第18讲 基因在染色体上与伴性遗传、人类遗传病（专项训练）（山东专用）2026年高考生物一轮复习讲练测

第18讲 基因在染色体上与伴性遗传、人类遗传病 目录 01 课标达标练 【题型一】基因在染色体上 【题型二】伴性遗传的类型和特点及人类遗传病 【题型三】遗传系谱图与电泳图的综合分析 02 能力突破练 （新考法+新情境+新思维） 03 高考溯源练 （含2025高考真题） 题型一 基因在染色体上 1. 我国著名科学家覃重军及团队，把单倍体酿酒酵母细胞内16条染色体串联成一条染色体，在国际上首次人工“创建”了自然界中本不存在的简约生命——仅含单条染色体的酵母真核细胞。下列有关染色体说法正确的是 (　　) A. 串联染色体上的基因呈直线排列 B. 萨顿用假说—演绎法证明了基因在染色体上 C. 串联染色体上的基因数目没有发生改变，因此生物没有发生变异 D. 细胞内基因的数目要远远多于染色体数目 【答案】D 【解析】一条染色体上有很多基因，基因在染色体上呈线性排列，而不是呈直线排列，A错误；摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上，B错误；串联染色体上的基因数目没有发生改变，但染色体数目发生改变，因此生物发生了变异，C错误。 2. 若红眼(R)雌果蝇和白眼(r)雄果蝇交配，F1全是红眼；F1的雌雄个体相交所得的F2中有红眼雌果蝇121只，红眼雄果蝇60只，白眼雌果蝇0只，白眼雄果蝇59只。关于上述杂交实验，下列叙述错误的是(　　) A. 亲代的雌果蝇一定是纯合子 B. F1雄果蝇体细胞中没有白眼基因r C. 这对眼色基因只位于X染色体上 D. 这对眼色基因的遗传不遵循孟德尔遗传规律 【答案】D 【解析】亲代雌果蝇的基因型为XRXR，是纯合子，A正确；F1中红眼雄果蝇的基因型为XRY，没有白眼基因r，B正确；位于性染色体上的基因的遗传遵循孟德尔遗传规律，D错误。 3.果蝇的朱红眼和暗红眼是一对相对性状且由等位基因A和a控制，朱红眼♂×暗红眼♀，F1中只有暗红眼；而反交，暗红眼♂×朱红眼♀，F1中雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。则下列说法错误的是(　　) A. 正、反交实验常被用于判断有关基因所在的染色体类型 B. 反交实验结果说明这对基因不在细胞质中，也不在常染色体上 C. 正、反交的子代中，雌性果蝇的基因型都是XAXa D. 若正、反交的F1中雌、雄果蝇自由交配，其后代表型的比例都是1∶1∶1∶1 【答案】D 【解析】正、反交实验既可以用来区分细胞核基因遗传与细胞质基因遗传，也可以用来区分常染色体遗传与伴性遗传，A正确；由于正反交结果不同，且子代表型没有始终与母本一致，说明该对性状不是由细胞质中的基因控制的，正反交结果不同，且子代的表型与性别有关，说明控制该对性状的基因位于细胞核中的性染色体上，不在常染色体上，B正确；正交实验中暗红眼♀(XAXA)×朱红眼♂(XaY)得到的F1只有暗红眼，说明暗红眼为显性，F1基因型为XAXa、XAY，其中雌果蝇的基因型为XAXa；反交实验中朱红眼♀(XaXa)×暗红眼♂(XAY)得到的F1雌性为暗红眼(XAXa)，雄性为朱红眼(XaY)，C正确；暗红眼♀(XAXA)×朱红眼♂(XaY)得到F1只有暗红眼(XAXa、XAY)，F1中雌、雄果蝇自由交配，其后代表型的比例是1(暗红眼♂)∶2(暗红眼♀)∶1(朱红眼♂)；朱红眼♀(XaXa)×暗红眼♂(XAY)的反交实验中，F1雌性为暗红眼(XAXa)，雄性为朱红眼(XaY)，F1中雌、雄果蝇自由交配，其后代表型的比例是1(暗红眼♀)∶1(朱红眼♀)∶1(暗红眼♂)∶1(朱红眼♂)，D错误。 4. 人类秃顶基因(A、a)位于常染色体上，但其性状表现与性别有关，女性中AA和Aa表现为非秃顶，男性中只有AA才表现为非秃顶。人类红绿色盲的基因(B、b)位于X染色体上。一个非秃顶色觉正常女子与秃顶色盲男子婚配后生一个秃顶色盲女儿和一个非秃顶色觉正常儿子。下列叙述中错误的是(　　) A. 此家庭秃顶色盲男子的母亲可能表现为非秃顶非色盲 B. 此对夫妻再生的女儿中患红绿色盲的概率为1/4 C. 此对夫妻再生一个秃顶儿子的概率为3/8 D. 此对夫妻再生一个非秃顶色觉正常女儿的概率为3/16 【答案】B 【解析】非秃顶色觉正常女子(A_XBX－)与秃顶色盲男子(_aXbY)婚配，后代为秃顶色盲女儿(aaXbXb)和非秃顶色觉正常儿子(AAXBY)，故此家庭中非秃顶色觉正常女子的基因型为AaXBXb，秃顶色盲男子的基因型为AaXbY，该秃顶色盲男子(AaXbY)的母亲可能表现为非秃顶非色盲，A正确；此对夫妻再生的女儿(XBXb、XbXb)中患红绿色盲的概率为1/2，B错误；此对夫妻再生一个秃顶儿子的概率为3/4×1/2＝3/8，C正确；此对夫妻再生一个非秃顶色觉正常女儿(A_XBXb)的概率为3/4×1/4＝3/16，D正确。 5. 果蝇只有四对染色体，如图为果蝇性染色体结构简图，某生物兴趣小组的同学欲判断果蝇性染色体上的一对等位基因的位置，用一只隐性雌果蝇和纯合显性雄果蝇作为亲本进行杂交实验，下列相关叙述错误的是(　　) A. 若F1中雌性全为显性，雄性全为隐性，则说明等位基因位于Ⅱ－1区段上 B. 若F1中雌雄个体均表现为显性性状，则说明等位基因位于Ⅰ区段上 C. 若等位基因位于Ⅰ区段上，则F1随机交配，F2雌果蝇中杂合子的比例为1/2 D. 若等位基因位于Ⅱ－1区段上，则F1随机交配，F2显性个体中杂合子占1/3 【答案】D 【解析】以A/a表示该等位基因，若等位基因位于Ⅱ－1区段，亲代隐性雌果蝇(XaXa)和显性雄果蝇(XAY)杂交，F1中会出现雌性全为显性(XAXa)，雄性全为隐性(XaY)，A正确；若等位基因位于Ⅰ区段，亲代隐性雌果蝇(XaXa)和纯合显性雄果蝇(XAYA)杂交，F1中会出现雌(XAXa)、雄(XaYA)个体均表现为显性性状，B正确；若等位基因位于Ⅰ区段上，则F1的基因型为XAXa和XaYA，随机交配，得到的F2中雌果蝇的基因型及比例为XAXa∶XaXa＝1∶1，则F2雌果蝇中杂合子的比例为1/2，C正确；若等位基因位于Ⅱ－1区段上，则F1(XAXa、XaY)随机交配，得到的F2中显性个体的基因型及比例为XAXa∶XAY＝1∶1，其中杂合子占1/2，D错误。 题型二 伴性遗传的类型和特点与人类遗传病 6．某性别决定方式为XY的动物从出生到成年，雌雄个体在外观上几乎完全一样，仅凭肉眼难以区分性别。在X染色体上的复等位基因BA(灰红色)对B(蓝色)为显性，B对b(巧克力色)为显性。现有一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体。则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色的性别可能分别是(　　) A．雄性、雌性、雌性 B．雌性、雄性、雌性 C．雄性、雌性、雄性 D．雄性、雌性、不能确定 答案　C 解析　由题意可知，一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体，说明亲本中含有Xb基因，若Xb基因只能存在于蓝色亲本中，则蓝色亲本的基因型是XBXb，表现为雌性，灰红色亲本为雄性，基因型为XBAY，子代巧克力色个体的基因型是XbY，表现为雄性，C符合题意；若Xb基因只存在于灰红色亲本中，则其基因型为XBAXb，表现为雌性，蓝色亲本为雄性，基因型为XBY，子代巧克力色个体基因型为XbY，表现为雄性，A、B、D不符合题意。 7.某一种群果蝇眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制，两对基因分别位于两对同源染色体上(不考虑X、Y染色体的同源区段)。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，实验结果如下表，下列叙述错误的是(　　) 杂交组合 P F1 ♀ ♂ ♀ ♂ 甲 野生型 野生型 402野生型 198野生型、201朱红眼 乙 野生型 朱红眼 302野生型、99棕眼 300野生型、101棕眼 丙 野生型 野生型 299野生型、51棕眼 150野生型、149朱红眼、50棕眼、49白眼 A.依据以上杂交组合的实验结果可判断朱红眼的基因型有4种 B．