变异方式，最简单的判断方式为：将该变异雄性果蝇与正常灰体雌性果蝇杂交，统计后代的性状表现，若子代雄性均为黑色，雌性均为灰色，则为变异I；若子代雌性构为黑色，雄性均为灰色，则为变异Ⅱ。 一、单选题 1．（2024·天津·高考真题）某豌豆基因型为YyRr，Y/y和R/r位于非同源染色体上，在不考虑突变和染色体互换的前提下，其细胞分裂时期、基因组成、染色体组数对应关系正确的是（    ） 选项 分裂时期 基因组成 染色体组数 A 减数分裂Ⅰ后期 YyRr 2 B 减数分裂Ⅱ中期 YR或yr或Yr或yR 1 C 减数分裂Ⅱ后期 YYRR或yyrr或YYrr或yyRR 2 D 有丝分裂后期 YYyyRRrr 2 A．A B．B C．C D．D 【答案】C 【分析】 减数分裂过程：（1）减数分裂前间期：染色体的复制；（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂：①前期：染色体散乱分布；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点（着丝粒）分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 【详解】A、减数分裂I后期含有姐妹染色单体，此时基因组成应为YYyyRRrr，细胞中含有2个染色体组，A错误； B、减数分裂I后期同源染色体分离，但减数分裂Ⅱ中期含有姐妹染色单体，故基因组成是YYRR或yyrr或YYrr或yyRR，细胞中含1个染色体组，B错误； C、减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为两条染色体，基因组成是YYRR或yyrr或YYrr或yyRR，细胞中含2个染色体组，C正确； D、有丝分裂后期着丝粒分裂，染色体和染色体组加倍，基因组成是YYyyRRr，染色体组有4个，D错误。 故选C。 2．（2023·天津·高考真题）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因不可能是（    ） A．酶基因突变 B．酶基因启动子甲基化 C．酶的某个氨基酸发生了改变 D．酶在翻译后的加工发生了改变 【答案】B 【分析】细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物质减少。 【详解】A、基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、替换和缺失而引起基因碱基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降低，A正确； B、启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，B错误； CD、蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关。故若该酶中一个氨基酸发生变化 （氨基酸种类变化）或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都可能导致该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，CD正确。 故选B。 3．（2021·天津·高考真题）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。 个体 母亲 父亲 姐姐 患者 表现型 正常 正常 正常 患病 SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？ 注：测序结果只给出基因一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。 若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（    ） A． B． C． D． 【答案】A 【分析】基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示： 由于女儿表现型是正常的，所以第605号正常的碱基是G，731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如下： 父亲同源染色体上模板链的碱基如下： 因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即： 故选A。 4．（2025·全国卷·高考真题）为获得作物新品种，可采用不同的育种技术。下列叙述错误的是（    ） A．三倍体西瓜育种时，利用了人工诱导染色体加倍获得的多倍体 B．作物单倍体育种时，利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体 C．航天育种时，利用了太空多种因素导致基因突变产生的突变体 D．水稻杂交育种时，利用了水稻有性繁殖过程中产生的重组个体 【答案】B 【详解】A、三倍体西瓜的培育需先通过秋水仙素处理二倍体幼苗获得四倍体，再与二倍体杂交得到三倍体，四倍体的形成属于人工诱导染色体加倍，A正确； B、单倍体育种需通过花粉（生殖细胞）离体培养获得单倍体植株，而茎尖组织培养属于无性繁殖，所得植株染色体数目与原植株相同，并非单倍体，B错误； C、航天育种利用太空中的辐射、微重力等因素诱导基因突变，属于诱变育种，C正确； D、杂交育种通过有性生殖（减数分裂）过程中基因重组产生新性状的个体，D正确。 故选B。 5．（2025·重庆·高考真题）细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列说法合理的是（    ） A．M基因和F基因都属于原癌基因 B．M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶 C．在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖 D．