第17讲 伴性遗传和人类遗传病（专项训练）（北京专用）2026年高考生物一轮复习讲练测

第17讲 伴性遗传和人类遗传病 目录 01 课标达标练 【题型一】基因在染色体上 【题型二】伴性遗传种类的判断及比例的计算 【题型三】人类遗传病的调查和预防方法 02 能力突破练（新情境+新考法+新角度） 03 高考溯源练（含2025高考真题） 题型一 基因在染色体上 1．图为摩尔根和他的学生们所绘出的第一幅基因位置图谱，下列相关叙述正确的是（　　） A．所示基因在Y染色体上都有对应的基因 B．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 C．所示基因在遗传时均遵循自由组合定律 D．四个与眼色相关的基因互为等位基因 【答案】B 【分析】该图是摩尔根和学生绘出的第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置的图。由图示可知，控制果蝇图示性状的基因在该染色体上呈线性排列，果蝇的短硬毛和棒眼基因位于同一条染色体上。 【详解】A、果蝇的X和Y染色体是一对同源染色体，但Y染色体上不一定有X染色体上这些基因对应的基因，因为X和Y染色体存在非同源区段，A错误； B、这些基因位于X染色体上，性染色体上的基因控制的性状表现为伴性遗传，B正确； C、位于非同源染色体上的非等位基因在遗传时遵循自由组合定律，而图中所示基因都位于X染色体上，属于同源染色体上的基因，它们在遗传时遵循连锁与互换定律，不遵循自由组合定律，C错误； D、等位基因是位于同源染色体相同位置上控制相对性状的基因，图中四个与眼色相关的基因位于X染色体的不同位置上，不是等位基因，D错误。 故选B。 2．（24-25高三上·北京朝阳·期中）摩尔根用果蝇杂交实验证明了基因在染色体上。下图显示其中部分实验结果。相关叙述错误的是（    ） A．通过杂交一可判断红眼为显性性状 B．杂交一中白眼性状的表现与性别相关联 C．杂交二结果可证明红、白眼基因位于X染色体上 D．若白眼雌蝇和红眼雄蝇杂交，通过眼色可判断子代性别 【答案】C 【分析】摩尔根用纯合红眼雌蝇与白眼雄蝇杂交，得到F1均为红眼，F1雌雄个体杂交，F2雌蝇均为红眼，雄蝇中红眼与白眼各占1/2。摩尔根假设控制果蝇眼色的基因只位于X染色体上（用XA和Xa表示），并对上述杂交实验进行了解释。 【详解】A、杂交一亲本红眼雌蝇与白眼雄蝇杂交，F1均为红眼，可判断红眼为显性性状，A正确； B、杂交一F2中白眼全为雄蝇，说明白眼性状的表现与性别相关联，B正确； C、杂交二白眼雄蝇与F1红眼雌蝇杂交，由于子代中没有分别统计雌蝇和雄蝇的表现型以及比例，无法证明红、白眼基因位于X染色体，C错误； D、控制果蝇眼色的基因位于X染色体上（假设相关基因用A和a表示），若白眼雌蝇（XaXa）与红眼雄蝇（XAY）杂交，后代雄蝇（XaY）全部为白眼，雌蝇（XAXa）全为红眼，可根据眼色来区分子代性别，D正确。 故选C。 3．如图是果蝇的一个初级精母细胞中的甲、乙两条染色体，染色体上的黑点代表了部分基因（一个黑点就代表一个基因），其中有两对基因用（A/a）、（B/b）表示，这部分基因的位置是通过现代生物学技术标记显示出来的，下列相关说法正确的是（    ） A．该细胞中还含有另外三对形态、大小相同的同源染色体 B．该图说明一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列 C．图中所示的每对等位基因彼此分离时，非等位基因可以自由组合 D．该个体一定不可能产生基因型为AB和ab的精子 【答案】B 【分析】甲和乙为同源染色体，同源染色体的分离发生在减数第一次分裂后期，甲和乙均含有两条姐妹染色单体，姐妹染色单体的分离发生在有丝分裂后期或减数第二次分裂后期。 【详解】A、根据题干信息初级精母细胞可知该果蝇为雄果蝇，雄果蝇中一对性染色体形态大小不同，A错误； B、由图可知，每条染色体上含有多个荧光点，说明每条染色体上含有多个基因，故此图说明基因在染色体上呈线性排列，B正确； C、图中的非等位基因位于同源染色体上，非等位基因不能自由组合，C错误； D、甲乙这对同源染色体在减数第一次分裂前期若发生了非姐妹染色单体的互换，则可形成AB、ab的精子，D错误。 故选B。 4．萨顿假说认为“基因和染色体的行为存在着明显的平行关系”，下列不支持此推测的是（    ） A．体细胞中基因的数量远远大于染色体的数目 B．非等位基因与非同源染色体在减数分裂时自由组合 C．在体细胞中成对存在的基因和染色体，在配子中单个存在 D．基因和染色体在杂交过程中均保持相对完整性和独立性 【答案】A 【分析】基因和染色体存在着明显的平行关系： 1、基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构。 2、体细胞中基因、染色体成对存在，配子中成对的基因只有以个，同样，也只有成对的染色体中的一条。 3、基因、染色体来源相同，均一个来自父方，一个来自母方。 4、减数分裂过程中基因和染色体行为相同。 【详解】A、体细胞中基因的数量远远大于染色体的数目，不能证明基因和染色体存在着明显的平行关系，A符合题意； B、非等位基因与非同源染色体在减数分裂时自由组合，说明基因和染色体行为相同，存在着明显的平行关系，B不符合题意； C、在体细胞中成对存在的基因和染色体，在配子中单个存在，说明基因和染色体行为相同，存在着明显的平行关系，C不符合题意； D、基因和染色体在杂交过程中均保持相对完整性和独立性，说明基因和染色体存在着明显的平行关系，D不符合题意。 故选A。 5．萨顿假说认为“基因和染色体的行为存在着明显的平行关系”，下列不支持此推测的是（    ） A．基因和染色体在杂交过程中均保持相对完整性和独立性 B．在体细胞中成对存在的基因和染色体，在配子中单个存在 C．非等位基因与非同源染色体在减数分裂时自由组合 D．体细胞中基因的数量远远大于染色体的数目 【答案】D 【分析】基因和染色体存在着明显的平行关系： 1、基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构。 2、体细胞中基因、染色体成对存在，配子中成对的基因只有以个，同样，也只有成对的染色体中的一条。 3、基因、染色体来源相同，均一个来自父方，一个来自母方。 4、减数分裂过程中基因和染色体行为相同。 【详解】A、基因和染色体在杂交过程中均保持相对完整性和独立性，说明基因和染色体存在着明显的平行关系，A不符合题意； B、在体细胞中成对存在的基因和染色体，在配子中单个存在，说明基因和染色体存在着明显的平行关系，B不符合题意； C、非等位基因与非同源染色体在减数分裂时自由组合，说明基因和染色体存在着明显的平行关系，C不符合题意； D、体细胞中基因的数量远远大于染色体的数目，不能证明基因和染色体存在着明显的平行关系，D符合题意。 故选D。 题型二 伴性遗传种类的判断及比例的计算 6．（2025·北京大兴·模拟预测）与 X 染色体相比，Y 染色体在不同猿类物种之间的差异很大，而且含有许多物种特有的序列。不同猿类物种Y 染色体之间的一个显著差异是它们的长度。DNA重复序列的数量和类型的差异是造成染色体长度差异的部分原因。下列叙述正确的是（　　） A．猿类近亲物种之间不存在生殖隔离 B．X染色体与Y染色体属于同源染色体，在减数第一次分裂的后期联会 C．Y染色体上DNA重复序列的数量和类型的差异可能是发生缺失、易位导致的 D．Y染色体上DNA重复序列的数量和类型的差异可能发生了基因突变 【答案】C 【分析】染色体结构变异包括缺失、重复、易位、倒位等。染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。 【详解】A、不同物种之间存在生殖隔离，A错误； B、X染色体与Y染色体属于同源染色体，在减数第一次分裂前期联会，B错误； C、染色体结构变异（如缺失、易位）可能会导致Y染色体上DNA重复序列数量和类型的差异，C正确； D、DNA重复序列的数量和类型的差异是造成染色体长度差异的部分原因，基因突变不会改变染色体的长度，D错误。 故选C。 7．（2025·北京石景山·一模）引起人类患亨廷顿舞蹈症的基因位于4号染色体上。下图为某家庭遗传系谱图及家庭成员该基因的酶切电泳结果。下列判断不正确的是（　　） A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B．该致病基因发生了碱基对的增添 C．Ⅱ1与正常女子结婚，生育正常孩子的概率为1/2 D．Ⅱ3患4-三体的原因是I1的卵原细胞减数分裂II后期异常 【答案】D 【分析】由图可知，Ⅱ-1为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，说明Ⅱ-1是杂合子，所以亨廷顿舞蹈症应属于常染色体显性遗传病。 【详解】A、Ⅱ-1为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，说明Ⅱ-1是杂合子，所以亨廷顿舞蹈症应属于常染色体显性遗传病，A正确； B、Ⅱ-2正常，对应1200bp的电泳带，即该条带为正常基因，则1280bp对应的条带为突变基因，说明该致病基因发生了碱基对的增添，B正确； C、Ⅱ-1（Aa）与正常女子aa结婚，生育正常孩子Aa的概率为1/2，C正确； D、Ⅱ-3的父亲为I-2（aa），母亲为I-1(Aa)，若Ⅱ-3的基因型为Aaa，可能是Aa的卵细胞和a的精子的结合，则是母亲减数第一次分裂异常引起，也可能是A卵细胞和aa精子结合，则是父亲减数第一次或减数第二次分裂异常，D错误。 故选D。 8．下图为人类性染色体的结构示意图，某单基因遗传病的致病基因位于性染色体上，不考虑变异，下列分析错误的是（　　） A．位于同源部分的基因，其控制性状的遗传过程会发生与性别相关联的现象 B．若一对健康夫妇生出患病女儿，则该病致病基因位于X、Y染色体的同源部分 C．若一对健康夫妇生出患病儿子，则该病致病基因位于X染色体的非同源部分 D．若该病患者全部为男性，则该病致病基因位于Y染色体的非同源部分 【答案】C 【分析】一对等位基因控制的遗传病遗传方式的判断口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父子正，常隐是一定；有中生无为显性，显性遗传看男病，男病母女正，常显是一定。 【详解】A、位于同源部分的基因，其控制性状的遗传过程会发生与性别相关联的现象，A正确； B、假设该单基因遗传病的相关基因用B、b表示，若基因B/b位于X、Y染色体的同源部分，健康夫妇的基因型为XBXb、XbYB时，可生出患病女儿（XbXb），B正确； C、若一对健康夫妇生出患病儿子，则该病致病基因可能位于X染色体的非同源部分（XBXb×XBY→XbY），也可能位于X、Y染色体的同源部分（XBXb×XBYb→XbYb），C错误； D、基因位于Y染色体的非同源部分只遗传给男性，所以若该病患者全部为男性，则该病致病基因位于Y染色体的非同源部分，D正确。 故选C。 9．（25-26高三上·北京海淀·阶段练习）科研人员得到4科浅红眼的果蝇突变体甲、乙、丙和丁，将它们分别与野生型红眼果蝇进行杂交实验，结果如下表所示。 组别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 亲本果蝇 雌性 甲 乙 丙 丁 甲 雄性 野生型 野生型 野生型 野生型 乙 以下对实验结果与结论的讨论，对应正确的是（    ） A．若Ⅰ、Ⅱ组的F1果蝇均为红眼，说明甲、乙突变基因均为常染色体上的显性基因 B．若Ⅲ、Ⅳ组仅F1所有雄果蝇与母体性状一致，说明丙、丁突变基因均为于X染色体上 C．若Ⅴ组的F1果蝇均表现为浅红眼，说明甲、乙突变基因一定是非等位基因 D．若Ⅴ组的F1果蝇均表现为红眼，说明甲、乙突变基因是位于两对常染色体上的非等位基因 【答案】B 【分析】1、分离定律的实质：杂合子体内等位基因在减数分裂生成配子时随同源染色体的分开而分离，进入两个不同的配子，独立的随配子遗传给后代； 2、自由组合规律：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。 