第17讲 伴性遗传和人类遗传病（复习课件）（北京专用）高考生物一轮复习讲练测

第17讲 伴性遗传和人类遗传病 北京专用 讲师：xxx 2026年高考一轮复习 1 01 考情解码·考点定标 智能导览·极速定位 02 体系构建·思维领航 03 考点突破·考向探究 04 真题感知·命题洞见 考点一 基因在染色体上 知识点1 萨顿假说 知识点2 基因位于染色体上的实验证据 知识点3 孟德尔遗传规律的现代解释 考向1 基因位于染色体上的实验证据 考点二 伴性遗传 知识点1 伴性遗传的类型及特点 05 学以致用·能力提升 长句作答类 考向1 伴性遗传的判断及计算 考点三 人类遗传病 知识点1 人类常见遗传病类型 知识点2 调查人群中的遗传病 知识点3 遗传病的检测与预防 考向1 人类遗传病的调查方法和判断 01 考情解码·考点定标 考情解码·考点定标 考情 分析 1．从命题题型和内容上看，该部分内容在选择题和非选择题中均有考查，在高考中是必考内容。 2．命题趋势 （1）选择题：高频考点，常以遗传系谱图、特殊比例分析、基因位置判断为主。 （2）综合题：结合实验设计、概率计算、遗传机制推导。 3.易错点与难点 （1）误将“伴性遗传”等同于“性染色体上的所有基因遗传”，忽略部分基因与性别无关。 （2）忽略性别比例：如“男孩患病概率”与“患病男孩概率”计算范围不同。 （3）误将“家族中多代连续出现”判断为显性遗传，未考虑伴X显性。 复习目标 1.精准记忆伴性遗传的类型、特点及典型实例。 2.清晰区分单基因、多基因、染色体异常遗传病，理解其遗传机制与特点。 3.掌握遗传病概率计算的基本方法（拆分法、条件概率）。 高频考点 考查形式 真题统计 伴性遗传 非选择题 /选择题 2025北京卷，T7，T20；2024北京卷，T6；2023北京卷，T4，;2022北京卷，T4；2021北京卷，T6 4 02 体系构建·思维领航 体系构建·思维领航 基因在染色体上 萨顿假说：基因与染色体行为存在平行关系 伴性遗传 基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 伴性遗传 定义：位于性染色体上的基因所控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 X 染色体隐性遗传：患者中男性远多于女性；交叉遗传：男性患者的基因只能来自母亲，以后只能传给女儿。 X 染色体显性遗传：患者中女性远多于男性，交叉遗传：男性患者与正常女性婚配，后代中女性都是患者，男性正常。 伴Y遗传：患者中只有男性没有女性。 体系构建·思维领航 定义：由遗传物质改变而引起的人类疾病 人类遗传病 调查方法 种类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病 措施：遗传咨询和产前诊断。遗传咨询，产前诊断，基因检测。 遗传方式：家族中调查 发病率：人群中调查 检测和预防 03 考点突破·考向探究 考点一 基因在染色体上 知识点1  萨顿假说 1.萨顿假说 （1）假说内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即 。 基因在染色体上 细胞学 遗传学 减数第一次分裂时，同源染色体的分离。 杂合子在形成配子时，成对的遗传因子分离。 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 知识点1  萨顿假说 基因行为（遗传学） 染色体行为（细胞学） 传递中的性质 保持完整性和独立性 保持相对稳定的形态结构 体细胞中的存在形式 成对 成对 配子中的存在形式 只有成对基因中一个 只有成对染色体中一条 在体细胞中的来源 一个来自父方一个来自母方 一条来自父方一条来自母方 形成配子时的组合方式 等位基因分离，非等位基因自由组合 同源染色体分开，非同源染色体自由组合 （2）依据：基因和染色体的行为存在着明显的 。 平行关系 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 知识点2  基因位于染色体上的实验证据 1.主要科学家：摩尔根 2.实验材料：果蝇 （1）果蝇作为遗传学材料的优点：易饲养、繁殖快、后代多、有许多易于区分的相对性状。 （2）果蝇体细胞染色体组成：3对常染色体+1对性染色体(雌性为XX,雄性为XY)。 3.研究方法：假说-演绎法。 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 知识点2  基因位于染色体上的实验证据 4.研究过程： （1）观察现象，提出问题 结果分析： a.F1全为红眼，说明 为显性； b.F2红眼和白眼的数量比为3:1， 说明符合 定律，红眼和白眼受 等位基因控制。 c.白眼性状的表现与 相联系 红眼 基因分离 一对 性别 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 知识点2  基因位于染色体上的实验证据 （2）假设与解释—提出假设 ①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。 ②对杂交实验的解释(如图) 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 知识点2  基因位于染色体上的实验证据 （3）演绎推理，验证假说 推理：F₁中红眼雌果蝇XWXw和亲本白眼果蝇XwY杂交，如果后代中出现红眼雌果蝇、白眼雌果蝇、红眼雄果蝇、白眼雄果蝇这4种类型，且数量各占1/4;再选用其中的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配，如果子代中雌果蝇都是红眼，雄果蝇都是白眼，则可证明他们的解释是正确的。 （4）得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 知识点2  基因位于染色体上的实验证据 摩尔根提出的另外两个假说 1.控制白眼的基因在Y染色体上，而X染色体上不含有它的等位基因。 若假说正确，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇应全为白眼，这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符，上述假说错误。 2.控制果蝇的红眼和白眼基因既位于X染色体，又位于Y染色体上，即X和Y染色体上都有。 若假说正确，红眼纯合雄果蝇与白眼纯合雌果蝇杂交，后代应雌雄果蝇均为红眼，这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符，上述假说错误。 深度拓展 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 知识点2  基因位于染色体上的实验证据 【问题】如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？ 【答案】如果控制白眼的基因在Y染色体上，红眼基因在X染色体上，因为X染色体上的红眼基因对白眼基因为显性，所以不会出现白眼雄果蝇。这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符；如果控制白眼的基因在Y染色体上，且X染色体上没有显性红眼基因，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼，也不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 知识点2  基因位于染色体上的实验证据 【问题】生物如果丢失或增加一条或若干条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？ 【答案】这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物体所有性状的一整套基因。 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 知识点2  基因位于染色体上的实验证据 （5）基因与染色体的关系：一条染色体上有 基因，基因在染色体上 。 许多个 呈线性排列 【思考】用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置，图片中同种颜色在同一条染色体上会有两个的原因是什么？ 【答案】观察的时期为有丝分裂中期，每条染色体上含有两条染色单体，其相同位置上的基因相同。 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 知识点2  基因位于染色体上的实验证据 基因不都位于染色体上 1.在真核细胞中，细胞核基因位于染色体上，细胞质基因位于线粒体和叶绿体的DNA上。 2.在原核细胞中，没有染色体，基因位于拟核区的DNA或质粒上。 易错提醒 配子中只含有成对同源染色体的其中一条，也只含有成对基因中的一个。 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 知识点3  孟德尔遗传规律的现代解释 1.基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 知识点2  基因位于染色体上的实验证据 2.基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 知识点2  基因位于染色体上的实验证据 荧光标记技术和原位杂交定位技术 1.荧光标记技术 荧光标记技术是把荧光基团的共价键连接到蛋白质、核酸等识别分子物质上的一种技术。 深度拓展 （1）原理：通过荧光信号物质的特定基团，与识别分子物质的特定基团反应，从而完成标记过程，利用标记物的荧光特性，来提供被检测对象的信号。 （2)功能：检测目的基因的表达位置以及表达量；蛋白质的功能研究和药物筛选等。 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 知识点2  基因位于染色体上的实验证据 荧光标记技术和原位杂交定位技术 深度拓展 2.原位杂交定位技术 将待定位基因的特定DNA序列、该基因转录产生的RNA分子或RNA分子经反转录产生的cDNA作为探针，在标记了放射性同位素或非放射性化学物质后，与变性后的染色体DNA杂交，该探针就会同染色体DNA中与其互补的序列结合成为双链，通过放射自显影或显色技术，就可显示标记了放射性同位素或非放射性化学物质的探针在染色体上的位置，达到基因定位的目的。 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 考向1 基因位于染色体上的实验证据 1．（24-25高三上·北京朝阳·期中）摩尔根用果蝇杂交实验证明了基因在染色体上。下图显示其中部分实验结果。相关叙述错误的是（    ） A．通过杂交一可判断红眼为显性性状 B．杂交一中白眼性状的表现与性别相关联 C．杂交二结果可证明红、白眼基因位于X染色体上 D．