杂交组合乙的F1野生型雌雄果蝇杂交，雌性后代中野生型占16/17 C．杂交组合丙的F1野生型雌雄果蝇中，杂合子的比例为2/9 D．杂交组合丙的F1棕眼雌蝇与白眼雄蝇杂交，后代中棕眼∶白眼＝1∶1 答案　C 解析　分析杂交组合甲：亲本与F1中的雌性个体均为野生型，F1雄性个体中出现了朱红眼，说明野生型对朱红眼为显性，朱红眼的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，等位基因A、a位于X染色体上。分析杂交组合乙：亲本为野生型和朱红眼，后代雌雄个体中野生型与棕眼的比例均为3∶1，说明控制野生型与棕眼的基因B、b位于常染色体上，而且野生型对棕眼为显性。综上分析，控制野生型和朱红眼的基因与控制野生型和棕眼的基因遗传时遵循基因的自由组合定律。在此基础上分析杂交组合丙可推知：当两对基因均为隐性纯合时表现为白眼，A和B同时显现表现为野生型，有aa和B基因为朱红眼，有A和bb基因的为棕眼。根据分析可知，朱红眼基因型中含有aa和B基因，即BBXaXa、BBXaY、BbXaXa、BbXaY，A正确；在杂交组合乙中，亲本的基因型分别为BbXAXA和BbXaY，F1野生型雌果蝇的基因型为1/3BBXAXa、2/3BbXAXa，F1野生型雄果蝇的基因型为1/3BBXAY、2/3BbXAY，杂交组合丙的F1野生型雌性与棕眼雌性比例为6∶1，说明bbXAXA基因型致死，杂交组合乙的F1野生型雌雄果蝇杂交，雌性后代中致死个体和棕眼个体所占比例均为×××＝，野生型占16/17，B正确；在杂交组合丙中，双亲均为野生型。若只研究野生型和朱红眼，F1雌性个体中无朱红眼、雄性个体中有朱红眼，说明亲本基因型分别为XAXa和XAY。若只研究野生型和棕眼，F1雌雄个体中均出现棕眼，说明双亲的基因型均为Bb。综上分析，杂交组合丙中亲本的基因型分别为BbXAXa和BbXAY，F1野生型雌雄果蝇中，纯合子的比例为2/9，棕眼雌性个体的基因型为bbXAXa，白眼雄性个体的基因型为bbXaY，后代棕眼和白眼的比例为1∶1，C错误，D正确。 8. 下列有关性染色体及伴性遗传的说法正确的是(　　) A. 含有性染色体的生物才能进行减数分裂，增加生物的遗传多样性 B. 体细胞中含有两条异型染色体的二倍体生物，性别不一定是雄性 C. 性染色体上基因的遗传总与性别相关联，因而都与性别决定有关 D. XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小 【答案】B 【解析】没有性染色体的生物，如豌豆也能进行减数分裂，A错误；ZW型性别决定的生物，体细胞中含有两条异型性染色体的个体为雌性，B正确；性染色体上基因的遗传总与性别相关联，但这些基因不一定都与性别决定有关，如红绿色盲基因，C错误；XY型性别决定的生物，Y染色体不一定都比X染色体短小，如果蝇，D错误。 9. 如图为某唐氏综合征患者的染色体组成，下列有关叙述正确的是(　　) A. 调查该病的发病率应在患者家系中进行 B. 通过基因检测可确定胎儿是否患有该病 C. 该病产生的原因是患者母亲减数分裂时21号染色体不能正常分离 D. 该个体的性腺中可能含有染色体数为46、47和48的细胞 【答案】D 【解析】调查该病的发病率应在广大人群中随机调查，A错误；该病是由染色体数目异常造成的，无致病基因，不能通过基因检测确定胎儿是否患有该病，B错误；该病产生的原因可能是患者母亲或父亲减数分裂产生配子时，21号染色体未正常分离，C错误；该个体(染色体数为47)的性腺中存在进行减数分裂的细胞(染色体数可为47、23、24、46或48)，也存在进行有丝分裂的细胞(染色体数可为47或94)，所以该个体的性腺中可能含有染色体数为46、47和48的细胞，D正确。 10. 单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述错误的是(　　) A. 收集高度近视相关的遗传学知识，了解其症状与表现 B. 调查时需要调查家庭成员患病情况 C. 为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D. 高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100% 【答案】B 【解析】调查人群中遗传病的发病率，需在广大人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误。 题型三 遗传系谱图与电泳图的综合分析 11. A、B、C、D 4个系谱图依次反映了四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，可排除遗传病由X染色体上隐性基因决定的遗传系谱是(　　) A. B. C. D. 【答案】D 【解析】据A、B、C系谱图不能判断其遗传方式，三者均可能是伴X染色体隐性遗传病；D系谱图第二代女患者的父亲正常，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，D符合题意。 12.有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　) A. Ⅱ－1的基因型为XaY B. Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病概率为 C. Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲 D. 人群中基因a的频率将会越来越低 【答案】C 【解析】根据题意可知，女性化患者的基因型应为XaY，题图中Ⅱ－1为女性化患者，故其基因型为XaY，A正确；Ⅱ－2的基因型为XAXa，她与正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率为 ，B正确；Ⅰ－1的基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则其父亲的基因型为XaY，为女性化患者，无生育能力，不符合题意，故Ⅰ－1的致病基因只能来自其母亲，C错误；由于女性化患者不育，故人群中基因a的频率将会越来越低，D正确。 13. 遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B. 若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 【答案】C 【解析】由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，且致病基因位于11号染色体上，所以该病为常染色体隐性遗传病，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型均为杂合子(Aa)，女儿的基因型可能为显性纯合子(AA)或杂合子(Aa)，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子(Aa)或隐性纯合子(aa)，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 14. 已知一家四口关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情况，下列相关叙述错误的是(　　) A. 若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病 B. 若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定为1/4 C. 若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病 D. 