【详解】A、若Ⅰ、Ⅱ组的F1果蝇均为红眼，说明甲、乙突变体与野生型杂交，显性性状为红眼，那么甲、乙突变基因均为隐性基因，而不是显性基因，A错误； B、若Ⅲ、Ⅳ组仅F1所有雄果蝇与母体性状一致，即子代雄性的性状取决于母本，这是伴X染色体遗传的特点，说明丙、丁突变基因均位于X染色体上，B正确； C、若Ⅴ组的F1果蝇均表现为浅红眼，说明甲、乙突变基因可能是等位基因，也可能是非等位基因，C错误； D、若Ⅴ组的F1果蝇均表现为红眼，说明甲、乙突变基因是位于两对同源染色体（可以是两对常染色体，也可以是一对常染色体和一对性染色体等）上的非等位基因，因为只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律，才会出现这种结果，仅说两对常染色体不准确，D错误。 故选B。 10．（23-24高三上·北京海淀·期中）我国科学家发现一种由常染色体上P基因突变引起的“卵母细胞死亡”不孕症。P基因编码一种通道蛋白，同源染色体上仅一个P基因突变，即可引起卵母细胞ATP释放到细胞外，导致卵母细胞凋亡。下列叙述错误的是（    ） A．此不孕症是由P基因显性突变引发 B．P基因通过控制蛋白质的结构控制性状 C．此病症只出现在女性且属于伴X遗传病 D．此不孕症患者不可通过导入正常的P基因进行治疗 【答案】C 【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、随机性、不定向性。 【详解】A、由题意可知，“卵母细胞死亡”不孕症是仅一个P基因突变引起的，其类型应是pp→Pp的类型，属于显性突变，A正确； B、基因控制性状的途径有两种，分析题意可知，P基因编码一种通道蛋白，说明P基因通过控制蛋白质的结构控制性状，B正确； C、此病症只出现在女性，但是由常染色体上P基因突变引起的，不属于伴性遗传病，C错误； D、由于该突变是显性突变，P基因是异常基因，导入正常的p基因会被抑制，无法表达，故此不孕症患者不可通过导入正常的P基因进行治疗，D正确。 故选C。 11．（24-25高三上·北京朝阳·期末）家蚕是ZW型性别决定生物。油蚕幼虫的皮肤透明，称为皮肤油性。研究者用油蚕品系与普通皮肤品系杂交，结果如表。下列判断错误的是（    ） 杂交组合 F1 F2 普通，♀ 普通，♂ 油性，♀ 油性，♂ 普通，♀ 普通，♂ 油性，♀ 油性，♂ 普通蚕♀×油蚕♂ 0 142 135 0 295 300 275 281 A．家蚕皮肤油性和普通由1对基因控制 B．家蚕皮肤油性性状由Z染色体上隐性基因控制 C．用“普通蚕♀×油蚕♂”可在子代幼虫期据皮肤性状筛选雄蚕 D．F2中普通皮肤的雌雄蚕相互交配，子代中油蚕均为雄性 【答案】D 【分析】家蚕的性别决定方式为ZW型，则雌性基因组成为ZW型，雄性基因组成为ZZ型。因多只普通蚕♀（ZW）与多只油蚕♂（ZZ）进行多组杂交实验，每组杂交产生的F1中均有普通雄蚕和油性雌蚕，则可推知亲代基因型分别为（雌）ZBW、（雄）ZbZb。 【详解】A、题意显示，普通蚕♀×油蚕♂杂交产生的子代中普通雄蚕和油性雌蚕的比例约为1∶1，表现为性状表现与性别相关联，因而亲本的基因型可表示为ZBW、ZbZb，即家蚕皮肤油性和普通由1对基因控制，且相关基因位于Z染色体上，A正确； B、普通蚕♀×油蚕♂杂交产生的子代中普通雄蚕和油性雌蚕的比例约为1∶1，说明亲本的基因型为ZBW、ZbZb，说明家蚕皮肤油性性状由Z染色体上隐性基因控制，B正确； C、用“普通蚕♀（ZBW）×油蚕♂（ZbZb）”产生的子代的基因型和表现型为油蚕雄（ZbW）、普通蚕♂（ZBZb），显然在子代幼虫期据皮肤性状筛选雄蚕，C正确； D、结合C 项可知，F1中的基因型为ZbW、ZBZb，F2中普通皮肤的雌雄蚕的基因型为ZBZb、ZBW，则二者杂交产生的子代中油蚕均为雌性（ZbW），D错误。 故选D。 12．（24-25高三上·北京海淀·期中）亨特氏综合征是由基因突变引起的粘多糖代谢障碍，发病患者多为男童。下图为某家系的系谱，下表为不同个体与该病相关的酶活性范围。下列相关叙述错误的是（    ） 酶活性（nmol/4h·mg） 患者（50名） 患者母亲（33名，表现正常） 正常人（37名） 0.3～18.6 88.7～547.9 240.0～668.2 A．该病是伴X隐性遗传病 B．依据酶活性可判断Ⅱ-4是否为携带者 C．致病基因控制与粘多糖代谢相关的酶 D．可利用羊水细胞检测Ⅱ-4的基因序列 【答案】B 【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点： 1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。 2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传。 3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。 4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。 【详解】A、由图可知，无中生有为隐性，但无法判断是常染色体隐性遗传还是X隐性遗传，题干说男童多患病，符合伴X隐性遗传特点，A正确； B、依据酶活性无法判断Ⅱ-4是否为携带者，B错误； C、亨特氏综合征是由基因突变引起的粘多糖代谢障碍，致病基因控制与粘多糖代谢相关的酶，C正确; D、可利用DNA分子杂交技术，吸取胎儿羊水细胞进行基因诊断，D正确。 故选B。 13．（2025·北京门头沟·一模）部分肺动脉高压具有遗传特性，称为遗传性肺动脉高压，属于常染色体显性遗传病，严重者可能会死亡。骨形态蛋白受体2（BR2）基因突变是其最主要的致病因素。 (1)人类遗传病通常是指由 而引起的人类疾病。 (2)对某肺动脉高压男童（Ⅲ-1）进行家系调查，绘制家系图谱如下。 ①根据该家系的系谱图 （“能”或“不能”）排除该病为伴X染色体隐性遗传的可能性。 ②该患病男童经基因检测确诊为常染色体上的BR2基因突变所致。患者的BR2基因第109位胞嘧啶缺失，BR2少508个氨基酸。从基因表达的角度解释患者患肺动脉高压的原因：BR2基因第109位胞嘧啶缺失→ →肺动脉高压。 ③医生进一步对该家系其他成员进行基因检测，结果显示仅Ⅱ-1携带BR2基因突变。结合基因与性状的关系，分析Ⅱ-1表现正常的原因可能是 。 ④Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育一个孩子，为隐性纯合子的概率是 。 (3)结合生物技术与工程所学内容，若想从根本上阻断该病在此家系的传递，Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育时应该采取的策略是 。 【答案】(1)遗传物质改变 (2) 不能 转录出的mRNA碱基序列改变，终止密码子提前出现，BR2少508个氨基酸，BR2结构改变，功能异常 环境因素、表观遗传因素影响 1/2 (3)在体外受精后，对胚胎进行基因检测，选择不携带BR2基因突变的胚胎植入母体 【分析】1、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病； 2、表观遗传是指DNA序列不发生变化，‌但基因表达却发生了可遗传的改变。‌ 这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。 【详解】（1）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病； （2）①若该病为伴X染色体隐性遗传，那么女患者的父亲和儿子一定患病。在该家系系谱图中，不存在女患者，所以仅从系谱图不能排除该病为伴X染色体隐性遗传的可能性； ②BR2基因第109位胞嘧啶缺失，这属于基因突变中的碱基对缺失。基因突变导致转录形成的mRNA中密码子改变，进而使翻译过程中提前出现终止密码子，使得翻译提前终止，BR2蛋白少508个氨基酸，最终导致BR2蛋白结构和功能异常，引发肺动脉高压； Ⅱ - 1携带BR2基因突变却表现正常，原因可能是Ⅱ - 1是杂合子，体内正常的BR2基因表达的蛋白可以弥补突变基因表达异常蛋白的功能，所以其表现型正常。 ③Ⅱ-1携带BR2基因突变，表现正常的原因可能是环境因素、表观遗传因素影响该基因的表达； ④已知仅Ⅱ - 1携带BR2基因突变（设为A），其基因型为Aa，Ⅱ - 2不携带突变基因，基因型为aa，他们再生育一个孩子，为隐性纯合子（aa）的概率是1/2； （3）因为该遗传病为常染色体显性遗传病，若想从根本上阻断该病在此家系的传递，Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育时应该采取的策略是在体外受精后，对胚胎进行基因检测，选择不携带BR2基因的胚胎移植入母体。 14．（23-24高三下·北京延庆·阶段练习）家蚕的性别决定方式是ZW型。雄蚕与雌蚕相比，在生命力、桑叶利用率和吐丝结茧等方面具有更大的优势，科学家希望通过寻找致死基因的方法实现专养雄蚕的目的。 (1)为建立稳定保留致死基因的家蚕品系，致死基因 （填“可能”或“不可能”）位于W染色体上，原因是 。 (2)科学家利用诱变和杂交方法，构建了一种家蚕品系，其雌雄个体基因型组成如图所示。b、e是纯合时引起胚胎死亡的突变基因，“+”代表野生型基因。 注：不考虑Z、W染色体同源区段上的基因 ①该品系家蚕在诱变过程中出现的变异类型有 。 ②经研究发现，在该家蚕品系的性染色体上存在交换抑制因子，避免家蚕产生基因型为 的配子，从而使品系中雌、雄个体杂交后代基因型 ，保留该品系用于育种。 (3)家蚕Z染色体上具有控制卵色的基因A/a，显性基因A决定黑色，隐性基因a决定白色，通过卵色就能判断该品系杂交后代的性别。请在图中的染色体上标出A/a基因的位置 ，杂交所得的卵中 色卵为雄性。 (4)科学家偶然得到一种能够吐彩色丝的新家蚕显性纯合品系，利用上述家蚕品系，无需经过筛选，仅通过杂交即可获得子代吐彩色丝雄蚕的方法是 。 【答案】(1) 不可能 W染色体上的致死基因将会在一代中随雌性个体死亡而消失，无法保留 (2) 染色体结构变异（易位）和基因突变 Z++、Zbe、Wb 与亲本相同 (3) 方案示例：在图上标注基因：      方案一白色为雄性，方案二黑色为雄性 (4)用吐彩色丝的雌性家蚕与该品系雄性家蚕杂交 【分析】决定性状的基因位于性染色体上，这些性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。由性染色体决定性别的方式常见的有两种：XY型性别决定方式，性染色体组成为XX、XY分别表现雌性、雄性；ZW型性别决定方式，性染色体组成为ZW、ZZ分别表现雌性、雄性。 【详解】（1）在ZW型性别决定方式中，性染色体组成为ZW、ZZ分别表现雌性、雄性。若致死基因在W染色体上，则W基因随雌性个体死亡而消失，无法保留。 （2）①据图可知，雌性个体的其中一条染色体同时含有Z和W染色体的片段，说明该条染色体发生了结构变异（易位）。雌性和雄性个体的染色体中出现了b、e基因，依题意，b、e为突变基因，因此，该品系家蚕在诱变过程中出现的变异类型有染色体结构变异（易位）和基因突变。 ②依题意，该品系要保留用于育种，则其基因型在遗传过程中不能变化。若该品系家蚕染色体无法发生交换，则雄性亲本产生基因型为Zb+、Ze+的配子，雌性亲本产生基因型为Zb+、W（含Z+片段）的配子，形成四种基因型的子代：Zb+Zb+、Zb+W（含Z+片段）、Ze+Zb+、Ze+W（含Z+片段）。依题意，b、e基因纯合时引起胚胎死亡，因此存活的子代基因型是Ze+Zb+、Zb+W（含Z+片段），产生的子代没有出现与亲本不同的基因型，因此可以保留该品系用于育种。 （3）若要通过卵色就能判断该品系杂交后代的性别，那么由该亲本产生的子代雌性和雄性表型不同，由此可推测A/a基因在染色体上的位置如图所示：   、。