第14讲 可遗传变异（知识清单）（上海专用）2026年高考生物一轮复习讲练测

可遗传变异 基因重组 时期、分类 减数第一次分裂前期：染色体交叉互换 减数第一次分裂后期：非同源染色体自由组合 广义基因重组 肺炎链球菌转化型 基因工程重组型 结果 不产生新基因，但是可以产生新的基因型组合 意义 杂交育种 有利于提高遗传多样性 为生物进化提供原材料 基因突变 时期 主要发生在DNA复制（间期） 分类 替换/插入/缺失 诱因 物理因素/化学因素/生物因素 特点 普遍性、随机性/多方向性/低频性/中性或近中性的 结果 导致多种等位基因形式的产生 导致该性状的表型发生可遗传的变异 意义 诱变育种 微生物进化提供材料 细胞癌变 染色体变异 染色体组 一套完整的非同源染色体，用n表示 分类 染色体数目变异 分类 整倍体变异 单倍体、二倍体、多倍体 非整倍体变异 举例 唐氏综合征患者多一条 21号染色体 特纳综合征患者女性少一条X染色体，虽然 可以存活，但往往伴有生育缺陷 结构变异 分类 缺失：染色体的某一片段缺失引起变异 重复:染色体中增加某一片段引起变异 倒位:染色体的某一片段位置颠倒引起变异 易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 应用 单倍体育种 多倍体育种 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 1/10 第 14 讲 可遗传变异（知识清单） 学习导航站 知识主脉络：可视化思维导图，建立知识框架 核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、归纳重点 考点 1 基因重组造成变异多样性★★★★☆ 考点 2 基因突变是生物变异的根本来源★★★★☆ 考点 3 染色体变异会导致性状改变★★★★☆ （星级越高，重要程度越高） 陷阱预警台：识别高频错误，提供防错策略（1 大陷阱预警） 素养加油站：前沿科研成果或热点问题分析、聚焦考点预测 真题挑战场：感知真题，检验成果，考点追溯 （附高清 PDF，可打印） 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 2/10 1.生物的变异类型： 不可遗传变异：仅由环境引起，遗传物质未发生改变 可遗传变异 特点：遗传物质发生改变（可在细胞层面或个体层面遗传） （可遗传变异不一定都能遗传给后代） 类型 突变 基因突变 染色体变异 基因重组 考点 1 基因重组造成变异多样性★★★★☆ 1.基因重组 （1）概念：减数分裂过程中非同源染色体的自由组合和染色体交叉互换可能使这些染色体上基因重 新组合，导致性状的重新组合，从而产生个体水平上的变异，这些变异往往是可遗传、可预测的，是 常规杂交育种的遗传学基础。 （2）类型： 1）减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组。 2）在减数分裂过程中，同源染色体联会并发生非姐妹染色单体交叉互换，可能导致基因重组。 （3）基因重组特点： 1）只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状； 2）发生在有性生殖的遗传中； 3）物种的染色体数目越多→染色体自由组合产生的新基因型就越多→子代的变异类型也就越多； 4）并不是每一个细胞中都会发生染色体交叉互换，且每一次染色体交叉互换一般只涉及两条非 姐妹染色单体，另外两条不发生交换，所以重组类型配子＜亲本型配子。 （4）意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意 义。 （5）基因重组的应用——杂交育种 1）概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起， 再筛选出所需要的优良品种。 2）优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 3/10 3）育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和。 易错拓展：基因重组类型 类型 图解 形成原因 狭义的基因重 组：1.交换互 换型 随同源染色体上非姐妹染色单体发生互 换，等位基因发生互换，实现同源染色体 上非等位基因的重组 2.自由组合型 同源染色体分离，非同源染色体自由组合， 实现非同源染色体上非等位基因的重组 广义的基因重 组：1.肺炎链 球菌转化型 R型细菌摄取外源 S菌DNA后转化为 S型 细菌 2.基因工程重 组型 外源基因进人受体细胞并表达 考点 2 基因突变是生物变异的根本来源★★★★☆ （1）症状：红细胞呈弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 （2）病因：DNA 中发生碱基的替换、导致 mRNA 序列改变，使组成血红蛋白分子的肽链上一个谷 氨酸变成缬氨酸。 1.碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变 （1）定义：DNA 分子中发生碱基的替换、插入或缺失所引起的基因碱基序列改变，都属于基因突变。 注意：“DNA 分子中发生碱基的替换、插入或缺失”不一定都是基因突变。 DNA 分子 1.基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因 1、2、3。 基因 1 a 基因 2 b 基因 3 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 4/10 2.基因间区发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中 a、b。 （2）时间：（原则上为任何时期）主要发生在 DNA 复制过程中。 （3）特点 普遍性：可以发生在所有生物体中 随机性 发生时间：同一生物不同阶段 发生部位：不同细胞、不同基因或同一基因的不同碱基中 低频性：自然条件下，基因突变发生的频率很低（除病毒外，复制一次突变率 10-11-10-9 之间） 不同方向性（不定向性）：同一位点的碱基改变也有多种可能 多为中性： ①有害：可能破坏生物体与现有环境的协调关系 ②有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变等 ③中性：有些基因突变既无害也无益，是中性的 （4）结果 （1）基因碱基序列中一个碱基发生替换 后，会使对应的密码子发生变化，可能改变 所编码氨基酸序列，造成蛋白质结构和功能 改变，从而表现出性状变异。 （2）在肽链合成时，tRNA 对 mRNA 上 密码子的“阅读”是连续进行的。如果 DNA 序 列中发生了碱基的插入或缺失，就会造成变 化位点之后所有密码子出现错位“误读”，从而 合成氨基酸序列截然不同的肽链。 （5）对后代的影响—不一定能遗传给后代 体细胞和生殖细胞中均可能发生基因突变。在有性生殖过程中，只有发生了基因突变的生殖细胞 参与受精，突变基因才可能传给下一代。 （6）对进化的意义：基因突变可产生新的基因形式，是生物变异的根本来源。 （7）基因突变原因： 内因：DNA 复制偶尔发生错误 外因 物理因素：紫外线、X 射线以及其他高能射线可以破坏 DNA 结构 化学因素：亚硝酸等化学物质会诱导碱基结构改变，引起碱基错配 生物因素：某些微生物（如病毒、真菌等）的感染和代谢毒素也会诱发基因突变 （8）应用：利用物理、化学等因素诱发突变，可使生物的基因突变率提高成百上千倍，并结合常规 杂交育种技术选育新品种，可以在短期内快速产生极其丰富的新类型以供选择，大大缩短了育种周期。