在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡 【答案】C 【详解】A、一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡，由图可知，正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录，癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录，说明M基因属于抑癌基因，F基因属于原癌基因，A错误； B、DNA聚合酶参与DNA复制，M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用，所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶，B错误； C、X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，在癌细胞中，X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋白，促进F蛋白进入细胞核，若过量表达X蛋白，可能会导致部分X蛋白与F蛋白结合，使进入细胞核内的F蛋白减少，从而减缓癌细胞增殖，C正确； D、由图可知，在正常细胞中去除M蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡，D错误。 故选C。 6．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血清中生长素的水平：生长素通过抑制E酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是（　　） A．自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用 B．富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果 C．患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果 D．该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗 【答案】D 【分析】细胞癌变的原因是在致癌因子的作用下，细胞中原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控。癌症的发生不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5~6个基因突变，才出现癌细胞的所有特点。 【详解】A、因为E酶是自由基清除酶，生长素抑制E酶活性增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，这意味着自由基对癌细胞有毒害作用，而自由基在细胞内普遍存在，会攻击细胞结构，导致细胞损伤，对正常细胞也有毒害作用，A正确； B、由于色氨酸可提高血清中生长素的水平，而生长素能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善治疗效果，所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果，B正确； C、人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素能影响化疗效果，不同患者个体肠道微生物种群有差异，可能会导致合成、分泌的生长素量不同，从而影响癌症化疗效果，C正确； D、生长素是通过抑制E酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，并不是作为一种潜在的化疗药物直接用于癌症治疗，D错误。 故选D。 7．（2025·湖南·高考真题）单一使用干扰素-γ治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但同时加入干扰素-γ能破坏线粒体膜结构，促进癌细胞凋亡。下列叙述错误的是（　　） A．癌细胞凋亡是由基因决定的 B．蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡 C．线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放 D．抑制蛋白V合成会减弱肿瘤治疗的效果 【答案】D 【分析】细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，在成熟的生物体中，细胞的自然更新、被病原体感染的细胞的清除都是通过细胞凋亡完成的。 【详解】A、细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，癌细胞凋亡也不例外，A正确； B、根据题意，降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但与干扰素-γ同时作用能促进癌细胞凋亡，由此推测蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡，B正确； C、线粒体是半自主性细胞器，含有少量DNA，线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放出来，C正确； D、由题可知，降低线粒体蛋白V合成，再同时加入干扰素-γ能促进癌细胞凋亡，所以抑制蛋白V合成会增强肿瘤治疗的效果，而不是减弱，D错误。 故选D。 8．（2025·广东·高考真题）若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2（M和N表示正常，m和n表示异常），理论上会形成两种变异类型且效应不同（如图），但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是（    ） 变异位点组合个体数 位点2 NN Nn nn 位点1 MM 94121 1180 44 Mm 2273 4 0 mm 29 0 0 A．m和n位于同一条染色体上 B．携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍 C．有3种携带致病变异的基因 D．MmNn组合个体均患病 【答案】D 【分析】DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 【详解】A、m和n是同一个致病基因存在的两个独立的致病变异位点，不出现mmnn个体，说明m和n不在同一条染色体上，A错误； B、分析表格数据可知，该人群总人数为94121+1180+44+2273+4+29=97651，携带m的基因频率=（2273+4+29×2）/97651×2×100%=1.2%，携带n的基因频率的=（1180+4+44×2）/97651×2×100%=0.65%，携带m的基因频率约是携带n的基因频率的2倍，B错误； CD、从表中三个“0”可知，不存在mn的变异基因，只存在Mn和mN两种情况，MmNn组合个体均患病，C错误，D正确； 故选D。 