根据图示方案一，子代基因型为Zab+Zab+、Zae+Zab+、Zab+W（含ZA+片段）、Zae+W（含ZA+片段），其中Zab+Zab+、Zae+W（含ZA+片段）胚胎死亡。因此，在方案一中白色为雄性；根据图示方案二，子代基因型为Zab+ZAb+、Zae+ZAb+、Zab+W（含ZA+片段）、Zae+W（含ZA+片段），其中Zab+ZAb+、Zae+W（含ZA+片段）胚胎死亡。因此，在方案二中黑色为雄性。 （4）吐彩色丝的新家蚕是显性纯合品系（设该基因为a1），用吐彩色丝的雌性家蚕[Za1b+W（含ZA+片段）]与该品系雄性家蚕（Zae+Zab+）杂交，则子代雄性个体基因型为Za1b+Zae+（吐彩色丝雄性）、Za1b+Zab+(胚胎死亡)。综上可知，子代雄性全为吐彩色丝蚕，无需经过筛选，仅通过杂交即可获得子代吐彩色丝雄蚕。 题型三 人类遗传病的调查和预防方法 15．（2025·北京大兴·模拟预测）甲状腺激素抵抗综合征（RTH）也称为甲状腺激素不敏感综合征，大多数源于位于常染色体上的编码甲状腺激素受体β（TRβ）基因的突变，以血清中游离甲状腺激素水平升高但促甲状腺激素水平正常或升高为显著特征。患者通常为杂合子。下列叙述错误的是（　　） A．该遗传病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．突变的TRβ竞争性地阻断正常受体的功能，导致靶基因的转录受到抑制 C．下丘脑-垂体-甲状腺轴的负反馈受损，导致血清中甲状腺激素水平升高 D．RTH患者最常见的体征和症状是甲状腺肿大、身材矮小、精神状态亢奋 【答案】D 【分析】甲状腺激素的分级调节：下丘脑分泌促甲状腺激素释放激素，促甲状腺激素释放激素运输到垂体，促使垂体分泌促甲状腺激素，促甲状腺激素随血液运输到甲状腺，促使甲状腺增加甲状腺激素的合成和分泌。血液中甲状腺激素含量增加到一定程度时，又反过来抑制下丘脑和垂体分泌相关激素，进而使甲状腺激素分泌减少，可见甲状腺激素的分级调节也存在着反馈调节机制。 【详解】A、根据题意，甲状腺激素受体β（TRβ）突变基因位于常染色体上，患者多为杂合子，符合显性遗传特征，A正确； B、根据题意，常染色体上的编码甲状腺激素受体β（TRβ）基因的突变，突变的TRβ竞争性地阻断正常受体的功能，导致甲状腺激素不能发挥作用，其靶基因的转录受到抑制，B正确； C、TRβ突变使垂体上的甲状腺激素受体对甲状腺激素不敏感，负反馈调节减弱，导致血清中甲状腺激素水平上升，C正确； D、患者对甲状腺激素不敏感，常表现为代谢率降低（如畏寒、体重增加），而非亢奋，D错误。 故选D。 16．（2025·北京·一模）杜氏肌营养不良（DMD）是一种单基因遗传病，图1为该病一个家系图，图2是对该家族成员相关基因进行PCR的结果，相关叙述错误的是（    ） A．DMD是伴X染色体隐性遗传病 B．3和6都是致病基因的携带者 C．该家系中的致病基因一定来自2 D．该基因突变是碱基对增添引起的 【答案】C 【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 【详解】A、3号和4号均不患病，生下7号患病，该病为隐性，4号只有一条带，因此该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确； B、3和6都是两条带，基因型为杂合子，都是致病基因的携带者，B正确； C、7号为XbY，1号为XBY，2号为XBXB，3号为XBXb，Xb为突变而来，因此7号的致病基因可能来自1的突变，也可能来自2的突变，C错误； D、7号患病，条带较大，因此该基因突变是碱基对增添引起的，D正确。 故选C。 17．（24-25高三上·北京石景山·期末）多囊肾病（PKD）是一种单基因显性遗传病，致病基因位于常染色体上。对某患者相关基因进行检测，得到2种序列（如下图）。图中限制酶E的识别序列为GATATC。下列判断正确的是（　　） A．致病基因碱基序列的改变导致密码子由GAT变为AAT B．用限制酶E切割该患者的基因，得到2种不同长度的片段 C．对患病家系进行调查，统计获得该病在人群中的发病率 D．若该患者与正常人婚配，生育患PKD男孩的概率为1/4 【答案】D 【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点： （1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。 （2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。 （3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。 （4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 【详解】A、密码子是mRNA上的三个相邻碱基，而题干中给出的是DNA序列，所以不能直接得出致病基因碱基序列的改变导致密码子由GAT变为AAT，A错误； B、多囊肾病（PKD）是一种单基因显性遗传病，由图可知，正常基因有2个限制酶E的识别序列，致病基因有1个限制酶E的识别序列，用限制酶E切割该患者的基因（杂合子，含正常基因和致病基因），会得到3种不同长度的片段，B错误； C、对患病家系进行调查，可统计该病的遗传方式，而要统计获得该病在人群中的发病率，应该在人群中随机调查，C错误； D、设致病基因为A，正常基因为a，患者基因型为Aa，正常人基因型为aa，他们婚配后生育患病孩子（Aa）的概率为1/2，生育男孩的概率为1/2，所以生育患PKD男孩的概率为1/2×1/2 = 1/4，D正确。 故选D。 18．（24-25高三上·北京西城·期末）无丙种球蛋白血症（XLA）是单基因遗传病。下图为XLA的一个家系图，已知Ⅱ-6不携带致病基因，下列叙述正确的是（    ） A．XLA是伴X染色体显性遗传病 B．人群中XLA女患者多于男患者 C．产前诊断可确定Ⅲ-3是否患病 D．Ⅲ-5是XLA患者的概率为1/2 【答案】C 【分析】判断遗传病遗传方式的常用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，据此分析解答。 【详解】AB、由图可知，Ⅱ-5和Ⅱ-6表现正常，子代有患病的个体，可说明该病为隐性遗传病，又知Ⅱ-6不携带致病基因，因此可知该病为伴X隐性遗传病，由于男性只要有一个致病基因即患病，而女性需要有两个致病基因才患病，因此人群中男性患者多于女性患者，AB错误； C、无丙种球蛋白血症（XLA）是伴X隐性遗传病，可通过产前诊断判断其是否含有致病基因，若为男孩含有致病基因则一定患病，若为女孩只含有致病基因也一定患病，因此产前诊断可确定Ⅲ-3是否患病，C正确； D、已知Ⅱ-6不携带致病基因，Ⅲ-4患病，则Ⅱ-5应为携带者，子代只有男孩才可能出现患者，因此Ⅲ-5是XLA患者的概率为1/4，D错误。 故选C。 19．（2023·北京东城·一模）囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，患者CFTR蛋白异常，其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，对两个家系成员基因的检测结果如下图。下列叙述错误的是（　　） A．甲家系Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因 B．若甲家系Ⅱ-2表型正常，用探针1、2检测出两条带的概率为1/2 C．乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失 D．探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ-2的CETR基因进行产前诊断 【答案】B 【分析】分析甲：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa、Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，表现为患病。分析乙：Ⅰ-1和Ⅰ-2的508苯丙氨酸并没有缺失，但仍生下患病的孩子，说明乙家系成员CFTR蛋白的508没有缺失，编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的变异。 【详解】A、囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，设相关基因是A、a，据图可知，甲家系中I-1和I-2正常，II-1患病，说明双亲基因型均为Aa，II-1是aa，Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因a，且探针2可以检测第508位苯丙氨酸缺失的CFTR基因，A正确； B、甲家系中I-1和I-2基因型均为Aa，若甲家系Ⅱ-2表型正常（1/3AA、2/3Aa），用探针1、2检测出两条带（Aa）的概率为2/3，B错误； CD、据图而可知，乙家系的条带只有1条，且I-1和I-2均正常，说明乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失，编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的变异，而探针检测的原理是碱基互补配对，探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，故探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，CD正确。 故选B。 20．（2024·北京丰台·一模）Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。女性患者发病晚，有一个L基因突变就致病；多数男性患者发病早，症状更严重。下列叙述错误的是（    ） A．该病是伴X染色体显性遗传病 B．该病女性患者的儿子一定患病 C．患病家系的女性生育前应进行基因检测 D．男女发病不同可能与L蛋白的量有关 【答案】B 【分析】Danon病是一种X染色体上L基因突变导致，有一个L基因突变就致病，故该病为伴X染色体显性遗传病。 【详解】A、Danon病是一种X染色体上L基因突变导致，有一个L基因突变就致病，故该病为伴X染色体显性遗传病，A正确； B、该病女性患者基因型可能是杂合子，其儿子可能从母亲那里获得一条含有隐性基因的X染色体，故儿子不一定患病，B错误； C、女性患者发病晚，患病家系的女性可能携带致病基因，故生育前应进行基因检测，C正确； D、Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。由于有一个L基因突变就致病，女性患者发病晚，多数男性患者发病早，症状更严重，男女发病不同可能与L蛋白的量有关，D正确。 故选B。 1．某家族有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传。已知甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制。该家族的遗传系谱图如图1，家族中4个个体相关基因的电泳结果如图2。下列叙述正确的是（    ） A．甲病为伴X显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 B．条带1为A基因电泳条带，条带3为B基因电泳条带 C．该夫妇所生男孩均患甲病，所生女孩均不患甲病 D．4号个体与基因型为BbXAXa的个体结婚，后代患病概率为1/4 【答案】C 【分析】1和2都不患乙病，生了一个乙病的女儿，判断乙病是常染色体隐性遗传病；所以甲病是伴性遗传，又因为1没有a基因条带，所以属于伴X隐性遗传病。乙病是常染色体遗传，所以1和2的乙病基因型是一样的，且和4号一样含有B基因，所以条带1是B，条带4是b，4号患甲病，所以条带3是a，条带2为A基因条带。 