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 5/10 易错拓展：基因突变与生物性状的关系 （1）基因突变对氨基酸序列的影响 相对于碱基的替换，通常插入或缺失对蛋白质结构和功能的影响更大，造成的变异往往更加显著。 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸的种类或 不改变 替换的结果也可能使肽链合成终 止 插入 大 插入位置前不影响，影响插 入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽 链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是 3或 3的 倍数，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺 失位置后的序列 （2）对性状的影响—基因突变可改变生物性状 ①导致肽链不能合成。 ②肽链延长（终止密码子推后）。 ③肽链缩短（终止密码子提前）。 ④肽链中氨基酸种类改变。 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 （3）对性状的影响—不一定引起生物性状改变 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。 ②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改 变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如 AA中其中一个 AA→Aa，此时性状也不改变。 ④氨基酸序列的改变不影响蛋白质的功能 2.细胞的癌变 （1）概念：细胞增殖和分裂具有重要作用的基因发生突变，将会使细胞的增殖和分裂失去控制，甚 至可能引发癌变。 （2）特点：与正常细胞相比，癌细胞最显著的特点是获得了无限增殖的能力。 （3）细胞癌变机理：细胞的癌变与细胞中与原癌基因和抑癌基因的突变有关。 1）在正常细胞中，原癌基因的表达水平一般较低，其适量表达是细胞正常生长和分裂所必需的。 2）抑癌基因在细胞增殖过程中主要起到负调控作用，抑制细胞增殖、促进细胞凋亡。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 6/10 原癌基因和抑癌基因的正常表达，协同调控细胞周期。 补充：癌细胞相关拓展 a.癌细胞的特征之一是在适宜条件下能无限增殖，需要消耗大量的葡萄糖，产生大量的代谢产物和 CO2，使 pH降低；同时癌细胞快速增殖会加速 O2的消耗，使癌细胞所处的微环境 O2含量低，因此癌细胞所处的微 环境中 O2含量低，pH较低。 b.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的 DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。 c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。 易错拓展 1.基因突变无法通过显微镜鉴别，但镰状细胞贫血可以通过光学显微镜观察红细胞形态以确定。 2.基因突变后，基因的种类发生改变，但基因的数目和位置不改变。 3.RNA病毒的遗传物质为 RNA，RNA上基因碱基序列的改变，也称为基因突变。 4.病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基 因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 5.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。它们不是只存在于癌细胞中，正常细胞中也有。 6.基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 7.多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。 补充：“三看法”判断基因突变和基因重组 1.一看亲子代基因型 1）如果亲代基因型为 BB 或 bb，则引起姐妹染色单体 B 与 b 不同的原因是基因突变。 2）如果亲代基因型为 Bb，则引起姐妹染色单体 B 与 b 不同的原因是基因突变或互换。 2.二看细胞分裂方式 1）如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。（有丝分裂前期不 发生四分体，所以不会发生互换） 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 7/10 2）如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，若亲本是杂合子，则可能发生了基因突变 或互换；若亲本是纯合子，则一定发生了基因突变。 3.三看细胞分裂图（以二倍体动物为例） 1）如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。 2）如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体（颜色相同：由一条染色体复制而来）上的两基因 不同，则为基因突变的结果，如图乙。 3）如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体（颜色不完全一致）上的两基因不同，则为互换的 结果，如图丙。 考点 3 染色体变异会导致性状改变★★★★☆ 染色体变异：同一生物的细胞中，染色体数目和结构通常都是稳定的，但在某些因素（如射线、 化学物质等）作用下，生物的染色体数目和结构会发生改变。 1. 染色体变异类型 染色体数目变异 整倍体变异 单倍体 多倍体 非整倍体变异 唐氏综合征患者多一条 21 号染色体 特纳综合征患者女性少一条 X 染色体 染色体结构变异：缺失、重复、倒位或易位 2.染色体组 （1）定义：由受精卵发育而来的动植物的体细胞中通常有两套染色体，我们将一套完整的非同源染 色体称为该物种的染色体组。每组的染色体数用 n 表示，把体细胞中含有 2 个染色体组的细胞或个体 称为二倍体。 （2）特点： 无同源染色体，无等位基因 所有染色体的形态大小各不相同 含有控制本物种生长发育的一整套基因 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 8/10 补充：染色体组数目的判定方法 ①根据染色体形态判定：细胞内同一形态的染色体有几条就可以认为含有几个染色体组。 ②根据基因型判断：同一种基因（不分大小写）出现几次，则细胞中就有几个染色体组。 ③根据分裂图像判定： 3.染色体数目变异可能导致生物性状的改变 （1）整倍体变异 ①定义：细胞中染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成倍的减少。 （2）非整倍数变异 ①定义：细胞中染色体数目在 2n 的基础上不是以染色体组（n）的倍数变化，而是增减一条或几 条，统称为非整倍体变异。 ②结果：非整倍体变异可能会导致非常明显的性状改变，也可能产生严重的后果甚至死亡。 ③实例： ①曼陀罗（2n=24）增加一条不同的染色体可形成 12 种非整倍体变异类型（2n+1），这些变异 类型的果实差异很大。 ②玉米、番茄等植物的单倍体植株能够存活，但缺少一条染色体植株（2n－1）却不能存活。 ③唐氏综合征患者多一条 21 号染色体，平均寿命很短，且往往有智力障碍。 ④特纳综合征患者女性少一条 X 染色体，虽然可以存活，但往往伴有生育缺陷。