若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率一定为1/4 【答案】B 【解析】假设相关基因用A/a表示，若1、2为正常的父母，则该病为隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则亲代基因型为Aa×AA，无法得到基因型为aa的子代4，所以该假设不成立；若为伴X染色体隐性遗传病，则亲代基因型为XAXa×XAY，3的基因型为XAXa，4的基因型为XaY，该假设成立，所以该病一定为伴X染色体隐性遗传病，A正确；若1、2为患病的父母，则该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，亲代基因型为Aa×AA，无法得到基因型为aa的子代，该假设不成立；若为伴X染色体显性遗传病，则亲代基因型为XAXa×XAY，则再生一个男孩患病的概率为1/2，B错误；若3、4均为正常的子代，假设该病为常染色体隐性遗传病，则第一条电泳带(从上到下)为显性基因A，由图可得亲代基因型为Aa×aa，3的基因型为Aa，无法得到基因型为AA的子代4，所以该病不可能为常染色体隐性遗传病，C正确；若3、4均为患病的子代，则该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，子代3、4基因型为Aa、AA，但亲代基因型为Aa、aa，该假设不成立，所以该病为伴X染色体显性遗传病，可推出亲代基因型为XAXa×XaY，再生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。 15. 一对健康夫妻所生三个男孩均有多尿和多饮症状，双方家族中无其他成员有此症状，他们欲再生育一个孩子。医生经过询问和基因诊断确诊患儿(Ⅱ3)所患疾病为某种单基因遗传病。如图1是遗传系谱图，图2是该家庭成员基因的电泳图谱，下列相关分析正确的是(　　) A. 可通过产前诊断判别下一胎是否患该病 B. 该病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同 C. 该夫妻下一胎生男孩患病与女孩患病的概率相同 D. 该病形成的原因是Ⅰ1产生配子时发生了基因突变 【答案】A 【解析】据遗传系谱图分析，双亲均不患该病，Ⅱ3患病，推测该病为隐性遗传病。根据电泳图谱分析，Ⅱ3和Ⅰ1有相同的电泳条带，所以Ⅱ3的致病基因来自其母亲，并且Ⅰ1和Ⅰ2均正常但电泳条带不同，说明该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。该夫妻下一胎生男孩患病的概率为1/2，生女孩患该病的概率为0，因此还需进一步进行产前诊断，若胎儿性别是男孩，则还需通过基因诊断才能确定其是否患该病，若胎儿是女孩，则不需要进行基因诊断，A正确，C错误；抗维生素D佝偻病的遗传方式是伴X染色体显性遗传，B错误；该病形成的原因可能是Ⅰ1的父亲或母亲产生配子时，发生了基因突变，如果Ⅰ1产生配子时发生了基因突变，则Ⅰ1不可能是携带者，D错误。 16. 下图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是(　　) A. Ⅰ2的基因型是EeXAXa B. Ⅲ7为甲病患者的可能性是1/303 C. Ⅱ5的基因型是aaXEXe D. Ⅱ4与Ⅰ2基因型相同的概率是2/3 【答案】B 【解析】根据Ⅰ1与Ⅰ2正常，女儿Ⅱ5患甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，儿子Ⅱ6患有乙病，结合题中信息“其中有一种病的基因位于X染色体上”可进一步判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，Ⅱ5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，Ⅱ4的基因型是A_XEX－，与Ⅰ2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3，A、C、D错误；男性人群中隐性基因a占1%，则男性人群中a基因的频率为1%，A基因的频率为99%，人群中AA的基因型频率为99%×99%＝98.01%，Aa的基因型频率为2×99%×1%＝1.98%，Ⅱ3的基因型为AA或Aa，其中基因型为Aa的概率为1.98%/(1.98%＋98.01%)＝2/101，Ⅱ4基因型为Aa的概率为2/3，则Ⅲ7为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303，B正确。 17. 脊髓性肌萎缩症(SMA)与假性肥大型肌营养不良(DMD)两种遗传病症状相似，均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。假设SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，图甲为两种遗传病的遗传系谱图，图乙为图甲中某些个体控制DMD的相关基因的电泳图(注：marker为标准品)，Ⅱ6和Ⅲ9的结果丢失。回答下列问题： (1)分析图甲、乙可知DMD的遗传方式为________，两种疾病的遗传________(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律，判断依据是_________________________ ____________________________________________________________________。 (2)Ⅰ2的基因型为________，请将Ⅱ6和Ⅲ9的电泳结果标注在图乙中。 (3)Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病孩子的概率为________。 (4)请说明如何使用遗传学方法确定某肌肉力量不足的女性患者为SMA患者还是DMD患者：_________________________________________________________ ____________________________________________________________________。 【答案】(1)伴X染色体隐性遗传　遵循　控制SMA的等位基因(A、a)位于常染色体上，控制DMD的等位基因(B、b)位于X染色体上，控制两种疾病的两对等位基因分别位于两对同源染色体上 (2)AaXBXb (3)7/16 (4)调查该患者的父亲是否有相应的症状，有相应症状，则该患者可能为DMD患者或SMA患者；无相应症状，则该患者一定为SMA患者(答案合理即可) 【解析】(1)由图甲可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，他们的女儿Ⅱ5患SMA，可判断SMA的遗传方式为常染色体隐性遗传。由图甲可知，Ⅱ8为DMD男性患者，由图乙可知，Ⅱ7不含DMD致病基因，而其后代Ⅲ9为DMD患者，说明DMD为伴X染色体隐性遗传病，控制这两种疾病的两对等位基因分别位于两对同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律。(2)SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，Ⅱ5患SMA，其基因型为aaXBX－，Ⅱ8患DMD，其基因型为A_XbY，则Ⅰ2的基因型为AaXBXb。Ⅲ9为两病都患的男性，其基因型为aaXbY，则可推知Ⅱ6的基因型为AaXBXb，因此Ⅲ9的电泳结果为只有一条表示致病基因的条带，Ⅱ6的电泳结果为含有表示正常基因和致病基因的两条条带。(3)SMA的遗传方式为常染色体隐性遗传，DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，由上述分析可知，Ⅱ7的基因型为AaXBY，Ⅱ6(AaXBXb)与Ⅱ7(AaXBY)再生一个正常孩子(A_XB_)的概率为3/4×3/4＝9/16，则再生一个患病孩子的概率为1－9/16＝7/16。(4)若某肌肉力量不足的女性患者是SMA患者，则该患者的基因型为aa，其父亲可能患SMA(aa)，也可能不患SMA(Aa)；若某肌肉力量不足的女性患者是DMD患者，则该患者的基因型为XbXb，其父亲的基因型应该为XbY，为DMD患者。 1.果蝇的两对相对性状分别由基因A/a、B/b控制，且基因A/a、B/b不位于Y染色体上。 一只具有两显性性状的果蝇与一只具有两隐性性状的果蝇杂交，遗传过程中无突变、交换及致死。下列说法错误的是（　　） A．若F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，则基因A/a、B/b可能位于两对常染色体上 B．