【详解】A、1和2都不患乙病，生了一个乙病的女儿，判断乙病是常染色体隐性遗传病；题干已知一种病为伴性遗传，条带3是a，1没有a基因条带，所以甲病为伴X隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，A错误； B、乙病是常染色体遗传，所以1和2的乙病基因型是一样的，且和4号一样含有B基因，所以条带1是B，条带4是b，4号患甲病，所以条带3是a，条带2为A基因条带，B错误； C、图2中条带1为B基因条带，条带2为A基因条带，条带3为a基因条带，条带4为b基因条带，因此1号个体基因型为BbXAY，2号个体基因型为BbXaXa，因此该夫妇所生男孩均患甲病，所生女孩均不患甲病，C正确； D、4号个体基因型为BBXaY，他与基因型为BbXAXa的个体结婚，后代患病率为1/2，D错误。 故选C。 2．先天性膈疝（CDH）是一种常见的结构性出生缺陷，是由染色体上PLS3基因突变导致的遗传性疾病，患者在人群中出现的频率为1/10000。图示为某患者家族的遗传系谱图，已知PLS3基因不在X、Y染色体的同源区段。下列叙述错误的是（　　） A．若Ⅱ-4不携带致病基因，则CDH是伴X染色体隐性遗传病 B．1/10000是通过对大量的患病家系调查统计获得的 C．可通过基因检测等产前诊断确定胎儿Ⅳ-2是否患CDH D．Ⅲ-1与Ⅲ-2又生了一个女孩，该女孩正常的概率是301/402或3/4 【答案】B 【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 【详解】A、若 Ⅱ - 4 不携带致病基因，而 Ⅲ - 3 患病，说明致病基因来自 Ⅱ - 3，且具有隔代交叉遗传的特点，那么 CDH 是伴 X 染色体隐性遗传病，A 正确； B、1/10000 是先天性膈疝（CDH）在人群中的发病率，应该通过对人群进行随机抽样调查统计获得，而不是对大量的患病家系调查统计获得，对患病家系调查统计获得的数据用于分析遗传方式等，B 错误； C、先天性膈疝（CDH）是由染色体上 PLS3 基因突变导致的遗传性疾病，所以可通过基因检测等产前诊断确定胎儿 Ⅳ - 2 是否患 CDH，C 正确； D、若为常染色体隐性遗传，设致病基因为 a，已知患者在人群中出现的频率为 1/10000，即aa = 1/10000，则a = 1/100，A=99/100。Ⅲ - 2 患病（aa），Ⅲ - 1 表现正常，其为携带者（Aa）的概率为   ，他们生一个女孩正常（A_）的概率为    ；若为伴 X 染色体隐性遗传，Ⅲ - 2 患病(XaY)），Ⅲ - 1 表现正常（XAXa的概率为 1/2），他们生一个女孩正常（XAXa或XAXA）的概率为1−1/2×1/2=3/4，D 正确。 故选B。 3．KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（    ） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XY 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B．F1中只有③④⑤有Y*染色体 C．父本为个体⑤提供了X染色体 D．④比⑥更适用于研究KS征的表型 【答案】B 【详解】A、已知甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达，根据表格信息可知④为XXY*，④有Y染色体，但没有甲基因，即Y*染色体没有甲基因，A错误； B、根据表格甲乙基因数量和丙基因表达情况可推测③、⑤、⑥的性染色体为XY*，XYY*，XXY，F1中只有③④⑤有Y*染色体，B正确； C、⑤性染色体为XYY*，母本只能提供X，父本需提供 YY*，C错误； D、KS征患病基因组成为XXY，④为XXY*，⑥为XXY，⑥更符合KS征的性染色体组成，更适用于研究KS征的表型，D错误。 故选B。 4．甲乙两种单基因遗传病分别由 A、a 和 B、b 基因控制。图 1 为某家族相关遗传病的系谱图，其中已死亡个体性状未知，经检测Ⅱ-1 不携带任何致病基因。图 2 为正常个体及Ⅲ-1——Ⅲ-5 号个体甲病相关基因扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析得到的结果。下列叙述错误的是（    ） A．甲病和乙病的遗传方式分别为伴 X 染色体显性遗传和常染色体隐性遗传 B．甲病有关的基因 A、a 都能被某种限制酶切割成 2 种不同长度的片段 C．Ⅳ-4 中甲病有关的基因被某种限制酶处理后的电泳带可能与Ⅲ-2、Ⅲ-5 相同 D．Ⅲ-5 和Ⅲ-6 再生一个孩子，两病兼患的概率为 9/16 【答案】D 【分析】判断遗传方式时的口诀：无中生有为隐性，隐性看女病，女病父子病为伴X遗传病；有中生无为显性，显性看男病，男病母女病为伴X遗传病。 【详解】A、对于甲病，Ⅱ-1不携带致病基因，Ⅱ-2患甲病，其子女Ⅲ-2、Ⅲ-4患甲病，推测致病基因为显性基因，结合图2可知Ⅲ -4只含有致病基因，所以甲病为伴X染色体显性遗传；对于乙病，Ⅲ-1和Ⅲ-2正常，却生出了患乙病的女儿Ⅳ-4，说明乙病为常染色体隐性遗传病，A正确； B、Ⅲ-1只含有正常基因，Ⅲ-4只含有致病基因，从图2电泳结果可知，说明甲病有关的基因A、a都能被某种限制酶切割成2种不同长度的片段，B正确； C、甲病为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ-5患甲病、Ⅲ-6患甲病，Ⅳ-4患甲病，Ⅱ-1不携带致病基因，因此Ⅲ-5的基因型为XAXa、Ⅲ-6的基因型为XAY，因此Ⅳ-4中甲病有关的基因型为XAXA或XAXa，因此Ⅳ-4中甲病有关的基因被某种限制酶处理后的电泳带与Ⅲ-2、Ⅲ-5可能相同，C正确； D、对于甲病，Ⅲ-5的基因型为XAXa、Ⅲ-6的基因型为XAY，子代患病概率为3/4，正常为1/4；对于乙病，Ⅱ-1不携带致病基因，Ⅳ-3为bb，Ⅲ-2为Bb，Ⅱ-2为Bb，则Ⅲ-5的基因型为1/2BB、1/2Bb，而Ⅲ-6的基因型为bb，子代患病（bb）概率为1/4，正常为3/4。因此Ⅲ-5和Ⅲ-6再生一个孩子，两病兼患的概率为3/16，D错误。 故选D。 5．XY型与ZW型的性染色体系统的工作原理为：Y染色体从父亲传给子代使其成为雄性；W染色体从母亲传给子代使其成为雌性。非洲慈鲷科鱼M．mbenji为二倍体生物，染色体总数为2n，它同时拥有XY和ZW两套性染色体。若无W染色体，就由XY染色体来决定子代性别；若子代继承了W染色体，无论是否存在Y染色体都将发育为雌性。已知雌性M．mbenji的性染色体只存在三种组成：ZZXX、ZWXY、ZWXX。下列叙述错误的是（    ） A．雄性M．mbenji的性染色体组成只有ZZXY这一种类型 B．由雌性M．mbenji的性染色体组成推测，存在染色体组成为YY的个体致死 C．测定M．mbenjii的基因组时共需要测定（n+2）条染色 D．某M．mbenji种群中三种雌性数量相当，自由交配，子一代中雌：雄=7:3 【答案】D 【分析】性染色体的概念：生物体细胞内的染色体根据与性别的关系分为常染色体与性染色体，性染色体与生物的性别决定有关。 【详解】A、雄性个体不含有W染色体，则ZW系统中染色体组成为ZZ，XY系统中染色体组成为XY（XX为雌性），因此雄性只有1种染色体组成ZZXY，A正确； B、经研究发现雌性M.mbenji的性染色体只存在三种组成：ZZXX、ZWXY、ZWXX，不存在YY的类型，则据此推测可能存在染色体组成YY致死现象，B正确； C、测定M.mbenjii的基因组时共需要测定（n+2）条染色，因为有4条性染色体，C正确； D、雌性M.mbenji的性染色体组成为：ZZXX、ZWXY、ZWXX，雄性染色体组成ZZXY，雌性数量相当的M.mbenji种群，则雌性产生的配子为7ZX、ZY、3WX、WY，雄性染色体组成为ZZXY，产生的配子为ZX、ZY，雌雄配子随机结合，由于YY个体死亡，WW个体不存在，则杂交一代后子代的性别比例雌：雄=7：4，D错误。 故选D。 6．某品系小鼠的雄性个体有白色和黑色两种毛色，雌性个体有白色、黑色和黑白嵌合三种毛色，毛色由位于X染色体上的一对等位基因B（黑色）和b（白色）控制。黑白嵌合雌鼠是由于胚胎发育早期体细胞的两条X染色体中有一条随机失活造成的，研究表明，雌鼠的X染色体随机失活与DNA甲基化密切相关（不考虑X、Y染色体同源区段）。下列说法错误的是（　　） A．表观遗传现象中基因的碱基序列未发生改变，但性状的改变可以遗传给后代 B．雌鼠的X染色体上的DNA甲基化而使其随机失活是一种表观遗传现象 C．黑白嵌合雌鼠体内一部分细胞表达黑色基因，一部分细胞表达白色基因 D．黑白嵌合雌鼠和黑色雄鼠杂交产生的子代中黑白嵌合雌鼠占比为1/2 【答案】D 【分析】表观遗传：指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化。DNA的甲基化：生物基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。 【详解】A、表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化，属于可遗传变异，A正确； B、研究表明，雌鼠的X染色体随机失活与DNA甲基化密切相关，雌鼠的X染色体上的DNA甲基化而使其随机失活是一种表观遗传现象，B正确； C、雌性小鼠黑白嵌合表型产生的原因是细胞内DNA甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白产生影响，进而导致雌性小鼠的有些细胞中有一条X染色体失活，对于基因型为XBXb的小鼠来说，细胞中XB和Xb基因随机表达，从而使一部分细胞表达黑色基因，一部分细胞表达白色基因，C正确； D、根据题意可知，黑白嵌合雌性小鼠的基因型是XBXb，黑白嵌合雌性小鼠（XBXb）和黑色雄鼠（XBY）杂交后代的毛色表型及其比例为黑色雌鼠:黑白嵌合雌鼠:黑色雄鼠:白色雄鼠＝1:1:1:1，黑白嵌合雌性小鼠占比为1/4，D错误。 故选D。 7．（24-25高三上·北京海淀·阶段练习）角膜环状皮样瘤（RDC）会影响患者视力甚至导致失明。图1为调查的某RDC家系图。 (1)根据此家系图，初步判断RDC最有可能是为 染色体 性遗传病，判断理由是 。 (2)研究发现RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸，据此推测患者P基因由于碱基对 而发生突变。 (3)CyclinD1是细胞周期调控基因，P蛋白能结合CyclinD1基因的启动子，调控其转录。为研究突变型P蛋白是否还有结合CyclinD1基因启动子的功能，设计了3种探针：能结合P蛋白的放射性标记探针（A）、能结合P蛋白的未标记探针（B）、未标记的无关探针（C），按图2的步骤进行实验，结果如图3。 ①根据实验原理，3种探针的化学本质均为 ，且探针A、B依据 的序列设计。 ②请将图2使用探针的情况填入下表i、ii、iii处（填“不加”或“A”或“B”或“C”），完成实验方案。 分组 野生型P蛋白 突变型P蛋白 1 2 3 4 5 6 步骤1 不加 i ii 不加 同i 同ii 步骤1 A A iii A A 同iii 图3结果说明突变型P蛋白仍能结合CyclinD1基因启动子，判断的依据是 。 (4)P基因在HeLa细胞（宫颈癌细胞）中不表达。利用基因工程技术构建稳定表达野生型P基因的HcLa细胞系（甲）和稳定表达突变型P基因的HeLa细胞系（乙），培养一段时间后，检测各组细胞CyclinDI基因表达水平，结果如图4。实验结果说明 。 (5)综合以上研究，从分子水平解释杂合子患病的原因。 【答案】(1) 常 显 代代患病，且患者I-1育有正常女儿 (2)替换 (3) DNA CyclinD1基因启动子 C B A 1，4组均出现杂交带且位置相似，3、6未出现杂交带 (4)突变P蛋白激活CyclinD1基因表达的能力远低于野生型P蛋白 (5)突变型P蛋白与野生型P蛋白均能结合CyclinD1基因启动子，但突变P蛋白激活CyclinD1基因表达的能力降低，进而改变细胞周期，使个体角膜出现病变 【分析】1、基因突变是指基因中的碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。