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 9/10 4..染色体结构变异也可能导致生物性状的改变 （1）染色体结构变异定义：在射线等因素的作用下，染色体会发生断裂。如果发生断裂的染色体重 新连接时发生错误，就会产生染色体片段的缺失、重复、倒位或易位等。 （2）类型 类型 定义 图像 联会异常 实例 缺失 染色体的某一片 段确实引起变异 果蝇缺刻翅、猫叫综合征 重复 染色体中增加某 一片段引起变异 果蝇棒状眼 倒位 染色体的某一片 段位置颠倒引起 变异 果蝇卷翅、重症甲型血友病 易位 染色体的某一片 段移接到另一条 非同源染色体上 引起变异 果蝇花斑眼、人类慢性粒细 胞白血病 （3）结果：染色体结构的改变，可能导致位于该染色体上基因数目或排列顺序发生改变，。 （4）影响：通常情况下，染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致个体死亡。 补充：三种可遗传变异的比较 项目 基因突变 基因重组 染色体变异 实质 基因结构的改变 非等位基因的重新组合 染色体结构或数目变 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 10 化 范围 任何生物均可发生 （一般为）真核生物有性生殖 真核生物核遗传 时期 任何时期（主要为间期） 减数分裂 1 前期（互换）、减数 分裂 I 后期（自由组合） 一般发生于分裂期 结果 产生新基因（基因数目 不变） 不产生新基因，但产生新的基因 型 基因数目或排列顺序 改变 意义 生物变异的根本来源， 为生物进化提供原材料 生物变异的来源之一，对生物进 化有重要意义 为生物进化提供原材 料 观察 光学显微镜下不可见 光学显微镜下可见 补充：三种可遗传变异的辨析 一、生物变异类型的辨析 1．利用四个“关于”区分三种变异 （1）关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的 交换，属于染色体结构变异中的易位。 （2）关于“缺失或增加”：DNA 分子上若干基因的缺失或重复（增加），属于染色体结构变异；DNA 分子上若干碱基的缺失、增添（增加），属于基因突变。 （3）关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质， 一般不改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。 （4）关于变异与分裂方式 变异类型 变异水平 显微观察结果 细胞分裂方式 基因突变 分子水平变异 光学显微镜下不可见 二分裂、无丝分裂、有丝 分裂、减数分裂 基因重组 减数分裂 染色体变异 细胞水平变异 光学显微镜下可见 有丝分裂、减数分裂 二、细胞分裂异常与生物变异 1．配子中染色体出现异常的原因 （1）体细胞是纯合子 AABB，若形成的配子是 AAB 类型，则形成的原因是含 A 的同源染色体未分 离进入同一子细胞或含 A 的姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。 （2）体细胞是 AaBb 杂合类型发生异常 ①若形成的配子是 AaB 或 Aab 或 ABb 或 aBb 类型，则形成的原因是减数分裂Ⅰ时，同源染色体未 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 11 分离进入同一子细胞。 ②若形成的配子是 AAB 或 AAb 或 ABB 或 aBB 或 aaB 或 aab 或 Abb 或 abb 类型，则形成的原因 是减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。 （3）亲代为 AaXBY，产生配子时发生异常 ①若配子中出现 Aa 或 XY 在一起，则减数分裂Ⅰ异常。 ②若配子中 A—a 分开，X—Y 分开，出现两个 AA/aa 或两个 XX/YY，则是减数分裂Ⅱ异常。 ③若配子中无性染色体或无 A 也无 a，则是减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常。 2．姐妹染色单体上出现等位基因的原因分析 （1）一定源自基因突变 体细胞中发生 发生时间在间期 亲代基因纯合 ⇒一定是基因突变 （2）一定源自互换 姐妹染色单体的其中一条有两种颜色 发生时间是减数分裂Ⅰ前期 ⇒一定是互换 （3）无任何提示，则上述两种情况都有可能。 3．三体、三倍体与单体 （1）概念 ①三体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体多了一条染色体的个体。 ②三倍体是指由受精卵发育而成的体细胞中含有三个染色体组的个体。 ③单体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体少了一条染色体的个体。 （2）单体和三体形成配子的分析 项目 单体 三体 减数分裂“减半” 配子的种类与比例 A∶O＝1∶1（O 表示不含 有该染色体） AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2 5.染色体变异具有一定的应用价值 （1）单倍体育种 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 12 ①定义：对二倍体生物而言，细胞中的染色体数目以染色体组为基数的整倍增加或减少，若染色 体组减少至 n，称为单倍体（例如：配子、由配子发育而来的细胞或个体） ②缺点：单倍体在减数分裂时无法进行联会，产生的配子大部分不育或死亡，所以在自然条件下 很难通过有性生殖繁殖后代。 ③原理：染色体变异 ④过程：A×B――→ 杂交 F1 ――→ 花药离体 培养 单倍体幼苗 ―――――→ 人工诱导 用秋水仙素处理 纯合子 ――→ 筛选 目的植株 H 注意： ①单倍体育种≠获得单倍体植株。单倍体育种的目的是快速获得纯合子，获得单倍体只是育种过程的一 个环节。 ②单倍体育种不一定都是获得纯合子。如基因型为 AAaa 的四倍体植株，经过单倍体育种后，可以获 得 AAAA、aaaa和 AAaa 三种基因型的植株，其中 AAaa 不是纯合子。 （2）杂交育种 ①原理：基因重组 ②过程：杂交一自交一筛选一自交……（连续自交和筛选，直至不出现性状分离为止） 用宽叶不抗病（WWdd）和窄叶抗病（wwDD）两个烟草品种为材料，若要培育出宽叶抗病（WWDD） 的新品种，杂交育种的方法是将两个品种（）杂交，得到表型为宽叶抗病 WwDd 的 F1，从 F1 自交得 到的 F2 中选出宽叶抗病的植株（，再进行自交）、选择，至少需要自交 6～7 代。 （3）优点：使不同个体的优良性状集中于同一个体；操作简便。 （4）缺点：育种时间长；局限于同一物种或亲缘关系较近的物种。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 13 补充：单倍体、二倍体和多倍体的比较 类型 二倍体 多倍体 单倍体 概念 体细胞中含有 2 个 染色体组的个体 3n及 3n以上的整倍体变异 个体 若染色体组减少至 n，称 为单倍体（例如：配子、 由配子发育而来的细胞 或个体） 发育起点 通常是（受精卵） 配子 染色体组数 2 个 3 个或以上 1 个或以上 植株特点 正常发育 多倍体植株大多茎粗叶 茂、果实壮大，糖类和蛋 白质等营养物质的含量 高，抗病能力也较强 植株弱小、配子不育或死 亡 举例 几乎全部的动物和 过半数的高等植物 栽培种香蕉（三倍体）、 马铃薯（四倍体）、小麦 （六倍体）、番茄（四倍 体）等，单子叶植物中有 一半以上物种是多倍体 雄蜂，花药离体培养的单 倍体植物 注意：判断一个生物是几倍体，关键是看发育起点：若是由受精卵发育而来，体细胞中有几个染 色体组就是几倍体；若是由配子发育而来，不论体细胞有几个染色体组，都是单倍体。 （4）单倍体和多倍体的育性判定 单倍体和多倍体是否可育，主要看其染色体组的组成：若染色体组的数目为奇数，则不可育（如染色 体组为 A、AAA）；若染色体组的数目为偶数，一般可育，但若染色体组的来源不同（如染色体组为 AB）， 则无法正常联会而不可育。 补充：对单倍体育种的拓展 ①单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理两个过程。 ②单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种形成的个体不一定是纯合 子。 ③用秋水仙素处理植株使染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，属于单倍体育种；若操作对象为 正常植株，叫多倍体育种。不能看到“染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 14 ④单倍体育种和多倍体育种都需用秋水仙素处理，使染色体数目加倍。单倍体育种在幼苗期处理，多倍 体育种在种子萌发期或幼苗期处理。 （3）多倍体育种 ①原理：染色体变异 ②方法：用低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 ③多倍体优点：多倍体植株大多茎粗叶茂、果实壮大，糖类和蛋白质等营养物质的含量高，抗病 能力也较强。 ④机理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细 胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 作用：抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。 第一次授粉的目的：形成三倍体种子 第二次授粉的目的：形成生长素、刺激子房壁发育成果实。 三倍体西瓜无籽的原因：减数分裂同源染色体发生了联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞。 （4）诱变育种（基因突变的应用） ①原理：基因突变 ②过程：用物理、化学等因素诱发突变一筛选目的品种 ③优点：可以在短期内快速产生极其丰富的新类型以供选择，大大缩短了育种周期。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 15 ④缺点：有利变异少，需大量处理实验材料。（学习提示：诱发突变通常并不是定向地产生某种突 变类型，而是提高了各种突变类型产生的频率。这是一把“双刃剑”，有利有弊） （5）基因工程育种 ①原理：基因重组 ②过程：获得目的基因一构建基因表达载体一导入受体细胞→目的基因的检测与鉴定 ③优点：定向改良品种；克服了远缘杂交不亲和的障碍 ④缺点：技术复杂 预警类别一 基因突变 陷阱 1 皱粒豌豆是由染色体 DNA 中插入一段外来 DNA 序列而引起的，该变异属于基因重组 正确理解：皱粒豌豆的形成是由于 DNA 中插入了一段外源 DNA 序列，改变了编码淀粉分支酶基因 的碱基序列，因此该变异属于基因突变。 陷阱 2 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的 DNA 碱基序列的改变，叫作基因突变 正确理解：发生在基因内部的碱基序列的改变属于基因突变，而发生在非基因片段中 DNA 碱基序列 的改变不属于基因突变。 陷阱 3 与癌变有关的基因，只存在于癌细胞中 正确理解：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 陷阱 4 原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达 正确理解：原癌基因与抑癌基因在正常细胞中表达。 预警类别二 基因重组 陷阱 1 原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组 正确理解：原核生物 R 型肺炎链球菌转化成 S 型肺炎链球菌属于基因重组范畴，而真核生物的基因重 组发生在减数分裂过程中，受精过程中精子与卵细胞的随机结合不属于基因重组。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 16 陷阱 2 有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组 正确理解：有丝分裂过程中不会发生基因重组。 陷阱 3 一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组 正确理解：一对同源染色体中可以因发生非姐妹染色单体之间的互换而发生非等位基因重组。 预警类别三 染色体变异 陷阱 1 染色体上某个基因的丢失属于基因突变 正确理解：基因突变不改变基因的数目，染色体上某个基因的丢失属于染色体变异。 陷阱 2 染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化 正确理解：染色体片段缺失，基因种类可能减少，染色体片段重复，基因的种类并没有变化。 陷阱 3 染色体易位不改变细胞中基因数量，对个体性状不会产生影响 正确理解：染色体易位改变了基因在不同染色体上的分布，会影响生物的性状。 陷阱 4 非同源染色体某片段移接，仅发生在减数分裂过程中 正确理解：非同源染色体某片段移接属于染色体结构变异(易位)，该过程在有丝分裂和减数分裂过程 中都可能发生。 一、可遗传变异 国科研人员通过构建迄今最全面的茶树基因组遗传变异图谱，揭示了茶树重要农艺和代谢性状的 遗传基础。相关研究成果近日在线发表于国际学术期刊《自然·遗传学》。 这项研究由福建省农业科学院茶叶研究所、中国农业科学院农业基因组研究所等单位历时 5 年完成。论文通讯作者、国家茶产业技术体系岗位科学家陈常颂介绍，该研究收集了全球 14 个主要 产茶国的 1325 份茶树种质资源，并对样本进行深度全基因组重测序，构建了全面的全基因组遗传变 异图谱。其间，发现了超 2400 万个高质量单核苷酸多态性和逾百万个插入/缺失位点。 研究结果揭示了清晰的茶树遗传证据，印证中国西南地区是茶树的起源和驯化中心。通过全 基因组关联分析，鉴定到数千个与叶片形态和代谢物性状显著相关的位点，发现与茶叶风味特征和农 艺性状相关的关键基因。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 17 考点预测： 可遗传变异中的基因突变和基因重组，本版块内容常联系细胞分裂进行考查。需掌握两 种变异的概念、发生范围、特点及对进化的意义，了解细胞癌变与基因突变之间的关系。染色体变异的两 种类型:染色体数目变异和结构变异。掌握染色体组的判定方法，并结合减数分裂过程理解各种染色体变异 的特殊联会行为以及染色体变异出现的原因。 （2024·上海·高考真题）2．CRB1 是一种膜蛋白，CRB1 基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1 基因的多个位点均可能发生突变。图 1 显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某 4 岁 男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有 LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有 CRB1 突变基因。 (1)据题中信息 LCA 的遗传方式是______。 