若F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，则基因A/a（或B/b）不可能位于X染色体上 C．若F1雌雄果蝇均具有两种表型且比例相等，则基因A/a、B/b可位于一对同源染色体上 D．若F1果蝇具有两种表型且分属于雌雄蝇，则基因A/a、B/b可均位于X染色体上 【答案】B 【解析】A、若基因A/a、B/b位于两对常染色体上，说明其遗传遵循基因的自由组合定律，当亲本基因型为AaBb、aabb时，F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，A正确； B、若基因A/a（或B/b）位于 X 染色体上，当亲本基因型为BbXAXa、bbXaY时，F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，B错误； C、若基因A/a、B/b位于一对同源染色体上，即出现连锁，假设A、B连锁，亲本基因型为AaBb、aabb时，F1雌雄果蝇均具有两种表型且比例相等，C正确； D、若基因A/a、B/b均位于 X 染色体上，当亲本基因型为XabXab、XABY时，F1果蝇具有两种表型且分属于雌雄蝇，D正确。 2.某XY型性别决定的二倍体植物雌雄异株，叶形阔叶和细叶由一对等位基因(D/d)控制。现有两株阔叶植株杂交，F1表型及比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株≈2∶1∶1。已知带有d的精子与卵细胞受精后受精卵无法成活。下列分析错误的是(　　) A．该相对性状中，阔叶为显性性状，D基因位于X染色体上 B．亲代雌株能产生2种配子，判断依据是F1中的雄性有两种表型 C．若F1中的雌、雄株相互杂交，理论上F2的表型及其比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝3∶2∶1 D．若F1中的雌、雄株相互杂交，理论上F2中D的基因频率为 答案　CD 解析　两株阔叶植株杂交，F1中阔叶∶细叶＝3∶1，该相对性状中，阔叶为显性性状，F1表型及比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株≈2∶1∶1，推测D基因位于X染色体上，A正确；亲本的基因型为XDXd和XDY，亲代雌株能产生(XD、Xd)2种配子，判断依据是F1中的雄性有两种表型，B正确；F1中的雌(1/2XDXD、1/2XDXd)、雄(1/2XDY、1/2XdY)株相互杂交，已知带有d的精子与卵细胞受精后受精卵无法成活，则理论上F2的表型及其比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝2∶3∶1，C错误；F1中的雌(1/2XDXD、1/2XDXd)、雄(1/2XDY、1/2XdY)株相互杂交，已知带有d的精子与卵细胞受精后受精卵无法成活，则理论上F2基因型为1/4XDXD、1/12XDXd、1/2XDY、1/6XdY，故D的基因频率为13/16，D错误。 3.苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上PH基因两侧限制性内切核酸酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式(图1)。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀孕(图2)。为确定胎儿是否正常，需要进行产前诊断，提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述正确的是(　　) A．①号个体23 kb的DNA条带中一定含有正常PH基因 B．②号个体23 kb的DNA条带中一定含有正常PH基因 C．推测④号个体一定不是苯丙酮尿症患者 D．④号个体为PH基因杂合子的概率为2/3 答案　AC 解析　①号个体表现正常，其女儿③号个体患病，故其是杂合子，①号体内含有两条23 kb的DNA条带，一条含有正常PH基因，一条含有异常隐性PH基因，正常PH基因一定在23 kb的DNA条带中，A正确；②号个体体内含有一条23 kb的DNA条带，一条19 kb的DNA条带，23 kb的DNA条带中一定含有异常隐性PH基因，B错误；④号个体可为显性纯合子或杂合子，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，故其一定不是苯丙酮尿症患者，C正确；④号个体为PH基因杂合子的概率为1/2，D错误。 4.肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。 (1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。 ①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____________(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中；四名女性中__________________是杂合子。 表1 样本来源 PCR产物量的比例(突变∶正常) Ⅰ－1 24∶76 Ⅱ－3 80∶20 Ⅱ－4 100∶0 Ⅱ－5 0∶100 ②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法____________，从而无法进行转录。 ③分别提取四名女性的mRNA作为模板，____________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表1。综合图2与表1，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自________(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以________基因表达为主。 (2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。 答案　(1)①310 bp　Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4　②解旋　③逆转录　父方　突变(Xd)　(2)遗传咨询　不一定 解析　(1)①正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。所以结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可形成长度为217 bp、93 bp和118 bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310 bp(217＋93)的DNA片段中。正常纯合个体的基因经过酶切只能形成两种长度的DNA片段，杂合子的基因经过酶切后可形成四种长度的DNA片段，因此图2四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是杂合子。②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，其失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法解旋进行转录。③以mRNA为模板合成cDNA的过程称为逆转录。表1中，Ⅱ－3、Ⅱ－4个体突变基因的表达量明显高于正常基因，由此可推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自父方的X染色体失活概率较高，以突变(Xd)基因表达为主。(2)ALD属于遗传病，通过遗传咨询和产前诊断可以对该病进行监测和预防。该病为伴X染色体隐性遗传病，图1家系中Ⅱ－1不携带d基因，基因型为XDXD与Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均为XDY，不患病；所生女孩的基因型均为XDXd，其是否患病取决于X染色体失活情况，因此不一定患病。 