基因突变的特点包括：普遍性、随机性、不定向性、低频性和多害少利性。 2、分析系谱图可知，图中角膜环状皮样瘤在代代中都有出现，判断可能为显性遗传病，由于I-1父亲患病，而后代中的女儿Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病，则该遗传病应该为常染色体显性遗传病。 3、分析表格中实验方案可知，野生型P蛋白与突变型P蛋白构成对照关系，野生型P蛋白的三组实验之间也形成对照关系，那么三组都应该加入探针A，不同点在于1组步骤1未加探针，2组步骤1作为对照加入探针B，3组步骤1应该加入探针C，同理，突变型P蛋白的三组实验的设计与此相同。 【详解】（1）分析系谱图可知代代都有患者，初步判断RDC为显性遗传病，由于I-1父亲患病，而后代中的女儿Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病，则该病致病基因位于常染色体上，而不可能位于X染色体上，故该病为常染色体显性遗传病。 （2）由于RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸，只有一个氨基酸的种类改变，据此推测患者P基因由于碱基对的替换引起的基因突变。 （3）①P蛋白能结合Cyclin D1基因的启动子，由此可知，3种探针的物质本质均DNA，且探针A、B依据CyclinD1基因启动子设计的。 ②根据题意，该实验的目的是研究突变型P蛋白是否还有结合Cyclin D1基因启动子的功能。题目中的DNA探针有三种：能结合P蛋白的放射性标记探针（A），该探针可以与正常P蛋白结合且有放射性、能结合P蛋白的未标记探针（B），该探针可以与正常P蛋白结合但是没有放射性、未标记的无关探针（C），该探针不能与P蛋白结合；根据野生型P蛋白和突变型P蛋白与探针的结合后电泳的情况判断。实验中根据对照性原则，野生型1、2、3组之间由于构成对照关系，分析可知，都需要加入探针A，1组未加探针，则2、3组分别需要加入探针C和B，同理野生型P蛋白和突变型P蛋白存在对照关系，因此三组处理与之相同。分析图3结果可知，1、4组处理相同，均出现杂交带且位置相似，3、6组处理相同，未出现杂交带，因此说明突变型P蛋白仍能结合Cyclin D1基因启动子。 （4）分析图4可知，与对照组相比，稳定表达野生型P基因的HeLa细胞系（甲）组中Cyclin D1基因表达的蛋白含量最高，突变型P基因的HeLa细胞系（乙）组中比对照组略高，说明突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力远低于野生型P蛋白。 （5）综合以上研究，杂合子中既有野生型P基因又有突变型P基因，表达后产生了野生型P蛋白和突变型P蛋白，而突变型P蛋白与野生型P蛋白均能结合Cyclin D1基因启动子，但突变型P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力降低，进而改变细胞周期，使个体角膜出现病变。 8．（2023·北京丰台·一模）鸽子的眼色为褐色，育种工作者选育出了两个纯种红眼品系甲和乙。已知鸽子的性别决定方式为ZW型，用甲、乙品系的鸽子进行如下杂交实验，结果如下图： (1)杂交一和杂交二互为 。 (2)由杂交结果可以判断鸽子的眼色遗传为 遗传，判断的依据是 。 (3)眼色的表型与虹膜中色素的产生和分布有关，A基因控制色索的分布，其突变基因a导致色素不能分布到虹膜中，而使虹膜表现出其内血管的红色；性染色体上的B基因控制色素的产生，其突变基因b导致色素无法产生。由上述杂交实验可以推断出控制色素分布的基因在 染色体上。杂交一F2中红眼雌性的基因型为 。 (4)用测交实验证明上述推断， F1代 预期结果 A．褐眼雄性 B．红眼雌性 C． 褐眼雌性 ①红眼雄性∶红眼雌性=1∶1 ②褐眼雄性∶红眼雄性∶红眼雌性=1∶3∶4 ③褐眼雄性∶红眼雄性∶褐眼雌性∶红眼雌性=1∶1∶1∶1 ④褐眼雄性∶红眼雄性∶褐眼雌性∶红眼雌性=1∶3∶1∶3 表中应选择的F1代和对应的预期结果分别为 。 【答案】(1)正反交 (2) 伴性 正反交结果不同，且杂交二中F1代雄性全为褐眼，雌性全为红眼 (3) 常 AaZbW，AAZbW，aaZBW和aaZbW (4)A和④ 【分析】由于图中杂交一种褐眼：红眼=9：7，说明由两对基因控制性状，正反交的结果不同，其中有一对基因位于Z染色体上。 【详解】（1）杂交实验一和二的父本与母本刚好相反，所以互为正反交。 （2）从实验一和实验二中看出，正反交结果不同，且杂交二中F1代雄性全为褐眼，雌性全为红眼，雌雄表现型不同，说明鸽子眼色为伴性遗传。 （3）根据题干信息，A基因控制色索的分布，其突变基因a导致色素不能分布到虹膜中，而使虹膜表现出其内血管的红色；性染色体上的B基因控制色素的产生，其突变基因b导致色素无法产生，所以当A和B基因同时存在时表现为褐色，其余为红色，在杂交二中，甲和乙都是红色，子代中雌性为红色，雄性为褐色，说明A/a位于常染色体上，B/b位于ZW染色体上，则亲本基因型是AAZbZb和aaZBW，子一代基因型是AaZbW（雌性红色），AaZBZb（雄性褐色），相互交配子二代中红眼雌性的基因型有AaZbW，AAZbW，aaZBW和aaZbW。 （4）杂交一中品系乙的亲本基因型是AAZbW和aaZBZB，子一代是AaZBW、AaZBZb，组合二中亲本基因型是AAZbZb和aaZBW，子一代基因型是AaZbW（雌性红色），AaZBZb（雄性褐色），测交是和隐性纯合子（aaZbZb和aaZbW）交配，如果选择AaZbW，则子代全为红眼，不符合要求；故可以选择褐眼雄性（AaZBZb）交配，子代中AaZBZb：AaZbZb：AaZBW：AaZbW：aaZBZb：aaZbZb：aaZBW：aaZbW=1：1：1：1：1：1：1：1，则褐眼雄性：红眼雄性：褐眼雌性：红眼雌性=1：3：1：3，故选A和④。 还可以选择褐眼雌性（AaZBW）进行测交，子代中AaZBZb：aaZbW：AaZbW：aaZBZb=1：1：1：1，褐眼雄性：红眼雄性：红眼雌性=1：1：2，表格中没有相应选项。 1．（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（    ） A．甲病为X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 【答案】C 【分析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、I1和I2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，I3和I4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误； B、由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，I1关于乙病的基因型为XBXb，I2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因），故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相同，B错误； C、Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于I2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自I1（XBXb），C正确； D、Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子（既不患甲病也不患乙病AaXB-）概率为1/2×1/2=1/4，D错误。 故选C。 2．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 【答案】C 【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病，但后代Ⅲ-3患该病，且Ⅱ-1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误； B、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误； C、已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确； D、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D错误。 故选C。 3．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 【答案】B 【分析】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，正常女子（XdXd）与男患者（XDY）婚配时，需分析子代的基因型及表型。 【详解】AC、男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC错误； BD、女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。 故选B。 4．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（    ） A．I1和I2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3 C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲 【答案】B 【分析】根据题干信息分析，子代若获得母亲提供的H基因则患病，否则不患病。 【详解】A、Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，说明其H来自Ⅰ1，Ⅰ1不患病，Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基因，A正确； B、Ⅲ1的基因型为Hh，其H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，其H基因来自Ⅰ1，Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型为H1h，Ⅰ2基因型为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h，杂合子的概率为1/2，B错误； C、已知Ⅱ2基因型为Hh，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H基因就患病，否则就不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，C正确； D、Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅲ1的h基因只能来自父亲，D正确。 故选B。 5．（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（    ） A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 【答案】A 【分析】伴X染色体隐性遗传病的特征是，女性患者的儿子和父亲一定患病。 伴X染色体显性遗传病的特征是，男性患者的女儿和母亲定患病。 【详解】图中患病男子父亲不患病，说明不是伴Y遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X遗传病，该罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自于母亲，即不需要两个基因纯合才导致患病，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A正确，BCD错误。 