若白眼雌蝇和红眼雄蝇杂交，通过眼色可判断子代性别 杂交二白眼雄蝇与F1红眼雌蝇杂交，由于子代中没有分别统计雌蝇和雄蝇的表现型以及比例，无法证明红、白眼基因位于X染色体，C错误 C 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 考向1 基因位于染色体上的实验证据 2．（2023·北京·三模）如图为果蝇X染色体上的部分基因分布示意图，下列叙述错误的是（    ） A．摩尔根运用假说-演绎法将白眼基因定位在X染色体上 B．图示中所示的基因控制的性状遗传都和性别相关联 C．雌果蝇的体细胞中分叉毛基因最多有4个 D．控制白眼和分叉毛的基因在遗传中遵循自由组合定律 控制白眼和分叉毛的基因位于同一条染色体上，因此在遗传中不遵循自由组合定律，D错误。 D 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 考向1 基因位于染色体上的实验证据 3．（22-23高三上·北京通州·期中）关于揭示遗传奥秘的几个重要事件，下列说法合理的是（    ） A．孟德尔通过豌豆杂交实验发现了基因 B．萨顿通过实验证明了基因在染色体上 C．随着RNA复制和逆转录过程的发现，推翻了传统的中心法则 D．科学家通过T2噬菌体侵染大肠杆菌实验证明DNA是遗传物质 科学家通过T2噬菌体侵染大肠杆菌实验证明DNA是遗传物质，D正确 D 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 考向1 基因位于染色体上的实验证据 4．（2019·北京通州·一模）如图示为野生型链孢霉几个基因的表达过程，据图作出的推断正确的是（　　） A．图中所示的基因向后代传递时遵循孟德尔遗传规律 B．由图可以说明基因通过控制酶的合成控制代谢过程 C．该图能说明基因和染色体行为存在明显的平行关系 D．若野生型链孢霉不能在缺少精氨酸的培养基上生长，则一定是基因4发生了突变 图示说明基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体的性状，由于图示基因位于同一条染色体上，因此向后代传递过程不遵循孟德尔遗传定律，A项错误，B项正确； B 考向研析 知识夯基 考点一 基因在染色体上 考向1 基因位于染色体上的实验证据 5．（18-19高三上·北京通州·期末）荧光原位杂交（FISH）是利用探针直接与染色体进行杂交，从而将特定的基因在染色体上进行定位的一种现代生物学技术。现利用该技术对果蝇的某些基因与染色体进行分析（结果如图）。下列说法错误的是（　　） A．由实验结果可知染色体由基因构成 B．FISH技术的基本原理应用了碱基的互补配对原则 C．实验最好选择分裂中期的细胞进行杂交，对结果进行观察与分析 D．该结果表明一条染色体上有许多基因，基因基本呈线性排列 该实验结果可知基因在染色体上，但染色体不是由基因构成的，染色体主要是由DNA和蛋白质组成的，A错 A 考向研析 知识夯基 考点二 伴性遗传 知识点1  伴性遗传的类型及特点 1.性染色体决定性别 （1）XY型，XX为雌性，XY为雄性。 对象：全部哺乳动物、部分昆虫（如果蝇）、部分鱼类、部分两栖类、大多雌雄异株的植物。 （2）ZW型，ZZ为雄性，ZW为雌性。 对象：鸟类、鳞翅目昆虫（如家蚕）、部分两栖类、爬行类及某些鱼类等。这种决定方式和人类正好相反。 性别决定 考向研析 知识夯基 考点二 伴性遗传 知识点1  伴性遗传的类型及特点 2.染色体组数决定性别:如蜜蜂、白蚁的受精卵可发育成雌性个体(2n),未受精的卵细胞发育为雄性个体(n)。 考向研析 知识夯基 考点二 伴性遗传 知识点1  伴性遗传的类型及特点 3.基因决定性别 某些植物的性别由一对或几对基因来控制,如玉米,其基因型与性别对应关系如表所示,已知B、b和T、t分别位于两对同源染色体上。 基因型 B和T同时存在(B_T_) T存在,B不存在(bbT_) T不存在(B_tt或bbtt) 性别 雌雄同株异花 雄株 雌株 考向研析 知识夯基 考点二 伴性遗传 知识点1  伴性遗传的类型及特点 4.环境因子决定性别:有些生物的性别由环境条件决定,如爬行动物的一些龟鳖目和鳄目无性染色体,由卵的孵化温度决定其性别,如乌龟卵在20~27 ℃条件下孵出的个体为雄性,在30~35 ℃时孵出的个体为雌性。 考向研析 知识夯基 考点二 伴性遗传 知识点1  伴性遗传的类型及特点 5.其他性别决定方式 （1）性反转现象:在一定条件下,动物的雌雄个体相互转化的现象称为性反转。如每条黄鳝在个体发育过程中都要经过雌雄两个阶段。2龄前皆为雌性;3龄转变为雌雄间体,卵巢逐渐退化,精巢逐渐形成;6龄全部反转为雄性。 （2）特殊决定方式:果蝇的性别决定方式为XY型,但是其性别可由相应的染色体数目来决定:XX、XXY为雌性,XY、XYY、XO为雄性。 【注意】并非所有的生物均有性别之分,如开两性花的植株豌豆、小麦、水稻等植株,这些生物本身并无性别之分。孟德尔在对豌豆进行研究时,在雌雄蕊成熟之前进行去雄,该花只能提供卵细胞,因此定义为母本。 考向研析 知识夯基 考点二 伴性遗传 知识点1  伴性遗传的类型及特点 伴性遗传 1.概念:位于 上的基因所控制的性状,在遗传上总是和性别相关联。 2.X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系 性染色体 （1）不同区段与相应基因型 考向研析 知识夯基 考点二 伴性遗传 知识点1  伴性遗传的类型及特点 （2）X、Y染色体同源区段上基因的遗传与性别有关,如下两例: ♀XbXb×XbYB♂　　　　♀XbXb×XBYb♂ 　     ↓　　　　　　　　　 ↓ ♀XbXb　XbYB♂　　　 ♀XBXb　XbYb♂ 考向研析 知识夯基 考点二 伴性遗传 知识点1  伴性遗传的类型及特点 3.