5.正常雌性哺乳动物在胚胎发育早期，某细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，该细胞分裂产生的体细胞中这条X染色体也处于失活状态，但可以正常遗传给后代。Lesch－Nyhan综合征是一种严重的代谢疾病，由于患者缺乏HGPRT(由X染色体上的基因编码的一种转移酶)，其嘌呤聚集于神经组织和关节中。图1是某Lesch－Nyhan综合征家系图。回答下列问题： (1)Lesch－Nyhan综合征的形成，说明基因通过___________________________，进而控制生物体的性状。 (2)巴氏小体在显微镜下________(填“能”或“不能”)被观察到。通过进一步检测可知，Ⅲ－6的细胞中的巴氏小体失活情况及Lesch－Nyhan综合征基因分布情况如图2所示，据此分析，控制HGPRT合成的基因为________性基因，Ⅲ－6患病的原因是______________________________________________________。 (3)根据(2)的信息进一步分析，Ⅱ－4的基因型是________，其巴氏小体失活情况和Ⅲ－6的失活情况________(填“相同”或“不同”)。 【答案】(1)控制酶的合成来控制代谢过程 (2)能　显　含有A基因的X染色体形成了巴氏小体，导致细胞中不能正常表达HGPRT (3)XAXa　不同 【解析】(1)Lesch－Nyhan综合征的形成是由于缺乏HGPRT(一种转移酶)导致的，说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(2)由题意可知，某细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，因此巴氏小体在显微镜下能被观察到。由于患者缺乏HGPRT，图2中显示其中的一条含A基因的X染色体失活而表现为患病，说明控制HGPRT合成的基因为显性基因，故Ⅲ－6患病的原因是含有A基因的X染色体形成了巴氏小体，导致细胞中不能正常表达HGPRT。(3)由于Ⅲ－6、Ⅲ－8(XaY)是患者，Ⅲ－7正常，可知Ⅱ－4的基因型是XAXa，其表现为正常，说明其中的巴氏小体是由含a基因的X染色体失活形成的，即其与Ⅲ－6的失活情况不同。 1.（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 【答案】B 【分析】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，正常女子（XdXd）与男患者（XDY）婚配时，需分析子代的基因型及表型。 【详解】AC、男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC错误； BD、女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。 故选B。 2.（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（    ） ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A．①③ B．①④ C．②③ D．②④ 【答案】D 【分析】分析题意可知，灰色亲本杂交，子代出现黑色，说明灰色为显性性状。XY型性别决定的生物，XX为雌性，XY为雄性；ZW型性别决定的生物，ZW为雌性，ZZ为雄性。 【详解】①③依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若位于X染色体上的基因（假设为B/b基因）有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb个体且致死，父本基因型就要为XbY（致死），与假设矛盾，不合理，①③不符合题意； ②依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z染色体上的基因为B/b。结合题中信息，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A-ZBZ-（灰色雄性）：3A-ZBW（灰色雌性）：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-（黑色雄性）：1aaZBW（黑色雌性）：1aaZbW（致死）=6:3:2:1，符合题意，合理，②符合题意； ④若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为6A-ZBZ-：3A-ZBW：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-：1aaZBW：1aaZbW（致死），只有A、B同时存在时，表现灰色，则子代表型及比例为：灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1，符合题意，合理，④符合题意； 综上可知，②④正确。 故选D。 3.（2024·广东·高考真题）克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（　　）    A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分 C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离 【答案】A 【分析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位。 【详解】根据题图可知，父亲的基因型是XXg1Y，母亲的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离，A正确。 故选A。 4.（2024·江西·高考真题）某种鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色素）和白色（无色素）3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合成）。对图中杂交子代的描述，正确的是（    ）    A．黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1 B．黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa C．黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa D．白羽雌鸟的基因型是hhZaW 【答案】AD 【分析】雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。某种鸟类的羽毛颜色由Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合成）共同控制，根据题意，其基因型与表型的对应关系如下：黑羽：— —ZAZ—和— —ZAW ；黄羽：H—ZaZa和H—ZaW；白羽：hhZaZa和hhZaW。 【详解】根据图中杂交组合，亲本为HhZAW和hhZaZa，则子代为HhZAZa（黑羽雄鸟）、hhZAZa（黑羽雄鸟）、HhZaW（黄羽雌鸟）和hhZaW（白羽雌鸟），黑羽：黄羽：白羽=2：1：1，AD正确，BC错误。 故选AD。 5．（2025·江苏·高考真题）某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，黄眼基因B对白眼基因b为显性，基因A存在时，眼色表现为黑色，基因a不影响B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题： (1)组别①黑眼个体产生配子的基因组成有 ；中黑眼个体基因型有 种。 (2)组别②亲本的基因型为 ；中黑眼个体随机杂交，后代表型及比例为 。 (3)组别③的亲本基因型组合可能有 。 (4)已知该昆虫性别决定方式为XO型，XX为雌性，XO为雄性。若X染色体上有一显性基因H，抑制A基因的作用。基因型为和AAbbXHO的亲本杂交，相互交配产生。 （ⅰ）中黑眼、黄眼、白眼表型的比例为 ；中白眼个体基因型有 种。 （ⅱ）白眼雌性个体中，用测交不能区分出的基因型有 。 （ⅲ）若要从群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体，理论上的个体数量至少需有 个。 【答案】(1) AB、Ab、aB、ab 6 (2) AABB和aaBB 黑眼：黄眼=8:1 (3)AaBB和aaBB、AaBb和aaBB、AaBB和aaBb、Aabb和aaBB (4) 黑眼：黄眼：白眼=12:15:5 8 aabbXHX h、aabbX hX h 3200 【分析】分析题意可知，某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，遵循自由组合定律。 【详解】（1）组别①F2表型比例为12:3:1，为9:3:3:1的变式，可知，F1的基因型是AaBb，产生的配子基因组成为AB、Ab、aB、ab。已知黄眼基因B对白眼基因b为显性，基因A存在时，眼色表现为黑色，基因a不影响B和b的作用F2黑眼个体有：1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb，共6种。 （2）组别②亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼，子二代黑眼：黄眼=3:1，可知黑眼子一代为单杂合子AaBB，故亲本黑眼和黄眼的基因型为AABB和aaBB。中黑眼个体1/3AABB、2/3AaBB随机杂交，产生配子为2/3、1/3aB，后代基因型及比例为AABB：AaBB：aaBB=4：4：1，故后代表型及比例为黑眼：黄眼=8:1。 （3）组别③的亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼：黄眼=1:1，故亲本基因型组合可能有AaBB和aaBB、AaBb和aaBB、AaBB和aaBb、Aabb和aaBB。 （4）（ⅰ）aaBBX h X h  和AAbbXHO的亲本杂交，  F 1  基因型为AaBbXHX h 和AaBbX hO，雌雄相互交配产生  F 2  ，由于H抑制A基因的作用，故基因型为A---XHX h、A---XHO不能表现黑色，常染色体基因型有：1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb、1aabb，性染色体基因型为1XHX h、1XHO、1X hO、1X hX h，组合后黑眼：黄眼：白眼=12:15:5。F 2   中白眼个体基因型有AAbbXHX h、AAbbXHO、AabbXHX h、AabbXHO、aabbXHX h、aabbXHO、aabbX hO、aabbX hX h，共8种。 （ⅱ）白眼雌性个体有AAbbXHX h、AabbXHX h、aabbXHX h、aabbX hX h，用测交，即与aabbX hO杂交，AAbbXHX h测交后代白眼：黑眼=1:1，AabbXHX h测交后代白眼：黑眼=3:1，由于aabbXHX h、aabbX hX h测交后代都是全白眼，故这两种基因型不能区分。 （ⅲ）若要从群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体即1/64AABBX hX h、1/64AAbbX hX h，理论上的个体数量至少需有个100÷2/64=3200个。 6．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。 【答案】(1) 2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的 (2)ggRr、Ggrr (3)绿色荧光强度较强，红色荧光强度不变 (4)条件 1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。条件 2：病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释：若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。 【详解】（1）①已知 USH 是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系 1 中 I - 1 和 I - 2 表现正常，生了一个患病的儿子 II - 1（基因型为aa），根据基因的分离定律，可知 I - 1 和 I - 2 的基因型均为Aa。II - 2 表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系 1 的 II - 2 是携带者（Aa）的概率为2/3。 ②因为已经发现至少有 10 个不同基因的突变都可分别导致 USH，家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的。假设家系 1 是A基因发生突变导致的，家系 2 是B基因发生突变导致的（A、B为不同基因位点），家系 1 的 II - 1 基因型可能为aaBB，家系 2 的 II - 2 基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。 （2）已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。 （3）因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。 （4）用作载体的病毒满足的条件有：①病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。 ②病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 。 学科网（北京）股份有限公司1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 第17讲 基因在染色体上与伴性遗传、人类遗传病 目录 01 课标达标练 【题型一】基因在染色体上 【题型二】伴性遗传的类型和特点及人类遗传病 【题型三】遗传系谱图与电泳图的综合分析 02 能力突破练 （新考法+新情境+新思维） 03 高考溯源练 （含2025高考真题） 题型一 基因在染色体上 1. 我国著名科学家覃重军及团队，把单倍体酿酒酵母细胞内16条染色体串联成一条染色体，在国际上首次人工“创建”了自然界中本不存在的简约生命——仅含单条染色体的酵母真核细胞。下列有关染色体说法正确的是 (　　) A. 串联染色体上的基因呈直线排列 B. 萨顿用假说—演绎法证明了基因在染色体上 C. 串联染色体上的基因数目没有发生改变，因此生物没有发生变异 D. 细胞内基因的数目要远远多于染色体数目 2. 若红眼(R)雌果蝇和白眼(r)雄果蝇交配，F1全是红眼；F1的雌雄个体相交所得的F2中有红眼雌果蝇121只，红眼雄果蝇60只，白眼雌果蝇0只，白眼雄果蝇59只。关于上述杂交实验，下列叙述错误的是(　　) A. 亲代的雌果蝇一定是纯合子 B. F1雄果蝇体细胞中没有白眼基因r C. 这对眼色基因只位于X染色体上 D. 这对眼色基因的遗传不遵循孟德尔遗传规律 3.果蝇的朱红眼和暗红眼是一对相对性状且由等位基因A和a控制，朱红眼♂×暗红眼♀，F1中只有暗红眼；而反交，暗红眼♂×朱红眼♀，F1中雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。则下列说法错误的是(　　) A. 正、反交实验常被用于判断有关基因所在的染色体类型 B. 反交实验结果说明这对基因不在细胞质中，也不在常染色体上 C. 正、反交的子代中，雌性果蝇的基因型都是XAXa D. 若正、反交的F1中雌、雄果蝇自由交配，其后代表型的比例都是1∶1∶1∶1 4. 人类秃顶基因(A、a)位于常染色体上，但其性状表现与性别有关，女性中AA和Aa表现为非秃顶，男性中只有AA才表现为非秃顶。人类红绿色盲的基因(B、b)位于X染色体上。一个非秃顶色觉正常女子与秃顶色盲男子婚配后生一个秃顶色盲女儿和一个非秃顶色觉正常儿子。下列叙述中错误的是(　　) A. 此家庭秃顶色盲男子的母亲可能表现为非秃顶非色盲 B. 