A．常染色体隐性遗传 B．伴 X 染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴 X 染色体显性遗传 (2)据图 1，编号Ⅰ-Ⅳ所示的突变中，导致 CRB1 突变基因编码的氨基酸序列最短的是______。 A．Ⅰ B．Ⅱ C．Ⅲ D．Ⅳ (3)据图 1，母亲 CRB1 突变基因编码的氨基酸序列变化位点是______。 A．652 B．1304 C．1305 D．3914 (4)若要利用 PCR 技术检测父亲 CRB1 基因突变点，设计一对引物时应选择合理区间是______。 A．Ⅰ-Ⅱ B．Ⅰ-Ⅲ C．Ⅲ-Ⅳ D．Ⅱ-Ⅳ (5)该男孩有双亲的两种 CRB1 突变基因，成年后其精原细胞经减数分裂产生的所有配子中，含 CRB1 基因类 型 。（编号选填） 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 18 【答案】(1)A (2)A (3)C (4)B (5)①②③④（或①②） 【详解】（1）某 4 岁男孩患有 LCA，该男孩表型正常的双亲均含有 CRB1 突变基因，据此可推知：LCA 的遗 传方式是常染色体隐性遗传，A 正确，BCD 错误。 故选 A。 （2）编码链是指双链 DNA 中不能进行转录的那一条 DNA 链（非模板链），转录的方向是从模板链的 3′到 5′端，据此分析图 1 中四个突变位点及附近的碱基序列可知：转录时，编号Ⅰ所对应的 mRNA 的片段突中 最先出现终止密码子，因此导致 CRB1 突变基因编码的氨基酸序列最短的是Ⅰ，A 正确，BCD 错误。 故选 A。 （3）翻译时，mRNA 上 3 个相邻的碱基决定 1 个氨基酸，每 3 个这样的碱基构成 1个密码子。据图 1，突变 位点Ⅲ和Ⅳ分别为编码链的第 3493 位点的碱基和第 3914 位点的碱基，突变位点Ⅲ和Ⅳ之间的基因片段编 码的氨基酸数为（3914－3493）÷3≈140.3，而突变位点Ⅲ的突变基因编码的氨基酸序列变化位点是 1165， 所以母亲 CRB1（突变位点Ⅳ）突变基因编码的氨基酸序列变化位点是 1165＋140＝1305，C 正确，ABD 错误。 故选 C。 （4）突变位点Ⅱ是父亲 CRB1 基因突变的位点，若要利用 PCR 技术检测父亲 CRB1 基因突变点，设计的一对 引物应该能够与突变位点Ⅱ两侧的碱基序列进行互补配对，所以应选择的合理区间是Ⅰ-Ⅲ，B 正确，ACD 错误。 故选 B。 （5）突变位点Ⅱ是父亲 CRB1 基因突变的位点，突变位点Ⅳ是母亲 CRB1 基因突变的位点。该男孩有双亲的 两种 CRB1 突变基因，成年后其精原细胞在减数第一次分裂的前期，若四分体中的非姐妹染色单体之间没有 发生交叉互换，则经减数分裂产生的所有配子中，含 CRB1 基因类型为①②；若四分体中的非姐妹染色单体 之间发生了交叉互换，则经减数分裂产生的所有配子中，含 CRB1 基因类型为①②③④。 第 14讲 可遗传变异（知识清单） 学习导航站 知识主脉络：可视化思维导图，建立知识框架 核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、归纳重点 考点1 基因重组造成变异多样性★★★★☆ 考点2 基因突变是生物变异的根本来源★★★★☆ 考点3 染色体变异会导致性状改变★★★★☆ （星级越高，重要程度越高） 陷阱预警台：识别高频错误，提供防错策略（1大陷阱预警） 素养加油站：前沿科研成果或热点问题分析、聚焦考点预测 真题挑战场：感知真题，检验成果，考点追溯 （附高清PDF，可打印） 1.生物的变异类型： · 考点1 基因重组造成变异多样性★★★★☆ 1.基因重组 （1）概念：减数分裂过程中非同源染色体的自由组合和染色体交叉互换可能使这些染色体上基因重新组合，导致性状的重新组合，从而产生个体水平上的变异，这些变异往往是可遗传、可预测的，是常规杂交育种的遗传学基础。 （2）类型： 1）减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组。 2）在减数分裂过程中，同源染色体联会并发生非姐妹染色单体交叉互换，可能导致基因重组。 （3）基因重组特点： 1）只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状； 2）发生在有性生殖的遗传中； 3）物种的染色体数目越多→染色体自由组合产生的新基因型就越多→子代的变异类型也就越多； 4）并不是每一个细胞中都会发生染色体交叉互换，且每一次染色体交叉互换一般只涉及两条非姐妹染色单体，另外两条不发生交换，所以重组类型配子＜亲本型配子。 （4）意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。 （5）基因重组的应用——杂交育种 1）概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。 2）优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。 3）育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和。 易错拓展：基因重组类型 类型 图解 形成原因 狭义的基因重组：1.交换互换型 随同源染色体上非姐妹染色单体发生互换，等位基因发生互换，实现同源染色体上非等位基因的重组 2.自由组合型 同源染色体分离，非同源染色体自由组合，实现非同源染色体上非等位基因的重组 广义的基因重组：1.肺炎链球菌转化型 R型细菌摄取外源S菌DNA后转化为S型细菌 2.基因工程重组型 外源基因进人受体细胞并表达 · 考点2 基因突变是生物变异的根本来源★★★★☆ （1）症状：红细胞呈弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 （2）病因：DNA中发生碱基的替换、导致mRNA序列改变，使组成血红蛋白分子的肽链上一个谷氨酸变成缬氨酸。 1.碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变 （1）定义：DNA分子中发生碱基的替换、插入或缺失所引起的基因碱基序列改变，都属于基因突变。注意：“DNA分子中发生碱基的替换、插入或缺失”不一定都是基因突变。 基因1 a 基因2 b 基因3 DNA分子 1.基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。 2.基因间区发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中a、b。 （2）时间：（原则上为任何时期）主要发生在DNA复制过程中。 （3）特点 （4）结果 （1）基因碱基序列中一个碱基发生替换后，会使对应的密码子发生变化，可能改变所编码氨基酸序列，造成蛋白质结构和功能改变，从而表现出性状变异。 （2）在肽链合成时，tRNA对mRNA上密码子的“阅读”是连续进行的。如果DNA序列中发生了碱基的插入或缺失，就会造成变化位点之后所有密码子出现错位“误读”，从而合成氨基酸序列截然不同的肽链。 （5）对后代的影响—不一定能遗传给后代 体细胞和生殖细胞中均可能发生基因突变。在有性生殖过程中，只有发生了基因突变的生殖细胞参与受精，突变基因才可能传给下一代。 （6）对进化的意义：基因突变可产生新的基因形式，是生物变异的根本来源。 （7）基因突变原因： （8）应用：利用物理、化学等因素诱发突变，可使生物的基因突变率提高成百上千倍，并结合常规杂交育种技术选育新品种，可以在短期内快速产生极其丰富的新类型以供选择，大大缩短了育种周期。 易错拓展：基因突变与生物性状的关系 （1）基因突变对氨基酸序列的影响 相对于碱基的替换，通常插入或缺失对蛋白质结构和功能的影响更大，造成的变异往往更加显著。 