伴性遗传的类型 类型 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴Y染色体遗传 基因位置 隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上,Y染色体上无等位基因 显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上,Y染色体上无等位基因 致病基因仅位于Y染色体上,X染色体上无等位基因 患者基型 XbXb、XbY XAXA、XAXa、XAY XYM(无显隐性之分) 遗传特点 举例 血友病、红绿色盲 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 患病女的父亲及儿子一定患病，正常男的母亲及女儿一定正常；交叉、隔代遗传 患病男的母亲及女儿一定患病，正常女的父亲及儿子一定正常；代代遗传 没有显隐性之分；父传子，子传孙，具有世代连续性 考向研析 知识夯基 考点二 伴性遗传 知识点1  伴性遗传的类型及特点 4.伴性遗传在实践中的应用 (1)推测后代发病率,指导优生优育 (2)根据性状推断后代性别,指导生产实践 a.鸡的性别决定  b.控制鸡的羽毛是否显示为芦花的基因只位于Z染色体上。 c.杂交设计:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交 d.选择:从F1中选择表现型为非芦花(雌鸡)个体保留。 考向研析 知识夯基 考点二 伴性遗传 知识点1  伴性遗传的类型及特点 男孩(或女孩)患病概率与患病男孩(或女孩)概率辨析 (1)若遗传病由常染色体上的基因控制 ①男女患病概率均等,因此男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。 ②“患病”和“男孩”(或女孩)是两个独立事件,因此需先计算患病概率,再计算生男孩(或女孩)的概率,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。 (2)若遗传病由X染色体上的基因控制:是否患病与性别相关联,“男孩患病概率”是指子代的男孩中患病概率;“患病男孩概率”是所有孩子中患病的男孩概率,计算时,患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率;男孩患病的概率=子代男孩中患病的概率。 易错提醒 考向研析 知识夯基 考点二 伴性遗传 知识点1  伴性遗传的类型及特点 分析遗传系谱图的一般方法 考向研析 知识夯基 考点二 伴性遗传 知识点1  伴性遗传的类型及特点 5.伴性遗传中的致死问题 (1)配子致死 某些致死基因可以导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代只出现一种性别现象，应考虑“雄配子致死”问题。 X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 如简秋罗植物叶形遗传，相关基因用B，b表示： XB Xb Y XB XBXB XBXb XBY Xb XBXb XbXb XbY 考向研析 知识夯基 考点二 伴性遗传 知识点1  伴性遗传的类型及特点 （2）个体致死： 某两种配子结合会导致个体死亡。一般情况下，若子代中雌:雄≈2：1，则说明雄性个体中有一半出现致死现象，致死的原因可能是雄性个体显性纯合致死或隐性纯合致死. ①X染色体上显性基因使雄性个体致死 若同时子代性状比例为显性性状：隐性性状=2：1，则说明是雄性个体显性纯合致死。 考向研析 知识夯基 考点二 伴性遗传 知识点1  伴性遗传的类型及特点 ②X染色体上隐性基因使雄性个体致死 若同时子代全部表现为显性性状，则说明是雄性个体隐性纯合致死。 考向研析 知识夯基 考点一 伴性遗传 考向1 伴性遗传的判断及计算 1．（2025·北京丰台·二模）摩尔根果蝇杂交实验中，红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1全为红眼，F2中两只果蝇眼色表型一致的概率为（　　） A．3/4 B．5/8 C．1/16 D．9/16 亲代红眼雌果蝇基因型是XAXA，白眼雄性果蝇基因型是XaY，F1基因型是XAXa和XAY，所以F2XAXA：XAXa：XAY：XaY=1:1:1:1，表现为红眼：白眼=3:1，所以F2中果蝇颜色一致的概率为3/4×3/4+1/4×1/4=5/8。 B 考向研析 知识夯基 考点一 伴性遗传 考向1 伴性遗传的判断及计算 2.（2025·北京朝阳·一模）FFEVF癫痫病是一种单基因遗传病。正常基因的PCR产物被NdeI酶切成230bp和31bp两段，致病基因的PCR产物（252bp）不能被切割。下图为某家族系谱图及部分个体的PCR产物酶切结果。下列分析正确的是（    ） A．II-2和II-4均含致病基因 B．FFEVF是常染色体显性遗传病 C．IV-1与正常男性婚配子女均不患病 D．此病是正常基因发生碱基替换所致 FFEVF癫痫病具有连续遗传的特点，为显性遗传病，如果是伴X显性遗传，则III-5应该患病，不符合题意，所以FFEFV表现为常染色体显性遗传，符合系谱图中患者分布的特点，则II-2和II-4都正常，均不含致病基因，A错误，B正确 B 考向研析 知识夯基 考点一 伴性遗传 考向1 伴性遗传的判断及计算 3.（2025·北京石景山·一模）引起人类患亨廷顿舞蹈症的基因位于4号染色体上。下图为某家庭遗传系谱图及家庭成员该基因的酶切电泳结果。