此对夫妻再生的女儿中患红绿色盲的概率为1/4 C. 此对夫妻再生一个秃顶儿子的概率为3/8 D. 此对夫妻再生一个非秃顶色觉正常女儿的概率为3/16 5. 果蝇只有四对染色体，如图为果蝇性染色体结构简图，某生物兴趣小组的同学欲判断果蝇性染色体上的一对等位基因的位置，用一只隐性雌果蝇和纯合显性雄果蝇作为亲本进行杂交实验，下列相关叙述错误的是(　　) A. 若F1中雌性全为显性，雄性全为隐性，则说明等位基因位于Ⅱ－1区段上 B. 若F1中雌雄个体均表现为显性性状，则说明等位基因位于Ⅰ区段上 C. 若等位基因位于Ⅰ区段上，则F1随机交配，F2雌果蝇中杂合子的比例为1/2 D. 若等位基因位于Ⅱ－1区段上，则F1随机交配，F2显性个体中杂合子占1/3 题型二 伴性遗传的类型和特点与人类遗传病 6．某性别决定方式为XY的动物从出生到成年，雌雄个体在外观上几乎完全一样，仅凭肉眼难以区分性别。在X染色体上的复等位基因BA(灰红色)对B(蓝色)为显性，B对b(巧克力色)为显性。现有一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体。则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色的性别可能分别是(　　) A．雄性、雌性、雌性 B．雌性、雄性、雌性 C．雄性、雌性、雄性 D．雄性、雌性、不能确定 7.某一种群果蝇眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制，两对基因分别位于两对同源染色体上(不考虑X、Y染色体的同源区段)。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，实验结果如下表，下列叙述错误的是(　　) 杂交组合 P F1 ♀ ♂ ♀ ♂ 甲 野生型 野生型 402野生型 198野生型、201朱红眼 乙 野生型 朱红眼 302野生型、99棕眼 300野生型、101棕眼 丙 野生型 野生型 299野生型、51棕眼 150野生型、149朱红眼、50棕眼、49白眼 A.依据以上杂交组合的实验结果可判断朱红眼的基因型有4种 B．杂交组合乙的F1野生型雌雄果蝇杂交，雌性后代中野生型占16/17 C．杂交组合丙的F1野生型雌雄果蝇中，杂合子的比例为2/9 D．杂交组合丙的F1棕眼雌蝇与白眼雄蝇杂交，后代中棕眼∶白眼＝1∶1 8. 下列有关性染色体及伴性遗传的说法正确的是(　　) A. 含有性染色体的生物才能进行减数分裂，增加生物的遗传多样性 B. 体细胞中含有两条异型染色体的二倍体生物，性别不一定是雄性 C. 性染色体上基因的遗传总与性别相关联，因而都与性别决定有关 D. XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小 9. 如图为某唐氏综合征患者的染色体组成，下列有关叙述正确的是(　　) A. 调查该病的发病率应在患者家系中进行 B. 通过基因检测可确定胎儿是否患有该病 C. 该病产生的原因是患者母亲减数分裂时21号染色体不能正常分离 D. 该个体的性腺中可能含有染色体数为46、47和48的细胞 10. 单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述错误的是(　　) A. 收集高度近视相关的遗传学知识，了解其症状与表现 B. 调查时需要调查家庭成员患病情况 C. 为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D. 高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100% 题型三 遗传系谱图与电泳图的综合分析 11. A、B、C、D 4个系谱图依次反映了四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，可排除遗传病由X染色体上隐性基因决定的遗传系谱是(　　) A. B. C. D. 12.有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　) A. Ⅱ－1的基因型为XaY B. Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病概率为 C. Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲 D. 人群中基因a的频率将会越来越低 13. 遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B. 若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 14. 已知一家四口关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情况，下列相关叙述错误的是(　　) A. 若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病 B. 若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定为1/4 C. 若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病 D. 若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率一定为1/4 15. 一对健康夫妻所生三个男孩均有多尿和多饮症状，双方家族中无其他成员有此症状，他们欲再生育一个孩子。医生经过询问和基因诊断确诊患儿(Ⅱ3)所患疾病为某种单基因遗传病。如图1是遗传系谱图，图2是该家庭成员基因的电泳图谱，下列相关分析正确的是(　　) A. 可通过产前诊断判别下一胎是否患该病 B. 该病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同 C. 该夫妻下一胎生男孩患病与女孩患病的概率相同 D. 该病形成的原因是Ⅰ1产生配子时发生了基因突变 16. 下图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是(　　) A. Ⅰ2的基因型是EeXAXa B. Ⅲ7为甲病患者的可能性是1/303 C. Ⅱ5的基因型是aaXEXe D. Ⅱ4与Ⅰ2基因型相同的概率是2/3 17. 脊髓性肌萎缩症(SMA)与假性肥大型肌营养不良(DMD)两种遗传病症状相似，均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。假设SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，图甲为两种遗传病的遗传系谱图，图乙为图甲中某些个体控制DMD的相关基因的电泳图(注：marker为标准品)，Ⅱ6和Ⅲ9的结果丢失。回答下列问题： (1)分析图甲、乙可知DMD的遗传方式为________，两种疾病的遗传________(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律，判断依据是_________________________ ____________________________________________________________________。 (2)Ⅰ2的基因型为________，请将Ⅱ6和Ⅲ9的电泳结果标注在图乙中。 (3)Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病孩子的概率为________。 (4)请说明如何使用遗传学方法确定某肌肉力量不足的女性患者为SMA患者还是DMD患者：_________________________________________________________ ____________________________________________________________________。 1.果蝇的两对相对性状分别由基因A/a、B/b控制，且基因A/a、B/b不位于Y染色体上。 