故选A。 6．（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（　　） A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 【答案】A 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F2中每种表型都有雌、雄个体，无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误； B、若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，二者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确； C、亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确； D、 根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见， 上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。 故选A。 7．（2022·北京·高考真题）蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。由此不能得出（　　） A．雄蜂体细胞中无同源染色体 B．雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半 C．蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合 D．蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同 【答案】B 【分析】题意分析，蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而成的，因而细胞中没有同源染色体，雌蜂是由受精卵发育而成的，其细胞中含有同源染色体，蜜蜂的性别是由染色体sum决定的。 【详解】A、雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育成的，是单倍体，因此雄蜂体细胞中无同源染色体，A正确； B、雄蜂精子中染色体数目与其体细胞的中染色体数目相同，B错误； C、蜂王是由受精卵经过分裂、分化产生的，其体细胞中存在同源染色体，在减数分裂过程中会发生非同源染色体自由组合，C正确； D、蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同，蜜蜂的性别与染色体数目有关，而果蝇的性别决定与性染色体有关，D正确。 故选B。 8．（2023·山东·高考真题）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断不正确的是（ ） A．3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6种可能 B．两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体 C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等 D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6 【答案】A 【分析】假设只有一条X染色体的个体基因型为XO，由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。 【详解】A、假设只有一条X染色体的个体基因型为XO，由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。若3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有10种可能，A错误； B、雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种，若后代中有雌性个体，说明亲本一定含有TD，含有TD且基因型相同的两个个体均为雌性，不能产生下一代，B正确； C、多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，雌配子有TD、TR两种；雄配子仅TR一种，F1中雌性（TDTR）与雄性（TRTR）占比相等，C正确； D、雌雄同体的杂合子（基因型为TTRXX）自体受精获得F1，F1基因型为1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）、1/4TRTRXX(雄性)，只有1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）才能自体受精获得F2 ，即1/3TTXX（雌雄同体）、2/3TTRXX（雌雄同体）自体受精产生下一代雄性（TRTRXX）的比例为2/3×1/4=1/6，D正确。 故选A。 9．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。 【答案】(1) 2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的 (2)ggRr、Ggrr (3)绿色荧光强度较强，红色荧光强度不变 (4)条件 1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。条件 2：病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释：若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。 【详解】（1）①已知 USH 是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系 1 中 I - 1 和 I - 2 表现正常，生了一个患病的儿子 II - 1（基因型为aa），根据基因的分离定律，可知 I - 1 和 I - 2 的基因型均为Aa。II - 2 表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系 1 的 II - 2 是携带者（Aa）的概率为2/3。 ②因为已经发现至少有 10 个不同基因的突变都可分别导致 USH，家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的。假设家系 1 是A基因发生突变导致的，家系 2 是B基因发生突变导致的（A、B为不同基因位点），家系 1 的 II - 1 基因型可能为aaBB，家系 2 的 II - 2 基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。 （2）已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。 （3）因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。 （4）用作载体的病毒满足的条件有：①病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。 ②病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 。 10．（2022·山东·高考真题）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 (1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是 。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。 (2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果 （填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是 。 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路： ；预期结果并得出结论： 。 (4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果 （填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是 。 【答案】(1) 伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 3/8 (2) 不能 无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1:1 (3) Ⅱ-2（或：Ⅱ-1；或：Ⅱ-4）与Ⅱ-3果蝇杂交，观察子代表型 若子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传 (4) 不能 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度 【分析】不考虑致死、突变和X、Y同源区段遗传，果蝇的有眼与无眼可能是常染色体显性或常染色体隐性或伴X染色体显性、伴X染色体隐性遗传。假设控制正常眼和无眼性状的基因由A/a控制。 【详解】（1）题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传，Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传，如果是伴X显性遗传，雌果蝇均为无眼;Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ-3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传，如果是伴Y遗传，Ⅱ-3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上，则无眼为隐性性状，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-3基因型为XAY，则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ-1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2=3/8。 （2）图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa： XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1，表型为正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为aa，Ⅱ-1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa：aa =1：1，表型为正常眼：无眼=1：1，雌雄比例为1:1，正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa：aa =1：1，表型为正常眼：无眼=1：1，雌雄比例为1:1，正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。 （3）若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，根据题干信息只杂交一次杂交、仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。 （4）若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带（A为正常基因）；若无眼性状的遗传常染色体显性遗传，Ⅱ-3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物也有一条显示带（a为正常基因），两者位置相同；若无眼性状的遗传常染色体隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。 / 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 第17讲 伴性遗传和人类遗传病 目录 01 课标达标练 【题型一】基因在染色体上 【题型二】伴性遗传种类的判断及比例的计算 【题型三】人类遗传病的调查和预防方法 02 能力突破练（新情境+新考法+新角度） 03 高考溯源练（含2025高考真题） 题型一 基因在染色体上 1．图为摩尔根和他的学生们所绘出的第一幅基因位置图谱，下列相关叙述正确的是（　　） A．所示基因在Y染色体上都有对应的基因 B．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 C．所示基因在遗传时均遵循自由组合定律 D．四个与眼色相关的基因互为等位基因 2．（24-25高三上·北京朝阳·期中）摩尔根用果蝇杂交实验证明了基因在染色体上。下图显示其中部分实验结果。相关叙述错误的是（    ） A．通过杂交一可判断红眼为显性性状 B．杂交一中白眼性状的表现与性别相关联 C．杂交二结果可证明红、白眼基因位于X染色体上 D．若白眼雌蝇和红眼雄蝇杂交，通过眼色可判断子代性别 3．如图是果蝇的一个初级精母细胞中的甲、乙两条染色体，染色体上的黑点代表了部分基因（一个黑点就代表一个基因），其中有两对基因用（A/a）、（B/b）表示，这部分基因的位置是通过现代生物学技术标记显示出来的，下列相关说法正确的是（    ） A．该细胞中还含有另外三对形态、大小相同的同源染色体 B．该图说明一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列 C．图中所示的每对等位基因彼此分离时，非等位基因可以自由组合 D．该个体一定不可能产生基因型为AB和ab的精子 4．萨顿假说认为“基因和染色体的行为存在着明显的平行关系”，下列不支持此推测的是（    ） A．体细胞中基因的数量远远大于染色体的数目 B．非等位基因与非同源染色体在减数分裂时自由组合 C．在体细胞中成对存在的基因和染色体，在配子中单个存在 D．基因和染色体在杂交过程中均保持相对完整性和独立性 5．萨顿假说认为“基因和染色体的行为存在着明显的平行关系”，下列不支持此推测的是（    ） A．基因和染色体在杂交过程中均保持相对完整性和独立性 B．在体细胞中成对存在的基因和染色体，在配子中单个存在 C．非等位基因与非同源染色体在减数分裂时自由组合 D．体细胞中基因的数量远远大于染色体的数目 题型二 伴性遗传种类的判断及比例的计算 6．（2025·北京大兴·模拟预测）与 X 染色体相比，Y 染色体在不同猿类物种之间的差异很大，而且含有许多物种特有的序列。不同猿类物种Y 染色体之间的一个显著差异是它们的长度。DNA重复序列的数量和类型的差异是造成染色体长度差异的部分原因。下列叙述正确的是（　　） A．猿类近亲物种之间不存在生殖隔离 B．X染色体与Y染色体属于同源染色体，在减数第一次分裂的后期联会 C．Y染色体上DNA重复序列的数量和类型的差异可能是发生缺失、易位导致的 D．Y染色体上DNA重复序列的数量和类型的差异可能发生了基因突变 7．（2025·北京石景山·一模）引起人类患亨廷顿舞蹈症的基因位于4号染色体上。下图为某家庭遗传系谱图及家庭成员该基因的酶切电泳结果。下列判断不正确的是（　　） A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B．该致病基因发生了碱基对的增添 C．Ⅱ1与正常女子结婚，生育正常孩子的概率为1/2 D．Ⅱ3患4-三体的原因是I1的卵原细胞减数分裂II后期异常 8．下图为人类性染色体的结构示意图，某单基因遗传病的致病基因位于性染色体上，不考虑变异，下列分析错误的是（　　） A．位于同源部分的基因，其控制性状的遗传过程会发生与性别相关联的现象 B．若一对健康夫妇生出患病女儿，则该病致病基因位于X、Y染色体的同源部分 C．若一对健康夫妇生出患病儿子，则该病致病基因位于X染色体的非同源部分 D．若该病患者全部为男性，则该病致病基因位于Y染色体的非同源部分 9．（25-26高三上·北京海淀·阶段练习）科研人员得到4科浅红眼的果蝇突变体甲、乙、丙和丁，将它们分别与野生型红眼果蝇进行杂交实验，结果如下表所示。 组别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 亲本果蝇 雌性 甲 乙 丙 丁 甲 雄性 野生型 野生型 野生型 野生型 乙 以下对实验结果与结论的讨论，对应正确的是（    ） A．若Ⅰ、Ⅱ组的F1果蝇均为红眼，说明甲、乙突变基因均为常染色体上的显性基因 B．若Ⅲ、Ⅳ组仅F1所有雄果蝇与母体性状一致，说明丙、丁突变基因均为于X染色体上 C．若Ⅴ组的F1果蝇均表现为浅红眼，说明甲、乙突变基因一定是非等位基因 D．若Ⅴ组的F1果蝇均表现为红眼，说明甲、乙突变基因是位于两对常染色体上的非等位基因 10．（23-24高三上·北京海淀·期中）我国科学家发现一种由常染色体上P基因突变引起的“卵母细胞死亡”不孕症。P基因编码一种通道蛋白，同源染色体上仅一个P基因突变，即可引起卵母细胞ATP释放到细胞外，导致卵母细胞凋亡。下列叙述错误的是（    ） A．此不孕症是由P基因显性突变引发 B．P基因通过控制蛋白质的结构控制性状 C．此病症只出现在女性且属于伴X遗传病 D．此不孕症患者不可通过导入正常的P基因进行治疗 11．（24-25高三上·北京朝阳·期末）家蚕是ZW型性别决定生物。油蚕幼虫的皮肤透明，称为皮肤油性。研究者用油蚕品系与普通皮肤品系杂交，结果如表。下列判断错误的是（    ） 杂交组合 F1 F2 普通，♀ 普通，♂ 油性，♀ 油性，♂ 普通，♀ 普通，♂ 油性，♀ 油性，♂ 普通蚕♀×油蚕♂ 0 142 135 0 295 300 275 281 A．家蚕皮肤油性和普通由1对基因控制 B．家蚕皮肤油性性状由Z染色体上隐性基因控制 C．用“普通蚕♀×油蚕♂”可在子代幼虫期据皮肤性状筛选雄蚕 D．F2中普通皮肤的雌雄蚕相互交配，子代中油蚕均为雄性 12．（24-25高三上·北京海淀·期中）亨特氏综合征是由基因突变引起的粘多糖代谢障碍，发病患者多为男童。下图为某家系的系谱，下表为不同个体与该病相关的酶活性范围。下列相关叙述错误的是（    ） 酶活性（nmol/4h·mg） 患者（50名） 患者母亲（33名，表现正常） 正常人（37名） 0.3～18.6 88.7～547.9 240.0～668.2 A．该病是伴X隐性遗传病 B．依据酶活性可判断Ⅱ-4是否为携带者 C．致病基因控制与粘多糖代谢相关的酶 D．可利用羊水细胞检测Ⅱ-4的基因序列 13．（2025·北京门头沟·一模）部分肺动脉高压具有遗传特性，称为遗传性肺动脉高压，属于常染色体显性遗传病，严重者可能会死亡。骨形态蛋白受体2（BR2）基因突变是其最主要的致病因素。 (1)人类遗传病通常是指由 而引起的人类疾病。 (2)对某肺动脉高压男童（Ⅲ-1）进行家系调查，绘制家系图谱如下。 ①根据该家系的系谱图 （“能”或“不能”）排除该病为伴X染色体隐性遗传的可能性。 ②该患病男童经基因检测确诊为常染色体上的BR2基因突变所致。患者的BR2基因第109位胞嘧啶缺失，BR2少508个氨基酸。从基因表达的角度解释患者患肺动脉高压的原因：BR2基因第109位胞嘧啶缺失→ →肺动脉高压。 ③医生进一步对该家系其他成员进行基因检测，结果显示仅Ⅱ-1携带BR2基因突变。结合基因与性状的关系，分析Ⅱ-1表现正常的原因可能是 。 ④Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育一个孩子，为隐性纯合子的概率是 。 (3)结合生物技术与工程所学内容，若想从根本上阻断该病在此家系的传递，Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育时应该采取的策略是 。 14．（23-24高三下·北京延庆·阶段练习）家蚕的性别决定方式是ZW型。雄蚕与雌蚕相比，在生命力、桑叶利用率和吐丝结茧等方面具有更大的优势，科学家希望通过寻找致死基因的方法实现专养雄蚕的目的。 (1)为建立稳定保留致死基因的家蚕品系，致死基因 （填“可能”或“不可能”）位于W染色体上，原因是 。 (2)科学家利用诱变和杂交方法，构建了一种家蚕品系，其雌雄个体基因型组成如图所示。b、e是纯合时引起胚胎死亡的突变基因，“+”代表野生型基因。 注：不考虑Z、W染色体同源区段上的基因 ①该品系家蚕在诱变过程中出现的变异类型有 。 ②经研究发现，在该家蚕品系的性染色体上存在交换抑制因子，避免家蚕产生基因型为 的配子，从而使品系中雌、雄个体杂交后代基因型 ，保留该品系用于育种。 (3)家蚕Z染色体上具有控制卵色的基因A/a，显性基因A决定黑色，隐性基因a决定白色，通过卵色就能判断该品系杂交后代的性别。请在图中的染色体上标出A/a基因的位置 ，杂交所得的卵中 色卵为雄性。 (4)科学家偶然得到一种能够吐彩色丝的新家蚕显性纯合品系，利用上述家蚕品系，无需经过筛选，仅通过杂交即可获得子代吐彩色丝雄蚕的方法是 。 题型三 人类遗传病的调查和预防方法 15．（2025·北京大兴·模拟预测）甲状腺激素抵抗综合征（RTH）也称为甲状腺激素不敏感综合征，大多数源于位于常染色体上的编码甲状腺激素受体β（TRβ）基因的突变，以血清中游离甲状腺激素水平升高但促甲状腺激素水平正常或升高为显著特征。患者通常为杂合子。下列叙述错误的是（　　） A．该遗传病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．突变的TRβ竞争性地阻断正常受体的功能，导致靶基因的转录受到抑制 C．下丘脑-垂体-甲状腺轴的负反馈受损，导致血清中甲状腺激素水平升高 D．RTH患者最常见的体征和症状是甲状腺肿大、身材矮小、精神状态亢奋 16．（2025·北京·一模）杜氏肌营养不良（DMD）是一种单基因遗传病，图1为该病一个家系图，图2是对该家族成员相关基因进行PCR的结果，相关叙述错误的是（    ） A．DMD是伴X染色体隐性遗传病 B．3和6都是致病基因的携带者 C．该家系中的致病基因一定来自2 D．该基因突变是碱基对增添引起的 17．（24-25高三上·北京石景山·期末）多囊肾病（PKD）是一种单基因显性遗传病，致病基因位于常染色体上。对某患者相关基因进行检测，得到2种序列（如下图）。图中限制酶E的识别序列为GATATC。下列判断正确的是（　　） A．致病基因碱基序列的改变导致密码子由GAT变为AAT B．用限制酶E切割该患者的基因，得到2种不同长度的片段 C．对患病家系进行调查，统计获得该病在人群中的发病率 D．若该患者与正常人婚配，生育患PKD男孩的概率为1/4 18．（24-25高三上·北京西城·期末）无丙种球蛋白血症（XLA）是单基因遗传病。下图为XLA的一个家系图，已知Ⅱ-6不携带致病基因，下列叙述正确的是（    ） A．XLA是伴X染色体显性遗传病 B．人群中XLA女患者多于男患者 C．产前诊断可确定Ⅲ-3是否患病 D．Ⅲ-5是XLA患者的概率为1/2 19．（2023·北京东城·一模）囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，患者CFTR蛋白异常，其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，对两个家系成员基因的检测结果如下图。