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止 插入 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是3或3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 （2）对性状的影响—基因突变可改变生物性状 ①导致肽链不能合成。 ②肽链延长（终止密码子推后）。 ③肽链缩短（终止密码子提前）。 ④肽链中氨基酸种类改变。 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 （3）对性状的影响—不一定引起生物性状改变 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。 ②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个AA→Aa，此时性状也不改变。 ④氨基酸序列的改变不影响蛋白质的功能 2.细胞的癌变 （1）概念：细胞增殖和分裂具有重要作用的基因发生突变，将会使细胞的增殖和分裂失去控制，甚至可能引发癌变。 （2）特点：与正常细胞相比，癌细胞最显著的特点是获得了无限增殖的能力。 （3）细胞癌变机理：细胞的癌变与细胞中与原癌基因和抑癌基因的突变有关。 1）在正常细胞中，原癌基因的表达水平一般较低，其适量表达是细胞正常生长和分裂所必需的。 2）抑癌基因在细胞增殖过程中主要起到负调控作用，抑制细胞增殖、促进细胞凋亡。 原癌基因和抑癌基因的正常表达，协同调控细胞周期。 补充：癌细胞相关拓展 a.癌细胞的特征之一是在适宜条件下能无限增殖，需要消耗大量的葡萄糖，产生大量的代谢产物和CO2，使pH降低；同时癌细胞快速增殖会加速O2的消耗，使癌细胞所处的微环境O2含量低，因此癌细胞所处的微环境中O2含量低，pH较低。 b.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。 c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。 易错拓展 1.基因突变无法通过显微镜鉴别，但镰状细胞贫血可以通过光学显微镜观察红细胞形态以确定。 2.基因突变后，基因的种类发生改变，但基因的数目和位置不改变。 3.RNA病毒的遗传物质为RNA，RNA上基因碱基序列的改变，也称为基因突变。 4.病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 5.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。它们不是只存在于癌细胞中，正常细胞中也有。 6.基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 7.多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。 补充：“三看法”判断基因突变和基因重组 1.一看亲子代基因型 1）如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。 2）如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换。 2.二看细胞分裂方式 1）如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。（有丝分裂前期不发生四分体，所以不会发生互换） 2）如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，若亲本是杂合子，则可能发生了基因突变或互换；若亲本是纯合子，则一定发生了基因突变。 3.三看细胞分裂图（以二倍体动物为例） 1）如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。 2）如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体（颜色相同：由一条染色体复制而来）上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。 3）如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体（颜色不完全一致）上的两基因不同，则为互换的结果，如图丙。 · 考点3 染色体变异会导致性状改变★★★★☆ 染色体变异：同一生物的细胞中，染色体数目和结构通常都是稳定的，但在某些因素（如射线、化学物质等）作用下，生物的染色体数目和结构会发生改变。 1. 染色体变异类型 2.染色体组 （1）定义：由受精卵发育而来的动植物的体细胞中通常有两套染色体，我们将一套完整的非同源染色体称为该物种的染色体组。每组的染色体数用n表示，把体细胞中含有2个染色体组的细胞或个体称为二倍体。 （2）特点： 补充：染色体组数目的判定方法 ①根据染色体形态判定：细胞内同一形态的染色体有几条就可以认为含有几个染色体组。 ②根据基因型判断：同一种基因（不分大小写）出现几次，则细胞中就有几个染色体组。 ③根据分裂图像判定： 3.染色体数目变异可能导致生物性状的改变 （1）整倍体变异 ①定义：细胞中染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成倍的减少。 （2）非整倍数变异 ①定义：细胞中染色体数目在2n的基础上不是以染色体组（n）的倍数变化，而是增减一条或几条，统称为非整倍体变异。 ②结果：非整倍体变异可能会导致非常明显的性状改变，也可能产生严重的后果甚至死亡。 ③实例： ①曼陀罗（2n=24）增加一条不同的染色体可形成 12 种非整倍体变异类型（2n+1），这些变异类型的果实差异很大。 ②玉米、番茄等植物的单倍体植株能够存活，但缺少一条染色体植株（2n－1）却不能存活。 ③唐氏综合征患者多一条21号染色体，平均寿命很短，且往往有智力障碍。 ④特纳综合征患者女性少一条X染色体，虽然可以存活，但往往伴有生育缺陷。 4..染色体结构变异也可能导致生物性状的改变 （1）染色体结构变异定义：在射线等因素的作用下，染色体会发生断裂。如果发生断裂的染色体重新连接时发生错误，就会产生染色体片段的缺失、重复、倒位或易位等。 （2）类型 类型 定义 图像 联会异常 实例 缺失 染色体的某一片段确实引起变异 果蝇缺刻翅、猫叫综合征 重复 染色体中增加某一片段引起变异 果蝇棒状眼 倒位 染色体的某一片段位置颠倒引起变异 果蝇卷翅、重症甲型血友病 易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病 （3）结果：染色体结构的改变，可能导致位于该染色体上基因数目或排列顺序发生改变，。 （4）影响：通常情况下，染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致个体死亡。 补充：三种可遗传变异的比较 项目 基因突变 基因重组 染色体变异 实质 基因结构的改变 非等位基因的重新组合 染色体结构或数目变化 范围 任何生物均可发生 （一般为）真核生物有性生殖 真核生物核遗传 时期 任何时期（主要为间期） 减数分裂1前期（互换）、减数分裂I后期（自由组合） 一般发生于分裂期 结果 产生新基因（基因数目不变） 不产生新基因，但产生新的基因型 基因数目或排列顺序改变 意义 生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义 为生物进化提供原材料 观察 光学显微镜下不可见 光学显微镜下可见 补充：三种可遗传变异的辨析 一、生物变异类型的辨析 1．