9．（2025·河南·高考真题）植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲（雄性不育株，38条染色体）和乙（可育株，39条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38条染色体）杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是（　　） A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等 B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因 C．乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育 D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等 【答案】D 【分析】分析题干信息可知，雄性的育性由细胞核基因和细胞质基因共同控制，植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性，故只有细胞质和细胞核中均为雄性不育基因时，个体才表现为雄性不育。 【详解】A、正常油菜有38条染色体，正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数=染色体数=38个，经过间期复制，核DNA分子数有76个，不相等，A正确； B、甲乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体，可知可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因，且核恢复基因位于第39条染色体，B正确； C、乙为可育株，含39条染色体，配子有两种：19和20条染色体，20条染色体的配子中含核恢复基因，故经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育，C正确； D、乙的核恢复基因位于第39条染色体，经复制初级精母细胞中的核恢复基因有2个，次级精母细胞中的核恢复基因数目为0或2个，故也可能相等，D错误。 故选D。 10．（2025·江苏·高考真题）用秋水仙素处理大花葱（2n=16），将其根尖制成有丝分裂装片，图示2个细胞分裂相。下列相关叙述正确的是（    ） A．解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂象 B．取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片 C．图乙是有丝分裂后期的细胞分裂象 D．由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍 【答案】C 【分析】1、低温或秋水仙素能抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 2、该实验的步骤为选材→固定→解离→漂洗→染色→制片。 【详解】A、解离时间过长，会使细胞过于酥软，导致细胞结构被破坏，不利于观察到如图甲所示的清晰分裂象，A错误； B、解离后的根尖，应先进行漂洗，洗去解离液，然后染色，再置于载玻片上，滴加清水并压片，B错误； C、图乙中细胞的着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，分别向细胞两极移动，符合有丝分裂后期的特征，C正确； D、图甲细胞不处于有丝分裂后期，且明显看出染色体数目多于16条，是秋水仙素诱导染色体数目加倍的结果，而图乙细胞处于正常的有丝分裂后期，着丝粒分裂导致其染色体数目加倍，并不是秋水仙素诱导的结果，D错误。 故选C。 11．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（    ） A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2 【答案】A 【分析】染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目变异（一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组为基数成倍地增加或成套地减少）。 【详解】据题分析，配子类型​​：三体（2n+1）减数分裂产生n（正常）和n+1（多一条）两种配子，各占1/2。​​父本精子受精率​​：n+1型花粉仅50%受精，故实际参与受精的精子中，n型占2/3（n型全受精，n+1型半受精），n+1型占1/3。​子代组合​​： n（卵细胞）×n（精子）→2n（正常），概率1/2×2/3=1/3；n（卵细胞）×n+1（精子）→2n+1（三体），概率1/2×1/3=1/6； n+1（卵细胞）×n（精子）→2n+1（三体），概率1/2×2/3=1/3； n+1（卵细胞）×n+1（精子）→2n+2（四体，死亡），概率1/2×1/3=1/6（淘汰）。因此三体比例​​：存活子代中三体总概率为（1/6+1/3）=1/2，占总存活的（1/3+1/6+1/3）=5/6，故比例为（1/2）÷（5/6）=3/5。A正确，BCD错误。 故选A。 12．（2025·安徽·高考真题）大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子（P）。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是（    ） A．缺失碱基数目是3的整倍数 B．缺失碱基数目是3的整倍数 C．缺失碱基数目是3的整倍数+1 D．缺失碱基数目是3的整倍数+2 【答案】B 【分析】碱基替换发生的位置不同引起的效应不一样。如果碱基的替换发生在基因的编码区，可引起密码子改变，对应的氨基酸改变，蛋白质功能改变；但由于密码子的简并性，基因发生碱基替换后，其编码的蛋白质的氨基酸序列也可能不变；碱基替换还可能会导致起始密码子和终止密码子的位置改变，使得氨基酸序列改变，数目改变，相应蛋白质功能也改变。如果碱基的替换发生在基因的非编码区，则对蛋白质无影响。 