下列叙述错误的是（　　） A．甲家系Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因 B．若甲家系Ⅱ-2表型正常，用探针1、2检测出两条带的概率为1/2 C．乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失 D．探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ-2的CETR基因进行产前诊断 20．（2024·北京丰台·一模）Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。女性患者发病晚，有一个L基因突变就致病；多数男性患者发病早，症状更严重。下列叙述错误的是（    ） A．该病是伴X染色体显性遗传病 B．该病女性患者的儿子一定患病 C．患病家系的女性生育前应进行基因检测 D．男女发病不同可能与L蛋白的量有关 1．某家族有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传。已知甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制。该家族的遗传系谱图如图1，家族中4个个体相关基因的电泳结果如图2。下列叙述正确的是（    ） A．甲病为伴X显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 B．条带1为A基因电泳条带，条带3为B基因电泳条带 C．该夫妇所生男孩均患甲病，所生女孩均不患甲病 D．4号个体与基因型为BbXAXa的个体结婚，后代患病概率为1/4 2．先天性膈疝（CDH）是一种常见的结构性出生缺陷，是由染色体上PLS3基因突变导致的遗传性疾病，患者在人群中出现的频率为1/10000。图示为某患者家族的遗传系谱图，已知PLS3基因不在X、Y染色体的同源区段。下列叙述错误的是（　　） A．若Ⅱ-4不携带致病基因，则CDH是伴X染色体隐性遗传病 B．1/10000是通过对大量的患病家系调查统计获得的 C．可通过基因检测等产前诊断确定胎儿Ⅳ-2是否患CDH D．Ⅲ-1与Ⅲ-2又生了一个女孩，该女孩正常的概率是301/402或3/4 3．KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（    ） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XY 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B．F1中只有③④⑤有Y*染色体 C．父本为个体⑤提供了X染色体 D．④比⑥更适用于研究KS征的表型 4．甲乙两种单基因遗传病分别由 A、a 和 B、b 基因控制。图 1 为某家族相关遗传病的系谱图，其中已死亡个体性状未知，经检测Ⅱ-1 不携带任何致病基因。图 2 为正常个体及Ⅲ-1——Ⅲ-5 号个体甲病相关基因扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析得到的结果。下列叙述错误的是（    ） A．甲病和乙病的遗传方式分别为伴 X 染色体显性遗传和常染色体隐性遗传 B．甲病有关的基因 A、a 都能被某种限制酶切割成 2 种不同长度的片段 C．Ⅳ-4 中甲病有关的基因被某种限制酶处理后的电泳带可能与Ⅲ-2、Ⅲ-5 相同 D．Ⅲ-5 和Ⅲ-6 再生一个孩子，两病兼患的概率为 9/16 5．XY型与ZW型的性染色体系统的工作原理为：Y染色体从父亲传给子代使其成为雄性；W染色体从母亲传给子代使其成为雌性。非洲慈鲷科鱼M．mbenji为二倍体生物，染色体总数为2n，它同时拥有XY和ZW两套性染色体。若无W染色体，就由XY染色体来决定子代性别；若子代继承了W染色体，无论是否存在Y染色体都将发育为雌性。已知雌性M．mbenji的性染色体只存在三种组成：ZZXX、ZWXY、ZWXX。下列叙述错误的是（    ） A．雄性M．mbenji的性染色体组成只有ZZXY这一种类型 B．由雌性M．mbenji的性染色体组成推测，存在染色体组成为YY的个体致死 C．测定M．mbenjii的基因组时共需要测定（n+2）条染色 D．某M．mbenji种群中三种雌性数量相当，自由交配，子一代中雌：雄=7:3 6．某品系小鼠的雄性个体有白色和黑色两种毛色，雌性个体有白色、黑色和黑白嵌合三种毛色，毛色由位于X染色体上的一对等位基因B（黑色）和b（白色）控制。黑白嵌合雌鼠是由于胚胎发育早期体细胞的两条X染色体中有一条随机失活造成的，研究表明，雌鼠的X染色体随机失活与DNA甲基化密切相关（不考虑X、Y染色体同源区段）。下列说法错误的是（　　） A．表观遗传现象中基因的碱基序列未发生改变，但性状的改变可以遗传给后代 B．雌鼠的X染色体上的DNA甲基化而使其随机失活是一种表观遗传现象 C．黑白嵌合雌鼠体内一部分细胞表达黑色基因，一部分细胞表达白色基因 D．黑白嵌合雌鼠和黑色雄鼠杂交产生的子代中黑白嵌合雌鼠占比为1/2 7．（24-25高三上·北京海淀·阶段练习）角膜环状皮样瘤（RDC）会影响患者视力甚至导致失明。图1为调查的某RDC家系图。 (1)根据此家系图，初步判断RDC最有可能是为 染色体 性遗传病，判断理由是 。 (2)研究发现RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸，据此推测患者P基因由于碱基对 而发生突变。 (3)CyclinD1是细胞周期调控基因，P蛋白能结合CyclinD1基因的启动子，调控其转录。为研究突变型P蛋白是否还有结合CyclinD1基因启动子的功能，设计了3种探针：能结合P蛋白的放射性标记探针（A）、能结合P蛋白的未标记探针（B）、未标记的无关探针（C），按图2的步骤进行实验，结果如图3。 ①根据实验原理，3种探针的化学本质均为 ，且探针A、B依据 的序列设计。 ②请将图2使用探针的情况填入下表i、ii、iii处（填“不加”或“A”或“B”或“C”），完成实验方案。 分组 野生型P蛋白 突变型P蛋白 1 2 3 4 5 6 步骤1 不加 i ii 不加 同i 同ii 步骤1 A A iii A A 同iii 图3结果说明突变型P蛋白仍能结合CyclinD1基因启动子，判断的依据是 。 (4)P基因在HeLa细胞（宫颈癌细胞）中不表达。利用基因工程技术构建稳定表达野生型P基因的HcLa细胞系（甲）和稳定表达突变型P基因的HeLa细胞系（乙），培养一段时间后，检测各组细胞CyclinDI基因表达水平，结果如图4。实验结果说明 。 (5)综合以上研究，从分子水平解释杂合子患病的原因。 8．（2023·北京丰台·一模）鸽子的眼色为褐色，育种工作者选育出了两个纯种红眼品系甲和乙。已知鸽子的性别决定方式为ZW型，用甲、乙品系的鸽子进行如下杂交实验，结果如下图： (1)杂交一和杂交二互为 。 (2)由杂交结果可以判断鸽子的眼色遗传为 遗传，判断的依据是 。 (3)眼色的表型与虹膜中色素的产生和分布有关，A基因控制色索的分布，其突变基因a导致色素不能分布到虹膜中，而使虹膜表现出其内血管的红色；性染色体上的B基因控制色素的产生，其突变基因b导致色素无法产生。由上述杂交实验可以推断出控制色素分布的基因在 染色体上。杂交一F2中红眼雌性的基因型为 。 (4)用测交实验证明上述推断， F1代 预期结果 A．褐眼雄性 B．红眼雌性 C． 褐眼雌性 ①红眼雄性∶红眼雌性=1∶1 ②褐眼雄性∶红眼雄性∶红眼雌性=1∶3∶4 ③褐眼雄性∶红眼雄性∶褐眼雌性∶红眼雌性=1∶1∶1∶1 ④褐眼雄性∶红眼雄性∶褐眼雌性∶红眼雌性=1∶3∶1∶3 表中应选择的F1代和对应的预期结果分别为 。 1．（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（    ） A．甲病为X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 2．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 3．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 4．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（    ） A．I1和I2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3 C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲 5．（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（    ） A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 6．（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（　　） A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 7．（2022·北京·高考真题）蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。由此不能得出（　　） A．雄蜂体细胞中无同源染色体 B．雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半 C．蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合 D．蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同 8．（2023·山东·高考真题）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断不正确的是（ ） A．3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6种可能 B．两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体 C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等 D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6 9．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。 10．（2022·山东·高考真题）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 (1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是 。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。 (2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果 （填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是 。 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路： ；预期结果并得出结论： 。 (4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果 （填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是 。 / 学科网（北京）股份有限公司 $$