利用四个“关于”区分三种变异 （1）关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异中的易位。 （2）关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复（增加），属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺失、增添（增加），属于基因突变。 （3）关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般不改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。 （4）关于变异与分裂方式 变异类型 变异水平 显微观察结果 细胞分裂方式 基因突变 分子水平变异 光学显微镜下不可见 二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂 基因重组 减数分裂 染色体变异 细胞水平变异 光学显微镜下可见 有丝分裂、减数分裂 二、细胞分裂异常与生物变异 1．配子中染色体出现异常的原因 （1）体细胞是纯合子AABB，若形成的配子是AAB类型，则形成的原因是含A的同源染色体未分离进入同一子细胞或含A的姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。 （2）体细胞是AaBb杂合类型发生异常 ①若形成的配子是AaB或Aab或ABb或aBb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离进入同一子细胞。 ②若形成的配子是AAB或AAb或ABB或aBB或aaB或aab或Abb或abb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。 （3）亲代为AaXBY，产生配子时发生异常 ①若配子中出现Aa或XY在一起，则减数分裂Ⅰ异常。 ②若配子中A—a分开，X—Y分开，出现两个AA/aa或两个XX/YY，则是减数分裂Ⅱ异常。 ③若配子中无性染色体或无A也无a，则是减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常。 2．姐妹染色单体上出现等位基因的原因分析 （1）一定源自基因突变 ⇒一定是基因突变 （2）一定源自互换 ⇒一定是互换 （3） 无任何提示，则上述两种情况都有可能。 3．三体、三倍体与单体 （1）概念 ①三体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体多了一条染色体的个体。 ②三倍体是指由受精卵发育而成的体细胞中含有三个染色体组的个体。 ③单体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体少了一条染色体的个体。 （2）单体和三体形成配子的分析 项目 单体 三体 减数分裂“减半” 配子的种类与比例 A∶O＝1∶1（O表示不含有该染色体） AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2 5.染色体变异具有一定的应用价值 （1）单倍体育种 ①定义：对二倍体生物而言，细胞中的染色体数目以染色体组为基数的整倍增加或减少，若染色体组减少至 n，称为单倍体（例如：配子、由配子发育而来的细胞或个体） ②缺点：单倍体在减数分裂时无法进行联会，产生的配子大部分不育或死亡，所以在自然条件下很难通过有性生殖繁殖后代。 ③原理：染色体变异 ④过程：A×BF1目的植株 H 注意： ①单倍体育种≠获得单倍体植株。单倍体育种的目的是快速获得纯合子，获得单倍体只是育种过程的一个环节。 ②单倍体育种不一定都是获得纯合子。如基因型为 AAaa 的四倍体植株，经过单倍体育种后，可以获得AAAA、aaaa和 AAaa 三种基因型的植株，其中 AAaa 不是纯合子。 （2）杂交育种 ①原理：基因重组 ②过程：杂交一自交一筛选一自交……（连续自交和筛选，直至不出现性状分离为止） 用宽叶不抗病（WWdd）和窄叶抗病（wwDD）两个烟草品种为材料，若要培育出宽叶抗病（WWDD）的新品种，杂交育种的方法是将两个品种（）杂交，得到表型为宽叶抗病WwDd的F1，从F1自交得到的F2中选出宽叶抗病的植株（，再进行自交）、选择，至少需要自交6～7代。 （3）优点：使不同个体的优良性状集中于同一个体；操作简便。 （4）缺点：育种时间长；局限于同一物种或亲缘关系较近的物种。 补充：单倍体、二倍体和多倍体的比较 类型 二倍体 多倍体 单倍体 概念 体细胞中含有2个染色体组的个体 3n及3n以上的整倍体变异个体 若染色体组减少至n，称为单倍体（例如：配子、由配子发育而来的细胞或个体） 发育起点 通常是（受精卵） 配子 染色体组数 2个 3个或以上 1个或以上 植株特点 正常发育 多倍体植株大多茎粗叶茂、果实壮大，糖类和蛋白质等营养物质的含量高，抗病能力也较强 植株弱小、配子不育或死亡 举例 几乎全部的动物和过半数的高等植物 栽培种香蕉（三倍体）、马铃薯（四倍体）、小麦（六倍体）、番茄（四倍体）等，单子叶植物中有一半以上物种是多倍体 雄蜂，花药离体培养的单倍体植物 注意：判断一个生物是几倍体，关键是看发育起点：若是由受精卵发育而来，体细胞中有几个染色体组就是几倍体；若是由配子发育而来，不论体细胞有几个染色体组，都是单倍体。 （4）单倍体和多倍体的育性判定 单倍体和多倍体是否可育，主要看其染色体组的组成：若染色体组的数目为奇数，则不可育（如染色体组为 A、AAA）；若染色体组的数目为偶数，一般可育，但若染色体组的来源不同（如染色体组为 AB），则无法正常联会而不可育。 补充：对单倍体育种的拓展 ①单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理两个过程。 ②单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种形成的个体不一定是纯合子。 ③用秋水仙素处理植株使染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，属于单倍体育种；若操作对象为正常植株，叫多倍体育种。不能看到“染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。 ④单倍体育种和多倍体育种都需用秋水仙素处理，使染色体数目加倍。单倍体育种在幼苗期处理，多倍体育种在种子萌发期或幼苗期处理。 （3）多倍体育种 ①原理：染色体变异 ②方法：用低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 ③多倍体优点：多倍体植株大多茎粗叶茂、果实壮大，糖类和蛋白质等营养物质的含量高，抗病能力也较强。 ④机理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 作用：抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。 第一次授粉的目的：形成三倍体种子 第二次授粉的目的：形成生长素、刺激子房壁发育成果实。 三倍体西瓜无籽的原因：减数分裂同源染色体发生了联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞。 （4）诱变育种（基因突变的应用） ①原理：基因突变 ②过程：用物理、化学等因素诱发突变一筛选目的品种 ③优点：可以在短期内快速产生极其丰富的新类型以供选择，大大缩短了育种周期。 ④缺点：有利变异少，需大量处理实验材料。