【详解】已知突变体合成的蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。这说明转录是以Z基因起始 ，然后连接到Y基因进行转录的，所以野生型菌株中基因的排列顺序应该是Z基因在前，Y基因在后，且共用一个启动子P ，转录时，模板链的方向是 3'→5' ，因此图示的方向应为3'- P - Z - Y-5'，符合该特征的是BC选项的图示，由于该蛋白质氨基端有Z蛋白的部分序列，羧基端有Y蛋白的部分序列，说明缺失突变后，转录形成的mRNA依然可以编码氨基酸，没有造成移码突变（移码突变会导致突变位点后的氨基酸序列全部改变 ）。因为一个氨基酸由mRNA上的一个密码子（3个相邻碱基 ）决定，所以缺失的碱基数目应该是3的整倍数，这样才不会改变后续的阅读框，保证氨基端和羧基端的氨基酸序列分别与Z、Y蛋白部分序列一致，综上，B正确，ACD错误。 故选B。 二、解答题 13．（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是 （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是 。 (3)妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是 。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 （选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是 （H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 【答案】(1)常染色体隐性 (2) ① 无益也无害/中性 (3)碱基缺失 (4)①⑥ (5)Gghh、ggHh 【分析】分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。 【详解】（1）分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。 （2）结合图2DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。 （3）妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析G基因表达的G蛋白比g基因表达的g蛋白氨基酸序列更短，由此推测G基因突变为g基因发生的变化是G基因发生了碱基缺失。 （4）妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G 基因会抑制H基因的表达，导致H 基因的表达量下降， ①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，体内没有突变的G基因，所以丈夫体内的G 蛋白表达正常，⑥正确。 （5）由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有GH_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh 和 ggHh 时生育健康孩子的概率为1/4。 14．（2025·河北·高考真题）T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题： (1)基因内碱基的增添、缺失或 都可导致基因突变。 (2)以Aa植株为 （填“父本”或“母本”）与野生型拟南芥杂交，F1中卡那霉素抗性植株的占比为0，其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为 。 (3)为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，该植株会产生 种基因型的可育花粉，其中具有a基因的花粉占比为 。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型植株占比为 。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为 。 (4)实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株，e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系，进行下列实验： ①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出基因型为 的F1植株。 ②选出的F1植株自交获得F2．不考虑其他突变，若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0，E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为 ；若两对基因位于非同源染色体，该类植株的占比为 。除了上述两种占比，分析该类植株还可能的其他占比和原因： 。 【答案】(1)替换 (2) 父本 1/2 (3) 3 1/3 2/3 a花粉不育，无法形成纯合aa植株 (4) AaEe E/e和A/a连锁且无交换，F₂中无同时含A和E的配子 1/6 若基因连锁但发生交换，正常植株占比介于0～1/6 【分析】自由组合定律的实质：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 【详解】（1）基因突变是指DNA分子上碱基对增添、缺失或替换引起基因结构的改变。基因内碱基的增添、缺失或替换都可导致基因突变。 （2）据题分析可知，带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能缺失（a基因）会导致不育，因此Aa植株作为父本时，其含a基因花粉不育，无法参与受精，仅产生含A基因的花粉，故以Aa植株为父本与野生型（AA）拟南芥杂交，F1（AA）中卡那霉素抗性植株的占比为0；若Aa植株作为母本，其卵细胞可育（含a基因），而野生型父本花粉（含A基因）可育，F1基因型为Aa（抗性）和AA（非抗性），比例为1：1，因此卡那霉素抗性植株占比为1/2。 （3）为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，插入A基因后，植株基因型为Aa（2号染色体为Aa，3号染色体为A0）。该植株会产生4种基因型的花粉，即AA、A0、Aa、a0，其中a不育，即产生3种可育基因型的花粉，而具有a基因的花粉占比为1/3。