一只具有两显性性状的果蝇与一只具有两隐性性状的果蝇杂交，遗传过程中无突变、交换及致死。下列说法错误的是（　　） A．若F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，则基因A/a、B/b可能位于两对常染色体上 B．若F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，则基因A/a（或B/b）不可能位于X染色体上 C．若F1雌雄果蝇均具有两种表型且比例相等，则基因A/a、B/b可位于一对同源染色体上 D．若F1果蝇具有两种表型且分属于雌雄蝇，则基因A/a、B/b可均位于X染色体上 2.某XY型性别决定的二倍体植物雌雄异株，叶形阔叶和细叶由一对等位基因(D/d)控制。现有两株阔叶植株杂交，F1表型及比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株≈2∶1∶1。已知带有d的精子与卵细胞受精后受精卵无法成活。下列分析错误的是(　　) A．该相对性状中，阔叶为显性性状，D基因位于X染色体上 B．亲代雌株能产生2种配子，判断依据是F1中的雄性有两种表型 C．若F1中的雌、雄株相互杂交，理论上F2的表型及其比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝3∶2∶1 D．若F1中的雌、雄株相互杂交，理论上F2中D的基因频率为 3.苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上PH基因两侧限制性内切核酸酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式(图1)。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀孕(图2)。为确定胎儿是否正常，需要进行产前诊断，提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述正确的是(　　) A．①号个体23 kb的DNA条带中一定含有正常PH基因 B．②号个体23 kb的DNA条带中一定含有正常PH基因 C．推测④号个体一定不是苯丙酮尿症患者 D．④号个体为PH基因杂合子的概率为2/3 4.肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。 (1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。 ①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____________(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中；四名女性中__________________是杂合子。 表1 样本来源 PCR产物量的比例(突变∶正常) Ⅰ－1 24∶76 Ⅱ－3 80∶20 Ⅱ－4 100∶0 Ⅱ－5 0∶100 ②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法____________，从而无法进行转录。 ③分别提取四名女性的mRNA作为模板，____________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表1。综合图2与表1，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自________(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以________基因表达为主。 (2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。 5.正常雌性哺乳动物在胚胎发育早期，某细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，该细胞分裂产生的体细胞中这条X染色体也处于失活状态，但可以正常遗传给后代。Lesch－Nyhan综合征是一种严重的代谢疾病，由于患者缺乏HGPRT(由X染色体上的基因编码的一种转移酶)，其嘌呤聚集于神经组织和关节中。图1是某Lesch－Nyhan综合征家系图。回答下列问题： (1)Lesch－Nyhan综合征的形成，说明基因通过___________________________，进而控制生物体的性状。 (2)巴氏小体在显微镜下________(填“能”或“不能”)被观察到。通过进一步检测可知，Ⅲ－6的细胞中的巴氏小体失活情况及Lesch－Nyhan综合征基因分布情况如图2所示，据此分析，控制HGPRT合成的基因为________性基因，Ⅲ－6患病的原因是______________________________________________________。 (3)根据(2)的信息进一步分析，Ⅱ－4的基因型是________，其巴氏小体失活情况和Ⅲ－6的失活情况________(填“相同”或“不同”)。 1.（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 2.（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（    ） ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A．①③ B．①④ C．②③ D．②④ 3.（2024·广东·高考真题）克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（　　）    A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分 C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离 4.（2024·江西·高考真题）某种鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色素）和白色（无色素）3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合成）。对图中杂交子代的描述，正确的是（    ）    A．黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1 B．黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa C．黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa D．白羽雌鸟的基因型是hhZaW 5．（2025·江苏·高考真题）某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，黄眼基因B对白眼基因b为显性，基因A存在时，眼色表现为黑色，基因a不影响B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题： (1)组别①黑眼个体产生配子的基因组成有 ；中黑眼个体基因型有 种。 (2)组别②亲本的基因型为 ；中黑眼个体随机杂交，后代表型及比例为 。 (3)组别③的亲本基因型组合可能有 。 (4)已知该昆虫性别决定方式为XO型，XX为雌性，XO为雄性。若X染色体上有一显性基因H，抑制A基因的作用。基因型为和AAbbXHO的亲本杂交，相互交配产生。 （ⅰ）中黑眼、黄眼、白眼表型的比例为 ；中白眼个体基因型有 种。 （ⅱ）白眼雌性个体中，用测交不能区分出的基因型有 。 （ⅲ）若要从群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体，理论上的个体数量至少需有 个。 6．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。 学科网（北京）股份有限公司1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$