下列判断不正确的是（　　） A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B．该致病基因发生了碱基对的增添 C．Ⅱ1与正常女子结婚，生育正常孩子的概率为1/2 D．Ⅱ3患4-三体的原因是I1的卵原细胞减数分裂II后期异常 Ⅱ-3的父亲为I-2（aa），母亲为I-1(Aa)，若Ⅱ-3的基因型为Aaa，可能是Aa的卵细胞和a的精子的结合，则是母亲减数第一次分裂异常引起，也可能是A卵细胞和aa精子结合，则是父亲减数第一次或减数第二次分裂异常，D错误 D 考向研析 知识夯基 考点一 伴性遗传 考向1 伴性遗传的判断及计算 9.（2025·北京丰台·一模）遗传学家摩尔根用偶然发现的一只白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇杂交，F1全为红眼，F1雌雄交配，F2中红眼雌蝇:红眼雄蝇:白眼雄蝇=2:1:1．下列杂交实验能将白眼基因定位于图中Ⅰ区段的是（    ） A．白眼雄蝇×F1红眼雌蝇 B．白眼雌蝇×野生型红眼雄蝇 C．白眼雌蝇×F1红眼雄蝇 D．白眼雌蝇×F2红眼雄蝇 一只白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇杂交，F1全为红眼，说明红眼是显性性状，且性状与性别相关联，说明相关基因位于X染色体，可能是同源区段或非同源区段：要证明白眼基因位于 X 染色体的 I 区段（即与 Y 染色体不同源的区段），可以让隐性纯合子雌性与显性雄性个体杂交，即让带有白眼等位基因的雌蝇（设为XbXb）与野生型红眼雄蝇（XBY或XBYB）杂交：若该基因确在 X 染色体非同源区段，则杂交后 F₁ 所有雌蝇均表现红眼（XBXb），而所有雄蝇均表现白眼(XbY)；而若位于同源区段，则杂交后子代雌雄个体都是显性（XBXb、XbYB），B正确 B 考向研析 知识夯基 考点三 人类遗传病 知识点1  人类常见遗传病类型 1.人类遗传病 通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2.类型 （1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 ①致病基因位于常染色体 常染色体显性遗传病 并指、多指、软骨发育不全 男女患病概率相等；连续遗传 常染色体隐性遗传病 白化病、苯丙酮尿症 男女患病概率相等；隐性纯合发病 考向研析 知识夯基 考点三 人类遗传病 知识点1  人类常见遗传病类型 ②致病基因位于性染色体 伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病 遗传性慢性肾炎 女性患者多于男性；连续遗传 男患者的母亲、女儿一定患病 伴X隐性遗传病 红绿色盲、血友病 进行性肌营养不良 男性患者多于女性；有交叉遗传和隔代遗传现象；女患者的父亲和儿子一定患病。 伴Y遗传病 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 考向研析 知识夯基 考点三 人类遗传病 知识点1  人类常见遗传病类型 （2）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 ①特点：在群体中发病率比较高，家族聚集倾向明显，易受环境影响。 ②实例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 （3）染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。 ①类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如唐氏综合征，又称21三体综合征。 ②实例：唐氏综合征的两个成因(以卵细胞形成为例)。 考向研析 知识夯基 考点三 人类遗传病 知识点1  人类常见遗传病类型 关于人类遗传病的3个易错点 （1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 （2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 （3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。 易错提醒 考向研析 知识夯基 考点三 人类遗传病 知识点2  调查人群中的遗传病 1.调查遗传病的发病率：到人群中随机抽样调查； 2.调查遗传病的遗传方式：到患者家系中调查。 3.调查过程 考向研析 知识夯基 考点三 人类遗传病 知识点2  调查人群中的遗传病 4.数据处理 （1）某种遗传病的发病率=(种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100% （2）调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。 （3）遗传病发病率与遗传方式的调查对象及范围等不同 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传病遗传方式 患者家系 考虑正常情况与患病情况 析致病基因的显、隐性及所在的染色体类型 考向研析 知识夯基 考点三 人类遗传病 知识点3  遗传病的检测与预防 1.检测和预防方法： （1）遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 考向研析 知识夯基 考点三 人类遗传病 知识点3  遗传病的检测与预防 （2）产前诊断 ①时间：胎儿出生前。 ②目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。 ③手段：B超检查—胎儿外观性别；羊水检查—染色体数目和结构；孕妇血细胞检查—血细胞形态和数量； 基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 考向研析 知识夯基 考点三 人类遗传病 知识点3  遗传病的检测与预防 （3）禁止近亲结婚 ①我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 考向研析 知识夯基 考点一 人类遗传病 考向1 人类遗传病的调查方法和判断 1.（2025·北京海淀·一模）马德隆畸形是由S基因控制的显性遗传病，基因位于X、Y染色体的同源区段。正常人和患者的S基因（编码序列）测序结果如下图。下列叙述正确的是（    ） A．该病遗传方式与抗维生素D佝偻病相同 B．图示序列与S基因转录时的模板链互补 C．患者S基因mRNA的第75个密码子变为终止密码子 D．对母方产生的极体进行基因检测就能确定胎儿是否患病 3个相邻碱基为一个密码子，从起始密码子开始数，患者S基因mRNA从起始密码子开始数到第75个密码子（从第1位碱基开始数，222÷3 = 74，再往后3个碱基是第75个密码子）的三个碱基是UAG，为终止密码子，C正确 C 考向研析 知识夯基 考点一 人类遗传病 考向1 人类遗传病的调查方法和判断 2.（2025·北京顺义·一模）取样调查法强调从总体中抽取样本调查，并根据样本数据推断总体特征。下列研究活动中，没有采用取样调查法的是（    ） A．测定土壤中尿素分解菌的数量 B．研究土壤中小动物类群丰富度 C．调查人群中红绿色盲发病率 D．我国开展的七次全国人口普查 我国开展的七次全国人口普查，是对全国所有人口进行全面的调查统计，并非抽取部分样本进行推断，不属于取样调查法，而是普查法，D符合题意 D 考向研析 知识夯基 考点一 人类遗传病 考向1 人类遗传病的调查方法和判断 3.（24-25高三上·北京昌平·期末）下图所示的变异导致A病的发生，下列叙述错误的是（   ） A．该变异属于可遗传变异 B．该病属于多基因遗传病 C．该变异导致基因的数目和排列顺序改变 D．患者的染色体片段发生缺失和易位 多基因遗传病是指由两对或两对以上的等位基因异常引起的疾病，而该病是由染色体变异引起的，属于染色体遗传病，B错误 B 考向研析 知识夯基 考点一 人类遗传病 考向1 人类遗传病的调查方法和判断 4.（2024·北京顺义·一模）先天性聋哑人和听觉正常人结婚，子女听觉一般都正常。一对先天性聋哑夫妇生的5个孩子听觉均正常，最合理的解释是（　　） A．先天性聋哑为显性性状 B．发生了小概率事件 C．先天性聋哑为多种基因同时突变所致 D．该夫妇携带的聋哑基因为非等位基因 先天性聋哑人和正常人结婚生育的后代一般都是正常人，说明先天性聋哑最可能是隐性性状，一对先天性聋哑夫妇生下5个孩子全正常，说明该性状是由多对基因控制的，多基因隐性突变都可导致聋哑，因而父母均有聋哑，但是分别由不同的隐性突变所致（如A和B的隐性突变均可导致聋哑，那么父母基因型分别为aaBB，AAbb），所以聋哑的父母所生的子代都可能是正常的（A_B_），D正确，C错误 D 考向研析 知识夯基 04 真题感知·命题洞见 真题溯源·考向感知 1．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% B AC、男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC错误； BD、女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。 61 真题溯源·考向感知 2．（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（　　） A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 A 62 真题溯源·考向感知 A、白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F2中每种表型都有雌、雄个体，无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误； B、若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，二者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确； C、亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确； D、 根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见， 上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。 63 真题溯源·考向感知 3．（2022·北京·高考真题）蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。由此不能得出（　　） A．雄蜂体细胞中无同源染色体 B．雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半 C．蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合 D．蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同 B A、雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育成的，是单倍体，因此雄蜂体细胞中无同源染色体，A正确； B、雄蜂精子中染色体数目与其体细胞的中染色体数目相同，B错误； C、蜂王是由受精卵经过分裂、分化产生的，其体细胞中存在同源染色体，在减数分裂过程中会发生非同源染色体自由组合，C正确； D、蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同，蜜蜂的性别与染色体数目有关，而果蝇的性别决定与性染色体有关，D正确。 64 真题溯源·考向感知 4．（2022·北京·高考真题）控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是（　　） A．果蝇红眼对白眼为显性 B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子 C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性 D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常 B A、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，可判断果蝇红眼对白眼为显性，A正确； B、母本进行了异常的减数分裂，产生了XX、X、O三种类型的配子，B错误； C、由图可知，XXY的个体为雌性，具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性，C正确； D、例外子代的出现是源于母本减数分裂异常，出现了不含X染色体的卵细胞或含有两条X染色体的卵细胞，D正确。 65 真题溯源·考向感知 5．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的 2/3 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。 ggRr、Ggrr 66 真题溯源·考向感知 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。 绿色荧光强度较强，红色荧光强度不变 67 真题溯源·考向感知 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。 条件 1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。 条件 2：病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释：若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 68 真题溯源·考向感知 （1）①已知 USH 是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系 1 中 I - 1 和 I - 2 表现正常，生了一个患病的儿子 II - 1（基因型为aa），根据基因的分离定律，可知 I - 1 和 I - 2 的基因型均为Aa。II - 2 表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系 1 的 II - 2 是携带者（Aa）的概率为2/3。 ②因为已经发现至少有 10 个不同基因的突变都可分别导致 USH，家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的。假设家系 1 是A基因发生突变导致的，家系 2 是B基因发生突变导致的（A、B为不同基因位点），家系 1 的 II - 1 基因型可能为aaBB，家系 2 的 II - 2 基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。 （2）已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。 （3）因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。 （4）用作载体的病毒满足的条件有：①病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。 ②病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 。 69 05 学以致用·能力提升 学以致用·能力提升 长句作答类 【答案】 这些生物的体细能中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整宜染色体组，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。共同控制生物的生长，发育、遗传和变异。 1.生物如果否失或增加一条或若干条染色体，就会出现严重疾病基至死亡,但是在自然界中。有些动植物的某些个体是由未受精的生推细胞（如卵细胞）单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等，这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活，如何解释这一现象？ 71 北京专用 讲师：xxx 2026年高考一轮复习 感谢观看 THANK YOU 72 $$