（学习提示：诱发突变通常并不是定向地产生某种突变类型，而是提高了各种突变类型产生的频率。这是一把“双刃剑”，有利有弊） （5）基因工程育种 ①原理：基因重组 ②过程：获得目的基因一构建基因表达载体一导入受体细胞→目的基因的检测与鉴定 ③优点：定向改良品种；克服了远缘杂交不亲和的障碍 ④缺点：技术复杂 预警类别一 基因突变 陷阱1 皱粒豌豆是由染色体DNA 中插入一段外来DNA 序列而引起的，该变异属于基因重组 正确理解：皱粒豌豆的形成是由于DNA 中插入了一段外源DNA 序列，改变了编码淀粉分支酶基因的碱基序列，因此该变异属于基因突变。 陷阱2 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变 正确理解：发生在基因内部的碱基序列的改变属于基因突变，而发生在非基因片段中DNA碱基序列的改变不属于基因突变。 陷阱3 与癌变有关的基因，只存在于癌细胞中 正确理解：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 陷阱4 原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达 正确理解：原癌基因与抑癌基因在正常细胞中表达。 预警类别二 基因重组 陷阱1 原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组 正确理解：原核生物R型肺炎链球菌转化成S型肺炎链球菌属于基因重组范畴，而真核生物的基因重组发生在减数分裂过程中，受精过程中精子与卵细胞的随机结合不属于基因重组。 陷阱2 有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组 正确理解：有丝分裂过程中不会发生基因重组。 陷阱3 一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组 正确理解：一对同源染色体中可以因发生非姐妹染色单体之间的互换而发生非等位基因重组。 预警类别三 染色体变异 陷阱1 染色体上某个基因的丢失属于基因突变 正确理解：基因突变不改变基因的数目，染色体上某个基因的丢失属于染色体变异。 陷阱2 染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化 正确理解：染色体片段缺失，基因种类可能减少，染色体片段重复，基因的种类并没有变化。 陷阱3 染色体易位不改变细胞中基因数量，对个体性状不会产生影响 正确理解：染色体易位改变了基因在不同染色体上的分布，会影响生物的性状。 陷阱4 非同源染色体某片段移接，仅发生在减数分裂过程中 正确理解：非同源染色体某片段移接属于染色体结构变异(易位)，该过程在有丝分裂和减数分裂过程中都可能发生。 一、可遗传变异 国科研人员通过构建迄今最全面的茶树基因组遗传变异图谱，揭示了茶树重要农艺和代谢性状的遗传基础。相关研究成果近日在线发表于国际学术期刊《自然·遗传学》。 　　这项研究由福建省农业科学院茶叶研究所、中国农业科学院农业基因组研究所等单位历时5年完成。论文通讯作者、国家茶产业技术体系岗位科学家陈常颂介绍，该研究收集了全球14个主要产茶国的1325份茶树种质资源，并对样本进行深度全基因组重测序，构建了全面的全基因组遗传变异图谱。其间，发现了超2400万个高质量单核苷酸多态性和逾百万个插入/缺失位点。 　　研究结果揭示了清晰的茶树遗传证据，印证中国西南地区是茶树的起源和驯化中心。通过全基因组关联分析，鉴定到数千个与叶片形态和代谢物性状显著相关的位点，发现与茶叶风味特征和农艺性状相关的关键基因。 考点预测： 可遗传变异中的基因突变和基因重组，本版块内容常联系细胞分裂进行考查。需掌握两种变异的概念、发生范围、特点及对进化的意义，了解细胞癌变与基因突变之间的关系。染色体变异的两种类型:染色体数目变异和结构变异。掌握染色体组的判定方法，并结合减数分裂过程理解各种染色体变异的特殊联会行为以及染色体变异出现的原因。 （2024·上海·高考真题）2．CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。图1显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 (1)据题中信息LCA的遗传方式是______。 A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体显性遗传 (2)据图1，编号Ⅰ-Ⅳ所示的突变中，导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是______。 A．Ⅰ B．Ⅱ C．Ⅲ D．Ⅳ (3)据图1，母亲CRB1突变基因编码的氨基酸序列变化位点是______。 A．652 B．1304 C．1305 D．3914 (4)若要利用PCR技术检测父亲CRB1基因突变点，设计一对引物时应选择合理区间是______。 A．Ⅰ-Ⅱ B．Ⅰ-Ⅲ C．Ⅲ-Ⅳ D．Ⅱ-Ⅳ (5)该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型 。（编号选填） 【答案】(1)A (2)A (3)C (4)B (5)①②③④（或①②） 【详解】（1）某4岁男孩患有LCA，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因，据此可推知：LCA的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确，BCD错误。 故选A。 （2）编码链是指双链DNA中不能进行转录的那一条DNA链（非模板链），转录的方向是从模板链的3′到5′端，据此分析图1中四个突变位点及附近的碱基序列可知：转录时，编号Ⅰ所对应的mRNA的片段突中最先出现终止密码子，因此导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是Ⅰ，A正确，BCD错误。 故选A。 （3）翻译时，mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基构成1个密码子。据图1，突变位点Ⅲ和Ⅳ分别为编码链的第3493位点的碱基和第3914位点的碱基，突变位点Ⅲ和Ⅳ之间的基因片段编码的氨基酸数为（3914－3493）÷3≈140.3，而突变位点Ⅲ的突变基因编码的氨基酸序列变化位点是1165，所以母亲CRB1（突变位点Ⅳ）突变基因编码的氨基酸序列变化位点是1165＋140＝1305，C正确，ABD错误。 故选C。 （4）突变位点Ⅱ是父亲CRB1基因突变的位点，若要利用PCR技术检测父亲CRB1基因突变点，设计的一对引物应该能够与突变位点Ⅱ两侧的碱基序列进行互补配对，所以应选择的合理区间是Ⅰ-Ⅲ，B正确，ACD错误。 故选B。 （5）突变位点Ⅱ是父亲CRB1基因突变的位点，突变位点Ⅳ是母亲CRB1基因突变的位点。该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞在减数第一次分裂的前期，若四分体中的非姐妹染色单体之间没有发生交叉互换，则经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型为①②；若四分体中的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，则经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型为①②③④。 学科网（北京）股份有限公司1/10 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$