该植株雌配子即AA、A0、Aa、a0，均可育，其自交得到F1，利用棋盘法可知，F1的基因型为AAAA：AAA0：AA00：AAAa：AAa0：AAaa：Aa00：Aa00=1∶2∶1∶2∶3∶1∶1∶1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型（含A、a）：PCR扩增出900bp（A）和600bp（a）条带。Ⅱ型（仅含A）：仅扩增出900bp条带。其中Ⅰ型植株占比为（2+3+1+1+1）/（1+2+1+2+3+1+1+1）=2/3。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为a花粉不育，无法形成纯合aa植株。 （4）①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出F1中AaEe植株（双杂合）。若E/e和A/a连锁且无交换，F2中无同时含A和E的配子（花粉或种子致死），正常植株占比为0。若两基因独立遗传（非同源染色体），F1植株（AaEe）产生雌配子为AE：Ae：aE：ae=1：1：1：1，均可育，而雄配子AE：Ae=1；1，aE和ae不可育，利用棋盘法可知，F2为AAEE：AAEe：AaEE：AaEe=1：2：1：2，其中只有AAEE的花粉和自交所结种子均发育正常，即正常植株（AAEE）占比为1/6。其他可能：若基因连锁但发生交换，正常植株占比介于0～1/6。 15．（2025·安徽·高考真题）水稻籽粒外壳（颖壳）表型有黄色、黑色、紫色和棕红色等，种植颖壳表型不同的彩色稻，既可满足国家粮食安全需要，又可形成优美画卷，用于旅游开发。回答下列问题。 (1)研究发现，水稻颖壳的紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的形成与类黄酮化合物的代谢有关。假设显性基因C、R、A控制颖壳色素的形成，且独立遗传，相应的隐性等位基因不具有该效应。色素合成代谢途径如图。 现有基因型为CcRrAa与CcRraa的两品种水稻杂交，F1中颖壳表型为紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为 。F1中，颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为 。 (2)野生稻的颖壳为黑色，经过突变和驯化，目前栽培稻的颖壳多为黄色。黑色和黄色颖壳由一对等位基因控制，且黑色（Bh）对黄色（bh）为显性。科研小组对多个品种进行分析，发现有两个黄色颖壳突变类型（栽培稻1、2），推测两者的突变可能是来自同一个基因。设计一个杂交实验，以验证该推测，并说明判断理由 。 (3)科研小组采用PCR技术，扩增出野生稻和栽培稻Bh/bh基因的片段，电泳结果见图1。 说明：野生型Bh基因的部分序列为：5'-GATTCGCTCACA-3'， 该链为非模板链，编码的肽链为天冬氨酸-丝氨酸-亮氨酸-苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。 与野生稻相比，栽培稻2是由于Bh基因发生了 ，颖壳表现为黄色。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致，科研小组进行了DNA测序，结果见图2（图中仅显示两者含有差异的部分序列，其余序列一致；A、T、C、C表示4种碱基）。比较两者DNA碱基序列，发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列发生 ，导致 ，颖壳表现为黄色。 【答案】(1) 9：9：6：8 11/32 (2)栽培稻1和栽培稻2杂交，统计子代表型。若子代颖壳全为黑色，则两者的突变不是来自同一个基因；若子代颖壳全为黄色，两者的突变可能是来自同一个基因 (3) 碱基对的缺失 碱基对的替换（C-G替换为A-T） 相应的mRNA上的密码子UCG变为UAG，导致终止密码提前出现，其指导合成的肽链缩短 【分析】1、基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 2、DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 【详解】（1）据色素合成代谢途径图可知，颖壳颜色紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色对应的基因型分别是C_R_A_、C_R_aa、C_rr_ _、cc_ _ _ _ ，三对基因独立遗传，可以单独考虑各对基因的遗传。CcRrAa与CcRraa杂交，单独考虑C/c，子代基因型及比例为3C_：1cc；单独考虑R/r，子代基因型及比例为3R_：1rr；单独考虑A/a，子代基因型及比例为1Aa：1aa。三对基因自由组合，故F1中颖壳表型为紫色（C_R_A_）、棕红色（C_R_aa）、黄绿色（C_rr_ _）和浅绿色（cc_ _ _ _ ）的比例为9：9：6：8。F1中颖壳颜色在后代持续保持不变的个体比例为8cc_ _ _ _ ：2CCrr_ _ ：1CCRRaa，故这些个体所占比例为：11/（9+9+6+8）=11/32。 （2）依题意，黑色对黄色为显性，若栽培稻1、2都是由Bh基因突变而来，则栽培稻1的基因型可假设为bh1bh1、栽培稻2的基因型可假设为bh2bh2。栽培稻1、2杂交，子代基因型为bh1bh2，全表现黄色；若栽培稻1、2不是由同一个基因突变而来，则可假设栽培稻1的基因型为AhAhbhbh，栽培稻2的基因型为ahahBhBh，栽培稻1、2杂交，子代基因型为AhahBhbh，全表现黑色。 （3）据图1可知，野生稻的电泳条带比栽培稻2电泳条带距离进样口近，故野生稻的相关基因比栽培稻的相关基因长，故可知，与野生稻相比，栽培稻2是由于Bh基因发生了碱基对的缺失。据图2可知，野生型Bh基因的部分序列为：5'-GATTCGCTCACA-3' （该链为非模板链），栽培稻1相应的碱基序列是5'-GATTAGCTCACA-3'，故可知，发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列中C-G碱基对被替换成了A-T碱基对，导致相应的mRNA上的密码子UCG变为UAG，导致终止密码提前出现，其指导合成的肽链变短，颖壳表现为黄色。 学科网（北京）股份有限公司1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$